Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648873_19648944del | CA2636596000 | ALDH3A2 | c.-99_-28del (n.-99_-28del) n.87-62_96del c.-37-62_-28del c.-38+30_-28del n.123_194del n.121-62_130del c.-20+43_-19-9del (n.-20+43_-19-9del) c.-9-90_-9-19del (n.-9-90_-9-19del) c.-71_-66-58del c.-1080_-1009del (n.-1080_-1009del) c.-725-62_-716del | gnomAD v4 |
17 | g.19648926_19648939del | CA726772983 | ALDH3A2 | c.-46_-33del (n.-46_-33del) n.87-9_91del c.-37-9_-33del n.176_189del n.121-9_125del c.-19-27_-19-14del (n.-19-27_-19-14del) c.-9-37_-9-24del (n.-9-37_-9-24del) c.-67+49_-66-63del (n.-67+49_-66-63del) c.-1027_-1014del (n.-1027_-1014del) c.-725-9_-721del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648941del | CA2576198188 | ALDH3A2 | c.-31del (n.-31del) n.93del n.191del n.127del n.16del c.-19-12del (n.-19-12del) c.-9-22del (n.-9-22del) c.-66-61del (n.-66-61del) c.-1012del (n.-1012del) c.-719del (n.-719del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>A | CA2636596099 | ALDH3A2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.91C>A n.189C>A n.125C>A n.14C>A c.-19-14C>A (n.-19-14C>A) c.-9-24C>A (n.-9-24C>A) c.-66-63C>A (n.-66-63C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>G | CA2636596098 | ALDH3A2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.91C>G n.189C>G n.125C>G n.14C>G c.-19-14C>G (n.-19-14C>G) c.-9-24C>G (n.-9-24C>G) c.-66-63C>G (n.-66-63C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>T | CA2636596097 | ALDH3A2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.91C>T n.189C>T n.125C>T n.14C>T c.-19-14C>T (n.-19-14C>T) c.-9-24C>T (n.-9-24C>T) c.-66-63C>T (n.-66-63C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>A | CA2636596100 | ALDH3A2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.92C>A n.190C>A n.126C>A n.15C>A c.-19-13C>A (n.-19-13C>A) c.-9-23C>A (n.-9-23C>A) c.-66-62C>A (n.-66-62C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>T | CA2636596101 | ALDH3A2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.92C>T n.190C>T n.126C>T n.15C>T c.-19-13C>T (n.-19-13C>T) c.-9-23C>T (n.-9-23C>T) c.-66-62C>T (n.-66-62C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>A | CA8442695 | ALDH3A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.93C>A n.191C>A n.127C>A n.16C>A c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) c.-9-22C>A (n.-9-22C>A) c.-66-61C>A (n.-66-61C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>G | CA2636596102 | ALDH3A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.93C>G n.191C>G n.127C>G n.16C>G c.-19-12C>G (n.-19-12C>G) c.-9-22C>G (n.-9-22C>G) c.-66-61C>G (n.-66-61C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>T | CA288537337 | ALDH3A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.93C>T n.191C>T n.127C>T n.16C>T c.-19-12C>T (n.-19-12C>T) c.-9-22C>T (n.-9-22C>T) c.-66-61C>T (n.-66-61C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>A | CA2636596103 | ALDH3A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.94G>A n.192G>A n.128G>A n.17G>A c.-19-11G>A (n.-19-11G>A) c.-9-21G>A (n.-9-21G>A) c.-66-60G>A (n.-66-60G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>T | CA2576198189 | ALDH3A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.94G>T n.192G>T n.128G>T n.17G>T c.-19-11G>T (n.-19-11G>T) c.-9-21G>T (n.-9-21G>T) c.-66-60G>T (n.-66-60G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>A | CA625104360 | ALDH3A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.95G>A n.193G>A n.129G>A n.18G>A c.-19-10G>A (n.-19-10G>A) c.-9-20G>A (n.-9-20G>A) c.-66-59G>A (n.-66-59G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>T | CA2636596104 | ALDH3A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.95G>T n.193G>T n.129G>T n.18G>T c.-19-10G>T (n.-19-10G>T) c.-9-20G>T (n.-9-20G>T) c.-66-59G>T (n.-66-59G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>C | CA2636596105 | ALDH3A2 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.96A>C n.194A>C n.130A>C n.19A>C c.-19-9A>C (n.-19-9A>C) c.-9-19A>C (n.-9-19A>C) c.-66-58A>C (n.-66-58A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>G | CA2636596106 | ALDH3A2 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.96A>G n.194A>G n.130A>G n.19A>G c.-19-9A>G (n.-19-9A>G) c.-9-19A>G (n.-9-19A>G) c.-66-58A>G (n.-66-58A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>A | CA2636596107 | ALDH3A2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.97C>A n.195C>A n.131C>A n.20C>A c.-19-8C>A (n.-19-8C>A) c.-9-18C>A (n.-9-18C>A) c.-66-57C>A (n.-66-57C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>T | CA2636596108 | ALDH3A2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.97C>T n.195C>T n.131C>T n.20C>T c.-19-8C>T (n.-19-8C>T) c.-9-18C>T (n.-9-18C>T) c.-66-57C>T (n.-66-57C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>A | CA2636596109 | ALDH3A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.98C>A n.196C>A n.132C>A n.21C>A c.-19-7C>A (n.-19-7C>A) c.-9-17C>A (n.-9-17C>A) c.-66-56C>A (n.-66-56C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>G | CA2636596110 | ALDH3A2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.98C>G n.196C>G n.132C>G n.21C>G c.-19-7C>G (n.-19-7C>G) c.-9-17C>G (n.-9-17C>G) c.-66-56C>G (n.-66-56C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>T | CA726773002 | ALDH3A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.98C>T n.196C>T n.132C>T n.21C>T c.-19-7C>T (n.-19-7C>T) c.-9-17C>T (n.-9-17C>T) c.-66-56C>T (n.-66-56C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>A | CA8442696 | ALDH3A2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.99G>A n.197G>A n.133G>A n.22G>A c.-19-6G>A (n.-19-6G>A) c.-9-16G>A (n.-9-16G>A) c.-66-55G>A (n.-66-55G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>T | CA2636596111 | ALDH3A2 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.99G>T n.197G>T n.133G>T n.22G>T c.-19-6G>T (n.-19-6G>T) c.-9-16G>T (n.-9-16G>T) c.-66-55G>T (n.-66-55G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>C | CA2636596112 | ALDH3A2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.100T>C n.198T>C n.134T>C n.23T>C c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) c.-9-15T>C (n.-9-15T>C) c.-66-54T>C (n.-66-54T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>G | CA2636596113 | ALDH3A2 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.100T>G n.198T>G n.134T>G n.23T>G c.-19-5T>G (n.-19-5T>G) c.-9-15T>G (n.-9-15T>G) c.-66-54T>G (n.-66-54T>G) c.-1005T>G (n.-1005T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>A | CA2636596114 | ALDH3A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.101G>A n.199G>A n.135G>A n.24G>A c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) c.-9-14G>A (n.-9-14G>A) c.-66-53G>A (n.-66-53G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>C | CA2636596115 | ALDH3A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.101G>C n.199G>C n.135G>C n.24G>C c.-19-4G>C (n.-19-4G>C) c.-9-14G>C (n.-9-14G>C) c.-66-53G>C (n.-66-53G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>T | CA2636596116 | ALDH3A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.101G>T n.199G>T n.135G>T n.24G>T c.-19-4G>T (n.-19-4G>T) c.-9-14G>T (n.-9-14G>T) c.-66-53G>T (n.-66-53G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>A | CA2636596117 | ALDH3A2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.102C>A n.200C>A n.136C>A n.25C>A c.-19-3C>A (n.-19-3C>A) c.-9-13C>A (n.-9-13C>A) c.-66-52C>A (n.-66-52C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>T | CA625104361 | ALDH3A2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.102C>T n.200C>T n.136C>T n.25C>T c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) c.-9-13C>T (n.-9-13C>T) c.-66-52C>T (n.-66-52C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648951A>G | CA2636596119 | ALDH3A2 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.103A>G n.201A>G n.137A>G n.26A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) c.-9-12A>G (n.-9-12A>G) c.-66-51A>G (n.-66-51A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648951_19648954dup | CA2636596118 | ALDH3A2 | c.-21_-18dup (n.-21_-18dup) n.103_106dup n.201_204dup n.137_140dup n.26_29dup c.-19-2_-18dup c.-9-12_-9-9dup (n.-9-12_-9-9dup) c.-66-51_-66-48dup (n.-66-51_-66-48dup) c.-1002_-999dup (n.-1002_-999dup) c.-709_-706dup (n.-709_-706dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>A | CA2636596120 | ALDH3A2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.104G>A n.202G>A n.138G>A n.27G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) c.-9-11G>A (n.-9-11G>A) c.-66-50G>A (n.-66-50G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>T | CA2636596121 | ALDH3A2 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.104G>T n.202G>T n.138G>T n.27G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) c.-9-11G>T (n.-9-11G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648953T>C | CA2636596122 | ALDH3A2 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.105T>C n.203T>C n.139T>C n.28T>C c.-9-10T>C (n.-9-10T>C) c.-66-49T>C (n.-66-49T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648954T>C | CA2636596123 | ALDH3A2 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.106T>C n.204T>C n.140T>C n.29T>C c.-9-9T>C (n.-9-9T>C) c.-66-48T>C (n.-66-48T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955del | CA2636596124 | ALDH3A2 | c.-17del (n.-17del) n.107del n.205del n.141del n.30del c.-9-8del (n.-9-8del) c.-66-47del (n.-66-47del) c.-998del (n.-998del) c.-705del (n.-705del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>A | CA2636596125 | ALDH3A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.107C>A n.205C>A n.141C>A n.30C>A c.-9-8C>A (n.-9-8C>A) c.-66-47C>A (n.-66-47C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>G | CA2636596126 | ALDH3A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.107C>G n.205C>G n.141C>G n.30C>G c.-9-8C>G (n.-9-8C>G) c.-66-47C>G (n.-66-47C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>T | CA2636596127 | ALDH3A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.107C>T n.205C>T n.141C>T n.30C>T c.-9-8C>T (n.-9-8C>T) c.-66-47C>T (n.-66-47C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648956T>C | CA625104362 | ALDH3A2 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.108T>C n.206T>C n.142T>C n.31T>C c.-9-7T>C (n.-9-7T>C) c.-66-46T>C (n.-66-46T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19648957C>T | CA288537358 | ALDH3A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.109C>T n.207C>T n.143C>T n.32C>T c.-9-6C>T (n.-9-6C>T) c.-66-45C>T (n.-66-45C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648958T>A | CA2636596128 | ALDH3A2 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.110T>A n.208T>A n.144T>A n.33T>A c.-9-5T>A (n.-9-5T>A) c.-66-44T>A (n.-66-44T>A) c.-995T>A (n.-995T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648958T>C | CA2636596129 | ALDH3A2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.110T>C n.208T>C n.144T>C n.33T>C c.-9-5T>C (n.-9-5T>C) c.-66-44T>C (n.-66-44T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648959G>A | CA2636596130 | ALDH3A2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.111G>A n.209G>A n.145G>A n.34G>A c.-9-4G>A (n.-9-4G>A) c.-66-43G>A (n.-66-43G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648959G>T | CA2636596131 | ALDH3A2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.111G>T n.209G>T n.145G>T n.34G>T c.-9-4G>T (n.-9-4G>T) c.-66-43G>T (n.-66-43G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>A | CA2636596132 | ALDH3A2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.112C>A n.210C>A n.146C>A n.35C>A c.-9-3C>A (n.-9-3C>A) c.-66-42C>A (n.-66-42C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>G | CA2636596133 | ALDH3A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.112C>G n.210C>G n.146C>G n.35C>G c.-9-3C>G (n.-9-3C>G) c.-66-42C>G (n.-66-42C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>T | CA2636596134 | ALDH3A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.112C>T n.210C>T n.146C>T n.35C>T c.-9-3C>T (n.-9-3C>T) c.-66-42C>T (n.-66-42C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648961A>G | CA8442697 | ALDH3A2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.113A>G n.211A>G n.147A>G n.36A>G c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.-66-41A>G (n.-66-41A>G) c.-992A>G (n.-992A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648962G>A | CA2636596136 | ALDH3A2 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.1G>A n.114G>A n.212G>A n.148G>A n.37G>A c.-9-1G>A (n.-9-1G>A) c.-66-40G>A (n.-66-40G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648962G>T | CA2636596135 | ALDH3A2 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.1G>T n.114G>T n.212G>T n.148G>T n.37G>T c.-9-1G>T (n.-9-1G>T) c.-66-40G>T (n.-66-40G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>A | CA982132973 | ALDH3A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.2G>A n.115G>A n.213G>A n.149G>A n.38G>A c.-66-39G>A (n.-66-39G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>C | CA726773005 | ALDH3A2 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.2G>C n.115G>C n.213G>C n.149G>C n.38G>C c.-66-39G>C (n.-66-39G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>T | CA2636596137 | ALDH3A2 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.2G>T n.115G>T n.213G>T n.149G>T n.38G>T c.-66-39G>T (n.-66-39G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648964A>G | CA2636596138 | ALDH3A2 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.3A>G n.116A>G n.214A>G n.150A>G n.39A>G c.-66-38A>G (n.-66-38A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648964A>T | CA2636596139 | ALDH3A2 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.3A>T n.116A>T n.214A>T n.150A>T n.39A>T c.-66-38A>T (n.-66-38A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) c.-696A>T (n.-696A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648965C>A | CA2636596140 | ALDH3A2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.4C>A n.117C>A n.215C>A n.151C>A n.40C>A c.-66-37C>A (n.-66-37C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648965C>G | CA625104363 | ALDH3A2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.4C>G n.117C>G n.215C>G n.151C>G n.40C>G c.-66-37C>G (n.-66-37C>G) c.-988C>G (n.-988C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648965C>T | CA982132974 | ALDH3A2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.4C>T n.117C>T n.215C>T n.151C>T n.40C>T c.-66-37C>T (n.-66-37C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648966C>A | CA982132977 | ALDH3A2 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.5C>A n.118C>A n.216C>A n.152C>A n.41C>A c.-66-36C>A (n.-66-36C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648966C>G | CA288537359 | ALDH3A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.5C>G n.118C>G n.216C>G n.152C>G n.41C>G c.-66-36C>G (n.-66-36C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) | dbSNP |
17 | g.19648966C>T | CA625104364 | ALDH3A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.5C>T n.118C>T n.216C>T n.152C>T n.41C>T c.-66-36C>T (n.-66-36C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648967A>G | CA982132978 | ALDH3A2 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.6A>G n.119A>G n.217A>G n.153A>G n.42A>G c.-66-35A>G (n.-66-35A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648967A>T | CA2636596141 | ALDH3A2 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.6A>T n.119A>T n.217A>T n.153A>T n.42A>T c.-66-35A>T (n.-66-35A>T) c.-986A>T (n.-986A>T) c.-693A>T (n.-693A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648968G>T | CA2636596142 | ALDH3A2 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.7G>T n.120G>T n.218G>T n.154G>T n.43G>T c.-66-34G>T (n.-66-34G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648969G>A | CA8442698 | ALDH3A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.8G>A n.121G>A n.219G>A n.155G>A n.44G>A c.-66-33G>A (n.-66-33G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648969G>T | CA288537367 | ALDH3A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.8G>T n.121G>T n.219G>T n.155G>T n.44G>T c.-66-33G>T (n.-66-33G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648970C>A | CA2636596143 | ALDH3A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.9C>A n.122C>A n.220C>A n.156C>A n.45C>A c.-66-32C>A (n.-66-32C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648970C>T | CA726773010 | ALDH3A2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.9C>T n.122C>T n.220C>T n.156C>T n.45C>T c.-66-32C>T (n.-66-32C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648971C>A | CA2636596144 | ALDH3A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.10C>A n.123C>A n.221C>A n.157C>A n.46C>A c.-66-31C>A (n.-66-31C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648971C>T | CA2636596145 | ALDH3A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.10C>T n.123C>T n.221C>T n.157C>T n.46C>T c.-66-31C>T (n.-66-31C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648972A>C | CA398700319 | ALDH3A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.11A>C n.124A>C n.222A>C n.158A>C n.47A>C c.-66-30A>C (n.-66-30A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) | |
17 | g.19648972A>G | CA398700322 | ALDH3A2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.11A>G n.124A>G n.222A>G n.158A>G n.47A>G c.-66-30A>G (n.-66-30A>G) c.-981A>G (n.-981A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19648972A>T | CA398700324 | ALDH3A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.11A>T n.124A>T n.222A>T n.158A>T n.47A>T c.-66-30A>T (n.-66-30A>T) c.-981A>T (n.-981A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19648973T>A | CA288537374 | ALDH3A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.12T>A n.125T>A n.223T>A n.159T>A n.48T>A c.-66-29T>A (n.-66-29T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648973T>C | CA398700327 | ALDH3A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.12T>C n.125T>C n.223T>C n.159T>C n.48T>C c.-66-29T>C (n.-66-29T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) | |
17 | g.19648973T>G | CA398700329 | ALDH3A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.12T>G n.125T>G n.223T>G n.159T>G n.48T>G c.-66-29T>G (n.-66-29T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) | |
17 | g.19648973dup | CA2497420001 | ALDH3A2 | c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.12dup n.125dup n.223dup n.159dup n.48dup c.-66-29dup (n.-66-29dup) c.-980dup (n.-980dup) c.-687dup (n.-687dup) | dbSNP |
17 | g.19648974G>A | CA398700330 | ALDH3A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.13G>A n.126G>A n.224G>A n.160G>A n.49G>A c.-66-28G>A (n.-66-28G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648974G>C | CA398700332 | ALDH3A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.13G>C n.126G>C n.224G>C n.160G>C n.49G>C c.-66-28G>C (n.-66-28G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648974G>T | CA398700335 | ALDH3A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.13G>T n.126G>T n.224G>T n.160G>T n.49G>T c.-66-28G>T (n.-66-28G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648975G>A | CA398700339 | ALDH3A2 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.14G>A n.127G>A n.225G>A n.161G>A n.50G>A c.-66-27G>A (n.-66-27G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648975G>C | CA398700341 | ALDH3A2 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.14G>C n.127G>C n.225G>C n.161G>C n.50G>C c.-66-27G>C (n.-66-27G>C) c.-978G>C (n.-978G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) | |
17 | g.19648975G>T | CA398700338 | ALDH3A2 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.14G>T n.127G>T n.225G>T n.161G>T n.50G>T c.-66-27G>T (n.-66-27G>T) c.-978G>T (n.-978G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648976A>C | CA398700346 | ALDH3A2 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.15A>C n.128A>C n.226A>C n.162A>C n.51A>C c.-66-26A>C (n.-66-26A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) | |
17 | g.19648976A>G | CA398700344 | ALDH3A2 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.15A>G n.128A>G n.226A>G n.162A>G n.51A>G c.-66-26A>G (n.-66-26A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648976A>T | CA398700348 | ALDH3A2 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.15A>T n.128A>T n.226A>T n.162A>T n.51A>T c.-66-26A>T (n.-66-26A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) | |
17 | g.19648977G>A | CA498608109 | ALDH3A2 | c.6G>A (p.Glu2=) n.16G>A n.129G>A n.227G>A n.163G>A n.52G>A c.-66-25G>A (n.-66-25G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648977G>C | CA398700351 | ALDH3A2 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.16G>C n.129G>C n.227G>C n.163G>C n.52G>C c.-66-25G>C (n.-66-25G>C) c.-976G>C (n.-976G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648977G>T | CA398700352 | ALDH3A2 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.16G>T n.129G>T n.227G>T n.163G>T n.52G>T c.-66-25G>T (n.-66-25G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648979_19649057del | CA2636596146 | ALDH3A2 | c.8_86del (p.Leu3ProfsTer14) n.18_96del n.131_209del n.229_307del n.165_243del n.54_132del c.-66-23_-11del c.-974_-896del (n.-974_-896del) c.-681_-603del (n.-681_-603del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648978C>A | CA398700356 | ALDH3A2 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.17C>A n.130C>A n.228C>A n.164C>A n.53C>A c.-66-24C>A (n.-66-24C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648978C>G | CA398700357 | ALDH3A2 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.17C>G n.130C>G n.228C>G n.164C>G n.53C>G c.-66-24C>G (n.-66-24C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648978C>T | CA398700360 | ALDH3A2 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.17C>T n.130C>T n.228C>T n.164C>T n.53C>T c.-66-24C>T (n.-66-24C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | |
17 | g.19648979T>A | CA398700363 | ALDH3A2 | c.8T>A (p.Leu3His) n.18T>A n.131T>A n.229T>A n.165T>A n.54T>A c.-66-23T>A (n.-66-23T>A) c.-974T>A (n.-974T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) | |
17 | g.19648979T>C | CA398700365 | ALDH3A2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.18T>C n.131T>C n.229T>C n.165T>C n.54T>C c.-66-23T>C (n.-66-23T>C) c.-974T>C (n.-974T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) | |
17 | g.19648979T>G | CA288537382 | ALDH3A2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.18T>G n.131T>G n.229T>G n.165T>G n.54T>G c.-66-23T>G (n.-66-23T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648980C>A | CA498608110 | ALDH3A2 | c.9C>A (p.Leu3=) n.19C>A n.132C>A n.230C>A n.166C>A n.55C>A c.-66-22C>A (n.-66-22C>A) c.-973C>A (n.-973C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648980C>G | CA498608111 | ALDH3A2 | c.9C>G (p.Leu3=) n.19C>G n.132C>G n.230C>G n.166C>G n.55C>G c.-66-22C>G (n.-66-22C>G) c.-973C>G (n.-973C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648980C>T | CA498608112 | ALDH3A2 | c.9C>T (p.Leu3=) n.19C>T n.132C>T n.230C>T n.166C>T n.55C>T c.-66-22C>T (n.-66-22C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648981G>A | CA8442699 | ALDH3A2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.20G>A n.133G>A n.231G>A n.167G>A n.56G>A c.-66-21G>A (n.-66-21G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648981G>C | CA398700371 | ALDH3A2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.20G>C n.133G>C n.231G>C n.167G>C n.56G>C c.-66-21G>C (n.-66-21G>C) c.-972G>C (n.-972G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648981G>T | CA398700374 | ALDH3A2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.20G>T n.133G>T n.231G>T n.167G>T n.56G>T c.-66-21G>T (n.-66-21G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19648982A>C | CA398700377 | ALDH3A2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.21A>C n.134A>C n.232A>C n.168A>C n.57A>C c.-66-20A>C (n.-66-20A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) | |
17 | g.19648982A>G | CA398700379 | ALDH3A2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.21A>G n.134A>G n.232A>G n.168A>G n.57A>G c.-66-20A>G (n.-66-20A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648982A>T | CA398700381 | ALDH3A2 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.21A>T n.134A>T n.232A>T n.168A>T n.57A>T c.-66-20A>T (n.-66-20A>T) c.-971A>T (n.-971A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) | |
17 | g.19648983A>C | CA398700384 | ALDH3A2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) n.22A>C n.135A>C n.233A>C n.169A>C n.58A>C c.-66-19A>C (n.-66-19A>C) c.-970A>C (n.-970A>C) c.-677A>C (n.-677A>C) | |
17 | g.19648983A>G | CA498608113 | ALDH3A2 | c.12A>G (p.Glu4=) n.22A>G n.135A>G n.233A>G n.169A>G n.58A>G c.-66-19A>G (n.-66-19A>G) c.-970A>G (n.-970A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648983A>T | CA398700386 | ALDH3A2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) n.22A>T n.135A>T n.233A>T n.169A>T n.58A>T c.-66-19A>T (n.-66-19A>T) c.-970A>T (n.-970A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) | |
17 | g.19648984G>A | CA398700390 | ALDH3A2 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.23G>A n.136G>A n.234G>A n.170G>A n.59G>A c.-66-18G>A (n.-66-18G>A) c.-969G>A (n.-969G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648984G>C | CA398700392 | ALDH3A2 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.23G>C n.136G>C n.234G>C n.170G>C n.59G>C c.-66-18G>C (n.-66-18G>C) c.-969G>C (n.-969G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) | |
17 | g.19648984G>T | CA398700394 | ALDH3A2 | c.13G>T (p.Val5Phe) n.23G>T n.136G>T n.234G>T n.170G>T n.59G>T c.-66-18G>T (n.-66-18G>T) c.-969G>T (n.-969G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648989_19648997dup | CA2497420002 | ALDH3A2 | c.18_26dup (p.Arg9_Gln10insArgValArg) n.28_36dup n.141_149dup n.239_247dup n.175_183dup n.64_72dup c.-66-13_-66-5dup (n.-66-13_-66-5dup) c.-964_-956dup (n.-964_-956dup) c.-671_-663dup (n.-671_-663dup) | dbSNP |
17 | g.19648985T>A | CA398700398 | ALDH3A2 | c.14T>A (p.Val5Asp) n.24T>A n.137T>A n.235T>A n.171T>A n.60T>A c.-66-17T>A (n.-66-17T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) | |
17 | g.19648985T>C | CA398700400 | ALDH3A2 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.24T>C n.137T>C n.235T>C n.171T>C n.60T>C c.-66-17T>C (n.-66-17T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) | dbSNP |
17 | g.19648985T>G | CA288537396 | ALDH3A2 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.24T>G n.137T>G n.235T>G n.171T>G n.60T>G c.-66-17T>G (n.-66-17T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648986C>A | CA498608116 | ALDH3A2 | c.15C>A (p.Val5=) n.25C>A n.138C>A n.236C>A n.172C>A n.61C>A c.-66-16C>A (n.-66-16C>A) c.-967C>A (n.-967C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648986C>G | CA498608115 | ALDH3A2 | c.15C>G (p.Val5=) n.25C>G n.138C>G n.236C>G n.172C>G n.61C>G c.-66-16C>G (n.-66-16C>G) c.-967C>G (n.-967C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648986C>T | CA498608114 | ALDH3A2 | c.15C>T (p.Val5=) n.25C>T n.138C>T n.236C>T n.172C>T n.61C>T c.-66-16C>T (n.-66-16C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648987C>A | CA498608117 | ALDH3A2 | c.16C>A (p.Arg6=) n.26C>A n.139C>A n.237C>A n.173C>A n.62C>A c.-66-15C>A (n.-66-15C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648987C>G | CA398700404 | ALDH3A2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.26C>G n.139C>G n.237C>G n.173C>G n.62C>G c.-66-15C>G (n.-66-15C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) | |
17 | g.19648987C>T | CA398700406 | ALDH3A2 | c.16C>T (p.Arg6Trp) n.26C>T n.139C>T n.237C>T n.173C>T n.62C>T c.-66-15C>T (n.-66-15C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648988G>A | CA398700409 | ALDH3A2 | c.17G>A (p.Arg6Gln) n.27G>A n.140G>A n.238G>A n.174G>A n.63G>A c.-66-14G>A (n.-66-14G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648988G>C | CA8442700 | ALDH3A2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.27G>C n.140G>C n.238G>C n.174G>C n.63G>C c.-66-14G>C (n.-66-14G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648988G>T | CA398700413 | ALDH3A2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.27G>T n.140G>T n.238G>T n.174G>T n.63G>T c.-66-14G>T (n.-66-14G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648989G>A | CA498608118 | ALDH3A2 | c.18G>A (p.Arg6=) n.28G>A n.141G>A n.239G>A n.175G>A n.64G>A c.-66-13G>A (n.-66-13G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648989G>C | CA498608119 | ALDH3A2 | c.18G>C (p.Arg6=) n.28G>C n.141G>C n.239G>C n.175G>C n.64G>C c.-66-13G>C (n.-66-13G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) | |
