UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19475747G= | CA2470904683 | BCORP1 | n.238-844C= n.232-844C= n.249-844C= n.3397-849C= | |
| Y | g.19475747G>T | CA923861287 | BCORP1 | n.238-844C>A n.232-844C>A n.249-844C>A n.3397-849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475753C>A | CA923861300 | BCORP1 | n.238-850G>T n.232-850G>T n.249-850G>T n.3397-855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475753C= | CA2470904684 | BCORP1 | n.238-850G= n.232-850G= n.249-850G= n.3397-855G= | |
| Y | g.19475758G>T | CA2504262967 | BCORP1 | n.238-855C>A n.232-855C>A n.249-855C>A n.3397-860C>A | |
| Y | g.19475761C= | CA2470904685 | BCORP1 | n.238-858G= n.232-858G= n.249-858G= n.3397-863G= | |
| Y | g.19475761C>T | CA923861306 | BCORP1 | n.238-858G>A n.232-858G>A n.249-858G>A n.3397-863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475764C= | CA2470904686 | BCORP1 | n.238-861G= n.232-861G= n.249-861G= n.3397-866G= | |
| Y | g.19475764C>T | CA337396144 | BCORP1 | n.238-861G>A n.232-861G>A n.249-861G>A n.3397-866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475771A>T | CA2504745922 | BCORP1 | n.238-868T>A n.232-868T>A n.249-868T>A n.3397-873T>A | |
| Y | g.19475805T>C | CA923861310 | BCORP1 | n.238-902A>G n.232-902A>G n.249-902A>G n.3397-907A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475824A>G | CA923861315 | BCORP1 | n.238-921T>C n.232-921T>C n.249-921T>C n.3397-926T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19475825G>A | CA2555387684 | BCORP1 | n.238-922C>T n.232-922C>T n.249-922C>T n.3397-927C>T |