Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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c.199T>C (p.Phe67Leu)
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2g.195787138A>TCA349933914DNAH7c.10750T>A (p.Phe3584Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
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c.198T>C (p.Cys66=)
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c.10523G>C (p.Cys3508Ser)
c.6392G>C (p.Cys2131Ser)
c.5120G>C (p.Cys1707Ser)
c.10475G>C (p.Cys3492Ser)
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 gnomAD v4
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c.5119T>C (p.Cys1707Arg)
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2g.195787141A>TCA349933922DNAH7c.10747T>A (p.Cys3583Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.10627T>A (p.Cys3543Ser)
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c.10522T>A (p.Cys3508Ser)
c.6391T>A (p.Cys2131Ser)
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2g.195787142C>ACA430537422DNAH7c.10746G>T (p.Leu3582=)
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 gnomAD v4
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2g.195787142C>GCA430537420DNAH7c.10746G>C (p.Leu3582=)
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c.6390G>C (p.Leu2130=)
c.5118G>C (p.Leu1706=)
c.10473G>C (p.Leu3491=)
2g.195787142C>TCA2033952DNAH7c.10746G>A (p.Leu3582=)
c.195G>A (p.Leu65=)
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c.10521G>A (p.Leu3507=)
c.6390G>A (p.Leu2130=)
c.5118G>A (p.Leu1706=)
c.10473G>A (p.Leu3491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.195787143A>CCA349933924DNAH7c.10745T>G (p.Leu3582Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
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c.194T>C (p.Leu65Pro)
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 gnomAD v4
2g.195787143A>TCA349933926DNAH7c.10745T>A (p.Leu3582Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
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c.10520T>A (p.Leu3507Gln)
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c.10472T>A (p.Leu3491Gln)
2g.195787144G>ACA430537427DNAH7c.10744C>T (p.Leu3582=)
c.193C>T (p.Leu65=)
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c.10471C>T (p.Leu3491=)
2g.195787144G>CCA349933927DNAH7c.10744C>G (p.Leu3582Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.10624C>G (p.Leu3542Val)
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c.10519C>G (p.Leu3507Val)
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c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.10471C>G (p.Leu3491Val)
2g.195787144G>TCA349933928DNAH7c.10744C>A (p.Leu3582Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.10624C>A (p.Leu3542Met)
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c.10519C>A (p.Leu3507Met)
c.6388C>A (p.Leu2130Met)
c.5116C>A (p.Leu1706Met)
c.10471C>A (p.Leu3491Met)
2g.195787145G>ACA430537432DNAH7c.10743C>T (p.Gly3581=)
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c.5115C>T (p.Gly1705=)
c.10470C>T (p.Gly3490=)
 dbSNP
2g.195787145G>CCA430537433DNAH7c.10743C>G (p.Gly3581=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.10623C>G (p.Gly3541=)
c.10605C>G (p.Gly3535=)
c.10518C>G (p.Gly3506=)
c.6387C>G (p.Gly2129=)
c.5115C>G (p.Gly1705=)
c.10470C>G (p.Gly3490=)
2g.195787145G=CA1318502140DNAH7c.10743C= (p.Gly3581=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.10623C= (p.Gly3541=)
c.10605C= (p.Gly3535=)
c.10518C= (p.Gly3506=)
c.6387C= (p.Gly2129=)
c.5115C= (p.Gly1705=)
c.10470C= (p.Gly3490=)
2g.195787145G>TCA430537435DNAH7c.10743C>A (p.Gly3581=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.10623C>A (p.Gly3541=)
c.10605C>A (p.Gly3535=)
c.10518C>A (p.Gly3506=)
c.6387C>A (p.Gly2129=)
c.5115C>A (p.Gly1705=)
c.10470C>A (p.Gly3490=)
2g.195787146C>ACA349933929DNAH7c.10742G>T (p.Gly3581Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.10622G>T (p.Gly3541Val)
c.10604G>T (p.Gly3535Val)
c.10517G>T (p.Gly3506Val)
c.6386G>T (p.Gly2129Val)
c.5114G>T (p.Gly1705Val)
c.10469G>T (p.Gly3490Val)
 gnomAD v4
2g.195787146C>GCA349933930DNAH7c.10742G>C (p.Gly3581Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.10622G>C (p.Gly3541Ala)
c.10604G>C (p.Gly3535Ala)
c.10517G>C (p.Gly3506Ala)
c.6386G>C (p.Gly2129Ala)
c.5114G>C (p.Gly1705Ala)
c.10469G>C (p.Gly3490Ala)
2g.195787146C>TCA349933931DNAH7c.10742G>A (p.Gly3581Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.10622G>A (p.Gly3541Asp)
c.10604G>A (p.Gly3535Asp)
c.10517G>A (p.Gly3506Asp)
c.6386G>A (p.Gly2129Asp)
c.5114G>A (p.Gly1705Asp)
c.10469G>A (p.Gly3490Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.195787147C>ACA349933933DNAH7c.10741G>T (p.Gly3581Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.10621G>T (p.Gly3541Cys)
c.10603G>T (p.Gly3535Cys)
c.10516G>T (p.Gly3506Cys)
c.6385G>T (p.Gly2129Cys)
c.5113G>T (p.Gly1705Cys)
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2g.195787147C=CA1318502143DNAH7c.10741G= (p.Gly3581=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.195787156A>TCA349933952DNAH7c.10732T>A (p.Leu3578Met)
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c.10459T>A (p.Leu3487Met)
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2g.195787157T>GCA349933954DNAH7c.10731A>C (p.Lys3577Asn)
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 COSMIC
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 COSMIC
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2g.195787169C>GCA349934012DNAH7c.10719G>C (p.Glu3573Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.195787170T>CCA349934016DNAH7c.10718A>G (p.Glu3573Gly)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6361-60G>A (n.6361-60G>A)
c.5089-60G>A (n.5089-60G>A)
c.10444-60G>A (n.10444-60G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10444-62T>A (n.10444-62T>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.195787234T=CA1318502388DNAH7c.10717-63A= (n.10717-63A=)
c.166-63A= (n.166-63A=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched