OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.19583623G>A | CA278760052 | VPS35L | c.639+1970G>A (n.639+1970G>A) c.906+1970G>A (n.906+1970G>A) c.274+1969G>A (n.274+1969G>A) c.*139+1970G>A (n.*139+1970G>A) c.-30+1970G>A (n.-30+1970G>A) c.-321+1970G>A (n.-321+1970G>A) n.666+1970G>A | dbSNP |
| 16 | g.19583623G= | CA2211598482 | VPS35L | c.639+1970G= (n.639+1970G=) c.906+1970G= (n.906+1970G=) c.274+1969G= (n.274+1969G=) c.*139+1970G= (n.*139+1970G=) c.-30+1970G= (n.-30+1970G=) c.-321+1970G= (n.-321+1970G=) n.666+1970G= | |
| 16 | g.19583624A= | CA2211598483 | VPS35L | c.639+1971A= (n.639+1971A=) c.906+1971A= (n.906+1971A=) c.274+1970A= (n.274+1970A=) c.*139+1971A= (n.*139+1971A=) c.-30+1971A= (n.-30+1971A=) c.-321+1971A= (n.-321+1971A=) n.666+1971A= | |
| 16 | g.19583624A>G | CA975408710 | VPS35L | c.639+1971A>G (n.639+1971A>G) c.906+1971A>G (n.906+1971A>G) c.274+1970A>G (n.274+1970A>G) c.*139+1971A>G (n.*139+1971A>G) c.-30+1971A>G (n.-30+1971A>G) c.-321+1971A>G (n.-321+1971A>G) n.666+1971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583626G>A | CA2211598484 | VPS35L | c.639+1973G>A (n.639+1973G>A) c.906+1973G>A (n.906+1973G>A) c.274+1972G>A (n.274+1972G>A) c.*139+1973G>A (n.*139+1973G>A) c.-30+1973G>A (n.-30+1973G>A) c.-321+1973G>A (n.-321+1973G>A) n.666+1973G>A | dbSNP |
| 16 | g.19583626G= | CA2211598485 | VPS35L | c.639+1973G= (n.639+1973G=) c.906+1973G= (n.906+1973G=) c.274+1972G= (n.274+1972G=) c.*139+1973G= (n.*139+1973G=) c.-30+1973G= (n.-30+1973G=) c.-321+1973G= (n.-321+1973G=) n.666+1973G= | |
| 16 | g.19583629C>A | CA718868140 | VPS35L | c.639+1976C>A (n.639+1976C>A) c.906+1976C>A (n.906+1976C>A) c.274+1975C>A (n.274+1975C>A) c.*139+1976C>A (n.*139+1976C>A) c.-30+1976C>A (n.-30+1976C>A) c.-321+1976C>A (n.-321+1976C>A) n.666+1976C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583629C= | CA2211598486 | VPS35L | c.639+1976C= (n.639+1976C=) c.906+1976C= (n.906+1976C=) c.274+1975C= (n.274+1975C=) c.*139+1976C= (n.*139+1976C=) c.-30+1976C= (n.-30+1976C=) c.-321+1976C= (n.-321+1976C=) n.666+1976C= | |
| 16 | g.19583629C>T | CA718868142 | VPS35L | c.639+1976C>T (n.639+1976C>T) c.906+1976C>T (n.906+1976C>T) c.274+1975C>T (n.274+1975C>T) c.*139+1976C>T (n.*139+1976C>T) c.-30+1976C>T (n.-30+1976C>T) c.-321+1976C>T (n.-321+1976C>T) n.666+1976C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583630G>A | CA718868145 | VPS35L | c.639+1977G>A (n.639+1977G>A) c.906+1977G>A (n.906+1977G>A) c.274+1976G>A (n.274+1976G>A) c.*139+1977G>A (n.*139+1977G>A) c.-30+1977G>A (n.-30+1977G>A) c.-321+1977G>A (n.-321+1977G>A) n.666+1977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583630G= | CA2211598487 | VPS35L | c.639+1977G= (n.639+1977G=) c.906+1977G= (n.906+1977G=) c.274+1976G= (n.274+1976G=) c.*139+1977G= (n.*139+1977G=) c.-30+1977G= (n.-30+1977G=) c.-321+1977G= (n.-321+1977G=) n.666+1977G= | |
| 16 | g.19583635T>C | CA621233179 | VPS35L | c.639+1982T>C (n.639+1982T>C) c.906+1982T>C (n.906+1982T>C) c.274+1981T>C (n.274+1981T>C) c.*139+1982T>C (n.*139+1982T>C) c.-30+1982T>C (n.-30+1982T>C) c.-321+1982T>C (n.-321+1982T>C) n.666+1982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583635T= | CA2211598488 | VPS35L | c.639+1982T= (n.639+1982T=) c.906+1982T= (n.906+1982T=) c.274+1981T= (n.274+1981T=) c.*139+1982T= (n.*139+1982T=) c.-30+1982T= (n.-30+1982T=) c.-321+1982T= (n.-321+1982T=) n.666+1982T= | |
| 16 | g.19583638C= | CA2211598489 | VPS35L | c.639+1985C= (n.639+1985C=) c.906+1985C= (n.906+1985C=) c.274+1984C= (n.274+1984C=) c.*139+1985C= (n.*139+1985C=) c.-30+1985C= (n.-30+1985C=) c.-321+1985C= (n.-321+1985C=) n.666+1985C= | |
| 16 | g.19583638C>T | CA278760054 | VPS35L | c.639+1985C>T (n.639+1985C>T) c.906+1985C>T (n.906+1985C>T) c.274+1984C>T (n.274+1984C>T) c.*139+1985C>T (n.*139+1985C>T) c.-30+1985C>T (n.-30+1985C>T) c.-321+1985C>T (n.-321+1985C>T) n.666+1985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583639G>A | CA975408721 | VPS35L | c.639+1986G>A (n.639+1986G>A) c.906+1986G>A (n.906+1986G>A) c.274+1985G>A (n.274+1985G>A) c.*139+1986G>A (n.*139+1986G>A) c.-30+1986G>A (n.-30+1986G>A) c.-321+1986G>A (n.-321+1986G>A) n.666+1986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583639G= | CA2211598490 | VPS35L | c.639+1986G= (n.639+1986G=) c.906+1986G= (n.906+1986G=) c.274+1985G= (n.274+1985G=) c.*139+1986G= (n.*139+1986G=) c.-30+1986G= (n.-30+1986G=) c.-321+1986G= (n.-321+1986G=) n.666+1986G= | |
| 16 | g.19583640T>A | CA718868147 | VPS35L | c.639+1987T>A (n.639+1987T>A) c.906+1987T>A (n.906+1987T>A) c.274+1986T>A (n.274+1986T>A) c.*139+1987T>A (n.*139+1987T>A) c.-30+1987T>A (n.-30+1987T>A) c.-321+1987T>A (n.-321+1987T>A) n.666+1987T>A | dbSNP |
| 16 | g.19583640T>G | CA2211598492 | VPS35L | c.639+1987T>G (n.639+1987T>G) c.906+1987T>G (n.906+1987T>G) c.274+1986T>G (n.274+1986T>G) c.*139+1987T>G (n.*139+1987T>G) c.-30+1987T>G (n.-30+1987T>G) c.-321+1987T>G (n.-321+1987T>G) n.666+1987T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583640T= | CA2211598491 | VPS35L | c.639+1987T= (n.639+1987T=) c.906+1987T= (n.906+1987T=) c.274+1986T= (n.274+1986T=) c.*139+1987T= (n.*139+1987T=) c.-30+1987T= (n.-30+1987T=) c.-321+1987T= (n.-321+1987T=) n.666+1987T= | |
| 16 | g.19583641G>A | CA278760065 | VPS35L | c.639+1988G>A (n.639+1988G>A) c.906+1988G>A (n.906+1988G>A) c.274+1987G>A (n.274+1987G>A) c.*139+1988G>A (n.*139+1988G>A) c.-30+1988G>A (n.-30+1988G>A) c.-321+1988G>A (n.-321+1988G>A) n.666+1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583641G= | CA2211598493 | VPS35L | c.639+1988G= (n.639+1988G=) c.906+1988G= (n.906+1988G=) c.274+1987G= (n.274+1987G=) c.*139+1988G= (n.*139+1988G=) c.-30+1988G= (n.-30+1988G=) c.-321+1988G= (n.-321+1988G=) n.666+1988G= | |
| 16 | g.19583642A= | CA2211598494 | VPS35L | c.639+1989A= (n.639+1989A=) c.906+1989A= (n.906+1989A=) c.274+1988A= (n.274+1988A=) c.*139+1989A= (n.*139+1989A=) c.-30+1989A= (n.-30+1989A=) c.-321+1989A= (n.-321+1989A=) n.666+1989A= | |
| 16 | g.19583643A= | CA2211598495 | VPS35L | c.639+1990A= (n.639+1990A=) c.906+1990A= (n.906+1990A=) c.274+1989A= (n.274+1989A=) c.*139+1990A= (n.*139+1990A=) c.-30+1990A= (n.-30+1990A=) c.-321+1990A= (n.-321+1990A=) n.666+1990A= | |
| 16 | g.19583643A>G | CA278760069 | VPS35L | c.639+1990A>G (n.639+1990A>G) c.906+1990A>G (n.906+1990A>G) c.274+1989A>G (n.274+1989A>G) c.*139+1990A>G (n.*139+1990A>G) c.-30+1990A>G (n.-30+1990A>G) c.-321+1990A>G (n.-321+1990A>G) n.666+1990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583644_19583645dup | CA278760068 | VPS35L | c.639+1991_639+1992dup (n.639+1991_639+1992dup) c.906+1991_906+1992dup (n.906+1991_906+1992dup) c.274+1990_274+1991dup (n.274+1990_274+1991dup) c.*139+1991_*139+1992dup (n.*139+1991_*139+1992dup) c.-30+1991_-30+1992dup (n.-30+1991_-30+1992dup) c.-321+1991_-321+1992dup (n.-321+1991_-321+1992dup) n.666+1991_666+1992dup | dbSNP |
| 16 | g.19583645A= | CA2211598496 | VPS35L | c.639+1992A= (n.639+1992A=) c.906+1992A= (n.906+1992A=) c.274+1991A= (n.274+1991A=) c.*139+1992A= (n.*139+1992A=) c.-30+1992A= (n.-30+1992A=) c.-321+1992A= (n.-321+1992A=) n.666+1992A= | |
| 16 | g.19583645A>G | CA718868151 | VPS35L | c.639+1992A>G (n.639+1992A>G) c.906+1992A>G (n.906+1992A>G) c.274+1991A>G (n.274+1991A>G) c.*139+1992A>G (n.*139+1992A>G) c.-30+1992A>G (n.-30+1992A>G) c.-321+1992A>G (n.-321+1992A>G) n.666+1992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583646T= | CA2211598497 | VPS35L | c.639+1993T= (n.639+1993T=) c.906+1993T= (n.906+1993T=) c.274+1992T= (n.274+1992T=) c.*139+1993T= (n.*139+1993T=) c.-30+1993T= (n.-30+1993T=) c.-321+1993T= (n.-321+1993T=) n.666+1993T= | |
| 16 | g.19583648_19583649dup | CA2211598498 | VPS35L | c.639+1995_639+1996dup (n.639+1995_639+1996dup) c.906+1995_906+1996dup (n.906+1995_906+1996dup) c.274+1994_274+1995dup (n.274+1994_274+1995dup) c.*139+1995_*139+1996dup (n.*139+1995_*139+1996dup) c.-30+1995_-30+1996dup (n.-30+1995_-30+1996dup) c.-321+1995_-321+1996dup (n.-321+1995_-321+1996dup) n.666+1995_666+1996dup | dbSNP |
| 16 | g.19583649G>A | CA975408727 | VPS35L | c.639+1996G>A (n.639+1996G>A) c.906+1996G>A (n.906+1996G>A) c.274+1995G>A (n.274+1995G>A) c.*139+1996G>A (n.*139+1996G>A) c.-30+1996G>A (n.-30+1996G>A) c.-321+1996G>A (n.-321+1996G>A) n.666+1996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583649G= | CA2211598499 | VPS35L | c.639+1996G= (n.639+1996G=) c.906+1996G= (n.906+1996G=) c.274+1995G= (n.274+1995G=) c.*139+1996G= (n.*139+1996G=) c.-30+1996G= (n.-30+1996G=) c.-321+1996G= (n.-321+1996G=) n.666+1996G= | |
| 16 | g.19583651G>A | CA278760070 | VPS35L | c.639+1998G>A (n.639+1998G>A) c.906+1998G>A (n.906+1998G>A) c.274+1997G>A (n.274+1997G>A) c.*139+1998G>A (n.*139+1998G>A) c.-30+1998G>A (n.-30+1998G>A) c.-321+1998G>A (n.-321+1998G>A) n.666+1998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583651G= | CA2211598500 | VPS35L | c.639+1998G= (n.639+1998G=) c.906+1998G= (n.906+1998G=) c.274+1997G= (n.274+1997G=) c.*139+1998G= (n.*139+1998G=) c.-30+1998G= (n.-30+1998G=) c.-321+1998G= (n.-321+1998G=) n.666+1998G= | |
| 16 | g.19583652G>A | CA278760071 | VPS35L | c.639+1999G>A (n.639+1999G>A) c.906+1999G>A (n.906+1999G>A) c.274+1998G>A (n.274+1998G>A) c.*139+1999G>A (n.*139+1999G>A) c.-30+1999G>A (n.-30+1999G>A) c.-321+1999G>A (n.-321+1999G>A) n.666+1999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583652G= | CA2211598501 | VPS35L | c.639+1999G= (n.639+1999G=) c.906+1999G= (n.906+1999G=) c.274+1998G= (n.274+1998G=) c.*139+1999G= (n.*139+1999G=) c.-30+1999G= (n.-30+1999G=) c.-321+1999G= (n.-321+1999G=) n.666+1999G= | |
| 16 | g.19583653T>A | CA975408733 | VPS35L | c.639+2000T>A (n.639+2000T>A) c.906+2000T>A (n.906+2000T>A) c.274+1999T>A (n.274+1999T>A) c.*139+2000T>A (n.*139+2000T>A) c.-30+2000T>A (n.-30+2000T>A) c.-321+2000T>A (n.-321+2000T>A) n.666+2000T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583653T>C | CA718868155 | VPS35L | c.639+2000T>C (n.639+2000T>C) c.906+2000T>C (n.906+2000T>C) c.274+1999T>C (n.274+1999T>C) c.*139+2000T>C (n.*139+2000T>C) c.-30+2000T>C (n.-30+2000T>C) c.-321+2000T>C (n.-321+2000T>C) n.666+2000T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583653T= | CA2211598502 | VPS35L | c.639+2000T= (n.639+2000T=) c.906+2000T= (n.906+2000T=) c.274+1999T= (n.274+1999T=) c.*139+2000T= (n.*139+2000T=) c.-30+2000T= (n.-30+2000T=) c.-321+2000T= (n.-321+2000T=) n.666+2000T= | |
| 16 | g.19583654G>A | CA975408736 | VPS35L | c.639+2001G>A (n.639+2001G>A) c.906+2001G>A (n.906+2001G>A) c.274+2000G>A (n.274+2000G>A) c.*139+2001G>A (n.*139+2001G>A) c.-30+2001G>A (n.-30+2001G>A) c.-321+2001G>A (n.-321+2001G>A) n.666+2001G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583655G>A | CA975408739 | VPS35L | c.639+2002G>A (n.639+2002G>A) c.906+2002G>A (n.906+2002G>A) c.274+2001G>A (n.274+2001G>A) c.*139+2002G>A (n.*139+2002G>A) c.-30+2002G>A (n.-30+2002G>A) c.-321+2002G>A (n.-321+2002G>A) n.666+2002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583655G= | CA2211598503 | VPS35L | c.639+2002G= (n.639+2002G=) c.906+2002G= (n.906+2002G=) c.274+2001G= (n.274+2001G=) c.*139+2002G= (n.*139+2002G=) c.-30+2002G= (n.-30+2002G=) c.-321+2002G= (n.-321+2002G=) n.666+2002G= | |
| 16 | g.19583657G>A | CA718868156 | VPS35L | c.639+2004G>A (n.639+2004G>A) c.906+2004G>A (n.906+2004G>A) c.274+2003G>A (n.274+2003G>A) c.*139+2004G>A (n.*139+2004G>A) c.-30+2004G>A (n.-30+2004G>A) c.-321+2004G>A (n.-321+2004G>A) n.666+2004G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583657G= | CA2211598504 | VPS35L | c.639+2004G= (n.639+2004G=) c.906+2004G= (n.906+2004G=) c.274+2003G= (n.274+2003G=) c.*139+2004G= (n.*139+2004G=) c.-30+2004G= (n.-30+2004G=) c.-321+2004G= (n.-321+2004G=) n.666+2004G= | |
| 16 | g.19583658G>C | CA975408742 | VPS35L | c.639+2005G>C (n.639+2005G>C) c.906+2005G>C (n.906+2005G>C) c.274+2004G>C (n.274+2004G>C) c.*139+2005G>C (n.*139+2005G>C) c.-30+2005G>C (n.-30+2005G>C) c.-321+2005G>C (n.-321+2005G>C) n.666+2005G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583659T>C | CA2211598506 | VPS35L | c.639+2006T>C (n.639+2006T>C) c.906+2006T>C (n.906+2006T>C) c.274+2005T>C (n.274+2005T>C) c.*139+2006T>C (n.*139+2006T>C) c.-30+2006T>C (n.-30+2006T>C) c.-321+2006T>C (n.-321+2006T>C) n.666+2006T>C | dbSNP |
| 16 | g.19583659T= | CA2211598505 | VPS35L | c.639+2006T= (n.639+2006T=) c.906+2006T= (n.906+2006T=) c.274+2005T= (n.274+2005T=) c.*139+2006T= (n.*139+2006T=) c.-30+2006T= (n.-30+2006T=) c.-321+2006T= (n.-321+2006T=) n.666+2006T= | |
| 16 | g.19583661G>A | CA2211598508 | VPS35L | c.639+2008G>A (n.639+2008G>A) c.906+2008G>A (n.906+2008G>A) c.274+2007G>A (n.274+2007G>A) c.*139+2008G>A (n.*139+2008G>A) c.-30+2008G>A (n.-30+2008G>A) c.-321+2008G>A (n.-321+2008G>A) n.666+2008G>A | dbSNP |
| 16 | g.19583661G= | CA2211598507 | VPS35L | c.639+2008G= (n.639+2008G=) c.906+2008G= (n.906+2008G=) c.274+2007G= (n.274+2007G=) c.*139+2008G= (n.*139+2008G=) c.-30+2008G= (n.-30+2008G=) c.-321+2008G= (n.-321+2008G=) n.666+2008G= | |
| 16 | g.19583662C= | CA2211598509 | VPS35L | c.639+2009C= (n.639+2009C=) c.906+2009C= (n.906+2009C=) c.274+2008C= (n.274+2008C=) c.*139+2009C= (n.*139+2009C=) c.-30+2009C= (n.-30+2009C=) c.-321+2009C= (n.-321+2009C=) n.666+2009C= | |
| 16 | g.19583662C>T | CA2211598510 | VPS35L | c.639+2009C>T (n.639+2009C>T) c.906+2009C>T (n.906+2009C>T) c.274+2008C>T (n.274+2008C>T) c.*139+2009C>T (n.*139+2009C>T) c.-30+2009C>T (n.-30+2009C>T) c.-321+2009C>T (n.-321+2009C>T) n.666+2009C>T | dbSNP |
| 16 | g.19583663A= | CA2211598511 | VPS35L | c.639+2010A= (n.639+2010A=) c.906+2010A= (n.906+2010A=) c.274+2009A= (n.274+2009A=) c.*139+2010A= (n.*139+2010A=) c.-30+2010A= (n.-30+2010A=) c.-321+2010A= (n.-321+2010A=) n.666+2010A= | |
| 16 | g.19583663A>G | CA278760073 | VPS35L | c.639+2010A>G (n.639+2010A>G) c.906+2010A>G (n.906+2010A>G) c.274+2009A>G (n.274+2009A>G) c.*139+2010A>G (n.*139+2010A>G) c.-30+2010A>G (n.-30+2010A>G) c.-321+2010A>G (n.-321+2010A>G) n.666+2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583668G>A | CA278760076 | VPS35L | c.639+2015G>A (n.639+2015G>A) c.906+2015G>A (n.906+2015G>A) c.274+2014G>A (n.274+2014G>A) c.*139+2015G>A (n.*139+2015G>A) c.-30+2015G>A (n.-30+2015G>A) c.-321+2015G>A (n.-321+2015G>A) n.666+2015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583668G= | CA2211598512 | VPS35L | c.639+2015G= (n.639+2015G=) c.906+2015G= (n.906+2015G=) c.274+2014G= (n.274+2014G=) c.*139+2015G= (n.*139+2015G=) c.-30+2015G= (n.-30+2015G=) c.-321+2015G= (n.-321+2015G=) n.666+2015G= | |
| 16 | g.19583669C>A | CA975408749 | VPS35L | c.639+2016C>A (n.639+2016C>A) c.906+2016C>A (n.906+2016C>A) c.274+2015C>A (n.274+2015C>A) c.*139+2016C>A (n.*139+2016C>A) c.-30+2016C>A (n.-30+2016C>A) c.-321+2016C>A (n.-321+2016C>A) n.666+2016C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583670C= | CA2211598513 | VPS35L | c.639+2017C= (n.639+2017C=) c.906+2017C= (n.906+2017C=) c.274+2016C= (n.274+2016C=) c.*139+2017C= (n.*139+2017C=) c.-30+2017C= (n.-30+2017C=) c.-321+2017C= (n.-321+2017C=) n.666+2017C= | |
| 16 | g.19583670C>T | CA975408750 | VPS35L | c.639+2017C>T (n.639+2017C>T) c.906+2017C>T (n.906+2017C>T) c.274+2016C>T (n.274+2016C>T) c.*139+2017C>T (n.*139+2017C>T) c.-30+2017C>T (n.-30+2017C>T) c.-321+2017C>T (n.-321+2017C>T) n.666+2017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583671G>A | CA718868158 | VPS35L | c.639+2018G>A (n.639+2018G>A) c.906+2018G>A (n.906+2018G>A) c.274+2017G>A (n.274+2017G>A) c.*139+2018G>A (n.*139+2018G>A) c.-30+2018G>A (n.-30+2018G>A) c.-321+2018G>A (n.-321+2018G>A) n.666+2018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583671G= | CA2211598514 | VPS35L | c.639+2018G= (n.639+2018G=) c.906+2018G= (n.906+2018G=) c.274+2017G= (n.274+2017G=) c.*139+2018G= (n.*139+2018G=) c.-30+2018G= (n.-30+2018G=) c.-321+2018G= (n.-321+2018G=) n.666+2018G= | |
| 16 | g.19583676C= | CA2211598515 | VPS35L | c.639+2023C= (n.639+2023C=) c.906+2023C= (n.906+2023C=) c.274+2022C= (n.274+2022C=) c.*139+2023C= (n.*139+2023C=) c.-30+2023C= (n.-30+2023C=) c.-321+2023C= (n.-321+2023C=) n.666+2023C= | |
| 16 | g.19583676C>G | CA718868163 | VPS35L | c.639+2023C>G (n.639+2023C>G) c.906+2023C>G (n.906+2023C>G) c.274+2022C>G (n.274+2022C>G) c.*139+2023C>G (n.*139+2023C>G) c.-30+2023C>G (n.-30+2023C>G) c.-321+2023C>G (n.-321+2023C>G) n.666+2023C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.19583676C>T | CA621233185 | VPS35L | c.639+2023C>T (n.639+2023C>T) c.906+2023C>T (n.906+2023C>T) c.274+2022C>T (n.274+2022C>T) c.*139+2023C>T (n.*139+2023C>T) c.-30+2023C>T (n.-30+2023C>T) c.-321+2023C>T (n.-321+2023C>T) n.666+2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.19583677G>A | CA278760078 | VPS35L | c.639+2024G>A (n.639+2024G>A) c.906+2024G>A (n.906+2024G>A) c.274+2023G>A (n.274+2023G>A) c.*139+2024G>A (n.*139+2024G>A) c.-30+2024G>A (n.-30+2024G>A) c.-321+2024G>A (n.-321+2024G>A) n.666+2024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583677G>C | CA975408755 | VPS35L | c.639+2024G>C (n.639+2024G>C) c.906+2024G>C (n.906+2024G>C) c.274+2023G>C (n.274+2023G>C) c.*139+2024G>C (n.*139+2024G>C) c.-30+2024G>C (n.-30+2024G>C) c.-321+2024G>C (n.-321+2024G>C) n.666+2024G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583677G= | CA2211598516 | VPS35L | c.639+2024G= (n.639+2024G=) c.906+2024G= (n.906+2024G=) c.274+2023G= (n.274+2023G=) c.*139+2024G= (n.*139+2024G=) c.-30+2024G= (n.-30+2024G=) c.-321+2024G= (n.-321+2024G=) n.666+2024G= | |
| 16 | g.19583679A= | CA2211598517 | VPS35L | c.639+2026A= (n.639+2026A=) c.906+2026A= (n.906+2026A=) c.274+2025A= (n.274+2025A=) c.*139+2026A= (n.*139+2026A=) c.-30+2026A= (n.-30+2026A=) c.-321+2026A= (n.-321+2026A=) n.666+2026A= | |
| 16 | g.19583679A>G | CA2211598518 | VPS35L | c.639+2026A>G (n.639+2026A>G) c.906+2026A>G (n.906+2026A>G) c.274+2025A>G (n.274+2025A>G) c.*139+2026A>G (n.*139+2026A>G) c.-30+2026A>G (n.-30+2026A>G) c.-321+2026A>G (n.-321+2026A>G) n.666+2026A>G | dbSNP |
| 16 | g.19583681_19583682del | CA975408756 | VPS35L | c.639+2028_639+2029del (n.639+2028_639+2029del) c.906+2028_906+2029del (n.906+2028_906+2029del) c.274+2027_274+2028del (n.274+2027_274+2028del) c.*139+2028_*139+2029del (n.*139+2028_*139+2029del) c.-30+2028_-30+2029del (n.-30+2028_-30+2029del) c.-321+2028_-321+2029del (n.-321+2028_-321+2029del) n.666+2028_666+2029del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583683C= | CA2211598519 | VPS35L | c.639+2030C= (n.639+2030C=) c.906+2030C= (n.906+2030C=) c.274+2029C= (n.274+2029C=) c.*139+2030C= (n.*139+2030C=) c.-30+2030C= (n.-30+2030C=) c.-321+2030C= (n.-321+2030C=) n.666+2030C= | |
| 16 | g.19583683C>T | CA278760080 | VPS35L | c.639+2030C>T (n.639+2030C>T) c.906+2030C>T (n.906+2030C>T) c.274+2029C>T (n.274+2029C>T) c.*139+2030C>T (n.*139+2030C>T) c.-30+2030C>T (n.-30+2030C>T) c.-321+2030C>T (n.-321+2030C>T) n.666+2030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583684A= | CA2211598520 | VPS35L | c.639+2031A= (n.639+2031A=) c.906+2031A= (n.906+2031A=) c.274+2030A= (n.274+2030A=) c.*139+2031A= (n.*139+2031A=) c.-30+2031A= (n.-30+2031A=) c.-321+2031A= (n.-321+2031A=) n.666+2031A= | |
| 16 | g.19583684A>G | CA278760086 | VPS35L | c.639+2031A>G (n.639+2031A>G) c.906+2031A>G (n.906+2031A>G) c.274+2030A>G (n.274+2030A>G) c.*139+2031A>G (n.*139+2031A>G) c.-30+2031A>G (n.-30+2031A>G) c.-321+2031A>G (n.-321+2031A>G) n.666+2031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583685C>A | CA2581253926 | VPS35L | c.639+2032C>A (n.639+2032C>A) c.906+2032C>A (n.906+2032C>A) c.274+2031C>A (n.274+2031C>A) c.*139+2032C>A (n.*139+2032C>A) c.-30+2032C>A (n.-30+2032C>A) c.-321+2032C>A (n.-321+2032C>A) n.666+2032C>A | |
| 16 | g.19583685C= | CA2211598521 | VPS35L | c.639+2032C= (n.639+2032C=) c.906+2032C= (n.906+2032C=) c.274+2031C= (n.274+2031C=) c.*139+2032C= (n.*139+2032C=) c.-30+2032C= (n.-30+2032C=) c.-321+2032C= (n.-321+2032C=) n.666+2032C= | |
| 16 | g.19583685C>G | CA14279805 | VPS35L | c.639+2032C>G (n.639+2032C>G) c.906+2032C>G (n.906+2032C>G) c.274+2031C>G (n.274+2031C>G) c.*139+2032C>G (n.*139+2032C>G) c.-30+2032C>G (n.-30+2032C>G) c.-321+2032C>G (n.-321+2032C>G) n.666+2032C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583685C>T | CA2581253927 | VPS35L | c.639+2032C>T (n.639+2032C>T) c.906+2032C>T (n.906+2032C>T) c.274+2031C>T (n.274+2031C>T) c.*139+2032C>T (n.*139+2032C>T) c.-30+2032C>T (n.-30+2032C>T) c.-321+2032C>T (n.-321+2032C>T) n.666+2032C>T | |
| 16 | g.19583687A= | CA2211598522 | VPS35L | c.639+2034A= (n.639+2034A=) c.906+2034A= (n.906+2034A=) c.274+2033A= (n.274+2033A=) c.*139+2034A= (n.*139+2034A=) c.-30+2034A= (n.-30+2034A=) c.-321+2034A= (n.-321+2034A=) n.666+2034A= | |
| 16 | g.19583687A>C | CA278760096 | VPS35L | c.639+2034A>C (n.639+2034A>C) c.906+2034A>C (n.906+2034A>C) c.274+2033A>C (n.274+2033A>C) c.*139+2034A>C (n.*139+2034A>C) c.-30+2034A>C (n.-30+2034A>C) c.-321+2034A>C (n.-321+2034A>C) n.666+2034A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583688C= | CA2211598523 | VPS35L | c.639+2035C= (n.639+2035C=) c.906+2035C= (n.906+2035C=) c.274+2034C= (n.274+2034C=) c.*139+2035C= (n.*139+2035C=) c.-30+2035C= (n.-30+2035C=) c.-321+2035C= (n.-321+2035C=) n.666+2035C= | |
| 16 | g.19583688C>T | CA621233198 | VPS35L | c.639+2035C>T (n.639+2035C>T) c.906+2035C>T (n.906+2035C>T) c.274+2034C>T (n.274+2034C>T) c.*139+2035C>T (n.*139+2035C>T) c.-30+2035C>T (n.-30+2035C>T) c.-321+2035C>T (n.-321+2035C>T) n.666+2035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583689T>C | CA718868171 | VPS35L | c.639+2036T>C (n.639+2036T>C) c.906+2036T>C (n.906+2036T>C) c.274+2035T>C (n.274+2035T>C) c.*139+2036T>C (n.*139+2036T>C) c.-30+2036T>C (n.-30+2036T>C) c.-321+2036T>C (n.-321+2036T>C) n.666+2036T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583689T= | CA2211598524 | VPS35L | c.639+2036T= (n.639+2036T=) c.906+2036T= (n.906+2036T=) c.274+2035T= (n.274+2035T=) c.*139+2036T= (n.*139+2036T=) c.-30+2036T= (n.-30+2036T=) c.-321+2036T= (n.-321+2036T=) n.666+2036T= | |
| 16 | g.19583690C>A | CA2519235897 | VPS35L | c.639+2037C>A (n.639+2037C>A) c.906+2037C>A (n.906+2037C>A) c.274+2036C>A (n.274+2036C>A) c.*139+2037C>A (n.*139+2037C>A) c.-30+2037C>A (n.-30+2037C>A) c.-321+2037C>A (n.-321+2037C>A) n.666+2037C>A | |
| 16 | g.19583690C= | CA2211598525 | VPS35L | c.639+2037C= (n.639+2037C=) c.906+2037C= (n.906+2037C=) c.274+2036C= (n.274+2036C=) c.*139+2037C= (n.*139+2037C=) c.-30+2037C= (n.-30+2037C=) c.-321+2037C= (n.-321+2037C=) n.666+2037C= | |
| 16 | g.19583690C>T | CA2211598526 | VPS35L | c.639+2037C>T (n.639+2037C>T) c.906+2037C>T (n.906+2037C>T) c.274+2036C>T (n.274+2036C>T) c.*139+2037C>T (n.*139+2037C>T) c.-30+2037C>T (n.-30+2037C>T) c.-321+2037C>T (n.-321+2037C>T) n.666+2037C>T | dbSNP |
| 16 | g.19583693G>A | CA2806151406 | VPS35L | c.639+2040G>A (n.639+2040G>A) c.906+2040G>A (n.906+2040G>A) c.274+2039G>A (n.274+2039G>A) c.*139+2040G>A (n.*139+2040G>A) c.-30+2040G>A (n.-30+2040G>A) c.-321+2040G>A (n.-321+2040G>A) n.666+2040G>A | |
| 16 | g.19583699G>A | CA718868172 | VPS35L | c.639+2046G>A (n.639+2046G>A) c.906+2046G>A (n.906+2046G>A) c.274+2045G>A (n.274+2045G>A) c.*139+2046G>A (n.*139+2046G>A) c.-30+2046G>A (n.-30+2046G>A) c.-321+2046G>A (n.-321+2046G>A) n.666+2046G>A | dbSNP |
| 16 | g.19583699G= | CA2211598527 | VPS35L | c.639+2046G= (n.639+2046G=) c.906+2046G= (n.906+2046G=) c.274+2045G= (n.274+2045G=) c.*139+2046G= (n.*139+2046G=) c.-30+2046G= (n.-30+2046G=) c.-321+2046G= (n.-321+2046G=) n.666+2046G= | |
| 16 | g.19583702_19583703delinsAC | CA2211598528 | VPS35L | c.639+2049_639+2050delinsAC (n.639+2049_639+2050delinsAC) c.906+2049_906+2050delinsAC (n.906+2049_906+2050delinsAC) c.274+2048_274+2049delinsAC (n.274+2048_274+2049delinsAC) c.*139+2049_*139+2050delinsAC (n.*139+2049_*139+2050delinsAC) c.-30+2049_-30+2050delinsAC (n.-30+2049_-30+2050delinsAC) c.-321+2049_-321+2050delinsAC (n.-321+2049_-321+2050delinsAC) n.666+2049_666+2050delinsAC | |
| 16 | g.19583703del | CA718868173 | VPS35L | c.639+2050del (n.639+2050del) c.906+2050del (n.906+2050del) c.274+2049del (n.274+2049del) c.*139+2050del (n.*139+2050del) c.-30+2050del (n.-30+2050del) c.-321+2050del (n.-321+2050del) n.666+2050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583703C>A | CA975408771 | VPS35L | c.639+2050C>A (n.639+2050C>A) c.906+2050C>A (n.906+2050C>A) c.274+2049C>A (n.274+2049C>A) c.*139+2050C>A (n.*139+2050C>A) c.-30+2050C>A (n.-30+2050C>A) c.-321+2050C>A (n.-321+2050C>A) n.666+2050C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583703_19583704delinsCA | CA2211598529 | VPS35L | c.639+2050_639+2051delinsCA (n.639+2050_639+2051delinsCA) c.906+2050_906+2051delinsCA (n.906+2050_906+2051delinsCA) c.274+2049_274+2050delinsCA (n.274+2049_274+2050delinsCA) c.*139+2050_*139+2051delinsCA (n.*139+2050_*139+2051delinsCA) c.-30+2050_-30+2051delinsCA (n.-30+2050_-30+2051delinsCA) c.-321+2050_-321+2051delinsCA (n.-321+2050_-321+2051delinsCA) n.666+2050_666+2051delinsCA | |
| 16 | g.19583704del | CA2211598530 | VPS35L | c.639+2051del (n.639+2051del) c.906+2051del (n.906+2051del) c.274+2050del (n.274+2050del) c.*139+2051del (n.*139+2051del) c.-30+2051del (n.-30+2051del) c.-321+2051del (n.-321+2051del) n.666+2051del | dbSNP |
| 16 | g.19583705G>A | CA975408772 | VPS35L | c.639+2052G>A (n.639+2052G>A) c.906+2052G>A (n.906+2052G>A) c.274+2051G>A (n.274+2051G>A) c.*139+2052G>A (n.*139+2052G>A) c.-30+2052G>A (n.-30+2052G>A) c.-321+2052G>A (n.-321+2052G>A) n.666+2052G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583708T>A | CA975408773 | VPS35L | c.639+2055T>A (n.639+2055T>A) c.906+2055T>A (n.906+2055T>A) c.274+2054T>A (n.274+2054T>A) c.*139+2055T>A (n.*139+2055T>A) c.-30+2055T>A (n.-30+2055T>A) c.-321+2055T>A (n.-321+2055T>A) n.666+2055T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583708T>C | CA2806151407 | VPS35L | c.639+2055T>C (n.639+2055T>C) c.906+2055T>C (n.906+2055T>C) c.274+2054T>C (n.274+2054T>C) c.*139+2055T>C (n.*139+2055T>C) c.-30+2055T>C (n.-30+2055T>C) c.-321+2055T>C (n.-321+2055T>C) n.666+2055T>C | |
| 16 | g.19583708T>G | CA975408774 | VPS35L | c.639+2055T>G (n.639+2055T>G) c.906+2055T>G (n.906+2055T>G) c.274+2054T>G (n.274+2054T>G) c.*139+2055T>G (n.*139+2055T>G) c.-30+2055T>G (n.-30+2055T>G) c.-321+2055T>G (n.-321+2055T>G) n.666+2055T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583709G>A | CA621233202 | VPS35L | c.639+2056G>A (n.639+2056G>A) c.906+2056G>A (n.906+2056G>A) c.274+2055G>A (n.274+2055G>A) c.*139+2056G>A (n.*139+2056G>A) c.-30+2056G>A (n.-30+2056G>A) c.-321+2056G>A (n.-321+2056G>A) n.666+2056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583709G= | CA2211598531 | VPS35L | c.639+2056G= (n.639+2056G=) c.906+2056G= (n.906+2056G=) c.274+2055G= (n.274+2055G=) c.*139+2056G= (n.*139+2056G=) c.-30+2056G= (n.-30+2056G=) c.-321+2056G= (n.-321+2056G=) n.666+2056G= | |
| 16 | g.19583709G>T | CA2806151409 | VPS35L | c.639+2056G>T (n.639+2056G>T) c.906+2056G>T (n.906+2056G>T) c.274+2055G>T (n.274+2055G>T) c.*139+2056G>T (n.*139+2056G>T) c.-30+2056G>T (n.-30+2056G>T) c.-321+2056G>T (n.-321+2056G>T) n.666+2056G>T | |
| 16 | g.19583711G>A | CA975408777 | VPS35L | c.639+2058G>A (n.639+2058G>A) c.906+2058G>A (n.906+2058G>A) c.274+2057G>A (n.274+2057G>A) c.*139+2058G>A (n.*139+2058G>A) c.-30+2058G>A (n.-30+2058G>A) c.-321+2058G>A (n.-321+2058G>A) n.666+2058G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583712_19583713insCC | CA2806151410 | VPS35L | c.639+2059_639+2060insCC (n.639+2059_639+2060insCC) c.906+2059_906+2060insCC (n.906+2059_906+2060insCC) c.274+2058_274+2059insCC (n.274+2058_274+2059insCC) c.*139+2059_*139+2060insCC (n.*139+2059_*139+2060insCC) c.-30+2059_-30+2060insCC (n.-30+2059_-30+2060insCC) c.-321+2059_-321+2060insCC (n.-321+2059_-321+2060insCC) n.666+2059_666+2060insCC | |
| 16 | g.19583713T>C | CA278760099 | VPS35L | c.639+2060T>C (n.639+2060T>C) c.906+2060T>C (n.906+2060T>C) c.274+2059T>C (n.274+2059T>C) c.*139+2060T>C (n.*139+2060T>C) c.-30+2060T>C (n.-30+2060T>C) c.-321+2060T>C (n.-321+2060T>C) n.666+2060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583713T= | CA2211598532 | VPS35L | c.639+2060T= (n.639+2060T=) c.906+2060T= (n.906+2060T=) c.274+2059T= (n.274+2059T=) c.*139+2060T= (n.*139+2060T=) c.-30+2060T= (n.-30+2060T=) c.-321+2060T= (n.-321+2060T=) n.666+2060T= | |
| 16 | g.19583715G= | CA2211598533 | VPS35L | c.639+2062G= (n.639+2062G=) c.906+2062G= (n.906+2062G=) c.274+2061G= (n.274+2061G=) c.*139+2062G= (n.*139+2062G=) c.-30+2062G= (n.-30+2062G=) c.-321+2062G= (n.-321+2062G=) n.666+2062G= | |
| 16 | g.19583715G>T | CA621233205 | VPS35L | c.639+2062G>T (n.639+2062G>T) c.906+2062G>T (n.906+2062G>T) c.274+2061G>T (n.274+2061G>T) c.*139+2062G>T (n.*139+2062G>T) c.-30+2062G>T (n.-30+2062G>T) c.-321+2062G>T (n.-321+2062G>T) n.666+2062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583716T>A | CA2806151411 | VPS35L | c.639+2063T>A (n.639+2063T>A) c.906+2063T>A (n.906+2063T>A) c.274+2062T>A (n.274+2062T>A) c.*139+2063T>A (n.*139+2063T>A) c.-30+2063T>A (n.-30+2063T>A) c.-321+2063T>A (n.-321+2063T>A) n.666+2063T>A | |
| 16 | g.19583716_19583719del | CA975408781 | VPS35L | c.639+2063_639+2066del (n.639+2063_639+2066del) c.906+2063_906+2066del (n.906+2063_906+2066del) c.274+2062_274+2065del (n.274+2062_274+2065del) c.*139+2063_*139+2066del (n.*139+2063_*139+2066del) c.-30+2063_-30+2066del (n.-30+2063_-30+2066del) c.-321+2063_-321+2066del (n.-321+2063_-321+2066del) n.666+2063_666+2066del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583717C>A | CA975408782 | VPS35L | c.639+2064C>A (n.639+2064C>A) c.906+2064C>A (n.906+2064C>A) c.274+2063C>A (n.274+2063C>A) c.*139+2064C>A (n.*139+2064C>A) c.-30+2064C>A (n.-30+2064C>A) c.-321+2064C>A (n.-321+2064C>A) n.666+2064C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583718T>A | CA621233207 | VPS35L | c.639+2065T>A (n.639+2065T>A) c.906+2065T>A (n.906+2065T>A) c.274+2064T>A (n.274+2064T>A) c.*139+2065T>A (n.*139+2065T>A) c.-30+2065T>A (n.-30+2065T>A) c.-321+2065T>A (n.-321+2065T>A) n.666+2065T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583718T= | CA2211598534 | VPS35L | c.639+2065T= (n.639+2065T=) c.906+2065T= (n.906+2065T=) c.274+2064T= (n.274+2064T=) c.*139+2065T= (n.*139+2065T=) c.-30+2065T= (n.-30+2065T=) c.-321+2065T= (n.-321+2065T=) n.666+2065T= | |
| 16 | g.19583718_19583719insA | CA975408785 | VPS35L | c.639+2065_639+2066insA (n.639+2065_639+2066insA) c.906+2065_906+2066insA (n.906+2065_906+2066insA) c.274+2064_274+2065insA (n.274+2064_274+2065insA) c.*139+2065_*139+2066insA (n.*139+2065_*139+2066insA) c.-30+2065_-30+2066insA (n.-30+2065_-30+2066insA) c.-321+2065_-321+2066insA (n.-321+2065_-321+2066insA) n.666+2065_666+2066insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583719C>A | CA278760102 | VPS35L | c.639+2066C>A (n.639+2066C>A) c.906+2066C>A (n.906+2066C>A) c.274+2065C>A (n.274+2065C>A) c.*139+2066C>A (n.*139+2066C>A) c.-30+2066C>A (n.-30+2066C>A) c.-321+2066C>A (n.-321+2066C>A) n.666+2066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583719C= | CA2211598535 | VPS35L | c.639+2066C= (n.639+2066C=) c.906+2066C= (n.906+2066C=) c.274+2065C= (n.274+2065C=) c.*139+2066C= (n.*139+2066C=) c.-30+2066C= (n.-30+2066C=) c.-321+2066C= (n.-321+2066C=) n.666+2066C= | |
| 16 | g.19583719_19583721delinsCAA | CA2211598536 | VPS35L | c.639+2066_639+2068delinsCAA (n.639+2066_639+2068delinsCAA) c.906+2066_906+2068delinsCAA (n.906+2066_906+2068delinsCAA) c.274+2065_274+2067delinsCAA (n.274+2065_274+2067delinsCAA) c.*139+2066_*139+2068delinsCAA (n.*139+2066_*139+2068delinsCAA) c.-30+2066_-30+2068delinsCAA (n.-30+2066_-30+2068delinsCAA) c.-321+2066_-321+2068delinsCAA (n.-321+2066_-321+2068delinsCAA) n.666+2066_666+2068delinsCAA | |
| 16 | g.19583720A= | CA2211598537 | VPS35L | c.639+2067A= (n.639+2067A=) c.906+2067A= (n.906+2067A=) c.274+2066A= (n.274+2066A=) c.*139+2067A= (n.*139+2067A=) c.-30+2067A= (n.-30+2067A=) c.-321+2067A= (n.-321+2067A=) n.666+2067A= | |
| 16 | g.19583720A>C | CA278760103 | VPS35L | c.639+2067A>C (n.639+2067A>C) c.906+2067A>C (n.906+2067A>C) c.274+2066A>C (n.274+2066A>C) c.*139+2067A>C (n.*139+2067A>C) c.-30+2067A>C (n.-30+2067A>C) c.-321+2067A>C (n.-321+2067A>C) n.666+2067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583732dup | CA621233239 | VPS35L | c.639+2079dup (n.639+2079dup) c.906+2079dup (n.906+2079dup) c.274+2078dup (n.274+2078dup) c.*139+2079dup (n.*139+2079dup) c.-30+2079dup (n.-30+2079dup) c.-321+2079dup (n.-321+2079dup) n.666+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583731_19583732dup | CA975408803 | VPS35L | c.639+2078_639+2079dup (n.639+2078_639+2079dup) c.906+2078_906+2079dup (n.906+2078_906+2079dup) c.274+2077_274+2078dup (n.274+2077_274+2078dup) c.*139+2078_*139+2079dup (n.*139+2078_*139+2079dup) c.-30+2078_-30+2079dup (n.-30+2078_-30+2079dup) c.-321+2078_-321+2079dup (n.-321+2078_-321+2079dup) n.666+2078_666+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583730_19583732dup | CA2806151413 | VPS35L | c.639+2077_639+2079dup (n.639+2077_639+2079dup) c.906+2077_906+2079dup (n.906+2077_906+2079dup) c.274+2076_274+2078dup (n.274+2076_274+2078dup) c.*139+2077_*139+2079dup (n.*139+2077_*139+2079dup) c.-30+2077_-30+2079dup (n.-30+2077_-30+2079dup) c.-321+2077_-321+2079dup (n.-321+2077_-321+2079dup) n.666+2077_666+2079dup | |
| 16 | g.19583729_19583732dup | CA975408798 | VPS35L | c.639+2076_639+2079dup (n.639+2076_639+2079dup) c.906+2076_906+2079dup (n.906+2076_906+2079dup) c.274+2075_274+2078dup (n.274+2075_274+2078dup) c.*139+2076_*139+2079dup (n.*139+2076_*139+2079dup) c.-30+2076_-30+2079dup (n.-30+2076_-30+2079dup) c.-321+2076_-321+2079dup (n.-321+2076_-321+2079dup) n.666+2076_666+2079dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583727_19583732dup | CA2806151414 | VPS35L | c.639+2074_639+2079dup (n.639+2074_639+2079dup) c.906+2074_906+2079dup (n.906+2074_906+2079dup) c.274+2073_274+2078dup (n.274+2073_274+2078dup) c.*139+2074_*139+2079dup (n.*139+2074_*139+2079dup) c.-30+2074_-30+2079dup (n.-30+2074_-30+2079dup) c.-321+2074_-321+2079dup (n.-321+2074_-321+2079dup) n.666+2074_666+2079dup | |
| 16 | g.19583732del | CA278760105 | VPS35L | c.639+2079del (n.639+2079del) c.906+2079del (n.906+2079del) c.274+2078del (n.274+2078del) c.*139+2079del (n.*139+2079del) c.-30+2079del (n.-30+2079del) c.-321+2079del (n.-321+2079del) n.666+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.19583731_19583732del | CA621233233 | VPS35L | c.639+2078_639+2079del (n.639+2078_639+2079del) c.906+2078_906+2079del (n.906+2078_906+2079del) c.274+2077_274+2078del (n.274+2077_274+2078del) c.*139+2078_*139+2079del (n.*139+2078_*139+2079del) c.-30+2078_-30+2079del (n.-30+2078_-30+2079del) c.-321+2078_-321+2079del (n.-321+2078_-321+2079del) n.666+2078_666+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583730_19583732del | CA621233214 | VPS35L | c.639+2077_639+2079del (n.639+2077_639+2079del) c.906+2077_906+2079del (n.906+2077_906+2079del) c.274+2076_274+2078del (n.274+2076_274+2078del) c.*139+2077_*139+2079del (n.*139+2077_*139+2079del) c.-30+2077_-30+2079del (n.-30+2077_-30+2079del) c.-321+2077_-321+2079del (n.-321+2077_-321+2079del) n.666+2077_666+2079del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583729_19583732del | CA975408794 | VPS35L | c.639+2076_639+2079del (n.639+2076_639+2079del) c.906+2076_906+2079del (n.906+2076_906+2079del) c.274+2075_274+2078del (n.274+2075_274+2078del) c.*139+2076_*139+2079del (n.*139+2076_*139+2079del) c.-30+2076_-30+2079del (n.-30+2076_-30+2079del) c.-321+2076_-321+2079del (n.-321+2076_-321+2079del) n.666+2076_666+2079del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583721A= | CA2211598538 | VPS35L | c.639+2068A= (n.639+2068A=) c.906+2068A= (n.906+2068A=) c.274+2067A= (n.274+2067A=) c.*139+2068A= (n.*139+2068A=) c.-30+2068A= (n.-30+2068A=) c.-321+2068A= (n.-321+2068A=) n.666+2068A= | |
| 16 | g.19583721A>G | CA718868196 | VPS35L | c.639+2068A>G (n.639+2068A>G) c.906+2068A>G (n.906+2068A>G) c.274+2067A>G (n.274+2067A>G) c.*139+2068A>G (n.*139+2068A>G) c.-30+2068A>G (n.-30+2068A>G) c.-321+2068A>G (n.-321+2068A>G) n.666+2068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583723A= | CA2211598539 | VPS35L | c.639+2070A= (n.639+2070A=) c.906+2070A= (n.906+2070A=) c.274+2069A= (n.274+2069A=) c.*139+2070A= (n.*139+2070A=) c.-30+2070A= (n.-30+2070A=) c.-321+2070A= (n.-321+2070A=) n.666+2070A= | |
| 16 | g.19583723A>C | CA718868214 | VPS35L | c.639+2070A>C (n.639+2070A>C) c.906+2070A>C (n.906+2070A>C) c.274+2069A>C (n.274+2069A>C) c.*139+2070A>C (n.*139+2070A>C) c.-30+2070A>C (n.-30+2070A>C) c.-321+2070A>C (n.-321+2070A>C) n.666+2070A>C | dbSNP |