Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196429677A>CCA344081052KCNT2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.19-31006T>G (n.19-31006T>G)
n.176T>G
n.895T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.970T>G
n.986T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.850T>G
1g.196429677A>GCA344081053KCNT2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.19-31006T>C (n.19-31006T>C)
n.176T>C
n.895T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.970T>C
n.986T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.850T>C
1g.196429677A>TCA344081054KCNT2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.19-31006T>A (n.19-31006T>A)
n.176T>A
n.895T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.970T>A
n.986T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.850T>A
1g.196429678A>CCA344081055KCNT2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.19-31007T>G (n.19-31007T>G)
n.175T>G
n.894T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.969T>G
n.985T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.849T>G
1g.196429678A>GCA344081056KCNT2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.19-31007T>C (n.19-31007T>C)
n.175T>C
n.894T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.969T>C
n.985T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.849T>C
1g.196429678A>TCA344081057KCNT2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.19-31007T>A (n.19-31007T>A)
n.175T>A
n.894T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.969T>A
n.985T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.849T>A
1g.196429679C>ACA422723045KCNT2c.717G>T (p.Thr239=)
c.19-31008G>T (n.19-31008G>T)
n.174G>T
n.893G>T
c.642G>T (p.Thr214=)
n.968G>T
n.984G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.848G>T
 COSMIC
1g.196429679C=CA1217626769KCNT2c.717G= (p.Thr239=)
c.19-31008G= (n.19-31008G=)
n.174G=
n.893G=
c.642G= (p.Thr214=)
n.968G=
n.984G=
c.-612G= (n.-612G=)
n.848G=
1g.196429679C>GCA422723046KCNT2c.717G>C (p.Thr239=)
c.19-31008G>C (n.19-31008G>C)
n.174G>C
n.893G>C
c.642G>C (p.Thr214=)
n.968G>C
n.984G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.848G>C
 gnomAD v4
1g.196429679C>TCA1304642KCNT2c.717G>A (p.Thr239=)
c.19-31008G>A (n.19-31008G>A)
n.174G>A
n.893G>A
c.642G>A (p.Thr214=)
n.968G>A
n.984G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429680G>ACA344081058KCNT2c.716C>T (p.Thr239Met)
c.19-31009C>T (n.19-31009C>T)
n.173C>T
n.892C>T
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.967C>T
n.983C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429680G>CCA344081059KCNT2c.716C>G (p.Thr239Arg)
c.19-31009C>G (n.19-31009C>G)
n.173C>G
n.892C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.967C>G
n.983C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.847C>G
1g.196429680G=CA1217626770KCNT2c.716C= (p.Thr239=)
c.19-31009C= (n.19-31009C=)
n.173C=
n.892C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.967C=
n.983C=
c.-613C= (n.-613C=)
n.847C=
1g.196429680G>TCA344081060KCNT2c.716C>A (p.Thr239Lys)
c.19-31009C>A (n.19-31009C>A)
n.173C>A
n.892C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.967C>A
n.983C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.847C>A
1g.196429681T>ACA344081061KCNT2c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.19-31010A>T (n.19-31010A>T)
n.172A>T
n.891A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.966A>T
n.982A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.846A>T
1g.196429681T>CCA344081062KCNT2c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.19-31010A>G (n.19-31010A>G)
n.172A>G
n.891A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.966A>G
n.982A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.846A>G
1g.196429681T>GCA344081063KCNT2c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.19-31010A>C (n.19-31010A>C)
n.172A>C
n.891A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.966A>C
n.982A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.846A>C
1g.196429682C>ACA422723052KCNT2c.714G>T (p.Val238=)
c.19-31011G>T (n.19-31011G>T)
n.171G>T
n.890G>T
c.639G>T (p.Val213=)
n.965G>T
n.981G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.845G>T
1g.196429682C=CA1217626771KCNT2c.714G= (p.Val238=)
c.19-31011G= (n.19-31011G=)
n.171G=
n.890G=
c.639G= (p.Val213=)
n.965G=
n.981G=
c.-615G= (n.-615G=)
n.845G=
1g.196429682C>GCA422723053KCNT2c.714G>C (p.Val238=)
c.19-31011G>C (n.19-31011G>C)
n.171G>C
n.890G>C
c.639G>C (p.Val213=)
n.965G>C
n.981G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.845G>C
1g.196429682C>TCA422723054KCNT2c.714G>A (p.Val238=)
c.19-31011G>A (n.19-31011G>A)
n.171G>A
n.890G>A
c.639G>A (p.Val213=)
n.965G>A
n.981G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429683A>CCA344081064KCNT2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.19-31012T>G (n.19-31012T>G)
n.170T>G
n.889T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.964T>G
n.980T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.844T>G
1g.196429683A>GCA344081066KCNT2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.19-31012T>C (n.19-31012T>C)
n.170T>C
n.889T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.964T>C
n.980T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.844T>C
1g.196429683A>TCA344081065KCNT2c.713T>A (p.Val238Glu)
c.19-31012T>A (n.19-31012T>A)
n.170T>A
n.889T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.964T>A
n.980T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.844T>A
 gnomAD v4
1g.196429684C>ACA344081067KCNT2c.712G>T (p.Val238Leu)
c.19-31013G>T (n.19-31013G>T)
n.169G>T
n.888G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.963G>T
n.979G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.843G>T
1g.196429684C>GCA344081068KCNT2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.19-31013G>C (n.19-31013G>C)
n.169G>C
n.888G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.963G>C
n.979G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.843G>C
1g.196429684C>TCA344081069KCNT2c.712G>A (p.Val238Met)
c.19-31013G>A (n.19-31013G>A)
n.169G>A
n.888G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
n.963G>A
n.979G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.843G>A
 gnomAD v4
1g.196429685A>CCA344081070KCNT2c.711T>G (p.Ile237Met)
c.19-31014T>G (n.19-31014T>G)
n.168T>G
n.887T>G
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.962T>G
n.978T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.842T>G
 gnomAD v4
1g.196429685A>GCA422723057KCNT2c.711T>C (p.Ile237=)
c.19-31014T>C (n.19-31014T>C)
n.168T>C
n.887T>C
c.636T>C (p.Ile212=)
n.962T>C
n.978T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.842T>C
1g.196429685A>TCA422723058KCNT2c.711T>A (p.Ile237=)
c.19-31014T>A (n.19-31014T>A)
n.168T>A
n.887T>A
c.636T>A (p.Ile212=)
n.962T>A
n.978T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.842T>A
1g.196429686A=CA1217626772KCNT2c.710T= (p.Ile237=)
c.19-31015T= (n.19-31015T=)
n.167T=
n.886T=
c.635T= (p.Ile212=)
n.961T=
n.977T=
c.-619T= (n.-619T=)
n.841T=
1g.196429686A>CCA344081071KCNT2c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.19-31015T>G (n.19-31015T>G)
n.167T>G
n.886T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.961T>G
n.977T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.841T>G
 dbSNP
1g.196429686A>GCA344081072KCNT2c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.19-31015T>C (n.19-31015T>C)
n.167T>C
n.886T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.961T>C
n.977T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.841T>C
1g.196429686A>TCA344081073KCNT2c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.19-31015T>A (n.19-31015T>A)
n.167T>A
n.886T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.961T>A
n.977T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.841T>A
1g.196429687T>ACA344081074KCNT2c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.19-31016A>T (n.19-31016A>T)
n.166A>T
n.885A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.960A>T
n.976A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.840A>T
1g.196429687T>CCA344081075KCNT2c.709A>G (p.Ile237Val)
c.19-31016A>G (n.19-31016A>G)
n.166A>G
n.885A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.960A>G
n.976A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.840A>G
1g.196429687T>GCA344081076KCNT2c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.19-31016A>C (n.19-31016A>C)
n.166A>C
n.885A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.960A>C
n.976A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.840A>C
1g.196429688G>ACA422723061KCNT2c.708C>T (p.Cys236=)
c.19-31017C>T (n.19-31017C>T)
n.165C>T
n.884C>T
c.633C>T (p.Cys211=)
n.959C>T
n.975C>T
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.839C>T
1g.196429688G>CCA344081077KCNT2c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.19-31017C>G (n.19-31017C>G)
n.165C>G
n.884C>G
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.959C>G
n.975C>G
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.839C>G
1g.196429688G>TCA344081078KCNT2c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.19-31017C>A (n.19-31017C>A)
n.165C>A
n.884C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.959C>A
n.975C>A
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.839C>A
1g.196429689C>ACA344081079KCNT2c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.19-31018G>T (n.19-31018G>T)
n.164G>T
n.883G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.958G>T
n.974G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.838G>T
1g.196429689C>GCA344081081KCNT2c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.19-31018G>C (n.19-31018G>C)
n.164G>C
n.883G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.958G>C
n.974G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.838G>C
1g.196429689C>TCA344081080KCNT2c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.19-31018G>A (n.19-31018G>A)
n.164G>A
n.883G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.958G>A
n.974G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.838G>A
1g.196429690A>CCA344081082KCNT2c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.19-31019T>G (n.19-31019T>G)
n.163T>G
n.882T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.957T>G
n.973T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.837T>G
1g.196429690A>GCA344081083KCNT2c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.19-31019T>C (n.19-31019T>C)
n.163T>C
n.882T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.957T>C
n.973T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.837T>C
1g.196429690A>TCA344081084KCNT2c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.19-31019T>A (n.19-31019T>A)
n.163T>A
n.882T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.957T>A
n.973T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.837T>A
1g.196429691G>ACA422723064KCNT2c.705C>T (p.Phe235=)
c.19-31020C>T (n.19-31020C>T)
n.162C>T
n.881C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.956C>T
n.972C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.836C>T
1g.196429691G>CCA344081085KCNT2c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.19-31020C>G (n.19-31020C>G)
n.162C>G
n.881C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.956C>G
n.972C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.836C>G
1g.196429691G>TCA344081086KCNT2c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.19-31020C>A (n.19-31020C>A)
n.162C>A
n.881C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.956C>A
n.972C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.836C>A
1g.196429692A>CCA344081087KCNT2c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.19-31021T>G (n.19-31021T>G)
n.161T>G
n.880T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.955T>G
n.971T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.835T>G
1g.196429692A>GCA344081088KCNT2c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.19-31021T>C (n.19-31021T>C)
n.161T>C
n.880T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.955T>C
n.971T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.835T>C
1g.196429692A>TCA344081089KCNT2c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.19-31021T>A (n.19-31021T>A)
n.161T>A
n.880T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.955T>A
n.971T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.835T>A
1g.196429693A=CA1217626773KCNT2c.703T= (p.Phe235=)
c.19-31022T= (n.19-31022T=)
n.160T=
n.879T=
c.628T= (p.Phe210=)
n.954T=
n.970T=
c.-626T= (n.-626T=)
n.834T=
1g.196429693A>CCA344081090KCNT2c.703T>G (p.Phe235Val)
c.19-31022T>G (n.19-31022T>G)
n.160T>G
n.879T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.954T>G
n.970T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
n.834T>G
1g.196429693A>GCA344081091KCNT2c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.19-31022T>C (n.19-31022T>C)
n.160T>C
n.879T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.954T>C
n.970T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
n.834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429693A>TCA344081092KCNT2c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.19-31022T>A (n.19-31022T>A)
n.160T>A
n.879T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.954T>A
n.970T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
n.834T>A
1g.196429694A=CA1141268598KCNT2c.702T= (p.Tyr234=)
c.19-31023T= (n.19-31023T=)
n.159T=
n.878T=
c.627T= (p.Tyr209=)
n.953T=
n.969T=
c.-627T= (n.-627T=)
n.833T=
1g.196429694A>CCA344081094KCNT2c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.19-31023T>G (n.19-31023T>G)
n.159T>G
n.878T>G
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.953T>G
n.969T>G
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.833T>G
1g.196429694A>GCA1304643KCNT2c.702T>C (p.Tyr234=)
c.19-31023T>C (n.19-31023T>C)
n.159T>C
n.878T>C
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.953T>C
n.969T>C
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.833T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429694A>TCA344081093KCNT2c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.19-31023T>A (n.19-31023T>A)
n.159T>A
n.878T>A
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.953T>A
n.969T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.833T>A
1g.196429695T>ACA344081095KCNT2c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.19-31024A>T (n.19-31024A>T)
n.158A>T
n.877A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.952A>T
n.968A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.832A>T
1g.196429695T>CCA344081096KCNT2c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.19-31024A>G (n.19-31024A>G)
n.158A>G
n.877A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.952A>G
n.968A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.832A>G
1g.196429695T>GCA344081097KCNT2c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.19-31024A>C (n.19-31024A>C)
n.158A>C
n.877A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.952A>C
n.968A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.832A>C
1g.196429696A>CCA344081098KCNT2c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.19-31025T>G (n.19-31025T>G)
n.157T>G
n.876T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.951T>G
n.967T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.831T>G
1g.196429696A>GCA344081099KCNT2c.700T>C (p.Tyr234His)
c.19-31025T>C (n.19-31025T>C)
n.157T>C
n.876T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.951T>C
n.967T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.831T>C
1g.196429696A>TCA344081100KCNT2c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.19-31025T>A (n.19-31025T>A)
n.157T>A
n.876T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.951T>A
n.967T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.831T>A
1g.196429697A>CCA422723076KCNT2c.699T>G (p.Leu233=)
c.19-31026T>G (n.19-31026T>G)
n.156T>G
n.875T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
n.950T>G
n.966T>G
c.-630T>G (n.-630T>G)
n.830T>G
1g.196429697A>GCA422723074KCNT2c.699T>C (p.Leu233=)
c.19-31026T>C (n.19-31026T>C)
n.156T>C
n.875T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
n.950T>C
n.966T>C
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.830T>C
1g.196429697A>TCA422723075KCNT2c.699T>A (p.Leu233=)
c.19-31026T>A (n.19-31026T>A)
n.156T>A
n.875T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
n.950T>A
n.966T>A
c.-630T>A (n.-630T>A)
n.830T>A
1g.196429698A>CCA344081101KCNT2c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.19-31027T>G (n.19-31027T>G)
n.155T>G
n.874T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.949T>G
n.965T>G
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.829T>G
 gnomAD v4
1g.196429698A>GCA344081102KCNT2c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.19-31027T>C (n.19-31027T>C)
n.155T>C
n.874T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.949T>C
n.965T>C
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.829T>C
1g.196429698A>TCA344081103KCNT2c.698T>A (p.Leu233His)
c.19-31027T>A (n.19-31027T>A)
n.155T>A
n.874T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.949T>A
n.965T>A
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.829T>A
1g.196429699G>ACA344081104KCNT2c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.19-31028C>T (n.19-31028C>T)
n.154C>T
n.873C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.948C>T
n.964C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.828C>T
 gnomAD v4
1g.196429699G>CCA344081105KCNT2c.697C>G (p.Leu233Val)
c.19-31028C>G (n.19-31028C>G)
n.154C>G
n.873C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.948C>G
n.964C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.828C>G
 gnomAD v4
1g.196429699G>TCA344081106KCNT2c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.19-31028C>A (n.19-31028C>A)
n.154C>A
n.873C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.948C>A
n.964C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.828C>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429700G>ACA35937969KCNT2c.696C>T (p.Ser232=)
c.19-31029C>T (n.19-31029C>T)
n.153C>T
n.872C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
n.947C>T
n.963C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.827C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.196429700G>CCA422723079KCNT2c.696C>G (p.Ser232=)
c.19-31029C>G (n.19-31029C>G)
n.153C>G
n.872C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
n.947C>G
n.963C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
n.827C>G
1g.196429700G=CA1217626774KCNT2c.696C= (p.Ser232=)
c.19-31029C= (n.19-31029C=)
n.153C=
n.872C=
c.621C= (p.Ser207=)
n.947C=
n.963C=
c.-633C= (n.-633C=)
n.827C=
1g.196429700G>TCA422723078KCNT2c.696C>A (p.Ser232=)
c.19-31029C>A (n.19-31029C>A)
n.153C>A
n.872C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
n.947C>A
n.963C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.827C>A
1g.196429701G>ACA35937973KCNT2c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.19-31030C>T (n.19-31030C>T)
n.152C>T
n.871C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.946C>T
n.962C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.826C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.196429701G>CCA344081108KCNT2c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.19-31030C>G (n.19-31030C>G)
n.152C>G
n.871C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.946C>G
n.962C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.826C>G
 gnomAD v4
1g.196429701G=CA1217626775KCNT2c.695C= (p.Ser232=)
c.19-31030C= (n.19-31030C=)
n.152C=
n.871C=
c.620C= (p.Ser207=)
n.946C=
n.962C=
c.-634C= (n.-634C=)
n.826C=
1g.196429701G>TCA344081107KCNT2c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.19-31030C>A (n.19-31030C>A)
n.152C>A
n.871C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.946C>A
n.962C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.826C>A
1g.196429702A>CCA344081109KCNT2c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.19-31031T>G (n.19-31031T>G)
n.151T>G
n.870T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.945T>G
n.961T>G
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.825T>G
1g.196429702A>GCA344081111KCNT2c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.19-31031T>C (n.19-31031T>C)
n.151T>C
n.870T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.945T>C
n.961T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.825T>C
1g.196429702A>TCA344081110KCNT2c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.19-31031T>A (n.19-31031T>A)
n.151T>A
n.870T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.945T>A
n.961T>A
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.825T>A
1g.196429703G>ACA422723081KCNT2c.693C>T (p.Asp231=)
c.19-31032C>T (n.19-31032C>T)
n.150C>T
n.869C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
n.944C>T
n.960C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.824C>T
 dbSNP
1g.196429703G>CCA344081112KCNT2c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.19-31032C>G (n.19-31032C>G)
n.150C>G
n.869C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.944C>G
n.960C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.824C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.196429703G=CA1217626776KCNT2c.693C= (p.Asp231=)
c.19-31032C= (n.19-31032C=)
n.150C=
n.869C=
c.618C= (p.Asp206=)
n.944C=
n.960C=
c.-636C= (n.-636C=)
n.824C=
1g.196429703G>TCA344081113KCNT2c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.19-31032C>A (n.19-31032C>A)
n.150C>A
n.869C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.944C>A
n.960C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.824C>A
1g.196429704T>ACA344081114KCNT2c.692A>T (p.Asp231Val)
c.19-31033A>T (n.19-31033A>T)
n.149A>T
n.868A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.943A>T
n.959A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
n.823A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429704T>CCA344081115KCNT2c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.19-31033A>G (n.19-31033A>G)
n.149A>G
n.868A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.943A>G
n.959A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.823A>G
 dbSNP
1g.196429704T>GCA344081116KCNT2c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.19-31033A>C (n.19-31033A>C)
n.149A>C
n.868A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.943A>C
n.959A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
n.823A>C
1g.196429704T=CA1217626777KCNT2c.692A= (p.Asp231=)
c.19-31033A= (n.19-31033A=)
n.149A=
n.868A=
c.617A= (p.Asp206=)
n.943A=
n.959A=
c.-637A= (n.-637A=)
n.823A=
1g.196429705C>ACA344081117KCNT2c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.19-31034G>T (n.19-31034G>T)
n.148G>T
n.867G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.942G>T
n.958G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.822G>T
 COSMIC
1g.196429705C>GCA344081118KCNT2c.691G>C (p.Asp231His)
c.19-31034G>C (n.19-31034G>C)
n.148G>C
n.867G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
n.942G>C
n.958G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.822G>C
1g.196429705C>TCA344081119KCNT2c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.19-31034G>A (n.19-31034G>A)
n.148G>A
n.867G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.942G>A
n.958G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.822G>A
1g.196429706A=CA1217626778KCNT2c.690T= (p.Phe230=)
c.19-31035T= (n.19-31035T=)
n.147T=
n.866T=
c.615T= (p.Phe205=)
n.941T=
n.957T=
c.-639T= (n.-639T=)
n.821T=
1g.196429706A>CCA344081120KCNT2c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.19-31035T>G (n.19-31035T>G)
n.147T>G
n.866T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.941T>G
n.957T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.821T>G
1g.196429706A>GCA1304644KCNT2c.690T>C (p.Phe230=)
c.19-31035T>C (n.19-31035T>C)
n.147T>C
n.866T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
n.941T>C
n.957T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.821T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429706A>TCA344081121KCNT2c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.19-31035T>A (n.19-31035T>A)
n.147T>A
n.866T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.941T>A
n.957T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.821T>A
1g.196429707A>CCA344081124KCNT2c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.19-31036T>G (n.19-31036T>G)
n.146T>G
n.865T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.940T>G
n.956T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
n.820T>G
1g.196429707A>GCA344081123KCNT2c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.19-31036T>C (n.19-31036T>C)
n.146T>C
n.865T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.940T>C
n.956T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
n.820T>C
1g.196429707A>TCA344081122KCNT2c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.19-31036T>A (n.19-31036T>A)
n.146T>A
n.865T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.940T>A
n.956T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
n.820T>A
1g.196429708A=CA1217626779KCNT2c.688T= (p.Phe230=)
c.19-31037T= (n.19-31037T=)
n.145T=
n.864T=
c.613T= (p.Phe205=)
n.939T=
n.955T=
c.-641T= (n.-641T=)
n.819T=
1g.196429708A>CCA344081125KCNT2c.688T>G (p.Phe230Val)
c.19-31037T>G (n.19-31037T>G)
n.145T>G
n.864T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.939T>G
n.955T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.819T>G
1g.196429708A>GCA344081126KCNT2c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.19-31037T>C (n.19-31037T>C)
n.145T>C
n.864T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.939T>C
n.955T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429708A>TCA344081127KCNT2c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.19-31037T>A (n.19-31037T>A)
n.145T>A
n.864T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.939T>A
n.955T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.819T>A
1g.196429709G>ACA35937980KCNT2c.687C>T (p.Leu229=)
c.19-31038C>T (n.19-31038C>T)
n.144C>T
n.863C>T
c.612C>T (p.Leu204=)
n.938C>T
n.954C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.818C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429709G>CCA422723082KCNT2c.687C>G (p.Leu229=)
c.19-31038C>G (n.19-31038C>G)
n.144C>G
n.863C>G
c.612C>G (p.Leu204=)
n.938C>G
n.954C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.818C>G
1g.196429709G=CA1217626780KCNT2c.687C= (p.Leu229=)
c.19-31038C= (n.19-31038C=)
n.144C=
n.863C=
c.612C= (p.Leu204=)
n.938C=
n.954C=
c.-642C= (n.-642C=)
n.818C=
1g.196429709G>TCA422723083KCNT2c.687C>A (p.Leu229=)
c.19-31038C>A (n.19-31038C>A)
n.144C>A
n.863C>A
c.612C>A (p.Leu204=)
n.938C>A
n.954C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.818C>A
1g.196429710A>CCA344081128KCNT2c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.19-31039T>G (n.19-31039T>G)
n.143T>G
n.862T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.937T>G
n.953T>G
c.-643T>G (n.-643T>G)
n.817T>G
1g.196429710A>GCA344081129KCNT2c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.19-31039T>C (n.19-31039T>C)
n.143T>C
n.862T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.937T>C
n.953T>C
c.-643T>C (n.-643T>C)
n.817T>C
1g.196429710A>TCA344081130KCNT2c.686T>A (p.Leu229His)
c.19-31039T>A (n.19-31039T>A)
n.143T>A
n.862T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.937T>A
n.953T>A
c.-643T>A (n.-643T>A)
n.817T>A
1g.196429711G>ACA344081131KCNT2c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.19-31040C>T (n.19-31040C>T)
n.142C>T
n.861C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.936C>T
n.952C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.816C>T
1g.196429711G>CCA344081132KCNT2c.685C>G (p.Leu229Val)
c.19-31040C>G (n.19-31040C>G)
n.142C>G
n.861C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.936C>G
n.952C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.816C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429711G=CA1217626781KCNT2c.685C= (p.Leu229=)
c.19-31040C= (n.19-31040C=)
n.142C=
n.861C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.936C=
n.952C=
c.-644C= (n.-644C=)
n.816C=
1g.196429711G>TCA1304645KCNT2c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.19-31040C>A (n.19-31040C>A)
n.142C>A
n.861C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.936C>A
n.952C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.816C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429712A=CA1217626782KCNT2c.684T= (p.Asn228=)
c.19-31041T= (n.19-31041T=)
n.141T=
n.860T=
c.609T= (p.Asn203=)
n.935T=
n.951T=
c.-645T= (n.-645T=)
n.815T=
1g.196429712A>CCA344081133KCNT2c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.19-31041T>G (n.19-31041T>G)
n.141T>G
n.860T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.935T>G
n.951T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.815T>G
1g.196429712A>GCA422723084KCNT2c.684T>C (p.Asn228=)
c.19-31041T>C (n.19-31041T>C)
n.141T>C
n.860T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
n.935T>C
n.951T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.815T>C
 dbSNP
1g.196429712A>TCA344081134KCNT2c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.19-31041T>A (n.19-31041T>A)
n.141T>A
n.860T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.935T>A
n.951T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.815T>A
1g.196429713T>ACA344081137KCNT2c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.19-31042A>T (n.19-31042A>T)
n.140A>T
n.859A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.934A>T
n.950A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.814A>T
1g.196429713T>CCA344081136KCNT2c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.19-31042A>G (n.19-31042A>G)
n.140A>G
n.859A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.934A>G
n.950A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.814A>G
1g.196429713T>GCA344081135KCNT2c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.19-31042A>C (n.19-31042A>C)
n.140A>C
n.859A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.934A>C
n.950A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.814A>C
1g.196429714T>ACA344081138KCNT2c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.19-31043A>T (n.19-31043A>T)
n.139A>T
n.858A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.933A>T
n.949A>T
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.813A>T
1g.196429714T>CCA344081139KCNT2c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.19-31043A>G (n.19-31043A>G)
n.139A>G
n.858A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.933A>G
n.949A>G
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.813A>G
1g.196429714T>GCA344081140KCNT2c.682A>C (p.Asn228His)
c.19-31043A>C (n.19-31043A>C)
n.139A>C
n.858A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
n.933A>C
n.949A>C
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.813A>C
1g.196429715C>ACA422723085KCNT2c.681G>T (p.Leu227=)
c.19-31044G>T (n.19-31044G>T)
n.138G>T
n.857G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.932G>T
n.948G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.812G>T
1g.196429715C>GCA422723087KCNT2c.681G>C (p.Leu227=)
c.19-31044G>C (n.19-31044G>C)
n.138G>C
n.857G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.932G>C
n.948G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.812G>C
1g.196429715C>TCA422723086KCNT2c.681G>A (p.Leu227=)
c.19-31044G>A (n.19-31044G>A)
n.138G>A
n.857G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.932G>A
n.948G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.812G>A
1g.196429716A>CCA344081141KCNT2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.19-31045T>G (n.19-31045T>G)
n.137T>G
n.856T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.931T>G
n.947T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.811T>G
1g.196429716A>GCA344081142KCNT2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.19-31045T>C (n.19-31045T>C)
n.137T>C
n.856T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.931T>C
n.947T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.811T>C
1g.196429716A>TCA344081143KCNT2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.19-31045T>A (n.19-31045T>A)
n.137T>A
n.856T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.931T>A
n.947T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.811T>A
 gnomAD v4
1g.196429717G>ACA422723088KCNT2c.679C>T (p.Leu227=)
c.19-31046C>T (n.19-31046C>T)
n.136C>T
n.855C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.930C>T
n.946C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.810C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429717G>CCA344081144KCNT2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.19-31046C>G (n.19-31046C>G)
n.136C>G
n.855C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.930C>G
n.946C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.810C>G
1g.196429717G>TCA344081145KCNT2c.679C>A (p.Leu227Met)
c.19-31046C>A (n.19-31046C>A)
n.136C>A
n.855C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.930C>A
n.946C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.810C>A
1g.196429718C>ACA344081146KCNT2c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.19-31047G>T (n.19-31047G>T)
n.135G>T
n.854G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.929G>T
n.945G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.809G>T
1g.196429718C>GCA344081147KCNT2c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.19-31047G>C (n.19-31047G>C)
n.135G>C
n.854G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.929G>C
n.945G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.809G>C
1g.196429718C>TCA422723089KCNT2c.678G>A (p.Lys226=)
c.19-31047G>A (n.19-31047G>A)
n.135G>A
n.854G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
n.929G>A
n.945G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.809G>A
 gnomAD v4
1g.196429719T>ACA344081148KCNT2c.677A>T (p.Lys226Met)
c.19-31048A>T (n.19-31048A>T)
n.134A>T
n.853A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.928A>T
n.944A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.808A>T
1g.196429719T>CCA344081149KCNT2c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.19-31048A>G (n.19-31048A>G)
n.134A>G
n.853A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.928A>G
n.944A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
n.808A>G
1g.196429719T>GCA344081150KCNT2c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.19-31048A>C (n.19-31048A>C)
n.134A>C
n.853A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.928A>C
n.944A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
n.808A>C
 dbSNP
1g.196429719T=CA1217626783KCNT2c.677A= (p.Lys226=)
c.19-31048A= (n.19-31048A=)
n.134A=
n.853A=
c.602A= (p.Lys201=)
n.928A=
n.944A=
c.-652A= (n.-652A=)
n.808A=
1g.196429720T>ACA344081153KCNT2c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.19-31049A>T (n.19-31049A>T)
n.133A>T
n.852A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.927A>T
n.943A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.807A>T
 gnomAD v4
1g.196429720T>CCA344081151KCNT2c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.19-31049A>G (n.19-31049A>G)
n.133A>G
n.852A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.927A>G
n.943A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.807A>G
1g.196429720T>GCA344081152KCNT2c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.19-31049A>C (n.19-31049A>C)
n.133A>C
n.852A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.927A>C
n.943A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.807A>C
1g.196429721C>ACA344081154KCNT2c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.19-31050G>T (n.19-31050G>T)
n.132G>T
n.851G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.926G>T
n.942G>T
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.806G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429721C>GCA344081155KCNT2c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.19-31050G>C (n.19-31050G>C)
n.132G>C
n.851G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.926G>C
n.942G>C
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.806G>C
1g.196429721C>TCA422723090KCNT2c.675G>A (p.Lys225=)
c.19-31050G>A (n.19-31050G>A)
n.132G>A
n.851G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
n.926G>A
n.942G>A
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.806G>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429722T>ACA344081156KCNT2c.674A>T (p.Lys225Met)
c.19-31051A>T (n.19-31051A>T)
n.131A>T
n.850A>T
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.925A>T
n.941A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
n.805A>T
1g.196429722T>CCA344081157KCNT2c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.19-31051A>G (n.19-31051A>G)
n.131A>G
n.850A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.925A>G
n.941A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
n.805A>G
1g.196429722T>GCA344081158KCNT2c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.19-31051A>C (n.19-31051A>C)
n.131A>C
n.850A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.925A>C
n.941A>C
c.-655A>C (n.-655A>C)
n.805A>C
1g.196429722_196429732delinsTTTCCTATTCGCA1217626784KCNT2c.664_674delinsCGAATAGGAAA (p.Arg222=)
c.19-31061_19-31051delinsCGAATAGGAAA (n.19-31061_19-31051delinsCGAATAGGAAA)
n.121_131delinsCGAATAGGAAA
n.840_850delinsCGAATAGGAAA
c.589_599delinsCGAATAGGAAA (p.Arg197=)
n.915_925delinsCGAATAGGAAA
n.931_941delinsCGAATAGGAAA
c.-665_-655delinsCGAATAGGAAA (n.-665_-655delinsCGAATAGGAAA)
n.795_805delinsCGAATAGGAAA
1g.196429723T>ACA344081159KCNT2c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.19-31052A>T (n.19-31052A>T)
n.130A>T
n.849A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.924A>T
n.940A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.804A>T
 gnomAD v4
1g.196429723T>CCA344081160KCNT2c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.19-31052A>G (n.19-31052A>G)
n.130A>G
n.849A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.924A>G
n.940A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.804A>G
 gnomAD v4
1g.196429723T>GCA344081161KCNT2c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.19-31052A>C (n.19-31052A>C)
n.130A>C
n.849A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.924A>C
n.940A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.804A>C
1g.196429727_196429736delCA729676513KCNT2c.664_673del (p.Ile223SerfsTer2)
c.19-31061_19-31052del (n.19-31061_19-31052del)
n.121_130del
n.840_849del
c.589_598del (p.Ile198SerfsTer2)
n.915_924del
n.931_940del
c.-665_-656del (n.-665_-656del)
n.795_804del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429724T>ACA422723091KCNT2c.672A>T (p.Gly224=)
c.19-31053A>T (n.19-31053A>T)
n.129A>T
n.848A>T
c.597A>T (p.Gly199=)
n.923A>T
n.939A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.803A>T
1g.196429724T>CCA422723092KCNT2c.672A>G (p.Gly224=)
c.19-31053A>G (n.19-31053A>G)
n.129A>G
n.848A>G
c.597A>G (p.Gly199=)
n.923A>G
n.939A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.803A>G
 dbSNP
1g.196429724T>GCA1304646KCNT2c.672A>C (p.Gly224=)
c.19-31053A>C (n.19-31053A>C)
n.129A>C
n.848A>C
c.597A>C (p.Gly199=)
n.923A>C
n.939A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.803A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429724T=CA1217626785KCNT2c.672A= (p.Gly224=)
c.19-31053A= (n.19-31053A=)
n.129A=
n.848A=
c.597A= (p.Gly199=)
n.923A=
n.939A=
c.-657A= (n.-657A=)
n.803A=
1g.196429725C>ACA344081162KCNT2c.671G>T (p.Gly224Val)
c.19-31054G>T (n.19-31054G>T)
n.128G>T
n.847G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.922G>T
n.938G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.802G>T
 gnomAD v4
1g.196429725C=CA1217626786KCNT2c.671G= (p.Gly224=)
c.19-31054G= (n.19-31054G=)
n.128G=
n.847G=
c.596G= (p.Gly199=)
n.922G=
n.938G=
c.-658G= (n.-658G=)
n.802G=
1g.196429725C>GCA344081163KCNT2c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.19-31054G>C (n.19-31054G>C)
n.128G>C
n.847G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.922G>C
n.938G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.802G>C
1g.196429725C>TCA35937989KCNT2c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.19-31054G>A (n.19-31054G>A)
n.128G>A
n.847G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.922G>A
n.938G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.802G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.196429726C>ACA344081166KCNT2c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.19-31055G>T (n.19-31055G>T)
n.127G>T
n.846G>T
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.921G>T
n.937G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.801G>T
1g.196429726C>GCA344081165KCNT2c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.19-31055G>C (n.19-31055G>C)
n.127G>C
n.846G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.921G>C
n.937G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
n.801G>C
1g.196429726C>TCA344081164KCNT2c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.19-31055G>A (n.19-31055G>A)
n.127G>A
n.846G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.921G>A
n.937G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.801G>A
1g.196429727T>ACA422723093KCNT2c.669A>T (p.Ile223=)
c.19-31056A>T (n.19-31056A>T)
n.126A>T
n.845A>T
c.594A>T (p.Ile198=)
n.920A>T
n.936A>T
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.800A>T
1g.196429727T>CCA344081167KCNT2c.669A>G (p.Ile223Met)
c.19-31056A>G (n.19-31056A>G)
n.126A>G
n.845A>G
c.594A>G (p.Ile198Met)
n.920A>G
n.936A>G
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429727T>GCA422723094KCNT2c.669A>C (p.Ile223=)
c.19-31056A>C (n.19-31056A>C)
n.126A>C
n.845A>C
c.594A>C (p.Ile198=)
n.920A>C
n.936A>C
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.800A>C
1g.196429727T=CA1217626787KCNT2c.669A= (p.Ile223=)
c.19-31056A= (n.19-31056A=)
n.126A=
n.845A=
c.594A= (p.Ile198=)
n.920A=
n.936A=
c.-660A= (n.-660A=)
n.800A=
1g.196429728A=CA1217626788KCNT2c.668T= (p.Ile223=)
c.19-31057T= (n.19-31057T=)
n.125T=
n.844T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.919T=
n.935T=
c.-661T= (n.-661T=)
n.799T=
1g.196429728A>CCA344081169KCNT2c.668T>G (p.Ile223Arg)
c.19-31057T>G (n.19-31057T>G)
n.125T>G
n.844T>G
c.593T>G (p.Ile198Arg)
n.919T>G
n.935T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
n.799T>G
 dbSNP
1g.196429728A>GCA344081168KCNT2c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.19-31057T>C (n.19-31057T>C)
n.125T>C
n.844T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.919T>C
n.935T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
n.799T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429728A>TCA344081170KCNT2c.668T>A (p.Ile223Lys)
c.19-31057T>A (n.19-31057T>A)
n.125T>A
n.844T>A
c.593T>A (p.Ile198Lys)
n.919T>A
n.935T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
n.799T>A
1g.196429729T>ACA344081171KCNT2c.667A>T (p.Ile223Leu)
c.19-31058A>T (n.19-31058A>T)
n.124A>T
n.843A>T
c.592A>T (p.Ile198Leu)
n.918A>T
n.934A>T
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.798A>T
1g.196429729T>CCA344081172KCNT2c.667A>G (p.Ile223Val)
c.19-31058A>G (n.19-31058A>G)
n.124A>G
n.843A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.918A>G
n.934A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.798A>G
1g.196429729T>GCA344081173KCNT2c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.19-31058A>C (n.19-31058A>C)
n.124A>C
n.843A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.918A>C
n.934A>C
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.798A>C
1g.196429730T>ACA422723095KCNT2c.666A>T (p.Arg222=)
c.19-31059A>T (n.19-31059A>T)
n.123A>T
n.842A>T
c.591A>T (p.Arg197=)
n.917A>T
n.933A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
n.797A>T
1g.196429730T>CCA422723096KCNT2c.666A>G (p.Arg222=)
c.19-31059A>G (n.19-31059A>G)
n.123A>G
n.842A>G
c.591A>G (p.Arg197=)
n.917A>G
n.933A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.797A>G
1g.196429730T>GCA422723097KCNT2c.666A>C (p.Arg222=)
c.19-31059A>C (n.19-31059A>C)
n.123A>C
n.842A>C
c.591A>C (p.Arg197=)
n.917A>C
n.933A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
n.797A>C
1g.196429731C>ACA344081174KCNT2c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.19-31060G>T (n.19-31060G>T)
n.122G>T
n.841G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.916G>T
n.932G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.796G>T
 gnomAD v4
1g.196429731C=CA1143752874KCNT2c.665G= (p.Arg222=)
c.19-31060G= (n.19-31060G=)
n.122G=
n.841G=
c.590G= (p.Arg197=)
n.916G=
n.932G=
c.-664G= (n.-664G=)
n.796G=
1g.196429731C>GCA344081175KCNT2c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.19-31060G>C (n.19-31060G>C)
n.122G>C
n.841G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.916G>C
n.932G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.796G>C
1g.196429731C>TCA1304647KCNT2c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.19-31060G>A (n.19-31060G>A)
n.122G>A
n.841G>A
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.916G>A
n.932G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.796G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429732G>ACA1304648KCNT2c.664C>T (p.Arg222Ter)
c.19-31061C>T (n.19-31061C>T)
n.121C>T
n.840C>T
c.589C>T (p.Arg197Ter)
n.915C>T
n.931C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429732G>CCA344081176KCNT2c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.19-31061C>G (n.19-31061C>G)
n.121C>G
n.840C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.915C>G
n.931C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
n.795C>G
1g.196429732G=CA1217626789KCNT2c.664C= (p.Arg222=)
c.19-31061C= (n.19-31061C=)
n.121C=
n.840C=
c.589C= (p.Arg197=)
n.915C=
n.931C=
c.-665C= (n.-665C=)
n.795C=
1g.196429732G>TCA1304649KCNT2c.664C>A (p.Arg222=)
c.19-31061C>A (n.19-31061C>A)
n.121C>A
n.840C>A
c.589C>A (p.Arg197=)
n.915C>A
n.931C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.795C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429733T>ACA344081177KCNT2c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.19-31062A>T (n.19-31062A>T)
n.120A>T
n.839A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.914A>T
n.930A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.794A>T
1g.196429733T>CCA1304650KCNT2c.663A>G (p.Glu221=)
c.19-31062A>G (n.19-31062A>G)
n.120A>G
n.839A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
n.914A>G
n.930A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.794A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429733T>GCA344081178KCNT2c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.19-31062A>C (n.19-31062A>C)
n.120A>C
n.839A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.914A>C
n.930A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.794A>C
1g.196429733T=CA1217626790KCNT2c.663A= (p.Glu221=)
c.19-31062A= (n.19-31062A=)
n.120A=
n.839A=
c.588A= (p.Glu196=)
n.914A=
n.930A=
c.-666A= (n.-666A=)
n.794A=
1g.196429734T>ACA344081181KCNT2c.662A>T (p.Glu221Val)
c.19-31063A>T (n.19-31063A>T)
n.119A>T
n.838A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.913A>T
n.929A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.793A>T
1g.196429734T>CCA344081179KCNT2c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.19-31063A>G (n.19-31063A>G)
n.119A>G
n.838A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.913A>G
n.929A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.793A>G
1g.196429734T>GCA344081180KCNT2c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.19-31063A>C (n.19-31063A>C)
n.119A>C
