Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2497del (p.Leu833SerfsTer29)
c.*2896del (n.*2896del)
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c.2402del
c.*1299del (n.*1299del)
c.2809del
c.2830del (p.Leu944SerfsTer29)
c.*2293del (n.*2293del)
c.*1416del (n.*1416del)
c.1803del
c.2707del (p.Leu903SerfsTer29)
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c.102del
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c.2707del (p.Leu903SerfsTer2)
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n.3234del
n.3069del
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n.475+3532del
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n.600+1643G>A
n.475+3531G>A
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 gnomAD v4
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n.582+1641G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2875A= (p.Lys959=)
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c.2764A= (p.Lys922=)
c.2983A= (p.Ile995=)
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c.2710A= (p.Ile904=)
n.582+1640T=
c.2449A= (p.Lys817=)
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n.3237A=
n.3072A=
n.600+1640T=
n.475+3528T=
3g.193667280A>CCA355797935OPA1c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.2818A>C (p.Lys940Gln)
c.2929A>C (p.Lys977Gln)
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c.2757A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.2818A>C (p.Thr940Pro)
c.2405A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2812A>C
c.2833A>C (p.Lys945Gln)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1806A>C
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.105A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.2818A>C (p.Ile940Leu)
c.2710A>C (p.Ile904Leu)
n.582+1640T>G
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
n.3237A>C
n.3072A>C
n.600+1640T>G
n.475+3528T>G
3g.193667280A>GCA2759790OPA1c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.2818A>G (p.Lys940Glu)
c.2929A>G (p.Lys977Glu)
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c.2757A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.2818A>G (p.Thr940Ala)
c.2405A>G
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c.2812A>G
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c.1806A>G
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.105A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
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c.2710A>G (p.Ile904Val)
n.582+1640T>C
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
n.3237A>G
n.3072A>G
n.600+1640T>C
n.475+3528T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193667280A>TCA355797941OPA1c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.2818A>T (p.Lys940Ter)
c.2929A>T (p.Lys977Ter)
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c.*1043A>T (n.*1043A>T)
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c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.2818A>T (p.Thr940Ser)
c.2405A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2812A>T
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c.*2296A>T (n.*2296A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1806A>T
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
c.105A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.2983A>T (p.Ile995Leu)
c.2929A>T (p.Ile977Leu)
c.2872A>T (p.Ile958Leu)
c.2821A>T (p.Ile941Leu)
c.2818A>T (p.Ile940Leu)
c.2710A>T (p.Ile904Leu)
n.582+1640T>A
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
n.3237A>T
n.3072A>T
n.600+1640T>A
n.475+3528T>A
 gnomAD v4
3g.193667280_193667281delCA2586973395OPA1c.2983_2983+1del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3072+12T=
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n.475+3516A=
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c.2449+13T>A (n.2449+13T>A)
c.2446+13T>A (n.2446+13T>A)
n.3237+13T>A
n.3072+13T>A
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 gnomAD v4
3g.193667293T>CCA2580070560OPA1c.2983+13T>C (n.2983+13T>C)
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n.582+1627A>G
c.2449+13T>C (n.2449+13T>C)
c.2446+13T>C (n.2446+13T>C)
n.3237+13T>C
n.3072+13T>C
n.600+1627A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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