UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.196307939G>A | CA16604090 | HECW2 | c.2581C>T (p.Arg861Trp) c.2602C>T (p.Arg868Trp) n.218C>T c.389C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.2209C>T (p.Arg737Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196307939G>C | CA349961701 | HECW2 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2602C>G (p.Arg868Gly) n.218C>G c.389C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.2209C>G (p.Arg737Gly) | |
| 2 | g.196307939G= | CA1318752232 | HECW2 | c.2581C= (p.Arg861=) c.2602C= (p.Arg868=) n.218C= c.389C= c.*1767C= (n.*1767C=) c.1513C= (p.Arg505=) c.2209C= (p.Arg737=) | |
| 2 | g.196307939G>T | CA430524343 | HECW2 | c.2581C>A (p.Arg861=) c.2602C>A (p.Arg868=) n.218C>A c.389C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1513C>A (p.Arg505=) c.2209C>A (p.Arg737=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307940G>A | CA430524344 | HECW2 | c.2580C>T (p.Asn860=) c.2601C>T (p.Asn867=) n.217C>T c.388C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1512C>T (p.Asn504=) c.2208C>T (p.Asn736=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307940G>C | CA349961702 | HECW2 | c.2580C>G (p.Asn860Lys) c.2601C>G (p.Asn867Lys) n.217C>G c.388C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.2208C>G (p.Asn736Lys) | |
| 2 | g.196307940G= | CA1318752242 | HECW2 | c.2580C= (p.Asn860=) c.2601C= (p.Asn867=) n.217C= c.388C= c.*1766C= (n.*1766C=) c.1512C= (p.Asn504=) c.2208C= (p.Asn736=) | |
| 2 | g.196307940G>T | CA349961703 | HECW2 | c.2580C>A (p.Asn860Lys) c.2601C>A (p.Asn867Lys) n.217C>A c.388C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.2208C>A (p.Asn736Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307941T>A | CA349961704 | HECW2 | c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.2600A>T (p.Asn867Ile) n.216A>T c.387A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.2207A>T (p.Asn736Ile) | |
| 2 | g.196307941T>C | CA349961705 | HECW2 | c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.2600A>G (p.Asn867Ser) n.216A>G c.387A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.2207A>G (p.Asn736Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307941T>G | CA349961706 | HECW2 | c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.2600A>C (p.Asn867Thr) n.216A>C c.387A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.2207A>C (p.Asn736Thr) | |
| 2 | g.196307942T>A | CA349961707 | HECW2 | c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.2599A>T (p.Asn867Tyr) n.215A>T c.386A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) | |
| 2 | g.196307942T>C | CA349961708 | HECW2 | c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.2599A>G (p.Asn867Asp) n.215A>G c.386A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.2206A>G (p.Asn736Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307942T>G | CA349961709 | HECW2 | c.2578A>C (p.Asn860His) c.2599A>C (p.Asn867His) n.215A>C c.386A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) c.2206A>C (p.Asn736His) | |
| 2 | g.196307943C>A | CA430524345 | HECW2 | c.2577G>T (p.Leu859=) c.2598G>T (p.Leu866=) n.214G>T c.385G>T c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1509G>T (p.Leu503=) c.2205G>T (p.Leu735=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307943C= | CA1318752248 | HECW2 | c.2577G= (p.Leu859=) c.2598G= (p.Leu866=) n.214G= c.385G= c.*1763G= (n.*1763G=) c.1509G= (p.Leu503=) c.2205G= (p.Leu735=) | |
| 2 | g.196307943C>G | CA430524346 | HECW2 | c.2577G>C (p.Leu859=) c.2598G>C (p.Leu866=) n.214G>C c.385G>C c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) c.2205G>C (p.Leu735=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307943C>T | CA430524347 | HECW2 | c.2577G>A (p.Leu859=) c.2598G>A (p.Leu866=) n.214G>A c.385G>A c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) c.2205G>A (p.Leu735=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307944_196307946dup | CA2662461526 | HECW2 | c.2575_2577dup (p.Leu859_Asn860insLeu) c.2596_2598dup (p.Leu866_Asn867insLeu) n.212_214dup c.383_385dup c.*1761_*1763dup (n.*1761_*1763dup) c.1507_1509dup (p.Leu503_Asn504insLeu) c.2203_2205dup (p.Leu735_Asn736insLeu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307944A>C | CA349961710 | HECW2 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.213T>G c.384T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) | |
| 2 | g.196307944A>G | CA349961711 | HECW2 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.213T>C c.384T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307944A>T | CA349961712 | HECW2 | c.2576T>A (p.Leu859Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) n.213T>A c.384T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) | |
| 2 | g.196307945G>A | CA430524348 | HECW2 | c.2575C>T (p.Leu859=) c.2596C>T (p.Leu866=) n.212C>T c.383C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1507C>T (p.Leu503=) c.2203C>T (p.Leu735=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307945G>C | CA349961713 | HECW2 | c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) n.212C>G c.383C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) | |
| 2 | g.196307945G>T | CA349961714 | HECW2 | c.2575C>A (p.Leu859Met) c.2596C>A (p.Leu866Met) n.212C>A c.383C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.2203C>A (p.Leu735Met) | |
| 2 | g.196307946C>A | CA349961715 | HECW2 | c.2574G>T (p.Gln858His) c.2595G>T (p.Gln865His) n.211G>T c.382G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1506G>T (p.Gln502His) c.2202G>T (p.Gln734His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307946C>G | CA349961716 | HECW2 | c.2574G>C (p.Gln858His) c.2595G>C (p.Gln865His) n.211G>C c.382G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1506G>C (p.Gln502His) c.2202G>C (p.Gln734His) | |
| 2 | g.196307946C>T | CA430524349 | HECW2 | c.2574G>A (p.Gln858=) c.2595G>A (p.Gln865=) n.211G>A c.382G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1506G>A (p.Gln502=) c.2202G>A (p.Gln734=) | |
| 2 | g.196307947T>A | CA349961717 | HECW2 | c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.210A>T c.381A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) | |
| 2 | g.196307947T>C | CA349961718 | HECW2 | c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.210A>G c.381A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307947T>G | CA349961719 | HECW2 | c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.210A>C c.381A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) | |
| 2 | g.196307948G>A | CA349961720 | HECW2 | c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.209C>T c.380C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307948G>C | CA349961721 | HECW2 | c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.209C>G c.380C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) | |
| 2 | g.196307948G>T | CA349961722 | HECW2 | c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.209C>A c.380C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307949C>A | CA349961723 | HECW2 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) n.208G>T c.379G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.2199G>T (p.Glu733Asp) | |
| 2 | g.196307949C>G | CA349961724 | HECW2 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) n.208G>C c.379G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) | |
| 2 | g.196307949C>T | CA430524350 | HECW2 | c.2571G>A (p.Glu857=) c.2592G>A (p.Glu864=) n.208G>A c.379G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2199G>A (p.Glu733=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307950T>A | CA349961727 | HECW2 | c.2570A>T (p.Glu857Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) n.207A>T c.378A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) | |
| 2 | g.196307950T>C | CA349961726 | HECW2 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) n.207A>G c.378A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307950T>G | CA349961725 | HECW2 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) n.207A>C c.378A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) | |
| 2 | g.196307951C>A | CA349961728 | HECW2 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) n.206G>T c.377G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) | |
| 2 | g.196307951C>G | CA349961729 | HECW2 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) n.206G>C c.377G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) | |
| 2 | g.196307951C>T | CA349961730 | HECW2 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) n.206G>A c.377G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) | |
| 2 | g.196307952C>A | CA349961731 | HECW2 | c.2568G>T (p.Met856Ile) c.2589G>T (p.Met863Ile) n.205G>T c.376G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.2196G>T (p.Met732Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307952C>G | CA349961732 | HECW2 | c.2568G>C (p.Met856Ile) c.2589G>C (p.Met863Ile) n.205G>C c.376G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.2196G>C (p.Met732Ile) | |
| 2 | g.196307952C>T | CA349961733 | HECW2 | c.2568G>A (p.Met856Ile) c.2589G>A (p.Met863Ile) n.205G>A c.376G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.2196G>A (p.Met732Ile) | |
| 2 | g.196307953A>C | CA349961736 | HECW2 | c.2567T>G (p.Met856Arg) c.2588T>G (p.Met863Arg) n.204T>G c.375T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.2195T>G (p.Met732Arg) | |
| 2 | g.196307953A>G | CA349961734 | HECW2 | c.2567T>C (p.Met856Thr) c.2588T>C (p.Met863Thr) n.204T>C c.375T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.2195T>C (p.Met732Thr) | |
| 2 | g.196307953A>T | CA349961735 | HECW2 | c.2567T>A (p.Met856Lys) c.2588T>A (p.Met863Lys) n.204T>A c.375T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.2195T>A (p.Met732Lys) | |
| 2 | g.196307954T>A | CA349961737 | HECW2 | c.2566A>T (p.Met856Leu) c.2587A>T (p.Met863Leu) n.203A>T c.374A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.2194A>T (p.Met732Leu) | |
| 2 | g.196307954T>C | CA349961738 | HECW2 | c.2566A>G (p.Met856Val) c.2587A>G (p.Met863Val) n.203A>G c.374A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.2194A>G (p.Met732Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307954T>G | CA349961739 | HECW2 | c.2566A>C (p.Met856Leu) c.2587A>C (p.Met863Leu) n.203A>C c.374A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.2194A>C (p.Met732Leu) | |
| 2 | g.196307956del | CA2662461527 | HECW2 | c.2566del (p.Met856TrpfsTer4) c.2587del (p.Met863TrpfsTer4) n.203del c.374del c.*1752del (n.*1752del) c.1498del (p.Met500TrpfsTer4) c.2194del (p.Met732TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307955T>A | CA349961740 | HECW2 | c.2565A>T (p.Gln855His) c.2586A>T (p.Gln862His) n.202A>T c.373A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1497A>T (p.Gln499His) c.2193A>T (p.Gln731His) | |
| 2 | g.196307955T>C | CA430524351 | HECW2 | c.2565A>G (p.Gln855=) c.2586A>G (p.Gln862=) n.202A>G c.373A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1497A>G (p.Gln499=) c.2193A>G (p.Gln731=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307955T>G | CA349961741 | HECW2 | c.2565A>C (p.Gln855His) c.2586A>C (p.Gln862His) n.202A>C c.373A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1497A>C (p.Gln499His) c.2193A>C (p.Gln731His) | |
| 2 | g.196307956T>A | CA349961742 | HECW2 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2585A>T (p.Gln862Leu) n.201A>T c.372A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) | |
| 2 | g.196307956T>C | CA349961744 | HECW2 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2585A>G (p.Gln862Arg) n.201A>G c.372A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.2192A>G (p.Gln731Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307956T>G | CA349961743 | HECW2 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2585A>C (p.Gln862Pro) n.201A>C c.372A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) | |
| 2 | g.196307957G>A | CA349961745 | HECW2 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2584C>T (p.Gln862Ter) n.200C>T c.371C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.2191C>T (p.Gln731Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307957G>C | CA349961746 | HECW2 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2584C>G (p.Gln862Glu) n.200C>G c.371C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.2191C>G (p.Gln731Glu) | |
| 2 | g.196307957G= | CA1318752254 | HECW2 | c.2563C= (p.Gln855=) c.2584C= (p.Gln862=) n.200C= c.371C= c.*1749C= (n.*1749C=) c.1495C= (p.Gln499=) c.2191C= (p.Gln731=) | |
| 2 | g.196307957G>T | CA62775281 | HECW2 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.2584C>A (p.Gln862Lys) n.200C>A c.371C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.2191C>A (p.Gln731Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196307958C>A | CA349961747 | HECW2 | c.2562G>T (p.Gln854His) c.2583G>T (p.Gln861His) n.199G>T c.370G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.2190G>T (p.Gln730His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307958C>G | CA349961748 | HECW2 | c.2562G>C (p.Gln854His) c.2583G>C (p.Gln861His) n.199G>C c.370G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.2190G>C (p.Gln730His) | |
| 2 | g.196307958C>T | CA430524352 | HECW2 | c.2562G>A (p.Gln854=) c.2583G>A (p.Gln861=) n.199G>A c.370G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.2190G>A (p.Gln730=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307959T>A | CA349961749 | HECW2 | c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.2582A>T (p.Gln861Leu) n.198A>T c.369A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.2189A>T (p.Gln730Leu) | |
| 2 | g.196307959T>C | CA349961750 | HECW2 | c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.2582A>G (p.Gln861Arg) n.198A>G c.369A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.2189A>G (p.Gln730Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307959T>G | CA349961751 | HECW2 | c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.2582A>C (p.Gln861Pro) n.198A>C c.369A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.2189A>C (p.Gln730Pro) | |
| 2 | g.196307960G>A | CA349961752 | HECW2 | c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.2581C>T (p.Gln861Ter) n.197C>T c.368C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307960G>C | CA349961753 | HECW2 | c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.2581C>G (p.Gln861Glu) n.197C>G c.368C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.2188C>G (p.Gln730Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307960G= | CA1318752257 | HECW2 | c.2560C= (p.Gln854=) c.2581C= (p.Gln861=) n.197C= c.368C= c.*1746C= (n.*1746C=) c.1492C= (p.Gln498=) c.2188C= (p.Gln730=) | |
| 2 | g.196307960G>T | CA349961754 | HECW2 | c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.2581C>A (p.Gln861Lys) n.197C>A c.368C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.2188C>A (p.Gln730Lys) | |
| 2 | g.196307961T>A | CA430524353 | HECW2 | c.2559A>T (p.Ile853=) c.2580A>T (p.Ile860=) n.196A>T c.367A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1491A>T (p.Ile497=) c.2187A>T (p.Ile729=) | |
| 2 | g.196307961T>C | CA349961755 | HECW2 | c.2559A>G (p.Ile853Met) c.2580A>G (p.Ile860Met) n.196A>G c.367A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.2187A>G (p.Ile729Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196307961T>G | CA430524354 | HECW2 | c.2559A>C (p.Ile853=) c.2580A>C (p.Ile860=) n.196A>C c.367A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1491A>C (p.Ile497=) c.2187A>C (p.Ile729=) | |
| 2 | g.196307961T= | CA1318752262 | HECW2 | c.2559A= (p.Ile853=) c.2580A= (p.Ile860=) n.196A= c.367A= c.*1745A= (n.*1745A=) c.1491A= (p.Ile497=) c.2187A= (p.Ile729=) | |
| 2 | g.196307962A>C | CA349961757 | HECW2 | c.2558T>G (p.Ile853Arg) c.2579T>G (p.Ile860Arg) n.195T>G c.366T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.2186T>G (p.Ile729Arg) | |
| 2 | g.196307962A>G | CA349961756 | HECW2 | c.2558T>C (p.Ile853Thr) c.2579T>C (p.Ile860Thr) n.195T>C c.366T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307962A>T | CA349961758 | HECW2 | c.2558T>A (p.Ile853Lys) c.2579T>A (p.Ile860Lys) n.195T>A c.366T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.2186T>A (p.Ile729Lys) | |
| 2 | g.196307963T>A | CA349961759 | HECW2 | c.2557A>T (p.Ile853Leu) c.2578A>T (p.Ile860Leu) n.194A>T c.365A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.2185A>T (p.Ile729Leu) | |
| 2 | g.196307963T>C | CA349961760 | HECW2 | c.2557A>G (p.Ile853Val) c.2578A>G (p.Ile860Val) n.194A>G c.365A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307963T>G | CA349961761 | HECW2 | c.2557A>C (p.Ile853Leu) c.2578A>C (p.Ile860Leu) n.194A>C c.365A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307964G>A | CA430524355 | HECW2 | c.2556C>T (p.Ser852=) c.2577C>T (p.Ser859=) n.193C>T c.364C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1488C>T (p.Ser496=) c.2184C>T (p.Ser728=) | |
| 2 | g.196307964G>C | CA430524356 | HECW2 | c.2556C>G (p.Ser852=) c.2577C>G (p.Ser859=) n.193C>G c.364C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1488C>G (p.Ser496=) c.2184C>G (p.Ser728=) | |
| 2 | g.196307964G>T | CA430524357 | HECW2 | c.2556C>A (p.Ser852=) c.2577C>A (p.Ser859=) n.193C>A c.364C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1488C>A (p.Ser496=) c.2184C>A (p.Ser728=) | |
| 2 | g.196307965G>A | CA349961762 | HECW2 | c.2555C>T (p.Ser852Phe) c.2576C>T (p.Ser859Phe) n.192C>T c.363C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.2183C>T (p.Ser728Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307965G>C | CA349961763 | HECW2 | c.2555C>G (p.Ser852Cys) c.2576C>G (p.Ser859Cys) n.192C>G c.363C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.2183C>G (p.Ser728Cys) | |
| 2 | g.196307965G>T | CA349961764 | HECW2 | c.2555C>A (p.Ser852Tyr) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) n.192C>A c.363C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.2183C>A (p.Ser728Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307966A>C | CA349961767 | HECW2 | c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.2575T>G (p.Ser859Ala) n.191T>G c.362T>G c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.2182T>G (p.Ser728Ala) | |
| 2 | g.196307966A>G | CA349961765 | HECW2 | c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.2575T>C (p.Ser859Pro) n.191T>C c.362T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.2182T>C (p.Ser728Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307966A>T | CA349961766 | HECW2 | c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.2575T>A (p.Ser859Thr) n.191T>A c.362T>A c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.2182T>A (p.Ser728Thr) | |
| 2 | g.196307967G>A | CA430524358 | HECW2 | c.2553C>T (p.Asn851=) c.2574C>T (p.Asn858=) n.190C>T c.361C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1485C>T (p.Asn495=) c.2181C>T (p.Asn727=) | |
| 2 | g.196307967G>C | CA349961768 | HECW2 | c.2553C>G (p.Asn851Lys) c.2574C>G (p.Asn858Lys) n.190C>G c.361C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1485C>G (p.Asn495Lys) c.2181C>G (p.Asn727Lys) | |
| 2 | g.196307967G>T | CA349961769 | HECW2 | c.2553C>A (p.Asn851Lys) c.2574C>A (p.Asn858Lys) n.190C>A c.361C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1485C>A (p.Asn495Lys) c.2181C>A (p.Asn727Lys) | |
| 2 | g.196307968T>A | CA349961770 | HECW2 | c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) n.189A>T c.360A>T c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.2180A>T (p.Asn727Ile) | |
| 2 | g.196307968T>C | CA349961771 | HECW2 | c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.2573A>G (p.Asn858Ser) n.189A>G c.360A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.2180A>G (p.Asn727Ser) | |
| 2 | g.196307968T>G | CA349961772 | HECW2 | c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.2573A>C (p.Asn858Thr) n.189A>C c.360A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.2180A>C (p.Asn727Thr) | COSMIC |
| 2 | g.196307969T>A | CA349961773 | HECW2 | c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) n.188A>T c.359A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.2179A>T (p.Asn727Tyr) | |
| 2 | g.196307969T>C | CA349961775 | HECW2 | c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) n.188A>G c.359A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.2179A>G (p.Asn727Asp) | |
| 2 | g.196307969T>G | CA349961774 | HECW2 | c.2551A>C (p.Asn851His) c.2572A>C (p.Asn858His) n.188A>C c.359A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) c.2179A>C (p.Asn727His) | |
| 2 | g.196307970A>C | CA430524360 | HECW2 | c.2550T>G (p.Ser850=) c.2571T>G (p.Ser857=) n.187T>G c.358T>G c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1482T>G (p.Ser494=) c.2178T>G (p.Ser726=) | |
| 2 | g.196307970A>G | CA430524361 | HECW2 | c.2550T>C (p.Ser850=) c.2571T>C (p.Ser857=) n.187T>C c.358T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.2178T>C (p.Ser726=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307970A>T | CA430524362 | HECW2 | c.2550T>A (p.Ser850=) c.2571T>A (p.Ser857=) n.187T>A c.358T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1482T>A (p.Ser494=) c.2178T>A (p.Ser726=) | |
| 2 | g.196307971G>A | CA349961776 | HECW2 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.2570C>T (p.Ser857Phe) n.186C>T c.357C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.2177C>T (p.Ser726Phe) | |
| 2 | g.196307971G>C | CA349961777 | HECW2 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.2570C>G (p.Ser857Cys) n.186C>G c.357C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.2177C>G (p.Ser726Cys) | |
| 2 | g.196307971G>T | CA349961778 | HECW2 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.2570C>A (p.Ser857Tyr) n.186C>A c.357C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) | |
| 2 | g.196307972A>C | CA349961779 | HECW2 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) n.185T>G c.356T>G c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) | |
| 2 | g.196307972A>G | CA349961780 | HECW2 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) n.185T>C c.356T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307972A>T | CA349961781 | HECW2 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) n.185T>A c.356T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) | |
| 2 | g.196307973T>A | CA349961782 | HECW2 | c.2547A>T (p.Arg849Ser) c.2568A>T (p.Arg856Ser) n.184A>T c.355A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.2175A>T (p.Arg725Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307973T>C | CA430524364 | HECW2 | c.2547A>G (p.Arg849=) c.2568A>G (p.Arg856=) n.184A>G c.355A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1479A>G (p.Arg493=) c.2175A>G (p.Arg725=) | |
| 2 | g.196307973T>G | CA349961783 | HECW2 | c.2547A>C (p.Arg849Ser) c.2568A>C (p.Arg856Ser) n.184A>C c.355A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.2175A>C (p.Arg725Ser) | |
| 2 | g.196307974C>A | CA349961784 | HECW2 | c.2546G>T (p.Arg849Ile) c.2567G>T (p.Arg856Ile) n.183G>T c.354G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.2174G>T (p.Arg725Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307974C>G | CA349961785 | HECW2 | c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.2567G>C (p.Arg856Thr) n.183G>C c.354G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.2174G>C (p.Arg725Thr) | |
| 2 | g.196307974C>T | CA349961786 | HECW2 | c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.2567G>A (p.Arg856Lys) n.183G>A c.354G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.2174G>A (p.Arg725Lys) | |
| 2 | g.196307975T>A | CA349961787 | HECW2 | c.2545A>T (p.Arg849Ter) c.2566A>T (p.Arg856Ter) n.182A>T c.353A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1477A>T (p.Arg493Ter) c.2173A>T (p.Arg725Ter) | |
| 2 | g.196307975T>C | CA349961788 | HECW2 | c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.2566A>G (p.Arg856Gly) n.182A>G c.353A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.2173A>G (p.Arg725Gly) | |
| 2 | g.196307975T>G | CA430524365 | HECW2 | c.2545A>C (p.Arg849=) c.2566A>C (p.Arg856=) n.182A>C c.353A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1477A>C (p.Arg493=) c.2173A>C (p.Arg725=) | |
| 2 | g.196307976C>A | CA349961789 | HECW2 | c.2544G>T (p.Gln848His) c.2565G>T (p.Gln855His) n.181G>T c.352G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) c.2172G>T (p.Gln724His) | |
| 2 | g.196307976C= | CA1318752266 | HECW2 | c.2544G= (p.Gln848=) c.2565G= (p.Gln855=) n.181G= c.352G= c.*1730G= (n.*1730G=) c.1476G= (p.Gln492=) c.2172G= (p.Gln724=) | |
| 2 | g.196307976C>G | CA349961790 | HECW2 | c.2544G>C (p.Gln848His) c.2565G>C (p.Gln855His) n.181G>C c.352G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) c.2172G>C (p.Gln724His) | |
| 2 | g.196307976C>T | CA430524366 | HECW2 | c.2544G>A (p.Gln848=) c.2565G>A (p.Gln855=) n.181G>A c.352G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) c.2172G>A (p.Gln724=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307977T>A | CA349961791 | HECW2 | c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.180A>T c.351A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) | |
| 2 | g.196307977T>C | CA349961792 | HECW2 | c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2564A>G (p.Gln855Arg) n.180A>G c.351A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) | |
| 2 | g.196307977T>G | CA349961793 | HECW2 | c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2564A>C (p.Gln855Pro) n.180A>C c.351A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) | |
| 2 | g.196307978G>A | CA349961796 | HECW2 | c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.179C>T c.350C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) | |
| 2 | g.196307978G>C | CA349961795 | HECW2 | c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.179C>G c.350C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.2170C>G (p.Gln724Glu) | |
| 2 | g.196307978G>T | CA349961794 | HECW2 | c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.179C>A c.350C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307979C>A | CA2038053 | HECW2 | c.2541G>T (p.Leu847=) c.2562G>T (p.Leu854=) n.178G>T c.349G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.2169G>T (p.Leu723=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307979C= | CA1318752270 | HECW2 | c.2541G= (p.Leu847=) c.2562G= (p.Leu854=) n.178G= c.349G= c.*1727G= (n.*1727G=) c.1473G= (p.Leu491=) c.2169G= (p.Leu723=) | |
| 2 | g.196307979C>G | CA430524368 | HECW2 | c.2541G>C (p.Leu847=) c.2562G>C (p.Leu854=) n.178G>C c.349G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.2169G>C (p.Leu723=) | |
| 2 | g.196307979C>T | CA430524367 | HECW2 | c.2541G>A (p.Leu847=) c.2562G>A (p.Leu854=) n.178G>A c.349G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.2169G>A (p.Leu723=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307980A>C | CA349961797 | HECW2 | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) n.177T>G c.348T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) | |
| 2 | g.196307980A>G | CA349961798 | HECW2 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) n.177T>C c.348T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) | |
| 2 | g.196307980A>T | CA349961799 | HECW2 | c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.2561T>A (p.Leu854Gln) n.177T>A c.348T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) | |
| 2 | g.196307981G>A | CA430524369 | HECW2 | c.2539C>T (p.Leu847=) c.2560C>T (p.Leu854=) n.176C>T c.347C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.2167C>T (p.Leu723=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307981G>C | CA2038054 | HECW2 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) n.176C>G c.347C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307981G= | CA1318752290 | HECW2 | c.2539C= (p.Leu847=) c.2560C= (p.Leu854=) n.176C= c.347C= c.*1725C= (n.*1725C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.2167C= (p.Leu723=) | |
| 2 | g.196307981G>T | CA349961800 | HECW2 | c.2539C>A (p.Leu847Met) c.2560C>A (p.Leu854Met) n.176C>A c.347C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) | |
| 2 | g.196307982C>A | CA430524370 | HECW2 | c.2538G>T (p.Val846=) c.2559G>T (p.Val853=) n.175G>T c.346G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1470G>T (p.Val490=) c.2166G>T (p.Val722=) | dbSNP |
| 2 | g.196307982C>G | CA430524372 | HECW2 | c.2538G>C (p.Val846=) c.2559G>C (p.Val853=) n.175G>C c.346G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1470G>C (p.Val490=) c.2166G>C (p.Val722=) | |
| 2 | g.196307982C>T | CA430524371 | HECW2 | c.2538G>A (p.Val846=) c.2559G>A (p.Val853=) n.175G>A c.346G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1470G>A (p.Val490=) c.2166G>A (p.Val722=) | |
| 2 | g.196307983A= | CA1318752295 | HECW2 | c.2537T= (p.Val846=) c.2558T= (p.Val853=) n.174T= c.345T= c.*1723T= (n.*1723T=) c.1469T= (p.Val490=) c.2165T= (p.Val722=) | |
| 2 | g.196307983A>C | CA349961801 | HECW2 | c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2558T>G (p.Val853Gly) n.174T>G c.345T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) | dbSNP |
| 2 | g.196307983A>G | CA349961803 | HECW2 | c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2558T>C (p.Val853Ala) n.174T>C c.345T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307983A>T | CA349961802 | HECW2 | c.2537T>A (p.Val846Glu) c.2558T>A (p.Val853Glu) n.174T>A c.345T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) | |
| 2 | g.196307984C>A | CA349961804 | HECW2 | c.2536G>T (p.Val846Leu) c.2557G>T (p.Val853Leu) n.173G>T c.344G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307984C>G | CA349961805 | HECW2 | c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2557G>C (p.Val853Leu) n.173G>C c.344G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) | |
| 2 | g.196307984C>T | CA349961806 | HECW2 | c.2536G>A (p.Val846Met) c.2557G>A (p.Val853Met) n.173G>A c.344G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1468G>A (p.Val490Met) c.2164G>A (p.Val722Met) | |
| 2 | g.196307985C>A | CA349961807 | HECW2 | c.2535G>T (p.Gln845His) c.2556G>T (p.Gln852His) n.172G>T c.343G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.2163G>T (p.Gln721His) | dbSNP |
| 2 | g.196307985C= | CA1318752305 | HECW2 | c.2535G= (p.Gln845=) c.2556G= (p.Gln852=) n.172G= c.343G= c.*1721G= (n.*1721G=) c.1467G= (p.Gln489=) c.2163G= (p.Gln721=) | |
| 2 | g.196307985C>G | CA349961808 | HECW2 | c.2535G>C (p.Gln845His) c.2556G>C (p.Gln852His) n.172G>C c.343G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.2163G>C (p.Gln721His) | |
| 2 | g.196307985C>T | CA430524373 | HECW2 | c.2535G>A (p.Gln845=) c.2556G>A (p.Gln852=) n.172G>A c.343G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) c.2163G>A (p.Gln721=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307986T>A | CA349961809 | HECW2 | c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) n.171A>T c.342A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) | |
| 2 | g.196307986T>C | CA2038055 | HECW2 | c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) n.171A>G c.342A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307986T>G | CA349961810 | HECW2 | c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) n.171A>C c.342A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) | |
| 2 | g.196307986T= | CA1318752310 | HECW2 | c.2534A= (p.Gln845=) c.2555A= (p.Gln852=) n.171A= c.342A= c.*1720A= (n.*1720A=) c.1466A= (p.Gln489=) c.2162A= (p.Gln721=) | |
| 2 | g.196307987G>A | CA349961811 | HECW2 | c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) n.170C>T c.341C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) | |
| 2 | g.196307987G>C | CA349961812 | HECW2 | c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) n.170C>G c.341C>G c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.2161C>G (p.Gln721Glu) | |
| 2 | g.196307987G>T | CA349961813 | HECW2 | c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) n.170C>A c.341C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.2161C>A (p.Gln721Lys) | |
| 2 | g.196307988C>A | CA430524375 | HECW2 | c.2532G>T (p.Pro844=) c.2553G>T (p.Pro851=) n.169G>T c.340G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1464G>T (p.Pro488=) c.2160G>T (p.Pro720=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307988C= | CA1318752314 | HECW2 | c.2532G= (p.Pro844=) c.2553G= (p.Pro851=) n.169G= c.340G= c.*1718G= (n.*1718G=) c.1464G= (p.Pro488=) c.2160G= (p.Pro720=) | |
| 2 | g.196307988C>G | CA430524374 | HECW2 | c.2532G>C (p.Pro844=) c.2553G>C (p.Pro851=) n.169G>C c.340G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1464G>C (p.Pro488=) c.2160G>C (p.Pro720=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307988C>T | CA2038056 | HECW2 | c.2532G>A (p.Pro844=) c.2553G>A (p.Pro851=) n.169G>A c.340G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1464G>A (p.Pro488=) c.2160G>A (p.Pro720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307989G>A | CA2038057 | HECW2 | c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) n.168C>T c.339C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307989G>C | CA349961814 | HECW2 | c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) n.168C>G c.339C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | |
| 2 | g.196307989G= | CA1318752319 | HECW2 | c.2531C= (p.Pro844=) c.2552C= (p.Pro851=) n.168C= c.339C= c.*1717C= (n.*1717C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.2159C= (p.Pro720=) | |
| 2 | g.196307989G>T | CA349961815 | HECW2 | c.2531C>A (p.Pro844Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) n.168C>A c.339C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307990G>A | CA349961816 | HECW2 | c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) n.167C>T c.338C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | |
| 2 | g.196307990G>C | CA349961817 | HECW2 | c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) n.167C>G c.338C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | |
| 2 | g.196307990G>T | CA349961818 | HECW2 | c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) n.167C>A c.338C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | |
| 2 | g.196307991G>A | CA430524376 | HECW2 | c.2529C>T (p.Ala843=) c.2550C>T (p.Ala850=) n.166C>T c.337C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) c.2157C>T (p.Ala719=) | |
| 2 | g.196307991G>C | CA430524377 | HECW2 | c.2529C>G (p.Ala843=) c.2550C>G (p.Ala850=) n.166C>G c.337C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) c.2157C>G (p.Ala719=) | |
| 2 | g.196307991G>T | CA430524378 | HECW2 | c.2529C>A (p.Ala843=) c.2550C>A (p.Ala850=) n.166C>A c.337C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) c.2157C>A (p.Ala719=) | |
| 2 | g.196307992G>A | CA349961819 | HECW2 | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2549C>T (p.Ala850Val) n.165C>T c.336C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
| 2 | g.196307992G>C | CA349961820 | HECW2 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2549C>G (p.Ala850Gly) n.165C>G c.336C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
| 2 | g.196307992G>T | CA349961821 | HECW2 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2549C>A (p.Ala850Asp) n.165C>A c.336C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | |
| 2 | g.196307993C>A | CA349961824 | HECW2 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2548G>T (p.Ala850Ser) n.164G>T c.335G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | |
| 2 | g.196307993C>G | CA349961823 | HECW2 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2548G>C (p.Ala850Pro) n.164G>C c.335G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
| 2 | g.196307993C>T | CA349961822 | HECW2 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2548G>A (p.Ala850Thr) n.164G>A c.335G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | |
| 2 | g.196307994T>A | CA430524379 | HECW2 | c.2526A>T (p.Pro842=) c.2547A>T (p.Pro849=) n.163A>T c.334A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.2154A>T (p.Pro718=) | |
| 2 | g.196307994T>C | CA430524380 | HECW2 | c.2526A>G (p.Pro842=) c.2547A>G (p.Pro849=) n.163A>G c.334A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.2154A>G (p.Pro718=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196307994T>G | CA430524381 | HECW2 | c.2526A>C (p.Pro842=) c.2547A>C (p.Pro849=) n.163A>C c.334A>C c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.2154A>C (p.Pro718=) | |
| 2 | g.196307994T= | CA1318752325 | HECW2 | c.2526A= (p.Pro842=) c.2547A= (p.Pro849=) n.163A= c.334A= c.*1712A= (n.*1712A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.2154A= (p.Pro718=) | |
| 2 | g.196307995G>A | CA349961825 | HECW2 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) n.162C>T c.333C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) | |
| 2 | g.196307995G>C | CA349961826 | HECW2 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) n.162C>G c.333C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) | |
| 2 | g.196307995G>T | CA349961827 | HECW2 | c.2525C>A (p.Pro842Gln) c.2546C>A (p.Pro849Gln) n.162C>A c.333C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.2153C>A (p.Pro718Gln) | |
| 2 | g.196307999del | CA645522790 | HECW2 | c.2525del (p.Pro842GlnfsTer18) c.2546del (p.Pro849GlnfsTer18) n.162del c.333del c.*1711del (n.*1711del) c.1457del (p.Pro486GlnfsTer18) c.2153del (p.Pro718GlnfsTer18) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196307996G>A | CA349961828 | HECW2 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) n.161C>T c.332C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) | |
| 2 | g.196307996G>C | CA2038058 | HECW2 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) n.161C>G c.332C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196307996G= | CA1318752346 | HECW2 | c.2524C= (p.Pro842=) c.2545C= (p.Pro849=) n.161C= c.332C= c.*1710C= (n.*1710C=) c.1456C= (p.Pro486=) c.2152C= (p.Pro718=) | |
| 2 | g.196307996G>T | CA349961829 | HECW2 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) n.161C>A c.332C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307997G>A | CA430524382 | HECW2 | c.2523C>T (p.Pro841=) c.2544C>T (p.Pro848=) n.160C>T c.331C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1455C>T (p.Pro485=) c.2151C>T (p.Pro717=) | |
| 2 | g.196307997G>C | CA430524383 | HECW2 | c.2523C>G (p.Pro841=) c.2544C>G (p.Pro848=) n.160C>G c.331C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1455C>G (p.Pro485=) c.2151C>G (p.Pro717=) | dbSNP |
| 2 | g.196307997G= | CA1318752351 | HECW2 | c.2523C= (p.Pro841=) c.2544C= (p.Pro848=) n.160C= c.331C= c.*1709C= (n.*1709C=) c.1455C= (p.Pro485=) c.2151C= (p.Pro717=) | |
| 2 | g.196307997G>T | CA430524384 | HECW2 | c.2523C>A (p.Pro841=) c.2544C>A (p.Pro848=) n.160C>A c.331C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1455C>A (p.Pro485=) c.2151C>A (p.Pro717=) | |
| 2 | g.196307998G>A | CA349961830 | HECW2 | c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.159C>T c.330C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307998G>C | CA349961832 | HECW2 | c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.159C>G c.330C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) | |
| 2 | g.196307998G>T | CA349961831 | HECW2 | c.2522C>A (p.Pro841His) c.2543C>A (p.Pro848His) n.159C>A c.330C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.2150C>A (p.Pro717His) | |
| 2 | g.196307999G>A | CA349961833 | HECW2 | c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.158C>T c.329C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307999G>C | CA349961834 | HECW2 | c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.158C>G c.329C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196307999G= | CA1318752355 | HECW2 | c.2521C= (p.Pro841=) c.2542C= (p.Pro848=) n.158C= c.329C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.1453C= (p.Pro485=) c.2149C= (p.Pro717=) | |
| 2 | g.196307999G>T | CA62775295 | HECW2 | c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.158C>A c.329C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) | dbSNP |
| 2 | g.196308000_196308001del | CA2573051826 | HECW2 | c.2520_2521del (p.Pro842SerfsTer9) c.2541_2542del (p.Pro849SerfsTer9) n.157_158del c.328_329del c.*1706_*1707del (n.*1706_*1707del) c.1452_1453del (p.Pro486SerfsTer9) c.2148_2149del (p.Pro718SerfsTer9) | dbSNP |
| 2 | g.196308000A>C | CA430524385 | HECW2 | c.2520T>G (p.Ala840=) c.2541T>G (p.Ala847=) n.157T>G c.328T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.1452T>G (p.Ala484=) c.2148T>G (p.Ala716=) | |
| 2 | g.196308000A>G | CA430524386 | HECW2 | c.2520T>C (p.Ala840=) c.2541T>C (p.Ala847=) n.157T>C c.328T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.1452T>C (p.Ala484=) c.2148T>C (p.Ala716=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308000A>T | CA430524387 | HECW2 | c.2520T>A (p.Ala840=) c.2541T>A (p.Ala847=) n.157T>A c.328T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.1452T>A (p.Ala484=) c.2148T>A (p.Ala716=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308001G>A | CA349961835 | HECW2 | c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) n.156C>T c.327C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) | |
| 2 | g.196308001G>C | CA349961836 | HECW2 | c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.156C>G c.327C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) | |
| 2 | g.196308001G>T | CA349961837 | HECW2 | c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) n.156C>A c.327C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) | |
| 2 | g.196308002C>A | CA349961838 | HECW2 | c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.155G>T c.326G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308002C>G | CA349961839 | HECW2 | c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.155G>C c.326G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) | |
| 2 | g.196308002C>T | CA349961840 | HECW2 | c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.155G>A c.326G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) | |
| 2 | g.196308003T>A | CA430524388 | HECW2 | c.2517A>T (p.Thr839=) c.2538A>T (p.Thr846=) n.154A>T c.325A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.1449A>T (p.Thr483=) c.2145A>T (p.Thr715=) | |
| 2 | g.196308003T>C | CA430524389 | HECW2 | c.2517A>G (p.Thr839=) c.2538A>G (p.Thr846=) n.154A>G c.325A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1449A>G (p.Thr483=) c.2145A>G (p.Thr715=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196308003T>G | CA430524390 | HECW2 | c.2517A>C (p.Thr839=) c.2538A>C (p.Thr846=) n.154A>C c.325A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.1449A>C (p.Thr483=) c.2145A>C (p.Thr715=) | |
| 2 | g.196308003T= | CA1318752359 | HECW2 | c.2517A= (p.Thr839=) c.2538A= (p.Thr846=) n.154A= c.325A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.1449A= (p.Thr483=) c.2145A= (p.Thr715=) | |
| 2 | g.196308004G>A | CA349961841 | HECW2 | c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.2537C>T (p.Thr846Ile) n.153C>T c.324C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308004G>C | CA349961842 | HECW2 | c.2516C>G (p.Thr839Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) n.153C>G c.324C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) | |
| 2 | g.196308004G>T | CA349961843 | HECW2 | c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) n.153C>A c.324C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) | |
| 2 | g.196308005T>A | CA349961844 | HECW2 | c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.152A>T c.323A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) | |
| 2 | g.196308005T>C | CA349961846 | HECW2 | c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.152A>G c.323A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) | dbSNP |
| 2 | g.196308005T>G | CA349961845 | HECW2 | c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.152A>C c.323A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) | |
| 2 | g.196308005T= | CA1318752362 | HECW2 | c.2515A= (p.Thr839=) c.2536A= (p.Thr846=) n.152A= c.323A= c.*1701A= (n.*1701A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.2143A= (p.Thr715=) | |
| 2 | g.196308006C>A | CA430524391 | HECW2 | c.2514G>T (p.Pro838=) c.2535G>T (p.Pro845=) n.151G>T c.322G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1446G>T (p.Pro482=) c.2142G>T (p.Pro714=) | |
| 2 | g.196308006C= | CA1318752368 | HECW2 | c.2514G= (p.Pro838=) c.2535G= (p.Pro845=) n.151G= c.322G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.1446G= (p.Pro482=) c.2142G= (p.Pro714=) | |
| 2 | g.196308006C>G | CA430524392 | HECW2 | c.2514G>C (p.Pro838=) c.2535G>C (p.Pro845=) n.151G>C c.322G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1446G>C (p.Pro482=) c.2142G>C (p.Pro714=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196308006C>T | CA2038059 | HECW2 | c.2514G>A (p.Pro838=) c.2535G>A (p.Pro845=) n.151G>A c.322G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1446G>A (p.Pro482=) c.2142G>A (p.Pro714=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196308007G>A | CA349961847 | HECW2 | c.2513C>T (p.Pro838Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.150C>T c.321C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308007G>C | CA349961848 | HECW2 | c.2513C>G (p.Pro838Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.150C>G c.321C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | |
| 2 | g.196308007G>T | CA349961849 | HECW2 | c.2513C>A (p.Pro838Gln) c.2534C>A (p.Pro845Gln) n.150C>A c.321C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.2141C>A (p.Pro714Gln) | |
| 2 | g.196308008del | CA2662461528 | HECW2 | c.2513del (p.Pro838ArgfsTer22) c.2534del (p.Pro845ArgfsTer22) n.150del c.321del c.*1699del (n.*1699del) c.1445del (p.Pro482ArgfsTer22) c.2141del (p.Pro714ArgfsTer22) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308008G>A | CA349961850 | HECW2 | c.2512C>T (p.Pro838Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.149C>T c.320C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308008G>C | CA349961851 | HECW2 | c.2512C>G (p.Pro838Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.149C>G c.320C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | |
| 2 | g.196308008G>T | CA349961852 | HECW2 | c.2512C>A (p.Pro838Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.149C>A c.320C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | |
| 2 | g.196308009T>A | CA430524395 | HECW2 | c.2511A>T (p.Arg837=) c.2532A>T (p.Arg844=) n.148A>T c.319A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1443A>T (p.Arg481=) c.2139A>T (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308009T>C | CA430524394 | HECW2 | c.2511A>G (p.Arg837=) c.2532A>G (p.Arg844=) n.148A>G c.319A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1443A>G (p.Arg481=) c.2139A>G (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308009T>G | CA430524393 | HECW2 | c.2511A>C (p.Arg837=) c.2532A>C (p.Arg844=) n.148A>C c.319A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1443A>C (p.Arg481=) c.2139A>C (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308010C>A | CA349961853 | HECW2 | c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.2531G>T (p.Arg844Leu) n.147G>T c.318G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.2138G>T (p.Arg713Leu) | |
| 2 | g.196308010C= | CA1318752370 | HECW2 | c.2510G= (p.Arg837=) c.2531G= (p.Arg844=) n.147G= c.318G= c.*1696G= (n.*1696G=) c.1442G= (p.Arg481=) c.2138G= (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308010C>G | CA349961854 | HECW2 | c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.2531G>C (p.Arg844Pro) n.147G>C c.318G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.2138G>C (p.Arg713Pro) | |
| 2 | g.196308010C>T | CA349961855 | HECW2 | c.2510G>A (p.Arg837Gln) c.2531G>A (p.Arg844Gln) n.147G>A c.318G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.2138G>A (p.Arg713Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196308011G>A | CA349961856 | HECW2 | c.2509C>T (p.Arg837Ter) c.2530C>T (p.Arg844Ter) n.146C>T c.317C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.2137C>T (p.Arg713Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308011G>C | CA349961857 | HECW2 | c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.2530C>G (p.Arg844Gly) n.146C>G c.317C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.2137C>G (p.Arg713Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308011G= | CA1318752376 | HECW2 | c.2509C= (p.Arg837=) c.2530C= (p.Arg844=) n.146C= c.317C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.1441C= (p.Arg481=) c.2137C= (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308011G>T | CA430524396 | HECW2 | c.2509C>A (p.Arg837=) c.2530C>A (p.Arg844=) n.146C>A c.317C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1441C>A (p.Arg481=) c.2137C>A (p.Arg713=) | |
| 2 | g.196308012C>A | CA349961859 | HECW2 | c.2508G>T (p.Gln836His) c.2529G>T (p.Gln843His) n.145G>T c.316G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.2136G>T (p.Gln712His) | |
| 2 | g.196308012C>G | CA349961858 | HECW2 | c.2508G>C (p.Gln836His) c.2529G>C (p.Gln843His) n.145G>C c.316G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.2136G>C (p.Gln712His) | |
| 2 | g.196308012C>T | CA430524397 | HECW2 | c.2508G>A (p.Gln836=) c.2529G>A (p.Gln843=) n.145G>A c.316G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.2136G>A (p.Gln712=) | |
| 2 | g.196308013T>A | CA349961860 | HECW2 | c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) n.144A>T c.315A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.2135A>T (p.Gln712Leu) | |
| 2 | g.196308013T>C | CA349961861 | HECW2 | c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) n.144A>G c.315A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.2135A>G (p.Gln712Arg) | |
| 2 | g.196308013T>G | CA349961862 | HECW2 | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) n.144A>C c.315A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.2135A>C (p.Gln712Pro) | |
| 2 | g.196308014G>A | CA349961863 | HECW2 | c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) n.143C>T c.314C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.2134C>T (p.Gln712Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308014G>C | CA349961864 | HECW2 | c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) n.143C>G c.314C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.2134C>G (p.Gln712Glu) | |
| 2 | g.196308014G>T | CA349961865 | HECW2 | c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) n.143C>A c.314C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.2134C>A (p.Gln712Lys) | |
| 2 | g.196308015C>A | CA349961866 | HECW2 | c.2505G>T (p.Trp835Cys) c.2526G>T (p.Trp842Cys) n.142G>T c.313G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.2133G>T (p.Trp711Cys) | |
| 2 | g.196308015C>G | CA349961867 | HECW2 | c.2505G>C (p.Trp835Cys) c.2526G>C (p.Trp842Cys) n.142G>C c.313G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.2133G>C (p.Trp711Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308015C>T | CA349961868 | HECW2 | c.2505G>A (p.Trp835Ter) c.2526G>A (p.Trp842Ter) n.142G>A c.313G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.2133G>A (p.Trp711Ter) | COSMIC |
| 2 | g.196308016C>A | CA349961869 | HECW2 | c.2504G>T (p.Trp835Leu) c.2525G>T (p.Trp842Leu) n.141G>T c.312G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.2132G>T (p.Trp711Leu) | |
| 2 | g.196308016C>G | CA349961870 | HECW2 | c.2504G>C (p.Trp835Ser) c.2525G>C (p.Trp842Ser) n.141G>C c.312G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.2132G>C (p.Trp711Ser) | |
| 2 | g.196308016C>T | CA349961871 | HECW2 | c.2504G>A (p.Trp835Ter) c.2525G>A (p.Trp842Ter) n.141G>A c.312G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.2132G>A (p.Trp711Ter) | |
| 2 | g.196308017A>C | CA349961874 | HECW2 | c.2503T>G (p.Trp835Gly) c.2524T>G (p.Trp842Gly) n.140T>G c.311T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.2131T>G (p.Trp711Gly) | |
| 2 | g.196308017A>G | CA349961873 | HECW2 | c.2503T>C (p.Trp835Arg) c.2524T>C (p.Trp842Arg) n.140T>C c.311T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.2131T>C (p.Trp711Arg) | |
| 2 | g.196308017A>T | CA349961872 | HECW2 | c.2503T>A (p.Trp835Arg) c.2524T>A (p.Trp842Arg) n.140T>A c.311T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.2131T>A (p.Trp711Arg) | |
| 2 | g.196308018C>A | CA430524398 | HECW2 | c.2502G>T (p.Thr834=) c.2523G>T (p.Thr841=) n.139G>T c.310G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.1434G>T (p.Thr478=) c.2130G>T (p.Thr710=) | |
| 2 | g.196308018C= | CA1318752377 | HECW2 | c.2502G= (p.Thr834=) c.2523G= (p.Thr841=) n.139G= c.310G= c.*1688G= (n.*1688G=) c.1434G= (p.Thr478=) c.2130G= (p.Thr710=) | |
| 2 | g.196308018C>G | CA430524399 | HECW2 | c.2502G>C (p.Thr834=) c.2523G>C (p.Thr841=) n.139G>C c.310G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1434G>C (p.Thr478=) c.2130G>C (p.Thr710=) | |
| 2 | g.196308018C>T | CA2038060 | HECW2 | c.2502G>A (p.Thr834=) c.2523G>A (p.Thr841=) n.139G>A c.310G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1434G>A (p.Thr478=) c.2130G>A (p.Thr710=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308019G>A | CA349961876 | HECW2 | c.2501C>T (p.Thr834Met) c.2522C>T (p.Thr841Met) n.138C>T c.309C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1433C>T (p.Thr478Met) c.2129C>T (p.Thr710Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308019G>C | CA349961875 | HECW2 | c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.2522C>G (p.Thr841Arg) n.138C>G c.309C>G c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.2129C>G (p.Thr710Arg) | |
| 2 | g.196308019G= | CA1318752384 | HECW2 | c.2501C= (p.Thr834=) c.2522C= (p.Thr841=) n.138C= c.309C= c.*1687C= (n.*1687C=) c.1433C= (p.Thr478=) c.2129C= (p.Thr710=) | |
| 2 | g.196308019G>T | CA2038061 | HECW2 | c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.2522C>A (p.Thr841Lys) n.138C>A c.309C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.2129C>A (p.Thr710Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308020T>A | CA349961877 | HECW2 | c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.137A>T c.308A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) | |
| 2 | g.196308020T>C | CA349961878 | HECW2 | c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.137A>G c.308A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) | |
| 2 | g.196308020T>G | CA349961879 | HECW2 | c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.137A>C c.308A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) | |
| 2 | g.196308021C>A | CA430524400 | HECW2 | c.2499G>T (p.Thr833=) c.2520G>T (p.Thr840=) n.136G>T c.307G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1431G>T (p.Thr477=) c.2127G>T (p.Thr709=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308021C= | CA1318752389 | HECW2 | c.2499G= (p.Thr833=) c.2520G= (p.Thr840=) n.136G= c.307G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.1431G= (p.Thr477=) c.2127G= (p.Thr709=) | |
| 2 | g.196308021C>G | CA2038063 | HECW2 | c.2499G>C (p.Thr833=) c.2520G>C (p.Thr840=) n.136G>C c.307G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1431G>C (p.Thr477=) c.2127G>C (p.Thr709=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308021C>T | CA2038062 | HECW2 | c.2499G>A (p.Thr833=) c.2520G>A (p.Thr840=) n.136G>A c.307G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1431G>A (p.Thr477=) c.2127G>A (p.Thr709=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308022G>A | CA2038064 | HECW2 | c.2498C>T (p.Thr833Met) c.2519C>T (p.Thr840Met) n.135C>T c.306C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.2126C>T (p.Thr709Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308022G>C | CA349961880 | HECW2 | c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.2519C>G (p.Thr840Arg) n.135C>G c.306C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.2126C>G (p.Thr709Arg) | |
| 2 | g.196308022G= | CA1318752415 | HECW2 | c.2498C= (p.Thr833=) c.2519C= (p.Thr840=) n.135C= c.306C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.2126C= (p.Thr709=) | |
| 2 | g.196308022G>T | CA349961881 | HECW2 | c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.2519C>A (p.Thr840Lys) n.135C>A c.306C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.2126C>A (p.Thr709Lys) | |
| 2 | g.196308024_196308026dup | CA2577197256 | HECW2 | c.2496_2498dup (p.Thr833_Thr834insThr) c.2517_2519dup (p.Thr840_Thr841insThr) n.133_135dup c.304_306dup c.*1682_*1684dup (n.*1682_*1684dup) c.1428_1430dup (p.Thr477_Thr478insThr) c.2124_2126dup (p.Thr709_Thr710insThr) | |
| 2 | g.196308023T>A | CA349961882 | HECW2 | c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2518A>T (p.Thr840Ser) n.134A>T c.305A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) | |
| 2 | g.196308023T>C | CA349961883 | HECW2 | c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2518A>G (p.Thr840Ala) n.134A>G c.305A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) | |
| 2 | g.196308023T>G | CA349961884 | HECW2 | c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2518A>C (p.Thr840Pro) n.134A>C c.305A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) | |
| 2 | g.196308024G>A | CA62775324 | HECW2 | c.2496C>T (p.Thr832=) c.2517C>T (p.Thr839=) n.133C>T c.304C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.2124C>T (p.Thr708=) | dbSNP |
| 2 | g.196308024G>C | CA430524401 | HECW2 | c.2496C>G (p.Thr832=) c.2517C>G (p.Thr839=) n.133C>G c.304C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.2124C>G (p.Thr708=) | |
| 2 | g.196308024G= | CA1318752419 | HECW2 | c.2496C= (p.Thr832=) c.2517C= (p.Thr839=) n.133C= c.304C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.2124C= (p.Thr708=) | |
| 2 | g.196308024G>T | CA430524402 | HECW2 | c.2496C>A (p.Thr832=) c.2517C>A (p.Thr839=) n.133C>A c.304C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.2124C>A (p.Thr708=) | |
| 2 | g.196308025G>A | CA349961885 | HECW2 | c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) n.132C>T c.303C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) | |
| 2 | g.196308025G>C | CA349961886 | HECW2 | c.2495C>G (p.Thr832Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) n.132C>G c.303C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.2123C>G (p.Thr708Ser) | |
| 2 | g.196308025G>T | CA349961887 | HECW2 | c.2495C>A (p.Thr832Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) n.132C>A c.303C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.2123C>A (p.Thr708Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308026T>A | CA349961888 | HECW2 | c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) n.131A>T c.302A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) | |
| 2 | g.196308026T>C | CA349961889 | HECW2 | c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) n.131A>G c.302A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) | |
| 2 | g.196308026T>G | CA349961890 | HECW2 | c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) n.131A>C c.302A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) | |
| 2 | g.196308027T>A | CA349961891 | HECW2 | c.2493A>T (p.Arg831Ser) c.2514A>T (p.Arg838Ser) n.130A>T c.301A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.1425A>T (p.Arg475Ser) c.2121A>T (p.Arg707Ser) | |
| 2 | g.196308027T>C | CA430524403 | HECW2 | c.2493A>G (p.Arg831=) c.2514A>G (p.Arg838=) n.130A>G c.301A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.1425A>G (p.Arg475=) c.2121A>G (p.Arg707=) | |
| 2 | g.196308027T>G | CA349961892 | HECW2 | c.2493A>C (p.Arg831Ser) c.2514A>C (p.Arg838Ser) n.130A>C c.301A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.1425A>C (p.Arg475Ser) c.2121A>C (p.Arg707Ser) | |
| 2 | g.196308028C>A | CA349961893 | HECW2 | c.2492G>T (p.Arg831Ile) c.2513G>T (p.Arg838Ile) n.129G>T c.300G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.2120G>T (p.Arg707Ile) | |
| 2 | g.196308028C= | CA1318752428 | HECW2 | c.2492G= (p.Arg831=) c.2513G= (p.Arg838=) n.129G= c.300G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.2120G= (p.Arg707=) | |
| 2 | g.196308028C>G | CA349961894 | HECW2 | c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.2513G>C (p.Arg838Thr) n.129G>C c.300G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.2120G>C (p.Arg707Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308028C>T | CA349961895 | HECW2 | c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.2513G>A (p.Arg838Lys) n.129G>A c.300G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.2120G>A (p.Arg707Lys) | |
| 2 | g.196308029del | CA2577197257 | HECW2 | c.2491del (p.Arg831GlufsTer29) c.2512del (p.Arg838GlufsTer29) n.128del c.299del c.*1677del (n.*1677del) c.1423del (p.Arg475GlufsTer29) c.2119del (p.Arg707GlufsTer29) | |
| 2 | g.196308029T>A | CA349961896 | HECW2 | c.2491A>T (p.Arg831Ter) c.2512A>T (p.Arg838Ter) n.128A>T c.299A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1423A>T (p.Arg475Ter) c.2119A>T (p.Arg707Ter) | |
| 2 | g.196308029T>C | CA349961897 | HECW2 | c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.2512A>G (p.Arg838Gly) n.128A>G c.299A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) | |
| 2 | g.196308029T>G | CA430524404 | HECW2 | c.2491A>C (p.Arg831=) c.2512A>C (p.Arg838=) n.128A>C c.299A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1423A>C (p.Arg475=) c.2119A>C (p.Arg707=) | |
| 2 | g.196308030G>A | CA430524405 | HECW2 | c.2490C>T (p.Asn830=) c.2511C>T (p.Asn837=) n.127C>T c.298C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.1422C>T (p.Asn474=) c.2118C>T (p.Asn706=) | |
| 2 | g.196308030G>C | CA349961899 | HECW2 | c.2490C>G (p.Asn830Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) n.127C>G c.298C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.2118C>G (p.Asn706Lys) | |
| 2 | g.196308030G>T | CA349961898 | HECW2 | c.2490C>A (p.Asn830Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) n.127C>A c.298C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.2118C>A (p.Asn706Lys) | |
| 2 | g.196308031T>A | CA349961900 | HECW2 | c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) n.126A>T c.297A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
| 2 | g.196308031T>C | CA349961901 | HECW2 | c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) n.126A>G c.297A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | |
| 2 | g.196308031T>G | CA349961902 | HECW2 | c.2489A>C (p.Asn830Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) n.126A>C c.297A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | |
| 2 | g.196308033dup | CA2662461529 | HECW2 | c.2489dup (p.Asn830LysfsTer22) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer22) n.126dup c.297dup c.*1675dup (n.*1675dup) c.1421dup (p.Asn474LysfsTer22) c.2117dup (p.Asn706LysfsTer22) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308032T>A | CA349961903 | HECW2 | c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) n.125A>T c.296A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
| 2 | g.196308032T>C | CA349961904 | HECW2 | c.2488A>G (p.Asn830Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) n.125A>G c.296A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
| 2 | g.196308032T>G | CA349961905 | HECW2 | c.2488A>C (p.Asn830His) c.2509A>C (p.Asn837His) n.125A>C c.296A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1420A>C (p.Asn474His) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
| 2 | g.196308033T>A | CA430524407 | HECW2 | c.2487A>T (p.Val829=) c.2508A>T (p.Val836=) n.124A>T c.295A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1419A>T (p.Val473=) c.2115A>T (p.Val705=) | |
| 2 | g.196308033T>C | CA430524408 | HECW2 | c.2487A>G (p.Val829=) c.2508A>G (p.Val836=) n.124A>G c.295A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1419A>G (p.Val473=) c.2115A>G (p.Val705=) | COSMIC |
| 2 | g.196308033T>G | CA430524409 | HECW2 | c.2487A>C (p.Val829=) c.2508A>C (p.Val836=) n.124A>C c.295A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1419A>C (p.Val473=) c.2115A>C (p.Val705=) | |
| 2 | g.196308034A>C | CA349961908 | HECW2 | c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) n.123T>G c.294T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308034A>G | CA349961906 | HECW2 | c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) n.123T>C c.294T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) | |
| 2 | g.196308034A>T | CA349961907 | HECW2 | c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2507T>A (p.Val836Glu) n.123T>A c.294T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.2114T>A (p.Val705Glu) | |
| 2 | g.196308035C>A | CA349961909 | HECW2 | c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2506G>T (p.Val836Leu) n.122G>T c.293G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.2113G>T (p.Val705Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308035C= | CA1318752432 | HECW2 | c.2485G= (p.Val829=) c.2506G= (p.Val836=) n.122G= c.293G= c.*1671G= (n.*1671G=) c.1417G= (p.Val473=) c.2113G= (p.Val705=) | |
| 2 | g.196308035C>G | CA349961910 | HECW2 | c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) n.122G>C c.293G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) | |
| 2 | g.196308035C>T | CA2038065 | HECW2 | c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2506G>A (p.Val836Ile) n.122G>A c.293G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196308036G>A | CA430524412 | HECW2 | c.2484C>T (p.His828=) c.2505C>T (p.His835=) n.121C>T c.292C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1416C>T (p.His472=) c.2112C>T (p.His704=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196308036G>C | CA349961911 | HECW2 | c.2484C>G (p.His828Gln) c.2505C>G (p.His835Gln) n.121C>G c.292C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1416C>G (p.His472Gln) c.2112C>G (p.His704Gln) | |
| 2 | g.196308036G= | CA1318752434 | HECW2 | c.2484C= (p.His828=) c.2505C= (p.His835=) n.121C= c.292C= c.*1670C= (n.*1670C=) c.1416C= (p.His472=) c.2112C= (p.His704=) | |
| 2 | g.196308036G>T | CA349961912 | HECW2 | c.2484C>A (p.His828Gln) c.2505C>A (p.His835Gln) n.121C>A c.292C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1416C>A (p.His472Gln) c.2112C>A (p.His704Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308037T>A | CA349961913 | HECW2 | c.2483A>T (p.His828Leu) c.2504A>T (p.His835Leu) n.120A>T c.291A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1415A>T (p.His472Leu) c.2111A>T (p.His704Leu) | |
| 2 | g.196308037T>C | CA349961915 | HECW2 | c.2483A>G (p.His828Arg) c.2504A>G (p.His835Arg) n.120A>G c.291A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1415A>G (p.His472Arg) c.2111A>G (p.His704Arg) | |
| 2 | g.196308037T>G | CA349961914 | HECW2 | c.2483A>C (p.His828Pro) c.2504A>C (p.His835Pro) n.120A>C c.291A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1415A>C (p.His472Pro) c.2111A>C (p.His704Pro) | |
| 2 | g.196308038G>A | CA349961916 | HECW2 | c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2503C>T (p.His835Tyr) n.119C>T c.290C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.2110C>T (p.His704Tyr) | |
| 2 | g.196308038G>C | CA349961917 | HECW2 | c.2482C>G (p.His828Asp) c.2503C>G (p.His835Asp) n.119C>G c.290C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1414C>G (p.His472Asp) c.2110C>G (p.His704Asp) | |
| 2 | g.196308038G>T | CA349961918 | HECW2 | c.2482C>A (p.His828Asn) c.2503C>A (p.His835Asn) n.119C>A c.290C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1414C>A (p.His472Asn) c.2110C>A (p.His704Asn) | |
| 2 | g.196308039A>C | CA349961919 | HECW2 | c.2481T>G (p.Asp827Glu) c.2502T>G (p.Asp834Glu) n.118T>G c.289T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) | |
| 2 | g.196308039A>G | CA430524416 | HECW2 | c.2481T>C (p.Asp827=) c.2502T>C (p.Asp834=) n.118T>C c.289T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.1413T>C (p.Asp471=) c.2109T>C (p.Asp703=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196308039A>T | CA349961920 | HECW2 | c.2481T>A (p.Asp827Glu) c.2502T>A (p.Asp834Glu) n.118T>A c.289T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) |