n.838A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.913A>C
n.929A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.793A>C
 gnomAD v4
1g.196429735C>ACA344081183KCNT2c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.19-31064G>T (n.19-31064G>T)
n.118G>T
n.837G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.912G>T
n.928G>T
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.792G>T
1g.196429735C>GCA344081184KCNT2c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.19-31064G>C (n.19-31064G>C)
n.118G>C
n.837G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.912G>C
n.928G>C
c.-668G>C (n.-668G>C)
n.792G>C
1g.196429735C>TCA344081185KCNT2c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.19-31064G>A (n.19-31064G>A)
n.118G>A
n.837G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.912G>A
n.928G>A
c.-668G>A (n.-668G>A)
n.792G>A
1g.196429736C>ACA422723100KCNT2c.660G>T (p.Leu220=)
c.19-31065G>T (n.19-31065G>T)
n.117G>T
n.836G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.911G>T
n.927G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.791G>T
1g.196429736C>GCA422723101KCNT2c.660G>C (p.Leu220=)
c.19-31065G>C (n.19-31065G>C)
n.117G>C
n.836G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.911G>C
n.927G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.791G>C
1g.196429736C>TCA422723102KCNT2c.660G>A (p.Leu220=)
c.19-31065G>A (n.19-31065G>A)
n.117G>A
n.836G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.911G>A
n.927G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.791G>A
1g.196429737A>CCA344081186KCNT2c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.19-31066T>G (n.19-31066T>G)
n.116T>G
n.835T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.910T>G
n.926T>G
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.790T>G
1g.196429737A>GCA344081187KCNT2c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.19-31066T>C (n.19-31066T>C)
n.116T>C
n.835T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.910T>C
n.926T>C
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.790T>C
1g.196429737A>TCA344081188KCNT2c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.19-31066T>A (n.19-31066T>A)
n.116T>A
n.835T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.910T>A
n.926T>A
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.790T>A
1g.196429738G>ACA35938005KCNT2c.658C>T (p.Leu220=)
c.19-31067C>T (n.19-31067C>T)
n.115C>T
n.834C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.909C>T
n.925C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.789C>T
 dbSNP
1g.196429738G>CCA344081189KCNT2c.658C>G (p.Leu220Val)
c.19-31067C>G (n.19-31067C>G)
n.115C>G
n.834C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.909C>G
n.925C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.789C>G
1g.196429738G=CA1140028413KCNT2c.658C= (p.Leu220=)
c.19-31067C= (n.19-31067C=)
n.115C=
n.834C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.909C=
n.925C=
c.-671C= (n.-671C=)
n.789C=
1g.196429738G>TCA344081190KCNT2c.658C>A (p.Leu220Met)
c.19-31067C>A (n.19-31067C>A)
n.115C>A
n.834C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.909C>A
n.925C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.789C>A
1g.196429739A>CCA344081191KCNT2c.657T>G (p.His219Gln)
c.19-31068T>G (n.19-31068T>G)
n.114T>G
n.833T>G
c.582T>G (p.His194Gln)
n.908T>G
n.924T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
n.788T>G
1g.196429739A>GCA422723103KCNT2c.657T>C (p.His219=)
c.19-31068T>C (n.19-31068T>C)
n.114T>C
n.833T>C
c.582T>C (p.His194=)
n.908T>C
n.924T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
n.788T>C
1g.196429739A>TCA344081192KCNT2c.657T>A (p.His219Gln)
c.19-31068T>A (n.19-31068T>A)
n.114T>A
n.833T>A
c.582T>A (p.His194Gln)
n.908T>A
n.924T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
n.788T>A
1g.196429740T>ACA344081195KCNT2c.656A>T (p.His219Leu)
c.19-31069A>T (n.19-31069A>T)
n.113A>T
n.832A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
n.907A>T
n.923A>T
c.-673A>T (n.-673A>T)
n.787A>T
1g.196429740T>CCA344081194KCNT2c.656A>G (p.His219Arg)
c.19-31069A>G (n.19-31069A>G)
n.113A>G
n.832A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
n.907A>G
n.923A>G
c.-673A>G (n.-673A>G)
n.787A>G
 ClinVar
1g.196429740T>GCA344081193KCNT2c.656A>C (p.His219Pro)
c.19-31069A>C (n.19-31069A>C)
n.113A>C
n.832A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
n.907A>C
n.923A>C
c.-673A>C (n.-673A>C)
n.787A>C
1g.196429741G>ACA1304651KCNT2c.655C>T (p.His219Tyr)
c.19-31070C>T (n.19-31070C>T)
n.112C>T
n.831C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
n.906C>T
n.922C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.196429741G>CCA344081196KCNT2c.655C>G (p.His219Asp)
c.19-31070C>G (n.19-31070C>G)
n.112C>G
n.831C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
n.906C>G
n.922C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.786C>G
1g.196429741G=CA1217626791KCNT2c.655C= (p.His219=)
c.19-31070C= (n.19-31070C=)
n.112C=
n.831C=
c.580C= (p.His194=)
n.906C=
n.922C=
c.-674C= (n.-674C=)
n.786C=
1g.196429741G>TCA344081197KCNT2c.655C>A (p.His219Asn)
c.19-31070C>A (n.19-31070C>A)
n.112C>A
n.831C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
n.906C>A
n.922C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.786C>A
1g.196429742T>ACA344081198KCNT2c.654A>T (p.Gln218His)
c.19-31071A>T (n.19-31071A>T)
n.111A>T
n.830A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
n.905A>T
n.921A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
n.785A>T
1g.196429742T>CCA422723104KCNT2c.654A>G (p.Gln218=)
c.19-31071A>G (n.19-31071A>G)
n.111A>G
n.830A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
n.905A>G
n.921A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
n.785A>G
1g.196429742T>GCA344081199KCNT2c.654A>C (p.Gln218His)
c.19-31071A>C (n.19-31071A>C)
n.111A>C
n.830A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
n.905A>C
n.921A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
n.785A>C
1g.196429743T>ACA344081200KCNT2c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.19-31072A>T (n.19-31072A>T)
n.110A>T
n.829A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.904A>T
n.920A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
n.784A>T
1g.196429743T>CCA344081201KCNT2c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.19-31072A>G (n.19-31072A>G)
n.110A>G
n.829A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.904A>G
n.920A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
n.784A>G
1g.196429743T>GCA344081202KCNT2c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.19-31072A>C (n.19-31072A>C)
n.110A>C
n.829A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.904A>C
n.920A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
n.784A>C
1g.196429744G>ACA35938012KCNT2c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.19-31073C>T (n.19-31073C>T)
n.109C>T
n.828C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.903C>T
n.919C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429744G>CCA344081203KCNT2c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.19-31073C>G (n.19-31073C>G)
n.109C>G
n.828C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.903C>G
n.919C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
n.783C>G
1g.196429744G=CA1217626792KCNT2c.652C= (p.Gln218=)
c.19-31073C= (n.19-31073C=)
n.109C=
n.828C=
c.577C= (p.Gln193=)
n.903C=
n.919C=
c.-677C= (n.-677C=)
n.783C=
1g.196429744G>TCA344081204KCNT2c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.19-31073C>A (n.19-31073C>A)
n.109C>A
n.828C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.903C>A
n.919C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.783C>A
1g.196429745G>ACA422723105KCNT2c.651C>T (p.Ile217=)
c.19-31074C>T (n.19-31074C>T)
n.108C>T
n.827C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.902C>T
n.918C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.782C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429745G>CCA344081205KCNT2c.651C>G (p.Ile217Met)
c.19-31074C>G (n.19-31074C>G)
n.108C>G
n.827C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.902C>G
n.918C>G
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.782C>G
1g.196429745G=CA1217626793KCNT2c.651C= (p.Ile217=)
c.19-31074C= (n.19-31074C=)
n.108C=
n.827C=
c.576C= (p.Ile192=)
n.902C=
n.918C=
c.-678C= (n.-678C=)
n.782C=
1g.196429745G>TCA422723106KCNT2c.651C>A (p.Ile217=)
c.19-31074C>A (n.19-31074C>A)
n.108C>A
n.827C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.902C>A
n.918C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.782C>A
1g.196429746A>CCA344081208KCNT2c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.19-31075T>G (n.19-31075T>G)
n.107T>G
n.826T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.901T>G
n.917T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.781T>G
1g.196429746A>GCA344081206KCNT2c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.19-31075T>C (n.19-31075T>C)
n.107T>C
n.826T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.901T>C
n.917T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.781T>C
1g.196429746A>TCA344081207KCNT2c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.19-31075T>A (n.19-31075T>A)
n.107T>A
n.826T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.901T>A
n.917T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.781T>A
1g.196429747T>ACA344081209KCNT2c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.19-31076A>T (n.19-31076A>T)
n.106A>T
n.825A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.900A>T
n.916A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
n.780A>T
1g.196429747T>CCA344081210KCNT2c.649A>G (p.Ile217Val)
c.19-31076A>G (n.19-31076A>G)
n.106A>G
n.825A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.900A>G
n.916A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
n.780A>G
1g.196429747T>GCA344081211KCNT2c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.19-31076A>C (n.19-31076A>C)
n.106A>C
n.825A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.900A>C
n.916A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
n.780A>C
1g.196429747_196429748delinsTCCA1217626794KCNT2c.648_649delinsGA (p.Gly216=)
c.19-31077_19-31076delinsGA (n.19-31077_19-31076delinsGA)
n.105_106delinsGA
n.824_825delinsGA
c.573_574delinsGA (p.Gly191=)
n.899_900delinsGA
n.915_916delinsGA
c.-681_-680delinsGA (n.-681_-680delinsGA)
n.779_780delinsGA
1g.196429748C>ACA422723108KCNT2c.648G>T (p.Gly216=)
c.19-31077G>T (n.19-31077G>T)
n.105G>T
n.824G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
n.899G>T
n.915G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.779G>T
 gnomAD v4
1g.196429748C>GCA422723109KCNT2c.648G>C (p.Gly216=)
c.19-31077G>C (n.19-31077G>C)
n.105G>C
n.824G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
n.899G>C
n.915G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.779G>C
 gnomAD v4
1g.196429748C>TCA422723107KCNT2c.648G>A (p.Gly216=)
c.19-31077G>A (n.19-31077G>A)
n.105G>A
n.824G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
n.899G>A
n.915G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.779G>A
1g.196429750delCA1304652KCNT2c.648del (p.Ile217SerfsTer7)
c.19-31077del (n.19-31077del)
n.105del
n.824del
c.573del (p.Ile192SerfsTer7)
n.899del
n.915del
c.-681del (n.-681del)
n.779del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196429749C>ACA344081212KCNT2c.647G>T (p.Gly216Val)
c.19-31078G>T (n.19-31078G>T)
n.104G>T
n.823G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.898G>T
n.914G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.778G>T
 gnomAD v4
1g.196429749C>GCA344081213KCNT2c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.19-31078G>C (n.19-31078G>C)
n.104G>C
n.823G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.898G>C
n.914G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.778G>C
1g.196429749C>TCA344081214KCNT2c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.19-31078G>A (n.19-31078G>A)
n.104G>A
n.823G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.898G>A
n.914G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.778G>A
 gnomAD v4
1g.196429750C>ACA344081215KCNT2c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.19-31079G>T (n.19-31079G>T)
n.103G>T
n.822G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.897G>T
n.913G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.777G>T
1g.196429750C=CA1217626795KCNT2c.646G= (p.Gly216=)
c.19-31079G= (n.19-31079G=)
n.103G=
n.822G=
c.571G= (p.Gly191=)
n.897G=
n.913G=
c.-683G= (n.-683G=)
n.777G=
1g.196429750C>GCA344081216KCNT2c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.19-31079G>C (n.19-31079G>C)
n.103G>C
n.822G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.897G>C
n.913G>C
c.-683G>C (n.-683G>C)
n.777G>C
1g.196429750C>TCA344081217KCNT2c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.19-31079G>A (n.19-31079G>A)
n.103G>A
n.822G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.897G>A
n.913G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.196429751A>CCA344081218KCNT2c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.19-31080T>G (n.19-31080T>G)
n.102T>G
n.821T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.896T>G
n.912T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.776T>G
1g.196429751A>GCA422723110KCNT2c.645T>C (p.Cys215=)
c.19-31080T>C (n.19-31080T>C)
n.102T>C
n.821T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
n.896T>C
n.912T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.776T>C
1g.196429751A>TCA344081219KCNT2c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.19-31080T>A (n.19-31080T>A)
n.102T>A
n.821T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.896T>A
n.912T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.776T>A
1g.196429752C>ACA344081221KCNT2c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.19-31081G>T (n.19-31081G>T)
n.101G>T
n.820G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.895G>T
n.911G>T
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.775G>T
1g.196429752C>GCA344081222KCNT2c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.19-31081G>C (n.19-31081G>C)
n.101G>C
n.820G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.895G>C
n.911G>C
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.775G>C
1g.196429752C>TCA344081220KCNT2c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.19-31081G>A (n.19-31081G>A)
n.101G>A
n.820G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.895G>A
n.911G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.775G>A
1g.196429753A>CCA344081225KCNT2c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.19-31082T>G (n.19-31082T>G)
n.100T>G
n.819T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.894T>G
n.910T>G
c.-686T>G (n.-686T>G)
n.774T>G
1g.196429753A>GCA344081223KCNT2c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.19-31082T>C (n.19-31082T>C)
n.100T>C
n.819T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.894T>C
n.910T>C
c.-686T>C (n.-686T>C)
n.774T>C
1g.196429753A>TCA344081224KCNT2c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.19-31082T>A (n.19-31082T>A)
n.100T>A
n.819T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.894T>A
n.910T>A
c.-686T>A (n.-686T>A)
n.774T>A
1g.196429754A=CA1217626796KCNT2c.642T= (p.Ile214=)
c.19-31083T= (n.19-31083T=)
n.99T=
n.818T=
c.567T= (p.Ile189=)
n.893T=
n.909T=
c.-687T= (n.-687T=)
n.773T=
1g.196429754A>CCA344081226KCNT2c.642T>G (p.Ile214Met)
c.19-31083T>G (n.19-31083T>G)
n.99T>G
n.818T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.893T>G
n.909T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.773T>G
1g.196429754A>GCA1304653KCNT2c.642T>C (p.Ile214=)
c.19-31083T>C (n.19-31083T>C)
n.99T>C
n.818T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
n.893T>C
n.909T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.773T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429754A>TCA422723111KCNT2c.642T>A (p.Ile214=)
c.19-31083T>A (n.19-31083T>A)
n.99T>A
n.818T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
n.893T>A
n.909T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.773T>A
1g.196429754_196429755insCCACACCAAACACACCCAACACCA2747223070KCNT2c.641_642insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (p.Ile214MetfsTer25)
c.19-31084_19-31083insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.19-31084_19-31083insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG)
n.98_99insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
n.817_818insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
c.566_567insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (p.Ile189MetfsTer25)
n.892_893insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
n.908_909insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
c.-688_-687insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.-688_-687insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG)
n.772_773insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
1g.196429755A>CCA344081227KCNT2c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.19-31084T>G (n.19-31084T>G)
n.98T>G
n.817T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.892T>G
n.908T>G
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.772T>G
 gnomAD v4
1g.196429755A>GCA344081228KCNT2c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.19-31084T>C (n.19-31084T>C)
n.98T>C
n.817T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.892T>C
n.908T>C
c.-688T>C (n.-688T>C)
n.772T>C
1g.196429755A>TCA344081229KCNT2c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.19-31084T>A (n.19-31084T>A)
n.98T>A
n.817T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.892T>A
n.908T>A
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.772T>A
1g.196429756T>ACA344081230KCNT2c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.19-31085A>T (n.19-31085A>T)
n.97A>T
n.816A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.891A>T
n.907A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
n.771A>T
1g.196429756T>CCA344081231KCNT2c.640A>G (p.Ile214Val)
c.19-31085A>G (n.19-31085A>G)
n.97A>G
n.816A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.891A>G
n.907A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.771A>G
1g.196429756T>GCA344081232KCNT2c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.19-31085A>C (n.19-31085A>C)
n.97A>C
n.816A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.891A>C
n.907A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
n.771A>C
1g.196429757G>ACA422723112KCNT2c.639C>T (p.Cys213=)
c.19-31086C>T (n.19-31086C>T)
n.96C>T
n.815C>T
c.564C>T (p.Cys188=)
n.890C>T
n.906C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
n.770C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429757G>CCA344081233KCNT2c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.19-31086C>G (n.19-31086C>G)
n.96C>G
n.815C>G
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.890C>G
n.906C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.770C>G
1g.196429757G=CA1217626797KCNT2c.639C= (p.Cys213=)
c.19-31086C= (n.19-31086C=)
n.96C=
n.815C=
c.564C= (p.Cys188=)
n.890C=
n.906C=
c.-690C= (n.-690C=)
n.770C=
1g.196429757G>TCA344081234KCNT2c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.19-31086C>A (n.19-31086C>A)
n.96C>A
n.815C>A
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.890C>A
n.906C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.770C>A
 gnomAD v4
1g.196429758C>ACA344081236KCNT2c.639-1G>T (n.639-1G>T)
c.19-31087G>T (n.19-31087G>T)
n.96-1G>T
n.815-1G>T
c.564-1G>T (n.564-1G>T)
n.890-1G>T
n.906-1G>T
c.-690-1G>T (n.-690-1G>T)
n.770-1G>T
1g.196429758C>GCA344081237KCNT2c.639-1G>C (n.639-1G>C)
c.19-31087G>C (n.19-31087G>C)
n.96-1G>C
n.815-1G>C
c.564-1G>C (n.564-1G>C)
n.890-1G>C
n.906-1G>C
c.-690-1G>C (n.-690-1G>C)
n.770-1G>C
1g.196429758C>TCA344081235KCNT2c.639-1G>A (n.639-1G>A)
c.19-31087G>A (n.19-31087G>A)
n.96-1G>A
n.815-1G>A
c.564-1G>A (n.564-1G>A)
n.890-1G>A
n.906-1G>A
c.-690-1G>A (n.-690-1G>A)
n.770-1G>A
1g.196429759T>ACA344081238KCNT2c.639-2A>T (n.639-2A>T)
c.19-31088A>T (n.19-31088A>T)
n.96-2A>T
n.815-2A>T
c.564-2A>T (n.564-2A>T)
n.890-2A>T
n.906-2A>T
c.-690-2A>T (n.-690-2A>T)
n.770-2A>T
1g.196429759T>CCA344081239KCNT2c.639-2A>G (n.639-2A>G)
c.19-31088A>G (n.19-31088A>G)
n.96-2A>G
n.815-2A>G
c.564-2A>G (n.564-2A>G)
n.890-2A>G
n.906-2A>G
c.-690-2A>G (n.-690-2A>G)
n.770-2A>G
1g.196429759T>GCA344081240KCNT2c.639-2A>C (n.639-2A>C)
c.19-31088A>C (n.19-31088A>C)
n.96-2A>C
n.815-2A>C
c.564-2A>C (n.564-2A>C)
n.890-2A>C
n.906-2A>C
c.-690-2A>C (n.-690-2A>C)
n.770-2A>C
1g.196429759_196429760delinsTACA1217626798KCNT2c.639-3_639-2delinsTA (n.639-3_639-2delinsTA)
c.19-31089_19-31088delinsTA (n.19-31089_19-31088delinsTA)
n.96-3_96-2delinsTA
n.815-3_815-2delinsTA
c.564-3_564-2delinsTA (n.564-3_564-2delinsTA)
n.890-3_890-2delinsTA
n.906-3_906-2delinsTA
c.-690-3_-690-2delinsTA (n.-690-3_-690-2delinsTA)
n.770-3_770-2delinsTA
1g.196429762delCA1217626799KCNT2c.639-3del (n.639-3del)
c.19-31089del (n.19-31089del)
n.96-3del
n.815-3del
c.564-3del (n.564-3del)
n.890-3del
n.906-3del
c.-690-3del (n.-690-3del)
n.770-3del
 dbSNP
1g.196429761A>GCA2573973041KCNT2c.639-4T>C (n.639-4T>C)
c.19-31090T>C (n.19-31090T>C)
n.96-4T>C
n.815-4T>C
c.564-4T>C (n.564-4T>C)
n.890-4T>C
n.906-4T>C
c.-690-4T>C (n.-690-4T>C)
n.770-4T>C
1g.196429763delCA2649638827KCNT2c.639-6del (n.639-6del)
c.19-31092del (n.19-31092del)
n.96-6del
n.815-6del
c.564-6del (n.564-6del)
n.890-6del
n.906-6del
c.-690-6del (n.-690-6del)
n.770-6del
 gnomAD v4
1g.196429763G>ACA2649638828KCNT2c.639-6C>T (n.639-6C>T)
c.19-31092C>T (n.19-31092C>T)
n.96-6C>T
n.815-6C>T
c.564-6C>T (n.564-6C>T)
n.890-6C>T
n.906-6C>T
c.-690-6C>T (n.-690-6C>T)
n.770-6C>T
 gnomAD v4
1g.196429763G>CCA2570157808KCNT2c.639-6C>G (n.639-6C>G)
c.19-31092C>G (n.19-31092C>G)
n.96-6C>G
n.815-6C>G
c.564-6C>G (n.564-6C>G)
n.890-6C>G
n.906-6C>G
c.-690-6C>G (n.-690-6C>G)
n.770-6C>G
1g.196429763G=CA1143167814KCNT2c.639-6C= (n.639-6C=)
c.19-31092C= (n.19-31092C=)
n.96-6C=
n.815-6C=
c.564-6C= (n.564-6C=)
n.890-6C=
n.906-6C=
c.-690-6C= (n.-690-6C=)
n.770-6C=
1g.196429763G>TCA1304654KCNT2c.639-6C>A (n.639-6C>A)
c.19-31092C>A (n.19-31092C>A)
n.96-6C>A
n.815-6C>A
c.564-6C>A (n.564-6C>A)
n.890-6C>A
n.906-6C>A
c.-690-6C>A (n.-690-6C>A)
n.770-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429764A=CA1142682173KCNT2c.639-7T= (n.639-7T=)
c.19-31093T= (n.19-31093T=)
n.96-7T=
n.815-7T=
c.564-7T= (n.564-7T=)
n.890-7T=
n.906-7T=
c.-690-7T= (n.-690-7T=)
n.770-7T=
1g.196429764A>GCA1304655KCNT2c.639-7T>C (n.639-7T>C)
c.19-31093T>C (n.19-31093T>C)
n.96-7T>C
n.815-7T>C
c.564-7T>C (n.564-7T>C)
n.890-7T>C
n.906-7T>C
c.-690-7T>C (n.-690-7T>C)
n.770-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429764A>TCA2649638829KCNT2c.639-7T>A (n.639-7T>A)
c.19-31093T>A (n.19-31093T>A)
n.96-7T>A
n.815-7T>A
c.564-7T>A (n.564-7T>A)
n.890-7T>A
n.906-7T>A
c.-690-7T>A (n.-690-7T>A)
n.770-7T>A
 gnomAD v4
1g.196429765A=CA1217626800KCNT2c.639-8T= (n.639-8T=)
c.19-31094T= (n.19-31094T=)
n.96-8T=
n.815-8T=
c.564-8T= (n.564-8T=)
n.890-8T=
n.906-8T=
c.-690-8T= (n.-690-8T=)
n.770-8T=
1g.196429765A>GCA1304656KCNT2c.639-8T>C (n.639-8T>C)
c.19-31094T>C (n.19-31094T>C)
n.96-8T>C
n.815-8T>C
c.564-8T>C (n.564-8T>C)
n.890-8T>C
n.906-8T>C
c.-690-8T>C (n.-690-8T>C)
n.770-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429767C>ACA2649638830KCNT2c.639-10G>T (n.639-10G>T)
c.19-31096G>T (n.19-31096G>T)
n.96-10G>T
n.815-10G>T
c.564-10G>T (n.564-10G>T)
n.890-10G>T
n.906-10G>T
c.-690-10G>T (n.-690-10G>T)
n.770-10G>T
 gnomAD v4
1g.196429767C=CA1144193566KCNT2c.639-10G= (n.639-10G=)
c.19-31096G= (n.19-31096G=)
n.96-10G=
n.815-10G=
c.564-10G= (n.564-10G=)
n.890-10G=
n.906-10G=
c.-690-10G= (n.-690-10G=)
n.770-10G=
1g.196429767C>TCA1304657KCNT2c.639-10G>A (n.639-10G>A)
c.19-31096G>A (n.19-31096G>A)
n.96-10G>A
n.815-10G>A
c.564-10G>A (n.564-10G>A)
n.890-10G>A
n.906-10G>A
c.-690-10G>A (n.-690-10G>A)
n.770-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429768A>CCA2526335460KCNT2c.639-11T>G (n.639-11T>G)
c.19-31097T>G (n.19-31097T>G)
n.96-11T>G
n.815-11T>G
c.564-11T>G (n.564-11T>G)
n.890-11T>G
n.906-11T>G
c.-690-11T>G (n.-690-11T>G)
n.770-11T>G
1g.196429768A>GCA2649638831KCNT2c.639-11T>C (n.639-11T>C)
c.19-31097T>C (n.19-31097T>C)
n.96-11T>C
n.815-11T>C
c.564-11T>C (n.564-11T>C)
n.890-11T>C
n.906-11T>C
c.-690-11T>C (n.-690-11T>C)
n.770-11T>C
 gnomAD v4
1g.196429769_196429770insCCCACCAAACACACCCAACCA2747223071KCNT2c.639-13_639-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.639-13_639-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.19-31099_19-31098insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.19-31099_19-31098insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
n.96-13_96-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.815-13_815-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG
c.564-13_564-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.564-13_564-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
n.890-13_890-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.906-13_906-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG
c.-690-13_-690-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.-690-13_-690-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
n.770-13_770-12insGTTGGGTGTGTTTGGTGGG
1g.196429771T>CCA2649638832KCNT2c.639-14A>G (n.639-14A>G)
c.19-31100A>G (n.19-31100A>G)
n.96-14A>G
n.815-14A>G
c.564-14A>G (n.564-14A>G)
n.890-14A>G
n.906-14A>G
c.-690-14A>G (n.-690-14A>G)
n.770-14A>G
 gnomAD v4
1g.196429773T>CCA1304658KCNT2c.639-16A>G (n.639-16A>G)
c.19-31102A>G (n.19-31102A>G)
n.96-16A>G
n.815-16A>G
c.564-16A>G (n.564-16A>G)
n.890-16A>G
n.906-16A>G
c.-690-16A>G (n.-690-16A>G)
n.770-16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429773T>GCA2649638833KCNT2c.639-16A>C (n.639-16A>C)
c.19-31102A>C (n.19-31102A>C)
n.96-16A>C
n.815-16A>C
c.564-16A>C (n.564-16A>C)
n.890-16A>C
n.906-16A>C
c.-690-16A>C (n.-690-16A>C)
n.770-16A>C
 gnomAD v4
1g.196429773T=CA1142898976KCNT2c.639-16A= (n.639-16A=)
c.19-31102A= (n.19-31102A=)
n.96-16A=
n.815-16A=
c.564-16A= (n.564-16A=)
n.890-16A=
n.906-16A=
c.-690-16A= (n.-690-16A=)
n.770-16A=
1g.196429774G>ACA2649638834KCNT2c.639-17C>T (n.639-17C>T)
c.19-31103C>T (n.19-31103C>T)
n.96-17C>T
n.815-17C>T
c.564-17C>T (n.564-17C>T)
n.890-17C>T
n.906-17C>T
c.-690-17C>T (n.-690-17C>T)
n.770-17C>T
 gnomAD v4
1g.196429774G>TCA2649638835KCNT2c.639-17C>A (n.639-17C>A)
c.19-31103C>A (n.19-31103C>A)
n.96-17C>A
n.815-17C>A
c.564-17C>A (n.564-17C>A)
n.890-17C>A
n.906-17C>A
c.-690-17C>A (n.-690-17C>A)
n.770-17C>A
 gnomAD v4
1g.196429775C>ACA2649638836KCNT2c.639-18G>T (n.639-18G>T)
c.19-31104G>T (n.19-31104G>T)
n.96-18G>T
n.815-18G>T
c.564-18G>T (n.564-18G>T)
n.890-18G>T
n.906-18G>T
c.-690-18G>T (n.-690-18G>T)
n.770-18G>T
 gnomAD v4
1g.196429775C=CA1217626801KCNT2c.639-18G= (n.639-18G=)
c.19-31104G= (n.19-31104G=)
n.96-18G=
n.815-18G=
c.564-18G= (n.564-18G=)
n.890-18G=
n.906-18G=
c.-690-18G= (n.-690-18G=)
n.770-18G=
1g.196429775C>TCA35938029KCNT2c.639-18G>A (n.639-18G>A)
c.19-31104G>A (n.19-31104G>A)
n.96-18G>A
n.815-18G>A
c.564-18G>A (n.564-18G>A)
n.890-18G>A
n.906-18G>A
c.-690-18G>A (n.-690-18G>A)
n.770-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429776A>CCA2649638837KCNT2c.639-19T>G (n.639-19T>G)
c.19-31105T>G (n.19-31105T>G)
n.96-19T>G
n.815-19T>G
c.564-19T>G (n.564-19T>G)
n.890-19T>G
n.906-19T>G
c.-690-19T>G (n.-690-19T>G)
n.770-19T>G
 gnomAD v4
1g.196429776A>GCA2649638838KCNT2c.639-19T>C (n.639-19T>C)
c.19-31105T>C (n.19-31105T>C)
n.96-19T>C
n.815-19T>C
c.564-19T>C (n.564-19T>C)
n.890-19T>C
n.906-19T>C
c.-690-19T>C (n.-690-19T>C)
n.770-19T>C
 gnomAD v4
1g.196429777T>ACA2649638840KCNT2c.639-20A>T (n.639-20A>T)
c.19-31106A>T (n.19-31106A>T)
n.96-20A>T
n.815-20A>T
c.564-20A>T (n.564-20A>T)
n.890-20A>T
n.906-20A>T
c.-690-20A>T (n.-690-20A>T)
n.770-20A>T
 gnomAD v4
1g.196429777T>CCA528537404KCNT2c.639-20A>G (n.639-20A>G)
c.19-31106A>G (n.19-31106A>G)
n.96-20A>G
n.815-20A>G
c.564-20A>G (n.564-20A>G)
n.890-20A>G
n.906-20A>G
c.-690-20A>G (n.-690-20A>G)
n.770-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429777T=CA1217626802KCNT2c.639-20A= (n.639-20A=)
c.19-31106A= (n.19-31106A=)
n.96-20A=
n.815-20A=
c.564-20A= (n.564-20A=)
n.890-20A=
n.906-20A=
c.-690-20A= (n.-690-20A=)
n.770-20A=
1g.196429778delCA2649638839KCNT2c.639-20del (n.639-20del)
c.19-31106del (n.19-31106del)
n.96-20del
n.815-20del
c.564-20del (n.564-20del)
n.890-20del
n.906-20del
c.-690-20del (n.-690-20del)
n.770-20del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched