Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196429488_196429491delCA729676043KCNT2c.819+90_819+93del (n.819+90_819+93del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.196429494C>TCA1010847355KCNT2c.819+83G>A (n.819+83G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429495A>TCA2649638770KCNT2c.819+82T>A (n.819+82T>A)
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 gnomAD v4
1g.196429496C>ACA2649638771KCNT2c.819+81G>T (n.819+81G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.196429498T>GCA2649638774KCNT2c.819+79A>C (n.819+79A>C)
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 gnomAD v4
1g.196429499T>CCA2649638775KCNT2c.819+78A>G (n.819+78A>G)
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 gnomAD v4
1g.196429499T>GCA2649638776KCNT2c.819+78A>C (n.819+78A>C)
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 gnomAD v4
1g.196429500C>ACA2649638777KCNT2c.819+77G>T (n.819+77G>T)
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 gnomAD v4
1g.196429501C>ACA2649638778KCNT2c.819+76G>T (n.819+76G>T)
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 gnomAD v4
1g.196429501C>TCA2649638779KCNT2c.819+76G>A (n.819+76G>A)
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n.1086+76G>A
c.-510+76G>A (n.-510+76G>A)
n.950+76G>A
 gnomAD v4
1g.196429502A>TCA2573972840KCNT2c.819+75T>A (n.819+75T>A)
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n.950+75T>A
 gnomAD v4
1g.196429502_196429503delinsATCA1217626707KCNT2c.819+74_819+75delinsAT (n.819+74_819+75delinsAT)
c.19-30832_19-30831delinsAT (n.19-30832_19-30831delinsAT)
n.276+74_276+75delinsAT
n.995+74_995+75delinsAT
c.744+74_744+75delinsAT (n.744+74_744+75delinsAT)
n.1070+74_1070+75delinsAT
n.1086+74_1086+75delinsAT
c.-510+74_-510+75delinsAT (n.-510+74_-510+75delinsAT)
n.950+74_950+75delinsAT
1g.196429503T>CCA2649638781KCNT2c.819+74A>G (n.819+74A>G)
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c.-510+74A>G (n.-510+74A>G)
n.950+74A>G
 gnomAD v4
1g.196429503T>GCA2649638780KCNT2c.819+74A>C (n.819+74A>C)
c.19-30832A>C (n.19-30832A>C)
n.276+74A>C
n.995+74A>C
c.744+74A>C (n.744+74A>C)
n.1070+74A>C
n.1086+74A>C
c.-510+74A>C (n.-510+74A>C)
n.950+74A>C
 gnomAD v4
1g.196429505delCA1217626708KCNT2c.819+74del (n.819+74del)
c.19-30832del (n.19-30832del)
n.276+74del
n.995+74del
c.744+74del (n.744+74del)
n.1070+74del
n.1086+74del
c.-510+74del (n.-510+74del)
n.950+74del
 dbSNP
1g.196429504T>ACA35937834KCNT2c.819+73A>T (n.819+73A>T)
c.19-30833A>T (n.19-30833A>T)
n.276+73A>T
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n.1070+73A>T
n.1086+73A>T
c.-510+73A>T (n.-510+73A>T)
n.950+73A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429504T>CCA2649638782KCNT2c.819+73A>G (n.819+73A>G)
c.19-30833A>G (n.19-30833A>G)
n.276+73A>G
n.995+73A>G
c.744+73A>G (n.744+73A>G)
n.1070+73A>G
n.1086+73A>G
c.-510+73A>G (n.-510+73A>G)
n.950+73A>G
 gnomAD v4
1g.196429504T>GCA2649638783KCNT2c.819+73A>C (n.819+73A>C)
c.19-30833A>C (n.19-30833A>C)
n.276+73A>C
n.995+73A>C
c.744+73A>C (n.744+73A>C)
n.1070+73A>C
n.1086+73A>C
c.-510+73A>C (n.-510+73A>C)
n.950+73A>C
 gnomAD v4
1g.196429504T=CA1217626709KCNT2c.819+73A= (n.819+73A=)
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n.276+73A=
n.995+73A=
c.744+73A= (n.744+73A=)
n.1070+73A=
n.1086+73A=
c.-510+73A= (n.-510+73A=)
n.950+73A=
1g.196429505T>CCA729676051KCNT2c.819+72A>G (n.819+72A>G)
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n.276+72A>G
n.995+72A>G
c.744+72A>G (n.744+72A>G)
n.1070+72A>G
n.1086+72A>G
c.-510+72A>G (n.-510+72A>G)
n.950+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429505T=CA1217626710KCNT2c.819+72A= (n.819+72A=)
c.19-30834A= (n.19-30834A=)
n.276+72A=
n.995+72A=
c.744+72A= (n.744+72A=)
n.1070+72A=
n.1086+72A=
c.-510+72A= (n.-510+72A=)
n.950+72A=
1g.196429506C>ACA2649638784KCNT2c.819+71G>T (n.819+71G>T)
c.19-30835G>T (n.19-30835G>T)
n.276+71G>T
n.995+71G>T
c.744+71G>T (n.744+71G>T)
n.1070+71G>T
n.1086+71G>T
c.-510+71G>T (n.-510+71G>T)
n.950+71G>T
 gnomAD v4
1g.196429506C>GCA2649638785KCNT2c.819+71G>C (n.819+71G>C)
c.19-30835G>C (n.19-30835G>C)
n.276+71G>C
n.995+71G>C
c.744+71G>C (n.744+71G>C)
n.1070+71G>C
n.1086+71G>C
c.-510+71G>C (n.-510+71G>C)
n.950+71G>C
 gnomAD v4
1g.196429506C>TCA2649638786KCNT2c.819+71G>A (n.819+71G>A)
c.19-30835G>A (n.19-30835G>A)
n.276+71G>A
n.995+71G>A
c.744+71G>A (n.744+71G>A)
n.1070+71G>A
n.1086+71G>A
c.-510+71G>A (n.-510+71G>A)
n.950+71G>A
 gnomAD v4
1g.196429507T>CCA35937839KCNT2c.819+70A>G (n.819+70A>G)
c.19-30836A>G (n.19-30836A>G)
n.276+70A>G
n.995+70A>G
c.744+70A>G (n.744+70A>G)
n.1070+70A>G
n.1086+70A>G
c.-510+70A>G (n.-510+70A>G)
n.950+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429507T=CA1145287106KCNT2c.819+70A= (n.819+70A=)
c.19-30836A= (n.19-30836A=)
n.276+70A=
n.995+70A=
c.744+70A= (n.744+70A=)
n.1070+70A=
n.1086+70A=
c.-510+70A= (n.-510+70A=)
n.950+70A=
1g.196429508T>ACA35937844KCNT2c.819+69A>T (n.819+69A>T)
c.19-30837A>T (n.19-30837A>T)
n.276+69A>T
n.995+69A>T
c.744+69A>T (n.744+69A>T)
n.1070+69A>T
n.1086+69A>T
c.-510+69A>T (n.-510+69A>T)
n.950+69A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429508T>CCA729676054KCNT2c.819+69A>G (n.819+69A>G)
c.19-30837A>G (n.19-30837A>G)
n.276+69A>G
n.995+69A>G
c.744+69A>G (n.744+69A>G)
n.1070+69A>G
n.1086+69A>G
c.-510+69A>G (n.-510+69A>G)
n.950+69A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429508T=CA1217626711KCNT2c.819+69A= (n.819+69A=)
c.19-30837A= (n.19-30837A=)
n.276+69A=
n.995+69A=
c.744+69A= (n.744+69A=)
n.1070+69A=
n.1086+69A=
c.-510+69A= (n.-510+69A=)
n.950+69A=
1g.196429509A=CA1217626712KCNT2c.819+68T= (n.819+68T=)
c.19-30838T= (n.19-30838T=)
n.276+68T=
n.995+68T=
c.744+68T= (n.744+68T=)
n.1070+68T=
n.1086+68T=
c.-510+68T= (n.-510+68T=)
n.950+68T=
1g.196429509A>GCA1010847356KCNT2c.819+68T>C (n.819+68T>C)
c.19-30838T>C (n.19-30838T>C)
n.276+68T>C
n.995+68T>C
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n.1070+68T>C
n.1086+68T>C
c.-510+68T>C (n.-510+68T>C)
n.950+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429509A>TCA2649638787KCNT2c.819+68T>A (n.819+68T>A)
c.19-30838T>A (n.19-30838T>A)
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n.1070+68T>A
n.1086+68T>A
c.-510+68T>A (n.-510+68T>A)
n.950+68T>A
 gnomAD v4
1g.196429510T>ACA2649638788KCNT2c.819+67A>T (n.819+67A>T)
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n.276+67A>T
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n.1070+67A>T
n.1086+67A>T
c.-510+67A>T (n.-510+67A>T)
n.950+67A>T
 gnomAD v4
1g.196429510T>CCA1217626714KCNT2c.819+67A>G (n.819+67A>G)
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n.1070+67A>G
n.1086+67A>G
c.-510+67A>G (n.-510+67A>G)
n.950+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429510T=CA1217626713KCNT2c.819+67A= (n.819+67A=)
c.19-30839A= (n.19-30839A=)
n.276+67A=
n.995+67A=
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n.1086+67A=
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n.950+67A=
1g.196429511T>CCA2649638789KCNT2c.819+66A>G (n.819+66A>G)
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n.276+66A>G
n.995+66A>G
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n.1070+66A>G
n.1086+66A>G
c.-510+66A>G (n.-510+66A>G)
n.950+66A>G
 gnomAD v4
1g.196429512A>TCA2649638790KCNT2c.819+65T>A (n.819+65T>A)
c.19-30841T>A (n.19-30841T>A)
n.276+65T>A
n.995+65T>A
c.744+65T>A (n.744+65T>A)
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n.1086+65T>A
c.-510+65T>A (n.-510+65T>A)
n.950+65T>A
 gnomAD v4
1g.196429513A>GCA2649638791KCNT2c.819+64T>C (n.819+64T>C)
c.19-30842T>C (n.19-30842T>C)
n.276+64T>C
n.995+64T>C
c.744+64T>C (n.744+64T>C)
n.1070+64T>C
n.1086+64T>C
c.-510+64T>C (n.-510+64T>C)
n.950+64T>C
 gnomAD v4
1g.196429514A=CA1146194409KCNT2c.819+63T= (n.819+63T=)
c.19-30843T= (n.19-30843T=)
n.276+63T=
n.995+63T=
c.744+63T= (n.744+63T=)
n.1070+63T=
n.1086+63T=
c.-510+63T= (n.-510+63T=)
n.950+63T=
1g.196429514A>GCA35937848KCNT2c.819+63T>C (n.819+63T>C)
c.19-30843T>C (n.19-30843T>C)
n.276+63T>C
n.995+63T>C
c.744+63T>C (n.744+63T>C)
n.1070+63T>C
n.1086+63T>C
c.-510+63T>C (n.-510+63T>C)
n.950+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429515T>CCA1217626716KCNT2c.819+62A>G (n.819+62A>G)
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n.276+62A>G
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n.1070+62A>G
n.1086+62A>G
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n.950+62A>G
 dbSNP
1g.196429515T>GCA2649638792KCNT2c.819+62A>C (n.819+62A>C)
c.19-30844A>C (n.19-30844A>C)
n.276+62A>C
n.995+62A>C
c.744+62A>C (n.744+62A>C)
n.1070+62A>C
n.1086+62A>C
c.-510+62A>C (n.-510+62A>C)
n.950+62A>C
 gnomAD v4
1g.196429515T=CA1217626715KCNT2c.819+62A= (n.819+62A=)
c.19-30844A= (n.19-30844A=)
n.276+62A=
n.995+62A=
c.744+62A= (n.744+62A=)
n.1070+62A=
n.1086+62A=
c.-510+62A= (n.-510+62A=)
n.950+62A=
1g.196429516G>ACA2649638793KCNT2c.819+61C>T (n.819+61C>T)
c.19-30845C>T (n.19-30845C>T)
n.276+61C>T
n.995+61C>T
c.744+61C>T (n.744+61C>T)
n.1070+61C>T
n.1086+61C>T
c.-510+61C>T (n.-510+61C>T)
n.950+61C>T
 gnomAD v4
1g.196429516G>TCA2573972841KCNT2c.819+61C>A (n.819+61C>A)
c.19-30845C>A (n.19-30845C>A)
n.276+61C>A
n.995+61C>A
c.744+61C>A (n.744+61C>A)
n.1070+61C>A
n.1086+61C>A
c.-510+61C>A (n.-510+61C>A)
n.950+61C>A
 gnomAD v4
1g.196429517T>GCA2649638794KCNT2c.819+60A>C (n.819+60A>C)
c.19-30846A>C (n.19-30846A>C)
n.276+60A>C
n.995+60A>C
c.744+60A>C (n.744+60A>C)
n.1070+60A>C
n.1086+60A>C
c.-510+60A>C (n.-510+60A>C)
n.950+60A>C
 gnomAD v4
1g.196429518G>ACA1217626718KCNT2c.819+59C>T (n.819+59C>T)
c.19-30847C>T (n.19-30847C>T)
n.276+59C>T
n.995+59C>T
c.744+59C>T (n.744+59C>T)
n.1070+59C>T
n.1086+59C>T
c.-510+59C>T (n.-510+59C>T)
n.950+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429518G=CA1217626717KCNT2c.819+59C= (n.819+59C=)
c.19-30847C= (n.19-30847C=)
n.276+59C=
n.995+59C=
c.744+59C= (n.744+59C=)
n.1070+59C=
n.1086+59C=
c.-510+59C= (n.-510+59C=)
n.950+59C=
1g.196429518G>TCA2649638796KCNT2c.819+59C>A (n.819+59C>A)
c.19-30847C>A (n.19-30847C>A)
n.276+59C>A
n.995+59C>A
c.744+59C>A (n.744+59C>A)
n.1070+59C>A
n.1086+59C>A
c.-510+59C>A (n.-510+59C>A)
n.950+59C>A
 gnomAD v4
1g.196429519delCA2649638795KCNT2c.819+59del (n.819+59del)
c.19-30847del (n.19-30847del)
n.276+59del
n.995+59del
c.744+59del (n.744+59del)
n.1070+59del
n.1086+59del
c.-510+59del (n.-510+59del)
n.950+59del
 gnomAD v4
1g.196429519G>ACA2649638797KCNT2c.819+58C>T (n.819+58C>T)
c.19-30848C>T (n.19-30848C>T)
n.276+58C>T
n.995+58C>T
c.744+58C>T (n.744+58C>T)
n.1070+58C>T
n.1086+58C>T
c.-510+58C>T (n.-510+58C>T)
n.950+58C>T
 gnomAD v4
1g.196429519G>TCA2649638798KCNT2c.819+58C>A (n.819+58C>A)
c.19-30848C>A (n.19-30848C>A)
n.276+58C>A
n.995+58C>A
c.744+58C>A (n.744+58C>A)
n.1070+58C>A
n.1086+58C>A
c.-510+58C>A (n.-510+58C>A)
n.950+58C>A
 gnomAD v4
1g.196429520A>GCA2573972863KCNT2c.819+57T>C (n.819+57T>C)
c.19-30849T>C (n.19-30849T>C)
n.276+57T>C
n.995+57T>C
c.744+57T>C (n.744+57T>C)
n.1070+57T>C
n.1086+57T>C
c.-510+57T>C (n.-510+57T>C)
n.950+57T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429520A>TCA2649638799KCNT2c.819+57T>A (n.819+57T>A)
c.19-30849T>A (n.19-30849T>A)
n.276+57T>A
n.995+57T>A
c.744+57T>A (n.744+57T>A)
n.1070+57T>A
n.1086+57T>A
c.-510+57T>A (n.-510+57T>A)
n.950+57T>A
 gnomAD v4
1g.196429521G>ACA729676107KCNT2c.819+56C>T (n.819+56C>T)
c.19-30850C>T (n.19-30850C>T)
n.276+56C>T
n.995+56C>T
c.744+56C>T (n.744+56C>T)
n.1070+56C>T
n.1086+56C>T
c.-510+56C>T (n.-510+56C>T)
n.950+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429521G=CA1217626719KCNT2c.819+56C= (n.819+56C=)
c.19-30850C= (n.19-30850C=)
n.276+56C=
n.995+56C=
c.744+56C= (n.744+56C=)
n.1070+56C=
n.1086+56C=
c.-510+56C= (n.-510+56C=)
n.950+56C=
1g.196429521G>TCA528537361KCNT2c.819+56C>A (n.819+56C>A)
c.19-30850C>A (n.19-30850C>A)
n.276+56C>A
n.995+56C>A
c.744+56C>A (n.744+56C>A)
n.1070+56C>A
n.1086+56C>A
c.-510+56C>A (n.-510+56C>A)
n.950+56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429522G>ACA2649638801KCNT2c.819+55C>T (n.819+55C>T)
c.19-30851C>T (n.19-30851C>T)
n.276+55C>T
n.995+55C>T
c.744+55C>T (n.744+55C>T)
n.1070+55C>T
n.1086+55C>T
c.-510+55C>T (n.-510+55C>T)
n.950+55C>T
 gnomAD v4
1g.196429522G>TCA2649638800KCNT2c.819+55C>A (n.819+55C>A)
c.19-30851C>A (n.19-30851C>A)
n.276+55C>A
n.995+55C>A
c.744+55C>A (n.744+55C>A)
n.1070+55C>A
n.1086+55C>A
c.-510+55C>A (n.-510+55C>A)
n.950+55C>A
 gnomAD v4
1g.196429523A>CCA2649638802KCNT2c.819+54T>G (n.819+54T>G)
c.19-30852T>G (n.19-30852T>G)
n.276+54T>G
n.995+54T>G
c.744+54T>G (n.744+54T>G)
n.1070+54T>G
n.1086+54T>G
c.-510+54T>G (n.-510+54T>G)
n.950+54T>G
 gnomAD v4
1g.196429523A>TCA2649638803KCNT2c.819+54T>A (n.819+54T>A)
c.19-30852T>A (n.19-30852T>A)
n.276+54T>A
n.995+54T>A
c.744+54T>A (n.744+54T>A)
n.1070+54T>A
n.1086+54T>A
c.-510+54T>A (n.-510+54T>A)
n.950+54T>A
 gnomAD v4
1g.196429524T>ACA2649638804KCNT2c.819+53A>T (n.819+53A>T)
c.19-30853A>T (n.19-30853A>T)
n.276+53A>T
n.995+53A>T
c.744+53A>T (n.744+53A>T)
n.1070+53A>T
n.1086+53A>T
c.-510+53A>T (n.-510+53A>T)
n.950+53A>T
 gnomAD v4
1g.196429524T>CCA1217626720KCNT2c.819+53A>G (n.819+53A>G)
c.19-30853A>G (n.19-30853A>G)
n.276+53A>G
n.995+53A>G
c.744+53A>G (n.744+53A>G)
n.1070+53A>G
n.1086+53A>G
c.-510+53A>G (n.-510+53A>G)
n.950+53A>G
 dbSNP
1g.196429524T=CA1217626721KCNT2c.819+53A= (n.819+53A=)
c.19-30853A= (n.19-30853A=)
n.276+53A=
n.995+53A=
c.744+53A= (n.744+53A=)
n.1070+53A=
n.1086+53A=
c.-510+53A= (n.-510+53A=)
n.950+53A=
1g.196429525T>ACA35937849KCNT2c.819+52A>T (n.819+52A>T)
c.19-30854A>T (n.19-30854A>T)
n.276+52A>T
n.995+52A>T
c.744+52A>T (n.744+52A>T)
n.1070+52A>T
n.1086+52A>T
c.-510+52A>T (n.-510+52A>T)
n.950+52A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429525T=CA1217626722KCNT2c.819+52A= (n.819+52A=)
c.19-30854A= (n.19-30854A=)
n.276+52A=
n.995+52A=
c.744+52A= (n.744+52A=)
n.1070+52A=
n.1086+52A=
c.-510+52A= (n.-510+52A=)
n.950+52A=
1g.196429526C>ACA2649638805KCNT2c.819+51G>T (n.819+51G>T)
c.19-30855G>T (n.19-30855G>T)
n.276+51G>T
n.995+51G>T
c.744+51G>T (n.744+51G>T)
n.1070+51G>T
n.1086+51G>T
c.-510+51G>T (n.-510+51G>T)
n.950+51G>T
 gnomAD v4
1g.196429526C=CA1217626723KCNT2c.819+51G= (n.819+51G=)
c.19-30855G= (n.19-30855G=)
n.276+51G=
n.995+51G=
c.744+51G= (n.744+51G=)
n.1070+51G=
n.1086+51G=
c.-510+51G= (n.-510+51G=)
n.950+51G=
1g.196429526C>TCA729676148KCNT2c.819+51G>A (n.819+51G>A)
c.19-30855G>A (n.19-30855G>A)
n.276+51G>A
n.995+51G>A
c.744+51G>A (n.744+51G>A)
n.1070+51G>A
n.1086+51G>A
c.-510+51G>A (n.-510+51G>A)
n.950+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429527A=CA1148444517KCNT2c.819+50T= (n.819+50T=)
c.19-30856T= (n.19-30856T=)
n.276+50T=
n.995+50T=
c.744+50T= (n.744+50T=)
n.1070+50T=
n.1086+50T=
c.-510+50T= (n.-510+50T=)
n.950+50T=
1g.196429527A>GCA1304616KCNT2c.819+50T>C (n.819+50T>C)
c.19-30856T>C (n.19-30856T>C)
n.276+50T>C
n.995+50T>C
c.744+50T>C (n.744+50T>C)
n.1070+50T>C
n.1086+50T>C
c.-510+50T>C (n.-510+50T>C)
n.950+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429528A=CA1217626724KCNT2c.819+49T= (n.819+49T=)
c.19-30857T= (n.19-30857T=)
n.276+49T=
n.995+49T=
c.744+49T= (n.744+49T=)
n.1070+49T=
n.1086+49T=
c.-510+49T= (n.-510+49T=)
n.950+49T=
1g.196429528A>GCA1304617KCNT2c.819+49T>C (n.819+49T>C)
c.19-30857T>C (n.19-30857T>C)
n.276+49T>C
n.995+49T>C
c.744+49T>C (n.744+49T>C)
n.1070+49T>C
n.1086+49T>C
c.-510+49T>C (n.-510+49T>C)
n.950+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429529T>CCA729676158KCNT2c.819+48A>G (n.819+48A>G)
c.19-30858A>G (n.19-30858A>G)
n.276+48A>G
n.995+48A>G
c.744+48A>G (n.744+48A>G)
n.1070+48A>G
n.1086+48A>G
c.-510+48A>G (n.-510+48A>G)
n.950+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429529T=CA1217626725KCNT2c.819+48A= (n.819+48A=)
c.19-30858A= (n.19-30858A=)
n.276+48A=
n.995+48A=
c.744+48A= (n.744+48A=)
n.1070+48A=
n.1086+48A=
c.-510+48A= (n.-510+48A=)
n.950+48A=
1g.196429530T>CCA2649638806KCNT2c.819+47A>G (n.819+47A>G)
c.19-30859A>G (n.19-30859A>G)
n.276+47A>G
n.995+47A>G
c.744+47A>G (n.744+47A>G)
n.1070+47A>G
n.1086+47A>G
c.-510+47A>G (n.-510+47A>G)
n.950+47A>G
 gnomAD v4
1g.196429531T>CCA1217626727KCNT2c.819+46A>G (n.819+46A>G)
c.19-30860A>G (n.19-30860A>G)
n.276+46A>G
n.995+46A>G
c.744+46A>G (n.744+46A>G)
n.1070+46A>G
n.1086+46A>G
c.-510+46A>G (n.-510+46A>G)
n.950+46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429531T=CA1217626726KCNT2c.819+46A= (n.819+46A=)
c.19-30860A= (n.19-30860A=)
n.276+46A=
n.995+46A=
c.744+46A= (n.744+46A=)
n.1070+46A=
n.1086+46A=
c.-510+46A= (n.-510+46A=)
n.950+46A=
1g.196429532C>ACA2649638807KCNT2c.819+45G>T (n.819+45G>T)
c.19-30861G>T (n.19-30861G>T)
n.276+45G>T
n.995+45G>T
c.744+45G>T (n.744+45G>T)
n.1070+45G>T
n.1086+45G>T
c.-510+45G>T (n.-510+45G>T)
n.950+45G>T
 gnomAD v4
1g.196429532C>GCA2573972887KCNT2c.819+45G>C (n.819+45G>C)
c.19-30861G>C (n.19-30861G>C)
n.276+45G>C
n.995+45G>C
c.744+45G>C (n.744+45G>C)
n.1070+45G>C
n.1086+45G>C
c.-510+45G>C (n.-510+45G>C)
n.950+45G>C
 gnomAD v4
1g.196429532C>TCA2649638808KCNT2c.819+45G>A (n.819+45G>A)
c.19-30861G>A (n.19-30861G>A)
n.276+45G>A
n.995+45G>A
c.744+45G>A (n.744+45G>A)
n.1070+45G>A
n.1086+45G>A
c.-510+45G>A (n.-510+45G>A)
n.950+45G>A
 gnomAD v4
1g.196429533A=CA1217626728KCNT2c.819+44T= (n.819+44T=)
c.19-30862T= (n.19-30862T=)
n.276+44T=
n.995+44T=
c.744+44T= (n.744+44T=)
n.1070+44T=
n.1086+44T=
c.-510+44T= (n.-510+44T=)
n.950+44T=
1g.196429533A>TCA528537362KCNT2c.819+44T>A (n.819+44T>A)
c.19-30862T>A (n.19-30862T>A)
n.276+44T>A
n.995+44T>A
c.744+44T>A (n.744+44T>A)
n.1070+44T>A
n.1086+44T>A
c.-510+44T>A (n.-510+44T>A)
n.950+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429535G>ACA528537363KCNT2c.819+42C>T (n.819+42C>T)
c.19-30864C>T (n.19-30864C>T)
n.276+42C>T
n.995+42C>T
c.744+42C>T (n.744+42C>T)
n.1070+42C>T
n.1086+42C>T
c.-510+42C>T (n.-510+42C>T)
n.950+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429535G=CA1217626729KCNT2c.819+42C= (n.819+42C=)
c.19-30864C= (n.19-30864C=)
n.276+42C=
n.995+42C=
c.744+42C= (n.744+42C=)
n.1070+42C=
n.1086+42C=
c.-510+42C= (n.-510+42C=)
n.950+42C=
1g.196429535G>TCA646130946KCNT2c.819+42C>A (n.819+42C>A)
c.19-30864C>A (n.19-30864C>A)
n.276+42C>A
n.995+42C>A
c.744+42C>A (n.744+42C>A)
n.1070+42C>A
n.1086+42C>A
c.-510+42C>A (n.-510+42C>A)
n.950+42C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196429536T>CCA528537364KCNT2c.819+41A>G (n.819+41A>G)
c.19-30865A>G (n.19-30865A>G)
n.276+41A>G
n.995+41A>G
c.744+41A>G (n.744+41A>G)
n.1070+41A>G
n.1086+41A>G
c.-510+41A>G (n.-510+41A>G)
n.950+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429536T=CA1217626730KCNT2c.819+41A= (n.819+41A=)
c.19-30865A= (n.19-30865A=)
n.276+41A=
n.995+41A=
c.744+41A= (n.744+41A=)
n.1070+41A=
n.1086+41A=
c.-510+41A= (n.-510+41A=)
n.950+41A=
1g.196429537C>ACA1217626732KCNT2c.819+40G>T (n.819+40G>T)
c.19-30866G>T (n.19-30866G>T)
n.276+40G>T
n.995+40G>T
c.744+40G>T (n.744+40G>T)
n.1070+40G>T
n.1086+40G>T
c.-510+40G>T (n.-510+40G>T)
n.950+40G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429537C=CA1217626731KCNT2c.819+40G= (n.819+40G=)
c.19-30866G= (n.19-30866G=)
n.276+40G=
n.995+40G=
c.744+40G= (n.744+40G=)
n.1070+40G=
n.1086+40G=
c.-510+40G= (n.-510+40G=)
n.950+40G=
1g.196429537C>GCA2649638809KCNT2c.819+40G>C (n.819+40G>C)
c.19-30866G>C (n.19-30866G>C)
n.276+40G>C
n.995+40G>C
c.744+40G>C (n.744+40G>C)
n.1070+40G>C
n.1086+40G>C
c.-510+40G>C (n.-510+40G>C)
n.950+40G>C
 gnomAD v4
1g.196429539C>ACA1304620KCNT2c.819+38G>T (n.819+38G>T)
c.19-30868G>T (n.19-30868G>T)
n.276+38G>T
n.995+38G>T
c.744+38G>T (n.744+38G>T)
n.1070+38G>T
n.1086+38G>T
c.-510+38G>T (n.-510+38G>T)
n.950+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429539C=CA1147344876KCNT2c.819+38G= (n.819+38G=)
c.19-30868G= (n.19-30868G=)
n.276+38G=
n.995+38G=
c.744+38G= (n.744+38G=)
n.1070+38G=
n.1086+38G=
c.-510+38G= (n.-510+38G=)
n.950+38G=
1g.196429539C>TCA1304618KCNT2c.819+38G>A (n.819+38G>A)
c.19-30868G>A (n.19-30868G>A)
n.276+38G>A
n.995+38G>A
c.744+38G>A (n.744+38G>A)
n.1070+38G>A
n.1086+38G>A
c.-510+38G>A (n.-510+38G>A)
n.950+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429539_196429541delinsCTGCA1217626733KCNT2c.819+36_819+38delinsCAG (n.819+36_819+38delinsCAG)
c.19-30870_19-30868delinsCAG (n.19-30870_19-30868delinsCAG)
n.276+36_276+38delinsCAG
n.995+36_995+38delinsCAG
c.744+36_744+38delinsCAG (n.744+36_744+38delinsCAG)
n.1070+36_1070+38delinsCAG
n.1086+36_1086+38delinsCAG
c.-510+36_-510+38delinsCAG (n.-510+36_-510+38delinsCAG)
n.950+36_950+38delinsCAG
1g.196429540T>ACA1217626735KCNT2c.819+37A>T (n.819+37A>T)
c.19-30869A>T (n.19-30869A>T)
n.276+37A>T
n.995+37A>T
c.744+37A>T (n.744+37A>T)
n.1070+37A>T
n.1086+37A>T
c.-510+37A>T (n.-510+37A>T)
n.950+37A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429540T>CCA2649638810KCNT2c.819+37A>G (n.819+37A>G)
c.19-30869A>G (n.19-30869A>G)
n.276+37A>G
n.995+37A>G
c.744+37A>G (n.744+37A>G)
n.1070+37A>G
n.1086+37A>G
c.-510+37A>G (n.-510+37A>G)
n.950+37A>G
 gnomAD v4
1g.196429540T=CA1217626734KCNT2c.819+37A= (n.819+37A=)
c.19-30869A= (n.19-30869A=)
n.276+37A=
n.995+37A=
c.744+37A= (n.744+37A=)
n.1070+37A=
n.1086+37A=
c.-510+37A= (n.-510+37A=)
n.950+37A=
1g.196429541_196429542delCA1304619KCNT2c.819+36_819+37del (n.819+36_819+37del)
c.19-30870_19-30869del (n.19-30870_19-30869del)
n.276+36_276+37del
n.995+36_995+37del
c.744+36_744+37del (n.744+36_744+37del)
n.1070+36_1070+37del
n.1086+36_1086+37del
c.-510+36_-510+37del (n.-510+36_-510+37del)
n.950+36_950+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429541G>ACA2649638811KCNT2c.819+36C>T (n.819+36C>T)
c.19-30870C>T (n.19-30870C>T)
n.276+36C>T
n.995+36C>T
c.744+36C>T (n.744+36C>T)
n.1070+36C>T
n.1086+36C>T
c.-510+36C>T (n.-510+36C>T)
n.950+36C>T
 gnomAD v4
1g.196429541G>TCA2573972896KCNT2c.819+36C>A (n.819+36C>A)
c.19-30870C>A (n.19-30870C>A)
n.276+36C>A
n.995+36C>A
c.744+36C>A (n.744+36C>A)
n.1070+36C>A
n.1086+36C>A
c.-510+36C>A (n.-510+36C>A)
n.950+36C>A
 gnomAD v4
1g.196429542T>CCA2649638812KCNT2c.819+35A>G (n.819+35A>G)
c.19-30871A>G (n.19-30871A>G)
n.276+35A>G
n.995+35A>G
c.744+35A>G (n.744+35A>G)
n.1070+35A>G
n.1086+35A>G
c.-510+35A>G (n.-510+35A>G)
n.950+35A>G
 gnomAD v4
1g.196429543A>GCA2649638813KCNT2c.819+34T>C (n.819+34T>C)
c.19-30872T>C (n.19-30872T>C)
n.276+34T>C
n.995+34T>C
c.744+34T>C (n.744+34T>C)
n.1070+34T>C
n.1086+34T>C
c.-510+34T>C (n.-510+34T>C)
n.950+34T>C
 gnomAD v4
1g.196429543A>TCA2649638814KCNT2c.819+34T>A (n.819+34T>A)
c.19-30872T>A (n.19-30872T>A)
n.276+34T>A
n.995+34T>A
c.744+34T>A (n.744+34T>A)
n.1070+34T>A
n.1086+34T>A
c.-510+34T>A (n.-510+34T>A)
n.950+34T>A
 gnomAD v4
1g.196429544C>ACA1304621KCNT2c.819+33G>T (n.819+33G>T)
c.19-30873G>T (n.19-30873G>T)
n.276+33G>T
n.995+33G>T
c.744+33G>T (n.744+33G>T)
n.1070+33G>T
n.1086+33G>T
c.-510+33G>T (n.-510+33G>T)
n.950+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429544C=CA1149062232KCNT2c.819+33G= (n.819+33G=)
c.19-30873G= (n.19-30873G=)
n.276+33G=
n.995+33G=
c.744+33G= (n.744+33G=)
n.1070+33G=
n.1086+33G=
c.-510+33G= (n.-510+33G=)
n.950+33G=
1g.196429544C>TCA2649638815KCNT2c.819+33G>A (n.819+33G>A)
c.19-30873G>A (n.19-30873G>A)
n.276+33G>A
n.995+33G>A
c.744+33G>A (n.744+33G>A)
n.1070+33G>A
n.1086+33G>A
c.-510+33G>A (n.-510+33G>A)
n.950+33G>A
 gnomAD v4
1g.196429545A=CA1142748005KCNT2c.819+32T= (n.819+32T=)
c.19-30874T= (n.19-30874T=)
n.276+32T=
n.995+32T=
c.744+32T= (n.744+32T=)
n.1070+32T=
n.1086+32T=
c.-510+32T= (n.-510+32T=)
n.950+32T=
1g.196429545A>CCA2649638816KCNT2c.819+32T>G (n.819+32T>G)
c.19-30874T>G (n.19-30874T>G)
n.276+32T>G
n.995+32T>G
c.744+32T>G (n.744+32T>G)
n.1070+32T>G
n.1086+32T>G
c.-510+32T>G (n.-510+32T>G)
n.950+32T>G
 gnomAD v4
1g.196429545A>GCA1304622KCNT2c.819+32T>C (n.819+32T>C)
c.19-30874T>C (n.19-30874T>C)
n.276+32T>C
n.995+32T>C
c.744+32T>C (n.744+32T>C)
n.1070+32T>C
n.1086+32T>C
c.-510+32T>C (n.-510+32T>C)
n.950+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429545A>TCA2649638817KCNT2c.819+32T>A (n.819+32T>A)
c.19-30874T>A (n.19-30874T>A)
n.276+32T>A
n.995+32T>A
c.744+32T>A (n.744+32T>A)
n.1070+32T>A
n.1086+32T>A
c.-510+32T>A (n.-510+32T>A)
n.950+32T>A
 gnomAD v4
1g.196429547T>CCA528537365KCNT2c.819+30A>G (n.819+30A>G)
c.19-30876A>G (n.19-30876A>G)
n.276+30A>G
n.995+30A>G
c.744+30A>G (n.744+30A>G)
n.1070+30A>G
n.1086+30A>G
c.-510+30A>G (n.-510+30A>G)
n.950+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429547T=CA1217626736KCNT2c.819+30A= (n.819+30A=)
c.19-30876A= (n.19-30876A=)
n.276+30A=
n.995+30A=
c.744+30A= (n.744+30A=)
n.1070+30A=
n.1086+30A=
c.-510+30A= (n.-510+30A=)
n.950+30A=
1g.196429549C=CA1217626737KCNT2c.819+28G= (n.819+28G=)
c.19-30878G= (n.19-30878G=)
n.276+28G=
n.995+28G=
c.744+28G= (n.744+28G=)
n.1070+28G=
n.1086+28G=
c.-510+28G= (n.-510+28G=)
n.950+28G=
1g.196429549C>TCA1304623KCNT2c.819+28G>A (n.819+28G>A)
c.19-30878G>A (n.19-30878G>A)
n.276+28G>A
n.995+28G>A
c.744+28G>A (n.744+28G>A)
n.1070+28G>A
n.1086+28G>A
c.-510+28G>A (n.-510+28G>A)
n.950+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429550T>CCA2649638818KCNT2c.819+27A>G (n.819+27A>G)
c.19-30879A>G (n.19-30879A>G)
n.276+27A>G
n.995+27A>G
c.744+27A>G (n.744+27A>G)
n.1070+27A>G
n.1086+27A>G
c.-510+27A>G (n.-510+27A>G)
n.950+27A>G
 gnomAD v4
1g.196429551A=CA1217626738KCNT2c.819+26T= (n.819+26T=)
c.19-30880T= (n.19-30880T=)
n.276+26T=
n.995+26T=
c.744+26T= (n.744+26T=)
n.1070+26T=
n.1086+26T=
c.-510+26T= (n.-510+26T=)
n.950+26T=
1g.196429551A>GCA528537366KCNT2c.819+26T>C (n.819+26T>C)
c.19-30880T>C (n.19-30880T>C)
n.276+26T>C
n.995+26T>C
c.744+26T>C (n.744+26T>C)
n.1070+26T>C
n.1086+26T>C
c.-510+26T>C (n.-510+26T>C)
n.950+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429552T>CCA2649638819KCNT2c.819+25A>G (n.819+25A>G)
c.19-30881A>G (n.19-30881A>G)
n.276+25A>G
n.995+25A>G
c.744+25A>G (n.744+25A>G)
n.1070+25A>G
n.1086+25A>G
c.-510+25A>G (n.-510+25A>G)
n.950+25A>G
 gnomAD v4
1g.196429553G>ACA1304624KCNT2c.819+24C>T (n.819+24C>T)
c.19-30882C>T (n.19-30882C>T)
n.276+24C>T
n.995+24C>T
c.744+24C>T (n.744+24C>T)
n.1070+24C>T
n.1086+24C>T
c.-510+24C>T (n.-510+24C>T)
n.950+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429553G=CA1143470289KCNT2c.819+24C= (n.819+24C=)
c.19-30882C= (n.19-30882C=)
n.276+24C=
n.995+24C=
c.744+24C= (n.744+24C=)
n.1070+24C=
n.1086+24C=
c.-510+24C= (n.-510+24C=)
n.950+24C=
1g.196429553G>TCA2649638820KCNT2c.819+24C>A (n.819+24C>A)
c.19-30882C>A (n.19-30882C>A)
n.276+24C>A
n.995+24C>A
c.744+24C>A (n.744+24C>A)
n.1070+24C>A
n.1086+24C>A
c.-510+24C>A (n.-510+24C>A)
n.950+24C>A
 gnomAD v4
1g.196429554C>ACA1217626740KCNT2c.819+23G>T (n.819+23G>T)
c.19-30883G>T (n.19-30883G>T)
n.276+23G>T
n.995+23G>T
c.744+23G>T (n.744+23G>T)
n.1070+23G>T
n.1086+23G>T
c.-510+23G>T (n.-510+23G>T)
n.950+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429554C=CA1217626739KCNT2c.819+23G= (n.819+23G=)
c.19-30883G= (n.19-30883G=)
n.276+23G=
n.995+23G=
c.744+23G= (n.744+23G=)
n.1070+23G=
n.1086+23G=
c.-510+23G= (n.-510+23G=)
n.950+23G=
1g.196429554C>TCA2573972908KCNT2c.819+23G>A (n.819+23G>A)
c.19-30883G>A (n.19-30883G>A)
n.276+23G>A
n.995+23G>A
c.744+23G>A (n.744+23G>A)
n.1070+23G>A
n.1086+23G>A
c.-510+23G>A (n.-510+23G>A)
n.950+23G>A
1g.196429555A=CA1143373930KCNT2c.819+22T= (n.819+22T=)
c.19-30884T= (n.19-30884T=)
n.276+22T=
n.995+22T=
c.744+22T= (n.744+22T=)
n.1070+22T=
n.1086+22T=
c.-510+22T= (n.-510+22T=)
n.950+22T=
1g.196429555A>CCA2573627941KCNT2c.819+22T>G (n.819+22T>G)
c.19-30884T>G (n.19-30884T>G)
n.276+22T>G
n.995+22T>G
c.744+22T>G (n.744+22T>G)
n.1070+22T>G
n.1086+22T>G
c.-510+22T>G (n.-510+22T>G)
n.950+22T>G
1g.196429555A>GCA1304625KCNT2c.819+22T>C (n.819+22T>C)
c.19-30884T>C (n.19-30884T>C)
n.276+22T>C
n.995+22T>C
c.744+22T>C (n.744+22T>C)
n.1070+22T>C
n.1086+22T>C
c.-510+22T>C (n.-510+22T>C)
n.950+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429558A=CA1141000214KCNT2c.819+19T= (n.819+19T=)
c.19-30887T= (n.19-30887T=)
n.276+19T=
n.995+19T=
c.744+19T= (n.744+19T=)
n.1070+19T=
n.1086+19T=
c.-510+19T= (n.-510+19T=)
n.950+19T=
1g.196429558A>CCA2581703977KCNT2c.819+19T>G (n.819+19T>G)
c.19-30887T>G (n.19-30887T>G)
n.276+19T>G
n.995+19T>G
c.744+19T>G (n.744+19T>G)
n.1070+19T>G
n.1086+19T>G
c.-510+19T>G (n.-510+19T>G)
n.950+19T>G
1g.196429558A>GCA1304626KCNT2c.819+19T>C (n.819+19T>C)
c.19-30887T>C (n.19-30887T>C)
n.276+19T>C
n.995+19T>C
c.744+19T>C (n.744+19T>C)
n.1070+19T>C
n.1086+19T>C
c.-510+19T>C (n.-510+19T>C)
n.950+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429558A>TCA2581703978KCNT2c.819+19T>A (n.819+19T>A)
c.19-30887T>A (n.19-30887T>A)
n.276+19T>A
n.995+19T>A
c.744+19T>A (n.744+19T>A)
n.1070+19T>A
n.1086+19T>A
c.-510+19T>A (n.-510+19T>A)
n.950+19T>A
1g.196429561A>GCA2649638821KCNT2c.819+16T>C (n.819+16T>C)
c.19-30890T>C (n.19-30890T>C)
n.276+16T>C
n.995+16T>C
c.744+16T>C (n.744+16T>C)
n.1070+16T>C
n.1086+16T>C
c.-510+16T>C (n.-510+16T>C)
n.950+16T>C
 gnomAD v4
1g.196429562G>TCA2649638822KCNT2c.819+15C>A (n.819+15C>A)
c.19-30891C>A (n.19-30891C>A)
n.276+15C>A
n.995+15C>A
c.744+15C>A (n.744+15C>A)
n.1070+15C>A
n.1086+15C>A
c.-510+15C>A (n.-510+15C>A)
n.950+15C>A
 gnomAD v4
1g.196429563A=CA1217626741KCNT2c.819+14T= (n.819+14T=)
c.19-30892T= (n.19-30892T=)
n.276+14T=
n.995+14T=
c.744+14T= (n.744+14T=)
n.1070+14T=
n.1086+14T=
c.-510+14T= (n.-510+14T=)
n.950+14T=
1g.196429563A>GCA2649638823KCNT2c.819+14T>C (n.819+14T>C)
c.19-30892T>C (n.19-30892T>C)
n.276+14T>C
n.995+14T>C
c.744+14T>C (n.744+14T>C)
n.1070+14T>C
n.1086+14T>C
c.-510+14T>C (n.-510+14T>C)
n.950+14T>C
 gnomAD v4
1g.196429563A>TCA1304627KCNT2c.819+14T>A (n.819+14T>A)
c.19-30892T>A (n.19-30892T>A)
n.276+14T>A
n.995+14T>A
c.744+14T>A (n.744+14T>A)
n.1070+14T>A
n.1086+14T>A
c.-510+14T>A (n.-510+14T>A)
n.950+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429565G>ACA1304628KCNT2c.819+12C>T (n.819+12C>T)
c.19-30894C>T (n.19-30894C>T)
n.276+12C>T
n.995+12C>T
c.744+12C>T (n.744+12C>T)
n.1070+12C>T
n.1086+12C>T
c.-510+12C>T (n.-510+12C>T)
n.950+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429565G=CA1217626742KCNT2c.819+12C= (n.819+12C=)
c.19-30894C= (n.19-30894C=)
n.276+12C=
n.995+12C=
c.744+12C= (n.744+12C=)
n.1070+12C=
n.1086+12C=
c.-510+12C= (n.-510+12C=)
n.950+12C=
1g.196429565G>TCA2649638824KCNT2c.819+12C>A (n.819+12C>A)
c.19-30894C>A (n.19-30894C>A)
n.276+12C>A
n.995+12C>A
c.744+12C>A (n.744+12C>A)
n.1070+12C>A
n.1086+12C>A
c.-510+12C>A (n.-510+12C>A)
n.950+12C>A
 gnomAD v4
1g.196429566G>CCA2573972929KCNT2c.819+11C>G (n.819+11C>G)
c.19-30895C>G (n.19-30895C>G)
n.276+11C>G
n.995+11C>G
c.744+11C>G (n.744+11C>G)
n.1070+11C>G
n.1086+11C>G
c.-510+11C>G (n.-510+11C>G)
n.950+11C>G
 gnomAD v4
1g.196429566G=CA1143680549KCNT2c.819+11C= (n.819+11C=)
c.19-30895C= (n.19-30895C=)
n.276+11C=
n.995+11C=
c.744+11C= (n.744+11C=)
n.1070+11C=
n.1086+11C=
c.-510+11C= (n.-510+11C=)
n.950+11C=
1g.196429566G>TCA1304629KCNT2c.819+11C>A (n.819+11C>A)
c.19-30895C>A (n.19-30895C>A)
n.276+11C>A
n.995+11C>A
c.744+11C>A (n.744+11C>A)
n.1070+11C>A
n.1086+11C>A
c.-510+11C>A (n.-510+11C>A)
n.950+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429566_196429567delinsGTCA1217626743KCNT2c.819+10_819+11delinsAC (n.819+10_819+11delinsAC)
c.19-30896_19-30895delinsAC (n.19-30896_19-30895delinsAC)
n.276+10_276+11delinsAC
n.995+10_995+11delinsAC
c.744+10_744+11delinsAC (n.744+10_744+11delinsAC)
n.1070+10_1070+11delinsAC
n.1086+10_1086+11delinsAC
c.-510+10_-510+11delinsAC (n.-510+10_-510+11delinsAC)
n.950+10_950+11delinsAC
1g.196429570delCA344080833KCNT2c.819+10del (n.819+10del)
c.19-30896del (n.19-30896del)
n.276+10del
n.995+10del
c.744+10del (n.744+10del)
n.1070+10del
n.1086+10del
c.-510+10del (n.-510+10del)
n.950+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429568T>CCA2573627942KCNT2c.819+9A>G (n.819+9A>G)
c.19-30897A>G (n.19-30897A>G)
n.276+9A>G
n.995+9A>G
c.744+9A>G (n.744+9A>G)
n.1070+9A>G
n.1086+9A>G
c.-510+9A>G (n.-510+9A>G)
n.950+9A>G
1g.196429568T>GCA2649638825KCNT2c.819+9A>C (n.819+9A>C)
c.19-30897A>C (n.19-30897A>C)
n.276+9A>C
n.995+9A>C
c.744+9A>C (n.744+9A>C)
n.1070+9A>C
n.1086+9A>C
c.-510+9A>C (n.-510+9A>C)
n.950+9A>C
 gnomAD v4
1g.196429570T>CCA2747223068KCNT2c.819+7A>G (n.819+7A>G)
c.19-30899A>G (n.19-30899A>G)
n.276+7A>G
n.995+7A>G
c.744+7A>G (n.744+7A>G)
n.1070+7A>G
n.1086+7A>G
c.-510+7A>G (n.-510+7A>G)
n.950+7A>G
1g.196429570T>GCA1010847372KCNT2c.819+7A>C (n.819+7A>C)
c.19-30899A>C (n.19-30899A>C)
n.276+7A>C
n.995+7A>C
c.744+7A>C (n.744+7A>C)
n.1070+7A>C
n.1086+7A>C
c.-510+7A>C (n.-510+7A>C)
n.950+7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429570T=CA1217626744KCNT2c.819+7A= (n.819+7A=)
c.19-30899A= (n.19-30899A=)
n.276+7A=
n.995+7A=
c.744+7A= (n.744+7A=)
n.1070+7A=
n.1086+7A=
c.-510+7A= (n.-510+7A=)
n.950+7A=
1g.196429571G>ACA1217626746KCNT2c.819+6C>T (n.819+6C>T)
c.19-30900C>T (n.19-30900C>T)
n.276+6C>T
n.995+6C>T
c.744+6C>T (n.744+6C>T)
n.1070+6C>T
n.1086+6C>T
c.-510+6C>T (n.-510+6C>T)
n.950+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429571G=CA1217626745KCNT2c.819+6C= (n.819+6C=)
c.19-30900C= (n.19-30900C=)
n.276+6C=
n.995+6C=
c.744+6C= (n.744+6C=)
n.1070+6C=
n.1086+6C=
c.-510+6C= (n.-510+6C=)
n.950+6C=
1g.196429572T>ACA528537403KCNT2c.819+5A>T (n.819+5A>T)
c.19-30901A>T (n.19-30901A>T)
n.276+5A>T
n.995+5A>T
c.744+5A>T (n.744+5A>T)
n.1070+5A>T
n.1086+5A>T
c.-510+5A>T (n.-510+5A>T)
n.950+5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429572T>CCA1217626748KCNT2c.819+5A>G (n.819+5A>G)
c.19-30901A>G (n.19-30901A>G)
n.276+5A>G
n.995+5A>G
c.744+5A>G (n.744+5A>G)
n.1070+5A>G
n.1086+5A>G
c.-510+5A>G (n.-510+5A>G)
n.950+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196429572T=CA1217626747KCNT2c.819+5A= (n.819+5A=)
c.19-30901A= (n.19-30901A=)
n.276+5A=
n.995+5A=
c.744+5A= (n.744+5A=)
n.1070+5A=
n.1086+5A=
c.-510+5A= (n.-510+5A=)
n.950+5A=
1g.196429574_196429619delCA2649638826KCNT2c.778_819+4del
c.19-30947_19-30902del (n.19-30947_19-30902del)
n.235_276+4del
n.954_995+4del
c.703_744+4del
n.1029_1070+4del
n.1045_1086+4del
c.-551_-510+4del
n.909_950+4del
 gnomAD v4
1g.196429575A>CCA344080834KCNT2c.819+2T>G (n.819+2T>G)
c.19-30904T>G (n.19-30904T>G)
n.276+2T>G
n.995+2T>G
c.744+2T>G (n.744+2T>G)
n.1070+2T>G
n.1086+2T>G
c.-510+2T>G (n.-510+2T>G)
n.950+2T>G
1g.196429575A>GCA344080835KCNT2c.819+2T>C (n.819+2T>C)
c.19-30904T>C (n.19-30904T>C)
n.276+2T>C
n.995+2T>C
c.744+2T>C (n.744+2T>C)
n.1070+2T>C
n.1086+2T>C
c.-510+2T>C (n.-510+2T>C)
n.950+2T>C
1g.196429575A>TCA344080836KCNT2c.819+2T>A (n.819+2T>A)
c.19-30904T>A (n.19-30904T>A)
n.276+2T>A
n.995+2T>A
c.744+2T>A (n.744+2T>A)
n.1070+2T>A
n.1086+2T>A
c.-510+2T>A (n.-510+2T>A)
n.950+2T>A
 COSMIC COSMIC
1g.196429576C>ACA344080837KCNT2c.819+1G>T (n.819+1G>T)
c.19-30905G>T (n.19-30905G>T)
n.276+1G>T
n.995+1G>T
c.744+1G>T (n.744+1G>T)
n.1070+1G>T
n.1086+1G>T
c.-510+1G>T (n.-510+1G>T)
n.950+1G>T
1g.196429576C=CA1217626749KCNT2c.819+1G= (n.819+1G=)
c.19-30905G= (n.19-30905G=)
n.276+1G=
n.995+1G=
c.744+1G= (n.744+1G=)
n.1070+1G=
n.1086+1G=
c.-510+1G= (n.-510+1G=)
n.950+1G=
1g.196429576C>GCA344080838KCNT2c.819+1G>C (n.819+1G>C)
c.19-30905G>C (n.19-30905G>C)
n.276+1G>C
n.995+1G>C
c.744+1G>C (n.744+1G>C)
n.1070+1G>C
n.1086+1G>C
c.-510+1G>C (n.-510+1G>C)
n.950+1G>C
1g.196429576C>TCA344080839KCNT2c.819+1G>A (n.819+1G>A)
c.19-30905G>A (n.19-30905G>A)
n.276+1G>A
n.995+1G>A
c.744+1G>A (n.744+1G>A)
n.1070+1G>A
n.1086+1G>A
c.-510+1G>A (n.-510+1G>A)
n.950+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429577C>ACA344080840KCNT2c.819G>T (p.Gln273His)
c.19-30906G>T (n.19-30906G>T)
n.276G>T
n.995G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
n.1070G>T
n.1086G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.950G>T
1g.196429577C>GCA344080841KCNT2c.819G>C (p.Gln273His)
c.19-30906G>C (n.19-30906G>C)
n.276G>C
n.995G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.1070G>C
n.1086G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.950G>C
 COSMIC COSMIC
1g.196429577C>TCA422722857KCNT2c.819G>A (p.Gln273=)
c.19-30906G>A (n.19-30906G>A)
n.276G>A
n.995G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.1070G>A
n.1086G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.950G>A
 gnomAD v4
1g.196429578T>ACA344080842KCNT2c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.19-30907A>T (n.19-30907A>T)
n.275A>T
n.994A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.1069A>T
n.1085A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.949A>T
1g.196429578T>CCA344080843KCNT2c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.19-30907A>G (n.19-30907A>G)
n.275A>G
n.994A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.1069A>G
n.1085A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.949A>G
1g.196429578T>GCA344080844KCNT2c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.19-30907A>C (n.19-30907A>C)
n.275A>C
n.994A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.1069A>C
n.1085A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.949A>C
 gnomAD v4
1g.196429579G>ACA344080845KCNT2c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.19-30908C>T (n.19-30908C>T)
n.274C>T
n.993C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.1068C>T
n.1084C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.948C>T
1g.196429579G>CCA344080846KCNT2c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.19-30908C>G (n.19-30908C>G)
n.274C>G
n.993C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.1068C>G
n.1084C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.948C>G
1g.196429579G>TCA344080847KCNT2c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.19-30908C>A (n.19-30908C>A)
n.274C>A
n.993C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.1068C>A
n.1084C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.948C>A
 gnomAD v4
1g.196429580T>ACA422722858KCNT2c.816A>T (p.Ile272=)
c.19-30909A>T (n.19-30909A>T)
n.273A>T
n.992A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
n.1067A>T
n.1083A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.947A>T
 gnomAD v4
1g.196429580T>CCA344080848KCNT2c.816A>G (p.Ile272Met)
c.19-30909A>G (n.19-30909A>G)
n.273A>G
n.992A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
n.1067A>G
n.1083A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.947A>G
 COSMIC
1g.196429580T>GCA422722859KCNT2c.816A>C (p.Ile272=)
c.19-30909A>C (n.19-30909A>C)
n.273A>C
n.992A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
n.1067A>C
n.1083A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.947A>C
1g.196429581A>CCA344080849KCNT2c.815T>G (p.Ile272Arg)
c.19-30910T>G (n.19-30910T>G)
n.272T>G
n.991T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
n.1066T>G
n.1082T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.946T>G
1g.196429581A>GCA344080850KCNT2c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.19-30910T>C (n.19-30910T>C)
n.272T>C
n.991T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1066T>C
n.1082T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.946T>C
 ClinVar
1g.196429581A>TCA344080851KCNT2c.815T>A (p.Ile272Lys)
c.19-30910T>A (n.19-30910T>A)
n.272T>A
n.991T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
n.1066T>A
n.1082T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.946T>A
1g.196429582T>ACA344080852KCNT2c.814A>T (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>T (n.19-30911A>T)
n.271A>T
n.990A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
n.1065A>T
n.1081A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.945A>T
1g.196429582T>CCA344080853KCNT2c.814A>G (p.Ile272Val)
c.19-30911A>G (n.19-30911A>G)
n.271A>G
n.990A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1065A>G
n.1081A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.945A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196429582T>GCA344080854KCNT2c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>C (n.19-30911A>C)
n.271A>C
n.990A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1065A>C
n.1081A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.945A>C
1g.196429583G>ACA422722861KCNT2c.813C>T (p.Pro271=)
c.19-30912C>T (n.19-30912C>T)
n.270C>T
n.989C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1064C>T
n.1080C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.944C>T
 gnomAD v4
1g.196429583G>CCA422722862KCNT2c.813C>G (p.Pro271=)
c.19-30912C>G (n.19-30912C>G)
n.270C>G
n.989C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1064C>G
n.1080C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.944C>G
1g.196429583G>TCA422722863KCNT2c.813C>A (p.Pro271=)
c.19-30912C>A (n.19-30912C>A)
n.270C>A
n.989C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1064C>A
n.1080C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.944C>A
 gnomAD v4
1g.196429584G>ACA1304630KCNT2c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.19-30913C>T (n.19-30913C>T)
n.269C>T
n.988C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1063C>T
n.1079C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196429584G>CCA344080856KCNT2c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.19-30913C>G (n.19-30913C>G)
n.269C>G
n.988C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1063C>G
n.1079C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.943C>G
1g.196429584G=CA1143909923KCNT2c.812C= (p.Pro271=)
c.19-30913C= (n.19-30913C=)
n.269C=
n.988C=
c.737C= (p.Pro246=)
n.1063C=
n.1079C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.943C=
1g.196429584G>TCA344080855KCNT2c.812C>A (p.Pro271His)
c.19-30913C>A (n.19-30913C>A)
n.269C>A
n.988C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1063C>A
n.1079C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.943C>A
 gnomAD v4
1g.196429585G>ACA344080857KCNT2c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.19-30914C>T (n.19-30914C>T)
n.268C>T
n.987C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1062C>T
n.1078C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.942C>T
 gnomAD v4
1g.196429585G>CCA344080858KCNT2c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.19-30914C>G (n.19-30914C>G)
n.268C>G
n.987C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1062C>G
n.1078C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.942C>G
1g.196429585G>TCA344080859KCNT2c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.19-30914C>A (n.19-30914C>A)
n.268C>A
n.987C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1062C>A
n.1078C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.942C>A
1g.196429586T>ACA422722865KCNT2c.810A>T (p.Leu270=)
c.19-30915A>T (n.19-30915A>T)
n.267A>T
n.986A>T
c.735A>T (p.Leu245=)
n.1061A>T
n.1077A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.941A>T
1g.196429586T>CCA422722866KCNT2c.810A>G (p.Leu270=)
c.19-30915A>G (n.19-30915A>G)
n.267A>G
n.986A>G
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1061A>G
n.1077A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.941A>G
1g.196429586T>GCA422722867KCNT2c.810A>C (p.Leu270=)
c.19-30915A>C (n.19-30915A>C)
n.267A>C
n.986A>C
c.735A>C (p.Leu245=)
n.1061A>C
n.1077A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.941A>C
1g.196429587A>CCA344080860KCNT2c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.19-30916T>G (n.19-30916T>G)
n.266T>G
n.985T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1060T>G
n.1076T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.940T>G
1g.196429587A>GCA344080861KCNT2c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.19-30916T>C (n.19-30916T>C)
n.266T>C
n.985T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1060T>C
n.1076T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.940T>C
1g.196429587A>TCA344080862KCNT2c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.19-30916T>A (n.19-30916T>A)
n.266T>A
n.985T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1060T>A
n.1076T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.940T>A
1g.196429588G>ACA422722868KCNT2c.808C>T (p.Leu270=)
c.19-30917C>T (n.19-30917C>T)
n.265C>T
n.984C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1059C>T
n.1075C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.939C>T
1g.196429588G>CCA344080863KCNT2c.808C>G (p.Leu270Val)
c.19-30917C>G (n.19-30917C>G)
n.265C>G
n.984C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1059C>G
n.1075C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.939C>G
1g.196429588G>TCA344080864KCNT2c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.19-30917C>A (n.19-30917C>A)
n.265C>A
n.984C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1059C>A
n.1075C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.939C>A
1g.196429589A>CCA422722869KCNT2c.807T>G (p.Val269=)
c.19-30918T>G (n.19-30918T>G)
n.264T>G
n.983T>G
c.732T>G (p.Val244=)
n.1058T>G
n.1074T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.938T>G
1g.196429589A>GCA422722870KCNT2c.807T>C (p.Val269=)
c.19-30918T>C (n.19-30918T>C)
n.264T>C
n.983T>C
c.732T>C (p.Val244=)
n.1058T>C
n.1074T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.938T>C
1g.196429589A>TCA422722872KCNT2c.807T>A (p.Val269=)
c.19-30918T>A (n.19-30918T>A)
n.264T>A
n.983T>A
c.732T>A (p.Val244=)
n.1058T>A
n.1074T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.938T>A
1g.196429590A>CCA344080865KCNT2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.19-30919T>G (n.19-30919T>G)
n.263T>G
n.982T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1057T>G
n.1073T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.937T>G
1g.196429590A>GCA344080866KCNT2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.19-30919T>C (n.19-30919T>C)
n.263T>C
n.982T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1057T>C
n.1073T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.937T>C
 gnomAD v4
1g.196429590A>TCA344080867KCNT2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.19-30919T>A (n.19-30919T>A)
n.263T>A
n.982T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.1057T>A
n.1073T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.937T>A

Number of alleles fetched