17 | g.19648989G>T | CA498608120 | ALDH3A2 | c.18G>T (p.Arg6=) n.28G>T n.141G>T n.239G>T n.175G>T n.64G>T c.-66-13G>T (n.-66-13G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648990C>A | CA498608121 | ALDH3A2 | c.19C>A (p.Arg7=) n.29C>A n.142C>A n.240C>A n.176C>A n.65C>A c.-66-12C>A (n.-66-12C>A) c.-963C>A (n.-963C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648990C>G | CA398700418 | ALDH3A2 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.29C>G n.142C>G n.240C>G n.176C>G n.65C>G c.-66-12C>G (n.-66-12C>G) c.-963C>G (n.-963C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648990C>T | CA398700416 | ALDH3A2 | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.29C>T n.142C>T n.240C>T n.176C>T n.65C>T c.-66-12C>T (n.-66-12C>T) c.-963C>T (n.-963C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648992_19648997del | CA625104365 | ALDH3A2 | c.21_26del (p.Val8_Arg9del) n.31_36del n.144_149del n.242_247del n.178_183del n.67_72del c.-66-10_-66-5del (n.-66-10_-66-5del) c.-961_-956del (n.-961_-956del) c.-668_-663del (n.-668_-663del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648990_19648991insT | CA2636596147 | ALDH3A2 | c.19_20insT (p.Arg7LeufsTer?) n.29_30insT n.142_143insT n.240_241insT n.176_177insT n.65_66insT c.-66-12_-66-11insT (n.-66-12_-66-11insT) c.-963_-962insT (n.-963_-962insT) c.-670_-669insT (n.-670_-669insT) | gnomAD v4 |
17 | g.19648991G>A | CA398700421 | ALDH3A2 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.30G>A n.143G>A n.241G>A n.177G>A n.66G>A c.-66-11G>A (n.-66-11G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648991G>C | CA398700423 | ALDH3A2 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.30G>C n.143G>C n.241G>C n.177G>C n.66G>C c.-66-11G>C (n.-66-11G>C) c.-962G>C (n.-962G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) | |
17 | g.19648991G>T | CA398700424 | ALDH3A2 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.30G>T n.143G>T n.241G>T n.177G>T n.66G>T c.-66-11G>T (n.-66-11G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648992G>A | CA498608124 | ALDH3A2 | c.21G>A (p.Arg7=) n.31G>A n.144G>A n.242G>A n.178G>A n.67G>A c.-66-10G>A (n.-66-10G>A) c.-961G>A (n.-961G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) | |
17 | g.19648992G>C | CA498608122 | ALDH3A2 | c.21G>C (p.Arg7=) n.31G>C n.144G>C n.242G>C n.178G>C n.67G>C c.-66-10G>C (n.-66-10G>C) c.-961G>C (n.-961G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648992G>T | CA498608123 | ALDH3A2 | c.21G>T (p.Arg7=) n.31G>T n.144G>T n.242G>T n.178G>T n.67G>T c.-66-10G>T (n.-66-10G>T) c.-961G>T (n.-961G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648996_19649021del | CA8442701 | ALDH3A2 | c.25_50del (p.Arg9AlafsTer?) n.35_60del n.148_173del n.246_271del n.182_207del n.71_96del c.-66-6_-47del c.-957_-932del (n.-957_-932del) c.-664_-639del (n.-664_-639del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648993G>A | CA398700435 | ALDH3A2 | c.22G>A (p.Val8Ile) n.32G>A n.145G>A n.243G>A n.179G>A n.68G>A c.-66-9G>A (n.-66-9G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | |
17 | g.19648993G>C | CA398700436 | ALDH3A2 | c.22G>C (p.Val8Leu) n.32G>C n.145G>C n.243G>C n.179G>C n.68G>C c.-66-9G>C (n.-66-9G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) | |
17 | g.19648993G>T | CA398700438 | ALDH3A2 | c.22G>T (p.Val8Phe) n.32G>T n.145G>T n.243G>T n.179G>T n.68G>T c.-66-9G>T (n.-66-9G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648994T>A | CA398700440 | ALDH3A2 | c.23T>A (p.Val8Asp) n.33T>A n.146T>A n.244T>A n.180T>A n.69T>A c.-66-8T>A (n.-66-8T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) | |
17 | g.19648994T>C | CA398700441 | ALDH3A2 | c.23T>C (p.Val8Ala) n.33T>C n.146T>C n.244T>C n.180T>C n.69T>C c.-66-8T>C (n.-66-8T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648994T>G | CA398700443 | ALDH3A2 | c.23T>G (p.Val8Gly) n.33T>G n.146T>G n.244T>G n.180T>G n.69T>G c.-66-8T>G (n.-66-8T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648995C>A | CA498608125 | ALDH3A2 | c.24C>A (p.Val8=) n.34C>A n.147C>A n.245C>A n.181C>A n.70C>A c.-66-7C>A (n.-66-7C>A) c.-958C>A (n.-958C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648995C>G | CA498608126 | ALDH3A2 | c.24C>G (p.Val8=) n.34C>G n.147C>G n.245C>G n.181C>G n.70C>G c.-66-7C>G (n.-66-7C>G) c.-958C>G (n.-958C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) | dbSNP |
17 | g.19648995C>T | CA498608127 | ALDH3A2 | c.24C>T (p.Val8=) n.34C>T n.147C>T n.245C>T n.181C>T n.70C>T c.-66-7C>T (n.-66-7C>T) c.-958C>T (n.-958C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648995_19648996delinsTT | CA2695224558 | ALDH3A2 | c.24_25delinsTT (p.Val9Ter) n.34_35delinsTT n.147_148delinsTT n.245_246delinsTT n.181_182delinsTT n.70_71delinsTT c.-66-7_-66-6delinsTT (n.-66-7_-66-6delinsTT) c.-958_-957delinsTT (n.-958_-957delinsTT) c.-665_-664delinsTT (n.-665_-664delinsTT) | |
17 | g.19648996C>A | CA498608128 | ALDH3A2 | c.25C>A (p.Arg9=) n.35C>A n.148C>A n.246C>A n.182C>A n.71C>A c.-66-6C>A (n.-66-6C>A) c.-957C>A (n.-957C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648996C>G | CA398700445 | ALDH3A2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.35C>G n.148C>G n.246C>G n.182C>G n.71C>G c.-66-6C>G (n.-66-6C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648996C>T | CA398700447 | ALDH3A2 | c.25C>T (p.Arg9Ter) n.35C>T n.148C>T n.246C>T n.182C>T n.71C>T c.-66-6C>T (n.-66-6C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648997G>A | CA8442702 | ALDH3A2 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.36G>A n.149G>A n.247G>A n.183G>A n.72G>A c.-66-5G>A (n.-66-5G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648997G>C | CA398700450 | ALDH3A2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.36G>C n.149G>C n.247G>C n.183G>C n.72G>C c.-66-5G>C (n.-66-5G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) | dbSNP |
17 | g.19648997G>T | CA398700453 | ALDH3A2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.36G>T n.149G>T n.247G>T n.183G>T n.72G>T c.-66-5G>T (n.-66-5G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648998A>C | CA498608131 | ALDH3A2 | c.27A>C (p.Arg9=) n.37A>C n.150A>C n.248A>C n.184A>C n.73A>C c.-66-4A>C (n.-66-4A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) | |
17 | g.19648998A>G | CA498608130 | ALDH3A2 | c.27A>G (p.Arg9=) n.37A>G n.150A>G n.248A>G n.184A>G n.73A>G c.-66-4A>G (n.-66-4A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648998A>T | CA498608129 | ALDH3A2 | c.27A>T (p.Arg9=) n.37A>T n.150A>T n.248A>T n.184A>T n.73A>T c.-66-4A>T (n.-66-4A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648999_19649000dup | CA8442703 | ALDH3A2 | c.28_29dup (p.Gln10HisfsTer?) n.38_39dup n.151_152dup n.249_250dup n.185_186dup n.74_75dup c.-66-3_-66-2dup (n.-66-3_-66-2dup) c.-954_-953dup (n.-954_-953dup) c.-661_-660dup (n.-661_-660dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648999C>A | CA398700459 | ALDH3A2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.38C>A n.151C>A n.249C>A n.185C>A n.74C>A c.-66-3C>A (n.-66-3C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648999C>G | CA8442704 | ALDH3A2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.38C>G n.151C>G n.249C>G n.185C>G n.74C>G c.-66-3C>G (n.-66-3C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648999C>T | CA199076 | ALDH3A2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.38C>T n.151C>T n.249C>T n.185C>T n.74C>T c.-66-3C>T (n.-66-3C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649000A>C | CA398700464 | ALDH3A2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.39A>C n.152A>C n.250A>C n.186A>C n.75A>C c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649000A>G | CA398700466 | ALDH3A2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.39A>G n.152A>G n.250A>G n.186A>G n.75A>G c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649000A>T | CA398700468 | ALDH3A2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.39A>T n.152A>T n.250A>T n.186A>T n.75A>T c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649001G>A | CA498608132 | ALDH3A2 | c.30G>A (p.Gln10=) n.40G>A n.153G>A n.251G>A n.187G>A n.76G>A c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649001G>C | CA398700471 | ALDH3A2 | c.30G>C (p.Gln10His) n.40G>C n.153G>C n.251G>C n.187G>C n.76G>C c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) c.-952G>C (n.-952G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) | |
17 | g.19649001G>T | CA398700473 | ALDH3A2 | c.30G>T (p.Gln10His) n.40G>T n.153G>T n.251G>T n.187G>T n.76G>T c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649002G>A | CA398700477 | ALDH3A2 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.41G>A n.154G>A n.252G>A n.188G>A n.77G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) | |
17 | g.19649002G>C | CA398700479 | ALDH3A2 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.41G>C n.154G>C n.252G>C n.188G>C n.77G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) | |
17 | g.19649002G>T | CA398700481 | ALDH3A2 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.41G>T n.154G>T n.252G>T n.188G>T n.77G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649003C>A | CA398700485 | ALDH3A2 | c.32C>A (p.Ala11Glu) n.42C>A n.155C>A n.253C>A n.189C>A n.78C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.-950C>A (n.-950C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) | |
17 | g.19649003C>G | CA398700487 | ALDH3A2 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.42C>G n.155C>G n.253C>G n.189C>G n.78C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) | |
17 | g.19649003C>T | CA288537443 | ALDH3A2 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.42C>T n.155C>T n.253C>T n.189C>T n.78C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP |
17 | g.19649004G>A | CA498608133 | ALDH3A2 | c.33G>A (p.Ala11=) n.43G>A n.156G>A n.254G>A n.190G>A n.79G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649004G>C | CA498608134 | ALDH3A2 | c.33G>C (p.Ala11=) n.43G>C n.156G>C n.254G>C n.190G>C n.79G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) | |
17 | g.19649004G>T | CA498608135 | ALDH3A2 | c.33G>T (p.Ala11=) n.43G>T n.156G>T n.254G>T n.190G>T n.79G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649005T>A | CA398700494 | ALDH3A2 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.44T>A n.157T>A n.255T>A n.191T>A n.80T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) | |
17 | g.19649005T>C | CA398700490 | ALDH3A2 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.44T>C n.157T>C n.255T>C n.191T>C n.80T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) | |
17 | g.19649005T>G | CA398700492 | ALDH3A2 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.44T>G n.157T>G n.255T>G n.191T>G n.80T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) | dbSNP |
17 | g.19649006T>A | CA398700495 | ALDH3A2 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.45T>A n.158T>A n.256T>A n.192T>A n.81T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649006T>C | CA398700498 | ALDH3A2 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.45T>C n.158T>C n.256T>C n.192T>C n.81T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19649006T>G | CA398700500 | ALDH3A2 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.45T>G n.158T>G n.256T>G n.192T>G n.81T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) | |
17 | g.19649007C>A | CA398700503 | ALDH3A2 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.46C>A n.159C>A n.257C>A n.193C>A n.82C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649007C>G | CA398700505 | ALDH3A2 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.46C>G n.159C>G n.257C>G n.193C>G n.82C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) | |
17 | g.19649007C>T | CA498608136 | ALDH3A2 | c.36C>T (p.Phe12=) n.46C>T n.159C>T n.257C>T n.193C>T n.82C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649008C>A | CA8442705 | ALDH3A2 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.47C>A n.160C>A n.258C>A n.194C>A n.83C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649008C>G | CA398700509 | ALDH3A2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.47C>G n.160C>G n.258C>G n.194C>G n.83C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649008C>T | CA498608137 | ALDH3A2 | c.37C>T (p.Leu13=) n.47C>T n.160C>T n.258C>T n.194C>T n.83C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649009T>A | CA398700512 | ALDH3A2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.48T>A n.161T>A n.259T>A n.195T>A n.84T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19649009T>C | CA398700514 | ALDH3A2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.48T>C n.161T>C n.259T>C n.195T>C n.84T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) | |
17 | g.19649009T>G | CA398700517 | ALDH3A2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.48T>G n.161T>G n.259T>G n.195T>G n.84T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649010G>A | CA498608140 | ALDH3A2 | c.39G>A (p.Leu13=) n.49G>A n.162G>A n.260G>A n.196G>A n.85G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649010G>C | CA498608138 | ALDH3A2 | c.39G>C (p.Leu13=) n.49G>C n.162G>C n.260G>C n.196G>C n.85G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649010G>T | CA498608139 | ALDH3A2 | c.39G>T (p.Leu13=) n.49G>T n.162G>T n.260G>T n.196G>T n.85G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649011T>A | CA398700524 | ALDH3A2 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.50T>A n.163T>A n.261T>A n.197T>A n.86T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) | |
17 | g.19649011T>C | CA398700520 | ALDH3A2 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.50T>C n.163T>C n.261T>C n.197T>C n.86T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) | |
17 | g.19649011T>G | CA398700522 | ALDH3A2 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.50T>G n.163T>G n.261T>G n.197T>G n.86T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) | |
17 | g.19649012C>A | CA398700528 | ALDH3A2 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.51C>A n.164C>A n.262C>A n.198C>A n.87C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649012C>G | CA398700530 | ALDH3A2 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.51C>G n.164C>G n.262C>G n.198C>G n.87C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) | |
17 | g.19649012C>T | CA398700532 | ALDH3A2 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.51C>T n.164C>T n.262C>T n.198C>T n.87C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) | |
17 | g.19649013C>A | CA498608142 | ALDH3A2 | c.42C>A (p.Ser14=) n.52C>A n.165C>A n.263C>A n.199C>A n.88C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649013C>G | CA498608141 | ALDH3A2 | c.42C>G (p.Ser14=) n.52C>G n.165C>G n.263C>G n.199C>G n.88C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649013C>T | CA8442706 | ALDH3A2 | c.42C>T (p.Ser14=) n.52C>T n.165C>T n.263C>T n.199C>T n.88C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649014G>A | CA398700537 | ALDH3A2 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.53G>A n.166G>A n.264G>A n.200G>A n.89G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649014G>C | CA398700539 | ALDH3A2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.53G>C n.166G>C n.264G>C n.200G>C n.89G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) | |
17 | g.19649014G>T | CA398700541 | ALDH3A2 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.53G>T n.166G>T n.264G>T n.200G>T n.89G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649015G>A | CA398700544 | ALDH3A2 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.54G>A n.167G>A n.265G>A n.201G>A n.90G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649015G>C | CA398700546 | ALDH3A2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.54G>C n.167G>C n.265G>C n.201G>C n.90G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649015G>T | CA398700548 | ALDH3A2 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.54G>T n.167G>T n.265G>T n.201G>T n.90G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649016C>A | CA498608145 | ALDH3A2 | c.45C>A (p.Gly15=) n.55C>A n.168C>A n.266C>A n.202C>A n.91C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649016C>G | CA498608143 | ALDH3A2 | c.45C>G (p.Gly15=) n.55C>G n.168C>G n.266C>G n.202C>G n.91C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) | dbSNP |
17 | g.19649016C>T | CA498608144 | ALDH3A2 | c.45C>T (p.Gly15=) n.55C>T n.168C>T n.266C>T n.202C>T n.91C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649017C>A | CA498608146 | ALDH3A2 | c.46C>A (p.Arg16=) n.56C>A n.169C>A n.267C>A n.203C>A n.92C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649017C>G | CA398700551 | ALDH3A2 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.56C>G n.169C>G n.267C>G n.203C>G n.92C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649017C>T | CA288537464 | ALDH3A2 | c.46C>T (p.Arg16Trp) n.56C>T n.169C>T n.267C>T n.203C>T n.92C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649018G>A | CA398700557 | ALDH3A2 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.57G>A n.170G>A n.268G>A n.204G>A n.93G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649018G>C | CA398700559 | ALDH3A2 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.57G>C n.170G>C n.268G>C n.204G>C n.93G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) | |
17 | g.19649018G>T | CA398700555 | ALDH3A2 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.57G>T n.170G>T n.268G>T n.204G>T n.93G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19649019G>A | CA498608149 | ALDH3A2 | c.48G>A (p.Arg16=) n.58G>A n.171G>A n.269G>A n.205G>A n.94G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649019G>C | CA498608147 | ALDH3A2 | c.48G>C (p.Arg16=) n.58G>C n.171G>C n.269G>C n.205G>C n.94G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) | |
17 | g.19649019G>T | CA498608148 | ALDH3A2 | c.48G>T (p.Arg16=) n.58G>T n.171G>T n.269G>T n.205G>T n.94G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19649020T>A | CA398700562 | ALDH3A2 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.59T>A n.172T>A n.270T>A n.206T>A n.95T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.-933T>A (n.-933T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) | |
17 | g.19649020T>C | CA398700564 | ALDH3A2 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.59T>C n.172T>C n.270T>C n.206T>C n.95T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.-933T>C (n.-933T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) | |
17 | g.19649020T>G | CA398700566 | ALDH3A2 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.59T>G n.172T>G n.270T>G n.206T>G n.95T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.-933T>G (n.-933T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) | dbSNP |
17 | g.19649021C>A | CA398700569 | ALDH3A2 | c.50C>A (p.Ser17Ter) n.60C>A n.173C>A n.271C>A n.207C>A n.96C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649021C>G | CA398700570 | ALDH3A2 | c.50C>G (p.Ser17Trp) n.60C>G n.173C>G n.271C>G n.207C>G n.96C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649021C>T | CA398700572 | ALDH3A2 | c.50C>T (p.Ser17Leu) n.60C>T n.173C>T n.271C>T n.207C>T n.96C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649022G>A | CA498608152 | ALDH3A2 | c.51G>A (p.Ser17=) n.61G>A n.174G>A n.272G>A n.208G>A n.97G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649022G>C | CA498608151 | ALDH3A2 | c.51G>C (p.Ser17=) n.61G>C n.174G>C n.272G>C n.208G>C n.97G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) | |
17 | g.19649022G>T | CA498608150 | ALDH3A2 | c.51G>T (p.Ser17=) n.61G>T n.174G>T n.272G>T n.208G>T n.97G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649023C>A | CA498608153 | ALDH3A2 | c.52C>A (p.Arg18=) n.62C>A n.175C>A n.273C>A n.209C>A n.98C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649023C>G | CA398700577 | ALDH3A2 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.62C>G n.175C>G n.273C>G n.209C>G n.98C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) | |
17 | g.19649023C>T | CA398700574 | ALDH3A2 | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.62C>T n.175C>T n.273C>T n.209C>T n.98C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649024G>A | CA398700580 | ALDH3A2 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.63G>A n.176G>A n.274G>A n.210G>A n.99G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649024G>C | CA398700582 | ALDH3A2 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.63G>C n.176G>C n.274G>C n.210G>C n.99G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649024G>T | CA398700583 | ALDH3A2 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.63G>T n.176G>T n.274G>T n.210G>T n.99G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649025A>C | CA498608156 | ALDH3A2 | c.54A>C (p.Arg18=) n.64A>C n.177A>C n.275A>C n.211A>C n.100A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.-928A>C (n.-928A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) | |
17 | g.19649025A>G | CA498608155 | ALDH3A2 | c.54A>G (p.Arg18=) n.64A>G n.177A>G n.275A>G n.211A>G n.100A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-928A>G (n.-928A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | |
17 | g.19649025A>T | CA498608154 | ALDH3A2 | c.54A>T (p.Arg18=) n.64A>T n.177A>T n.275A>T n.211A>T n.100A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.-928A>T (n.-928A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) | |
17 | g.19649026C>A | CA398700586 | ALDH3A2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.65C>A n.178C>A n.276C>A n.212C>A n.101C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | |
17 | g.19649026C>G | CA398700588 | ALDH3A2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.65C>G n.178C>G n.276C>G n.212C>G n.101C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) | |
17 | g.19649026C>T | CA398700590 | ALDH3A2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.65C>T n.178C>T n.276C>T n.212C>T n.101C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | |
17 | g.19649028_19649103dup | CA2636596148 | ALDH3A2 | c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer34) n.67_142dup n.180_255dup n.278_353dup n.214_289dup c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer?) n.103_178dup c.-40_36dup (p.Ile13SerfsTer34) c.-925_-850dup (n.-925_-850dup) c.-632_-557dup (n.-632_-557dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19649027C>A | CA398700594 | ALDH3A2 | c.56C>A (p.Pro19His) n.66C>A n.179C>A n.277C>A n.213C>A n.102C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649027C>G | CA398700598 | ALDH3A2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.66C>G n.179C>G n.277C>G n.213C>G n.102C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649027C>T | CA398700596 | ALDH3A2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.66C>T n.179C>T n.277C>T n.213C>T n.102C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649028T>A | CA498608159 | ALDH3A2 | c.57T>A (p.Pro19=) n.67T>A n.180T>A n.278T>A n.214T>A n.103T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) | |
17 | g.19649028T>C | CA498608158 | ALDH3A2 | c.57T>C (p.Pro19=) n.67T>C n.180T>C n.278T>C n.214T>C n.103T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649028T>G | CA498608157 | ALDH3A2 | c.57T>G (p.Pro19=) n.67T>G n.180T>G n.278T>G n.214T>G n.103T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) | |
17 | g.19649029C>A | CA398700601 | ALDH3A2 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.68C>A n.181C>A n.279C>A n.215C>A n.104C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | |
17 | g.19649029C>G | CA398700603 | ALDH3A2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.68C>G n.181C>G n.279C>G n.215C>G n.104C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649029C>T | CA498608160 | ALDH3A2 | c.58C>T (p.Leu20=) n.68C>T n.181C>T n.279C>T n.215C>T n.104C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19649030T>A | CA398700606 | ALDH3A2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.69T>A n.182T>A n.280T>A n.216T>A n.105T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) | |
17 | g.19649030T>C | CA398700608 | ALDH3A2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.69T>C n.182T>C n.280T>C n.216T>C n.105T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) | |
17 | g.19649030T>G | CA398700610 | ALDH3A2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.69T>G n.182T>G n.280T>G n.216T>G n.105T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) | |
17 | g.19649031G>A | CA498608162 | ALDH3A2 | c.60G>A (p.Leu20=) n.70G>A n.183G>A n.281G>A n.217G>A n.106G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649031G>C | CA498608161 | ALDH3A2 | c.60G>C (p.Leu20=) n.70G>C n.183G>C n.281G>C n.217G>C n.106G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) | |
17 | g.19649031G>T | CA498608163 | ALDH3A2 | c.60G>T (p.Leu20=) n.70G>T n.183G>T n.281G>T n.217G>T n.106G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649032C>A | CA498608164 | ALDH3A2 | c.61C>A (p.Arg21=) n.71C>A n.184C>A n.282C>A n.218C>A n.107C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649032C>G | CA398700612 | ALDH3A2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.71C>G n.184C>G n.282C>G n.218C>G n.107C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649032C>T | CA398700615 | ALDH3A2 | c.61C>T (p.Arg21Trp) n.71C>T n.184C>T n.282C>T n.218C>T n.107C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649033G>A | CA398700618 | ALDH3A2 | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.72G>A n.185G>A n.283G>A n.219G>A n.108G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649033G>C | CA398700620 | ALDH3A2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.72G>C n.185G>C n.283G>C n.219G>C n.108G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) | |
17 | g.19649033G>T | CA398700622 | ALDH3A2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.72G>T n.185G>T n.283G>T n.219G>T n.108G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034del | CA2636596149 | ALDH3A2 | c.63del (p.Arg23GlyfsTer20) n.73del n.186del n.284del n.220del n.109del c.-34del (n.-34del) c.-919del (n.-919del) c.-626del (n.-626del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034G>A | CA498608166 | ALDH3A2 | c.63G>A (p.Arg21=) n.73G>A n.186G>A n.284G>A n.220G>A n.109G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034G>C | CA498608165 | ALDH3A2 | c.63G>C (p.Arg21=) n.73G>C n.186G>C n.284G>C n.220G>C n.109G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) | |
17 | g.19649034G>T | CA498608167 | ALDH3A2 | c.63G>T (p.Arg21=) n.73G>T n.186G>T n.284G>T n.220G>T n.109G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649035T>A | CA398700625 | ALDH3A2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.74T>A n.187T>A n.285T>A n.221T>A n.110T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.-918T>A (n.-918T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) | |
17 | g.19649035T>C | CA398700627 | ALDH3A2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.74T>C n.187T>C n.285T>C n.221T>C n.110T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-918T>C (n.-918T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) | |
17 | g.19649035T>G | CA398700629 | ALDH3A2 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.74T>G n.187T>G n.285T>G n.221T>G n.110T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.-918T>G (n.-918T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) | |
17 | g.19649036T>A | CA398700634 | ALDH3A2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.75T>A n.188T>A n.286T>A n.222T>A n.111T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | |
17 | g.19649036T>C | CA8442707 | ALDH3A2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.75T>C n.188T>C n.286T>C n.222T>C n.111T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649036T>G | CA398700632 | ALDH3A2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.75T>G n.188T>G n.286T>G n.222T>G n.111T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649037T>A | CA398700640 | ALDH3A2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.76T>A n.189T>A n.287T>A n.223T>A n.112T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-916T>A (n.-916T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649037T>C | CA498608168 | ALDH3A2 | c.66T>C (p.Phe22=) n.76T>C n.189T>C n.287T>C n.223T>C n.112T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-916T>C (n.-916T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) | |
17 | g.19649037T>G | CA398700638 | ALDH3A2 | c.66T>G (p.Phe22Leu) n.76T>G n.189T>G n.287T>G n.223T>G n.112T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-916T>G (n.-916T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) | |
17 | g.19649038C>A | CA498608170 | ALDH3A2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.77C>A n.190C>A n.288C>A n.224C>A n.113C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649038C>G | CA398700642 | ALDH3A2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.77C>G n.190C>G n.288C>G n.224C>G n.113C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) | |
17 | g.19649038C>T | CA8442708 | ALDH3A2 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.77C>T n.190C>T n.288C>T n.224C>T n.113C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>A | CA398700645 | ALDH3A2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.78G>A n.191G>A n.289G>A n.225G>A n.114G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>C | CA398700648 | ALDH3A2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.78G>C n.191G>C n.289G>C n.225G>C n.114G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>T | CA398700650 | ALDH3A2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.78G>T n.191G>T n.289G>T n.225G>T n.114G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |