Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196429574_196429619delCA2649638826KCNT2c.778_819+4del
c.19-30947_19-30902del (n.19-30947_19-30902del)
n.235_276+4del
n.954_995+4del
c.703_744+4del
n.1029_1070+4del
n.1045_1086+4del
c.-551_-510+4del
n.909_950+4del
 gnomAD v4
1g.196429579G>ACA344080845KCNT2c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.19-30908C>T (n.19-30908C>T)
n.274C>T
n.993C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.1068C>T
n.1084C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.948C>T
1g.196429579G>CCA344080846KCNT2c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.19-30908C>G (n.19-30908C>G)
n.274C>G
n.993C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.1068C>G
n.1084C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.948C>G
1g.196429579G>TCA344080847KCNT2c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.19-30908C>A (n.19-30908C>A)
n.274C>A
n.993C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.1068C>A
n.1084C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.948C>A
 gnomAD v4
1g.196429580T>ACA422722858KCNT2c.816A>T (p.Ile272=)
c.19-30909A>T (n.19-30909A>T)
n.273A>T
n.992A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
n.1067A>T
n.1083A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.947A>T
 gnomAD v4
1g.196429580T>CCA344080848KCNT2c.816A>G (p.Ile272Met)
c.19-30909A>G (n.19-30909A>G)
n.273A>G
n.992A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
n.1067A>G
n.1083A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.947A>G
 COSMIC
1g.196429580T>GCA422722859KCNT2c.816A>C (p.Ile272=)
c.19-30909A>C (n.19-30909A>C)
n.273A>C
n.992A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
n.1067A>C
n.1083A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.947A>C
1g.196429581A>CCA344080849KCNT2c.815T>G (p.Ile272Arg)
c.19-30910T>G (n.19-30910T>G)
n.272T>G
n.991T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
n.1066T>G
n.1082T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.946T>G
1g.196429581A>GCA344080850KCNT2c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.19-30910T>C (n.19-30910T>C)
n.272T>C
n.991T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1066T>C
n.1082T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.946T>C
 ClinVar
1g.196429581A>TCA344080851KCNT2c.815T>A (p.Ile272Lys)
c.19-30910T>A (n.19-30910T>A)
n.272T>A
n.991T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
n.1066T>A
n.1082T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.946T>A
1g.196429582T>ACA344080852KCNT2c.814A>T (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>T (n.19-30911A>T)
n.271A>T
n.990A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
n.1065A>T
n.1081A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.945A>T
1g.196429582T>CCA344080853KCNT2c.814A>G (p.Ile272Val)
c.19-30911A>G (n.19-30911A>G)
n.271A>G
n.990A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1065A>G
n.1081A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.945A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196429582T>GCA344080854KCNT2c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>C (n.19-30911A>C)
n.271A>C
n.990A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1065A>C
n.1081A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.945A>C
1g.196429583G>ACA422722861KCNT2c.813C>T (p.Pro271=)
c.19-30912C>T (n.19-30912C>T)
n.270C>T
n.989C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1064C>T
n.1080C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.944C>T
 gnomAD v4
1g.196429583G>CCA422722862KCNT2c.813C>G (p.Pro271=)
c.19-30912C>G (n.19-30912C>G)
n.270C>G
n.989C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1064C>G
n.1080C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.944C>G
1g.196429583G>TCA422722863KCNT2c.813C>A (p.Pro271=)
c.19-30912C>A (n.19-30912C>A)
n.270C>A
n.989C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1064C>A
n.1080C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.944C>A
 gnomAD v4
1g.196429584G>ACA1304630KCNT2c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.19-30913C>T (n.19-30913C>T)
n.269C>T
n.988C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1063C>T
n.1079C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196429584G>CCA344080856KCNT2c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.19-30913C>G (n.19-30913C>G)
n.269C>G
n.988C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1063C>G
n.1079C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.943C>G
1g.196429584G=CA1143909923KCNT2c.812C= (p.Pro271=)
c.19-30913C= (n.19-30913C=)
n.269C=
n.988C=
c.737C= (p.Pro246=)
n.1063C=
n.1079C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.943C=
1g.196429584G>TCA344080855KCNT2c.812C>A (p.Pro271His)
c.19-30913C>A (n.19-30913C>A)
n.269C>A
n.988C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1063C>A
n.1079C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.943C>A
 gnomAD v4
1g.196429585G>ACA344080857KCNT2c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.19-30914C>T (n.19-30914C>T)
n.268C>T
n.987C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1062C>T
n.1078C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.942C>T
 gnomAD v4
1g.196429585G>CCA344080858KCNT2c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.19-30914C>G (n.19-30914C>G)
n.268C>G
n.987C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1062C>G
n.1078C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.942C>G
1g.196429585G>TCA344080859KCNT2c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.19-30914C>A (n.19-30914C>A)
n.268C>A
n.987C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1062C>A
n.1078C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.942C>A
1g.196429586T>ACA422722865KCNT2c.810A>T (p.Leu270=)
c.19-30915A>T (n.19-30915A>T)
n.267A>T
n.986A>T
c.735A>T (p.Leu245=)
n.1061A>T
n.1077A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.941A>T
1g.196429586T>CCA422722866KCNT2c.810A>G (p.Leu270=)
c.19-30915A>G (n.19-30915A>G)
n.267A>G
n.986A>G
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1061A>G
n.1077A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.941A>G
1g.196429586T>GCA422722867KCNT2c.810A>C (p.Leu270=)
c.19-30915A>C (n.19-30915A>C)
n.267A>C
n.986A>C
c.735A>C (p.Leu245=)
n.1061A>C
n.1077A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.941A>C
1g.196429587A>CCA344080860KCNT2c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.19-30916T>G (n.19-30916T>G)
n.266T>G
n.985T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1060T>G
n.1076T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.940T>G
1g.196429587A>GCA344080861KCNT2c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.19-30916T>C (n.19-30916T>C)
n.266T>C
n.985T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1060T>C
n.1076T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.940T>C
1g.196429587A>TCA344080862KCNT2c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.19-30916T>A (n.19-30916T>A)
n.266T>A
n.985T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1060T>A
n.1076T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.940T>A
1g.196429588G>ACA422722868KCNT2c.808C>T (p.Leu270=)
c.19-30917C>T (n.19-30917C>T)
n.265C>T
n.984C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1059C>T
n.1075C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.939C>T
1g.196429588G>CCA344080863KCNT2c.808C>G (p.Leu270Val)
c.19-30917C>G (n.19-30917C>G)
n.265C>G
n.984C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1059C>G
n.1075C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.939C>G
1g.196429588G>TCA344080864KCNT2c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.19-30917C>A (n.19-30917C>A)
n.265C>A
n.984C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1059C>A
n.1075C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.939C>A
1g.196429589A>CCA422722869KCNT2c.807T>G (p.Val269=)
c.19-30918T>G (n.19-30918T>G)
n.264T>G
n.983T>G
c.732T>G (p.Val244=)
n.1058T>G
n.1074T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.938T>G
1g.196429589A>GCA422722870KCNT2c.807T>C (p.Val269=)
c.19-30918T>C (n.19-30918T>C)
n.264T>C
n.983T>C
c.732T>C (p.Val244=)
n.1058T>C
n.1074T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.938T>C
1g.196429589A>TCA422722872KCNT2c.807T>A (p.Val269=)
c.19-30918T>A (n.19-30918T>A)
n.264T>A
n.983T>A
c.732T>A (p.Val244=)
n.1058T>A
n.1074T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.938T>A
1g.196429590A>CCA344080865KCNT2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.19-30919T>G (n.19-30919T>G)
n.263T>G
n.982T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1057T>G
n.1073T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.937T>G
1g.196429590A>GCA344080866KCNT2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.19-30919T>C (n.19-30919T>C)
n.263T>C
n.982T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1057T>C
n.1073T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.937T>C
 gnomAD v4
1g.196429590A>TCA344080867KCNT2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.19-30919T>A (n.19-30919T>A)
n.263T>A
n.982T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.1057T>A
n.1073T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.937T>A
1g.196429591C>ACA344080870KCNT2c.805G>T (p.Val269Phe)
c.19-30920G>T (n.19-30920G>T)
n.262G>T
n.981G>T
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.1056G>T
n.1072G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.936G>T
1g.196429591C>GCA344080869KCNT2c.805G>C (p.Val269Leu)
c.19-30920G>C (n.19-30920G>C)
n.262G>C
n.981G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1056G>C
n.1072G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.936G>C
1g.196429591C>TCA344080868KCNT2c.805G>A (p.Val269Ile)
c.19-30920G>A (n.19-30920G>A)
n.262G>A
n.981G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.1056G>A
n.1072G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.936G>A
1g.196429592C>ACA422722873KCNT2c.804G>T (p.Val268=)
c.19-30921G>T (n.19-30921G>T)
n.261G>T
n.980G>T
c.729G>T (p.Val243=)
n.1055G>T
n.1071G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.935G>T
1g.196429592C=CA1217626750KCNT2c.804G= (p.Val268=)
c.19-30921G= (n.19-30921G=)
n.261G=
n.980G=
c.729G= (p.Val243=)
n.1055G=
n.1071G=
c.-525G= (n.-525G=)
n.935G=
1g.196429592C>GCA422722874KCNT2c.804G>C (p.Val268=)
c.19-30921G>C (n.19-30921G>C)
n.261G>C
n.980G>C
c.729G>C (p.Val243=)
n.1055G>C
n.1071G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.935G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429592C>TCA422722875KCNT2c.804G>A (p.Val268=)
c.19-30921G>A (n.19-30921G>A)
n.261G>A
n.980G>A
c.729G>A (p.Val243=)
n.1055G>A
n.1071G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.935G>A
 gnomAD v4
1g.196429593A=CA1217626751KCNT2c.803T= (p.Val268=)
c.19-30922T= (n.19-30922T=)
n.260T=
n.979T=
c.728T= (p.Val243=)
n.1054T=
n.1070T=
c.-526T= (n.-526T=)
n.934T=
1g.196429593A>CCA344080872KCNT2c.803T>G (p.Val268Gly)
c.19-30922T>G (n.19-30922T>G)
n.260T>G
n.979T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1054T>G
n.1070T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.934T>G
1g.196429593A>GCA344080871KCNT2c.803T>C (p.Val268Ala)
c.19-30922T>C (n.19-30922T>C)
n.260T>C
n.979T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1054T>C
n.1070T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.934T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429593A>TCA344080873KCNT2c.803T>A (p.Val268Glu)
c.19-30922T>A (n.19-30922T>A)
n.260T>A
n.979T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1054T>A
n.1070T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.934T>A
1g.196429594C>ACA344080874KCNT2c.802G>T (p.Val268Leu)
c.19-30923G>T (n.19-30923G>T)
n.259G>T
n.978G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1053G>T
n.1069G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.933G>T
 COSMIC
1g.196429594C>GCA344080875KCNT2c.802G>C (p.Val268Leu)
c.19-30923G>C (n.19-30923G>C)
n.259G>C
n.978G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1053G>C
n.1069G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.933G>C
1g.196429594C>TCA344080876KCNT2c.802G>A (p.Val268Met)
c.19-30923G>A (n.19-30923G>A)
n.259G>A
n.978G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1053G>A
n.1069G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.933G>A
1g.196429595A>CCA422722881KCNT2c.801T>G (p.Leu267=)
c.19-30924T>G (n.19-30924T>G)
n.258T>G
n.977T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
n.1052T>G
n.1068T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.932T>G
1g.196429595A>GCA422722882KCNT2c.801T>C (p.Leu267=)
c.19-30924T>C (n.19-30924T>C)
n.258T>C
n.977T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
n.1052T>C
n.1068T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.932T>C
 gnomAD v4
1g.196429595A>TCA422722883KCNT2c.801T>A (p.Leu267=)
c.19-30924T>A (n.19-30924T>A)
n.258T>A
n.977T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
n.1052T>A
n.1068T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.932T>A
1g.196429596A>CCA344080877KCNT2c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.19-30925T>G (n.19-30925T>G)
n.257T>G
n.976T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1051T>G
n.1067T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.931T>G
1g.196429596A>GCA344080878KCNT2c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.19-30925T>C (n.19-30925T>C)
n.257T>C
n.976T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1051T>C
n.1067T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.931T>C
1g.196429596A>TCA344080879KCNT2c.800T>A (p.Leu267His)
c.19-30925T>A (n.19-30925T>A)
n.257T>A
n.976T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
n.1051T>A
n.1067T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
n.931T>A
1g.196429597G>ACA344080880KCNT2c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.19-30926C>T (n.19-30926C>T)
n.256C>T
n.975C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.1050C>T
n.1066C>T
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.930C>T
 gnomAD v4
1g.196429597G>CCA344080881KCNT2c.799C>G (p.Leu267Val)
c.19-30926C>G (n.19-30926C>G)
n.256C>G
n.975C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1050C>G
n.1066C>G
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.930C>G
1g.196429597G>TCA344080882KCNT2c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.19-30926C>A (n.19-30926C>A)
n.256C>A
n.975C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1050C>A
n.1066C>A
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.930C>A
1g.196429598A>CCA422722886KCNT2c.798T>G (p.Ala266=)
c.19-30927T>G (n.19-30927T>G)
n.255T>G
n.974T>G
c.723T>G (p.Ala241=)
n.1049T>G
n.1065T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.929T>G
1g.196429598A>GCA422722885KCNT2c.798T>C (p.Ala266=)
c.19-30927T>C (n.19-30927T>C)
n.255T>C
n.974T>C
c.723T>C (p.Ala241=)
n.1049T>C
n.1065T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.929T>C
1g.196429598A>TCA422722884KCNT2c.798T>A (p.Ala266=)
c.19-30927T>A (n.19-30927T>A)
n.255T>A
n.974T>A
c.723T>A (p.Ala241=)
n.1049T>A
n.1065T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.929T>A
1g.196429598_196429599insCACCCCAAACACACCA2747223069KCNT2c.797_798insGTGTGTTTGGGGTG (p.Leu267CysfsTer?)
c.19-30928_19-30927insGTGTGTTTGGGGTG (n.19-30928_19-30927insGTGTGTTTGGGGTG)
n.254_255insGTGTGTTTGGGGTG
n.973_974insGTGTGTTTGGGGTG
c.722_723insGTGTGTTTGGGGTG (p.Leu242CysfsTer?)
n.1048_1049insGTGTGTTTGGGGTG
n.1064_1065insGTGTGTTTGGGGTG
c.-532_-531insGTGTGTTTGGGGTG (n.-532_-531insGTGTGTTTGGGGTG)
n.928_929insGTGTGTTTGGGGTG
1g.196429599G>ACA344080883KCNT2c.797C>T (p.Ala266Val)
c.19-30928C>T (n.19-30928C>T)
n.254C>T
n.973C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1048C>T
n.1064C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.928C>T
1g.196429599G>CCA344080884KCNT2c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.19-30928C>G (n.19-30928C>G)
n.254C>G
n.973C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1048C>G
n.1064C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.928C>G
1g.196429599G>TCA344080885KCNT2c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.19-30928C>A (n.19-30928C>A)
n.254C>A
n.973C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.1048C>A
n.1064C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.928C>A
1g.196429600C>ACA344080888KCNT2c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.19-30929G>T (n.19-30929G>T)
n.253G>T
n.972G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1047G>T
n.1063G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.927G>T
1g.196429600C>GCA344080886KCNT2c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.19-30929G>C (n.19-30929G>C)
n.253G>C
n.972G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1047G>C
n.1063G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.927G>C
1g.196429600C>TCA344080887KCNT2c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.19-30929G>A (n.19-30929G>A)
n.253G>A
n.972G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1047G>A
n.1063G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.927G>A
1g.196429601A>CCA422722890KCNT2c.795T>G (p.Val265=)
c.19-30930T>G (n.19-30930T>G)
n.252T>G
n.971T>G
c.720T>G (p.Val240=)
n.1046T>G
n.1062T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.926T>G
1g.196429601A>GCA422722888KCNT2c.795T>C (p.Val265=)
c.19-30930T>C (n.19-30930T>C)
n.252T>C
n.971T>C
c.720T>C (p.Val240=)
n.1046T>C
n.1062T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.926T>C
1g.196429601A>TCA422722887KCNT2c.795T>A (p.Val265=)
c.19-30930T>A (n.19-30930T>A)
n.252T>A
n.971T>A
c.720T>A (p.Val240=)
n.1046T>A
n.1062T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.926T>A
1g.196429602A>CCA344080889KCNT2c.794T>G (p.Val265Gly)
c.19-30931T>G (n.19-30931T>G)
n.251T>G
n.970T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.1045T>G
n.1061T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.925T>G
1g.196429602A>GCA344080890KCNT2c.794T>C (p.Val265Ala)
c.19-30931T>C (n.19-30931T>C)
n.251T>C
n.970T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.1045T>C
n.1061T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.925T>C
1g.196429602A>TCA344080891KCNT2c.794T>A (p.Val265Asp)
c.19-30931T>A (n.19-30931T>A)
n.251T>A
n.970T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
n.1045T>A
n.1061T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.925T>A
1g.196429603C>ACA344080892KCNT2c.793G>T (p.Val265Phe)
c.19-30932G>T (n.19-30932G>T)
n.250G>T
n.969G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
n.1044G>T
n.1060G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.924G>T
1g.196429603C>GCA344080893KCNT2c.793G>C (p.Val265Leu)
c.19-30932G>C (n.19-30932G>C)
n.250G>C
n.969G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.1044G>C
n.1060G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.924G>C
1g.196429603C>TCA344080894KCNT2c.793G>A (p.Val265Ile)
c.19-30932G>A (n.19-30932G>A)
n.250G>A
n.969G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
n.1044G>A
n.1060G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.924G>A
1g.196429604A>CCA344080895KCNT2c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.19-30933T>G (n.19-30933T>G)
n.249T>G
n.968T>G
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.1043T>G
n.1059T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.923T>G
1g.196429604A>GCA422722901KCNT2c.792T>C (p.Cys264=)
c.19-30933T>C (n.19-30933T>C)
n.249T>C
n.968T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
n.1043T>C
n.1059T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.923T>C
1g.196429604A>TCA344080896KCNT2c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.19-30933T>A (n.19-30933T>A)
n.249T>A
n.968T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.1043T>A
n.1059T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.923T>A
1g.196429605C>ACA344080897KCNT2c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.19-30934G>T (n.19-30934G>T)
n.248G>T
n.967G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.1042G>T
n.1058G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.922G>T
1g.196429605C>GCA344080898KCNT2c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.19-30934G>C (n.19-30934G>C)
n.248G>C
n.967G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.1042G>C
n.1058G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.922G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429605C>TCA344080899KCNT2c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.19-30934G>A (n.19-30934G>A)
n.248G>A
n.967G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.1042G>A
n.1058G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.922G>A
 gnomAD v4
1g.196429606A>CCA344080901KCNT2c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.19-30935T>G (n.19-30935T>G)
n.247T>G
n.966T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.1041T>G
n.1057T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.921T>G
1g.196429606A>GCA344080902KCNT2c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.19-30935T>C (n.19-30935T>C)
n.247T>C
n.966T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.1041T>C
n.1057T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.921T>C
1g.196429606A>TCA344080900KCNT2c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.19-30935T>A (n.19-30935T>A)
n.247T>A
n.966T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.1041T>A
n.1057T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.921T>A
1g.196429607A>CCA344080903KCNT2c.789T>G (p.Ile263Met)
c.19-30936T>G (n.19-30936T>G)
n.246T>G
n.965T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.1040T>G
n.1056T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.920T>G
1g.196429607A>GCA422722905KCNT2c.789T>C (p.Ile263=)
c.19-30936T>C (n.19-30936T>C)
n.246T>C
n.965T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
n.1040T>C
n.1056T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.920T>C
1g.196429607A>TCA422722906KCNT2c.789T>A (p.Ile263=)
c.19-30936T>A (n.19-30936T>A)
n.246T>A
n.965T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
n.1040T>A
n.1056T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.920T>A
1g.196429608A>CCA344080904KCNT2c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.19-30937T>G (n.19-30937T>G)
n.245T>G
n.964T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1039T>G
n.1055T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.919T>G
1g.196429608A>GCA344080905KCNT2c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.19-30937T>C (n.19-30937T>C)
n.245T>C
n.964T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1039T>C
n.1055T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.919T>C
1g.196429608A>TCA344080906KCNT2c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.19-30937T>A (n.19-30937T>A)
n.245T>A
n.964T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1039T>A
n.1055T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
n.919T>A
1g.196429609T>ACA344080907KCNT2c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.19-30938A>T (n.19-30938A>T)
n.244A>T
n.963A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1038A>T
n.1054A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.918A>T
1g.196429609T>CCA344080908KCNT2c.787A>G (p.Ile263Val)
c.19-30938A>G (n.19-30938A>G)
n.244A>G
n.963A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1038A>G
n.1054A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.918A>G
1g.196429609T>GCA344080909KCNT2c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.19-30938A>C (n.19-30938A>C)
n.244A>C
n.963A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1038A>C
n.1054A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.918A>C
1g.196429610C>ACA344080910KCNT2c.786G>T (p.Met262Ile)
c.19-30939G>T (n.19-30939G>T)
n.243G>T
n.962G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
n.1037G>T
n.1053G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.917G>T
1g.196429610C>GCA344080911KCNT2c.786G>C (p.Met262Ile)
c.19-30939G>C (n.19-30939G>C)
n.243G>C
n.962G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
n.1037G>C
n.1053G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.917G>C
1g.196429610C>TCA344080912KCNT2c.786G>A (p.Met262Ile)
c.19-30939G>A (n.19-30939G>A)
n.243G>A
n.962G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
n.1037G>A
n.1053G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.917G>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429611A=CA1217626752KCNT2c.785T= (p.Met262=)
c.19-30940T= (n.19-30940T=)
n.242T=
n.961T=
c.710T= (p.Met237=)
n.1036T=
n.1052T=
c.-544T= (n.-544T=)
n.916T=
1g.196429611A>CCA344080913KCNT2c.785T>G (p.Met262Arg)
c.19-30940T>G (n.19-30940T>G)
n.242T>G
n.961T>G
c.710T>G (p.Met237Arg)
n.1036T>G
n.1052T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.916T>G
1g.196429611A>GCA1304631KCNT2c.785T>C (p.Met262Thr)
c.19-30940T>C (n.19-30940T>C)
n.242T>C
n.961T>C
c.710T>C (p.Met237Thr)
n.1036T>C
n.1052T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.916T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429611A>TCA344080914KCNT2c.785T>A (p.Met262Lys)
c.19-30940T>A (n.19-30940T>A)
n.242T>A
n.961T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
n.1036T>A
n.1052T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.916T>A
1g.196429612T>ACA344080917KCNT2c.784A>T (p.Met262Leu)
c.19-30941A>T (n.19-30941A>T)
n.241A>T
n.960A>T
c.709A>T (p.Met237Leu)
n.1035A>T
n.1051A>T
c.-545A>T (n.-545A>T)
n.915A>T
1g.196429612T>CCA344080916KCNT2c.784A>G (p.Met262Val)
c.19-30941A>G (n.19-30941A>G)
n.241A>G
n.960A>G
c.709A>G (p.Met237Val)
n.1035A>G
n.1051A>G
c.-545A>G (n.-545A>G)
n.915A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429612T>GCA344080915KCNT2c.784A>C (p.Met262Leu)
c.19-30941A>C (n.19-30941A>C)
n.241A>C
n.960A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
n.1035A>C
n.1051A>C
c.-545A>C (n.-545A>C)
n.915A>C
1g.196429612T=CA1217626753KCNT2c.784A= (p.Met262=)
c.19-30941A= (n.19-30941A=)
n.241A=
n.960A=
c.709A= (p.Met237=)
n.1035A=
n.1051A=
c.-545A= (n.-545A=)
n.915A=
1g.196429613A=CA1217626754KCNT2c.783T= (p.Ala261=)
c.19-30942T= (n.19-30942T=)
n.240T=
n.959T=
c.708T= (p.Ala236=)
n.1034T=
n.1050T=
c.-546T= (n.-546T=)
n.914T=
1g.196429613A>CCA422722916KCNT2c.783T>G (p.Ala261=)
c.19-30942T>G (n.19-30942T>G)
n.240T>G
n.959T>G
c.708T>G (p.Ala236=)
n.1034T>G
n.1050T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.914T>G
1g.196429613A>GCA422722917KCNT2c.783T>C (p.Ala261=)
c.19-30942T>C (n.19-30942T>C)
n.240T>C
n.959T>C
c.708T>C (p.Ala236=)
n.1034T>C
n.1050T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.914T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429613A>TCA422722918KCNT2c.783T>A (p.Ala261=)
c.19-30942T>A (n.19-30942T>A)
n.240T>A
n.959T>A
c.708T>A (p.Ala236=)
n.1034T>A
n.1050T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.914T>A
1g.196429614G>ACA344080918KCNT2c.782C>T (p.Ala261Val)
c.19-30943C>T (n.19-30943C>T)
n.239C>T
n.958C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1033C>T
n.1049C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.913C>T
 gnomAD v4
1g.196429614G>CCA344080919KCNT2c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.19-30943C>G (n.19-30943C>G)
n.239C>G
n.958C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1033C>G
n.1049C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.913C>G
1g.196429614G>TCA344080920KCNT2c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.19-30943C>A (n.19-30943C>A)
n.239C>A
n.958C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1033C>A
n.1049C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.913C>A
1g.196429615C>ACA344080921KCNT2c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.19-30944G>T (n.19-30944G>T)
n.238G>T
n.957G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1032G>T
n.1048G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.912G>T
1g.196429615C>GCA344080922KCNT2c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.19-30944G>C (n.19-30944G>C)
n.238G>C
n.957G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1032G>C
n.1048G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.912G>C
1g.196429615C>TCA344080923KCNT2c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.19-30944G>A (n.19-30944G>A)
n.238G>A
n.957G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1032G>A
n.1048G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.912G>A
1g.196429616A>CCA422722924KCNT2c.780T>G (p.Val260=)
c.19-30945T>G (n.19-30945T>G)
n.237T>G
n.956T>G
c.705T>G (p.Val235=)
n.1031T>G
n.1047T>G
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.911T>G
1g.196429616A>GCA422722925KCNT2c.780T>C (p.Val260=)
c.19-30945T>C (n.19-30945T>C)
n.237T>C
n.956T>C
c.705T>C (p.Val235=)
n.1031T>C
n.1047T>C
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.911T>C
1g.196429616A>TCA422722926KCNT2c.780T>A (p.Val260=)
c.19-30945T>A (n.19-30945T>A)
n.237T>A
n.956T>A
c.705T>A (p.Val235=)
n.1031T>A
n.1047T>A
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.911T>A
1g.196429616_196429617dupCA2573627943KCNT2c.779_780dup (p.Ala261LeufsTer3)
c.19-30946_19-30945dup (n.19-30946_19-30945dup)
n.236_237dup
n.955_956dup
c.704_705dup (p.Ala236LeufsTer3)
n.1030_1031dup
n.1046_1047dup
c.-550_-549dup (n.-550_-549dup)
n.910_911dup
1g.196429617A>CCA344080924KCNT2c.779T>G (p.Val260Gly)
c.19-30946T>G (n.19-30946T>G)
n.236T>G
n.955T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1030T>G
n.1046T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
n.910T>G
1g.196429617A>GCA344080925KCNT2c.779T>C (p.Val260Ala)
c.19-30946T>C (n.19-30946T>C)
n.236T>C
n.955T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1030T>C
n.1046T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.910T>C
1g.196429617A>TCA344080926KCNT2c.779T>A (p.Val260Asp)
c.19-30946T>A (n.19-30946T>A)
n.236T>A
n.955T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.1030T>A
n.1046T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.910T>A
1g.196429618C>ACA344080927KCNT2c.778G>T (p.Val260Phe)
c.19-30947G>T (n.19-30947G>T)
n.235G>T
n.954G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1029G>T
n.1045G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.909G>T
1g.196429618C>GCA344080928KCNT2c.778G>C (p.Val260Leu)
c.19-30947G>C (n.19-30947G>C)
n.235G>C
n.954G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1029G>C
n.1045G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.909G>C
1g.196429618C>TCA344080929KCNT2c.778G>A (p.Val260Ile)
c.19-30947G>A (n.19-30947G>A)
n.235G>A
n.954G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1029G>A
n.1045G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.909G>A
1g.196429619T>ACA422722931KCNT2c.777A>T (p.Val259=)
c.19-30948A>T (n.19-30948A>T)
n.234A>T
n.953A>T
c.702A>T (p.Val234=)
n.1028A>T
n.1044A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.908A>T
1g.196429619T>CCA1304632KCNT2c.777A>G (p.Val259=)
c.19-30948A>G (n.19-30948A>G)
n.234A>G
n.953A>G
c.702A>G (p.Val234=)
n.1028A>G
n.1044A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.908A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429619T>GCA422722934KCNT2c.777A>C (p.Val259=)
c.19-30948A>C (n.19-30948A>C)
n.234A>C
n.953A>C
c.702A>C (p.Val234=)
n.1028A>C
n.1044A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.908A>C
1g.196429619T=CA1146603358KCNT2c.777A= (p.Val259=)
c.19-30948A= (n.19-30948A=)
n.234A=
n.953A=
c.702A= (p.Val234=)
n.1028A=
n.1044A=
c.-552A= (n.-552A=)
n.908A=
1g.196429620A>CCA344080931KCNT2c.776T>G (p.Val259Gly)
c.19-30949T>G (n.19-30949T>G)
n.233T>G
n.952T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1027T>G
n.1043T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.907T>G
1g.196429620A>GCA344080932KCNT2c.776T>C (p.Val259Ala)
c.19-30949T>C (n.19-30949T>C)
n.233T>C
n.952T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1027T>C
n.1043T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.907T>C
1g.196429620A>TCA344080930KCNT2c.776T>A (p.Val259Glu)
c.19-30949T>A (n.19-30949T>A)
n.233T>A
n.952T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1027T>A
n.1043T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.907T>A
1g.196429621C>ACA344080933KCNT2c.775G>T (p.Val259Leu)
c.19-30950G>T (n.19-30950G>T)
n.232G>T
n.951G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1026G>T
n.1042G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.906G>T
1g.196429621C>GCA344080935KCNT2c.775G>C (p.Val259Leu)
c.19-30950G>C (n.19-30950G>C)
n.232G>C
n.951G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1026G>C
n.1042G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.906G>C
1g.196429621C>TCA344080934KCNT2c.775G>A (p.Val259Ile)
c.19-30950G>A (n.19-30950G>A)
n.232G>A
n.951G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1026G>A
n.1042G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.906G>A
 gnomAD v4
1g.196429622A>CCA344080936KCNT2c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.19-30951T>G (n.19-30951T>G)
n.231T>G
n.950T>G
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.1025T>G
n.1041T>G
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.905T>G
 ClinVar
1g.196429622A>GCA422722941KCNT2c.774T>C (p.Phe258=)
c.19-30951T>C (n.19-30951T>C)
n.231T>C
n.950T>C
c.699T>C (p.Phe233=)
n.1025T>C
n.1041T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.905T>C
 COSMIC COSMIC
1g.196429622A>TCA344080937KCNT2c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.19-30951T>A (n.19-30951T>A)
n.231T>A
n.950T>A
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.1025T>A
n.1041T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.905T>A
1g.196429623A>CCA344080938KCNT2c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.19-30952T>G (n.19-30952T>G)
n.230T>G
n.949T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1024T>G
n.1040T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.904T>G
1g.196429623A>GCA344080939KCNT2c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.19-30952T>C (n.19-30952T>C)
n.230T>C
n.949T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1024T>C
n.1040T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.904T>C
 gnomAD v4
1g.196429623A>TCA344080940KCNT2c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.19-30952T>A (n.19-30952T>A)
n.230T>A
n.949T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1024T>A
n.1040T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.904T>A
1g.196429624A>CCA344080941KCNT2c.772T>G (p.Phe258Val)
c.19-30953T>G (n.19-30953T>G)
n.229T>G
n.948T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1023T>G
n.1039T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.903T>G
1g.196429624A>GCA344080942KCNT2c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.19-30953T>C (n.19-30953T>C)
n.229T>C
n.948T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1023T>C
n.1039T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.903T>C
1g.196429624A>TCA344080943KCNT2c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.19-30953T>A (n.19-30953T>A)
n.229T>A
n.948T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1023T>A
n.1039T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.903T>A
1g.196429625A=CA1217626755KCNT2c.771T= (p.Leu257=)
c.19-30954T= (n.19-30954T=)
n.228T=
n.947T=
c.696T= (p.Leu232=)
n.1022T=
n.1038T=
c.-558T= (n.-558T=)
n.902T=
1g.196429625A>CCA422722951KCNT2c.771T>G (p.Leu257=)
c.19-30954T>G (n.19-30954T>G)
n.228T>G
n.947T>G
c.696T>G (p.Leu232=)
n.1022T>G
n.1038T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.902T>G
1g.196429625A>GCA422722948KCNT2c.771T>C (p.Leu257=)
c.19-30954T>C (n.19-30954T>C)
n.228T>C
n.947T>C
c.696T>C (p.Leu232=)
n.1022T>C
n.1038T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.902T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429625A>TCA422722949KCNT2c.771T>A (p.Leu257=)
c.19-30954T>A (n.19-30954T>A)
n.228T>A
n.947T>A
c.696T>A (p.Leu232=)
n.1022T>A
n.1038T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.902T>A
1g.196429626A>CCA344080944KCNT2c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.19-30955T>G (n.19-30955T>G)
n.227T>G
n.946T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1021T>G
n.1037T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.901T>G
1g.196429626A>GCA344080945KCNT2c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.19-30955T>C (n.19-30955T>C)
n.227T>C
n.946T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1021T>C
n.1037T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.901T>C
1g.196429626A>TCA344080946KCNT2c.770T>A (p.Leu257His)
c.19-30955T>A (n.19-30955T>A)
n.227T>A
n.946T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1021T>A
n.1037T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.901T>A
1g.196429627G>ACA35937911KCNT2c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.19-30956C>T (n.19-30956C>T)
n.226C>T
n.945C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1020C>T
n.1036C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.900C>T
 dbSNP
1g.196429627G>CCA344080947KCNT2c.769C>G (p.Leu257Val)
c.19-30956C>G (n.19-30956C>G)
n.226C>G
n.945C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1020C>G
n.1036C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.900C>G
1g.196429627G=CA1143537099KCNT2c.769C= (p.Leu257=)
c.19-30956C= (n.19-30956C=)
n.226C=
n.945C=
c.694C= (p.Leu232=)
n.1020C=
n.1036C=
c.-560C= (n.-560C=)
n.900C=
1g.196429627G>TCA344080948KCNT2c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.19-30956C>A (n.19-30956C>A)
n.226C>A
n.945C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1020C>A
n.1036C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.900C>A
 gnomAD v4
1g.196429628C>ACA344080950KCNT2c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.19-30957G>T (n.19-30957G>T)
n.225G>T
n.944G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.1019G>T
n.1035G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.899G>T
 gnomAD v4
1g.196429628C>GCA344080949KCNT2c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.19-30957G>C (n.19-30957G>C)
n.225G>C
n.944G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.1019G>C
n.1035G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.899G>C
1g.196429628C>TCA422722956KCNT2c.768G>A (p.Lys256=)
c.19-30957G>A (n.19-30957G>A)
n.225G>A
n.944G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
n.1019G>A
n.1035G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.899G>A
1g.196429629T>ACA344080951KCNT2c.767A>T (p.Lys256Met)
c.19-30958A>T (n.19-30958A>T)
n.224A>T
n.943A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.1018A>T
n.1034A>T
c.-562A>T (n.-562A>T)
n.898A>T
1g.196429629T>CCA1304633KCNT2c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.19-30958A>G (n.19-30958A>G)
n.224A>G
n.943A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1018A>G
n.1034A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
n.898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429629T>GCA344080952KCNT2c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.19-30958A>C (n.19-30958A>C)
n.224A>C
n.943A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1018A>C
n.1034A>C
c.-562A>C (n.-562A>C)
n.898A>C
1g.196429629T=CA1217626756KCNT2c.767A= (p.Lys256=)
c.19-30958A= (n.19-30958A=)
n.224A=
n.943A=
c.692A= (p.Lys231=)
n.1018A=
n.1034A=
c.-562A= (n.-562A=)
n.898A=
1g.196429630T>ACA344080953KCNT2c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.19-30959A>T (n.19-30959A>T)
n.223A>T
n.942A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1017A>T
n.1033A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.897A>T
1g.196429630T>CCA344080954KCNT2c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.19-30959A>G (n.19-30959A>G)
n.223A>G
n.942A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1017A>G
n.1033A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.897A>G
 COSMIC COSMIC
1g.196429630T>GCA344080955KCNT2c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.19-30959A>C (n.19-30959A>C)
n.223A>C
n.942A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1017A>C
n.1033A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.897A>C
1g.196429631G>ACA422722961KCNT2c.765C>T (p.Ser255=)
c.19-30960C>T (n.19-30960C>T)
n.222C>T
n.941C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
n.1016C>T
n.1032C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
n.896C>T
 COSMIC COSMIC
1g.196429631G>CCA422722964KCNT2c.765C>G (p.Ser255=)
c.19-30960C>G (n.19-30960C>G)
n.222C>G
n.941C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
n.1016C>G
n.1032C>G
c.-564C>G (n.-564C>G)
n.896C>G
1g.196429631G>TCA422722962KCNT2c.765C>A (p.Ser255=)
c.19-30960C>A (n.19-30960C>A)
n.222C>A
n.941C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
n.1016C>A
n.1032C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
n.896C>A
1g.196429634_196429636delCA2739292074KCNT2c.763_765del (p.Ser255del)
c.19-30962_19-30960del (n.19-30962_19-30960del)
n.220_222del
n.939_941del
c.688_690del (p.Ser230del)
n.1014_1016del
n.1030_1032del
c.-566_-564del (n.-566_-564del)
n.894_896del
1g.196429632G>ACA344080956KCNT2c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.19-30961C>T (n.19-30961C>T)
n.221C>T
n.940C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.1015C>T
n.1031C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.895C>T
 dbSNP
1g.196429632G>CCA344080957KCNT2c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.19-30961C>G (n.19-30961C>G)
n.221C>G
n.940C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.1015C>G
n.1031C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.895C>G
1g.196429632G=CA1217626757KCNT2c.764C= (p.Ser255=)
c.19-30961C= (n.19-30961C=)
n.221C=
n.940C=
c.689C= (p.Ser230=)
n.1015C=
n.1031C=
c.-565C= (n.-565C=)
n.895C=
1g.196429632G>TCA344080958KCNT2c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.19-30961C>A (n.19-30961C>A)
n.221C>A
n.940C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.1015C>A
n.1031C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.895C>A
1g.196429633A>CCA344080959KCNT2c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.19-30962T>G (n.19-30962T>G)
n.220T>G
n.939T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1014T>G
n.1030T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.894T>G
1g.196429633A>GCA344080960KCNT2c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.19-30962T>C (n.19-30962T>C)
n.220T>C
n.939T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1014T>C
n.1030T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.894T>C
1g.196429633A>TCA344080961KCNT2c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.19-30962T>A (n.19-30962T>A)
n.220T>A
n.939T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1014T>A
n.1030T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.894T>A
 gnomAD v4
1g.196429634G>ACA1304634KCNT2c.762C>T (p.Ser254=)
c.19-30963C>T (n.19-30963C>T)
n.219C>T
n.938C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
n.1013C>T
n.1029C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429634G>CCA422722967KCNT2c.762C>G (p.Ser254=)
c.19-30963C>G (n.19-30963C>G)
n.219C>G
n.938C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
n.1013C>G
n.1029C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
n.893C>G
1g.196429634G=CA1147744067KCNT2c.762C= (p.Ser254=)
c.19-30963C= (n.19-30963C=)
n.219C=
n.938C=
c.687C= (p.Ser229=)
n.1013C=
n.1029C=
c.-567C= (n.-567C=)
n.893C=
1g.196429634G>TCA422722969KCNT2c.762C>A (p.Ser254=)
c.19-30963C>A (n.19-30963C>A)
n.219C>A
n.938C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
n.1013C>A
n.1029C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.893C>A
1g.196429635G>ACA344080962KCNT2c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.19-30964C>T (n.19-30964C>T)
n.218C>T
n.937C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1012C>T
n.1028C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.892C>T
1g.196429635G>CCA1304635KCNT2c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.19-30964C>G (n.19-30964C>G)
n.218C>G
n.937C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1012C>G
n.1028C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.892C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429635G=CA1148432584KCNT2c.761C= (p.Ser254=)
c.19-30964C= (n.19-30964C=)
n.218C=
n.937C=
c.686C= (p.Ser229=)
n.1012C=
n.1028C=
c.-568C= (n.-568C=)
n.892C=
1g.196429635G>TCA344080963KCNT2c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.19-30964C>A (n.19-30964C>A)
n.218C>A
n.937C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1012C>A
n.1028C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.892C>A
1g.196429636A>CCA344080964KCNT2c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.19-30965T>G (n.19-30965T>G)
n.217T>G
n.936T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1011T>G
n.1027T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.891T>G
1g.196429636A>GCA344080965KCNT2c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.19-30965T>C (n.19-30965T>C)
n.217T>C
n.936T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1011T>C
n.1027T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.891T>C
1g.196429636A>TCA344080966KCNT2c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.19-30965T>A (n.19-30965T>A)
n.217T>A
n.936T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1011T>A
n.1027T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.891T>A
1g.196429637C>ACA344080967KCNT2c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.19-30966G>T (n.19-30966G>T)
n.216G>T
n.935G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.1010G>T
n.1026G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.890G>T
1g.196429637C>GCA344080968KCNT2c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.19-30966G>C (n.19-30966G>C)
n.216G>C
n.935G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.1010G>C
n.1026G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.890G>C
1g.196429637C>TCA344080969KCNT2c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.19-30966G>A (n.19-30966G>A)
n.216G>A
n.935G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.1010G>A
n.1026G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.890G>A
1g.196429638C>ACA344080970KCNT2c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.19-30967G>T (n.19-30967G>T)
n.215G>T
n.934G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
n.1009G>T
n.1025G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.889G>T
 COSMIC COSMIC
1g.196429638C>GCA344080971KCNT2c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.19-30967G>C (n.19-30967G>C)
n.215G>C
n.934G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
n.1009G>C
n.1025G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.889G>C
1g.196429638C>TCA344080972KCNT2c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.19-30967G>A (n.19-30967G>A)
n.215G>A
n.934G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
n.1009G>A
n.1025G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.889G>A
1g.196429639A=CA1217626758KCNT2c.757T= (p.Trp253=)
c.19-30968T= (n.19-30968T=)
n.214T=
n.933T=
c.682T= (p.Trp228=)
n.1008T=
n.1024T=
c.-572T= (n.-572T=)
n.888T=
1g.196429639A>CCA344080973KCNT2c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.19-30968T>G (n.19-30968T>G)
n.214T>G
n.933T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
n.1008T>G
n.1024T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.888T>G
 gnomAD v4
1g.196429639A>GCA1304636KCNT2c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.19-30968T>C (n.19-30968T>C)
n.214T>C
n.933T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
n.1008T>C
n.1024T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.888T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429639A>TCA344080974KCNT2c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.19-30968T>A (n.19-30968T>A)
n.214T>A
n.933T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
n.1008T>A
n.1024T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.888T>A
1g.196429640T>ACA422722979KCNT2c.756A>T (p.Thr252=)
c.19-30969A>T (n.19-30969A>T)
n.213A>T
n.932A>T
c.681A>T (p.Thr227=)
n.1007A>T
n.1023A>T
c.-573A>T (n.-573A>T)
n.887A>T
1g.196429640T>CCA422722981KCNT2c.756A>G (p.Thr252=)
c.19-30969A>G (n.19-30969A>G)
n.213A>G
n.932A>G
c.681A>G (p.Thr227=)
n.1007A>G
n.1023A>G
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.887A>G
 gnomAD v4
1g.196429640T>GCA422722983KCNT2c.756A>C (p.Thr252=)
c.19-30969A>C (n.19-30969A>C)
n.213A>C
n.932A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
n.1007A>C
n.1023A>C
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.887A>C
1g.196429641G>ACA344080977KCNT2c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.19-30970C>T (n.19-30970C>T)
n.212C>T
n.931C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1006C>T
n.1022C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.886C>T
 gnomAD v4
1g.196429641G>CCA344080975KCNT2c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.19-30970C>G (n.19-30970C>G)
n.212C>G
n.931C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.1006C>G
n.1022C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.886C>G
1g.196429641G>TCA344080976KCNT2c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.19-30970C>A (n.19-30970C>A)
n.212C>A
n.931C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.1006C>A
n.1022C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.886C>A
 gnomAD v4
1g.196429642T>ACA344080978KCNT2c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.19-30971A>T (n.19-30971A>T)
n.211A>T
n.930A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1005A>T
n.1021A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.885A>T
1g.196429642T>CCA344080979KCNT2c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.19-30971A>G (n.19-30971A>G)
n.211A>G
n.930A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1005A>G
n.1021A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.885A>G
1g.196429642T>GCA344080980KCNT2c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.19-30971A>C (n.19-30971A>C)
n.211A>C
n.930A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1005A>C
n.1021A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.885A>C
1g.196429643T>ACA344080981KCNT2c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.19-30972A>T (n.19-30972A>T)
n.210A>T
n.929A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.1004A>T
n.1020A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.884A>T
1g.196429643T>CCA422722986KCNT2c.753A>G (p.Glu251=)
c.19-30972A>G (n.19-30972A>G)
n.210A>G
n.929A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.1004A>G
n.1020A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.884A>G
1g.196429643T>GCA344080982KCNT2c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.19-30972A>C (n.19-30972A>C)
n.210A>C
n.929A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.1004A>C
n.1020A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.884A>C
1g.196429644T>ACA344080983KCNT2c.752A>T (p.Glu251Val)
c.19-30973A>T (n.19-30973A>T)
n.209A>T
n.928A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1003A>T
n.1019A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
n.883A>T
1g.196429644T>CCA344080984KCNT2c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.19-30973A>G (n.19-30973A>G)
n.209A>G
n.928A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1003A>G
n.1019A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.883A>G
1g.196429644T>GCA344080985KCNT2c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.19-30973A>C (n.19-30973A>C)
n.209A>C
n.928A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1003A>C
n.1019A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
n.883A>C
1g.196429645C>ACA344080986KCNT2c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.19-30974G>T (n.19-30974G>T)
n.208G>T
n.927G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1002G>T
n.1018G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.882G>T
1g.196429645C=CA1217626759KCNT2c.751G= (p.Glu251=)
c.19-30974G= (n.19-30974G=)
n.208G=
n.927G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.1002G=
n.1018G=
c.-578G= (n.-578G=)
n.882G=
1g.196429645C>GCA344080987KCNT2c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.19-30974G>C (n.19-30974G>C)
n.208G>C
n.927G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1002G>C
n.1018G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.882G>C
1g.196429645C>TCA344080988KCNT2c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.19-30974G>A (n.19-30974G>A)
n.208G>A
n.927G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1002G>A
n.1018G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.882G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429646A=CA1217626760KCNT2c.750T= (p.Pro250=)
c.19-30975T= (n.19-30975T=)
n.207T=
n.926T=
c.675T= (p.Pro225=)
n.1001T=
n.1017T=
c.-579T= (n.-579T=)
n.881T=
1g.196429646A>CCA422722990KCNT2c.750T>G (p.Pro250=)
c.19-30975T>G (n.19-30975T>G)
n.207T>G
n.926T>G
c.675T>G (p.Pro225=)
n.1001T>G
n.1017T>G
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.881T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429646A>GCA1304637KCNT2c.750T>C (p.Pro250=)
c.19-30975T>C (n.19-30975T>C)
n.207T>C
n.926T>C
c.675T>C (p.Pro225=)
n.1001T>C
n.1017T>C
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.881T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429646A>TCA422722992KCNT2c.750T>A (p.Pro250=)
c.19-30975T>A (n.19-30975T>A)
n.207T>A
n.926T>A
c.675T>A (p.Pro225=)
n.1001T>A
n.1017T>A
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.881T>A
1g.196429647G>ACA344080991KCNT2c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.19-30976C>T (n.19-30976C>T)
n.206C>T
n.925C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1000C>T
n.1016C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.880C>T
 dbSNP
1g.196429647G>CCA344080989KCNT2c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.19-30976C>G (n.19-30976C>G)
n.206C>G
n.925C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1000C>G
n.1016C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.880C>G
1g.196429647G=CA1217626761KCNT2c.749C= (p.Pro250=)
c.19-30976C= (n.19-30976C=)
n.206C=
n.925C=
c.674C= (p.Pro225=)
n.1000C=
n.1016C=
c.-580C= (n.-580C=)
n.880C=
1g.196429647G>TCA344080990KCNT2c.749C>A (p.Pro250His)
c.19-30976C>A (n.19-30976C>A)
n.206C>A
n.925C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
n.1000C>A
n.1016C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.880C>A
1g.196429648G>ACA344080992KCNT2c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.19-30977C>T (n.19-30977C>T)
n.205C>T
n.924C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.999C>T
n.1015C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.879C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429648G>CCA344080993KCNT2c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.19-30977C>G (n.19-30977C>G)
n.205C>G
n.924C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.999C>G
n.1015C>G
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.879C>G
 COSMIC
1g.196429648G=CA1217626762KCNT2c.748C= (p.Pro250=)
c.19-30977C= (n.19-30977C=)
n.205C=
n.924C=
c.673C= (p.Pro225=)
n.999C=
n.1015C=
c.-581C= (n.-581C=)
n.879C=
1g.196429648G>TCA344080994KCNT2c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.19-30977C>A (n.19-30977C>A)
n.205C>A
n.924C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.999C>A
n.1015C>A
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.879C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429649A>CCA422722995KCNT2c.747T>G (p.Thr249=)
c.19-30978T>G (n.19-30978T>G)
n.204T>G
n.923T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
n.998T>G
n.1014T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.878T>G
1g.196429649A>GCA422722996KCNT2c.747T>C (p.Thr249=)
c.19-30978T>C (n.19-30978T>C)
n.204T>C
n.923T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
n.998T>C
n.1014T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.878T>C
1g.196429649A>TCA422722997KCNT2c.747T>A (p.Thr249=)
c.19-30978T>A (n.19-30978T>A)
n.204T>A
n.923T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
n.998T>A
n.1014T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.878T>A
1g.196429650G>ACA1304638KCNT2c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.19-30979C>T (n.19-30979C>T)
n.203C>T
n.922C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.997C>T
n.1013C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.877C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429650G>CCA344080995KCNT2c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.19-30979C>G (n.19-30979C>G)
n.203C>G
n.922C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.997C>G
n.1013C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.877C>G
1g.196429650G=CA1149065808KCNT2c.746C= (p.Thr249=)
c.19-30979C= (n.19-30979C=)
n.203C=
n.922C=
c.671C= (p.Thr224=)
n.997C=
n.1013C=
c.-583C= (n.-583C=)
n.877C=
1g.196429650G>TCA344080996KCNT2c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.19-30979C>A (n.19-30979C>A)
n.203C>A
n.922C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.997C>A
n.1013C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.877C>A
1g.196429651T>ACA344080997KCNT2c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.19-30980A>T (n.19-30980A>T)
n.202A>T
n.921A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.996A>T
n.1012A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
n.876A>T
1g.196429651T>CCA344080999KCNT2c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.19-30980A>G (n.19-30980A>G)
n.202A>G
n.921A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.996A>G
n.1012A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
n.876A>G
1g.196429651T>GCA344080998KCNT2c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.19-30980A>C (n.19-30980A>C)
n.202A>C
n.921A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.996A>C
n.1012A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.876A>C
1g.196429652G>ACA1304639KCNT2c.744C>T (p.Val248=)
c.19-30981C>T (n.19-30981C>T)
n.201C>T
n.920C>T
c.669C>T (p.Val223=)
n.995C>T
n.1011C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429652G>CCA422723000KCNT2c.744C>G (p.Val248=)
c.19-30981C>G (n.19-30981C>G)
n.201C>G
n.920C>G
c.669C>G (p.Val223=)
n.995C>G
n.1011C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.875C>G
1g.196429652G=CA1217626763KCNT2c.744C= (p.Val248=)
c.19-30981C= (n.19-30981C=)
n.201C=
n.920C=
c.669C= (p.Val223=)
n.995C=
n.1011C=
c.-585C= (n.-585C=)
n.875C=
1g.196429652G>TCA422722999KCNT2c.744C>A (p.Val248=)
c.19-30981C>A (n.19-30981C>A)
n.201C>A
n.920C>A
c.669C>A (p.Val223=)
n.995C>A
n.1011C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.875C>A
1g.196429653A>CCA344081000KCNT2c.743T>G (p.Val248Gly)
c.19-30982T>G (n.19-30982T>G)
n.200T>G
n.919T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.994T>G
n.1010T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
n.874T>G
1g.196429653A>GCA344081001KCNT2c.743T>C (p.Val248Ala)
c.19-30982T>C (n.19-30982T>C)
n.200T>C
n.919T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.994T>C
n.1010T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.874T>C
 COSMIC COSMIC
1g.196429653A>TCA344081002KCNT2c.743T>A (p.Val248Asp)
c.19-30982T>A (n.19-30982T>A)
n.200T>A
n.919T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
n.994T>A
n.1010T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
n.874T>A
1g.196429654C>ACA344081003KCNT2c.742G>T (p.Val248Phe)
c.19-30983G>T (n.19-30983G>T)
n.199G>T
n.918G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
n.993G>T
n.1009G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
n.873G>T
1g.196429654C>GCA344081005KCNT2c.742G>C (p.Val248Leu)
c.19-30983G>C (n.19-30983G>C)
n.199G>C
n.918G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.993G>C
n.1009G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
n.873G>C
1g.196429654C>TCA344081004KCNT2c.742G>A (p.Val248Ile)
c.19-30983G>A (n.19-30983G>A)
n.199G>A
n.918G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.993G>A
n.1009G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
n.873G>A
 gnomAD v4
1g.196429655A>CCA344081006KCNT2c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.19-30984T>G (n.19-30984T>G)
n.198T>G
n.917T>G
c.666T>G (p.Asp222Glu)
n.992T>G
n.1008T>G
c.-588T>G (n.-588T>G)
n.872T>G
1g.196429655A>GCA422723004KCNT2c.741T>C (p.Asp247=)
c.19-30984T>C (n.19-30984T>C)
n.198T>C
n.917T>C
c.666T>C (p.Asp222=)
n.992T>C
n.1008T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
n.872T>C
1g.196429655A>TCA344081007KCNT2c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.19-30984T>A (n.19-30984T>A)
n.198T>A
n.917T>A
c.666T>A (p.Asp222Glu)
n.992T>A
n.1008T>A
c.-588T>A (n.-588T>A)
n.872T>A
1g.196429656T>ACA344081008KCNT2c.740A>T (p.Asp247Val)
c.19-30985A>T (n.19-30985A>T)
n.197A>T
n.916A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.991A>T
n.1007A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.871A>T
1g.196429656T>CCA344081009KCNT2c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.19-30985A>G (n.19-30985A>G)
n.197A>G
n.916A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.991A>G
n.1007A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.871A>G
1g.196429656T>GCA344081010KCNT2c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.19-30985A>C (n.19-30985A>C)
n.197A>C
n.916A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.991A>C
n.1007A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.871A>C
1g.196429657C>ACA344081011KCNT2c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.19-30986G>T (n.19-30986G>T)
n.196G>T
n.915G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.990G>T
n.1006G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.870G>T
1g.196429657C>GCA344081012KCNT2c.739G>C (p.Asp247His)
c.19-30986G>C (n.19-30986G>C)
n.196G>C
n.915G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
n.990G>C
n.1006G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.870G>C
1g.196429657C>TCA344081013KCNT2c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.19-30986G>A (n.19-30986G>A)
n.196G>A
n.915G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.990G>A
n.1006G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.870G>A
 COSMIC
1g.196429658C>ACA422723007KCNT2c.738G>T (p.Gly246=)
c.19-30987G>T (n.19-30987G>T)
n.195G>T
n.914G>T
c.663G>T (p.Gly221=)
n.989G>T
n.1005G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.869G>T
1g.196429658C=CA1217626764KCNT2c.738G= (p.Gly246=)
c.19-30987G= (n.19-30987G=)
n.195G=
n.914G=
c.663G= (p.Gly221=)
n.989G=
n.1005G=
c.-591G= (n.-591G=)
n.869G=
1g.196429658C>GCA422723011KCNT2c.738G>C (p.Gly246=)
c.19-30987G>C (n.19-30987G>C)
n.195G>C
n.914G>C
c.663G>C (p.Gly221=)
n.989G>C
n.1005G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.869G>C
1g.196429658C>TCA422723009KCNT2c.738G>A (p.Gly246=)
c.19-30987G>A (n.19-30987G>A)
n.195G>A
n.914G>A
c.663G>A (p.Gly221=)
n.989G>A
n.1005G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429659C>ACA344081014KCNT2c.737G>T (p.Gly246Val)
c.19-30988G>T (n.19-30988G>T)
n.194G>T
n.913G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.988G>T
n.1004G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.868G>T
1g.196429659C>GCA344081015KCNT2c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.19-30988G>C (n.19-30988G>C)
n.194G>C
n.913G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.988G>C
n.1004G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.868G>C
1g.196429659C>TCA344081016KCNT2c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.19-30988G>A (n.19-30988G>A)
n.194G>A
n.913G>A
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.988G>A
n.1004G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.868G>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429660C>ACA344081017KCNT2c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.19-30989G>T (n.19-30989G>T)
n.193G>T
n.912G>T
c.661G>T (p.Gly221Trp)
n.987G>T
n.1003G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.867G>T
1g.196429660C=CA1217626765KCNT2c.736G= (p.Gly246=)
c.19-30989G= (n.19-30989G=)
n.193G=
n.912G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.987G=
n.1003G=
c.-593G= (n.-593G=)
n.867G=
1g.196429660C>GCA344081018KCNT2c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.19-30989G>C (n.19-30989G>C)
n.193G>C
n.912G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.987G>C
n.1003G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.867G>C
1g.196429660C>TCA1304640KCNT2c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.19-30989G>A (n.19-30989G>A)
n.193G>A
n.912G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.987G>A
n.1003G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429661G>ACA1304641KCNT2c.735C>T (p.Phe245=)
c.19-30990C>T (n.19-30990C>T)
n.192C>T
n.911C>T
c.660C>T (p.Phe220=)
n.986C>T
n.1002C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429661G>CCA344081019KCNT2c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.19-30990C>G (n.19-30990C>G)
n.192C>G
n.911C>G
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.986C>G
n.1002C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.866C>G
1g.196429661G=CA1144171856KCNT2c.735C= (p.Phe245=)
c.19-30990C= (n.19-30990C=)
n.192C=
n.911C=
c.660C= (p.Phe220=)
n.986C=
n.1002C=
c.-594C= (n.-594C=)
n.866C=
1g.196429661G>TCA344081020KCNT2c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.19-30990C>A (n.19-30990C>A)
n.192C>A
n.911C>A
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.986C>A
n.1002C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.866C>A
1g.196429662A>CCA344081021KCNT2c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.19-30991T>G (n.19-30991T>G)
n.191T>G
n.910T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.985T>G
n.1001T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
n.865T>G
1g.196429662A>GCA344081022KCNT2c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.19-30991T>C (n.19-30991T>C)
n.191T>C
n.910T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.985T>C
n.1001T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
n.865T>C
1g.196429662A>TCA344081023KCNT2c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.19-30991T>A (n.19-30991T>A)
n.191T>A
n.910T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.985T>A
n.1001T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
n.865T>A
1g.196429663A=CA1217626766KCNT2c.733T= (p.Phe245=)
c.19-30992T= (n.19-30992T=)
n.190T=
n.909T=
c.658T= (p.Phe220=)
n.984T=
n.1000T=
c.-596T= (n.-596T=)
n.864T=
1g.196429663A>CCA344081024KCNT2c.733T>G (p.Phe245Val)
c.19-30992T>G (n.19-30992T>G)
n.190T>G
n.909T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.984T>G
n.1000T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
n.864T>G
1g.196429663A>GCA344081025KCNT2c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.19-30992T>C (n.19-30992T>C)
n.190T>C
n.909T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.984T>C
n.1000T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.864T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429663A>TCA344081026KCNT2c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.19-30992T>A (n.19-30992T>A)
n.190T>A
n.909T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.984T>A
n.1000T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
n.864T>A
1g.196429664G>ACA422723019KCNT2c.732C>T (p.Gly244=)
c.19-30993C>T (n.19-30993C>T)
n.189C>T
n.908C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
n.983C>T
n.999C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.863C>T
1g.196429664G>CCA422723020KCNT2c.732C>G (p.Gly244=)
c.19-30993C>G (n.19-30993C>G)
n.189C>G
n.908C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
n.983C>G
n.999C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
n.863C>G
1g.196429664G>TCA422723021KCNT2c.732C>A (p.Gly244=)
c.19-30993C>A (n.19-30993C>A)
n.189C>A
n.908C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
n.983C>A
n.999C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.863C>A
1g.196429665C>ACA344081027KCNT2c.731G>T (p.Gly244Val)
c.19-30994G>T (n.19-30994G>T)
n.188G>T
n.907G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.982G>T
n.998G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.862G>T
1g.196429665C>GCA344081028KCNT2c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.19-30994G>C (n.19-30994G>C)
n.188G>C
n.907G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.982G>C
n.998G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.862G>C
1g.196429665C>TCA344081029KCNT2c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.19-30994G>A (n.19-30994G>A)
n.188G>A
n.907G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.982G>A
n.998G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.862G>A
1g.196429666C>ACA344081032KCNT2c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.19-30995G>T (n.19-30995G>T)
n.187G>T
n.906G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.981G>T
n.997G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.861G>T
1g.196429666C>GCA344081030KCNT2c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.19-30995G>C (n.19-30995G>C)
n.187G>C
n.906G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.981G>C
n.997G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.861G>C
1g.196429666C>TCA344081031KCNT2c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.19-30995G>A (n.19-30995G>A)
n.187G>A
n.906G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.981G>A
n.997G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.861G>A
1g.196429667C>ACA422723026KCNT2c.729G>T (p.Val243=)
c.19-30996G>T (n.19-30996G>T)
n.186G>T
n.905G>T
c.654G>T (p.Val218=)
n.980G>T
n.996G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
n.860G>T
1g.196429667C>GCA422723027KCNT2c.729G>C (p.Val243=)
c.19-30996G>C (n.19-30996G>C)
n.186G>C
n.905G>C
c.654G>C (p.Val218=)
n.980G>C
n.996G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.860G>C
1g.196429667C>TCA422723029KCNT2c.729G>A (p.Val243=)
c.19-30996G>A (n.19-30996G>A)
n.186G>A
n.905G>A
c.654G>A (p.Val218=)
n.980G>A
n.996G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
n.860G>A
1g.196429668A>CCA344081033KCNT2c.728T>G (p.Val243Gly)
c.19-30997T>G (n.19-30997T>G)
n.185T>G
n.904T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.979T>G
n.995T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
n.859T>G
1g.196429668A>GCA344081034KCNT2c.728T>C (p.Val243Ala)
c.19-30997T>C (n.19-30997T>C)
n.185T>C
n.904T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.979T>C
n.995T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.859T>C
1g.196429668A>TCA344081035KCNT2c.728T>A (p.Val243Glu)
c.19-30997T>A (n.19-30997T>A)
n.185T>A
n.904T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.979T>A
n.995T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
n.859T>A
1g.196429669C>ACA344081036KCNT2c.727G>T (p.Val243Leu)
c.19-30998G>T (n.19-30998G>T)
n.184G>T
n.903G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.978G>T
n.994G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
n.858G>T
1g.196429669C>GCA344081037KCNT2c.727G>C (p.Val243Leu)
c.19-30998G>C (n.19-30998G>C)
n.184G>C
n.903G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.978G>C
n.994G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
n.858G>C
1g.196429669C>TCA344081038KCNT2c.727G>A (p.Val243Met)
c.19-30998G>A (n.19-30998G>A)
n.184G>A
n.903G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
n.978G>A
n.994G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
n.858G>A
1g.196429670A>CCA422723030KCNT2c.726T>G (p.Thr242=)
c.19-30999T>G (n.19-30999T>G)
n.183T>G
n.902T>G
c.651T>G (p.Thr217=)
n.977T>G
n.993T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
n.857T>G
 gnomAD v4
1g.196429670A>GCA422723031KCNT2c.726T>C (p.Thr242=)
c.19-30999T>C (n.19-30999T>C)
n.183T>C
n.902T>C
c.651T>C (p.Thr217=)
n.977T>C
n.993T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
n.857T>C
 gnomAD v4
1g.196429670A>TCA422723033KCNT2c.726T>A (p.Thr242=)
c.19-30999T>A (n.19-30999T>A)
n.183T>A
n.902T>A
c.651T>A (p.Thr217=)
n.977T>A
n.993T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
n.857T>A
1g.196429671G>ACA344081039KCNT2c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.19-31000C>T (n.19-31000C>T)
n.182C>T
n.901C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.976C>T
n.992C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
n.856C>T
1g.196429671G>CCA344081040KCNT2c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.19-31000C>G (n.19-31000C>G)
n.182C>G
n.901C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.976C>G
n.992C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
n.856C>G
1g.196429671G=CA1217626767KCNT2c.725C= (p.Thr242=)
c.19-31000C= (n.19-31000C=)
n.182C=
n.901C=
c.650C= (p.Thr217=)
n.976C=
n.992C=
c.-604C= (n.-604C=)
n.856C=
1g.196429671G>TCA344081041KCNT2c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.19-31000C>A (n.19-31000C>A)
n.182C>A
n.901C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.976C>A
n.992C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
n.856C>A
 ClinVar dbSNP
1g.196429672T>ACA344081042KCNT2c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.19-31001A>T (n.19-31001A>T)
n.181A>T
n.900A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.975A>T
n.991A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.855A>T
1g.196429672T>CCA344081043KCNT2c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.19-31001A>G (n.19-31001A>G)
n.181A>G
n.900A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.975A>G
n.991A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.855A>G
1g.196429672T>GCA344081044KCNT2c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.19-31001A>C (n.19-31001A>C)
n.181A>C
n.900A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.975A>C
n.991A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.855A>C
1g.196429673A>CCA422723036KCNT2c.723T>G (p.Ser241=)
c.19-31002T>G (n.19-31002T>G)
n.180T>G
n.899T>G
c.648T>G (p.Ser216=)
n.974T>G
n.990T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.854T>G
1g.196429673A>GCA422723038KCNT2c.723T>C (p.Ser241=)
c.19-31002T>C (n.19-31002T>C)
n.180T>C
n.899T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
n.974T>C
n.990T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.854T>C
1g.196429673A>TCA422723037KCNT2c.723T>A (p.Ser241=)
c.19-31002T>A (n.19-31002T>A)
n.180T>A
n.899T>A
c.648T>A (p.Ser216=)
n.974T>A
n.990T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.854T>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429674G>ACA344081046KCNT2c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.19-31003C>T (n.19-31003C>T)
n.179C>T
n.898C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.973C>T
n.989C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
n.853C>T
1g.196429674G>CCA344081047KCNT2c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.19-31003C>G (n.19-31003C>G)
n.179C>G
n.898C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.973C>G
n.989C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
n.853C>G
1g.196429674G>TCA344081045KCNT2c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.19-31003C>A (n.19-31003C>A)
n.179C>A
n.898C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.973C>A
n.989C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.853C>A
1g.196429675A>CCA344081049KCNT2c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.19-31004T>G (n.19-31004T>G)
n.178T>G
n.897T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.972T>G
n.988T>G
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.852T>G
1g.196429675A>GCA344081048KCNT2c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.19-31004T>C (n.19-31004T>C)
n.178T>C
n.897T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.972T>C
n.988T>C
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.852T>C
1g.196429675A>TCA344081050KCNT2c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.19-31004T>A (n.19-31004T>A)
n.178T>A
n.897T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.972T>A
n.988T>A
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.852T>A
1g.196429676A=CA1217626768KCNT2c.720T= (p.Phe240=)
c.19-31005T= (n.19-31005T=)
n.177T=
n.896T=
c.645T= (p.Phe215=)
n.971T=
n.987T=
c.-609T= (n.-609T=)
n.851T=
1g.196429676A>CCA344081051KCNT2c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.19-31005T>G (n.19-31005T>G)
n.177T>G
n.896T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.971T>G
n.987T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.851T>G
1g.196429676A>GCA422723040KCNT2c.720T>C (p.Phe240=)
c.19-31005T>C (n.19-31005T>C)
n.177T>C
n.896T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
n.971T>C
n.987T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.851T>C
1g.196429676A>TCA16616840KCNT2c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.19-31005T>A (n.19-31005T>A)
n.177T>A
n.896T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.971T>A
n.987T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.851T>A
 ClinVar dbSNP
1g.196429677A>CCA344081052KCNT2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.19-31006T>G (n.19-31006T>G)
n.176T>G
n.895T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.970T>G
n.986T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.850T>G
1g.196429677A>GCA344081053KCNT2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.19-31006T>C (n.19-31006T>C)
n.176T>C
n.895T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.970T>C
n.986T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.850T>C
1g.196429677A>TCA344081054KCNT2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.19-31006T>A (n.19-31006T>A)
n.176T>A
n.895T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.970T>A
n.986T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.850T>A
1g.196429678A>CCA344081055KCNT2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.19-31007T>G (n.19-31007T>G)
n.175T>G
n.894T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.969T>G
n.985T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.849T>G
1g.196429678A>GCA344081056KCNT2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.19-31007T>C (n.19-31007T>C)
n.175T>C
n.894T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.969T>C
n.985T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.849T>C
1g.196429678A>TCA344081057KCNT2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.19-31007T>A (n.19-31007T>A)
n.175T>A
n.894T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.969T>A
n.985T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.849T>A
1g.196429679C>ACA422723045KCNT2c.717G>T (p.Thr239=)
c.19-31008G>T (n.19-31008G>T)
n.174G>T
n.893G>T
c.642G>T (p.Thr214=)
n.968G>T
n.984G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.848G>T
 COSMIC
1g.196429679C=CA1217626769KCNT2c.717G= (p.Thr239=)
c.19-31008G= (n.19-31008G=)
n.174G=
n.893G=
c.642G= (p.Thr214=)
n.968G=
n.984G=
c.-612G= (n.-612G=)
n.848G=
1g.196429679C>GCA422723046KCNT2c.717G>C (p.Thr239=)
c.19-31008G>C (n.19-31008G>C)
n.174G>C
n.893G>C
c.642G>C (p.Thr214=)
n.968G>C
n.984G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.848G>C
 gnomAD v4
1g.196429679C>TCA1304642KCNT2c.717G>A (p.Thr239=)
c.19-31008G>A (n.19-31008G>A)
n.174G>A
n.893G>A
c.642G>A (p.Thr214=)
n.968G>A
n.984G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched