OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.19383221_19383247dup | CA635039872 | SLC24A3 | c.271+102134_271+102160dup (n.271+102134_271+102160dup) c.271+28080_271+28106dup (n.271+28080_271+28106dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383236C= | CA2353947872 | SLC24A3 | c.271+102149C= (n.271+102149C=) c.271+28095C= (n.271+28095C=) | |
| 20 | g.19383236C>T | CA312848773 | SLC24A3 | c.271+102149C>T (n.271+102149C>T) c.271+28095C>T (n.271+28095C>T) | dbSNP |
| 20 | g.19383237T>A | CA2353947874 | SLC24A3 | c.271+102150T>A (n.271+102150T>A) c.271+28096T>A (n.271+28096T>A) | dbSNP |
| 20 | g.19383237T= | CA2353947873 | SLC24A3 | c.271+102150T= (n.271+102150T=) c.271+28096T= (n.271+28096T=) | |
| 20 | g.19383238G>A | CA2353947876 | SLC24A3 | c.271+102151G>A (n.271+102151G>A) c.271+28097G>A (n.271+28097G>A) | dbSNP |
| 20 | g.19383238G= | CA2353947875 | SLC24A3 | c.271+102151G= (n.271+102151G=) c.271+28097G= (n.271+28097G=) | |
| 20 | g.19383239C= | CA2353947877 | SLC24A3 | c.271+102152C= (n.271+102152C=) c.271+28098C= (n.271+28098C=) | |
| 20 | g.19383239C>T | CA2353947878 | SLC24A3 | c.271+102152C>T (n.271+102152C>T) c.271+28098C>T (n.271+28098C>T) | dbSNP |
| 20 | g.19383241A= | CA2353947879 | SLC24A3 | c.271+102154A= (n.271+102154A=) c.271+28100A= (n.271+28100A=) | |
| 20 | g.19383241A>G | CA741867290 | SLC24A3 | c.271+102154A>G (n.271+102154A>G) c.271+28100A>G (n.271+28100A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383242T>C | CA2353947881 | SLC24A3 | c.271+102155T>C (n.271+102155T>C) c.271+28101T>C (n.271+28101T>C) | dbSNP |
| 20 | g.19383242T= | CA2353947880 | SLC24A3 | c.271+102155T= (n.271+102155T=) c.271+28101T= (n.271+28101T=) | |
| 20 | g.19383244C= | CA2353947882 | SLC24A3 | c.271+102157C= (n.271+102157C=) c.271+28103C= (n.271+28103C=) | |
| 20 | g.19383244C>T | CA2353947883 | SLC24A3 | c.271+102157C>T (n.271+102157C>T) c.271+28103C>T (n.271+28103C>T) | dbSNP |
| 20 | g.19383250C= | CA2353947884 | SLC24A3 | c.271+102163C= (n.271+102163C=) c.271+28109C= (n.271+28109C=) | |
| 20 | g.19383250C>G | CA2353947885 | SLC24A3 | c.271+102163C>G (n.271+102163C>G) c.271+28109C>G (n.271+28109C>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383252G>C | CA2543226012 | SLC24A3 | c.271+102165G>C (n.271+102165G>C) c.271+28111G>C (n.271+28111G>C) | |
| 20 | g.19383260A= | CA2353947886 | SLC24A3 | c.271+102173A= (n.271+102173A=) c.271+28119A= (n.271+28119A=) | |
| 20 | g.19383261T>G | CA2353947888 | SLC24A3 | c.271+102174T>G (n.271+102174T>G) c.271+28120T>G (n.271+28120T>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383261T= | CA2353947887 | SLC24A3 | c.271+102174T= (n.271+102174T=) c.271+28120T= (n.271+28120T=) | |
| 20 | g.19383266dup | CA2353947889 | SLC24A3 | c.271+102179dup (n.271+102179dup) c.271+28125dup (n.271+28125dup) | dbSNP |
| 20 | g.19383266T>C | CA312848774 | SLC24A3 | c.271+102179T>C (n.271+102179T>C) c.271+28125T>C (n.271+28125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383266T= | CA2353947890 | SLC24A3 | c.271+102179T= (n.271+102179T=) c.271+28125T= (n.271+28125T=) | |
| 20 | g.19383267A= | CA2353947891 | SLC24A3 | c.271+102180A= (n.271+102180A=) c.271+28126A= (n.271+28126A=) | |
| 20 | g.19383267A>G | CA2353947892 | SLC24A3 | c.271+102180A>G (n.271+102180A>G) c.271+28126A>G (n.271+28126A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383276C= | CA2353947893 | SLC24A3 | c.271+102189C= (n.271+102189C=) c.271+28135C= (n.271+28135C=) | |
| 20 | g.19383276C>T | CA312848775 | SLC24A3 | c.271+102189C>T (n.271+102189C>T) c.271+28135C>T (n.271+28135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383277G>A | CA312848776 | SLC24A3 | c.271+102190G>A (n.271+102190G>A) c.271+28136G>A (n.271+28136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383277G= | CA2353947894 | SLC24A3 | c.271+102190G= (n.271+102190G=) c.271+28136G= (n.271+28136G=) | |
| 20 | g.19383277G>T | CA2353947895 | SLC24A3 | c.271+102190G>T (n.271+102190G>T) c.271+28136G>T (n.271+28136G>T) | dbSNP |
| 20 | g.19383279A= | CA2353947896 | SLC24A3 | c.271+102192A= (n.271+102192A=) c.271+28138A= (n.271+28138A=) | |
| 20 | g.19383279A>G | CA741867294 | SLC24A3 | c.271+102192A>G (n.271+102192A>G) c.271+28138A>G (n.271+28138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383283_19383285delinsCAA | CA2353947897 | SLC24A3 | c.271+102196_271+102198delinsCAA (n.271+102196_271+102198delinsCAA) c.271+28142_271+28144delinsCAA (n.271+28142_271+28144delinsCAA) | |
| 20 | g.19383287_19383288del | CA2353947898 | SLC24A3 | c.271+102200_271+102201del (n.271+102200_271+102201del) c.271+28146_271+28147del (n.271+28146_271+28147del) | dbSNP |
| 20 | g.19383285A= | CA2353947899 | SLC24A3 | c.271+102198A= (n.271+102198A=) c.271+28144A= (n.271+28144A=) | |
| 20 | g.19383285A>G | CA2353947900 | SLC24A3 | c.271+102198A>G (n.271+102198A>G) c.271+28144A>G (n.271+28144A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383286A= | CA2353947901 | SLC24A3 | c.271+102199A= (n.271+102199A=) c.271+28145A= (n.271+28145A=) | |
| 20 | g.19383286A>G | CA2353947902 | SLC24A3 | c.271+102199A>G (n.271+102199A>G) c.271+28145A>G (n.271+28145A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383286A>T | CA312848777 | SLC24A3 | c.271+102199A>T (n.271+102199A>T) c.271+28145A>T (n.271+28145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383287_19383289delinsAAG | CA2353947903 | SLC24A3 | c.271+102200_271+102202delinsAAG (n.271+102200_271+102202delinsAAG) c.271+28146_271+28148delinsAAG (n.271+28146_271+28148delinsAAG) | |
| 20 | g.19383288A= | CA2353947904 | SLC24A3 | c.271+102201A= (n.271+102201A=) c.271+28147A= (n.271+28147A=) | |
| 20 | g.19383288A>G | CA312848779 | SLC24A3 | c.271+102201A>G (n.271+102201A>G) c.271+28147A>G (n.271+28147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383291_19383292del | CA312848778 | SLC24A3 | c.271+102204_271+102205del (n.271+102204_271+102205del) c.271+28150_271+28151del (n.271+28150_271+28151del) | dbSNP |
| 20 | g.19383290A= | CA2353947905 | SLC24A3 | c.271+102203A= (n.271+102203A=) c.271+28149A= (n.271+28149A=) | |
| 20 | g.19383290A>G | CA2353947906 | SLC24A3 | c.271+102203A>G (n.271+102203A>G) c.271+28149A>G (n.271+28149A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383293A= | CA2353947907 | SLC24A3 | c.271+102206A= (n.271+102206A=) c.271+28152A= (n.271+28152A=) | |
| 20 | g.19383293A>T | CA312848780 | SLC24A3 | c.271+102206A>T (n.271+102206A>T) c.271+28152A>T (n.271+28152A>T) | dbSNP |
| 20 | g.19383294A= | CA2353947908 | SLC24A3 | c.271+102207A= (n.271+102207A=) c.271+28153A= (n.271+28153A=) | |
| 20 | g.19383294A>C | CA2353947909 | SLC24A3 | c.271+102207A>C (n.271+102207A>C) c.271+28153A>C (n.271+28153A>C) | dbSNP |
| 20 | g.19383295T>A | CA2353947911 | SLC24A3 | c.271+102208T>A (n.271+102208T>A) c.271+28154T>A (n.271+28154T>A) | dbSNP |
| 20 | g.19383295T= | CA2353947910 | SLC24A3 | c.271+102208T= (n.271+102208T=) c.271+28154T= (n.271+28154T=) | |
| 20 | g.19383302G>A | CA312848781 | SLC24A3 | c.271+102215G>A (n.271+102215G>A) c.271+28161G>A (n.271+28161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383302G= | CA2353947912 | SLC24A3 | c.271+102215G= (n.271+102215G=) c.271+28161G= (n.271+28161G=) | |
| 20 | g.19383309G>C | CA741867299 | SLC24A3 | c.271+102222G>C (n.271+102222G>C) c.271+28168G>C (n.271+28168G>C) | dbSNP |
| 20 | g.19383309G= | CA2353947913 | SLC24A3 | c.271+102222G= (n.271+102222G=) c.271+28168G= (n.271+28168G=) | |
| 20 | g.19383311dup | CA1015967318 | SLC24A3 | c.271+102224dup (n.271+102224dup) c.271+28170dup (n.271+28170dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383314_19383317delinsCAGA | CA2353947914 | SLC24A3 | c.271+102227_271+102230delinsCAGA (n.271+102227_271+102230delinsCAGA) c.271+28173_271+28176delinsCAGA (n.271+28173_271+28176delinsCAGA) | |
| 20 | g.19383315A= | CA2353947915 | SLC24A3 | c.271+102228A= (n.271+102228A=) c.271+28174A= (n.271+28174A=) | |
| 20 | g.19383315A>C | CA1015967323 | SLC24A3 | c.271+102228A>C (n.271+102228A>C) c.271+28174A>C (n.271+28174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383315A>G | CA2353947916 | SLC24A3 | c.271+102228A>G (n.271+102228A>G) c.271+28174A>G (n.271+28174A>G) | dbSNP |
| 20 | g.19383319_19383321del | CA741867300 | SLC24A3 | c.271+102232_271+102234del (n.271+102232_271+102234del) c.271+28178_271+28180del (n.271+28178_271+28180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383316G>A | CA1015967326 | SLC24A3 | c.271+102229G>A (n.271+102229G>A) c.271+28175G>A (n.271+28175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383316G= | CA2353947917 | SLC24A3 | c.271+102229G= (n.271+102229G=) c.271+28175G= (n.271+28175G=) | |
| 20 | g.19383316G>T | CA2815476568 | SLC24A3 | c.271+102229G>T (n.271+102229G>T) c.271+28175G>T (n.271+28175G>T) | |
| 20 | g.19383318A= | CA2353947918 | SLC24A3 | c.271+102231A= (n.271+102231A=) c.271+28177A= (n.271+28177A=) | |
| 20 | g.19383318A>G | CA1015967327 | SLC24A3 | c.271+102231A>G (n.271+102231A>G) c.271+28177A>G (n.271+28177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383324G>A | CA312848782 | SLC24A3 | c.271+102237G>A (n.271+102237G>A) c.271+28183G>A (n.271+28183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383324G= | CA2353947919 | SLC24A3 | c.271+102237G= (n.271+102237G=) c.271+28183G= (n.271+28183G=) | |
| 20 | g.19383324G>T | CA2815476569 | SLC24A3 | c.271+102237G>T (n.271+102237G>T) c.271+28183G>T (n.271+28183G>T) | |
| 20 | g.19383333G>A | CA741867302 | SLC24A3 | c.271+102246G>A (n.271+102246G>A) c.271+28192G>A (n.271+28192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383333G= | CA2353947920 | SLC24A3 | c.271+102246G= (n.271+102246G=) c.271+28192G= (n.271+28192G=) | |
| 20 | g.19383333G>T | CA312848783 | SLC24A3 | c.271+102246G>T (n.271+102246G>T) c.271+28192G>T (n.271+28192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383335T>A | CA2580627655 | SLC24A3 | c.271+102248T>A (n.271+102248T>A) c.271+28194T>A (n.271+28194T>A) | |
| 20 | g.19383335T>C | CA14847921 | SLC24A3 | c.271+102248T>C (n.271+102248T>C) c.271+28194T>C (n.271+28194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19383335T>G | CA2580627654 | SLC24A3 | c.271+102248T>G (n.271+102248T>G) c.271+28194T>G (n.271+28194T>G) | |
| 20 | g.19383335T= | CA2353947921 | SLC24A3 | c.271+102248T= (n.271+102248T=) c.271+28194T= (n.271+28194T=) |