UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19562665C= | CA2470908917 | BCORP1 | n.26+4317G= n.111+4317G= n.70+4317G= n.890G= n.270+4317G= n.198+4317G= n.199-3246G= n.1286G= | |
| Y | g.19562665C>T | CA880362079 | BCORP1 | n.26+4317G>A n.111+4317G>A n.70+4317G>A n.890G>A n.270+4317G>A n.198+4317G>A n.199-3246G>A n.1286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562666G>A | CA337399106 | BCORP1 | n.26+4316C>T n.111+4316C>T n.70+4316C>T n.889C>T n.270+4316C>T n.198+4316C>T n.199-3247C>T n.1285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562666G= | CA2470908918 | BCORP1 | n.26+4316C= n.111+4316C= n.70+4316C= n.889C= n.270+4316C= n.198+4316C= n.199-3247C= n.1285C= | |
| Y | g.19562668C= | CA2470908919 | BCORP1 | n.26+4314G= n.111+4314G= n.70+4314G= n.887G= n.270+4314G= n.198+4314G= n.199-3249G= n.1283G= | |
| Y | g.19562668C>G | CA337399107 | BCORP1 | n.26+4314G>C n.111+4314G>C n.70+4314G>C n.887G>C n.270+4314G>C n.198+4314G>C n.199-3249G>C n.1283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562678T>C | CA923762177 | BCORP1 | n.26+4304A>G n.111+4304A>G n.70+4304A>G n.877A>G n.270+4304A>G n.198+4304A>G n.199-3259A>G n.1273A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562693C= | CA2470908920 | BCORP1 | n.26+4289G= n.111+4289G= n.70+4289G= n.862G= n.270+4289G= n.198+4289G= n.199-3274G= n.1258G= | |
| Y | g.19562693C>T | CA880362081 | BCORP1 | n.26+4289G>A n.111+4289G>A n.70+4289G>A n.862G>A n.270+4289G>A n.198+4289G>A n.199-3274G>A n.1258G>A | dbSNP |
| Y | g.19562696A>G | CA923762183 | BCORP1 | n.26+4286T>C n.111+4286T>C n.70+4286T>C n.859T>C n.270+4286T>C n.198+4286T>C n.199-3277T>C n.1255T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562725C>A | CA2535806851 | BCORP1 | n.26+4257G>T n.111+4257G>T n.70+4257G>T n.830G>T n.270+4257G>T n.198+4257G>T n.199-3306G>T n.1226G>T | |
| Y | g.19562726A= | CA2470908921 | BCORP1 | n.26+4256T= n.111+4256T= n.70+4256T= n.829T= n.270+4256T= n.198+4256T= n.199-3307T= n.1225T= | |
| Y | g.19562726A>G | CA337399109 | BCORP1 | n.26+4256T>C n.111+4256T>C n.70+4256T>C n.829T>C n.270+4256T>C n.198+4256T>C n.199-3307T>C n.1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562728C>A | CA2504746685 | BCORP1 | n.26+4254G>T n.111+4254G>T n.70+4254G>T n.827G>T n.270+4254G>T n.198+4254G>T n.199-3309G>T n.1223G>T | |
| Y | g.19562733A>G | CA923762186 | BCORP1 | n.26+4249T>C n.111+4249T>C n.70+4249T>C n.822T>C n.270+4249T>C n.198+4249T>C n.199-3314T>C n.1218T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562740G>A | CA923762187 | BCORP1 | n.26+4242C>T n.111+4242C>T n.70+4242C>T n.815C>T n.270+4242C>T n.198+4242C>T n.199-3321C>T n.1211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562740G= | CA2470908922 | BCORP1 | n.26+4242C= n.111+4242C= n.70+4242C= n.815C= n.270+4242C= n.198+4242C= n.199-3321C= n.1211C= | |
| Y | g.19562740G>T | CA2506027932 | BCORP1 | n.26+4242C>A n.111+4242C>A n.70+4242C>A n.815C>A n.270+4242C>A n.198+4242C>A n.199-3321C>A n.1211C>A | |
| Y | g.19562743C= | CA2470908923 | BCORP1 | n.26+4239G= n.111+4239G= n.70+4239G= n.812G= n.270+4239G= n.198+4239G= n.199-3324G= n.1208G= | |
| Y | g.19562743C>T | CA923762189 | BCORP1 | n.26+4239G>A n.111+4239G>A n.70+4239G>A n.812G>A n.270+4239G>A n.198+4239G>A n.199-3324G>A n.1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562755G>T | CA923762191 | BCORP1 | n.26+4227C>A n.111+4227C>A n.70+4227C>A n.800C>A n.270+4227C>A n.198+4227C>A n.199-3336C>A n.1196C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562757_19562759del | CA2589319356 | BCORP1 | n.26+4223_26+4225del n.111+4223_111+4225del n.70+4223_70+4225del n.796_798del n.270+4223_270+4225del n.198+4223_198+4225del n.199-3340_199-3338del n.1192_1194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |