UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.196216880T>C | CA2662454170 | HECW2 | c.4494+128A>G (n.4494+128A>G) n.1252+128A>G c.4515+128A>G (n.4515+128A>G) c.2218+128A>G c.*3680+128A>G (n.*3680+128A>G) c.3426+128A>G (n.3426+128A>G) c.4122+128A>G (n.4122+128A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216881G>A | CA2753750101 | HECW2 | c.4494+127C>T (n.4494+127C>T) n.1252+127C>T c.4515+127C>T (n.4515+127C>T) c.2218+127C>T c.*3680+127C>T (n.*3680+127C>T) c.3426+127C>T (n.3426+127C>T) c.4122+127C>T (n.4122+127C>T) | |
| 2 | g.196216881G>T | CA2662454171 | HECW2 | c.4494+127C>A (n.4494+127C>A) n.1252+127C>A c.4515+127C>A (n.4515+127C>A) c.2218+127C>A c.*3680+127C>A (n.*3680+127C>A) c.3426+127C>A (n.3426+127C>A) c.4122+127C>A (n.4122+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216882G>A | CA2662454172 | HECW2 | c.4494+126C>T (n.4494+126C>T) n.1252+126C>T c.4515+126C>T (n.4515+126C>T) c.2218+126C>T c.*3680+126C>T (n.*3680+126C>T) c.3426+126C>T (n.3426+126C>T) c.4122+126C>T (n.4122+126C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216882G>T | CA2662454173 | HECW2 | c.4494+126C>A (n.4494+126C>A) n.1252+126C>A c.4515+126C>A (n.4515+126C>A) c.2218+126C>A c.*3680+126C>A (n.*3680+126C>A) c.3426+126C>A (n.3426+126C>A) c.4122+126C>A (n.4122+126C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216883T>A | CA2662454174 | HECW2 | c.4494+125A>T (n.4494+125A>T) n.1252+125A>T c.4515+125A>T (n.4515+125A>T) c.2218+125A>T c.*3680+125A>T (n.*3680+125A>T) c.3426+125A>T (n.3426+125A>T) c.4122+125A>T (n.4122+125A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216883T>C | CA2753750102 | HECW2 | c.4494+125A>G (n.4494+125A>G) n.1252+125A>G c.4515+125A>G (n.4515+125A>G) c.2218+125A>G c.*3680+125A>G (n.*3680+125A>G) c.3426+125A>G (n.3426+125A>G) c.4122+125A>G (n.4122+125A>G) | |
| 2 | g.196216884G>A | CA2662454175 | HECW2 | c.4494+124C>T (n.4494+124C>T) n.1252+124C>T c.4515+124C>T (n.4515+124C>T) c.2218+124C>T c.*3680+124C>T (n.*3680+124C>T) c.3426+124C>T (n.3426+124C>T) c.4122+124C>T (n.4122+124C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216884G= | CA1318786965 | HECW2 | c.4494+124C= (n.4494+124C=) n.1252+124C= c.4515+124C= (n.4515+124C=) c.2218+124C= c.*3680+124C= (n.*3680+124C=) c.3426+124C= (n.3426+124C=) c.4122+124C= (n.4122+124C=) | |
| 2 | g.196216884G>T | CA762866715 | HECW2 | c.4494+124C>A (n.4494+124C>A) n.1252+124C>A c.4515+124C>A (n.4515+124C>A) c.2218+124C>A c.*3680+124C>A (n.*3680+124C>A) c.3426+124C>A (n.3426+124C>A) c.4122+124C>A (n.4122+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216886A= | CA1318786969 | HECW2 | c.4494+122T= (n.4494+122T=) n.1252+122T= c.4515+122T= (n.4515+122T=) c.2218+122T= c.*3680+122T= (n.*3680+122T=) c.3426+122T= (n.3426+122T=) c.4122+122T= (n.4122+122T=) | |
| 2 | g.196216886A>G | CA62750539 | HECW2 | c.4494+122T>C (n.4494+122T>C) n.1252+122T>C c.4515+122T>C (n.4515+122T>C) c.2218+122T>C c.*3680+122T>C (n.*3680+122T>C) c.3426+122T>C (n.3426+122T>C) c.4122+122T>C (n.4122+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216888C>T | CA2662454176 | HECW2 | c.4494+120G>A (n.4494+120G>A) n.1252+120G>A c.4515+120G>A (n.4515+120G>A) c.2218+120G>A c.*3680+120G>A (n.*3680+120G>A) c.3426+120G>A (n.3426+120G>A) c.4122+120G>A (n.4122+120G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216889T>C | CA1318786971 | HECW2 | c.4494+119A>G (n.4494+119A>G) n.1252+119A>G c.4515+119A>G (n.4515+119A>G) c.2218+119A>G c.*3680+119A>G (n.*3680+119A>G) c.3426+119A>G (n.3426+119A>G) c.4122+119A>G (n.4122+119A>G) | dbSNP |
| 2 | g.196216889T= | CA1318786970 | HECW2 | c.4494+119A= (n.4494+119A=) n.1252+119A= c.4515+119A= (n.4515+119A=) c.2218+119A= c.*3680+119A= (n.*3680+119A=) c.3426+119A= (n.3426+119A=) c.4122+119A= (n.4122+119A=) | |
| 2 | g.196216890C>A | CA2662454177 | HECW2 | c.4494+118G>T (n.4494+118G>T) n.1252+118G>T c.4515+118G>T (n.4515+118G>T) c.2218+118G>T c.*3680+118G>T (n.*3680+118G>T) c.3426+118G>T (n.3426+118G>T) c.4122+118G>T (n.4122+118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216891A>T | CA2662454178 | HECW2 | c.4494+117T>A (n.4494+117T>A) n.1252+117T>A c.4515+117T>A (n.4515+117T>A) c.2218+117T>A c.*3680+117T>A (n.*3680+117T>A) c.3426+117T>A (n.3426+117T>A) c.4122+117T>A (n.4122+117T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216892T>A | CA2662454179 | HECW2 | c.4494+116A>T (n.4494+116A>T) n.1252+116A>T c.4515+116A>T (n.4515+116A>T) c.2218+116A>T c.*3680+116A>T (n.*3680+116A>T) c.3426+116A>T (n.3426+116A>T) c.4122+116A>T (n.4122+116A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216893A= | CA1318786973 | HECW2 | c.4494+115T= (n.4494+115T=) n.1252+115T= c.4515+115T= (n.4515+115T=) c.2218+115T= c.*3680+115T= (n.*3680+115T=) c.3426+115T= (n.3426+115T=) c.4122+115T= (n.4122+115T=) | |
| 2 | g.196216893A>G | CA1040900672 | HECW2 | c.4494+115T>C (n.4494+115T>C) n.1252+115T>C c.4515+115T>C (n.4515+115T>C) c.2218+115T>C c.*3680+115T>C (n.*3680+115T>C) c.3426+115T>C (n.3426+115T>C) c.4122+115T>C (n.4122+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216895T>C | CA2662454180 | HECW2 | c.4494+113A>G (n.4494+113A>G) n.1252+113A>G c.4515+113A>G (n.4515+113A>G) c.2218+113A>G c.*3680+113A>G (n.*3680+113A>G) c.3426+113A>G (n.3426+113A>G) c.4122+113A>G (n.4122+113A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216896T>C | CA2662454181 | HECW2 | c.4494+112A>G (n.4494+112A>G) n.1252+112A>G c.4515+112A>G (n.4515+112A>G) c.2218+112A>G c.*3680+112A>G (n.*3680+112A>G) c.3426+112A>G (n.3426+112A>G) c.4122+112A>G (n.4122+112A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216897C>A | CA2662454182 | HECW2 | c.4494+111G>T (n.4494+111G>T) n.1252+111G>T c.4515+111G>T (n.4515+111G>T) c.2218+111G>T c.*3680+111G>T (n.*3680+111G>T) c.3426+111G>T (n.3426+111G>T) c.4122+111G>T (n.4122+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216898C>A | CA2662454183 | HECW2 | c.4494+110G>T (n.4494+110G>T) n.1252+110G>T c.4515+110G>T (n.4515+110G>T) c.2218+110G>T c.*3680+110G>T (n.*3680+110G>T) c.3426+110G>T (n.3426+110G>T) c.4122+110G>T (n.4122+110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216898C>G | CA2662454184 | HECW2 | c.4494+110G>C (n.4494+110G>C) n.1252+110G>C c.4515+110G>C (n.4515+110G>C) c.2218+110G>C c.*3680+110G>C (n.*3680+110G>C) c.3426+110G>C (n.3426+110G>C) c.4122+110G>C (n.4122+110G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216899A>G | CA2662454185 | HECW2 | c.4494+109T>C (n.4494+109T>C) n.1252+109T>C c.4515+109T>C (n.4515+109T>C) c.2218+109T>C c.*3680+109T>C (n.*3680+109T>C) c.3426+109T>C (n.3426+109T>C) c.4122+109T>C (n.4122+109T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216900G>T | CA2662454186 | HECW2 | c.4494+108C>A (n.4494+108C>A) n.1252+108C>A c.4515+108C>A (n.4515+108C>A) c.2218+108C>A c.*3680+108C>A (n.*3680+108C>A) c.3426+108C>A (n.3426+108C>A) c.4122+108C>A (n.4122+108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216901A= | CA1318786977 | HECW2 | c.4494+107T= (n.4494+107T=) n.1252+107T= c.4515+107T= (n.4515+107T=) c.2218+107T= c.*3680+107T= (n.*3680+107T=) c.3426+107T= (n.3426+107T=) c.4122+107T= (n.4122+107T=) | |
| 2 | g.196216901A>G | CA2662454187 | HECW2 | c.4494+107T>C (n.4494+107T>C) n.1252+107T>C c.4515+107T>C (n.4515+107T>C) c.2218+107T>C c.*3680+107T>C (n.*3680+107T>C) c.3426+107T>C (n.3426+107T>C) c.4122+107T>C (n.4122+107T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216901A>T | CA762866720 | HECW2 | c.4494+107T>A (n.4494+107T>A) n.1252+107T>A c.4515+107T>A (n.4515+107T>A) c.2218+107T>A c.*3680+107T>A (n.*3680+107T>A) c.3426+107T>A (n.3426+107T>A) c.4122+107T>A (n.4122+107T>A) | dbSNP |
| 2 | g.196216902T>A | CA2662454188 | HECW2 | c.4494+106A>T (n.4494+106A>T) n.1252+106A>T c.4515+106A>T (n.4515+106A>T) c.2218+106A>T c.*3680+106A>T (n.*3680+106A>T) c.3426+106A>T (n.3426+106A>T) c.4122+106A>T (n.4122+106A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216903A>G | CA2662454189 | HECW2 | c.4494+105T>C (n.4494+105T>C) n.1252+105T>C c.4515+105T>C (n.4515+105T>C) c.2218+105T>C c.*3680+105T>C (n.*3680+105T>C) c.3426+105T>C (n.3426+105T>C) c.4122+105T>C (n.4122+105T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216904C>A | CA2701065050 | HECW2 | c.4494+104G>T (n.4494+104G>T) n.1252+104G>T c.4515+104G>T (n.4515+104G>T) c.2218+104G>T c.*3680+104G>T (n.*3680+104G>T) c.3426+104G>T (n.3426+104G>T) c.4122+104G>T (n.4122+104G>T) | dbSNP |
| 2 | g.196216904C= | CA1318786978 | HECW2 | c.4494+104G= (n.4494+104G=) n.1252+104G= c.4515+104G= (n.4515+104G=) c.2218+104G= c.*3680+104G= (n.*3680+104G=) c.3426+104G= (n.3426+104G=) c.4122+104G= (n.4122+104G=) | |
| 2 | g.196216904C>T | CA1318786979 | HECW2 | c.4494+104G>A (n.4494+104G>A) n.1252+104G>A c.4515+104G>A (n.4515+104G>A) c.2218+104G>A c.*3680+104G>A (n.*3680+104G>A) c.3426+104G>A (n.3426+104G>A) c.4122+104G>A (n.4122+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216905A>G | CA2662454190 | HECW2 | c.4494+103T>C (n.4494+103T>C) n.1252+103T>C c.4515+103T>C (n.4515+103T>C) c.2218+103T>C c.*3680+103T>C (n.*3680+103T>C) c.3426+103T>C (n.3426+103T>C) c.4122+103T>C (n.4122+103T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216906C>A | CA2662454191 | HECW2 | c.4494+102G>T (n.4494+102G>T) n.1252+102G>T c.4515+102G>T (n.4515+102G>T) c.2218+102G>T c.*3680+102G>T (n.*3680+102G>T) c.3426+102G>T (n.3426+102G>T) c.4122+102G>T (n.4122+102G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216906C= | CA1318786980 | HECW2 | c.4494+102G= (n.4494+102G=) n.1252+102G= c.4515+102G= (n.4515+102G=) c.2218+102G= c.*3680+102G= (n.*3680+102G=) c.3426+102G= (n.3426+102G=) c.4122+102G= (n.4122+102G=) | |
| 2 | g.196216906C>T | CA62750543 | HECW2 | c.4494+102G>A (n.4494+102G>A) n.1252+102G>A c.4515+102G>A (n.4515+102G>A) c.2218+102G>A c.*3680+102G>A (n.*3680+102G>A) c.3426+102G>A (n.3426+102G>A) c.4122+102G>A (n.4122+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216907A= | CA1318786981 | HECW2 | c.4494+101T= (n.4494+101T=) n.1252+101T= c.4515+101T= (n.4515+101T=) c.2218+101T= c.*3680+101T= (n.*3680+101T=) c.3426+101T= (n.3426+101T=) c.4122+101T= (n.4122+101T=) | |
| 2 | g.196216907A>C | CA1040900673 | HECW2 | c.4494+101T>G (n.4494+101T>G) n.1252+101T>G c.4515+101T>G (n.4515+101T>G) c.2218+101T>G c.*3680+101T>G (n.*3680+101T>G) c.3426+101T>G (n.3426+101T>G) c.4122+101T>G (n.4122+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216907A>G | CA2662454192 | HECW2 | c.4494+101T>C (n.4494+101T>C) n.1252+101T>C c.4515+101T>C (n.4515+101T>C) c.2218+101T>C c.*3680+101T>C (n.*3680+101T>C) c.3426+101T>C (n.3426+101T>C) c.4122+101T>C (n.4122+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216908T>C | CA2662454193 | HECW2 | c.4494+100A>G (n.4494+100A>G) n.1252+100A>G c.4515+100A>G (n.4515+100A>G) c.2218+100A>G c.*3680+100A>G (n.*3680+100A>G) c.3426+100A>G (n.3426+100A>G) c.4122+100A>G (n.4122+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216909G>A | CA762866722 | HECW2 | c.4494+99C>T (n.4494+99C>T) n.1252+99C>T c.4515+99C>T (n.4515+99C>T) c.2218+99C>T c.*3680+99C>T (n.*3680+99C>T) c.3426+99C>T (n.3426+99C>T) c.4122+99C>T (n.4122+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216909G= | CA1318786984 | HECW2 | c.4494+99C= (n.4494+99C=) n.1252+99C= c.4515+99C= (n.4515+99C=) c.2218+99C= c.*3680+99C= (n.*3680+99C=) c.3426+99C= (n.3426+99C=) c.4122+99C= (n.4122+99C=) | |
| 2 | g.196216909G>T | CA2577196823 | HECW2 | c.4494+99C>A (n.4494+99C>A) n.1252+99C>A c.4515+99C>A (n.4515+99C>A) c.2218+99C>A c.*3680+99C>A (n.*3680+99C>A) c.3426+99C>A (n.3426+99C>A) c.4122+99C>A (n.4122+99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216910del | CA2662454194 | HECW2 | c.4494+99del (n.4494+99del) n.1252+99del c.4515+99del (n.4515+99del) c.2218+99del c.*3680+99del (n.*3680+99del) c.3426+99del (n.3426+99del) c.4122+99del (n.4122+99del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216910G>A | CA538503703 | HECW2 | c.4494+98C>T (n.4494+98C>T) n.1252+98C>T c.4515+98C>T (n.4515+98C>T) c.2218+98C>T c.*3680+98C>T (n.*3680+98C>T) c.3426+98C>T (n.3426+98C>T) c.4122+98C>T (n.4122+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216910G= | CA1318786988 | HECW2 | c.4494+98C= (n.4494+98C=) n.1252+98C= c.4515+98C= (n.4515+98C=) c.2218+98C= c.*3680+98C= (n.*3680+98C=) c.3426+98C= (n.3426+98C=) c.4122+98C= (n.4122+98C=) | |
| 2 | g.196216910G>T | CA2662454195 | HECW2 | c.4494+98C>A (n.4494+98C>A) n.1252+98C>A c.4515+98C>A (n.4515+98C>A) c.2218+98C>A c.*3680+98C>A (n.*3680+98C>A) c.3426+98C>A (n.3426+98C>A) c.4122+98C>A (n.4122+98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216914G>T | CA2662454196 | HECW2 | c.4494+94C>A (n.4494+94C>A) n.1252+94C>A c.4515+94C>A (n.4515+94C>A) c.2218+94C>A c.*3680+94C>A (n.*3680+94C>A) c.3426+94C>A (n.3426+94C>A) c.4122+94C>A (n.4122+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216916G>A | CA1318786991 | HECW2 | c.4494+92C>T (n.4494+92C>T) n.1252+92C>T c.4515+92C>T (n.4515+92C>T) c.2218+92C>T c.*3680+92C>T (n.*3680+92C>T) c.3426+92C>T (n.3426+92C>T) c.4122+92C>T (n.4122+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216916G= | CA1318786993 | HECW2 | c.4494+92C= (n.4494+92C=) n.1252+92C= c.4515+92C= (n.4515+92C=) c.2218+92C= c.*3680+92C= (n.*3680+92C=) c.3426+92C= (n.3426+92C=) c.4122+92C= (n.4122+92C=) | |
| 2 | g.196216916G>T | CA2662454197 | HECW2 | c.4494+92C>A (n.4494+92C>A) n.1252+92C>A c.4515+92C>A (n.4515+92C>A) c.2218+92C>A c.*3680+92C>A (n.*3680+92C>A) c.3426+92C>A (n.3426+92C>A) c.4122+92C>A (n.4122+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216916_196216917delinsGT | CA1318786990 | HECW2 | c.4494+91_4494+92delinsAC (n.4494+91_4494+92delinsAC) n.1252+91_1252+92delinsAC c.4515+91_4515+92delinsAC (n.4515+91_4515+92delinsAC) c.2218+91_2218+92delinsAC c.*3680+91_*3680+92delinsAC (n.*3680+91_*3680+92delinsAC) c.3426+91_3426+92delinsAC (n.3426+91_3426+92delinsAC) c.4122+91_4122+92delinsAC (n.4122+91_4122+92delinsAC) | |
| 2 | g.196216919del | CA916745492 | HECW2 | c.4494+91del (n.4494+91del) n.1252+91del c.4515+91del (n.4515+91del) c.2218+91del c.*3680+91del (n.*3680+91del) c.3426+91del (n.3426+91del) c.4122+91del (n.4122+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216918T>G | CA2577196824 | HECW2 | c.4494+90A>C (n.4494+90A>C) n.1252+90A>C c.4515+90A>C (n.4515+90A>C) c.2218+90A>C c.*3680+90A>C (n.*3680+90A>C) c.3426+90A>C (n.3426+90A>C) c.4122+90A>C (n.4122+90A>C) | |
| 2 | g.196216920del | CA2662454198 | HECW2 | c.4494+88del (n.4494+88del) n.1252+88del c.4515+88del (n.4515+88del) c.2218+88del c.*3680+88del (n.*3680+88del) c.3426+88del (n.3426+88del) c.4122+88del (n.4122+88del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216920A= | CA1318786996 | HECW2 | c.4494+88T= (n.4494+88T=) n.1252+88T= c.4515+88T= (n.4515+88T=) c.2218+88T= c.*3680+88T= (n.*3680+88T=) c.3426+88T= (n.3426+88T=) c.4122+88T= (n.4122+88T=) | |
| 2 | g.196216920A>G | CA62750552 | HECW2 | c.4494+88T>C (n.4494+88T>C) n.1252+88T>C c.4515+88T>C (n.4515+88T>C) c.2218+88T>C c.*3680+88T>C (n.*3680+88T>C) c.3426+88T>C (n.3426+88T>C) c.4122+88T>C (n.4122+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216920A>T | CA2662454199 | HECW2 | c.4494+88T>A (n.4494+88T>A) n.1252+88T>A c.4515+88T>A (n.4515+88T>A) c.2218+88T>A c.*3680+88T>A (n.*3680+88T>A) c.3426+88T>A (n.3426+88T>A) c.4122+88T>A (n.4122+88T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216921T>C | CA2577196825 | HECW2 | c.4494+87A>G (n.4494+87A>G) n.1252+87A>G c.4515+87A>G (n.4515+87A>G) c.2218+87A>G c.*3680+87A>G (n.*3680+87A>G) c.3426+87A>G (n.3426+87A>G) c.4122+87A>G (n.4122+87A>G) | |
| 2 | g.196216921T>G | CA2662454200 | HECW2 | c.4494+87A>C (n.4494+87A>C) n.1252+87A>C c.4515+87A>C (n.4515+87A>C) c.2218+87A>C c.*3680+87A>C (n.*3680+87A>C) c.3426+87A>C (n.3426+87A>C) c.4122+87A>C (n.4122+87A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216922G>T | CA2577196826 | HECW2 | c.4494+86C>A (n.4494+86C>A) n.1252+86C>A c.4515+86C>A (n.4515+86C>A) c.2218+86C>A c.*3680+86C>A (n.*3680+86C>A) c.3426+86C>A (n.3426+86C>A) c.4122+86C>A (n.4122+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216923del | CA2753750103 | HECW2 | c.4494+86del (n.4494+86del) n.1252+86del c.4515+86del (n.4515+86del) c.2218+86del c.*3680+86del (n.*3680+86del) c.3426+86del (n.3426+86del) c.4122+86del (n.4122+86del) | |
| 2 | g.196216923G>C | CA762866724 | HECW2 | c.4494+85C>G (n.4494+85C>G) n.1252+85C>G c.4515+85C>G (n.4515+85C>G) c.2218+85C>G c.*3680+85C>G (n.*3680+85C>G) c.3426+85C>G (n.3426+85C>G) c.4122+85C>G (n.4122+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216923G= | CA1318787000 | HECW2 | c.4494+85C= (n.4494+85C=) n.1252+85C= c.4515+85C= (n.4515+85C=) c.2218+85C= c.*3680+85C= (n.*3680+85C=) c.3426+85C= (n.3426+85C=) c.4122+85C= (n.4122+85C=) | |
| 2 | g.196216923G>T | CA2577196827 | HECW2 | c.4494+85C>A (n.4494+85C>A) n.1252+85C>A c.4515+85C>A (n.4515+85C>A) c.2218+85C>A c.*3680+85C>A (n.*3680+85C>A) c.3426+85C>A (n.3426+85C>A) c.4122+85C>A (n.4122+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216924A>G | CA2662454201 | HECW2 | c.4494+84T>C (n.4494+84T>C) n.1252+84T>C c.4515+84T>C (n.4515+84T>C) c.2218+84T>C c.*3680+84T>C (n.*3680+84T>C) c.3426+84T>C (n.3426+84T>C) c.4122+84T>C (n.4122+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216925G>A | CA2577196828 | HECW2 | c.4494+83C>T (n.4494+83C>T) n.1252+83C>T c.4515+83C>T (n.4515+83C>T) c.2218+83C>T c.*3680+83C>T (n.*3680+83C>T) c.3426+83C>T (n.3426+83C>T) c.4122+83C>T (n.4122+83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216925G= | CA1318787003 | HECW2 | c.4494+83C= (n.4494+83C=) n.1252+83C= c.4515+83C= (n.4515+83C=) c.2218+83C= c.*3680+83C= (n.*3680+83C=) c.3426+83C= (n.3426+83C=) c.4122+83C= (n.4122+83C=) | |
| 2 | g.196216925G>T | CA62750553 | HECW2 | c.4494+83C>A (n.4494+83C>A) n.1252+83C>A c.4515+83C>A (n.4515+83C>A) c.2218+83C>A c.*3680+83C>A (n.*3680+83C>A) c.3426+83C>A (n.3426+83C>A) c.4122+83C>A (n.4122+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216926A= | CA1318787005 | HECW2 | c.4494+82T= (n.4494+82T=) n.1252+82T= c.4515+82T= (n.4515+82T=) c.2218+82T= c.*3680+82T= (n.*3680+82T=) c.3426+82T= (n.3426+82T=) c.4122+82T= (n.4122+82T=) | |
| 2 | g.196216926A>G | CA1040900674 | HECW2 | c.4494+82T>C (n.4494+82T>C) n.1252+82T>C c.4515+82T>C (n.4515+82T>C) c.2218+82T>C c.*3680+82T>C (n.*3680+82T>C) c.3426+82T>C (n.3426+82T>C) c.4122+82T>C (n.4122+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216926A>T | CA2577196829 | HECW2 | c.4494+82T>A (n.4494+82T>A) n.1252+82T>A c.4515+82T>A (n.4515+82T>A) c.2218+82T>A c.*3680+82T>A (n.*3680+82T>A) c.3426+82T>A (n.3426+82T>A) c.4122+82T>A (n.4122+82T>A) | |
| 2 | g.196216927A>G | CA2577196830 | HECW2 | c.4494+81T>C (n.4494+81T>C) n.1252+81T>C c.4515+81T>C (n.4515+81T>C) c.2218+81T>C c.*3680+81T>C (n.*3680+81T>C) c.3426+81T>C (n.3426+81T>C) c.4122+81T>C (n.4122+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216928T>C | CA762866729 | HECW2 | c.4494+80A>G (n.4494+80A>G) n.1252+80A>G c.4515+80A>G (n.4515+80A>G) c.2218+80A>G c.*3680+80A>G (n.*3680+80A>G) c.3426+80A>G (n.3426+80A>G) c.4122+80A>G (n.4122+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216928T>G | CA62750555 | HECW2 | c.4494+80A>C (n.4494+80A>C) n.1252+80A>C c.4515+80A>C (n.4515+80A>C) c.2218+80A>C c.*3680+80A>C (n.*3680+80A>C) c.3426+80A>C (n.3426+80A>C) c.4122+80A>C (n.4122+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216928T= | CA1318787006 | HECW2 | c.4494+80A= (n.4494+80A=) n.1252+80A= c.4515+80A= (n.4515+80A=) c.2218+80A= c.*3680+80A= (n.*3680+80A=) c.3426+80A= (n.3426+80A=) c.4122+80A= (n.4122+80A=) | |
| 2 | g.196216929A= | CA1318787010 | HECW2 | c.4494+79T= (n.4494+79T=) n.1252+79T= c.4515+79T= (n.4515+79T=) c.2218+79T= c.*3680+79T= (n.*3680+79T=) c.3426+79T= (n.3426+79T=) c.4122+79T= (n.4122+79T=) | |
| 2 | g.196216929A>G | CA62750559 | HECW2 | c.4494+79T>C (n.4494+79T>C) n.1252+79T>C c.4515+79T>C (n.4515+79T>C) c.2218+79T>C c.*3680+79T>C (n.*3680+79T>C) c.3426+79T>C (n.3426+79T>C) c.4122+79T>C (n.4122+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216930G>A | CA2753750104 | HECW2 | c.4494+78C>T (n.4494+78C>T) n.1252+78C>T c.4515+78C>T (n.4515+78C>T) c.2218+78C>T c.*3680+78C>T (n.*3680+78C>T) c.3426+78C>T (n.3426+78C>T) c.4122+78C>T (n.4122+78C>T) | |
| 2 | g.196216930G>C | CA2577196831 | HECW2 | c.4494+78C>G (n.4494+78C>G) n.1252+78C>G c.4515+78C>G (n.4515+78C>G) c.2218+78C>G c.*3680+78C>G (n.*3680+78C>G) c.3426+78C>G (n.3426+78C>G) c.4122+78C>G (n.4122+78C>G) | |
| 2 | g.196216930G>T | CA2662454202 | HECW2 | c.4494+78C>A (n.4494+78C>A) n.1252+78C>A c.4515+78C>A (n.4515+78C>A) c.2218+78C>A c.*3680+78C>A (n.*3680+78C>A) c.3426+78C>A (n.3426+78C>A) c.4122+78C>A (n.4122+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216931T>C | CA1040900675 | HECW2 | c.4494+77A>G (n.4494+77A>G) n.1252+77A>G c.4515+77A>G (n.4515+77A>G) c.2218+77A>G c.*3680+77A>G (n.*3680+77A>G) c.3426+77A>G (n.3426+77A>G) c.4122+77A>G (n.4122+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216931T= | CA1318787015 | HECW2 | c.4494+77A= (n.4494+77A=) n.1252+77A= c.4515+77A= (n.4515+77A=) c.2218+77A= c.*3680+77A= (n.*3680+77A=) c.3426+77A= (n.3426+77A=) c.4122+77A= (n.4122+77A=) | |
| 2 | g.196216932T>C | CA2506755785 | HECW2 | c.4494+76A>G (n.4494+76A>G) n.1252+76A>G c.4515+76A>G (n.4515+76A>G) c.2218+76A>G c.*3680+76A>G (n.*3680+76A>G) c.3426+76A>G (n.3426+76A>G) c.4122+76A>G (n.4122+76A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216934G>A | CA2662454203 | HECW2 | c.4494+74C>T (n.4494+74C>T) n.1252+74C>T c.4515+74C>T (n.4515+74C>T) c.2218+74C>T c.*3680+74C>T (n.*3680+74C>T) c.3426+74C>T (n.3426+74C>T) c.4122+74C>T (n.4122+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216934G>C | CA1318787019 | HECW2 | c.4494+74C>G (n.4494+74C>G) n.1252+74C>G c.4515+74C>G (n.4515+74C>G) c.2218+74C>G c.*3680+74C>G (n.*3680+74C>G) c.3426+74C>G (n.3426+74C>G) c.4122+74C>G (n.4122+74C>G) | dbSNP |
| 2 | g.196216934G= | CA1318787018 | HECW2 | c.4494+74C= (n.4494+74C=) n.1252+74C= c.4515+74C= (n.4515+74C=) c.2218+74C= c.*3680+74C= (n.*3680+74C=) c.3426+74C= (n.3426+74C=) c.4122+74C= (n.4122+74C=) | |
| 2 | g.196216934G>T | CA2577196832 | HECW2 | c.4494+74C>A (n.4494+74C>A) n.1252+74C>A c.4515+74C>A (n.4515+74C>A) c.2218+74C>A c.*3680+74C>A (n.*3680+74C>A) c.3426+74C>A (n.3426+74C>A) c.4122+74C>A (n.4122+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216935C>A | CA62750562 | HECW2 | c.4494+73G>T (n.4494+73G>T) n.1252+73G>T c.4515+73G>T (n.4515+73G>T) c.2218+73G>T c.*3680+73G>T (n.*3680+73G>T) c.3426+73G>T (n.3426+73G>T) c.4122+73G>T (n.4122+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216935C= | CA1318787020 | HECW2 | c.4494+73G= (n.4494+73G=) n.1252+73G= c.4515+73G= (n.4515+73G=) c.2218+73G= c.*3680+73G= (n.*3680+73G=) c.3426+73G= (n.3426+73G=) c.4122+73G= (n.4122+73G=) | |
| 2 | g.196216935C>T | CA2577196833 | HECW2 | c.4494+73G>A (n.4494+73G>A) n.1252+73G>A c.4515+73G>A (n.4515+73G>A) c.2218+73G>A c.*3680+73G>A (n.*3680+73G>A) c.3426+73G>A (n.3426+73G>A) c.4122+73G>A (n.4122+73G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216937G>T | CA2577196834 | HECW2 | c.4494+71C>A (n.4494+71C>A) n.1252+71C>A c.4515+71C>A (n.4515+71C>A) c.2218+71C>A c.*3680+71C>A (n.*3680+71C>A) c.3426+71C>A (n.3426+71C>A) c.4122+71C>A (n.4122+71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216938T>C | CA1318787024 | HECW2 | c.4494+70A>G (n.4494+70A>G) n.1252+70A>G c.4515+70A>G (n.4515+70A>G) c.2218+70A>G c.*3680+70A>G (n.*3680+70A>G) c.3426+70A>G (n.3426+70A>G) c.4122+70A>G (n.4122+70A>G) | dbSNP |
| 2 | g.196216938T= | CA1318787022 | HECW2 | c.4494+70A= (n.4494+70A=) n.1252+70A= c.4515+70A= (n.4515+70A=) c.2218+70A= c.*3680+70A= (n.*3680+70A=) c.3426+70A= (n.3426+70A=) c.4122+70A= (n.4122+70A=) | |
| 2 | g.196216941T>C | CA538503704 | HECW2 | c.4494+67A>G (n.4494+67A>G) n.1252+67A>G c.4515+67A>G (n.4515+67A>G) c.2218+67A>G c.*3680+67A>G (n.*3680+67A>G) c.3426+67A>G (n.3426+67A>G) c.4122+67A>G (n.4122+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216941T= | CA1318787028 | HECW2 | c.4494+67A= (n.4494+67A=) n.1252+67A= c.4515+67A= (n.4515+67A=) c.2218+67A= c.*3680+67A= (n.*3680+67A=) c.3426+67A= (n.3426+67A=) c.4122+67A= (n.4122+67A=) | |
| 2 | g.196216942T= | CA1318787029 | HECW2 | c.4494+66A= (n.4494+66A=) n.1252+66A= c.4515+66A= (n.4515+66A=) c.2218+66A= c.*3680+66A= (n.*3680+66A=) c.3426+66A= (n.3426+66A=) c.4122+66A= (n.4122+66A=) | |
| 2 | g.196216947dup | CA62750566 | HECW2 | c.4494+65dup (n.4494+65dup) n.1252+65dup c.4515+65dup (n.4515+65dup) c.2218+65dup c.*3680+65dup (n.*3680+65dup) c.3426+65dup (n.3426+65dup) c.4122+65dup (n.4122+65dup) | dbSNP |
| 2 | g.196216944A>C | CA2662454204 | HECW2 | c.4494+64T>G (n.4494+64T>G) n.1252+64T>G c.4515+64T>G (n.4515+64T>G) c.2218+64T>G c.*3680+64T>G (n.*3680+64T>G) c.3426+64T>G (n.3426+64T>G) c.4122+64T>G (n.4122+64T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216945A>G | CA2577196835 | HECW2 | c.4494+63T>C (n.4494+63T>C) n.1252+63T>C c.4515+63T>C (n.4515+63T>C) c.2218+63T>C c.*3680+63T>C (n.*3680+63T>C) c.3426+63T>C (n.3426+63T>C) c.4122+63T>C (n.4122+63T>C) | |
| 2 | g.196216948C>A | CA2662454205 | HECW2 | c.4494+60G>T (n.4494+60G>T) n.1252+60G>T c.4515+60G>T (n.4515+60G>T) c.2218+60G>T c.*3680+60G>T (n.*3680+60G>T) c.3426+60G>T (n.3426+60G>T) c.4122+60G>T (n.4122+60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216950T>A | CA1318787033 | HECW2 | c.4494+58A>T (n.4494+58A>T) n.1252+58A>T c.4515+58A>T (n.4515+58A>T) c.2218+58A>T c.*3680+58A>T (n.*3680+58A>T) c.3426+58A>T (n.3426+58A>T) c.4122+58A>T (n.4122+58A>T) | dbSNP |
| 2 | g.196216950T>C | CA62750568 | HECW2 | c.4494+58A>G (n.4494+58A>G) n.1252+58A>G c.4515+58A>G (n.4515+58A>G) c.2218+58A>G c.*3680+58A>G (n.*3680+58A>G) c.3426+58A>G (n.3426+58A>G) c.4122+58A>G (n.4122+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216950T= | CA1318787031 | HECW2 | c.4494+58A= (n.4494+58A=) n.1252+58A= c.4515+58A= (n.4515+58A=) c.2218+58A= c.*3680+58A= (n.*3680+58A=) c.3426+58A= (n.3426+58A=) c.4122+58A= (n.4122+58A=) | |
| 2 | g.196216951A>T | CA2577196836 | HECW2 | c.4494+57T>A (n.4494+57T>A) n.1252+57T>A c.4515+57T>A (n.4515+57T>A) c.2218+57T>A c.*3680+57T>A (n.*3680+57T>A) c.3426+57T>A (n.3426+57T>A) c.4122+57T>A (n.4122+57T>A) | |
| 2 | g.196216952C>A | CA1318787041 | HECW2 | c.4494+56G>T (n.4494+56G>T) n.1252+56G>T c.4515+56G>T (n.4515+56G>T) c.2218+56G>T c.*3680+56G>T (n.*3680+56G>T) c.3426+56G>T (n.3426+56G>T) c.4122+56G>T (n.4122+56G>T) | dbSNP |
| 2 | g.196216952C= | CA1318787038 | HECW2 | c.4494+56G= (n.4494+56G=) n.1252+56G= c.4515+56G= (n.4515+56G=) c.2218+56G= c.*3680+56G= (n.*3680+56G=) c.3426+56G= (n.3426+56G=) c.4122+56G= (n.4122+56G=) | |
| 2 | g.196216952_196216953insCATGTGTATCTGGAAATATGAGAT | CA2662454206 | HECW2 | c.4494+55_4494+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG (n.4494+55_4494+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG) n.1252+55_1252+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG c.4515+55_4515+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG (n.4515+55_4515+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG) c.2218+55_2218+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG c.*3680+55_*3680+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG (n.*3680+55_*3680+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG) c.3426+55_3426+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG (n.3426+55_3426+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG) c.4122+55_4122+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG (n.4122+55_4122+56insATCTCATATTTCCAGATACACATG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216953A>G | CA2662454207 | HECW2 | c.4494+55T>C (n.4494+55T>C) n.1252+55T>C c.4515+55T>C (n.4515+55T>C) c.2218+55T>C c.*3680+55T>C (n.*3680+55T>C) c.3426+55T>C (n.3426+55T>C) c.4122+55T>C (n.4122+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216954C>T | CA2662454208 | HECW2 | c.4494+54G>A (n.4494+54G>A) n.1252+54G>A c.4515+54G>A (n.4515+54G>A) c.2218+54G>A c.*3680+54G>A (n.*3680+54G>A) c.3426+54G>A (n.3426+54G>A) c.4122+54G>A (n.4122+54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216954_196216955insACCAT | CA2662454209 | HECW2 | c.4494+53_4494+54insATGGT (n.4494+53_4494+54insATGGT) n.1252+53_1252+54insATGGT c.4515+53_4515+54insATGGT (n.4515+53_4515+54insATGGT) c.2218+53_2218+54insATGGT c.*3680+53_*3680+54insATGGT (n.*3680+53_*3680+54insATGGT) c.3426+53_3426+54insATGGT (n.3426+53_3426+54insATGGT) c.4122+53_4122+54insATGGT (n.4122+53_4122+54insATGGT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216955T>C | CA2662454210 | HECW2 | c.4494+53A>G (n.4494+53A>G) n.1252+53A>G c.4515+53A>G (n.4515+53A>G) c.2218+53A>G c.*3680+53A>G (n.*3680+53A>G) c.3426+53A>G (n.3426+53A>G) c.4122+53A>G (n.4122+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216957C>A | CA2662454211 | HECW2 | c.4494+51G>T (n.4494+51G>T) n.1252+51G>T c.4515+51G>T (n.4515+51G>T) c.2218+51G>T c.*3680+51G>T (n.*3680+51G>T) c.3426+51G>T (n.3426+51G>T) c.4122+51G>T (n.4122+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216958C>A | CA2662454212 | HECW2 | c.4494+50G>T (n.4494+50G>T) n.1252+50G>T c.4515+50G>T (n.4515+50G>T) c.2218+50G>T c.*3680+50G>T (n.*3680+50G>T) c.3426+50G>T (n.3426+50G>T) c.4122+50G>T (n.4122+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216958C= | CA1318787046 | HECW2 | c.4494+50G= (n.4494+50G=) n.1252+50G= c.4515+50G= (n.4515+50G=) c.2218+50G= c.*3680+50G= (n.*3680+50G=) c.3426+50G= (n.3426+50G=) c.4122+50G= (n.4122+50G=) | |
| 2 | g.196216958C>G | CA1040900677 | HECW2 | c.4494+50G>C (n.4494+50G>C) n.1252+50G>C c.4515+50G>C (n.4515+50G>C) c.2218+50G>C c.*3680+50G>C (n.*3680+50G>C) c.3426+50G>C (n.3426+50G>C) c.4122+50G>C (n.4122+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216960A>T | CA2701247598 | HECW2 | c.4494+48T>A (n.4494+48T>A) n.1252+48T>A c.4515+48T>A (n.4515+48T>A) c.2218+48T>A c.*3680+48T>A (n.*3680+48T>A) c.3426+48T>A (n.3426+48T>A) c.4122+48T>A (n.4122+48T>A) | dbSNP |
| 2 | g.196216961C= | CA1318787049 | HECW2 | c.4494+47G= (n.4494+47G=) n.1252+47G= c.4515+47G= (n.4515+47G=) c.2218+47G= c.*3680+47G= (n.*3680+47G=) c.3426+47G= (n.3426+47G=) c.4122+47G= (n.4122+47G=) | |
| 2 | g.196216961C>T | CA62750573 | HECW2 | c.4494+47G>A (n.4494+47G>A) n.1252+47G>A c.4515+47G>A (n.4515+47G>A) c.2218+47G>A c.*3680+47G>A (n.*3680+47G>A) c.3426+47G>A (n.3426+47G>A) c.4122+47G>A (n.4122+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216962A>C | CA2662454213 | HECW2 | c.4494+46T>G (n.4494+46T>G) n.1252+46T>G c.4515+46T>G (n.4515+46T>G) c.2218+46T>G c.*3680+46T>G (n.*3680+46T>G) c.3426+46T>G (n.3426+46T>G) c.4122+46T>G (n.4122+46T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216964T>G | CA2662454214 | HECW2 | c.4494+44A>C (n.4494+44A>C) n.1252+44A>C c.4515+44A>C (n.4515+44A>C) c.2218+44A>C c.*3680+44A>C (n.*3680+44A>C) c.3426+44A>C (n.3426+44A>C) c.4122+44A>C (n.4122+44A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216968C>A | CA2662454215 | HECW2 | c.4494+40G>T (n.4494+40G>T) n.1252+40G>T c.4515+40G>T (n.4515+40G>T) c.2218+40G>T c.*3680+40G>T (n.*3680+40G>T) c.3426+40G>T (n.3426+40G>T) c.4122+40G>T (n.4122+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216969A= | CA1318787051 | HECW2 | c.4494+39T= (n.4494+39T=) n.1252+39T= c.4515+39T= (n.4515+39T=) c.2218+39T= c.*3680+39T= (n.*3680+39T=) c.3426+39T= (n.3426+39T=) c.4122+39T= (n.4122+39T=) | |
| 2 | g.196216969A>G | CA62750577 | HECW2 | c.4494+39T>C (n.4494+39T>C) n.1252+39T>C c.4515+39T>C (n.4515+39T>C) c.2218+39T>C c.*3680+39T>C (n.*3680+39T>C) c.3426+39T>C (n.3426+39T>C) c.4122+39T>C (n.4122+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.196216970T>A | CA2662454216 | HECW2 | c.4494+38A>T (n.4494+38A>T) n.1252+38A>T c.4515+38A>T (n.4515+38A>T) c.2218+38A>T c.*3680+38A>T (n.*3680+38A>T) c.3426+38A>T (n.3426+38A>T) c.4122+38A>T (n.4122+38A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216970T>C | CA2662454217 | HECW2 | c.4494+38A>G (n.4494+38A>G) n.1252+38A>G c.4515+38A>G (n.4515+38A>G) c.2218+38A>G c.*3680+38A>G (n.*3680+38A>G) c.3426+38A>G (n.3426+38A>G) c.4122+38A>G (n.4122+38A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216971A>G | CA2662454218 | HECW2 | c.4494+37T>C (n.4494+37T>C) n.1252+37T>C c.4515+37T>C (n.4515+37T>C) c.2218+37T>C c.*3680+37T>C (n.*3680+37T>C) c.3426+37T>C (n.3426+37T>C) c.4122+37T>C (n.4122+37T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216972T>C | CA2577196837 | HECW2 | c.4494+36A>G (n.4494+36A>G) n.1252+36A>G c.4515+36A>G (n.4515+36A>G) c.2218+36A>G c.*3680+36A>G (n.*3680+36A>G) c.3426+36A>G (n.3426+36A>G) c.4122+36A>G (n.4122+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216973T>C | CA538503705 | HECW2 | c.4494+35A>G (n.4494+35A>G) n.1252+35A>G c.4515+35A>G (n.4515+35A>G) c.2218+35A>G c.*3680+35A>G (n.*3680+35A>G) c.3426+35A>G (n.3426+35A>G) c.4122+35A>G (n.4122+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216973T= | CA1318787055 | HECW2 | c.4494+35A= (n.4494+35A=) n.1252+35A= c.4515+35A= (n.4515+35A=) c.2218+35A= c.*3680+35A= (n.*3680+35A=) c.3426+35A= (n.3426+35A=) c.4122+35A= (n.4122+35A=) | |
| 2 | g.196216974G>A | CA2662454219 | HECW2 | c.4494+34C>T (n.4494+34C>T) n.1252+34C>T c.4515+34C>T (n.4515+34C>T) c.2218+34C>T c.*3680+34C>T (n.*3680+34C>T) c.3426+34C>T (n.3426+34C>T) c.4122+34C>T (n.4122+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216974G>T | CA2662454220 | HECW2 | c.4494+34C>A (n.4494+34C>A) n.1252+34C>A c.4515+34C>A (n.4515+34C>A) c.2218+34C>A c.*3680+34C>A (n.*3680+34C>A) c.3426+34C>A (n.3426+34C>A) c.4122+34C>A (n.4122+34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216975A>C | CA2753750105 | HECW2 | c.4494+33T>G (n.4494+33T>G) n.1252+33T>G c.4515+33T>G (n.4515+33T>G) c.2218+33T>G c.*3680+33T>G (n.*3680+33T>G) c.3426+33T>G (n.3426+33T>G) c.4122+33T>G (n.4122+33T>G) | |
| 2 | g.196216975A>G | CA2577196838 | HECW2 | c.4494+33T>C (n.4494+33T>C) n.1252+33T>C c.4515+33T>C (n.4515+33T>C) c.2218+33T>C c.*3680+33T>C (n.*3680+33T>C) c.3426+33T>C (n.3426+33T>C) c.4122+33T>C (n.4122+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216977A= | CA1318787059 | HECW2 | c.4494+31T= (n.4494+31T=) n.1252+31T= c.4515+31T= (n.4515+31T=) c.2218+31T= c.*3680+31T= (n.*3680+31T=) c.3426+31T= (n.3426+31T=) c.4122+31T= (n.4122+31T=) | |
| 2 | g.196216977A>G | CA2037499 | HECW2 | c.4494+31T>C (n.4494+31T>C) n.1252+31T>C c.4515+31T>C (n.4515+31T>C) c.2218+31T>C c.*3680+31T>C (n.*3680+31T>C) c.3426+31T>C (n.3426+31T>C) c.4122+31T>C (n.4122+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216977A>T | CA2577196839 | HECW2 | c.4494+31T>A (n.4494+31T>A) n.1252+31T>A c.4515+31T>A (n.4515+31T>A) c.2218+31T>A c.*3680+31T>A (n.*3680+31T>A) c.3426+31T>A (n.3426+31T>A) c.4122+31T>A (n.4122+31T>A) | |
| 2 | g.196216978C>T | CA2662454221 | HECW2 | c.4494+30G>A (n.4494+30G>A) n.1252+30G>A c.4515+30G>A (n.4515+30G>A) c.2218+30G>A c.*3680+30G>A (n.*3680+30G>A) c.3426+30G>A (n.3426+30G>A) c.4122+30G>A (n.4122+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216979A= | CA1318787061 | HECW2 | c.4494+29T= (n.4494+29T=) n.1252+29T= c.4515+29T= (n.4515+29T=) c.2218+29T= c.*3680+29T= (n.*3680+29T=) c.3426+29T= (n.3426+29T=) c.4122+29T= (n.4122+29T=) | |
| 2 | g.196216979A>C | CA762866751 | HECW2 | c.4494+29T>G (n.4494+29T>G) n.1252+29T>G c.4515+29T>G (n.4515+29T>G) c.2218+29T>G c.*3680+29T>G (n.*3680+29T>G) c.3426+29T>G (n.3426+29T>G) c.4122+29T>G (n.4122+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T>A | CA2662454222 | HECW2 | c.4494+28A>T (n.4494+28A>T) n.1252+28A>T c.4515+28A>T (n.4515+28A>T) c.2218+28A>T c.*3680+28A>T (n.*3680+28A>T) c.3426+28A>T (n.3426+28A>T) c.4122+28A>T (n.4122+28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T>C | CA62750599 | HECW2 | c.4494+28A>G (n.4494+28A>G) n.1252+28A>G c.4515+28A>G (n.4515+28A>G) c.2218+28A>G c.*3680+28A>G (n.*3680+28A>G) c.3426+28A>G (n.3426+28A>G) c.4122+28A>G (n.4122+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.196216980T= | CA1318787066 | HECW2 | c.4494+28A= (n.4494+28A=) n.1252+28A= c.4515+28A= (n.4515+28A=) c.2218+28A= c.*3680+28A= (n.*3680+28A=) c.3426+28A= (n.3426+28A=) c.4122+28A= (n.4122+28A=) |