UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19475924A= | CA2470904692 | BCORP1 | n.238-1021T= n.232-1021T= n.249-1021T= n.3397-1026T= | |
| Y | g.19475924A>T | CA337396153 | BCORP1 | n.238-1021T>A n.232-1021T>A n.249-1021T>A n.3397-1026T>A | dbSNP |
| Y | g.19475939A>C | CA923861469 | BCORP1 | n.238-1036T>G n.232-1036T>G n.249-1036T>G n.3397-1041T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475973T>C | CA2523149742 | BCORP1 | n.238-1070A>G n.232-1070A>G n.249-1070A>G n.3397-1075A>G | |
| Y | g.19475981G>A | CA2523216250 | BCORP1 | n.238-1078C>T n.232-1078C>T n.249-1078C>T n.3397-1083C>T | |
| Y | g.19475987C>A | CA2500004677 | BCORP1 | n.238-1084G>T n.232-1084G>T n.249-1084G>T n.3397-1089G>T | |
| Y | g.19475991A= | CA2470904693 | BCORP1 | n.238-1088T= n.232-1088T= n.249-1088T= n.3397-1093T= | |
| Y | g.19475991A>C | CA337396155 | BCORP1 | n.238-1088T>G n.232-1088T>G n.249-1088T>G n.3397-1093T>G | dbSNP |
| Y | g.19475996G>A | CA923861476 | BCORP1 | n.238-1093C>T n.232-1093C>T n.249-1093C>T n.3397-1098C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19476002C>A | CA2555265483 | BCORP1 | n.238-1099G>T n.232-1099G>T n.249-1099G>T n.3397-1104G>T |