UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.196216973T>C | CA538503705 | HECW2 | c.4494+35A>G (n.4494+35A>G) n.1252+35A>G c.4515+35A>G (n.4515+35A>G) c.2218+35A>G c.*3680+35A>G (n.*3680+35A>G) c.3426+35A>G (n.3426+35A>G) c.4122+35A>G (n.4122+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216973T= | CA1318787055 | HECW2 | c.4494+35A= (n.4494+35A=) n.1252+35A= c.4515+35A= (n.4515+35A=) c.2218+35A= c.*3680+35A= (n.*3680+35A=) c.3426+35A= (n.3426+35A=) c.4122+35A= (n.4122+35A=) | |
| 2 | g.196216974G>A | CA2662454219 | HECW2 | c.4494+34C>T (n.4494+34C>T) n.1252+34C>T c.4515+34C>T (n.4515+34C>T) c.2218+34C>T c.*3680+34C>T (n.*3680+34C>T) c.3426+34C>T (n.3426+34C>T) c.4122+34C>T (n.4122+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216974G>T | CA2662454220 | HECW2 | c.4494+34C>A (n.4494+34C>A) n.1252+34C>A c.4515+34C>A (n.4515+34C>A) c.2218+34C>A c.*3680+34C>A (n.*3680+34C>A) c.3426+34C>A (n.3426+34C>A) c.4122+34C>A (n.4122+34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216975A>C | CA2753750105 | HECW2 | c.4494+33T>G (n.4494+33T>G) n.1252+33T>G c.4515+33T>G (n.4515+33T>G) c.2218+33T>G c.*3680+33T>G (n.*3680+33T>G) c.3426+33T>G (n.3426+33T>G) c.4122+33T>G (n.4122+33T>G) | |
| 2 | g.196216975A>G | CA2577196838 | HECW2 | c.4494+33T>C (n.4494+33T>C) n.1252+33T>C c.4515+33T>C (n.4515+33T>C) c.2218+33T>C c.*3680+33T>C (n.*3680+33T>C) c.3426+33T>C (n.3426+33T>C) c.4122+33T>C (n.4122+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216977A= | CA1318787059 | HECW2 | c.4494+31T= (n.4494+31T=) n.1252+31T= c.4515+31T= (n.4515+31T=) c.2218+31T= c.*3680+31T= (n.*3680+31T=) c.3426+31T= (n.3426+31T=) c.4122+31T= (n.4122+31T=) | |
| 2 | g.196216977A>G | CA2037499 | HECW2 | c.4494+31T>C (n.4494+31T>C) n.1252+31T>C c.4515+31T>C (n.4515+31T>C) c.2218+31T>C c.*3680+31T>C (n.*3680+31T>C) c.3426+31T>C (n.3426+31T>C) c.4122+31T>C (n.4122+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216977A>T | CA2577196839 | HECW2 | c.4494+31T>A (n.4494+31T>A) n.1252+31T>A c.4515+31T>A (n.4515+31T>A) c.2218+31T>A c.*3680+31T>A (n.*3680+31T>A) c.3426+31T>A (n.3426+31T>A) c.4122+31T>A (n.4122+31T>A) | |
| 2 | g.196216978C>T | CA2662454221 | HECW2 | c.4494+30G>A (n.4494+30G>A) n.1252+30G>A c.4515+30G>A (n.4515+30G>A) c.2218+30G>A c.*3680+30G>A (n.*3680+30G>A) c.3426+30G>A (n.3426+30G>A) c.4122+30G>A (n.4122+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216979A= | CA1318787061 | HECW2 | c.4494+29T= (n.4494+29T=) n.1252+29T= c.4515+29T= (n.4515+29T=) c.2218+29T= c.*3680+29T= (n.*3680+29T=) c.3426+29T= (n.3426+29T=) c.4122+29T= (n.4122+29T=) | |
| 2 | g.196216979A>C | CA762866751 | HECW2 | c.4494+29T>G (n.4494+29T>G) n.1252+29T>G c.4515+29T>G (n.4515+29T>G) c.2218+29T>G c.*3680+29T>G (n.*3680+29T>G) c.3426+29T>G (n.3426+29T>G) c.4122+29T>G (n.4122+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T>A | CA2662454222 | HECW2 | c.4494+28A>T (n.4494+28A>T) n.1252+28A>T c.4515+28A>T (n.4515+28A>T) c.2218+28A>T c.*3680+28A>T (n.*3680+28A>T) c.3426+28A>T (n.3426+28A>T) c.4122+28A>T (n.4122+28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T>C | CA62750599 | HECW2 | c.4494+28A>G (n.4494+28A>G) n.1252+28A>G c.4515+28A>G (n.4515+28A>G) c.2218+28A>G c.*3680+28A>G (n.*3680+28A>G) c.3426+28A>G (n.3426+28A>G) c.4122+28A>G (n.4122+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T= | CA1318787066 | HECW2 | c.4494+28A= (n.4494+28A=) n.1252+28A= c.4515+28A= (n.4515+28A=) c.2218+28A= c.*3680+28A= (n.*3680+28A=) c.3426+28A= (n.3426+28A=) c.4122+28A= (n.4122+28A=) | |
| 2 | g.196216981T>C | CA2662454223 | HECW2 | c.4494+27A>G (n.4494+27A>G) n.1252+27A>G c.4515+27A>G (n.4515+27A>G) c.2218+27A>G c.*3680+27A>G (n.*3680+27A>G) c.3426+27A>G (n.3426+27A>G) c.4122+27A>G (n.4122+27A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216983A>T | CA2577196840 | HECW2 | c.4494+25T>A (n.4494+25T>A) n.1252+25T>A c.4515+25T>A (n.4515+25T>A) c.2218+25T>A c.*3680+25T>A (n.*3680+25T>A) c.3426+25T>A (n.3426+25T>A) c.4122+25T>A (n.4122+25T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216987G>A | CA2662454224 | HECW2 | c.4494+21C>T (n.4494+21C>T) n.1252+21C>T c.4515+21C>T (n.4515+21C>T) c.2218+21C>T c.*3680+21C>T (n.*3680+21C>T) c.3426+21C>T (n.3426+21C>T) c.4122+21C>T (n.4122+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216987G= | CA1318787071 | HECW2 | c.4494+21C= (n.4494+21C=) n.1252+21C= c.4515+21C= (n.4515+21C=) c.2218+21C= c.*3680+21C= (n.*3680+21C=) c.3426+21C= (n.3426+21C=) c.4122+21C= (n.4122+21C=) | |
| 2 | g.196216987G>T | CA1318787068 | HECW2 | c.4494+21C>A (n.4494+21C>A) n.1252+21C>A c.4515+21C>A (n.4515+21C>A) c.2218+21C>A c.*3680+21C>A (n.*3680+21C>A) c.3426+21C>A (n.3426+21C>A) c.4122+21C>A (n.4122+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216988A= | CA1318787072 | HECW2 | c.4494+20T= (n.4494+20T=) n.1252+20T= c.4515+20T= (n.4515+20T=) c.2218+20T= c.*3680+20T= (n.*3680+20T=) c.3426+20T= (n.3426+20T=) c.4122+20T= (n.4122+20T=) | |
| 2 | g.196216989T>C | CA2662454225 | HECW2 | c.4494+19A>G (n.4494+19A>G) n.1252+19A>G c.4515+19A>G (n.4515+19A>G) c.2218+19A>G c.*3680+19A>G (n.*3680+19A>G) c.3426+19A>G (n.3426+19A>G) c.4122+19A>G (n.4122+19A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216989_196216990dup | CA1318787083 | HECW2 | c.4494+18_4494+19dup (n.4494+18_4494+19dup) n.1252+18_1252+19dup c.4515+18_4515+19dup (n.4515+18_4515+19dup) c.2218+18_2218+19dup c.*3680+18_*3680+19dup (n.*3680+18_*3680+19dup) c.3426+18_3426+19dup (n.3426+18_3426+19dup) c.4122+18_4122+19dup (n.4122+18_4122+19dup) | dbSNP |
| 2 | g.196216990T>A | CA62750610 | HECW2 | c.4494+18A>T (n.4494+18A>T) n.1252+18A>T c.4515+18A>T (n.4515+18A>T) c.2218+18A>T c.*3680+18A>T (n.*3680+18A>T) c.3426+18A>T (n.3426+18A>T) c.4122+18A>T (n.4122+18A>T) | dbSNP |
| 2 | g.196216990T= | CA1318787085 | HECW2 | c.4494+18A= (n.4494+18A=) n.1252+18A= c.4515+18A= (n.4515+18A=) c.2218+18A= c.*3680+18A= (n.*3680+18A=) c.3426+18A= (n.3426+18A=) c.4122+18A= (n.4122+18A=) | |
| 2 | g.196216992A= | CA1318787088 | HECW2 | c.4494+16T= (n.4494+16T=) n.1252+16T= c.4515+16T= (n.4515+16T=) c.2218+16T= c.*3680+16T= (n.*3680+16T=) c.3426+16T= (n.3426+16T=) c.4122+16T= (n.4122+16T=) | |
| 2 | g.196216992A>C | CA538503706 | HECW2 | c.4494+16T>G (n.4494+16T>G) n.1252+16T>G c.4515+16T>G (n.4515+16T>G) c.2218+16T>G c.*3680+16T>G (n.*3680+16T>G) c.3426+16T>G (n.3426+16T>G) c.4122+16T>G (n.4122+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216992A>G | CA2662454226 | HECW2 | c.4494+16T>C (n.4494+16T>C) n.1252+16T>C c.4515+16T>C (n.4515+16T>C) c.2218+16T>C c.*3680+16T>C (n.*3680+16T>C) c.3426+16T>C (n.3426+16T>C) c.4122+16T>C (n.4122+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216993A= | CA1318787091 | HECW2 | c.4494+15T= (n.4494+15T=) n.1252+15T= c.4515+15T= (n.4515+15T=) c.2218+15T= c.*3680+15T= (n.*3680+15T=) c.3426+15T= (n.3426+15T=) c.4122+15T= (n.4122+15T=) | |
| 2 | g.196216993A>G | CA2037500 | HECW2 | c.4494+15T>C (n.4494+15T>C) n.1252+15T>C c.4515+15T>C (n.4515+15T>C) c.2218+15T>C c.*3680+15T>C (n.*3680+15T>C) c.3426+15T>C (n.3426+15T>C) c.4122+15T>C (n.4122+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216993A>T | CA2753750106 | HECW2 | c.4494+15T>A (n.4494+15T>A) n.1252+15T>A c.4515+15T>A (n.4515+15T>A) c.2218+15T>A c.*3680+15T>A (n.*3680+15T>A) c.3426+15T>A (n.3426+15T>A) c.4122+15T>A (n.4122+15T>A) | |
| 2 | g.196216994T>C | CA762866761 | HECW2 | c.4494+14A>G (n.4494+14A>G) n.1252+14A>G c.4515+14A>G (n.4515+14A>G) c.2218+14A>G c.*3680+14A>G (n.*3680+14A>G) c.3426+14A>G (n.3426+14A>G) c.4122+14A>G (n.4122+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216994T= | CA1318787094 | HECW2 | c.4494+14A= (n.4494+14A=) n.1252+14A= c.4515+14A= (n.4515+14A=) c.2218+14A= c.*3680+14A= (n.*3680+14A=) c.3426+14A= (n.3426+14A=) c.4122+14A= (n.4122+14A=) | |
| 2 | g.196216998G>T | CA2662454227 | HECW2 | c.4494+10C>A (n.4494+10C>A) n.1252+10C>A c.4515+10C>A (n.4515+10C>A) c.2218+10C>A c.*3680+10C>A (n.*3680+10C>A) c.3426+10C>A (n.3426+10C>A) c.4122+10C>A (n.4122+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216999G>A | CA2037501 | HECW2 | c.4494+9C>T (n.4494+9C>T) n.1252+9C>T c.4515+9C>T (n.4515+9C>T) c.2218+9C>T c.*3680+9C>T (n.*3680+9C>T) c.3426+9C>T (n.3426+9C>T) c.4122+9C>T (n.4122+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216999G= | CA1318787097 | HECW2 | c.4494+9C= (n.4494+9C=) n.1252+9C= c.4515+9C= (n.4515+9C=) c.2218+9C= c.*3680+9C= (n.*3680+9C=) c.3426+9C= (n.3426+9C=) c.4122+9C= (n.4122+9C=) | |
| 2 | g.196216999G>T | CA2662454228 | HECW2 | c.4494+9C>A (n.4494+9C>A) n.1252+9C>A c.4515+9C>A (n.4515+9C>A) c.2218+9C>A c.*3680+9C>A (n.*3680+9C>A) c.3426+9C>A (n.3426+9C>A) c.4122+9C>A (n.4122+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217000C>A | CA2662454229 | HECW2 | c.4494+8G>T (n.4494+8G>T) n.1252+8G>T c.4515+8G>T (n.4515+8G>T) c.2218+8G>T c.*3680+8G>T (n.*3680+8G>T) c.3426+8G>T (n.3426+8G>T) c.4122+8G>T (n.4122+8G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217000C= | CA1318787098 | HECW2 | c.4494+8G= (n.4494+8G=) n.1252+8G= c.4515+8G= (n.4515+8G=) c.2218+8G= c.*3680+8G= (n.*3680+8G=) c.3426+8G= (n.3426+8G=) c.4122+8G= (n.4122+8G=) | |
| 2 | g.196217000C>T | CA1040900678 | HECW2 | c.4494+8G>A (n.4494+8G>A) n.1252+8G>A c.4515+8G>A (n.4515+8G>A) c.2218+8G>A c.*3680+8G>A (n.*3680+8G>A) c.3426+8G>A (n.3426+8G>A) c.4122+8G>A (n.4122+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217001A= | CA1318787100 | HECW2 | c.4494+7T= (n.4494+7T=) n.1252+7T= c.4515+7T= (n.4515+7T=) c.2218+7T= c.*3680+7T= (n.*3680+7T=) c.3426+7T= (n.3426+7T=) c.4122+7T= (n.4122+7T=) | |
| 2 | g.196217001A>G | CA2037502 | HECW2 | c.4494+7T>C (n.4494+7T>C) n.1252+7T>C c.4515+7T>C (n.4515+7T>C) c.2218+7T>C c.*3680+7T>C (n.*3680+7T>C) c.3426+7T>C (n.3426+7T>C) c.4122+7T>C (n.4122+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217003C>A | CA2037503 | HECW2 | c.4494+5G>T (n.4494+5G>T) n.1252+5G>T c.4515+5G>T (n.4515+5G>T) c.2218+5G>T c.*3680+5G>T (n.*3680+5G>T) c.3426+5G>T (n.3426+5G>T) c.4122+5G>T (n.4122+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217003C= | CA1318787109 | HECW2 | c.4494+5G= (n.4494+5G=) n.1252+5G= c.4515+5G= (n.4515+5G=) c.2218+5G= c.*3680+5G= (n.*3680+5G=) c.3426+5G= (n.3426+5G=) c.4122+5G= (n.4122+5G=) | |
| 2 | g.196217005del | CA2753750107 | HECW2 | c.4494+3del (n.4494+3del) n.1252+3del c.4515+3del (n.4515+3del) c.2218+3del c.*3680+3del (n.*3680+3del) c.3426+3del (n.3426+3del) c.4122+3del (n.4122+3del) | |
| 2 | g.196217005C>A | CA2662454230 | HECW2 | c.4494+3G>T (n.4494+3G>T) n.1252+3G>T c.4515+3G>T (n.4515+3G>T) c.2218+3G>T c.*3680+3G>T (n.*3680+3G>T) c.3426+3G>T (n.3426+3G>T) c.4122+3G>T (n.4122+3G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217005C= | CA1318787111 | HECW2 | c.4494+3G= (n.4494+3G=) n.1252+3G= c.4515+3G= (n.4515+3G=) c.2218+3G= c.*3680+3G= (n.*3680+3G=) c.3426+3G= (n.3426+3G=) c.4122+3G= (n.4122+3G=) | |
| 2 | g.196217005C>T | CA2037504 | HECW2 | c.4494+3G>A (n.4494+3G>A) n.1252+3G>A c.4515+3G>A (n.4515+3G>A) c.2218+3G>A c.*3680+3G>A (n.*3680+3G>A) c.3426+3G>A (n.3426+3G>A) c.4122+3G>A (n.4122+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217006A>C | CA349942517 | HECW2 | c.4494+2T>G (n.4494+2T>G) n.1252+2T>G c.4515+2T>G (n.4515+2T>G) c.2218+2T>G c.*3680+2T>G (n.*3680+2T>G) c.3426+2T>G (n.3426+2T>G) c.4122+2T>G (n.4122+2T>G) | |
| 2 | g.196217006A>G | CA349942520 | HECW2 | c.4494+2T>C (n.4494+2T>C) n.1252+2T>C c.4515+2T>C (n.4515+2T>C) c.2218+2T>C c.*3680+2T>C (n.*3680+2T>C) c.3426+2T>C (n.3426+2T>C) c.4122+2T>C (n.4122+2T>C) | |
| 2 | g.196217006A>T | CA349942522 | HECW2 | c.4494+2T>A (n.4494+2T>A) n.1252+2T>A c.4515+2T>A (n.4515+2T>A) c.2218+2T>A c.*3680+2T>A (n.*3680+2T>A) c.3426+2T>A (n.3426+2T>A) c.4122+2T>A (n.4122+2T>A) | |
| 2 | g.196217007C>A | CA349942524 | HECW2 | c.4494+1G>T (n.4494+1G>T) n.1252+1G>T c.4515+1G>T (n.4515+1G>T) c.2218+1G>T c.*3680+1G>T (n.*3680+1G>T) c.3426+1G>T (n.3426+1G>T) c.4122+1G>T (n.4122+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217007C>G | CA349942526 | HECW2 | c.4494+1G>C (n.4494+1G>C) n.1252+1G>C c.4515+1G>C (n.4515+1G>C) c.2218+1G>C c.*3680+1G>C (n.*3680+1G>C) c.3426+1G>C (n.3426+1G>C) c.4122+1G>C (n.4122+1G>C) | |
| 2 | g.196217007C>T | CA349942529 | HECW2 | c.4494+1G>A (n.4494+1G>A) n.1252+1G>A c.4515+1G>A (n.4515+1G>A) c.2218+1G>A c.*3680+1G>A (n.*3680+1G>A) c.3426+1G>A (n.3426+1G>A) c.4122+1G>A (n.4122+1G>A) | |
| 2 | g.196217008C>A | CA349942532 | HECW2 | c.4494G>T (p.Gln1498His) n.1252G>T c.4515G>T (p.Gln1505His) c.2218G>T c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.3426G>T (p.Gln1142His) c.4122G>T (p.Gln1374His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217008C>G | CA349942530 | HECW2 | c.4494G>C (p.Gln1498His) n.1252G>C c.4515G>C (p.Gln1505His) c.2218G>C c.*3680G>C (n.*3680G>C) c.3426G>C (p.Gln1142His) c.4122G>C (p.Gln1374His) | |
| 2 | g.196217008C>T | CA430521212 | HECW2 | c.4494G>A (p.Gln1498=) n.1252G>A c.4515G>A (p.Gln1505=) c.2218G>A c.*3680G>A (n.*3680G>A) c.3426G>A (p.Gln1142=) c.4122G>A (p.Gln1374=) | |
| 2 | g.196217009T>A | CA349942533 | HECW2 | c.4493A>T (p.Gln1498Leu) n.1251A>T c.4514A>T (p.Gln1505Leu) c.2217A>T c.*3679A>T (n.*3679A>T) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.4121A>T (p.Gln1374Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217009T>C | CA349942535 | HECW2 | c.4493A>G (p.Gln1498Arg) n.1251A>G c.4514A>G (p.Gln1505Arg) c.2217A>G c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.4121A>G (p.Gln1374Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217009T>G | CA349942538 | HECW2 | c.4493A>C (p.Gln1498Pro) n.1251A>C c.4514A>C (p.Gln1505Pro) c.2217A>C c.*3679A>C (n.*3679A>C) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.4121A>C (p.Gln1374Pro) | |
| 2 | g.196217010G>A | CA349942542 | HECW2 | c.4492C>T (p.Gln1498Ter) n.1250C>T c.4513C>T (p.Gln1505Ter) c.2216C>T c.*3678C>T (n.*3678C>T) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.4120C>T (p.Gln1374Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217010G>C | CA349942544 | HECW2 | c.4492C>G (p.Gln1498Glu) n.1250C>G c.4513C>G (p.Gln1505Glu) c.2216C>G c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.4120C>G (p.Gln1374Glu) | |
| 2 | g.196217010G>T | CA349942547 | HECW2 | c.4492C>A (p.Gln1498Lys) n.1250C>A c.4513C>A (p.Gln1505Lys) c.2216C>A c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.4120C>A (p.Gln1374Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217011T>A | CA349942553 | HECW2 | c.4491A>T (p.Leu1497Phe) n.1249A>T c.4512A>T (p.Leu1504Phe) c.2215A>T c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.3423A>T (p.Leu1141Phe) c.4119A>T (p.Leu1373Phe) | |
| 2 | g.196217011T>C | CA430521216 | HECW2 | c.4491A>G (p.Leu1497=) n.1249A>G c.4512A>G (p.Leu1504=) c.2215A>G c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.3423A>G (p.Leu1141=) c.4119A>G (p.Leu1373=) | |
| 2 | g.196217011T>G | CA349942555 | HECW2 | c.4491A>C (p.Leu1497Phe) n.1249A>C c.4512A>C (p.Leu1504Phe) c.2215A>C c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.3423A>C (p.Leu1141Phe) c.4119A>C (p.Leu1373Phe) | |
| 2 | g.196217012A>C | CA349942558 | HECW2 | c.4490T>G (p.Leu1497Ter) n.1248T>G c.4511T>G (p.Leu1504Ter) c.2214T>G c.*3676T>G (n.*3676T>G) c.3422T>G (p.Leu1141Ter) c.4118T>G (p.Leu1373Ter) | |
| 2 | g.196217012A>G | CA349942560 | HECW2 | c.4490T>C (p.Leu1497Ser) n.1248T>C c.4511T>C (p.Leu1504Ser) c.2214T>C c.*3676T>C (n.*3676T>C) c.3422T>C (p.Leu1141Ser) c.4118T>C (p.Leu1373Ser) | |
| 2 | g.196217012A>T | CA349942567 | HECW2 | c.4490T>A (p.Leu1497Ter) n.1248T>A c.4511T>A (p.Leu1504Ter) c.2214T>A c.*3676T>A (n.*3676T>A) c.3422T>A (p.Leu1141Ter) c.4118T>A (p.Leu1373Ter) | |
| 2 | g.196217013A>C | CA349942568 | HECW2 | c.4489T>G (p.Leu1497Val) n.1247T>G c.4510T>G (p.Leu1504Val) c.2213T>G c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.3421T>G (p.Leu1141Val) c.4117T>G (p.Leu1373Val) | |
| 2 | g.196217013A>G | CA430521218 | HECW2 | c.4489T>C (p.Leu1497=) n.1247T>C c.4510T>C (p.Leu1504=) c.2213T>C c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.3421T>C (p.Leu1141=) c.4117T>C (p.Leu1373=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217013A>T | CA349942570 | HECW2 | c.4489T>A (p.Leu1497Ile) n.1247T>A c.4510T>A (p.Leu1504Ile) c.2213T>A c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.3421T>A (p.Leu1141Ile) c.4117T>A (p.Leu1373Ile) | |
| 2 | g.196217014C>A | CA349942574 | HECW2 | c.4488G>T (p.Leu1496Phe) n.1246G>T c.4509G>T (p.Leu1503Phe) c.2212G>T c.*3674G>T (n.*3674G>T) c.3420G>T (p.Leu1140Phe) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217014C>G | CA349942572 | HECW2 | c.4488G>C (p.Leu1496Phe) n.1246G>C c.4509G>C (p.Leu1503Phe) c.2212G>C c.*3674G>C (n.*3674G>C) c.3420G>C (p.Leu1140Phe) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) | |
| 2 | g.196217014C>T | CA430521221 | HECW2 | c.4488G>A (p.Leu1496=) n.1246G>A c.4509G>A (p.Leu1503=) c.2212G>A c.*3674G>A (n.*3674G>A) c.3420G>A (p.Leu1140=) c.4116G>A (p.Leu1372=) | |
| 2 | g.196217015A>C | CA349942578 | HECW2 | c.4487T>G (p.Leu1496Trp) n.1245T>G c.4508T>G (p.Leu1503Trp) c.2211T>G c.*3673T>G (n.*3673T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Trp) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) | |
| 2 | g.196217015A>G | CA349942580 | HECW2 | c.4487T>C (p.Leu1496Ser) n.1245T>C c.4508T>C (p.Leu1503Ser) c.2211T>C c.*3673T>C (n.*3673T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Ser) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) | |
| 2 | g.196217015A>T | CA349942581 | HECW2 | c.4487T>A (p.Leu1496Ter) n.1245T>A c.4508T>A (p.Leu1503Ter) c.2211T>A c.*3673T>A (n.*3673T>A) c.3419T>A (p.Leu1140Ter) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) | |
| 2 | g.196217016A>C | CA349942584 | HECW2 | c.4486T>G (p.Leu1496Val) n.1244T>G c.4507T>G (p.Leu1503Val) c.2210T>G c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.3418T>G (p.Leu1140Val) c.4114T>G (p.Leu1372Val) | |
| 2 | g.196217016A>G | CA430521222 | HECW2 | c.4486T>C (p.Leu1496=) n.1244T>C c.4507T>C (p.Leu1503=) c.2210T>C c.*3672T>C (n.*3672T>C) c.3418T>C (p.Leu1140=) c.4114T>C (p.Leu1372=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217016A>T | CA349942587 | HECW2 | c.4486T>A (p.Leu1496Met) n.1244T>A c.4507T>A (p.Leu1503Met) c.2210T>A c.*3672T>A (n.*3672T>A) c.3418T>A (p.Leu1140Met) c.4114T>A (p.Leu1372Met) | |
| 2 | g.196217017C>A | CA349942595 | HECW2 | c.4485G>T (p.Arg1495Ser) n.1243G>T c.4506G>T (p.Arg1502Ser) c.2209G>T c.*3671G>T (n.*3671G>T) c.3417G>T (p.Arg1139Ser) c.4113G>T (p.Arg1371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217017C= | CA1318787117 | HECW2 | c.4485G= (p.Arg1495=) n.1243G= c.4506G= (p.Arg1502=) c.2209G= c.*3671G= (n.*3671G=) c.3417G= (p.Arg1139=) c.4113G= (p.Arg1371=) | |
| 2 | g.196217017C>G | CA349942597 | HECW2 | c.4485G>C (p.Arg1495Ser) n.1243G>C c.4506G>C (p.Arg1502Ser) c.2209G>C c.*3671G>C (n.*3671G>C) c.3417G>C (p.Arg1139Ser) c.4113G>C (p.Arg1371Ser) | |
| 2 | g.196217017C>T | CA2037505 | HECW2 | c.4485G>A (p.Arg1495=) n.1243G>A c.4506G>A (p.Arg1502=) c.2209G>A c.*3671G>A (n.*3671G>A) c.3417G>A (p.Arg1139=) c.4113G>A (p.Arg1371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217018C>A | CA349942601 | HECW2 | c.4484G>T (p.Arg1495Met) n.1242G>T c.4505G>T (p.Arg1502Met) c.2208G>T c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.3416G>T (p.Arg1139Met) c.4112G>T (p.Arg1371Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217018C>G | CA349942604 | HECW2 | c.4484G>C (p.Arg1495Thr) n.1242G>C c.4505G>C (p.Arg1502Thr) c.2208G>C c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.3416G>C (p.Arg1139Thr) c.4112G>C (p.Arg1371Thr) | |
| 2 | g.196217018C>T | CA349942607 | HECW2 | c.4484G>A (p.Arg1495Lys) n.1242G>A c.4505G>A (p.Arg1502Lys) c.2208G>A c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.3416G>A (p.Arg1139Lys) c.4112G>A (p.Arg1371Lys) | |
| 2 | g.196217019T>A | CA349942609 | HECW2 | c.4483A>T (p.Arg1495Trp) n.1241A>T c.4504A>T (p.Arg1502Trp) c.2207A>T c.*3669A>T (n.*3669A>T) c.3415A>T (p.Arg1139Trp) c.4111A>T (p.Arg1371Trp) | |
| 2 | g.196217019T>C | CA349942612 | HECW2 | c.4483A>G (p.Arg1495Gly) n.1241A>G c.4504A>G (p.Arg1502Gly) c.2207A>G c.*3669A>G (n.*3669A>G) c.3415A>G (p.Arg1139Gly) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) | |
| 2 | g.196217019T>G | CA430521231 | HECW2 | c.4483A>C (p.Arg1495=) n.1241A>C c.4504A>C (p.Arg1502=) c.2207A>C c.*3669A>C (n.*3669A>C) c.3415A>C (p.Arg1139=) c.4111A>C (p.Arg1371=) | |
| 2 | g.196217020T>A | CA430521233 | HECW2 | c.4482A>T (p.Leu1494=) n.1240A>T c.4503A>T (p.Leu1501=) c.2206A>T c.*3668A>T (n.*3668A>T) c.3414A>T (p.Leu1138=) c.4110A>T (p.Leu1370=) | |
| 2 | g.196217020T>C | CA430521234 | HECW2 | c.4482A>G (p.Leu1494=) n.1240A>G c.4503A>G (p.Leu1501=) c.2206A>G c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.3414A>G (p.Leu1138=) c.4110A>G (p.Leu1370=) | |
| 2 | g.196217020T>G | CA430521235 | HECW2 | c.4482A>C (p.Leu1494=) n.1240A>C c.4503A>C (p.Leu1501=) c.2206A>C c.*3668A>C (n.*3668A>C) c.3414A>C (p.Leu1138=) c.4110A>C (p.Leu1370=) | |
| 2 | g.196217021A>C | CA349942644 | HECW2 | c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.1239T>G c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.2205T>G c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.4109T>G (p.Leu1370Arg) | |
| 2 | g.196217021A>G | CA349942622 | HECW2 | c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.1239T>C c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.2205T>C c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.4109T>C (p.Leu1370Pro) | |
| 2 | g.196217021A>T | CA349942624 | HECW2 | c.4481T>A (p.Leu1494Gln) n.1239T>A c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.2205T>A c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.4109T>A (p.Leu1370Gln) | |
| 2 | g.196217022G>A | CA430521239 | HECW2 | c.4480C>T (p.Leu1494=) n.1238C>T c.4501C>T (p.Leu1501=) c.2204C>T c.*3666C>T (n.*3666C>T) c.3412C>T (p.Leu1138=) c.4108C>T (p.Leu1370=) | |
| 2 | g.196217022G>C | CA349942647 | HECW2 | c.4480C>G (p.Leu1494Val) n.1238C>G c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.2204C>G c.*3666C>G (n.*3666C>G) c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.4108C>G (p.Leu1370Val) | |
| 2 | g.196217022G>T | CA349942649 | HECW2 | c.4480C>A (p.Leu1494Ile) n.1238C>A c.4501C>A (p.Leu1501Ile) c.2204C>A c.*3666C>A (n.*3666C>A) c.3412C>A (p.Leu1138Ile) c.4108C>A (p.Leu1370Ile) | |
| 2 | g.196217023T>A | CA430521243 | HECW2 | c.4479A>T (p.Arg1493=) n.1237A>T c.4500A>T (p.Arg1500=) c.2203A>T c.*3665A>T (n.*3665A>T) c.3411A>T (p.Arg1137=) c.4107A>T (p.Arg1369=) | |
| 2 | g.196217023T>C | CA430521244 | HECW2 | c.4479A>G (p.Arg1493=) n.1237A>G c.4500A>G (p.Arg1500=) c.2203A>G c.*3665A>G (n.*3665A>G) c.3411A>G (p.Arg1137=) c.4107A>G (p.Arg1369=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217023T>G | CA430521246 | HECW2 | c.4479A>C (p.Arg1493=) n.1237A>C c.4500A>C (p.Arg1500=) c.2203A>C c.*3665A>C (n.*3665A>C) c.3411A>C (p.Arg1137=) c.4107A>C (p.Arg1369=) | |
| 2 | g.196217023T= | CA1318787125 | HECW2 | c.4479A= (p.Arg1493=) n.1237A= c.4500A= (p.Arg1500=) c.2203A= c.*3665A= (n.*3665A=) c.3411A= (p.Arg1137=) c.4107A= (p.Arg1369=) | |
| 2 | g.196217024C>A | CA2037507 | HECW2 | c.4478G>T (p.Arg1493Leu) n.1236G>T c.4499G>T (p.Arg1500Leu) c.2202G>T c.*3664G>T (n.*3664G>T) c.3410G>T (p.Arg1137Leu) c.4106G>T (p.Arg1369Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217024C= | CA1318787128 | HECW2 | c.4478G= (p.Arg1493=) n.1236G= c.4499G= (p.Arg1500=) c.2202G= c.*3664G= (n.*3664G=) c.3410G= (p.Arg1137=) c.4106G= (p.Arg1369=) | |
| 2 | g.196217024C>G | CA349942659 | HECW2 | c.4478G>C (p.Arg1493Pro) n.1236G>C c.4499G>C (p.Arg1500Pro) c.2202G>C c.*3664G>C (n.*3664G>C) c.3410G>C (p.Arg1137Pro) c.4106G>C (p.Arg1369Pro) | |
| 2 | g.196217024C>T | CA2037506 | HECW2 | c.4478G>A (p.Arg1493Gln) n.1236G>A c.4499G>A (p.Arg1500Gln) c.2202G>A c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.3410G>A (p.Arg1137Gln) c.4106G>A (p.Arg1369Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217025G>A | CA349942671 | HECW2 | c.4477C>T (p.Arg1493Ter) n.1235C>T c.4498C>T (p.Arg1500Ter) c.2201C>T c.*3663C>T (n.*3663C>T) c.3409C>T (p.Arg1137Ter) c.4105C>T (p.Arg1369Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217025G>C | CA349942674 | HECW2 | c.4477C>G (p.Arg1493Gly) n.1235C>G c.4498C>G (p.Arg1500Gly) c.2201C>G c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.3409C>G (p.Arg1137Gly) c.4105C>G (p.Arg1369Gly) | |
| 2 | g.196217025G>T | CA430521251 | HECW2 | c.4477C>A (p.Arg1493=) n.1235C>A c.4498C>A (p.Arg1500=) c.2201C>A c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.3409C>A (p.Arg1137=) c.4105C>A (p.Arg1369=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217026T>A | CA349942677 | HECW2 | c.4476A>T (p.Gln1492His) n.1234A>T c.4497A>T (p.Gln1499His) c.2200A>T c.*3662A>T (n.*3662A>T) c.3408A>T (p.Gln1136His) c.4104A>T (p.Gln1368His) | |
| 2 | g.196217026T>C | CA430521254 | HECW2 | c.4476A>G (p.Gln1492=) n.1234A>G c.4497A>G (p.Gln1499=) c.2200A>G c.*3662A>G (n.*3662A>G) c.3408A>G (p.Gln1136=) c.4104A>G (p.Gln1368=) | |
| 2 | g.196217026T>G | CA349942678 | HECW2 | c.4476A>C (p.Gln1492His) n.1234A>C c.4497A>C (p.Gln1499His) c.2200A>C c.*3662A>C (n.*3662A>C) c.3408A>C (p.Gln1136His) c.4104A>C (p.Gln1368His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217026T= | CA1318787131 | HECW2 | c.4476A= (p.Gln1492=) n.1234A= c.4497A= (p.Gln1499=) c.2200A= c.*3662A= (n.*3662A=) c.3408A= (p.Gln1136=) c.4104A= (p.Gln1368=) | |
| 2 | g.196217027T>A | CA349942680 | HECW2 | c.4475A>T (p.Gln1492Leu) n.1233A>T c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.2199A>T c.*3661A>T (n.*3661A>T) c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.4103A>T (p.Gln1368Leu) | |
| 2 | g.196217027T>C | CA349942681 | HECW2 | c.4475A>G (p.Gln1492Arg) n.1233A>G c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.2199A>G c.*3661A>G (n.*3661A>G) c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.4103A>G (p.Gln1368Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217027T>G | CA349942684 | HECW2 | c.4475A>C (p.Gln1492Pro) n.1233A>C c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.2199A>C c.*3661A>C (n.*3661A>C) c.3407A>C (p.Gln1136Pro) c.4103A>C (p.Gln1368Pro) | |
| 2 | g.196217027T= | CA1318787132 | HECW2 | c.4475A= (p.Gln1492=) n.1233A= c.4496A= (p.Gln1499=) c.2199A= c.*3661A= (n.*3661A=) c.3407A= (p.Gln1136=) c.4103A= (p.Gln1368=) | |
| 2 | g.196217028G>A | CA349942688 | HECW2 | c.4474C>T (p.Gln1492Ter) n.1232C>T c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.2198C>T c.*3660C>T (n.*3660C>T) c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.4102C>T (p.Gln1368Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217028G>C | CA349942687 | HECW2 | c.4474C>G (p.Gln1492Glu) n.1232C>G c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.2198C>G c.*3660C>G (n.*3660C>G) c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.4102C>G (p.Gln1368Glu) | |
| 2 | g.196217028G>T | CA349942686 | HECW2 | c.4474C>A (p.Gln1492Lys) n.1232C>A c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.2198C>A c.*3660C>A (n.*3660C>A) c.3406C>A (p.Gln1136Lys) c.4102C>A (p.Gln1368Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217029T>A | CA349942692 | HECW2 | c.4473A>T (p.Glu1491Asp) n.1231A>T c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.2197A>T c.*3659A>T (n.*3659A>T) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.4101A>T (p.Glu1367Asp) | |
| 2 | g.196217029T>C | CA430521259 | HECW2 | c.4473A>G (p.Glu1491=) n.1231A>G c.4494A>G (p.Glu1498=) c.2197A>G c.*3659A>G (n.*3659A>G) c.3405A>G (p.Glu1135=) c.4101A>G (p.Glu1367=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217029T>G | CA349942694 | HECW2 | c.4473A>C (p.Glu1491Asp) n.1231A>C c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.2197A>C c.*3659A>C (n.*3659A>C) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.4101A>C (p.Glu1367Asp) | |
| 2 | g.196217029T= | CA1318787139 | HECW2 | c.4473A= (p.Glu1491=) n.1231A= c.4494A= (p.Glu1498=) c.2197A= c.*3659A= (n.*3659A=) c.3405A= (p.Glu1135=) c.4101A= (p.Glu1367=) | |
| 2 | g.196217030T>A | CA349942699 | HECW2 | c.4472A>T (p.Glu1491Val) n.1230A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.2196A>T c.*3658A>T (n.*3658A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.4100A>T (p.Glu1367Val) | |
| 2 | g.196217030T>C | CA349942703 | HECW2 | c.4472A>G (p.Glu1491Gly) n.1230A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.2196A>G c.*3658A>G (n.*3658A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.4100A>G (p.Glu1367Gly) | |
| 2 | g.196217030T>G | CA349942704 | HECW2 | c.4472A>C (p.Glu1491Ala) n.1230A>C c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.2196A>C c.*3658A>C (n.*3658A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.4100A>C (p.Glu1367Ala) | |
| 2 | g.196217031C>A | CA349942705 | HECW2 | c.4471G>T (p.Glu1491Ter) n.1229G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.2195G>T c.*3657G>T (n.*3657G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.4099G>T (p.Glu1367Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217031C= | CA1318787150 | HECW2 | c.4471G= (p.Glu1491=) n.1229G= c.4492G= (p.Glu1498=) c.2195G= c.*3657G= (n.*3657G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.4099G= (p.Glu1367=) | |
| 2 | g.196217031C>G | CA349942706 | HECW2 | c.4471G>C (p.Glu1491Gln) n.1229G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.2195G>C c.*3657G>C (n.*3657G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.4099G>C (p.Glu1367Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.196217031C>T | CA349942707 | HECW2 | c.4471G>A (p.Glu1491Lys) n.1229G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.2195G>A c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.4099G>A (p.Glu1367Lys) | |
| 2 | g.196217032A>C | CA349942712 | HECW2 | c.4470T>G (p.Asn1490Lys) n.1228T>G c.4491T>G (p.Asn1497Lys) c.2194T>G c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.3402T>G (p.Asn1134Lys) c.4098T>G (p.Asn1366Lys) | |
| 2 | g.196217032A>G | CA430521264 | HECW2 | c.4470T>C (p.Asn1490=) n.1228T>C c.4491T>C (p.Asn1497=) c.2194T>C c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.3402T>C (p.Asn1134=) c.4098T>C (p.Asn1366=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217032A>T | CA349942713 | HECW2 | c.4470T>A (p.Asn1490Lys) n.1228T>A c.4491T>A (p.Asn1497Lys) c.2194T>A c.*3656T>A (n.*3656T>A) c.3402T>A (p.Asn1134Lys) c.4098T>A (p.Asn1366Lys) | |
| 2 | g.196217033T>A | CA349942714 | HECW2 | c.4469A>T (p.Asn1490Ile) n.1227A>T c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.2193A>T c.*3655A>T (n.*3655A>T) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.4097A>T (p.Asn1366Ile) | |
| 2 | g.196217033T>C | CA349942715 | HECW2 | c.4469A>G (p.Asn1490Ser) n.1227A>G c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.2193A>G c.*3655A>G (n.*3655A>G) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.4097A>G (p.Asn1366Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217033T>G | CA349942716 | HECW2 | c.4469A>C (p.Asn1490Thr) n.1227A>C c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.2193A>C c.*3655A>C (n.*3655A>C) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.4097A>C (p.Asn1366Thr) | |
| 2 | g.196217034T>A | CA349942719 | HECW2 | c.4468A>T (p.Asn1490Tyr) n.1226A>T c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.2192A>T c.*3654A>T (n.*3654A>T) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.4096A>T (p.Asn1366Tyr) | |
| 2 | g.196217034T>C | CA349942720 | HECW2 | c.4468A>G (p.Asn1490Asp) n.1226A>G c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.2192A>G c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.4096A>G (p.Asn1366Asp) | |
| 2 | g.196217034T>G | CA349942724 | HECW2 | c.4468A>C (p.Asn1490His) n.1226A>C c.4489A>C (p.Asn1497His) c.2192A>C c.*3654A>C (n.*3654A>C) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.4096A>C (p.Asn1366His) | |
| 2 | g.196217035G>A | CA430521268 | HECW2 | c.4467C>T (p.Asn1489=) n.1225C>T c.4488C>T (p.Asn1496=) c.2191C>T c.*3653C>T (n.*3653C>T) c.3399C>T (p.Asn1133=) c.4095C>T (p.Asn1365=) | |
| 2 | g.196217035G>C | CA349942728 | HECW2 | c.4467C>G (p.Asn1489Lys) n.1225C>G c.4488C>G (p.Asn1496Lys) c.2191C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) c.3399C>G (p.Asn1133Lys) c.4095C>G (p.Asn1365Lys) | |
| 2 | g.196217035G>T | CA349942730 | HECW2 | c.4467C>A (p.Asn1489Lys) n.1225C>A c.4488C>A (p.Asn1496Lys) c.2191C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) c.3399C>A (p.Asn1133Lys) c.4095C>A (p.Asn1365Lys) | |
| 2 | g.196217036T>A | CA349942738 | HECW2 | c.4466A>T (p.Asn1489Ile) n.1224A>T c.4487A>T (p.Asn1496Ile) c.2190A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.4094A>T (p.Asn1365Ile) | |
| 2 | g.196217036T>C | CA349942744 | HECW2 | c.4466A>G (p.Asn1489Ser) n.1224A>G c.4487A>G (p.Asn1496Ser) c.2190A>G c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.4094A>G (p.Asn1365Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217036T>G | CA349942747 | HECW2 | c.4466A>C (p.Asn1489Thr) n.1224A>C c.4487A>C (p.Asn1496Thr) c.2190A>C c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.4094A>C (p.Asn1365Thr) | |
| 2 | g.196217037T>A | CA349942750 | HECW2 | c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) n.1223A>T c.4486A>T (p.Asn1496Tyr) c.2189A>T c.*3651A>T (n.*3651A>T) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.4093A>T (p.Asn1365Tyr) | |
| 2 | g.196217037T>C | CA349942769 | HECW2 | c.4465A>G (p.Asn1489Asp) n.1223A>G c.4486A>G (p.Asn1496Asp) c.2189A>G c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.4093A>G (p.Asn1365Asp) | |
| 2 | g.196217037T>G | CA349942771 | HECW2 | c.4465A>C (p.Asn1489His) n.1223A>C c.4486A>C (p.Asn1496His) c.2189A>C c.*3651A>C (n.*3651A>C) c.3397A>C (p.Asn1133His) c.4093A>C (p.Asn1365His) | |
| 2 | g.196217038G>A | CA430521272 | HECW2 | c.4464C>T (p.Phe1488=) n.1222C>T c.4485C>T (p.Phe1495=) c.2188C>T c.*3650C>T (n.*3650C>T) c.3396C>T (p.Phe1132=) c.4092C>T (p.Phe1364=) | |
| 2 | g.196217038G>C | CA349942775 | HECW2 | c.4464C>G (p.Phe1488Leu) n.1222C>G c.4485C>G (p.Phe1495Leu) c.2188C>G c.*3650C>G (n.*3650C>G) c.3396C>G (p.Phe1132Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) | |
| 2 | g.196217038G>T | CA349942777 | HECW2 | c.4464C>A (p.Phe1488Leu) n.1222C>A c.4485C>A (p.Phe1495Leu) c.2188C>A c.*3650C>A (n.*3650C>A) c.3396C>A (p.Phe1132Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) | |
| 2 | g.196217039A>C | CA349942782 | HECW2 | c.4463T>G (p.Phe1488Cys) n.1221T>G c.4484T>G (p.Phe1495Cys) c.2187T>G c.*3649T>G (n.*3649T>G) c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) | |
| 2 | g.196217039A>G | CA349942786 | HECW2 | c.4463T>C (p.Phe1488Ser) n.1221T>C c.4484T>C (p.Phe1495Ser) c.2187T>C c.*3649T>C (n.*3649T>C) c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) | |
| 2 | g.196217039A>T | CA349942792 | HECW2 | c.4463T>A (p.Phe1488Tyr) n.1221T>A c.4484T>A (p.Phe1495Tyr) c.2187T>A c.*3649T>A (n.*3649T>A) c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) | |
| 2 | g.196217040A>C | CA349942805 | HECW2 | c.4462T>G (p.Phe1488Val) n.1220T>G c.4483T>G (p.Phe1495Val) c.2186T>G c.*3648T>G (n.*3648T>G) c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) | |
| 2 | g.196217040A>G | CA349942804 | HECW2 | c.4462T>C (p.Phe1488Leu) n.1220T>C c.4483T>C (p.Phe1495Leu) c.2186T>C c.*3648T>C (n.*3648T>C) c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217040A>T | CA349942798 | HECW2 | c.4462T>A (p.Phe1488Ile) n.1220T>A c.4483T>A (p.Phe1495Ile) c.2186T>A c.*3648T>A (n.*3648T>A) c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) | |
| 2 | g.196217041T>A | CA349942809 | HECW2 | c.4461A>T (p.Arg1487Ser) n.1219A>T c.4482A>T (p.Arg1494Ser) c.2185A>T c.*3647A>T (n.*3647A>T) c.3393A>T (p.Arg1131Ser) c.4089A>T (p.Arg1363Ser) | |
| 2 | g.196217041T>C | CA430521281 | HECW2 | c.4461A>G (p.Arg1487=) n.1219A>G c.4482A>G (p.Arg1494=) c.2185A>G c.*3647A>G (n.*3647A>G) c.3393A>G (p.Arg1131=) c.4089A>G (p.Arg1363=) | |
| 2 | g.196217041T>G | CA349942824 | HECW2 | c.4461A>C (p.Arg1487Ser) n.1219A>C c.4482A>C (p.Arg1494Ser) c.2185A>C c.*3647A>C (n.*3647A>C) c.3393A>C (p.Arg1131Ser) c.4089A>C (p.Arg1363Ser) | |
| 2 | g.196217042C>A | CA349942825 | HECW2 | c.4460G>T (p.Arg1487Ile) n.1218G>T c.4481G>T (p.Arg1494Ile) c.2184G>T c.*3646G>T (n.*3646G>T) c.3392G>T (p.Arg1131Ile) c.4088G>T (p.Arg1363Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217042C>G | CA349942826 | HECW2 | c.4460G>C (p.Arg1487Thr) n.1218G>C c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.2184G>C c.*3646G>C (n.*3646G>C) c.3392G>C (p.Arg1131Thr) c.4088G>C (p.Arg1363Thr) | COSMIC |
| 2 | g.196217042C>T | CA349942829 | HECW2 | c.4460G>A (p.Arg1487Lys) n.1218G>A c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.2184G>A c.*3646G>A (n.*3646G>A) c.3392G>A (p.Arg1131Lys) c.4088G>A (p.Arg1363Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217043T>A | CA349942830 | HECW2 | c.4459A>T (p.Arg1487Ter) n.1217A>T c.4480A>T (p.Arg1494Ter) c.2183A>T c.*3645A>T (n.*3645A>T) c.3391A>T (p.Arg1131Ter) c.4087A>T (p.Arg1363Ter) | COSMIC |
| 2 | g.196217043T>C | CA349942831 | HECW2 | c.4459A>G (p.Arg1487Gly) n.1217A>G c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.2183A>G c.*3645A>G (n.*3645A>G) c.3391A>G (p.Arg1131Gly) c.4087A>G (p.Arg1363Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217043T>G | CA430521284 | HECW2 | c.4459A>C (p.Arg1487=) n.1217A>C c.4480A>C (p.Arg1494=) c.2183A>C c.*3645A>C (n.*3645A>C) c.3391A>C (p.Arg1131=) c.4087A>C (p.Arg1363=) | |
| 2 | g.196217043T= | CA1318787157 | HECW2 | c.4459A= (p.Arg1487=) n.1217A= c.4480A= (p.Arg1494=) c.2183A= c.*3645A= (n.*3645A=) c.3391A= (p.Arg1131=) c.4087A= (p.Arg1363=) | |
| 2 | g.196217044T>A | CA349942832 | HECW2 | c.4458A>T (p.Glu1486Asp) n.1216A>T c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.2182A>T c.*3644A>T (n.*3644A>T) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.4086A>T (p.Glu1362Asp) | |
| 2 | g.196217044T>C | CA430521285 | HECW2 | c.4458A>G (p.Glu1486=) n.1216A>G c.4479A>G (p.Glu1493=) c.2182A>G c.*3644A>G (n.*3644A>G) c.3390A>G (p.Glu1130=) c.4086A>G (p.Glu1362=) | |
| 2 | g.196217044T>G | CA349942833 | HECW2 | c.4458A>C (p.Glu1486Asp) n.1216A>C c.4479A>C (p.Glu1493Asp) c.2182A>C c.*3644A>C (n.*3644A>C) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.4086A>C (p.Glu1362Asp) | |
| 2 | g.196217045T>A | CA349942835 | HECW2 | c.4457A>T (p.Glu1486Val) n.1215A>T c.4478A>T (p.Glu1493Val) c.2181A>T c.*3643A>T (n.*3643A>T) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.4085A>T (p.Glu1362Val) | |
| 2 | g.196217045T>C | CA349942836 | HECW2 | c.4457A>G (p.Glu1486Gly) n.1215A>G c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.2181A>G c.*3643A>G (n.*3643A>G) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.4085A>G (p.Glu1362Gly) | |
| 2 | g.196217045T>G | CA349942841 | HECW2 | c.4457A>C (p.Glu1486Ala) n.1215A>C c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.2181A>C c.*3643A>C (n.*3643A>C) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.4085A>C (p.Glu1362Ala) | |
| 2 | g.196217046C>A | CA349942855 | HECW2 | c.4456G>T (p.Glu1486Ter) n.1214G>T c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.2180G>T c.*3642G>T (n.*3642G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.4084G>T (p.Glu1362Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217046C>G | CA349942852 | HECW2 | c.4456G>C (p.Glu1486Gln) n.1214G>C c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.2180G>C c.*3642G>C (n.*3642G>C) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) | |
| 2 | g.196217046C>T | CA349942844 | HECW2 | c.4456G>A (p.Glu1486Lys) n.1214G>A c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.2180G>A c.*3642G>A (n.*3642G>A) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217047C>A | CA430521290 | HECW2 | c.4455G>T (p.Val1485=) n.1213G>T c.4476G>T (p.Val1492=) c.2179G>T c.*3641G>T (n.*3641G>T) c.3387G>T (p.Val1129=) c.4083G>T (p.Val1361=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217047C>G | CA430521292 | HECW2 | c.4455G>C (p.Val1485=) n.1213G>C c.4476G>C (p.Val1492=) c.2179G>C c.*3641G>C (n.*3641G>C) c.3387G>C (p.Val1129=) c.4083G>C (p.Val1361=) | |
| 2 | g.196217047C>T | CA430521293 | HECW2 | c.4455G>A (p.Val1485=) n.1213G>A c.4476G>A (p.Val1492=) c.2179G>A c.*3641G>A (n.*3641G>A) c.3387G>A (p.Val1129=) c.4083G>A (p.Val1361=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217048A>C | CA349942856 | HECW2 | c.4454T>G (p.Val1485Gly) n.1212T>G c.4475T>G (p.Val1492Gly) c.2178T>G c.*3640T>G (n.*3640T>G) c.3386T>G (p.Val1129Gly) c.4082T>G (p.Val1361Gly) | |
| 2 | g.196217048A>G | CA349942859 | HECW2 | c.4454T>C (p.Val1485Ala) n.1212T>C c.4475T>C (p.Val1492Ala) c.2178T>C c.*3640T>C (n.*3640T>C) c.3386T>C (p.Val1129Ala) c.4082T>C (p.Val1361Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217048A>T | CA349942863 | HECW2 | c.4454T>A (p.Val1485Glu) n.1212T>A c.4475T>A (p.Val1492Glu) c.2178T>A c.*3640T>A (n.*3640T>A) c.3386T>A (p.Val1129Glu) c.4082T>A (p.Val1361Glu) | |
| 2 | g.196217049C>A | CA349942870 | HECW2 | c.4453G>T (p.Val1485Leu) n.1211G>T c.4474G>T (p.Val1492Leu) c.2177G>T c.*3639G>T (n.*3639G>T) c.3385G>T (p.Val1129Leu) c.4081G>T (p.Val1361Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217049C>G | CA349942872 | HECW2 | c.4453G>C (p.Val1485Leu) n.1211G>C c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.2177G>C c.*3639G>C (n.*3639G>C) c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.4081G>C (p.Val1361Leu) | |
| 2 | g.196217049C>T | CA349942873 | HECW2 | c.4453G>A (p.Val1485Met) n.1211G>A c.4474G>A (p.Val1492Met) c.2177G>A c.*3639G>A (n.*3639G>A) c.3385G>A (p.Val1129Met) c.4081G>A (p.Val1361Met) | |
| 2 | g.196217050T>A | CA430521298 | HECW2 | c.4452A>T (p.Ala1484=) n.1210A>T c.4473A>T (p.Ala1491=) c.2176A>T c.*3638A>T (n.*3638A>T) c.3384A>T (p.Ala1128=) c.4080A>T (p.Ala1360=) | |
| 2 | g.196217050T>C | CA430521300 | HECW2 | c.4452A>G (p.Ala1484=) n.1210A>G c.4473A>G (p.Ala1491=) c.2176A>G c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.3384A>G (p.Ala1128=) c.4080A>G (p.Ala1360=) | |
| 2 | g.196217050T>G | CA430521301 | HECW2 | c.4452A>C (p.Ala1484=) n.1210A>C c.4473A>C (p.Ala1491=) c.2176A>C c.*3638A>C (n.*3638A>C) c.3384A>C (p.Ala1128=) c.4080A>C (p.Ala1360=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217050T= | CA1318787162 | HECW2 | c.4452A= (p.Ala1484=) n.1210A= c.4473A= (p.Ala1491=) c.2176A= c.*3638A= (n.*3638A=) c.3384A= (p.Ala1128=) c.4080A= (p.Ala1360=) | |
| 2 | g.196217051G>A | CA349942874 | HECW2 | c.4451C>T (p.Ala1484Val) n.1209C>T c.4472C>T (p.Ala1491Val) c.2175C>T c.*3637C>T (n.*3637C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.4079C>T (p.Ala1360Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217051G>C | CA349942875 | HECW2 | c.4451C>G (p.Ala1484Gly) n.1209C>G c.4472C>G (p.Ala1491Gly) c.2175C>G c.*3637C>G (n.*3637C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.4079C>G (p.Ala1360Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217051G= | CA1318787166 | HECW2 | c.4451C= (p.Ala1484=) n.1209C= c.4472C= (p.Ala1491=) c.2175C= c.*3637C= (n.*3637C=) c.3383C= (p.Ala1128=) c.4079C= (p.Ala1360=) | |
| 2 | g.196217051G>T | CA349942878 | HECW2 | c.4451C>A (p.Ala1484Glu) n.1209C>A c.4472C>A (p.Ala1491Glu) c.2175C>A c.*3637C>A (n.*3637C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.4079C>A (p.Ala1360Glu) | |
| 2 | g.196217052C>A | CA349942882 | HECW2 | c.4450G>T (p.Ala1484Ser) n.1208G>T c.4471G>T (p.Ala1491Ser) c.2174G>T c.*3636G>T (n.*3636G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.4078G>T (p.Ala1360Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196217052C= | CA1318787171 | HECW2 | c.4450G= (p.Ala1484=) n.1208G= c.4471G= (p.Ala1491=) c.2174G= c.*3636G= (n.*3636G=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.4078G= (p.Ala1360=) | |
| 2 | g.196217052C>G | CA349942885 | HECW2 | c.4450G>C (p.Ala1484Pro) n.1208G>C c.4471G>C (p.Ala1491Pro) c.2174G>C c.*3636G>C (n.*3636G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.4078G>C (p.Ala1360Pro) | |
| 2 | g.196217052C>T | CA349942887 | HECW2 | c.4450G>A (p.Ala1484Thr) n.1208G>A c.4471G>A (p.Ala1491Thr) c.2174G>A c.*3636G>A (n.*3636G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.4078G>A (p.Ala1360Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217053A>C | CA430521308 | HECW2 | c.4449T>G (p.Ala1483=) n.1207T>G c.4470T>G (p.Ala1490=) c.2173T>G c.*3635T>G (n.*3635T>G) c.3381T>G (p.Ala1127=) c.4077T>G (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.196217053A>G | CA430521306 | HECW2 | c.4449T>C (p.Ala1483=) n.1207T>C c.4470T>C (p.Ala1490=) c.2173T>C c.*3635T>C (n.*3635T>C) c.3381T>C (p.Ala1127=) c.4077T>C (p.Ala1359=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217053A>T | CA430521307 | HECW2 | c.4449T>A (p.Ala1483=) n.1207T>A c.4470T>A (p.Ala1490=) c.2173T>A c.*3635T>A (n.*3635T>A) c.3381T>A (p.Ala1127=) c.4077T>A (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.196217054G>A | CA349942889 | HECW2 | c.4448C>T (p.Ala1483Val) n.1206C>T c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.2172C>T c.*3634C>T (n.*3634C>T) c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.4076C>T (p.Ala1359Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217054G>C | CA349942894 | HECW2 | c.4448C>G (p.Ala1483Gly) n.1206C>G c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.2172C>G c.*3634C>G (n.*3634C>G) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.4076C>G (p.Ala1359Gly) | |
| 2 | g.196217054G>T | CA349942891 | HECW2 | c.4448C>A (p.Ala1483Asp) n.1206C>A c.4469C>A (p.Ala1490Asp) c.2172C>A c.*3634C>A (n.*3634C>A) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.4076C>A (p.Ala1359Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217055C>A | CA2037508 | HECW2 | c.4447G>T (p.Ala1483Ser) n.1205G>T c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.2171G>T c.*3633G>T (n.*3633G>T) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.4075G>T (p.Ala1359Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217055C= | CA1318787175 | HECW2 | c.4447G= (p.Ala1483=) n.1205G= c.4468G= (p.Ala1490=) c.2171G= c.*3633G= (n.*3633G=) c.3379G= (p.Ala1127=) c.4075G= (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.196217055C>G | CA349942903 | HECW2 | c.4447G>C (p.Ala1483Pro) n.1205G>C c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.2171G>C c.*3633G>C (n.*3633G>C) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.4075G>C (p.Ala1359Pro) | |
| 2 | g.196217055C>T | CA349942899 | HECW2 | c.4447G>A (p.Ala1483Thr) n.1205G>A c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.2171G>A c.*3633G>A (n.*3633G>A) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.4075G>A (p.Ala1359Thr) | |
| 2 | g.196217056C>A | CA349942905 | HECW2 | c.4446G>T (p.Trp1482Cys) n.1204G>T c.4467G>T (p.Trp1489Cys) c.2170G>T c.*3632G>T (n.*3632G>T) c.3378G>T (p.Trp1126Cys) c.4074G>T (p.Trp1358Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217056C>G | CA349942916 | HECW2 | c.4446G>C (p.Trp1482Cys) n.1204G>C c.4467G>C (p.Trp1489Cys) c.2170G>C c.*3632G>C (n.*3632G>C) c.3378G>C (p.Trp1126Cys) c.4074G>C (p.Trp1358Cys) | |
| 2 | g.196217056C>T | CA349942912 | HECW2 | c.4446G>A (p.Trp1482Ter) n.1204G>A c.4467G>A (p.Trp1489Ter) c.2170G>A c.*3632G>A (n.*3632G>A) c.3378G>A (p.Trp1126Ter) c.4074G>A (p.Trp1358Ter) | |
| 2 | g.196217057C>A | CA349942922 | HECW2 | c.4445G>T (p.Trp1482Leu) n.1203G>T c.4466G>T (p.Trp1489Leu) c.2169G>T c.*3631G>T (n.*3631G>T) c.3377G>T (p.Trp1126Leu) c.4073G>T (p.Trp1358Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217057C>G | CA349942928 | HECW2 | c.4445G>C (p.Trp1482Ser) n.1203G>C c.4466G>C (p.Trp1489Ser) c.2169G>C c.*3631G>C (n.*3631G>C) c.3377G>C (p.Trp1126Ser) c.4073G>C (p.Trp1358Ser) | |
| 2 | g.196217057C>T | CA349942925 | HECW2 | c.4445G>A (p.Trp1482Ter) n.1203G>A c.4466G>A (p.Trp1489Ter) c.2169G>A c.*3631G>A (n.*3631G>A) c.3377G>A (p.Trp1126Ter) c.4073G>A (p.Trp1358Ter) | |
| 2 | g.196217058A>C | CA349942932 | HECW2 | c.4444T>G (p.Trp1482Gly) n.1202T>G c.4465T>G (p.Trp1489Gly) c.2168T>G c.*3630T>G (n.*3630T>G) c.3376T>G (p.Trp1126Gly) c.4072T>G (p.Trp1358Gly) | |
| 2 | g.196217058A>G | CA349942943 | HECW2 | c.4444T>C (p.Trp1482Arg) n.1202T>C c.4465T>C (p.Trp1489Arg) c.2168T>C c.*3630T>C (n.*3630T>C) c.3376T>C (p.Trp1126Arg) c.4072T>C (p.Trp1358Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217058A>T | CA349942937 | HECW2 | c.4444T>A (p.Trp1482Arg) n.1202T>A c.4465T>A (p.Trp1489Arg) c.2168T>A c.*3630T>A (n.*3630T>A) c.3376T>A (p.Trp1126Arg) c.4072T>A (p.Trp1358Arg) | |
| 2 | g.196217059G>A | CA430521315 | HECW2 | c.4443C>T (p.Phe1481=) n.1201C>T c.4464C>T (p.Phe1488=) c.2167C>T c.*3629C>T (n.*3629C>T) c.3375C>T (p.Phe1125=) c.4071C>T (p.Phe1357=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217059G>C | CA349942946 | HECW2 | c.4443C>G (p.Phe1481Leu) n.1201C>G c.4464C>G (p.Phe1488Leu) c.2167C>G c.*3629C>G (n.*3629C>G) c.3375C>G (p.Phe1125Leu) c.4071C>G (p.Phe1357Leu) | |
| 2 | g.196217059G>T | CA349942947 | HECW2 | c.4443C>A (p.Phe1481Leu) n.1201C>A c.4464C>A (p.Phe1488Leu) c.2167C>A c.*3629C>A (n.*3629C>A) c.3375C>A (p.Phe1125Leu) c.4071C>A (p.Phe1357Leu) | |
| 2 | g.196217060A>C | CA349942951 | HECW2 | c.4442T>G (p.Phe1481Cys) n.1200T>G c.4463T>G (p.Phe1488Cys) c.2166T>G c.*3628T>G (n.*3628T>G) c.3374T>G (p.Phe1125Cys) c.4070T>G (p.Phe1357Cys) | |
| 2 | g.196217060A>G | CA349942955 | HECW2 | c.4442T>C (p.Phe1481Ser) n.1200T>C c.4463T>C (p.Phe1488Ser) c.2166T>C c.*3628T>C (n.*3628T>C) c.3374T>C (p.Phe1125Ser) c.4070T>C (p.Phe1357Ser) | |
| 2 | g.196217060A>T | CA349942959 | HECW2 | c.4442T>A (p.Phe1481Tyr) n.1200T>A c.4463T>A (p.Phe1488Tyr) c.2166T>A c.*3628T>A (n.*3628T>A) c.3374T>A (p.Phe1125Tyr) c.4070T>A (p.Phe1357Tyr) | |
| 2 | g.196217061A>C | CA349942967 | HECW2 | c.4441T>G (p.Phe1481Val) n.1199T>G c.4462T>G (p.Phe1488Val) c.2165T>G c.*3627T>G (n.*3627T>G) c.3373T>G (p.Phe1125Val) c.4069T>G (p.Phe1357Val) | |
| 2 | g.196217061A>G | CA349942970 | HECW2 | c.4441T>C (p.Phe1481Leu) n.1199T>C c.4462T>C (p.Phe1488Leu) c.2165T>C c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.3373T>C (p.Phe1125Leu) c.4069T>C (p.Phe1357Leu) | |
| 2 | g.196217061A>T | CA349942973 | HECW2 | c.4441T>A (p.Phe1481Ile) n.1199T>A c.4462T>A (p.Phe1488Ile) c.2165T>A c.*3627T>A (n.*3627T>A) c.3373T>A (p.Phe1125Ile) c.4069T>A (p.Phe1357Ile) | |
| 2 | g.196217062C>A | CA349942978 | HECW2 | c.4440G>T (p.Trp1480Cys) n.1198G>T c.4461G>T (p.Trp1487Cys) c.2164G>T c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.4068G>T (p.Trp1356Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217062C>G | CA349942981 | HECW2 | c.4440G>C (p.Trp1480Cys) n.1198G>C c.4461G>C (p.Trp1487Cys) c.2164G>C c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.4068G>C (p.Trp1356Cys) | |
| 2 | g.196217062C>T | CA349942984 | HECW2 | c.4440G>A (p.Trp1480Ter) n.1198G>A c.4461G>A (p.Trp1487Ter) c.2164G>A c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.4068G>A (p.Trp1356Ter) | |
| 2 | g.196217063C>A | CA349942990 | HECW2 | c.4439G>T (p.Trp1480Leu) n.1197G>T c.4460G>T (p.Trp1487Leu) c.2163G>T c.*3625G>T (n.*3625G>T) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.4067G>T (p.Trp1356Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217063C>G | CA349942994 | HECW2 | c.4439G>C (p.Trp1480Ser) n.1197G>C c.4460G>C (p.Trp1487Ser) c.2163G>C c.*3625G>C (n.*3625G>C) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.4067G>C (p.Trp1356Ser) | |
| 2 | g.196217063C>T | CA349942996 | HECW2 | c.4439G>A (p.Trp1480Ter) n.1197G>A c.4460G>A (p.Trp1487Ter) c.2163G>A c.*3625G>A (n.*3625G>A) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.4067G>A (p.Trp1356Ter) | |
| 2 | g.196217064A>C | CA349943007 | HECW2 | c.4438T>G (p.Trp1480Gly) n.1196T>G c.4459T>G (p.Trp1487Gly) c.2162T>G c.*3624T>G (n.*3624T>G) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.4066T>G (p.Trp1356Gly) | |
| 2 | g.196217064A>G | CA349943012 | HECW2 | c.4438T>C (p.Trp1480Arg) n.1196T>C c.4459T>C (p.Trp1487Arg) c.2162T>C c.*3624T>C (n.*3624T>C) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.4066T>C (p.Trp1356Arg) | |
| 2 | g.196217064A>T | CA349943009 | HECW2 | c.4438T>A (p.Trp1480Arg) n.1196T>A c.4459T>A (p.Trp1487Arg) c.2162T>A c.*3624T>A (n.*3624T>A) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.4066T>A (p.Trp1356Arg) | |
| 2 | g.196217065C>A | CA430521319 | HECW2 | c.4437G>T (p.Arg1479=) n.1195G>T c.4458G>T (p.Arg1486=) c.2161G>T c.*3623G>T (n.*3623G>T) c.3369G>T (p.Arg1123=) c.4065G>T (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217065C>G | CA430521320 | HECW2 | c.4437G>C (p.Arg1479=) n.1195G>C c.4458G>C (p.Arg1486=) c.2161G>C c.*3623G>C (n.*3623G>C) c.3369G>C (p.Arg1123=) c.4065G>C (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217065C>T | CA430521321 | HECW2 | c.4437G>A (p.Arg1479=) n.1195G>A c.4458G>A (p.Arg1486=) c.2161G>A c.*3623G>A (n.*3623G>A) c.3369G>A (p.Arg1123=) c.4065G>A (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217066C>A | CA349943015 | HECW2 | c.4436G>T (p.Arg1479Leu) n.1194G>T c.4457G>T (p.Arg1486Leu) c.2160G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.3368G>T (p.Arg1123Leu) c.4064G>T (p.Arg1355Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217066C= | CA1318787179 | HECW2 | c.4436G= (p.Arg1479=) n.1194G= c.4457G= (p.Arg1486=) c.2160G= c.*3622G= (n.*3622G=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.4064G= (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217066C>G | CA349943020 | HECW2 | c.4436G>C (p.Arg1479Pro) n.1194G>C c.4457G>C (p.Arg1486Pro) c.2160G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.3368G>C (p.Arg1123Pro) c.4064G>C (p.Arg1355Pro) | |
| 2 | g.196217066C>T | CA2037509 | HECW2 | c.4436G>A (p.Arg1479Gln) n.1194G>A c.4457G>A (p.Arg1486Gln) c.2160G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.3368G>A (p.Arg1123Gln) c.4064G>A (p.Arg1355Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196217067G>A | CA2037510 | HECW2 | c.4435C>T (p.Arg1479Trp) n.1193C>T c.4456C>T (p.Arg1486Trp) c.2159C>T c.*3621C>T (n.*3621C>T) c.3367C>T (p.Arg1123Trp) c.4063C>T (p.Arg1355Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217067G>C | CA349943028 | HECW2 | c.4435C>G (p.Arg1479Gly) n.1193C>G c.4456C>G (p.Arg1486Gly) c.2159C>G c.*3621C>G (n.*3621C>G) c.3367C>G (p.Arg1123Gly) c.4063C>G (p.Arg1355Gly) | |
| 2 | g.196217067G= | CA1318787185 | HECW2 | c.4435C= (p.Arg1479=) n.1193C= c.4456C= (p.Arg1486=) c.2159C= c.*3621C= (n.*3621C=) c.3367C= (p.Arg1123=) c.4063C= (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217067G>T | CA430521325 | HECW2 | c.4435C>A (p.Arg1479=) n.1193C>A c.4456C>A (p.Arg1486=) c.2159C>A c.*3621C>A (n.*3621C>A) c.3367C>A (p.Arg1123=) c.4063C>A (p.Arg1355=) | |
| 2 | g.196217067_196217070del | CA2701247706 | HECW2 | c.4432_4435del (p.Ile1478GlyfsTer16) n.1190_1193del c.4453_4456del (p.Ile1485GlyfsTer16) c.2156_2159del c.*3618_*3621del (n.*3618_*3621del) c.3364_3367del (p.Ile1122GlyfsTer16) c.4060_4063del (p.Ile1354GlyfsTer16) | dbSNP |
| 2 | g.196217068A>C | CA349943032 | HECW2 | c.4434T>G (p.Ile1478Met) n.1192T>G c.4455T>G (p.Ile1485Met) c.2158T>G c.*3620T>G (n.*3620T>G) c.3366T>G (p.Ile1122Met) c.4062T>G (p.Ile1354Met) | |
| 2 | g.196217068A>G | CA430521327 | HECW2 | c.4434T>C (p.Ile1478=) n.1192T>C c.4455T>C (p.Ile1485=) c.2158T>C c.*3620T>C (n.*3620T>C) c.3366T>C (p.Ile1122=) c.4062T>C (p.Ile1354=) | |
| 2 | g.196217068A>T | CA430521328 | HECW2 | c.4434T>A (p.Ile1478=) n.1192T>A c.4455T>A (p.Ile1485=) c.2158T>A c.*3620T>A (n.*3620T>A) c.3366T>A (p.Ile1122=) c.4062T>A (p.Ile1354=) | |
| 2 | g.196217069A>C | CA349943035 | HECW2 | c.4433T>G (p.Ile1478Ser) n.1191T>G c.4454T>G (p.Ile1485Ser) c.2157T>G c.*3619T>G (n.*3619T>G) c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.4061T>G (p.Ile1354Ser) | |
| 2 | g.196217069A>G | CA349943039 | HECW2 | c.4433T>C (p.Ile1478Thr) n.1191T>C c.4454T>C (p.Ile1485Thr) c.2157T>C c.*3619T>C (n.*3619T>C) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) | |
| 2 | g.196217069A>T | CA349943043 | HECW2 | c.4433T>A (p.Ile1478Asn) n.1191T>A c.4454T>A (p.Ile1485Asn) c.2157T>A c.*3619T>A (n.*3619T>A) c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.4061T>A (p.Ile1354Asn) | |
| 2 | g.196217070T>A | CA349943048 | HECW2 | c.4432A>T (p.Ile1478Phe) n.1190A>T c.4453A>T (p.Ile1485Phe) c.2156A>T c.*3618A>T (n.*3618A>T) c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.4060A>T (p.Ile1354Phe) | |
| 2 | g.196217070T>C | CA349943047 | HECW2 | c.4432A>G (p.Ile1478Val) n.1190A>G c.4453A>G (p.Ile1485Val) c.2156A>G c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.4060A>G (p.Ile1354Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.196217070T>G | CA349943046 | HECW2 | c.4432A>C (p.Ile1478Leu) n.1190A>C c.4453A>C (p.Ile1485Leu) c.2156A>C c.*3618A>C (n.*3618A>C) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.4060A>C (p.Ile1354Leu) | |
| 2 | g.196217070T= | CA1318787188 | HECW2 | c.4432A= (p.Ile1478=) n.1190A= c.4453A= (p.Ile1485=) c.2156A= c.*3618A= (n.*3618A=) c.3364A= (p.Ile1122=) c.4060A= (p.Ile1354=) | |
| 2 | g.196217071T>A | CA430521333 | HECW2 | c.4431A>T (p.Val1477=) n.1189A>T c.4452A>T (p.Val1484=) c.2155A>T c.*3617A>T (n.*3617A>T) c.3363A>T (p.Val1121=) c.4059A>T (p.Val1353=) | |
| 2 | g.196217071T>C | CA430521334 | HECW2 | c.4431A>G (p.Val1477=) n.1189A>G c.4452A>G (p.Val1484=) c.2155A>G c.*3617A>G (n.*3617A>G) c.3363A>G (p.Val1121=) c.4059A>G (p.Val1353=) | |
| 2 | g.196217071T>G | CA430521336 | HECW2 | c.4431A>C (p.Val1477=) n.1189A>C c.4452A>C (p.Val1484=) c.2155A>C c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.3363A>C (p.Val1121=) c.4059A>C (p.Val1353=) | |
| 2 | g.196217072A>C | CA349943049 | HECW2 | c.4430T>G (p.Val1477Gly) n.1188T>G c.4451T>G (p.Val1484Gly) c.2154T>G c.*3616T>G (n.*3616T>G) c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.4058T>G (p.Val1353Gly) | |
| 2 | g.196217072A>G | CA349943050 | HECW2 | c.4430T>C (p.Val1477Ala) n.1188T>C c.4451T>C (p.Val1484Ala) c.2154T>C c.*3616T>C (n.*3616T>C) c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.4058T>C (p.Val1353Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196217072A>T | CA349943053 | HECW2 | c.4430T>A (p.Val1477Glu) n.1188T>A c.4451T>A (p.Val1484Glu) c.2154T>A c.*3616T>A (n.*3616T>A) c.3362T>A (p.Val1121Glu) c.4058T>A (p.Val1353Glu) | |
| 2 | g.196217073C>A | CA349943056 | HECW2 | c.4429G>T (p.Val1477Leu) n.1187G>T c.4450G>T (p.Val1484Leu) c.2153G>T c.*3615G>T (n.*3615G>T) c.3361G>T (p.Val1121Leu) c.4057G>T (p.Val1353Leu) | |
| 2 | g.196217073C= | CA1318787194 | HECW2 | c.4429G= (p.Val1477=) n.1187G= c.4450G= (p.Val1484=) c.2153G= c.*3615G= (n.*3615G=) c.3361G= (p.Val1121=) c.4057G= (p.Val1353=) | |
| 2 | g.196217073C>G | CA349943059 | HECW2 | c.4429G>C (p.Val1477Leu) n.1187G>C c.4450G>C (p.Val1484Leu) c.2153G>C c.*3615G>C (n.*3615G>C) c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.4057G>C (p.Val1353Leu) | |
| 2 | g.196217073C>T | CA349943062 | HECW2 | c.4429G>A (p.Val1477Ile) n.1187G>A c.4450G>A (p.Val1484Ile) c.2153G>A c.*3615G>A (n.*3615G>A) c.3361G>A (p.Val1121Ile) c.4057G>A (p.Val1353Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |