UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19562812_19562814delinsAGG | CA2470908929 | BCORP1 | n.26+4168_26+4170delinsCCT n.111+4168_111+4170delinsCCT n.70+4168_70+4170delinsCCT n.741_743delinsCCT n.270+4168_270+4170delinsCCT n.198+4168_198+4170delinsCCT n.199-3395_199-3393delinsCCT n.1137_1139delinsCCT | |
| Y | g.19562813G>A | CA337399117 | BCORP1 | n.26+4169C>T n.111+4169C>T n.70+4169C>T n.742C>T n.270+4169C>T n.198+4169C>T n.199-3394C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562813G= | CA2470908930 | BCORP1 | n.26+4169C= n.111+4169C= n.70+4169C= n.742C= n.270+4169C= n.198+4169C= n.199-3394C= n.1138C= | |
| Y | g.19562813_19562814delinsTTGTACAGAGA | CA337399115 | BCORP1 | n.26+4168_26+4169delinsTCTCTGTACAA n.111+4168_111+4169delinsTCTCTGTACAA n.70+4168_70+4169delinsTCTCTGTACAA n.741_742delinsTCTCTGTACAA n.270+4168_270+4169delinsTCTCTGTACAA n.198+4168_198+4169delinsTCTCTGTACAA n.199-3395_199-3394delinsTCTCTGTACAA n.1137_1138delinsTCTCTGTACAA | dbSNP |
| Y | g.19562814G>A | CA923762266 | BCORP1 | n.26+4168C>T n.111+4168C>T n.70+4168C>T n.741C>T n.270+4168C>T n.198+4168C>T n.199-3395C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562814G= | CA2470908931 | BCORP1 | n.26+4168C= n.111+4168C= n.70+4168C= n.741C= n.270+4168C= n.198+4168C= n.199-3395C= n.1137C= | |
| Y | g.19562815C>T | CA923762269 | BCORP1 | n.26+4167G>A n.111+4167G>A n.70+4167G>A n.740G>A n.270+4167G>A n.198+4167G>A n.199-3396G>A n.1136G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562816A>G | CA2589319357 | BCORP1 | n.26+4166T>C n.111+4166T>C n.70+4166T>C n.739T>C n.270+4166T>C n.198+4166T>C n.199-3397T>C n.1135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562823C= | CA2470908932 | BCORP1 | n.26+4159G= n.111+4159G= n.70+4159G= n.732G= n.270+4159G= n.198+4159G= n.199-3404G= n.1128G= | |
| Y | g.19562823C>T | CA337399119 | BCORP1 | n.26+4159G>A n.111+4159G>A n.70+4159G>A n.732G>A n.270+4159G>A n.198+4159G>A n.199-3404G>A n.1128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562858T>C | CA2533255311 | BCORP1 | n.26+4124A>G n.111+4124A>G n.70+4124A>G n.697A>G n.270+4124A>G n.198+4124A>G n.199-3439A>G n.1093A>G | |
| Y | g.19562866T>C | CA923762273 | BCORP1 | n.26+4116A>G n.111+4116A>G n.70+4116A>G n.689A>G n.270+4116A>G n.198+4116A>G n.199-3447A>G n.1085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562866T= | CA2470908933 | BCORP1 | n.26+4116A= n.111+4116A= n.70+4116A= n.689A= n.270+4116A= n.198+4116A= n.199-3447A= n.1085A= | |
| Y | g.19562870C= | CA2470908934 | BCORP1 | n.26+4112G= n.111+4112G= n.70+4112G= n.685G= n.270+4112G= n.198+4112G= n.199-3451G= n.1081G= | |
| Y | g.19562870C>T | CA337399120 | BCORP1 | n.26+4112G>A n.111+4112G>A n.70+4112G>A n.685G>A n.270+4112G>A n.198+4112G>A n.199-3451G>A n.1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562871G>A | CA923762282 | BCORP1 | n.26+4111C>T n.111+4111C>T n.70+4111C>T n.684C>T n.270+4111C>T n.198+4111C>T n.199-3452C>T n.1080C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562890G>T | CA2540368595 | BCORP1 | n.26+4092C>A n.111+4092C>A n.70+4092C>A n.665C>A n.270+4092C>A n.198+4092C>A n.199-3471C>A n.1061C>A | |
| Y | g.19562895A>G | CA2554604298 | BCORP1 | n.26+4087T>C n.111+4087T>C n.70+4087T>C n.660T>C n.270+4087T>C n.198+4087T>C n.199-3476T>C n.1056T>C | |
| Y | g.19562897C>G | CA2515512867 | BCORP1 | n.26+4085G>C n.111+4085G>C n.70+4085G>C n.658G>C n.270+4085G>C n.198+4085G>C n.199-3478G>C n.1054G>C | |
| Y | g.19562897_19562898delinsCA | CA2470908935 | BCORP1 | n.26+4084_26+4085delinsTG n.111+4084_111+4085delinsTG n.70+4084_70+4085delinsTG n.657_658delinsTG n.270+4084_270+4085delinsTG n.198+4084_198+4085delinsTG n.199-3479_199-3478delinsTG n.1053_1054delinsTG | |
| Y | g.19562898del | CA923762285 | BCORP1 | n.26+4084del n.111+4084del n.70+4084del n.657del n.270+4084del n.198+4084del n.199-3479del n.1053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562899G>T | CA2553707393 | BCORP1 | n.26+4083C>A n.111+4083C>A n.70+4083C>A n.656C>A n.270+4083C>A n.198+4083C>A n.199-3480C>A n.1052C>A |