Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.195006906_195006909dup | CA63405650 | n.553+52529_553+52532dup | dbSNP | |
2 | g.195006908C>A | CA1318169362 | n.553+52527G>T | dbSNP | |
2 | g.195006908C= | CA1318169364 | n.553+52527G= | ||
2 | g.195006908C>T | CA63405654 | n.553+52527G>A | dbSNP | |
2 | g.195006910A= | CA1318169365 | n.553+52525T= | ||
2 | g.195006910A>G | CA1318169366 | n.553+52525T>C | dbSNP | |
2 | g.195006911T>C | CA1318169369 | n.553+52524A>G | dbSNP | |
2 | g.195006911T= | CA1318169368 | n.553+52524A= | ||
2 | g.195006922A= | CA1318169372 | n.553+52513T= | ||
2 | g.195006922A>G | CA1040809014 | n.553+52513T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006924G>A | CA538757907 | n.553+52511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006924G= | CA1318169374 | n.553+52511C= | ||
2 | g.195006924G>T | CA1040809020 | n.553+52511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006927A= | CA1318169376 | n.553+52508T= | ||
2 | g.195006927A>G | CA762732258 | n.553+52508T>C | dbSNP | |
2 | g.195006929T>C | CA1318169379 | n.553+52506A>G | dbSNP | |
2 | g.195006929T= | CA1318169378 | n.553+52506A= | ||
2 | g.195006930G>T | CA2529707721 | n.553+52505C>A | ||
2 | g.195006934T>C | CA762732261 | n.553+52501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006934T= | CA1318169381 | n.553+52501A= | ||
2 | g.195006936T>A | CA63405655 | n.553+52499A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006936T>C | CA1318169385 | n.553+52499A>G | dbSNP | |
2 | g.195006936T= | CA1318169383 | n.553+52499A= | ||
2 | g.195006938C>A | CA63405656 | n.553+52497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006938C= | CA1318169387 | n.553+52497G= | ||
2 | g.195006938C>T | CA1040809026 | n.553+52497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006941G>A | CA63405657 | n.553+52494C>T | dbSNP | |
2 | g.195006941G= | CA1318169389 | n.553+52494C= | ||
2 | g.195006943G>A | CA1318169392 | n.553+52492C>T | dbSNP | |
2 | g.195006943G= | CA1318169391 | n.553+52492C= | ||
2 | g.195006944T>C | CA762732268 | n.553+52491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006944T= | CA1318169394 | n.553+52491A= | ||
2 | g.195006946C= | CA1318169395 | n.553+52489G= | ||
2 | g.195006946C>G | CA1318169397 | n.553+52489G>C | dbSNP | |
2 | g.195006950A= | CA1318169398 | n.553+52485T= | ||
2 | g.195006950A>G | CA1040809042 | n.553+52485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006954A= | CA1318169400 | n.553+52481T= | ||
2 | g.195006954A>G | CA63405658 | n.553+52481T>C | dbSNP | |
2 | g.195006955T>C | CA1040809048 | n.553+52480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006955T= | CA1318169401 | n.553+52480A= | ||
2 | g.195006959T>G | CA1318169402 | n.553+52476A>C | dbSNP | |
2 | g.195006959T= | CA1318169403 | n.553+52476A= | ||
2 | g.195006960C>A | CA538757909 | n.553+52475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006960C= | CA1318169404 | n.553+52475G= | ||
2 | g.195006964T>C | CA63405659 | n.553+52471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006964T= | CA1318169405 | n.553+52471A= | ||
2 | g.195006965T>A | CA1318169409 | n.553+52470A>T | dbSNP | |
2 | g.195006965T>G | CA1318169410 | n.553+52470A>C | dbSNP | |
2 | g.195006965T= | CA1318169408 | n.553+52470A= | ||
2 | g.195006968T>G | CA538757911 | n.553+52467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006968T= | CA1318169412 | n.553+52467A= | ||
2 | g.195006969G>T | CA2553395765 | n.553+52466C>A | ||
2 | g.195006970C= | CA1318169414 | n.553+52465G= | ||
2 | g.195006970C>T | CA538757912 | n.553+52465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006972C= | CA1318169415 | n.553+52463G= | ||
2 | g.195006972C>G | CA2538307794 | n.553+52463G>C | ||
2 | g.195006972C>T | CA1318169416 | n.553+52463G>A | dbSNP | |
2 | g.195006973A= | CA1318169417 | n.553+52462T= | ||
2 | g.195006973A>G | CA538757913 | n.553+52462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006973A>T | CA2701041690 | n.553+52462T>A | dbSNP | |
2 | g.195006974C= | CA1318169418 | n.553+52461G= | ||
2 | g.195006974C>T | CA1318169420 | n.553+52461G>A | dbSNP | |
2 | g.195006978G>A | CA1318169422 | n.553+52457C>T | dbSNP | |
2 | g.195006978G>C | CA2607136819 | n.553+52457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006978G= | CA1318169421 | n.553+52457C= | ||
2 | g.195006978G>T | CA1040809054 | n.553+52457C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006978_195006979insGA | CA2537607358 | n.553+52456_553+52457insTC | ||
2 | g.195006980_195006982del | CA2566884043 | n.553+52453_553+52455del | ||
2 | g.195006982C>A | CA63405660 | n.553+52453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006982C= | CA1318169425 | n.553+52453G= | ||
2 | g.195006982C>T | CA63405661 | n.553+52453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006983G>A | CA538757916 | n.553+52452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006983G= | CA1318169429 | n.553+52452C= | ||
2 | g.195006985G>A | CA1040809061 | n.553+52450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006985G= | CA1318169430 | n.553+52450C= | ||
2 | g.195006987G>A | CA762732289 | n.553+52448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006987G= | CA1318169432 | n.553+52448C= | ||
2 | g.195006988T>C | CA2568995701 | n.553+52447A>G | ||
2 | g.195006991C= | CA1318169433 | n.553+52444G= | ||
2 | g.195006991C>G | CA1318169434 | n.553+52444G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006992A= | CA1318169435 | n.553+52443T= | ||
2 | g.195006992A>C | CA1040809070 | n.553+52443T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006992A>G | CA1040809073 | n.553+52443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006994T>C | CA1318169438 | n.553+52441A>G | dbSNP | |
2 | g.195006994T= | CA1318169437 | n.553+52441A= | ||
2 | g.195006997G>C | CA1040809080 | n.553+52438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006997G= | CA1318169440 | n.553+52438C= | ||
2 | g.195007000A>G | CA2753721058 | n.553+52435T>C | ||
2 | g.195007001G>A | CA1318169443 | n.553+52434C>T | dbSNP | |
2 | g.195007001G= | CA1318169441 | n.553+52434C= | ||
2 | g.195007001G>T | CA1318169442 | n.553+52434C>A | dbSNP | |
2 | g.195007003A= | CA1318169445 | n.553+52432T= | ||
2 | g.195007003A>G | CA2753721059 | n.553+52432T>C | ||
2 | g.195007003A>T | CA762732291 | n.553+52432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007006C>T | CA2546267919 | n.553+52429G>A |