OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1963819G>A | CA1947924324 | MRPL23 | c.298-8740G>A (n.298-8740G>A) c.292-8740G>A (n.292-8740G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963819G= | CA1947924323 | MRPL23 | c.298-8740G= (n.298-8740G=) c.292-8740G= (n.292-8740G=) | |
| 11 | g.1963821T>G | CA2723165871 | MRPL23 | c.298-8738T>G (n.298-8738T>G) c.292-8738T>G (n.292-8738T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1963825A= | CA1947924325 | MRPL23 | c.298-8734A= (n.298-8734A=) c.292-8734A= (n.292-8734A=) | |
| 11 | g.1963825A>G | CA934470604 | MRPL23 | c.298-8734A>G (n.298-8734A>G) c.292-8734A>G (n.292-8734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963827T>C | CA934470605 | MRPL23 | c.298-8732T>C (n.298-8732T>C) c.292-8732T>C (n.292-8732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963827T= | CA1947924326 | MRPL23 | c.298-8732T= (n.298-8732T=) c.292-8732T= (n.292-8732T=) | |
| 11 | g.1963828G>A | CA674398888 | MRPL23 | c.298-8731G>A (n.298-8731G>A) c.292-8731G>A (n.292-8731G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963828G= | CA1947924327 | MRPL23 | c.298-8731G= (n.298-8731G=) c.292-8731G= (n.292-8731G=) | |
| 11 | g.1963829T>C | CA2723165872 | MRPL23 | c.298-8730T>C (n.298-8730T>C) c.292-8730T>C (n.292-8730T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963832G>A | CA674398891 | MRPL23 | c.298-8727G>A (n.298-8727G>A) c.292-8727G>A (n.292-8727G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963832G= | CA1947924328 | MRPL23 | c.298-8727G= (n.298-8727G=) c.292-8727G= (n.292-8727G=) | |
| 11 | g.1963834_1963835delinsCA | CA1947924329 | MRPL23 | c.298-8725_298-8724delinsCA (n.298-8725_298-8724delinsCA) c.292-8725_292-8724delinsCA (n.292-8725_292-8724delinsCA) | |
| 11 | g.1963835del | CA597083310 | MRPL23 | c.298-8724del (n.298-8724del) c.292-8724del (n.292-8724del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963835A= | CA1947924330 | MRPL23 | c.298-8724A= (n.298-8724A=) c.292-8724A= (n.292-8724A=) | |
| 11 | g.1963835A>G | CA1947924331 | MRPL23 | c.298-8724A>G (n.298-8724A>G) c.292-8724A>G (n.292-8724A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1963839C= | CA1947924332 | MRPL23 | c.298-8720C= (n.298-8720C=) c.292-8720C= (n.292-8720C=) | |
| 11 | g.1963839C>T | CA216238367 | MRPL23 | c.298-8720C>T (n.298-8720C>T) c.292-8720C>T (n.292-8720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963840G>A | CA653928106 | MRPL23 | c.298-8719G>A (n.298-8719G>A) c.292-8719G>A (n.292-8719G>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.1963840G= | CA1947924333 | MRPL23 | c.298-8719G= (n.298-8719G=) c.292-8719G= (n.292-8719G=) | |
| 11 | g.1963841A>C | CA2568378154 | MRPL23 | c.298-8718A>C (n.298-8718A>C) c.292-8718A>C (n.292-8718A>C) | |
| 11 | g.1963844C= | CA1947924334 | MRPL23 | c.298-8715C= (n.298-8715C=) c.292-8715C= (n.292-8715C=) | |
| 11 | g.1963844C>T | CA216238378 | MRPL23 | c.298-8715C>T (n.298-8715C>T) c.292-8715C>T (n.292-8715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963845G>A | CA934470606 | MRPL23 | c.298-8714G>A (n.298-8714G>A) c.292-8714G>A (n.292-8714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963845G= | CA1947924335 | MRPL23 | c.298-8714G= (n.298-8714G=) c.292-8714G= (n.292-8714G=) | |
| 11 | g.1963846C>A | CA2723130465 | MRPL23 | c.298-8713C>A (n.298-8713C>A) c.292-8713C>A (n.292-8713C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963846C= | CA1947924336 | MRPL23 | c.298-8713C= (n.298-8713C=) c.292-8713C= (n.292-8713C=) | |
| 11 | g.1963846C>T | CA934470607 | MRPL23 | c.298-8713C>T (n.298-8713C>T) c.292-8713C>T (n.292-8713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963852G>A | CA1947924338 | MRPL23 | c.298-8707G>A (n.298-8707G>A) c.292-8707G>A (n.292-8707G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963852G= | CA1947924337 | MRPL23 | c.298-8707G= (n.298-8707G=) c.292-8707G= (n.292-8707G=) | |
| 11 | g.1963852G>T | CA2790184273 | MRPL23 | c.298-8707G>T (n.298-8707G>T) c.292-8707G>T (n.292-8707G>T) | |
| 11 | g.1963853T>A | CA216238392 | MRPL23 | c.298-8706T>A (n.298-8706T>A) c.292-8706T>A (n.292-8706T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963853T= | CA1947924339 | MRPL23 | c.298-8706T= (n.298-8706T=) c.292-8706T= (n.292-8706T=) | |
| 11 | g.1963855T>C | CA934470608 | MRPL23 | c.298-8704T>C (n.298-8704T>C) c.292-8704T>C (n.292-8704T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963855T= | CA1947924340 | MRPL23 | c.298-8704T= (n.298-8704T=) c.292-8704T= (n.292-8704T=) | |
| 11 | g.1963859G>A | CA597083311 | MRPL23 | c.298-8700G>A (n.298-8700G>A) c.292-8700G>A (n.292-8700G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1963860A>G | CA2790184274 | MRPL23 | c.298-8699A>G (n.298-8699A>G) c.292-8699A>G (n.292-8699A>G) | |
| 11 | g.1963865T>G | CA2544971923 | MRPL23 | c.298-8694T>G (n.298-8694T>G) c.292-8694T>G (n.292-8694T>G) | |
| 11 | g.1963867T>C | CA1947924342 | MRPL23 | c.298-8692T>C (n.298-8692T>C) c.292-8692T>C (n.292-8692T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963867T= | CA1947924341 | MRPL23 | c.298-8692T= (n.298-8692T=) c.292-8692T= (n.292-8692T=) | |
| 11 | g.1963867_1963868delinsTG | CA1947924343 | MRPL23 | c.298-8692_298-8691delinsTG (n.298-8692_298-8691delinsTG) c.292-8692_292-8691delinsTG (n.292-8692_292-8691delinsTG) | |
| 11 | g.1963868G>A | CA1947924345 | MRPL23 | c.298-8691G>A (n.298-8691G>A) c.292-8691G>A (n.292-8691G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963868G= | CA1947924344 | MRPL23 | c.298-8691G= (n.298-8691G=) c.292-8691G= (n.292-8691G=) | |
| 11 | g.1963869del | CA1947924346 | MRPL23 | c.298-8690del (n.298-8690del) c.292-8690del (n.292-8690del) | dbSNP |
| 11 | g.1963870A= | CA1947924347 | MRPL23 | c.298-8689A= (n.298-8689A=) c.292-8689A= (n.292-8689A=) | |
| 11 | g.1963870A>G | CA216238396 | MRPL23 | c.298-8689A>G (n.298-8689A>G) c.292-8689A>G (n.292-8689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963873T>C | CA216238401 | MRPL23 | c.298-8686T>C (n.298-8686T>C) c.292-8686T>C (n.292-8686T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963873T= | CA1947924348 | MRPL23 | c.298-8686T= (n.298-8686T=) c.292-8686T= (n.292-8686T=) | |
| 11 | g.1963876T>C | CA934470609 | MRPL23 | c.298-8683T>C (n.298-8683T>C) c.292-8683T>C (n.292-8683T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963876T= | CA1947924349 | MRPL23 | c.298-8683T= (n.298-8683T=) c.292-8683T= (n.292-8683T=) | |
| 11 | g.1963883T>C | CA1947924351 | MRPL23 | c.298-8676T>C (n.298-8676T>C) c.292-8676T>C (n.292-8676T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963883T= | CA1947924350 | MRPL23 | c.298-8676T= (n.298-8676T=) c.292-8676T= (n.292-8676T=) | |
| 11 | g.1963884C= | CA1947924352 | MRPL23 | c.298-8675C= (n.298-8675C=) c.292-8675C= (n.292-8675C=) | |
| 11 | g.1963884C>T | CA216238413 | MRPL23 | c.298-8675C>T (n.298-8675C>T) c.292-8675C>T (n.292-8675C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963885C>A | CA934470610 | MRPL23 | c.298-8674C>A (n.298-8674C>A) c.292-8674C>A (n.292-8674C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963888G= | CA1947924353 | MRPL23 | c.298-8671G= (n.298-8671G=) c.292-8671G= (n.292-8671G=) | |
| 11 | g.1963888G>T | CA1947924354 | MRPL23 | c.298-8671G>T (n.298-8671G>T) c.292-8671G>T (n.292-8671G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1963889G>A | CA216238432 | MRPL23 | c.298-8670G>A (n.298-8670G>A) c.292-8670G>A (n.292-8670G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963889G= | CA1947924355 | MRPL23 | c.298-8670G= (n.298-8670G=) c.292-8670G= (n.292-8670G=) | |
| 11 | g.1963889G>T | CA2790184275 | MRPL23 | c.298-8670G>T (n.298-8670G>T) c.292-8670G>T (n.292-8670G>T) | |
| 11 | g.1963891T>C | CA1947924357 | MRPL23 | c.298-8668T>C (n.298-8668T>C) c.292-8668T>C (n.292-8668T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963891T= | CA1947924356 | MRPL23 | c.298-8668T= (n.298-8668T=) c.292-8668T= (n.292-8668T=) | |
| 11 | g.1963896A>C | CA2532285860 | MRPL23 | c.298-8663A>C (n.298-8663A>C) c.292-8663A>C (n.292-8663A>C) | |
| 11 | g.1963897C>A | CA2580986239 | MRPL23 | c.298-8662C>A (n.298-8662C>A) c.292-8662C>A (n.292-8662C>A) | |
| 11 | g.1963897C= | CA1947924358 | MRPL23 | c.298-8662C= (n.298-8662C=) c.292-8662C= (n.292-8662C=) | |
| 11 | g.1963897C>G | CA934470611 | MRPL23 | c.298-8662C>G (n.298-8662C>G) c.292-8662C>G (n.292-8662C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963897C>T | CA13435636 | MRPL23 | c.298-8662C>T (n.298-8662C>T) c.292-8662C>T (n.292-8662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963903C= | CA1947924359 | MRPL23 | c.298-8656C= (n.298-8656C=) c.292-8656C= (n.292-8656C=) | |
| 11 | g.1963903C>T | CA597083312 | MRPL23 | c.298-8656C>T (n.298-8656C>T) c.292-8656C>T (n.292-8656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963904G>A | CA674398909 | MRPL23 | c.298-8655G>A (n.298-8655G>A) c.292-8655G>A (n.292-8655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963904G= | CA1947924360 | MRPL23 | c.298-8655G= (n.298-8655G=) c.292-8655G= (n.292-8655G=) | |
| 11 | g.1963907T>G | CA2790184276 | MRPL23 | c.298-8652T>G (n.298-8652T>G) c.292-8652T>G (n.292-8652T>G) | |
| 11 | g.1963909C>T | CA2544163495 | MRPL23 | c.298-8650C>T (n.298-8650C>T) c.292-8650C>T (n.292-8650C>T) | |
| 11 | g.1963910C= | CA1947924361 | MRPL23 | c.298-8649C= (n.298-8649C=) c.292-8649C= (n.292-8649C=) | |
| 11 | g.1963910C>T | CA1947924362 | MRPL23 | c.298-8649C>T (n.298-8649C>T) c.292-8649C>T (n.292-8649C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1963911T>A | CA674398910 | MRPL23 | c.298-8648T>A (n.298-8648T>A) c.292-8648T>A (n.292-8648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963911T= | CA1947924363 | MRPL23 | c.298-8648T= (n.298-8648T=) c.292-8648T= (n.292-8648T=) | |
| 11 | g.1963912G>C | CA1947924365 | MRPL23 | c.298-8647G>C (n.298-8647G>C) c.292-8647G>C (n.292-8647G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963912G= | CA1947924364 | MRPL23 | c.298-8647G= (n.298-8647G=) c.292-8647G= (n.292-8647G=) | |
| 11 | g.1963914G>T | CA934470612 | MRPL23 | c.298-8645G>T (n.298-8645G>T) c.292-8645G>T (n.292-8645G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963915G>A | CA1947924367 | MRPL23 | c.298-8644G>A (n.298-8644G>A) c.292-8644G>A (n.292-8644G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963915G= | CA1947924366 | MRPL23 | c.298-8644G= (n.298-8644G=) c.292-8644G= (n.292-8644G=) |