Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193662963G>A | CA355793376 | OPA1 | c.2661+1G>A (n.2661+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2435+1G>A c.*721+1G>A (n.*721+1G>A) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.*2577+1G>A (n.*2577+1G>A) c.2083+1G>A c.*980+1G>A (n.*980+1G>A) c.2490+1G>A c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*1097+1G>A (n.*1097+1G>A) c.1484+1G>A c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.582+5957C>T c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) n.2915+1G>A n.2750+1G>A n.601-2878C>T n.475+7845C>T n.600+5957C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662963G>C | CA355793374 | OPA1 | c.2661+1G>C (n.2661+1G>C) c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.2435+1G>C c.*721+1G>C (n.*721+1G>C) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.*2577+1G>C (n.*2577+1G>C) c.2083+1G>C c.*980+1G>C (n.*980+1G>C) c.2490+1G>C c.2511+1G>C (n.2511+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.*1097+1G>C (n.*1097+1G>C) c.1484+1G>C c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) n.582+5957C>G c.2127+1G>C (n.2127+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) n.2915+1G>C n.2750+1G>C n.601-2878C>G n.475+7845C>G n.600+5957C>G | |
3 | g.193662963G= | CA1430270728 | OPA1 | c.2661+1G= (n.2661+1G=) c.2496+1G= (n.2496+1G=) c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.2435+1G= c.*721+1G= (n.*721+1G=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.*2577+1G= (n.*2577+1G=) c.2083+1G= c.*980+1G= (n.*980+1G=) c.2490+1G= c.2511+1G= (n.2511+1G=) c.*1974+1G= (n.*1974+1G=) c.*1097+1G= (n.*1097+1G=) c.1484+1G= c.2388+1G= (n.2388+1G=) c.2499+1G= (n.2499+1G=) c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.72+1G= (n.72+1G=) c.2442+1G= (n.2442+1G=) n.582+5957C= c.2127+1G= (n.2127+1G=) c.2124+1G= (n.2124+1G=) n.2915+1G= n.2750+1G= n.601-2878C= n.475+7845C= n.600+5957C= | |
3 | g.193662963G>T | CA275121 | OPA1 | c.2661+1G>T (n.2661+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2435+1G>T c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.*2577+1G>T (n.*2577+1G>T) c.2083+1G>T c.*980+1G>T (n.*980+1G>T) c.2490+1G>T c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*1097+1G>T (n.*1097+1G>T) c.1484+1G>T c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.582+5957C>A c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) n.2915+1G>T n.2750+1G>T n.601-2878C>A n.475+7845C>A n.600+5957C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662964T>A | CA355793378 | OPA1 | c.2661+2T>A (n.2661+2T>A) c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.2435+2T>A c.*721+2T>A (n.*721+2T>A) c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.*2577+2T>A (n.*2577+2T>A) c.2083+2T>A c.*980+2T>A (n.*980+2T>A) c.2490+2T>A c.2511+2T>A (n.2511+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.*1097+2T>A (n.*1097+2T>A) c.1484+2T>A c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.2553+2T>A (n.2553+2T>A) c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) n.582+5956A>T c.2127+2T>A (n.2127+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) n.2915+2T>A n.2750+2T>A n.601-2879A>T n.475+7844A>T n.600+5956A>T | |
3 | g.193662964T>C | CA355793380 | OPA1 | c.2661+2T>C (n.2661+2T>C) c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.2435+2T>C c.*721+2T>C (n.*721+2T>C) c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.*2577+2T>C (n.*2577+2T>C) c.2083+2T>C c.*980+2T>C (n.*980+2T>C) c.2490+2T>C c.2511+2T>C (n.2511+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.*1097+2T>C (n.*1097+2T>C) c.1484+2T>C c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.2553+2T>C (n.2553+2T>C) c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) n.582+5956A>G c.2127+2T>C (n.2127+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) n.2915+2T>C n.2750+2T>C n.601-2879A>G n.475+7844A>G n.600+5956A>G | ClinVar |
3 | g.193662964T>G | CA355793383 | OPA1 | c.2661+2T>G (n.2661+2T>G) c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.2435+2T>G c.*721+2T>G (n.*721+2T>G) c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.*2577+2T>G (n.*2577+2T>G) c.2083+2T>G c.*980+2T>G (n.*980+2T>G) c.2490+2T>G c.2511+2T>G (n.2511+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.*1097+2T>G (n.*1097+2T>G) c.1484+2T>G c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.2553+2T>G (n.2553+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) n.582+5956A>C c.2127+2T>G (n.2127+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) n.2915+2T>G n.2750+2T>G n.601-2879A>C n.475+7844A>C n.600+5956A>C | |
3 | g.193662965A>C | CA2586973363 | OPA1 | c.2661+3A>C (n.2661+3A>C) c.2496+3A>C (n.2496+3A>C) c.2607+3A>C (n.2607+3A>C) c.2550+3A>C (n.2550+3A>C) c.2435+3A>C c.*721+3A>C (n.*721+3A>C) c.2178+3A>C (n.2178+3A>C) c.*2577+3A>C (n.*2577+3A>C) c.2083+3A>C c.*980+3A>C (n.*980+3A>C) c.2490+3A>C c.2511+3A>C (n.2511+3A>C) c.*1974+3A>C (n.*1974+3A>C) c.*1097+3A>C (n.*1097+3A>C) c.1484+3A>C c.2388+3A>C (n.2388+3A>C) c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.2553+3A>C (n.2553+3A>C) c.72+3A>C (n.72+3A>C) c.2442+3A>C (n.2442+3A>C) n.582+5955T>G c.2127+3A>C (n.2127+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) n.2915+3A>C n.2750+3A>C n.601-2880T>G n.475+7843T>G n.600+5955T>G | |
3 | g.193662965_193662967delinsAAT | CA1430270731 | OPA1 | c.2661+3_2661+5delinsAAT (n.2661+3_2661+5delinsAAT) c.2496+3_2496+5delinsAAT (n.2496+3_2496+5delinsAAT) c.2607+3_2607+5delinsAAT (n.2607+3_2607+5delinsAAT) c.2550+3_2550+5delinsAAT (n.2550+3_2550+5delinsAAT) c.2435+3_2435+5delinsAAT c.*721+3_*721+5delinsAAT (n.*721+3_*721+5delinsAAT) c.2178+3_2178+5delinsAAT (n.2178+3_2178+5delinsAAT) c.*2577+3_*2577+5delinsAAT (n.*2577+3_*2577+5delinsAAT) c.2083+3_2083+5delinsAAT c.*980+3_*980+5delinsAAT (n.*980+3_*980+5delinsAAT) c.2490+3_2490+5delinsAAT c.2511+3_2511+5delinsAAT (n.2511+3_2511+5delinsAAT) c.*1974+3_*1974+5delinsAAT (n.*1974+3_*1974+5delinsAAT) c.*1097+3_*1097+5delinsAAT (n.*1097+3_*1097+5delinsAAT) c.1484+3_1484+5delinsAAT c.2388+3_2388+5delinsAAT (n.2388+3_2388+5delinsAAT) c.2499+3_2499+5delinsAAT (n.2499+3_2499+5delinsAAT) c.2553+3_2553+5delinsAAT (n.2553+3_2553+5delinsAAT) c.72+3_72+5delinsAAT (n.72+3_72+5delinsAAT) c.2442+3_2442+5delinsAAT (n.2442+3_2442+5delinsAAT) n.582+5953_582+5955delinsATT c.2127+3_2127+5delinsAAT (n.2127+3_2127+5delinsAAT) c.2124+3_2124+5delinsAAT (n.2124+3_2124+5delinsAAT) n.2915+3_2915+5delinsAAT n.2750+3_2750+5delinsAAT n.601-2882_601-2880delinsATT n.475+7841_475+7843delinsATT n.600+5953_600+5955delinsATT | |
3 | g.193662966A>C | CA2580616031 | OPA1 | c.2661+4A>C (n.2661+4A>C) c.2496+4A>C (n.2496+4A>C) c.2607+4A>C (n.2607+4A>C) c.2550+4A>C (n.2550+4A>C) c.2435+4A>C c.*721+4A>C (n.*721+4A>C) c.2178+4A>C (n.2178+4A>C) c.*2577+4A>C (n.*2577+4A>C) c.2083+4A>C c.*980+4A>C (n.*980+4A>C) c.2490+4A>C c.2511+4A>C (n.2511+4A>C) c.*1974+4A>C (n.*1974+4A>C) c.*1097+4A>C (n.*1097+4A>C) c.1484+4A>C c.2388+4A>C (n.2388+4A>C) c.2499+4A>C (n.2499+4A>C) c.2553+4A>C (n.2553+4A>C) c.72+4A>C (n.72+4A>C) c.2442+4A>C (n.2442+4A>C) n.582+5954T>G c.2127+4A>C (n.2127+4A>C) c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) n.2915+4A>C n.2750+4A>C n.601-2881T>G n.475+7842T>G n.600+5954T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193662966A>G | CA2586973364 | OPA1 | c.2661+4A>G (n.2661+4A>G) c.2496+4A>G (n.2496+4A>G) c.2607+4A>G (n.2607+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) c.2435+4A>G c.*721+4A>G (n.*721+4A>G) c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.*2577+4A>G (n.*2577+4A>G) c.2083+4A>G c.*980+4A>G (n.*980+4A>G) c.2490+4A>G c.2511+4A>G (n.2511+4A>G) c.*1974+4A>G (n.*1974+4A>G) c.*1097+4A>G (n.*1097+4A>G) c.1484+4A>G c.2388+4A>G (n.2388+4A>G) c.2499+4A>G (n.2499+4A>G) c.2553+4A>G (n.2553+4A>G) c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2442+4A>G (n.2442+4A>G) n.582+5954T>C c.2127+4A>G (n.2127+4A>G) c.2124+4A>G (n.2124+4A>G) n.2915+4A>G n.2750+4A>G n.601-2881T>C n.475+7842T>C n.600+5954T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662966_193662967delinsGTAAC | CA323013 | OPA1 | c.2661+4_2661+5delinsGTAAC (n.2661+4_2661+5delinsGTAAC) c.2496+4_2496+5delinsGTAAC (n.2496+4_2496+5delinsGTAAC) c.2607+4_2607+5delinsGTAAC (n.2607+4_2607+5delinsGTAAC) c.2550+4_2550+5delinsGTAAC (n.2550+4_2550+5delinsGTAAC) c.2435+4_2435+5delinsGTAAC c.*721+4_*721+5delinsGTAAC (n.*721+4_*721+5delinsGTAAC) c.2178+4_2178+5delinsGTAAC (n.2178+4_2178+5delinsGTAAC) c.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC (n.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC) c.2083+4_2083+5delinsGTAAC c.*980+4_*980+5delinsGTAAC (n.*980+4_*980+5delinsGTAAC) c.2490+4_2490+5delinsGTAAC c.2511+4_2511+5delinsGTAAC (n.2511+4_2511+5delinsGTAAC) c.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC (n.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC) c.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC (n.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC) c.1484+4_1484+5delinsGTAAC c.2388+4_2388+5delinsGTAAC (n.2388+4_2388+5delinsGTAAC) c.2499+4_2499+5delinsGTAAC (n.2499+4_2499+5delinsGTAAC) c.2553+4_2553+5delinsGTAAC (n.2553+4_2553+5delinsGTAAC) c.72+4_72+5delinsGTAAC (n.72+4_72+5delinsGTAAC) c.2442+4_2442+5delinsGTAAC (n.2442+4_2442+5delinsGTAAC) n.582+5953_582+5954delinsGTTAC c.2127+4_2127+5delinsGTAAC (n.2127+4_2127+5delinsGTAAC) c.2124+4_2124+5delinsGTAAC (n.2124+4_2124+5delinsGTAAC) n.2915+4_2915+5delinsGTAAC n.2750+4_2750+5delinsGTAAC n.601-2882_601-2881delinsGTTAC n.475+7841_475+7842delinsGTTAC n.600+5953_600+5954delinsGTTAC | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193662968A>G | CA2573136888 | OPA1 | c.2661+6A>G (n.2661+6A>G) c.2496+6A>G (n.2496+6A>G) c.2607+6A>G (n.2607+6A>G) c.2550+6A>G (n.2550+6A>G) c.2435+6A>G c.*721+6A>G (n.*721+6A>G) c.2178+6A>G (n.2178+6A>G) c.*2577+6A>G (n.*2577+6A>G) c.2083+6A>G c.*980+6A>G (n.*980+6A>G) c.2490+6A>G c.2511+6A>G (n.2511+6A>G) c.*1974+6A>G (n.*1974+6A>G) c.*1097+6A>G (n.*1097+6A>G) c.1484+6A>G c.2388+6A>G (n.2388+6A>G) c.2499+6A>G (n.2499+6A>G) c.2553+6A>G (n.2553+6A>G) c.72+6A>G (n.72+6A>G) c.2442+6A>G (n.2442+6A>G) n.582+5952T>C c.2127+6A>G (n.2127+6A>G) c.2124+6A>G (n.2124+6A>G) n.2915+6A>G n.2750+6A>G n.601-2883T>C n.475+7840T>C n.600+5952T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662970A>G | CA2669104025 | OPA1 | c.2661+8A>G (n.2661+8A>G) c.2496+8A>G (n.2496+8A>G) c.2607+8A>G (n.2607+8A>G) c.2550+8A>G (n.2550+8A>G) c.2435+8A>G c.*721+8A>G (n.*721+8A>G) c.2178+8A>G (n.2178+8A>G) c.*2577+8A>G (n.*2577+8A>G) c.2083+8A>G c.*980+8A>G (n.*980+8A>G) c.2490+8A>G c.2511+8A>G (n.2511+8A>G) c.*1974+8A>G (n.*1974+8A>G) c.*1097+8A>G (n.*1097+8A>G) c.1484+8A>G c.2388+8A>G (n.2388+8A>G) c.2499+8A>G (n.2499+8A>G) c.2553+8A>G (n.2553+8A>G) c.72+8A>G (n.72+8A>G) c.2442+8A>G (n.2442+8A>G) n.582+5950T>C c.2127+8A>G (n.2127+8A>G) c.2124+8A>G (n.2124+8A>G) n.2915+8A>G n.2750+8A>G n.601-2885T>C n.475+7838T>C n.600+5950T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662971T>C | CA2669104026 | OPA1 | c.2661+9T>C (n.2661+9T>C) c.2496+9T>C (n.2496+9T>C) c.2607+9T>C (n.2607+9T>C) c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) c.2435+9T>C c.*721+9T>C (n.*721+9T>C) c.2178+9T>C (n.2178+9T>C) c.*2577+9T>C (n.*2577+9T>C) c.2083+9T>C c.*980+9T>C (n.*980+9T>C) c.2490+9T>C c.2511+9T>C (n.2511+9T>C) c.*1974+9T>C (n.*1974+9T>C) c.*1097+9T>C (n.*1097+9T>C) c.1484+9T>C c.2388+9T>C (n.2388+9T>C) c.2499+9T>C (n.2499+9T>C) c.2553+9T>C (n.2553+9T>C) c.72+9T>C (n.72+9T>C) c.2442+9T>C (n.2442+9T>C) n.582+5949A>G c.2127+9T>C (n.2127+9T>C) c.2124+9T>C (n.2124+9T>C) n.2915+9T>C n.2750+9T>C n.601-2886A>G n.475+7837A>G n.600+5949A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662972A= | CA1430270733 | OPA1 | c.2661+10A= (n.2661+10A=) c.2496+10A= (n.2496+10A=) c.2607+10A= (n.2607+10A=) c.2550+10A= (n.2550+10A=) c.2435+10A= c.*721+10A= (n.*721+10A=) c.2178+10A= (n.2178+10A=) c.*2577+10A= (n.*2577+10A=) c.2083+10A= c.*980+10A= (n.*980+10A=) c.2490+10A= c.2511+10A= (n.2511+10A=) c.*1974+10A= (n.*1974+10A=) c.*1097+10A= (n.*1097+10A=) c.1484+10A= c.2388+10A= (n.2388+10A=) c.2499+10A= (n.2499+10A=) c.2553+10A= (n.2553+10A=) c.72+10A= (n.72+10A=) c.2442+10A= (n.2442+10A=) n.582+5948T= c.2127+10A= (n.2127+10A=) c.2124+10A= (n.2124+10A=) n.2915+10A= n.2750+10A= n.601-2887T= n.475+7836T= n.600+5948T= | |
3 | g.193662972A>G | CA1430270734 | OPA1 | c.2661+10A>G (n.2661+10A>G) c.2496+10A>G (n.2496+10A>G) c.2607+10A>G (n.2607+10A>G) c.2550+10A>G (n.2550+10A>G) c.2435+10A>G c.*721+10A>G (n.*721+10A>G) c.2178+10A>G (n.2178+10A>G) c.*2577+10A>G (n.*2577+10A>G) c.2083+10A>G c.*980+10A>G (n.*980+10A>G) c.2490+10A>G c.2511+10A>G (n.2511+10A>G) c.*1974+10A>G (n.*1974+10A>G) c.*1097+10A>G (n.*1097+10A>G) c.1484+10A>G c.2388+10A>G (n.2388+10A>G) c.2499+10A>G (n.2499+10A>G) c.2553+10A>G (n.2553+10A>G) c.72+10A>G (n.72+10A>G) c.2442+10A>G (n.2442+10A>G) n.582+5948T>C c.2127+10A>G (n.2127+10A>G) c.2124+10A>G (n.2124+10A>G) n.2915+10A>G n.2750+10A>G n.601-2887T>C n.475+7836T>C n.600+5948T>C | dbSNP |
3 | g.193662974T>C | CA2759713 | OPA1 | c.2661+12T>C (n.2661+12T>C) c.2496+12T>C (n.2496+12T>C) c.2607+12T>C (n.2607+12T>C) c.2550+12T>C (n.2550+12T>C) c.2435+12T>C c.*721+12T>C (n.*721+12T>C) c.2178+12T>C (n.2178+12T>C) c.*2577+12T>C (n.*2577+12T>C) c.2083+12T>C c.*980+12T>C (n.*980+12T>C) c.2490+12T>C c.2511+12T>C (n.2511+12T>C) c.*1974+12T>C (n.*1974+12T>C) c.*1097+12T>C (n.*1097+12T>C) c.1484+12T>C c.2388+12T>C (n.2388+12T>C) c.2499+12T>C (n.2499+12T>C) c.2553+12T>C (n.2553+12T>C) c.72+12T>C (n.72+12T>C) c.2442+12T>C (n.2442+12T>C) n.582+5946A>G c.2127+12T>C (n.2127+12T>C) c.2124+12T>C (n.2124+12T>C) n.2915+12T>C n.2750+12T>C n.601-2889A>G n.475+7834A>G n.600+5946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662974T= | CA1430270736 | OPA1 | c.2661+12T= (n.2661+12T=) c.2496+12T= (n.2496+12T=) c.2607+12T= (n.2607+12T=) c.2550+12T= (n.2550+12T=) c.2435+12T= c.*721+12T= (n.*721+12T=) c.2178+12T= (n.2178+12T=) c.*2577+12T= (n.*2577+12T=) c.2083+12T= c.*980+12T= (n.*980+12T=) c.2490+12T= c.2511+12T= (n.2511+12T=) c.*1974+12T= (n.*1974+12T=) c.*1097+12T= (n.*1097+12T=) c.1484+12T= c.2388+12T= (n.2388+12T=) c.2499+12T= (n.2499+12T=) c.2553+12T= (n.2553+12T=) c.72+12T= (n.72+12T=) c.2442+12T= (n.2442+12T=) n.582+5946A= c.2127+12T= (n.2127+12T=) c.2124+12T= (n.2124+12T=) n.2915+12T= n.2750+12T= n.601-2889A= n.475+7834A= n.600+5946A= | |
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3 | g.193662975G= | CA1430270738 | OPA1 | c.2661+13G= (n.2661+13G=) c.2496+13G= (n.2496+13G=) c.2607+13G= (n.2607+13G=) c.2550+13G= (n.2550+13G=) c.2435+13G= c.*721+13G= (n.*721+13G=) c.2178+13G= (n.2178+13G=) c.*2577+13G= (n.*2577+13G=) c.2083+13G= c.*980+13G= (n.*980+13G=) c.2490+13G= c.2511+13G= (n.2511+13G=) c.*1974+13G= (n.*1974+13G=) c.*1097+13G= (n.*1097+13G=) c.1484+13G= c.2388+13G= (n.2388+13G=) c.2499+13G= (n.2499+13G=) c.2553+13G= (n.2553+13G=) c.72+13G= (n.72+13G=) c.2442+13G= (n.2442+13G=) n.582+5945C= c.2127+13G= (n.2127+13G=) c.2124+13G= (n.2124+13G=) n.2915+13G= n.2750+13G= n.601-2890C= n.475+7833C= n.600+5945C= | |
3 | g.193662976_193662977insACA | CA2759950955 | OPA1 | c.2661+14_2661+15insACA (n.2661+14_2661+15insACA) c.2496+14_2496+15insACA (n.2496+14_2496+15insACA) c.2607+14_2607+15insACA (n.2607+14_2607+15insACA) c.2550+14_2550+15insACA (n.2550+14_2550+15insACA) c.2435+14_2435+15insACA c.*721+14_*721+15insACA (n.*721+14_*721+15insACA) c.2178+14_2178+15insACA (n.2178+14_2178+15insACA) c.*2577+14_*2577+15insACA (n.*2577+14_*2577+15insACA) c.2083+14_2083+15insACA c.*980+14_*980+15insACA (n.*980+14_*980+15insACA) c.2490+14_2490+15insACA c.2511+14_2511+15insACA (n.2511+14_2511+15insACA) c.*1974+14_*1974+15insACA (n.*1974+14_*1974+15insACA) c.*1097+14_*1097+15insACA (n.*1097+14_*1097+15insACA) c.1484+14_1484+15insACA c.2388+14_2388+15insACA (n.2388+14_2388+15insACA) c.2499+14_2499+15insACA (n.2499+14_2499+15insACA) c.2553+14_2553+15insACA (n.2553+14_2553+15insACA) c.72+14_72+15insACA (n.72+14_72+15insACA) c.2442+14_2442+15insACA (n.2442+14_2442+15insACA) n.582+5943_582+5944insTGT c.2127+14_2127+15insACA (n.2127+14_2127+15insACA) c.2124+14_2124+15insACA (n.2124+14_2124+15insACA) n.2915+14_2915+15insACA n.2750+14_2750+15insACA n.601-2892_601-2891insTGT n.475+7831_475+7832insTGT n.600+5943_600+5944insTGT | |
3 | g.193662977T>A | CA2669104027 | OPA1 | c.2661+15T>A (n.2661+15T>A) c.2496+15T>A (n.2496+15T>A) c.2607+15T>A (n.2607+15T>A) c.2550+15T>A (n.2550+15T>A) c.2435+15T>A c.*721+15T>A (n.*721+15T>A) c.2178+15T>A (n.2178+15T>A) c.*2577+15T>A (n.*2577+15T>A) c.2083+15T>A c.*980+15T>A (n.*980+15T>A) c.2490+15T>A c.2511+15T>A (n.2511+15T>A) c.*1974+15T>A (n.*1974+15T>A) c.*1097+15T>A (n.*1097+15T>A) c.1484+15T>A c.2388+15T>A (n.2388+15T>A) c.2499+15T>A (n.2499+15T>A) c.2553+15T>A (n.2553+15T>A) c.72+15T>A (n.72+15T>A) c.2442+15T>A (n.2442+15T>A) n.582+5943A>T c.2127+15T>A (n.2127+15T>A) c.2124+15T>A (n.2124+15T>A) n.2915+15T>A n.2750+15T>A n.601-2892A>T n.475+7831A>T n.600+5943A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662977T>C | CA2759715 | OPA1 | c.2661+15T>C (n.2661+15T>C) c.2496+15T>C (n.2496+15T>C) c.2607+15T>C (n.2607+15T>C) c.2550+15T>C (n.2550+15T>C) c.2435+15T>C c.*721+15T>C (n.*721+15T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) c.*2577+15T>C (n.*2577+15T>C) c.2083+15T>C c.*980+15T>C (n.*980+15T>C) c.2490+15T>C c.2511+15T>C (n.2511+15T>C) c.*1974+15T>C (n.*1974+15T>C) c.*1097+15T>C (n.*1097+15T>C) c.1484+15T>C c.2388+15T>C (n.2388+15T>C) c.2499+15T>C (n.2499+15T>C) c.2553+15T>C (n.2553+15T>C) c.72+15T>C (n.72+15T>C) c.2442+15T>C (n.2442+15T>C) n.582+5943A>G c.2127+15T>C (n.2127+15T>C) c.2124+15T>C (n.2124+15T>C) n.2915+15T>C n.2750+15T>C n.601-2892A>G n.475+7831A>G n.600+5943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193662982A>T | CA2669104028 | OPA1 | c.2661+20A>T (n.2661+20A>T) c.2496+20A>T (n.2496+20A>T) c.2607+20A>T (n.2607+20A>T) c.2550+20A>T (n.2550+20A>T) c.2435+20A>T c.*721+20A>T (n.*721+20A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) c.*2577+20A>T (n.*2577+20A>T) c.2083+20A>T c.*980+20A>T (n.*980+20A>T) c.2490+20A>T c.2511+20A>T (n.2511+20A>T) c.*1974+20A>T (n.*1974+20A>T) c.*1097+20A>T (n.*1097+20A>T) c.1484+20A>T c.2388+20A>T (n.2388+20A>T) c.2499+20A>T (n.2499+20A>T) c.2553+20A>T (n.2553+20A>T) c.72+20A>T (n.72+20A>T) c.2442+20A>T (n.2442+20A>T) n.582+5938T>A c.2127+20A>T (n.2127+20A>T) c.2124+20A>T (n.2124+20A>T) n.2915+20A>T n.2750+20A>T n.601-2897T>A n.475+7826T>A n.600+5938T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662983G>A | CA2759717 | OPA1 | c.2661+21G>A (n.2661+21G>A) c.2496+21G>A (n.2496+21G>A) c.2607+21G>A (n.2607+21G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.2435+21G>A c.*721+21G>A (n.*721+21G>A) c.2178+21G>A (n.2178+21G>A) c.*2577+21G>A (n.*2577+21G>A) c.2083+21G>A c.*980+21G>A (n.*980+21G>A) c.2490+21G>A c.2511+21G>A (n.2511+21G>A) c.*1974+21G>A (n.*1974+21G>A) c.*1097+21G>A (n.*1097+21G>A) c.1484+21G>A c.2388+21G>A (n.2388+21G>A) c.2499+21G>A (n.2499+21G>A) c.2553+21G>A (n.2553+21G>A) c.72+21G>A (n.72+21G>A) c.2442+21G>A (n.2442+21G>A) n.582+5937C>T c.2127+21G>A (n.2127+21G>A) c.2124+21G>A (n.2124+21G>A) n.2915+21G>A n.2750+21G>A n.601-2898C>T n.475+7825C>T n.600+5937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662983G>C | CA2759716 | OPA1 | c.2661+21G>C (n.2661+21G>C) c.2496+21G>C (n.2496+21G>C) c.2607+21G>C (n.2607+21G>C) c.2550+21G>C (n.2550+21G>C) c.2435+21G>C c.*721+21G>C (n.*721+21G>C) c.2178+21G>C (n.2178+21G>C) c.*2577+21G>C (n.*2577+21G>C) c.2083+21G>C c.*980+21G>C (n.*980+21G>C) c.2490+21G>C c.2511+21G>C (n.2511+21G>C) c.*1974+21G>C (n.*1974+21G>C) c.*1097+21G>C (n.*1097+21G>C) c.1484+21G>C c.2388+21G>C (n.2388+21G>C) c.2499+21G>C (n.2499+21G>C) c.2553+21G>C (n.2553+21G>C) c.72+21G>C (n.72+21G>C) c.2442+21G>C (n.2442+21G>C) n.582+5937C>G c.2127+21G>C (n.2127+21G>C) c.2124+21G>C (n.2124+21G>C) n.2915+21G>C n.2750+21G>C n.601-2898C>G n.475+7825C>G n.600+5937C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662985A>G | CA2759950956 | OPA1 | c.2661+23A>G (n.2661+23A>G) c.2496+23A>G (n.2496+23A>G) c.2607+23A>G (n.2607+23A>G) c.2550+23A>G (n.2550+23A>G) c.2435+23A>G c.*721+23A>G (n.*721+23A>G) c.2178+23A>G (n.2178+23A>G) c.*2577+23A>G (n.*2577+23A>G) c.2083+23A>G c.*980+23A>G (n.*980+23A>G) c.2490+23A>G c.2511+23A>G (n.2511+23A>G) c.*1974+23A>G (n.*1974+23A>G) c.*1097+23A>G (n.*1097+23A>G) c.1484+23A>G c.2388+23A>G (n.2388+23A>G) c.2499+23A>G (n.2499+23A>G) c.2553+23A>G (n.2553+23A>G) c.72+23A>G (n.72+23A>G) c.2442+23A>G (n.2442+23A>G) n.582+5935T>C c.2127+23A>G (n.2127+23A>G) c.2124+23A>G (n.2124+23A>G) n.2915+23A>G n.2750+23A>G n.601-2900T>C n.475+7823T>C n.600+5935T>C | |
3 | g.193662985A>T | CA1430270744 | OPA1 | c.2661+23A>T (n.2661+23A>T) c.2496+23A>T (n.2496+23A>T) c.2607+23A>T (n.2607+23A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.2435+23A>T c.*721+23A>T (n.*721+23A>T) c.2178+23A>T (n.2178+23A>T) c.*2577+23A>T (n.*2577+23A>T) c.2083+23A>T c.*980+23A>T (n.*980+23A>T) c.2490+23A>T c.2511+23A>T (n.2511+23A>T) c.*1974+23A>T (n.*1974+23A>T) c.*1097+23A>T (n.*1097+23A>T) c.1484+23A>T c.2388+23A>T (n.2388+23A>T) c.2499+23A>T (n.2499+23A>T) c.2553+23A>T (n.2553+23A>T) c.72+23A>T (n.72+23A>T) c.2442+23A>T (n.2442+23A>T) n.582+5935T>A c.2127+23A>T (n.2127+23A>T) c.2124+23A>T (n.2124+23A>T) n.2915+23A>T n.2750+23A>T n.601-2900T>A n.475+7823T>A n.600+5935T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662986G>A | CA1430270746 | OPA1 | c.2661+24G>A (n.2661+24G>A) c.2496+24G>A (n.2496+24G>A) c.2607+24G>A (n.2607+24G>A) c.2550+24G>A (n.2550+24G>A) c.2435+24G>A c.*721+24G>A (n.*721+24G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) c.*2577+24G>A (n.*2577+24G>A) c.2083+24G>A c.*980+24G>A (n.*980+24G>A) c.2490+24G>A c.2511+24G>A (n.2511+24G>A) c.*1974+24G>A (n.*1974+24G>A) c.*1097+24G>A (n.*1097+24G>A) c.1484+24G>A c.2388+24G>A (n.2388+24G>A) c.2499+24G>A (n.2499+24G>A) c.2553+24G>A (n.2553+24G>A) c.72+24G>A (n.72+24G>A) c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.582+5934C>T c.2127+24G>A (n.2127+24G>A) c.2124+24G>A (n.2124+24G>A) n.2915+24G>A n.2750+24G>A n.601-2901C>T n.475+7822C>T n.600+5934C>T | dbSNP |
3 | g.193662986G= | CA1430270745 | OPA1 | c.2661+24G= (n.2661+24G=) c.2496+24G= (n.2496+24G=) c.2607+24G= (n.2607+24G=) c.2550+24G= (n.2550+24G=) c.2435+24G= c.*721+24G= (n.*721+24G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) c.*2577+24G= (n.*2577+24G=) c.2083+24G= c.*980+24G= (n.*980+24G=) c.2490+24G= c.2511+24G= (n.2511+24G=) c.*1974+24G= (n.*1974+24G=) c.*1097+24G= (n.*1097+24G=) c.1484+24G= c.2388+24G= (n.2388+24G=) c.2499+24G= (n.2499+24G=) c.2553+24G= (n.2553+24G=) c.72+24G= (n.72+24G=) c.2442+24G= (n.2442+24G=) n.582+5934C= c.2127+24G= (n.2127+24G=) c.2124+24G= (n.2124+24G=) n.2915+24G= n.2750+24G= n.601-2901C= n.475+7822C= n.600+5934C= | |
3 | g.193662987G>A | CA1430270749 | OPA1 | c.2661+25G>A (n.2661+25G>A) c.2496+25G>A (n.2496+25G>A) c.2607+25G>A (n.2607+25G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.2435+25G>A c.*721+25G>A (n.*721+25G>A) c.2178+25G>A (n.2178+25G>A) c.*2577+25G>A (n.*2577+25G>A) c.2083+25G>A c.*980+25G>A (n.*980+25G>A) c.2490+25G>A c.2511+25G>A (n.2511+25G>A) c.*1974+25G>A (n.*1974+25G>A) c.*1097+25G>A (n.*1097+25G>A) c.1484+25G>A c.2388+25G>A (n.2388+25G>A) c.2499+25G>A (n.2499+25G>A) c.2553+25G>A (n.2553+25G>A) c.72+25G>A (n.72+25G>A) c.2442+25G>A (n.2442+25G>A) n.582+5933C>T c.2127+25G>A (n.2127+25G>A) c.2124+25G>A (n.2124+25G>A) n.2915+25G>A n.2750+25G>A n.601-2902C>T n.475+7821C>T n.600+5933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662987G>C | CA2759718 | OPA1 | c.2661+25G>C (n.2661+25G>C) c.2496+25G>C (n.2496+25G>C) c.2607+25G>C (n.2607+25G>C) c.2550+25G>C (n.2550+25G>C) c.2435+25G>C c.*721+25G>C (n.*721+25G>C) c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.*2577+25G>C (n.*2577+25G>C) c.2083+25G>C c.*980+25G>C (n.*980+25G>C) c.2490+25G>C c.2511+25G>C (n.2511+25G>C) c.*1974+25G>C (n.*1974+25G>C) c.*1097+25G>C (n.*1097+25G>C) c.1484+25G>C c.2388+25G>C (n.2388+25G>C) c.2499+25G>C (n.2499+25G>C) c.2553+25G>C (n.2553+25G>C) c.72+25G>C (n.72+25G>C) c.2442+25G>C (n.2442+25G>C) n.582+5933C>G c.2127+25G>C (n.2127+25G>C) c.2124+25G>C (n.2124+25G>C) n.2915+25G>C n.2750+25G>C n.601-2902C>G n.475+7821C>G n.600+5933C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662987G= | CA1430270748 | OPA1 | c.2661+25G= (n.2661+25G=) c.2496+25G= (n.2496+25G=) c.2607+25G= (n.2607+25G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.2435+25G= c.*721+25G= (n.*721+25G=) c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.*2577+25G= (n.*2577+25G=) c.2083+25G= c.*980+25G= (n.*980+25G=) c.2490+25G= c.2511+25G= (n.2511+25G=) c.*1974+25G= (n.*1974+25G=) c.*1097+25G= (n.*1097+25G=) c.1484+25G= c.2388+25G= (n.2388+25G=) c.2499+25G= (n.2499+25G=) c.2553+25G= (n.2553+25G=) c.72+25G= (n.72+25G=) c.2442+25G= (n.2442+25G=) n.582+5933C= c.2127+25G= (n.2127+25G=) c.2124+25G= (n.2124+25G=) n.2915+25G= n.2750+25G= n.601-2902C= n.475+7821C= n.600+5933C= | |
3 | g.193662987G>T | CA2759950957 | OPA1 | c.2661+25G>T (n.2661+25G>T) c.2496+25G>T (n.2496+25G>T) c.2607+25G>T (n.2607+25G>T) c.2550+25G>T (n.2550+25G>T) c.2435+25G>T c.*721+25G>T (n.*721+25G>T) c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.*2577+25G>T (n.*2577+25G>T) c.2083+25G>T c.*980+25G>T (n.*980+25G>T) c.2490+25G>T c.2511+25G>T (n.2511+25G>T) c.*1974+25G>T (n.*1974+25G>T) c.*1097+25G>T (n.*1097+25G>T) c.1484+25G>T c.2388+25G>T (n.2388+25G>T) c.2499+25G>T (n.2499+25G>T) c.2553+25G>T (n.2553+25G>T) c.72+25G>T (n.72+25G>T) c.2442+25G>T (n.2442+25G>T) n.582+5933C>A c.2127+25G>T (n.2127+25G>T) c.2124+25G>T (n.2124+25G>T) n.2915+25G>T n.2750+25G>T n.601-2902C>A n.475+7821C>A n.600+5933C>A | |
3 | g.193662989A= | CA1430270751 | OPA1 | c.2661+27A= (n.2661+27A=) c.2496+27A= (n.2496+27A=) c.2607+27A= (n.2607+27A=) c.2550+27A= (n.2550+27A=) c.2435+27A= c.*721+27A= (n.*721+27A=) c.2178+27A= (n.2178+27A=) c.*2577+27A= (n.*2577+27A=) c.2083+27A= c.*980+27A= (n.*980+27A=) c.2490+27A= c.2511+27A= (n.2511+27A=) c.*1974+27A= (n.*1974+27A=) c.*1097+27A= (n.*1097+27A=) c.1484+27A= c.2388+27A= (n.2388+27A=) c.2499+27A= (n.2499+27A=) c.2553+27A= (n.2553+27A=) c.72+27A= (n.72+27A=) c.2442+27A= (n.2442+27A=) n.582+5931T= c.2127+27A= (n.2127+27A=) c.2124+27A= (n.2124+27A=) n.2915+27A= n.2750+27A= n.601-2904T= n.475+7819T= n.600+5931T= | |
3 | g.193662989A>C | CA2759720 | OPA1 | c.2661+27A>C (n.2661+27A>C) c.2496+27A>C (n.2496+27A>C) c.2607+27A>C (n.2607+27A>C) c.2550+27A>C (n.2550+27A>C) c.2435+27A>C c.*721+27A>C (n.*721+27A>C) c.2178+27A>C (n.2178+27A>C) c.*2577+27A>C (n.*2577+27A>C) c.2083+27A>C c.*980+27A>C (n.*980+27A>C) c.2490+27A>C c.2511+27A>C (n.2511+27A>C) c.*1974+27A>C (n.*1974+27A>C) c.*1097+27A>C (n.*1097+27A>C) c.1484+27A>C c.2388+27A>C (n.2388+27A>C) c.2499+27A>C (n.2499+27A>C) c.2553+27A>C (n.2553+27A>C) c.72+27A>C (n.72+27A>C) c.2442+27A>C (n.2442+27A>C) n.582+5931T>G c.2127+27A>C (n.2127+27A>C) c.2124+27A>C (n.2124+27A>C) n.2915+27A>C n.2750+27A>C n.601-2904T>G n.475+7819T>G n.600+5931T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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3 | g.193662992T>C | CA2669104029 | OPA1 | c.2661+30T>C (n.2661+30T>C) c.2496+30T>C (n.2496+30T>C) c.2607+30T>C (n.2607+30T>C) c.2550+30T>C (n.2550+30T>C) c.2435+30T>C c.*721+30T>C (n.*721+30T>C) c.2178+30T>C (n.2178+30T>C) c.*2577+30T>C (n.*2577+30T>C) c.2083+30T>C c.*980+30T>C (n.*980+30T>C) c.2490+30T>C c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.*1974+30T>C (n.*1974+30T>C) c.*1097+30T>C (n.*1097+30T>C) c.1484+30T>C c.2388+30T>C (n.2388+30T>C) c.2499+30T>C (n.2499+30T>C) c.2553+30T>C (n.2553+30T>C) c.72+30T>C (n.72+30T>C) c.2442+30T>C (n.2442+30T>C) n.582+5928A>G c.2127+30T>C (n.2127+30T>C) c.2124+30T>C (n.2124+30T>C) n.2915+30T>C n.2750+30T>C n.601-2907A>G n.475+7816A>G n.600+5928A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193662993G>C | CA2669104030 | OPA1 | c.2661+31G>C (n.2661+31G>C) c.2496+31G>C (n.2496+31G>C) c.2607+31G>C (n.2607+31G>C) c.2550+31G>C (n.2550+31G>C) c.2435+31G>C c.*721+31G>C (n.*721+31G>C) c.2178+31G>C (n.2178+31G>C) c.*2577+31G>C (n.*2577+31G>C) c.2083+31G>C c.*980+31G>C (n.*980+31G>C) c.2490+31G>C c.2511+31G>C (n.2511+31G>C) c.*1974+31G>C (n.*1974+31G>C) c.*1097+31G>C (n.*1097+31G>C) c.1484+31G>C c.2388+31G>C (n.2388+31G>C) c.2499+31G>C (n.2499+31G>C) c.2553+31G>C (n.2553+31G>C) c.72+31G>C (n.72+31G>C) c.2442+31G>C (n.2442+31G>C) n.582+5927C>G c.2127+31G>C (n.2127+31G>C) c.2124+31G>C (n.2124+31G>C) n.2915+31G>C n.2750+31G>C n.601-2908C>G n.475+7815C>G n.600+5927C>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193663002A= | CA1430270755 | OPA1 | c.2661+40A= (n.2661+40A=) c.2496+40A= (n.2496+40A=) c.2607+40A= (n.2607+40A=) c.2550+40A= (n.2550+40A=) c.2435+40A= c.*721+40A= (n.*721+40A=) c.2178+40A= (n.2178+40A=) c.*2577+40A= (n.*2577+40A=) c.2083+40A= c.*980+40A= (n.*980+40A=) c.2490+40A= c.2511+40A= (n.2511+40A=) c.*1974+40A= (n.*1974+40A=) c.*1097+40A= (n.*1097+40A=) c.1484+40A= c.2388+40A= (n.2388+40A=) c.2499+40A= (n.2499+40A=) c.2553+40A= (n.2553+40A=) c.72+40A= (n.72+40A=) c.2442+40A= (n.2442+40A=) n.582+5918T= c.2127+40A= (n.2127+40A=) c.2124+40A= (n.2124+40A=) n.2915+40A= n.2750+40A= n.601-2917T= n.475+7806T= n.600+5918T= | |
3 | g.193663002A>G | CA548824653 | OPA1 | c.2661+40A>G (n.2661+40A>G) c.2496+40A>G (n.2496+40A>G) c.2607+40A>G (n.2607+40A>G) c.2550+40A>G (n.2550+40A>G) c.2435+40A>G c.*721+40A>G (n.*721+40A>G) c.2178+40A>G (n.2178+40A>G) c.*2577+40A>G (n.*2577+40A>G) c.2083+40A>G c.*980+40A>G (n.*980+40A>G) c.2490+40A>G c.2511+40A>G (n.2511+40A>G) c.*1974+40A>G (n.*1974+40A>G) c.*1097+40A>G (n.*1097+40A>G) c.1484+40A>G c.2388+40A>G (n.2388+40A>G) c.2499+40A>G (n.2499+40A>G) c.2553+40A>G (n.2553+40A>G) c.72+40A>G (n.72+40A>G) c.2442+40A>G (n.2442+40A>G) n.582+5918T>C c.2127+40A>G (n.2127+40A>G) c.2124+40A>G (n.2124+40A>G) n.2915+40A>G n.2750+40A>G n.601-2917T>C n.475+7806T>C n.600+5918T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663005T>A | CA437441682 | OPA1 | c.2661+43T>A (n.2661+43T>A) c.2496+43T>A (n.2496+43T>A) c.2607+43T>A (n.2607+43T>A) c.2550+43T>A (n.2550+43T>A) c.2435+43T>A c.*721+43T>A (n.*721+43T>A) c.2178+43T>A (n.2178+43T>A) c.*2577+43T>A (n.*2577+43T>A) c.2083+43T>A c.*980+43T>A (n.*980+43T>A) c.2490+43T>A c.2511+43T>A (n.2511+43T>A) c.*1974+43T>A (n.*1974+43T>A) c.*1097+43T>A (n.*1097+43T>A) c.1484+43T>A c.2388+43T>A (n.2388+43T>A) c.2499+43T>A (n.2499+43T>A) c.2553+43T>A (n.2553+43T>A) c.72+43T>A (n.72+43T>A) c.2442+43T>A (n.2442+43T>A) n.582+5915A>T c.2127+43T>A (n.2127+43T>A) c.2124+43T>A (n.2124+43T>A) n.2915+43T>A n.2750+43T>A n.601-2920A>T n.475+7803A>T n.600+5915A>T | |
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3 | g.193663008G>A | CA1430270758 | OPA1 | c.2661+46G>A (n.2661+46G>A) c.2496+46G>A (n.2496+46G>A) c.2607+46G>A (n.2607+46G>A) c.2550+46G>A (n.2550+46G>A) c.2435+46G>A c.*721+46G>A (n.*721+46G>A) c.2178+46G>A (n.2178+46G>A) c.*2577+46G>A (n.*2577+46G>A) c.2083+46G>A c.*980+46G>A (n.*980+46G>A) c.2490+46G>A c.2511+46G>A (n.2511+46G>A) c.*1974+46G>A (n.*1974+46G>A) c.*1097+46G>A (n.*1097+46G>A) c.1484+46G>A c.2388+46G>A (n.2388+46G>A) c.2499+46G>A (n.2499+46G>A) c.2553+46G>A (n.2553+46G>A) c.72+46G>A (n.72+46G>A) c.2442+46G>A (n.2442+46G>A) n.582+5912C>T c.2127+46G>A (n.2127+46G>A) c.2124+46G>A (n.2124+46G>A) n.2915+46G>A n.2750+46G>A n.601-2923C>T n.475+7800C>T n.600+5912C>T | dbSNP |
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3 | g.193663017A>G | CA1430270762 | OPA1 | c.2661+55A>G (n.2661+55A>G) c.2496+55A>G (n.2496+55A>G) c.2607+55A>G (n.2607+55A>G) c.2550+55A>G (n.2550+55A>G) c.2435+55A>G c.*721+55A>G (n.*721+55A>G) c.2178+55A>G (n.2178+55A>G) c.*2577+55A>G (n.*2577+55A>G) c.2083+55A>G c.*980+55A>G (n.*980+55A>G) c.2490+55A>G c.2511+55A>G (n.2511+55A>G) c.*1974+55A>G (n.*1974+55A>G) c.*1097+55A>G (n.*1097+55A>G) c.1484+55A>G c.2388+55A>G (n.2388+55A>G) c.2499+55A>G (n.2499+55A>G) c.2553+55A>G (n.2553+55A>G) c.72+55A>G (n.72+55A>G) c.2442+55A>G (n.2442+55A>G) n.582+5903T>C c.2127+55A>G (n.2127+55A>G) c.2124+55A>G (n.2124+55A>G) n.2915+55A>G n.2750+55A>G n.601-2932T>C n.475+7791T>C n.600+5903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663018G>A | CA2669104042 | OPA1 | c.2661+56G>A (n.2661+56G>A) c.2496+56G>A (n.2496+56G>A) c.2607+56G>A (n.2607+56G>A) c.2550+56G>A (n.2550+56G>A) c.2435+56G>A c.*721+56G>A (n.*721+56G>A) c.2178+56G>A (n.2178+56G>A) c.*2577+56G>A (n.*2577+56G>A) c.2083+56G>A c.*980+56G>A (n.*980+56G>A) c.2490+56G>A c.2511+56G>A (n.2511+56G>A) c.*1974+56G>A (n.*1974+56G>A) c.*1097+56G>A (n.*1097+56G>A) c.1484+56G>A c.2388+56G>A (n.2388+56G>A) c.2499+56G>A (n.2499+56G>A) c.2553+56G>A (n.2553+56G>A) c.72+56G>A (n.72+56G>A) c.2442+56G>A (n.2442+56G>A) n.582+5902C>T c.2127+56G>A (n.2127+56G>A) c.2124+56G>A (n.2124+56G>A) n.2915+56G>A n.2750+56G>A n.601-2933C>T n.475+7790C>T n.600+5902C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663018G>C | CA2669104041 | OPA1 | c.2661+56G>C (n.2661+56G>C) c.2496+56G>C (n.2496+56G>C) c.2607+56G>C (n.2607+56G>C) c.2550+56G>C (n.2550+56G>C) c.2435+56G>C c.*721+56G>C (n.*721+56G>C) c.2178+56G>C (n.2178+56G>C) c.*2577+56G>C (n.*2577+56G>C) c.2083+56G>C c.*980+56G>C (n.*980+56G>C) c.2490+56G>C c.2511+56G>C (n.2511+56G>C) c.*1974+56G>C (n.*1974+56G>C) c.*1097+56G>C (n.*1097+56G>C) c.1484+56G>C c.2388+56G>C (n.2388+56G>C) c.2499+56G>C (n.2499+56G>C) c.2553+56G>C (n.2553+56G>C) c.72+56G>C (n.72+56G>C) c.2442+56G>C (n.2442+56G>C) n.582+5902C>G c.2127+56G>C (n.2127+56G>C) c.2124+56G>C (n.2124+56G>C) n.2915+56G>C n.2750+56G>C n.601-2933C>G n.475+7790C>G n.600+5902C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663021A>C | CA2669104043 | OPA1 | c.2661+59A>C (n.2661+59A>C) c.2496+59A>C (n.2496+59A>C) c.2607+59A>C (n.2607+59A>C) c.2550+59A>C (n.2550+59A>C) c.2435+59A>C c.*721+59A>C (n.*721+59A>C) c.2178+59A>C (n.2178+59A>C) c.*2577+59A>C (n.*2577+59A>C) c.2083+59A>C c.*980+59A>C (n.*980+59A>C) c.2490+59A>C c.2511+59A>C (n.2511+59A>C) c.*1974+59A>C (n.*1974+59A>C) c.*1097+59A>C (n.*1097+59A>C) c.1484+59A>C c.2388+59A>C (n.2388+59A>C) c.2499+59A>C (n.2499+59A>C) c.2553+59A>C (n.2553+59A>C) c.72+59A>C (n.72+59A>C) c.2442+59A>C (n.2442+59A>C) n.582+5899T>G c.2127+59A>C (n.2127+59A>C) c.2124+59A>C (n.2124+59A>C) n.2915+59A>C n.2750+59A>C n.601-2936T>G n.475+7787T>G n.600+5899T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663021A>G | CA2669104044 | OPA1 | c.2661+59A>G (n.2661+59A>G) c.2496+59A>G (n.2496+59A>G) c.2607+59A>G (n.2607+59A>G) c.2550+59A>G (n.2550+59A>G) c.2435+59A>G c.*721+59A>G (n.*721+59A>G) c.2178+59A>G (n.2178+59A>G) c.*2577+59A>G (n.*2577+59A>G) c.2083+59A>G c.*980+59A>G (n.*980+59A>G) c.2490+59A>G c.2511+59A>G (n.2511+59A>G) c.*1974+59A>G (n.*1974+59A>G) c.*1097+59A>G (n.*1097+59A>G) c.1484+59A>G c.2388+59A>G (n.2388+59A>G) c.2499+59A>G (n.2499+59A>G) c.2553+59A>G (n.2553+59A>G) c.72+59A>G (n.72+59A>G) c.2442+59A>G (n.2442+59A>G) n.582+5899T>C c.2127+59A>G (n.2127+59A>G) c.2124+59A>G (n.2124+59A>G) n.2915+59A>G n.2750+59A>G n.601-2936T>C n.475+7787T>C n.600+5899T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193663021_193663022insC | CA2669104045 | OPA1 | c.2661+59_2661+60insC (n.2661+59_2661+60insC) c.2496+59_2496+60insC (n.2496+59_2496+60insC) c.2607+59_2607+60insC (n.2607+59_2607+60insC) c.2550+59_2550+60insC (n.2550+59_2550+60insC) c.2435+59_2435+60insC c.*721+59_*721+60insC (n.*721+59_*721+60insC) c.2178+59_2178+60insC (n.2178+59_2178+60insC) c.*2577+59_*2577+60insC (n.*2577+59_*2577+60insC) c.2083+59_2083+60insC c.*980+59_*980+60insC (n.*980+59_*980+60insC) c.2490+59_2490+60insC c.2511+59_2511+60insC (n.2511+59_2511+60insC) c.*1974+59_*1974+60insC (n.*1974+59_*1974+60insC) c.*1097+59_*1097+60insC (n.*1097+59_*1097+60insC) c.1484+59_1484+60insC c.2388+59_2388+60insC (n.2388+59_2388+60insC) c.2499+59_2499+60insC (n.2499+59_2499+60insC) c.2553+59_2553+60insC (n.2553+59_2553+60insC) c.72+59_72+60insC (n.72+59_72+60insC) c.2442+59_2442+60insC (n.2442+59_2442+60insC) n.582+5898_582+5899insG c.2127+59_2127+60insC (n.2127+59_2127+60insC) c.2124+59_2124+60insC (n.2124+59_2124+60insC) n.2915+59_2915+60insC n.2750+59_2750+60insC n.601-2937_601-2936insG n.475+7786_475+7787insG n.600+5898_600+5899insG | gnomAD v4 |
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3 | g.193663023T>C | CA904584225 | OPA1 | c.2661+61T>C (n.2661+61T>C) c.2496+61T>C (n.2496+61T>C) c.2607+61T>C (n.2607+61T>C) c.2550+61T>C (n.2550+61T>C) c.2435+61T>C c.*721+61T>C (n.*721+61T>C) c.2178+61T>C (n.2178+61T>C) c.*2577+61T>C (n.*2577+61T>C) c.2083+61T>C c.*980+61T>C (n.*980+61T>C) c.2490+61T>C c.2511+61T>C (n.2511+61T>C) c.*1974+61T>C (n.*1974+61T>C) c.*1097+61T>C (n.*1097+61T>C) c.1484+61T>C c.2388+61T>C (n.2388+61T>C) c.2499+61T>C (n.2499+61T>C) c.2553+61T>C (n.2553+61T>C) c.72+61T>C (n.72+61T>C) c.2442+61T>C (n.2442+61T>C) n.582+5897A>G c.2127+61T>C (n.2127+61T>C) c.2124+61T>C (n.2124+61T>C) n.2915+61T>C n.2750+61T>C n.601-2938A>G n.475+7785A>G n.600+5897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663024G>A | CA2669104047 | OPA1 | c.2661+62G>A (n.2661+62G>A) c.2496+62G>A (n.2496+62G>A) c.2607+62G>A (n.2607+62G>A) c.2550+62G>A (n.2550+62G>A) c.2435+62G>A c.*721+62G>A (n.*721+62G>A) c.2178+62G>A (n.2178+62G>A) c.*2577+62G>A (n.*2577+62G>A) c.2083+62G>A c.*980+62G>A (n.*980+62G>A) c.2490+62G>A c.2511+62G>A (n.2511+62G>A) c.*1974+62G>A (n.*1974+62G>A) c.*1097+62G>A (n.*1097+62G>A) c.1484+62G>A c.2388+62G>A (n.2388+62G>A) c.2499+62G>A (n.2499+62G>A) c.2553+62G>A (n.2553+62G>A) c.72+62G>A (n.72+62G>A) c.2442+62G>A (n.2442+62G>A) n.582+5896C>T c.2127+62G>A (n.2127+62G>A) c.2124+62G>A (n.2124+62G>A) n.2915+62G>A n.2750+62G>A n.601-2939C>T n.475+7784C>T n.600+5896C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663024_193663025insAG | CA2759950965 | OPA1 | c.2661+62_2661+63insAG (n.2661+62_2661+63insAG) c.2496+62_2496+63insAG (n.2496+62_2496+63insAG) c.2607+62_2607+63insAG (n.2607+62_2607+63insAG) c.2550+62_2550+63insAG (n.2550+62_2550+63insAG) c.2435+62_2435+63insAG c.*721+62_*721+63insAG (n.*721+62_*721+63insAG) c.2178+62_2178+63insAG (n.2178+62_2178+63insAG) c.*2577+62_*2577+63insAG (n.*2577+62_*2577+63insAG) c.2083+62_2083+63insAG c.*980+62_*980+63insAG (n.*980+62_*980+63insAG) c.2490+62_2490+63insAG c.2511+62_2511+63insAG (n.2511+62_2511+63insAG) c.*1974+62_*1974+63insAG (n.*1974+62_*1974+63insAG) c.*1097+62_*1097+63insAG (n.*1097+62_*1097+63insAG) c.1484+62_1484+63insAG c.2388+62_2388+63insAG (n.2388+62_2388+63insAG) c.2499+62_2499+63insAG (n.2499+62_2499+63insAG) c.2553+62_2553+63insAG (n.2553+62_2553+63insAG) c.72+62_72+63insAG (n.72+62_72+63insAG) c.2442+62_2442+63insAG (n.2442+62_2442+63insAG) n.582+5896_582+5897insTC c.2127+62_2127+63insAG (n.2127+62_2127+63insAG) c.2124+62_2124+63insAG (n.2124+62_2124+63insAG) n.2915+62_2915+63insAG n.2750+62_2750+63insAG n.601-2939_601-2938insTC n.475+7784_475+7785insTC n.600+5896_600+5897insTC | |
3 | g.193663025T>A | CA548824655 | OPA1 | c.2661+63T>A (n.2661+63T>A) c.2496+63T>A (n.2496+63T>A) c.2607+63T>A (n.2607+63T>A) c.2550+63T>A (n.2550+63T>A) c.2435+63T>A c.*721+63T>A (n.*721+63T>A) c.2178+63T>A (n.2178+63T>A) c.*2577+63T>A (n.*2577+63T>A) c.2083+63T>A c.*980+63T>A (n.*980+63T>A) c.2490+63T>A c.2511+63T>A (n.2511+63T>A) c.*1974+63T>A (n.*1974+63T>A) c.*1097+63T>A (n.*1097+63T>A) c.1484+63T>A c.2388+63T>A (n.2388+63T>A) c.2499+63T>A (n.2499+63T>A) c.2553+63T>A (n.2553+63T>A) c.72+63T>A (n.72+63T>A) c.2442+63T>A (n.2442+63T>A) n.582+5895A>T c.2127+63T>A (n.2127+63T>A) c.2124+63T>A (n.2124+63T>A) n.2915+63T>A n.2750+63T>A n.601-2940A>T n.475+7783A>T n.600+5895A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663025T= | CA1430270765 | OPA1 | c.2661+63T= (n.2661+63T=) c.2496+63T= (n.2496+63T=) c.2607+63T= (n.2607+63T=) c.2550+63T= (n.2550+63T=) c.2435+63T= c.*721+63T= (n.*721+63T=) c.2178+63T= (n.2178+63T=) c.*2577+63T= (n.*2577+63T=) c.2083+63T= c.*980+63T= (n.*980+63T=) c.2490+63T= c.2511+63T= (n.2511+63T=) c.*1974+63T= (n.*1974+63T=) c.*1097+63T= (n.*1097+63T=) c.1484+63T= c.2388+63T= (n.2388+63T=) c.2499+63T= (n.2499+63T=) c.2553+63T= (n.2553+63T=) c.72+63T= (n.72+63T=) c.2442+63T= (n.2442+63T=) n.582+5895A= c.2127+63T= (n.2127+63T=) c.2124+63T= (n.2124+63T=) n.2915+63T= n.2750+63T= n.601-2940A= n.475+7783A= n.600+5895A= | |
3 | g.193663026T>G | CA2759950968 | OPA1 | c.2661+64T>G (n.2661+64T>G) c.2496+64T>G (n.2496+64T>G) c.2607+64T>G (n.2607+64T>G) c.2550+64T>G (n.2550+64T>G) c.2435+64T>G c.*721+64T>G (n.*721+64T>G) c.2178+64T>G (n.2178+64T>G) c.*2577+64T>G (n.*2577+64T>G) c.2083+64T>G c.*980+64T>G (n.*980+64T>G) c.2490+64T>G c.2511+64T>G (n.2511+64T>G) c.*1974+64T>G (n.*1974+64T>G) c.*1097+64T>G (n.*1097+64T>G) c.1484+64T>G c.2388+64T>G (n.2388+64T>G) c.2499+64T>G (n.2499+64T>G) c.2553+64T>G (n.2553+64T>G) c.72+64T>G (n.72+64T>G) c.2442+64T>G (n.2442+64T>G) n.582+5894A>C c.2127+64T>G (n.2127+64T>G) c.2124+64T>G (n.2124+64T>G) n.2915+64T>G n.2750+64T>G n.601-2941A>C n.475+7782A>C n.600+5894A>C | |
3 | g.193663029_193663031del | CA2669104048 | OPA1 | c.2661+67_2661+69del (n.2661+67_2661+69del) c.2496+67_2496+69del (n.2496+67_2496+69del) c.2607+67_2607+69del (n.2607+67_2607+69del) c.2550+67_2550+69del (n.2550+67_2550+69del) c.2435+67_2435+69del c.*721+67_*721+69del (n.*721+67_*721+69del) c.2178+67_2178+69del (n.2178+67_2178+69del) c.*2577+67_*2577+69del (n.*2577+67_*2577+69del) c.2083+67_2083+69del c.*980+67_*980+69del (n.*980+67_*980+69del) c.2490+67_2490+69del c.2511+67_2511+69del (n.2511+67_2511+69del) c.*1974+67_*1974+69del (n.*1974+67_*1974+69del) c.*1097+67_*1097+69del (n.*1097+67_*1097+69del) c.1484+67_1484+69del c.2388+67_2388+69del (n.2388+67_2388+69del) c.2499+67_2499+69del (n.2499+67_2499+69del) c.2553+67_2553+69del (n.2553+67_2553+69del) c.72+67_72+69del (n.72+67_72+69del) c.2442+67_2442+69del (n.2442+67_2442+69del) n.582+5892_582+5894del c.2127+67_2127+69del (n.2127+67_2127+69del) c.2124+67_2124+69del (n.2124+67_2124+69del) n.2915+67_2915+69del n.2750+67_2750+69del n.601-2943_601-2941del n.475+7780_475+7782del n.600+5892_600+5894del | gnomAD v4 |
3 | g.193663027A>T | CA2669104050 | OPA1 | c.2661+65A>T (n.2661+65A>T) c.2496+65A>T (n.2496+65A>T) c.2607+65A>T (n.2607+65A>T) c.2550+65A>T (n.2550+65A>T) c.2435+65A>T c.*721+65A>T (n.*721+65A>T) c.2178+65A>T (n.2178+65A>T) c.*2577+65A>T (n.*2577+65A>T) c.2083+65A>T c.*980+65A>T (n.*980+65A>T) c.2490+65A>T c.2511+65A>T (n.2511+65A>T) c.*1974+65A>T (n.*1974+65A>T) c.*1097+65A>T (n.*1097+65A>T) c.1484+65A>T c.2388+65A>T (n.2388+65A>T) c.2499+65A>T (n.2499+65A>T) c.2553+65A>T (n.2553+65A>T) c.72+65A>T (n.72+65A>T) c.2442+65A>T (n.2442+65A>T) n.582+5893T>A c.2127+65A>T (n.2127+65A>T) c.2124+65A>T (n.2124+65A>T) n.2915+65A>T n.2750+65A>T n.601-2942T>A n.475+7781T>A n.600+5893T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663027dup | CA2669104049 | OPA1 | c.2661+65dup (n.2661+65dup) c.2496+65dup (n.2496+65dup) c.2607+65dup (n.2607+65dup) c.2550+65dup (n.2550+65dup) c.2435+65dup c.*721+65dup (n.*721+65dup) c.2178+65dup (n.2178+65dup) c.*2577+65dup (n.*2577+65dup) c.2083+65dup c.*980+65dup (n.*980+65dup) c.2490+65dup c.2511+65dup (n.2511+65dup) c.*1974+65dup (n.*1974+65dup) c.*1097+65dup (n.*1097+65dup) c.1484+65dup c.2388+65dup (n.2388+65dup) c.2499+65dup (n.2499+65dup) c.2553+65dup (n.2553+65dup) c.72+65dup (n.72+65dup) c.2442+65dup (n.2442+65dup) n.582+5893dup c.2127+65dup (n.2127+65dup) c.2124+65dup (n.2124+65dup) n.2915+65dup n.2750+65dup n.601-2942dup n.475+7781dup n.600+5893dup | gnomAD v4 |
3 | g.193663028del | CA2669104051 | OPA1 | c.2661+66del (n.2661+66del) c.2496+66del (n.2496+66del) c.2607+66del (n.2607+66del) c.2550+66del (n.2550+66del) c.2435+66del c.*721+66del (n.*721+66del) c.2178+66del (n.2178+66del) c.*2577+66del (n.*2577+66del) c.2083+66del c.*980+66del (n.*980+66del) c.2490+66del c.2511+66del (n.2511+66del) c.*1974+66del (n.*1974+66del) c.*1097+66del (n.*1097+66del) c.1484+66del c.2388+66del (n.2388+66del) c.2499+66del (n.2499+66del) c.2553+66del (n.2553+66del) c.72+66del (n.72+66del) c.2442+66del (n.2442+66del) n.582+5892del c.2127+66del (n.2127+66del) c.2124+66del (n.2124+66del) n.2915+66del n.2750+66del n.601-2943del n.475+7780del n.600+5892del | gnomAD v4 |
3 | g.193663028C>A | CA2577995231 | OPA1 | c.2661+66C>A (n.2661+66C>A) c.2496+66C>A (n.2496+66C>A) c.2607+66C>A (n.2607+66C>A) c.2550+66C>A (n.2550+66C>A) c.2435+66C>A c.*721+66C>A (n.*721+66C>A) c.2178+66C>A (n.2178+66C>A) c.*2577+66C>A (n.*2577+66C>A) c.2083+66C>A c.*980+66C>A (n.*980+66C>A) c.2490+66C>A c.2511+66C>A (n.2511+66C>A) c.*1974+66C>A (n.*1974+66C>A) c.*1097+66C>A (n.*1097+66C>A) c.1484+66C>A c.2388+66C>A (n.2388+66C>A) c.2499+66C>A (n.2499+66C>A) c.2553+66C>A (n.2553+66C>A) c.72+66C>A (n.72+66C>A) c.2442+66C>A (n.2442+66C>A) n.582+5892G>T c.2127+66C>A (n.2127+66C>A) c.2124+66C>A (n.2124+66C>A) n.2915+66C>A n.2750+66C>A n.601-2943G>T n.475+7780G>T n.600+5892G>T | |
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3 | g.193663028C>G | CA2759950969 | OPA1 | c.2661+66C>G (n.2661+66C>G) c.2496+66C>G (n.2496+66C>G) c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.2550+66C>G (n.2550+66C>G) c.2435+66C>G c.*721+66C>G (n.*721+66C>G) c.2178+66C>G (n.2178+66C>G) c.*2577+66C>G (n.*2577+66C>G) c.2083+66C>G c.*980+66C>G (n.*980+66C>G) c.2490+66C>G c.2511+66C>G (n.2511+66C>G) c.*1974+66C>G (n.*1974+66C>G) c.*1097+66C>G (n.*1097+66C>G) c.1484+66C>G c.2388+66C>G (n.2388+66C>G) c.2499+66C>G (n.2499+66C>G) c.2553+66C>G (n.2553+66C>G) c.72+66C>G (n.72+66C>G) c.2442+66C>G (n.2442+66C>G) n.582+5892G>C c.2127+66C>G (n.2127+66C>G) c.2124+66C>G (n.2124+66C>G) n.2915+66C>G n.2750+66C>G n.601-2943G>C n.475+7780G>C n.600+5892G>C | |
3 | g.193663028C>T | CA90554628 | OPA1 | c.2661+66C>T (n.2661+66C>T) c.2496+66C>T (n.2496+66C>T) c.2607+66C>T (n.2607+66C>T) c.2550+66C>T (n.2550+66C>T) c.2435+66C>T c.*721+66C>T (n.*721+66C>T) c.2178+66C>T (n.2178+66C>T) c.*2577+66C>T (n.*2577+66C>T) c.2083+66C>T c.*980+66C>T (n.*980+66C>T) c.2490+66C>T c.2511+66C>T (n.2511+66C>T) c.*1974+66C>T (n.*1974+66C>T) c.*1097+66C>T (n.*1097+66C>T) c.1484+66C>T c.2388+66C>T (n.2388+66C>T) c.2499+66C>T (n.2499+66C>T) c.2553+66C>T (n.2553+66C>T) c.72+66C>T (n.72+66C>T) c.2442+66C>T (n.2442+66C>T) n.582+5892G>A c.2127+66C>T (n.2127+66C>T) c.2124+66C>T (n.2124+66C>T) n.2915+66C>T n.2750+66C>T n.601-2943G>A n.475+7780G>A n.600+5892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663029T>C | CA2577995232 | OPA1 | c.2661+67T>C (n.2661+67T>C) c.2496+67T>C (n.2496+67T>C) c.2607+67T>C (n.2607+67T>C) c.2550+67T>C (n.2550+67T>C) c.2435+67T>C c.*721+67T>C (n.*721+67T>C) c.2178+67T>C (n.2178+67T>C) c.*2577+67T>C (n.*2577+67T>C) c.2083+67T>C c.*980+67T>C (n.*980+67T>C) c.2490+67T>C c.2511+67T>C (n.2511+67T>C) c.*1974+67T>C (n.*1974+67T>C) c.*1097+67T>C (n.*1097+67T>C) c.1484+67T>C c.2388+67T>C (n.2388+67T>C) c.2499+67T>C (n.2499+67T>C) c.2553+67T>C (n.2553+67T>C) c.72+67T>C (n.72+67T>C) c.2442+67T>C (n.2442+67T>C) n.582+5891A>G c.2127+67T>C (n.2127+67T>C) c.2124+67T>C (n.2124+67T>C) n.2915+67T>C n.2750+67T>C n.601-2944A>G n.475+7779A>G n.600+5891A>G | |
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3 | g.193663029_193663030insGCAAGA | CA2669104053 | OPA1 | c.2661+67_2661+68insGCAAGA (n.2661+67_2661+68insGCAAGA) c.2496+67_2496+68insGCAAGA (n.2496+67_2496+68insGCAAGA) c.2607+67_2607+68insGCAAGA (n.2607+67_2607+68insGCAAGA) c.2550+67_2550+68insGCAAGA (n.2550+67_2550+68insGCAAGA) c.2435+67_2435+68insGCAAGA c.*721+67_*721+68insGCAAGA (n.*721+67_*721+68insGCAAGA) c.2178+67_2178+68insGCAAGA (n.2178+67_2178+68insGCAAGA) c.*2577+67_*2577+68insGCAAGA (n.*2577+67_*2577+68insGCAAGA) c.2083+67_2083+68insGCAAGA c.*980+67_*980+68insGCAAGA (n.*980+67_*980+68insGCAAGA) c.2490+67_2490+68insGCAAGA c.2511+67_2511+68insGCAAGA (n.2511+67_2511+68insGCAAGA) c.*1974+67_*1974+68insGCAAGA (n.*1974+67_*1974+68insGCAAGA) c.*1097+67_*1097+68insGCAAGA (n.*1097+67_*1097+68insGCAAGA) c.1484+67_1484+68insGCAAGA c.2388+67_2388+68insGCAAGA (n.2388+67_2388+68insGCAAGA) c.2499+67_2499+68insGCAAGA (n.2499+67_2499+68insGCAAGA) c.2553+67_2553+68insGCAAGA (n.2553+67_2553+68insGCAAGA) c.72+67_72+68insGCAAGA (n.72+67_72+68insGCAAGA) c.2442+67_2442+68insGCAAGA (n.2442+67_2442+68insGCAAGA) n.582+5890_582+5891insTCTTGC c.2127+67_2127+68insGCAAGA (n.2127+67_2127+68insGCAAGA) c.2124+67_2124+68insGCAAGA (n.2124+67_2124+68insGCAAGA) n.2915+67_2915+68insGCAAGA n.2750+67_2750+68insGCAAGA n.601-2945_601-2944insTCTTGC n.475+7778_475+7779insTCTTGC n.600+5890_600+5891insTCTTGC | gnomAD v4 |
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3 | g.193663030A>G | CA2669104055 | OPA1 | c.2661+68A>G (n.2661+68A>G) c.2496+68A>G (n.2496+68A>G) c.2607+68A>G (n.2607+68A>G) c.2550+68A>G (n.2550+68A>G) c.2435+68A>G c.*721+68A>G (n.*721+68A>G) c.2178+68A>G (n.2178+68A>G) c.*2577+68A>G (n.*2577+68A>G) c.2083+68A>G c.*980+68A>G (n.*980+68A>G) c.2490+68A>G c.2511+68A>G (n.2511+68A>G) c.*1974+68A>G (n.*1974+68A>G) c.*1097+68A>G (n.*1097+68A>G) c.1484+68A>G c.2388+68A>G (n.2388+68A>G) c.2499+68A>G (n.2499+68A>G) c.2553+68A>G (n.2553+68A>G) c.72+68A>G (n.72+68A>G) c.2442+68A>G (n.2442+68A>G) n.582+5890T>C c.2127+68A>G (n.2127+68A>G) c.2124+68A>G (n.2124+68A>G) n.2915+68A>G n.2750+68A>G n.601-2945T>C n.475+7778T>C n.600+5890T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193663031C>A | CA2669104057 | OPA1 | c.2661+69C>A (n.2661+69C>A) c.2496+69C>A (n.2496+69C>A) c.2607+69C>A (n.2607+69C>A) c.2550+69C>A (n.2550+69C>A) c.2435+69C>A c.*721+69C>A (n.*721+69C>A) c.2178+69C>A (n.2178+69C>A) c.*2577+69C>A (n.*2577+69C>A) c.2083+69C>A c.*980+69C>A (n.*980+69C>A) c.2490+69C>A c.2511+69C>A (n.2511+69C>A) c.*1974+69C>A (n.*1974+69C>A) c.*1097+69C>A (n.*1097+69C>A) c.1484+69C>A c.2388+69C>A (n.2388+69C>A) c.2499+69C>A (n.2499+69C>A) c.2553+69C>A (n.2553+69C>A) c.72+69C>A (n.72+69C>A) c.2442+69C>A (n.2442+69C>A) n.582+5889G>T c.2127+69C>A (n.2127+69C>A) c.2124+69C>A (n.2124+69C>A) n.2915+69C>A n.2750+69C>A n.601-2946G>T n.475+7777G>T n.600+5889G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663031C>G | CA2759950970 | OPA1 | c.2661+69C>G (n.2661+69C>G) c.2496+69C>G (n.2496+69C>G) c.2607+69C>G (n.2607+69C>G) c.2550+69C>G (n.2550+69C>G) c.2435+69C>G c.*721+69C>G (n.*721+69C>G) c.2178+69C>G (n.2178+69C>G) c.*2577+69C>G (n.*2577+69C>G) c.2083+69C>G c.*980+69C>G (n.*980+69C>G) c.2490+69C>G c.2511+69C>G (n.2511+69C>G) c.*1974+69C>G (n.*1974+69C>G) c.*1097+69C>G (n.*1097+69C>G) c.1484+69C>G c.2388+69C>G (n.2388+69C>G) c.2499+69C>G (n.2499+69C>G) c.2553+69C>G (n.2553+69C>G) c.72+69C>G (n.72+69C>G) c.2442+69C>G (n.2442+69C>G) n.582+5889G>C c.2127+69C>G (n.2127+69C>G) c.2124+69C>G (n.2124+69C>G) n.2915+69C>G n.2750+69C>G n.601-2946G>C n.475+7777G>C n.600+5889G>C | |
3 | g.193663031C>T | CA2669104056 | OPA1 | c.2661+69C>T (n.2661+69C>T) c.2496+69C>T (n.2496+69C>T) c.2607+69C>T (n.2607+69C>T) c.2550+69C>T (n.2550+69C>T) c.2435+69C>T c.*721+69C>T (n.*721+69C>T) c.2178+69C>T (n.2178+69C>T) c.*2577+69C>T (n.*2577+69C>T) c.2083+69C>T c.*980+69C>T (n.*980+69C>T) c.2490+69C>T c.2511+69C>T (n.2511+69C>T) c.*1974+69C>T (n.*1974+69C>T) c.*1097+69C>T (n.*1097+69C>T) c.1484+69C>T c.2388+69C>T (n.2388+69C>T) c.2499+69C>T (n.2499+69C>T) c.2553+69C>T (n.2553+69C>T) c.72+69C>T (n.72+69C>T) c.2442+69C>T (n.2442+69C>T) n.582+5889G>A c.2127+69C>T (n.2127+69C>T) c.2124+69C>T (n.2124+69C>T) n.2915+69C>T n.2750+69C>T n.601-2946G>A n.475+7777G>A n.600+5889G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663031_193663033delinsCAT | CA1430270768 | OPA1 | c.2661+69_2661+71delinsCAT (n.2661+69_2661+71delinsCAT) c.2496+69_2496+71delinsCAT (n.2496+69_2496+71delinsCAT) c.2607+69_2607+71delinsCAT (n.2607+69_2607+71delinsCAT) c.2550+69_2550+71delinsCAT (n.2550+69_2550+71delinsCAT) c.2435+69_2435+71delinsCAT c.*721+69_*721+71delinsCAT (n.*721+69_*721+71delinsCAT) c.2178+69_2178+71delinsCAT (n.2178+69_2178+71delinsCAT) c.*2577+69_*2577+71delinsCAT (n.*2577+69_*2577+71delinsCAT) c.2083+69_2083+71delinsCAT c.*980+69_*980+71delinsCAT (n.*980+69_*980+71delinsCAT) c.2490+69_2490+71delinsCAT c.2511+69_2511+71delinsCAT (n.2511+69_2511+71delinsCAT) c.*1974+69_*1974+71delinsCAT (n.*1974+69_*1974+71delinsCAT) c.*1097+69_*1097+71delinsCAT (n.*1097+69_*1097+71delinsCAT) c.1484+69_1484+71delinsCAT c.2388+69_2388+71delinsCAT (n.2388+69_2388+71delinsCAT) c.2499+69_2499+71delinsCAT (n.2499+69_2499+71delinsCAT) c.2553+69_2553+71delinsCAT (n.2553+69_2553+71delinsCAT) c.72+69_72+71delinsCAT (n.72+69_72+71delinsCAT) c.2442+69_2442+71delinsCAT (n.2442+69_2442+71delinsCAT) n.582+5887_582+5889delinsATG c.2127+69_2127+71delinsCAT (n.2127+69_2127+71delinsCAT) c.2124+69_2124+71delinsCAT (n.2124+69_2124+71delinsCAT) n.2915+69_2915+71delinsCAT n.2750+69_2750+71delinsCAT n.601-2948_601-2946delinsATG n.475+7775_475+7777delinsATG n.600+5887_600+5889delinsATG | |
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3 | g.193663033_193663042del | CA2669104059 | OPA1 | c.2661+71_2661+80del (n.2661+71_2661+80del) c.2496+71_2496+80del (n.2496+71_2496+80del) c.2607+71_2607+80del (n.2607+71_2607+80del) c.2550+71_2550+80del (n.2550+71_2550+80del) c.2435+71_2435+80del c.*721+71_*721+80del (n.*721+71_*721+80del) c.2178+71_2178+80del (n.2178+71_2178+80del) c.*2577+71_*2577+80del (n.*2577+71_*2577+80del) c.2083+71_2083+80del c.*980+71_*980+80del (n.*980+71_*980+80del) c.2490+71_2490+80del c.2511+71_2511+80del (n.2511+71_2511+80del) c.*1974+71_*1974+80del (n.*1974+71_*1974+80del) c.*1097+71_*1097+80del (n.*1097+71_*1097+80del) c.1484+71_1484+80del c.2388+71_2388+80del (n.2388+71_2388+80del) c.2499+71_2499+80del (n.2499+71_2499+80del) c.2553+71_2553+80del (n.2553+71_2553+80del) c.72+71_72+80del (n.72+71_72+80del) c.2442+71_2442+80del (n.2442+71_2442+80del) n.582+5878_582+5887del c.2127+71_2127+80del (n.2127+71_2127+80del) c.2124+71_2124+80del (n.2124+71_2124+80del) n.2915+71_2915+80del n.2750+71_2750+80del n.601-2957_601-2948del n.475+7766_475+7775del n.600+5878_600+5887del | gnomAD v4 |
3 | g.193663034_193663042del | CA2759950972 | OPA1 | c.2661+72_2661+80del (n.2661+72_2661+80del) c.2496+72_2496+80del (n.2496+72_2496+80del) c.2607+72_2607+80del (n.2607+72_2607+80del) c.2550+72_2550+80del (n.2550+72_2550+80del) c.2435+72_2435+80del c.*721+72_*721+80del (n.*721+72_*721+80del) c.2178+72_2178+80del (n.2178+72_2178+80del) c.*2577+72_*2577+80del (n.*2577+72_*2577+80del) c.2083+72_2083+80del c.*980+72_*980+80del (n.*980+72_*980+80del) c.2490+72_2490+80del c.2511+72_2511+80del (n.2511+72_2511+80del) c.*1974+72_*1974+80del (n.*1974+72_*1974+80del) c.*1097+72_*1097+80del (n.*1097+72_*1097+80del) c.1484+72_1484+80del c.2388+72_2388+80del (n.2388+72_2388+80del) c.2499+72_2499+80del (n.2499+72_2499+80del) c.2553+72_2553+80del (n.2553+72_2553+80del) c.72+72_72+80del (n.72+72_72+80del) c.2442+72_2442+80del (n.2442+72_2442+80del) n.582+5879_582+5887del c.2127+72_2127+80del (n.2127+72_2127+80del) c.2124+72_2124+80del (n.2124+72_2124+80del) n.2915+72_2915+80del n.2750+72_2750+80del n.601-2956_601-2948del n.475+7767_475+7775del n.600+5879_600+5887del | |
3 | g.193663034_193663035insACA | CA2759950973 | OPA1 | c.2661+72_2661+73insACA (n.2661+72_2661+73insACA) c.2496+72_2496+73insACA (n.2496+72_2496+73insACA) c.2607+72_2607+73insACA (n.2607+72_2607+73insACA) c.2550+72_2550+73insACA (n.2550+72_2550+73insACA) c.2435+72_2435+73insACA c.*721+72_*721+73insACA (n.*721+72_*721+73insACA) c.2178+72_2178+73insACA (n.2178+72_2178+73insACA) c.*2577+72_*2577+73insACA (n.*2577+72_*2577+73insACA) c.2083+72_2083+73insACA c.*980+72_*980+73insACA (n.*980+72_*980+73insACA) c.2490+72_2490+73insACA c.2511+72_2511+73insACA (n.2511+72_2511+73insACA) c.*1974+72_*1974+73insACA (n.*1974+72_*1974+73insACA) c.*1097+72_*1097+73insACA (n.*1097+72_*1097+73insACA) c.1484+72_1484+73insACA c.2388+72_2388+73insACA (n.2388+72_2388+73insACA) c.2499+72_2499+73insACA (n.2499+72_2499+73insACA) c.2553+72_2553+73insACA (n.2553+72_2553+73insACA) c.72+72_72+73insACA (n.72+72_72+73insACA) c.2442+72_2442+73insACA (n.2442+72_2442+73insACA) n.582+5885_582+5886insTGT c.2127+72_2127+73insACA (n.2127+72_2127+73insACA) c.2124+72_2124+73insACA (n.2124+72_2124+73insACA) n.2915+72_2915+73insACA n.2750+72_2750+73insACA n.601-2950_601-2949insTGT n.475+7773_475+7774insTGT n.600+5885_600+5886insTGT | |
3 | g.193663035_193663039delinsTGTTA | CA1430270771 | OPA1 | c.2661+73_2661+77delinsTGTTA (n.2661+73_2661+77delinsTGTTA) c.2496+73_2496+77delinsTGTTA (n.2496+73_2496+77delinsTGTTA) c.2607+73_2607+77delinsTGTTA (n.2607+73_2607+77delinsTGTTA) c.2550+73_2550+77delinsTGTTA (n.2550+73_2550+77delinsTGTTA) c.2435+73_2435+77delinsTGTTA c.*721+73_*721+77delinsTGTTA (n.*721+73_*721+77delinsTGTTA) c.2178+73_2178+77delinsTGTTA (n.2178+73_2178+77delinsTGTTA) c.*2577+73_*2577+77delinsTGTTA (n.*2577+73_*2577+77delinsTGTTA) c.2083+73_2083+77delinsTGTTA c.*980+73_*980+77delinsTGTTA (n.*980+73_*980+77delinsTGTTA) c.2490+73_2490+77delinsTGTTA c.2511+73_2511+77delinsTGTTA (n.2511+73_2511+77delinsTGTTA) c.*1974+73_*1974+77delinsTGTTA (n.*1974+73_*1974+77delinsTGTTA) c.*1097+73_*1097+77delinsTGTTA (n.*1097+73_*1097+77delinsTGTTA) c.1484+73_1484+77delinsTGTTA c.2388+73_2388+77delinsTGTTA (n.2388+73_2388+77delinsTGTTA) c.2499+73_2499+77delinsTGTTA (n.2499+73_2499+77delinsTGTTA) c.2553+73_2553+77delinsTGTTA (n.2553+73_2553+77delinsTGTTA) c.72+73_72+77delinsTGTTA (n.72+73_72+77delinsTGTTA) c.2442+73_2442+77delinsTGTTA (n.2442+73_2442+77delinsTGTTA) n.582+5881_582+5885delinsTAACA c.2127+73_2127+77delinsTGTTA (n.2127+73_2127+77delinsTGTTA) c.2124+73_2124+77delinsTGTTA (n.2124+73_2124+77delinsTGTTA) n.2915+73_2915+77delinsTGTTA n.2750+73_2750+77delinsTGTTA n.601-2954_601-2950delinsTAACA n.475+7769_475+7773delinsTAACA n.600+5881_600+5885delinsTAACA | |
3 | g.193663041_193663044del | CA548824656 | OPA1 | c.2661+79_2661+82del (n.2661+79_2661+82del) c.2496+79_2496+82del (n.2496+79_2496+82del) c.2607+79_2607+82del (n.2607+79_2607+82del) c.2550+79_2550+82del (n.2550+79_2550+82del) c.2435+79_2435+82del c.*721+79_*721+82del (n.*721+79_*721+82del) c.2178+79_2178+82del (n.2178+79_2178+82del) c.*2577+79_*2577+82del (n.*2577+79_*2577+82del) c.2083+79_2083+82del c.*980+79_*980+82del (n.*980+79_*980+82del) c.2490+79_2490+82del c.2511+79_2511+82del (n.2511+79_2511+82del) c.*1974+79_*1974+82del (n.*1974+79_*1974+82del) c.*1097+79_*1097+82del (n.*1097+79_*1097+82del) c.1484+79_1484+82del c.2388+79_2388+82del (n.2388+79_2388+82del) c.2499+79_2499+82del (n.2499+79_2499+82del) c.2553+79_2553+82del (n.2553+79_2553+82del) c.72+79_72+82del (n.72+79_72+82del) c.2442+79_2442+82del (n.2442+79_2442+82del) n.582+5881_582+5884del c.2127+79_2127+82del (n.2127+79_2127+82del) c.2124+79_2124+82del (n.2124+79_2124+82del) n.2915+79_2915+82del n.2750+79_2750+82del n.601-2954_601-2951del n.475+7769_475+7772del n.600+5881_600+5884del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663042T>C | CA2669104062 | OPA1 | c.2661+80T>C (n.2661+80T>C) c.2496+80T>C (n.2496+80T>C) c.2607+80T>C (n.2607+80T>C) c.2550+80T>C (n.2550+80T>C) c.2435+80T>C c.*721+80T>C (n.*721+80T>C) c.2178+80T>C (n.2178+80T>C) c.*2577+80T>C (n.*2577+80T>C) c.2083+80T>C c.*980+80T>C (n.*980+80T>C) c.2490+80T>C c.2511+80T>C (n.2511+80T>C) c.*1974+80T>C (n.*1974+80T>C) c.*1097+80T>C (n.*1097+80T>C) c.1484+80T>C c.2388+80T>C (n.2388+80T>C) c.2499+80T>C (n.2499+80T>C) c.2553+80T>C (n.2553+80T>C) c.72+80T>C (n.72+80T>C) c.2442+80T>C (n.2442+80T>C) n.582+5878A>G c.2127+80T>C (n.2127+80T>C) c.2124+80T>C (n.2124+80T>C) n.2915+80T>C n.2750+80T>C n.601-2957A>G n.475+7766A>G n.600+5878A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663042_193663044del | CA2759950981 | OPA1 | c.2661+80_2661+82del (n.2661+80_2661+82del) c.2496+80_2496+82del (n.2496+80_2496+82del) c.2607+80_2607+82del (n.2607+80_2607+82del) c.2550+80_2550+82del (n.2550+80_2550+82del) c.2435+80_2435+82del c.*721+80_*721+82del (n.*721+80_*721+82del) c.2178+80_2178+82del (n.2178+80_2178+82del) c.*2577+80_*2577+82del (n.*2577+80_*2577+82del) c.2083+80_2083+82del c.*980+80_*980+82del (n.*980+80_*980+82del) c.2490+80_2490+82del c.2511+80_2511+82del (n.2511+80_2511+82del) c.*1974+80_*1974+82del (n.*1974+80_*1974+82del) c.*1097+80_*1097+82del (n.*1097+80_*1097+82del) c.1484+80_1484+82del c.2388+80_2388+82del (n.2388+80_2388+82del) c.2499+80_2499+82del (n.2499+80_2499+82del) c.2553+80_2553+82del (n.2553+80_2553+82del) c.72+80_72+82del (n.72+80_72+82del) c.2442+80_2442+82del (n.2442+80_2442+82del) n.582+5876_582+5878del c.2127+80_2127+82del (n.2127+80_2127+82del) c.2124+80_2124+82del (n.2124+80_2124+82del) n.2915+80_2915+82del n.2750+80_2750+82del n.601-2959_601-2957del n.475+7764_475+7766del n.600+5876_600+5878del | |
3 | g.193663043A= | CA1430270775 | OPA1 | c.2661+81A= (n.2661+81A=) c.2496+81A= (n.2496+81A=) c.2607+81A= (n.2607+81A=) c.2550+81A= (n.2550+81A=) c.2435+81A= c.*721+81A= (n.*721+81A=) c.2178+81A= (n.2178+81A=) c.*2577+81A= (n.*2577+81A=) c.2083+81A= c.*980+81A= (n.*980+81A=) c.2490+81A= c.2511+81A= (n.2511+81A=) c.*1974+81A= (n.*1974+81A=) c.*1097+81A= (n.*1097+81A=) c.1484+81A= c.2388+81A= (n.2388+81A=) c.2499+81A= (n.2499+81A=) c.2553+81A= (n.2553+81A=) c.72+81A= (n.72+81A=) c.2442+81A= (n.2442+81A=) n.582+5877T= c.2127+81A= (n.2127+81A=) c.2124+81A= (n.2124+81A=) n.2915+81A= n.2750+81A= n.601-2958T= n.475+7765T= n.600+5877T= | |
3 | g.193663043A>C | CA2759950983 | OPA1 | c.2661+81A>C (n.2661+81A>C) c.2496+81A>C (n.2496+81A>C) c.2607+81A>C (n.2607+81A>C) c.2550+81A>C (n.2550+81A>C) c.2435+81A>C c.*721+81A>C (n.*721+81A>C) c.2178+81A>C (n.2178+81A>C) c.*2577+81A>C (n.*2577+81A>C) c.2083+81A>C c.*980+81A>C (n.*980+81A>C) c.2490+81A>C c.2511+81A>C (n.2511+81A>C) c.*1974+81A>C (n.*1974+81A>C) c.*1097+81A>C (n.*1097+81A>C) c.1484+81A>C c.2388+81A>C (n.2388+81A>C) c.2499+81A>C (n.2499+81A>C) c.2553+81A>C (n.2553+81A>C) c.72+81A>C (n.72+81A>C) c.2442+81A>C (n.2442+81A>C) n.582+5877T>G c.2127+81A>C (n.2127+81A>C) c.2124+81A>C (n.2124+81A>C) n.2915+81A>C n.2750+81A>C n.601-2958T>G n.475+7765T>G n.600+5877T>G | |
3 | g.193663043A>T | CA1430270776 | OPA1 | c.2661+81A>T (n.2661+81A>T) c.2496+81A>T (n.2496+81A>T) c.2607+81A>T (n.2607+81A>T) c.2550+81A>T (n.2550+81A>T) c.2435+81A>T c.*721+81A>T (n.*721+81A>T) c.2178+81A>T (n.2178+81A>T) c.*2577+81A>T (n.*2577+81A>T) c.2083+81A>T c.*980+81A>T (n.*980+81A>T) c.2490+81A>T c.2511+81A>T (n.2511+81A>T) c.*1974+81A>T (n.*1974+81A>T) c.*1097+81A>T (n.*1097+81A>T) c.1484+81A>T c.2388+81A>T (n.2388+81A>T) c.2499+81A>T (n.2499+81A>T) c.2553+81A>T (n.2553+81A>T) c.72+81A>T (n.72+81A>T) c.2442+81A>T (n.2442+81A>T) n.582+5877T>A c.2127+81A>T (n.2127+81A>T) c.2124+81A>T (n.2124+81A>T) n.2915+81A>T n.2750+81A>T n.601-2958T>A n.475+7765T>A n.600+5877T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663044G>A | CA2759950984 | OPA1 | c.2661+82G>A (n.2661+82G>A) c.2496+82G>A (n.2496+82G>A) c.2607+82G>A (n.2607+82G>A) c.2550+82G>A (n.2550+82G>A) c.2435+82G>A c.*721+82G>A (n.*721+82G>A) c.2178+82G>A (n.2178+82G>A) c.*2577+82G>A (n.*2577+82G>A) c.2083+82G>A c.*980+82G>A (n.*980+82G>A) c.2490+82G>A c.2511+82G>A (n.2511+82G>A) c.*1974+82G>A (n.*1974+82G>A) c.*1097+82G>A (n.*1097+82G>A) c.1484+82G>A c.2388+82G>A (n.2388+82G>A) c.2499+82G>A (n.2499+82G>A) c.2553+82G>A (n.2553+82G>A) c.72+82G>A (n.72+82G>A) c.2442+82G>A (n.2442+82G>A) n.582+5876C>T c.2127+82G>A (n.2127+82G>A) c.2124+82G>A (n.2124+82G>A) n.2915+82G>A n.2750+82G>A n.601-2959C>T n.475+7764C>T n.600+5876C>T | |
3 | g.193663044G>C | CA2669104063 | OPA1 | c.2661+82G>C (n.2661+82G>C) c.2496+82G>C (n.2496+82G>C) c.2607+82G>C (n.2607+82G>C) c.2550+82G>C (n.2550+82G>C) c.2435+82G>C c.*721+82G>C (n.*721+82G>C) c.2178+82G>C (n.2178+82G>C) c.*2577+82G>C (n.*2577+82G>C) c.2083+82G>C c.*980+82G>C (n.*980+82G>C) c.2490+82G>C c.2511+82G>C (n.2511+82G>C) c.*1974+82G>C (n.*1974+82G>C) c.*1097+82G>C (n.*1097+82G>C) c.1484+82G>C c.2388+82G>C (n.2388+82G>C) c.2499+82G>C (n.2499+82G>C) c.2553+82G>C (n.2553+82G>C) c.72+82G>C (n.72+82G>C) c.2442+82G>C (n.2442+82G>C) n.582+5876C>G c.2127+82G>C (n.2127+82G>C) c.2124+82G>C (n.2124+82G>C) n.2915+82G>C n.2750+82G>C n.601-2959C>G n.475+7764C>G n.600+5876C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663045A= | CA1430270777 | OPA1 | c.2661+83A= (n.2661+83A=) c.2496+83A= (n.2496+83A=) c.2607+83A= (n.2607+83A=) c.2550+83A= (n.2550+83A=) c.2435+83A= c.*721+83A= (n.*721+83A=) c.2178+83A= (n.2178+83A=) c.*2577+83A= (n.*2577+83A=) c.2083+83A= c.*980+83A= (n.*980+83A=) c.2490+83A= c.2511+83A= (n.2511+83A=) c.*1974+83A= (n.*1974+83A=) c.*1097+83A= (n.*1097+83A=) c.1484+83A= c.2388+83A= (n.2388+83A=) c.2499+83A= (n.2499+83A=) c.2553+83A= (n.2553+83A=) c.72+83A= (n.72+83A=) c.2442+83A= (n.2442+83A=) n.582+5875T= c.2127+83A= (n.2127+83A=) c.2124+83A= (n.2124+83A=) n.2915+83A= n.2750+83A= n.601-2960T= n.475+7763T= n.600+5875T= | |
3 | g.193663045A>G | CA904584249 | OPA1 | c.2661+83A>G (n.2661+83A>G) c.2496+83A>G (n.2496+83A>G) c.2607+83A>G (n.2607+83A>G) c.2550+83A>G (n.2550+83A>G) c.2435+83A>G c.*721+83A>G (n.*721+83A>G) c.2178+83A>G (n.2178+83A>G) c.*2577+83A>G (n.*2577+83A>G) c.2083+83A>G c.*980+83A>G (n.*980+83A>G) c.2490+83A>G c.2511+83A>G (n.2511+83A>G) c.*1974+83A>G (n.*1974+83A>G) c.*1097+83A>G (n.*1097+83A>G) c.1484+83A>G c.2388+83A>G (n.2388+83A>G) c.2499+83A>G (n.2499+83A>G) c.2553+83A>G (n.2553+83A>G) c.72+83A>G (n.72+83A>G) c.2442+83A>G (n.2442+83A>G) n.582+5875T>C c.2127+83A>G (n.2127+83A>G) c.2124+83A>G (n.2124+83A>G) n.2915+83A>G n.2750+83A>G n.601-2960T>C n.475+7763T>C n.600+5875T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663046T>A | CA2669104064 | OPA1 | c.2661+84T>A (n.2661+84T>A) c.2496+84T>A (n.2496+84T>A) c.2607+84T>A (n.2607+84T>A) c.2550+84T>A (n.2550+84T>A) c.2435+84T>A c.*721+84T>A (n.*721+84T>A) c.2178+84T>A (n.2178+84T>A) c.*2577+84T>A (n.*2577+84T>A) c.2083+84T>A c.*980+84T>A (n.*980+84T>A) c.2490+84T>A c.2511+84T>A (n.2511+84T>A) c.*1974+84T>A (n.*1974+84T>A) c.*1097+84T>A (n.*1097+84T>A) c.1484+84T>A c.2388+84T>A (n.2388+84T>A) c.2499+84T>A (n.2499+84T>A) c.2553+84T>A (n.2553+84T>A) c.72+84T>A (n.72+84T>A) c.2442+84T>A (n.2442+84T>A) n.582+5874A>T c.2127+84T>A (n.2127+84T>A) c.2124+84T>A (n.2124+84T>A) n.2915+84T>A n.2750+84T>A n.601-2961A>T n.475+7762A>T n.600+5874A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663046T>C | CA2669104065 | OPA1 | c.2661+84T>C (n.2661+84T>C) c.2496+84T>C (n.2496+84T>C) c.2607+84T>C (n.2607+84T>C) c.2550+84T>C (n.2550+84T>C) c.2435+84T>C c.*721+84T>C (n.*721+84T>C) c.2178+84T>C (n.2178+84T>C) c.*2577+84T>C (n.*2577+84T>C) c.2083+84T>C c.*980+84T>C (n.*980+84T>C) c.2490+84T>C c.2511+84T>C (n.2511+84T>C) c.*1974+84T>C (n.*1974+84T>C) c.*1097+84T>C (n.*1097+84T>C) c.1484+84T>C c.2388+84T>C (n.2388+84T>C) c.2499+84T>C (n.2499+84T>C) c.2553+84T>C (n.2553+84T>C) c.72+84T>C (n.72+84T>C) c.2442+84T>C (n.2442+84T>C) n.582+5874A>G c.2127+84T>C (n.2127+84T>C) c.2124+84T>C (n.2124+84T>C) n.2915+84T>C n.2750+84T>C n.601-2961A>G n.475+7762A>G n.600+5874A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663047A>G | CA2577995236 | OPA1 | c.2661+85A>G (n.2661+85A>G) c.2496+85A>G (n.2496+85A>G) c.2607+85A>G (n.2607+85A>G) c.2550+85A>G (n.2550+85A>G) c.2435+85A>G c.*721+85A>G (n.*721+85A>G) c.2178+85A>G (n.2178+85A>G) c.*2577+85A>G (n.*2577+85A>G) c.2083+85A>G c.*980+85A>G (n.*980+85A>G) c.2490+85A>G c.2511+85A>G (n.2511+85A>G) c.*1974+85A>G (n.*1974+85A>G) c.*1097+85A>G (n.*1097+85A>G) c.1484+85A>G c.2388+85A>G (n.2388+85A>G) c.2499+85A>G (n.2499+85A>G) c.2553+85A>G (n.2553+85A>G) c.72+85A>G (n.72+85A>G) c.2442+85A>G (n.2442+85A>G) n.582+5873T>C c.2127+85A>G (n.2127+85A>G) c.2124+85A>G (n.2124+85A>G) n.2915+85A>G n.2750+85A>G n.601-2962T>C n.475+7761T>C n.600+5873T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193663048T>A | CA2759950985 | OPA1 | c.2661+86T>A (n.2661+86T>A) c.2496+86T>A (n.2496+86T>A) c.2607+86T>A (n.2607+86T>A) c.2550+86T>A (n.2550+86T>A) c.2435+86T>A c.*721+86T>A (n.*721+86T>A) c.2178+86T>A (n.2178+86T>A) c.*2577+86T>A (n.*2577+86T>A) c.2083+86T>A c.*980+86T>A (n.*980+86T>A) c.2490+86T>A c.2511+86T>A (n.2511+86T>A) c.*1974+86T>A (n.*1974+86T>A) c.*1097+86T>A (n.*1097+86T>A) c.1484+86T>A c.2388+86T>A (n.2388+86T>A) c.2499+86T>A (n.2499+86T>A) c.2553+86T>A (n.2553+86T>A) c.72+86T>A (n.72+86T>A) c.2442+86T>A (n.2442+86T>A) n.582+5872A>T c.2127+86T>A (n.2127+86T>A) c.2124+86T>A (n.2124+86T>A) n.2915+86T>A n.2750+86T>A n.601-2963A>T n.475+7760A>T n.600+5872A>T | |
3 | g.193663048T>C | CA90554661 | OPA1 | c.2661+86T>C (n.2661+86T>C) c.2496+86T>C (n.2496+86T>C) c.2607+86T>C (n.2607+86T>C) c.2550+86T>C (n.2550+86T>C) c.2435+86T>C c.*721+86T>C (n.*721+86T>C) c.2178+86T>C (n.2178+86T>C) c.*2577+86T>C (n.*2577+86T>C) c.2083+86T>C c.*980+86T>C (n.*980+86T>C) c.2490+86T>C c.2511+86T>C (n.2511+86T>C) c.*1974+86T>C (n.*1974+86T>C) c.*1097+86T>C (n.*1097+86T>C) c.1484+86T>C c.2388+86T>C (n.2388+86T>C) c.2499+86T>C (n.2499+86T>C) c.2553+86T>C (n.2553+86T>C) c.72+86T>C (n.72+86T>C) c.2442+86T>C (n.2442+86T>C) n.582+5872A>G c.2127+86T>C (n.2127+86T>C) c.2124+86T>C (n.2124+86T>C) n.2915+86T>C n.2750+86T>C n.601-2963A>G n.475+7760A>G n.600+5872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663048T= | CA1430270778 | OPA1 | c.2661+86T= (n.2661+86T=) c.2496+86T= (n.2496+86T=) c.2607+86T= (n.2607+86T=) c.2550+86T= (n.2550+86T=) c.2435+86T= c.*721+86T= (n.*721+86T=) c.2178+86T= (n.2178+86T=) c.*2577+86T= (n.*2577+86T=) c.2083+86T= c.*980+86T= (n.*980+86T=) c.2490+86T= c.2511+86T= (n.2511+86T=) c.*1974+86T= (n.*1974+86T=) c.*1097+86T= (n.*1097+86T=) c.1484+86T= c.2388+86T= (n.2388+86T=) c.2499+86T= (n.2499+86T=) c.2553+86T= (n.2553+86T=) c.72+86T= (n.72+86T=) c.2442+86T= (n.2442+86T=) n.582+5872A= c.2127+86T= (n.2127+86T=) c.2124+86T= (n.2124+86T=) n.2915+86T= n.2750+86T= n.601-2963A= n.475+7760A= n.600+5872A= | |
3 | g.193663049T>G | CA2759950986 | OPA1 | c.2661+87T>G (n.2661+87T>G) c.2496+87T>G (n.2496+87T>G) c.2607+87T>G (n.2607+87T>G) c.2550+87T>G (n.2550+87T>G) c.2435+87T>G c.*721+87T>G (n.*721+87T>G) c.2178+87T>G (n.2178+87T>G) c.*2577+87T>G (n.*2577+87T>G) c.2083+87T>G c.*980+87T>G (n.*980+87T>G) c.2490+87T>G c.2511+87T>G (n.2511+87T>G) c.*1974+87T>G (n.*1974+87T>G) c.*1097+87T>G (n.*1097+87T>G) c.1484+87T>G c.2388+87T>G (n.2388+87T>G) c.2499+87T>G (n.2499+87T>G) c.2553+87T>G (n.2553+87T>G) c.72+87T>G (n.72+87T>G) c.2442+87T>G (n.2442+87T>G) n.582+5871A>C c.2127+87T>G (n.2127+87T>G) c.2124+87T>G (n.2124+87T>G) n.2915+87T>G n.2750+87T>G n.601-2964A>C n.475+7759A>C n.600+5871A>C | |
3 | g.193663049_193663050insACA | CA2759950987 | OPA1 | c.2661+87_2661+88insACA (n.2661+87_2661+88insACA) c.2496+87_2496+88insACA (n.2496+87_2496+88insACA) c.2607+87_2607+88insACA (n.2607+87_2607+88insACA) c.2550+87_2550+88insACA (n.2550+87_2550+88insACA) c.2435+87_2435+88insACA c.*721+87_*721+88insACA (n.*721+87_*721+88insACA) c.2178+87_2178+88insACA (n.2178+87_2178+88insACA) c.*2577+87_*2577+88insACA (n.*2577+87_*2577+88insACA) c.2083+87_2083+88insACA c.*980+87_*980+88insACA (n.*980+87_*980+88insACA) c.2490+87_2490+88insACA c.2511+87_2511+88insACA (n.2511+87_2511+88insACA) c.*1974+87_*1974+88insACA (n.*1974+87_*1974+88insACA) c.*1097+87_*1097+88insACA (n.*1097+87_*1097+88insACA) c.1484+87_1484+88insACA c.2388+87_2388+88insACA (n.2388+87_2388+88insACA) c.2499+87_2499+88insACA (n.2499+87_2499+88insACA) c.2553+87_2553+88insACA (n.2553+87_2553+88insACA) c.72+87_72+88insACA (n.72+87_72+88insACA) c.2442+87_2442+88insACA (n.2442+87_2442+88insACA) n.582+5870_582+5871insTGT c.2127+87_2127+88insACA (n.2127+87_2127+88insACA) c.2124+87_2124+88insACA (n.2124+87_2124+88insACA) n.2915+87_2915+88insACA n.2750+87_2750+88insACA n.601-2965_601-2964insTGT n.475+7758_475+7759insTGT n.600+5870_600+5871insTGT | |
3 | g.193663050T>A | CA2577995237 | OPA1 | c.2661+88T>A (n.2661+88T>A) c.2496+88T>A (n.2496+88T>A) c.2607+88T>A (n.2607+88T>A) c.2550+88T>A (n.2550+88T>A) c.2435+88T>A c.*721+88T>A (n.*721+88T>A) c.2178+88T>A (n.2178+88T>A) c.*2577+88T>A (n.*2577+88T>A) c.2083+88T>A c.*980+88T>A (n.*980+88T>A) c.2490+88T>A c.2511+88T>A (n.2511+88T>A) c.*1974+88T>A (n.*1974+88T>A) c.*1097+88T>A (n.*1097+88T>A) c.1484+88T>A c.2388+88T>A (n.2388+88T>A) c.2499+88T>A (n.2499+88T>A) c.2553+88T>A (n.2553+88T>A) c.72+88T>A (n.72+88T>A) c.2442+88T>A (n.2442+88T>A) n.582+5870A>T c.2127+88T>A (n.2127+88T>A) c.2124+88T>A (n.2124+88T>A) n.2915+88T>A n.2750+88T>A n.601-2965A>T n.475+7758A>T n.600+5870A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663050_193663051delinsTA | CA1430270780 | OPA1 | c.2661+88_2661+89delinsTA (n.2661+88_2661+89delinsTA) c.2496+88_2496+89delinsTA (n.2496+88_2496+89delinsTA) c.2607+88_2607+89delinsTA (n.2607+88_2607+89delinsTA) c.2550+88_2550+89delinsTA (n.2550+88_2550+89delinsTA) c.2435+88_2435+89delinsTA c.*721+88_*721+89delinsTA (n.*721+88_*721+89delinsTA) c.2178+88_2178+89delinsTA (n.2178+88_2178+89delinsTA) c.*2577+88_*2577+89delinsTA (n.*2577+88_*2577+89delinsTA) c.2083+88_2083+89delinsTA c.*980+88_*980+89delinsTA (n.*980+88_*980+89delinsTA) c.2490+88_2490+89delinsTA c.2511+88_2511+89delinsTA (n.2511+88_2511+89delinsTA) c.*1974+88_*1974+89delinsTA (n.*1974+88_*1974+89delinsTA) c.*1097+88_*1097+89delinsTA (n.*1097+88_*1097+89delinsTA) c.1484+88_1484+89delinsTA c.2388+88_2388+89delinsTA (n.2388+88_2388+89delinsTA) c.2499+88_2499+89delinsTA (n.2499+88_2499+89delinsTA) c.2553+88_2553+89delinsTA (n.2553+88_2553+89delinsTA) c.72+88_72+89delinsTA (n.72+88_72+89delinsTA) c.2442+88_2442+89delinsTA (n.2442+88_2442+89delinsTA) n.582+5869_582+5870delinsTA c.2127+88_2127+89delinsTA (n.2127+88_2127+89delinsTA) c.2124+88_2124+89delinsTA (n.2124+88_2124+89delinsTA) n.2915+88_2915+89delinsTA n.2750+88_2750+89delinsTA n.601-2966_601-2965delinsTA n.475+7757_475+7758delinsTA n.600+5869_600+5870delinsTA | |
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3 | g.193663051A>C | CA2759950988 | OPA1 | c.2661+89A>C (n.2661+89A>C) c.2496+89A>C (n.2496+89A>C) c.2607+89A>C (n.2607+89A>C) c.2550+89A>C (n.2550+89A>C) c.2435+89A>C c.*721+89A>C (n.*721+89A>C) c.2178+89A>C (n.2178+89A>C) c.*2577+89A>C (n.*2577+89A>C) c.2083+89A>C c.*980+89A>C (n.*980+89A>C) c.2490+89A>C c.2511+89A>C (n.2511+89A>C) c.*1974+89A>C (n.*1974+89A>C) c.*1097+89A>C (n.*1097+89A>C) c.1484+89A>C c.2388+89A>C (n.2388+89A>C) c.2499+89A>C (n.2499+89A>C) c.2553+89A>C (n.2553+89A>C) c.72+89A>C (n.72+89A>C) c.2442+89A>C (n.2442+89A>C) n.582+5869T>G c.2127+89A>C (n.2127+89A>C) c.2124+89A>C (n.2124+89A>C) n.2915+89A>C n.2750+89A>C n.601-2966T>G n.475+7757T>G n.600+5869T>G | |
3 | g.193663051A>G | CA1430270782 | OPA1 | c.2661+89A>G (n.2661+89A>G) c.2496+89A>G (n.2496+89A>G) c.2607+89A>G (n.2607+89A>G) c.2550+89A>G (n.2550+89A>G) c.2435+89A>G c.*721+89A>G (n.*721+89A>G) c.2178+89A>G (n.2178+89A>G) c.*2577+89A>G (n.*2577+89A>G) c.2083+89A>G c.*980+89A>G (n.*980+89A>G) c.2490+89A>G c.2511+89A>G (n.2511+89A>G) c.*1974+89A>G (n.*1974+89A>G) c.*1097+89A>G (n.*1097+89A>G) c.1484+89A>G c.2388+89A>G (n.2388+89A>G) c.2499+89A>G (n.2499+89A>G) c.2553+89A>G (n.2553+89A>G) c.72+89A>G (n.72+89A>G) c.2442+89A>G (n.2442+89A>G) n.582+5869T>C c.2127+89A>G (n.2127+89A>G) c.2124+89A>G (n.2124+89A>G) n.2915+89A>G n.2750+89A>G n.601-2966T>C n.475+7757T>C n.600+5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663052del | CA904584253 | OPA1 | c.2661+90del (n.2661+90del) c.2496+90del (n.2496+90del) c.2607+90del (n.2607+90del) c.2550+90del (n.2550+90del) c.2435+90del c.*721+90del (n.*721+90del) c.2178+90del (n.2178+90del) c.*2577+90del (n.*2577+90del) c.2083+90del c.*980+90del (n.*980+90del) c.2490+90del c.2511+90del (n.2511+90del) c.*1974+90del (n.*1974+90del) c.*1097+90del (n.*1097+90del) c.1484+90del c.2388+90del (n.2388+90del) c.2499+90del (n.2499+90del) c.2553+90del (n.2553+90del) c.72+90del (n.72+90del) c.2442+90del (n.2442+90del) n.582+5869del c.2127+90del (n.2127+90del) c.2124+90del (n.2124+90del) n.2915+90del n.2750+90del n.601-2966del n.475+7757del n.600+5869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663053del | CA2547467233 | OPA1 | c.2661+91del (n.2661+91del) c.2496+91del (n.2496+91del) c.2607+91del (n.2607+91del) c.2550+91del (n.2550+91del) c.2435+91del c.*721+91del (n.*721+91del) c.2178+91del (n.2178+91del) c.*2577+91del (n.*2577+91del) c.2083+91del c.*980+91del (n.*980+91del) c.2490+91del c.2511+91del (n.2511+91del) c.*1974+91del (n.*1974+91del) c.*1097+91del (n.*1097+91del) c.1484+91del c.2388+91del (n.2388+91del) c.2499+91del (n.2499+91del) c.2553+91del (n.2553+91del) c.72+91del (n.72+91del) c.2442+91del (n.2442+91del) n.582+5867del c.2127+91del (n.2127+91del) c.2124+91del (n.2124+91del) n.2915+91del n.2750+91del n.601-2968del n.475+7755del n.600+5867del | |
3 | g.193663053G>A | CA904584263 | OPA1 | c.2661+91G>A (n.2661+91G>A) c.2496+91G>A (n.2496+91G>A) c.2607+91G>A (n.2607+91G>A) c.2550+91G>A (n.2550+91G>A) c.2435+91G>A c.*721+91G>A (n.*721+91G>A) c.2178+91G>A (n.2178+91G>A) c.*2577+91G>A (n.*2577+91G>A) c.2083+91G>A c.*980+91G>A (n.*980+91G>A) c.2490+91G>A c.2511+91G>A (n.2511+91G>A) c.*1974+91G>A (n.*1974+91G>A) c.*1097+91G>A (n.*1097+91G>A) c.1484+91G>A c.2388+91G>A (n.2388+91G>A) c.2499+91G>A (n.2499+91G>A) c.2553+91G>A (n.2553+91G>A) c.72+91G>A (n.72+91G>A) c.2442+91G>A (n.2442+91G>A) n.582+5867C>T c.2127+91G>A (n.2127+91G>A) c.2124+91G>A (n.2124+91G>A) n.2915+91G>A n.2750+91G>A n.601-2968C>T n.475+7755C>T n.600+5867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663053G= | CA1430270784 | OPA1 | c.2661+91G= (n.2661+91G=) c.2496+91G= (n.2496+91G=) c.2607+91G= (n.2607+91G=) c.2550+91G= (n.2550+91G=) c.2435+91G= c.*721+91G= (n.*721+91G=) c.2178+91G= (n.2178+91G=) c.*2577+91G= (n.*2577+91G=) c.2083+91G= c.*980+91G= (n.*980+91G=) c.2490+91G= c.2511+91G= (n.2511+91G=) c.*1974+91G= (n.*1974+91G=) c.*1097+91G= (n.*1097+91G=) c.1484+91G= c.2388+91G= (n.2388+91G=) c.2499+91G= (n.2499+91G=) c.2553+91G= (n.2553+91G=) c.72+91G= (n.72+91G=) c.2442+91G= (n.2442+91G=) n.582+5867C= c.2127+91G= (n.2127+91G=) c.2124+91G= (n.2124+91G=) n.2915+91G= n.2750+91G= n.601-2968C= n.475+7755C= n.600+5867C= | |
3 | g.193663053G>T | CA2759950989 | OPA1 | c.2661+91G>T (n.2661+91G>T) c.2496+91G>T (n.2496+91G>T) c.2607+91G>T (n.2607+91G>T) c.2550+91G>T (n.2550+91G>T) c.2435+91G>T c.*721+91G>T (n.*721+91G>T) c.2178+91G>T (n.2178+91G>T) c.*2577+91G>T (n.*2577+91G>T) c.2083+91G>T c.*980+91G>T (n.*980+91G>T) c.2490+91G>T c.2511+91G>T (n.2511+91G>T) c.*1974+91G>T (n.*1974+91G>T) c.*1097+91G>T (n.*1097+91G>T) c.1484+91G>T c.2388+91G>T (n.2388+91G>T) c.2499+91G>T (n.2499+91G>T) c.2553+91G>T (n.2553+91G>T) c.72+91G>T (n.72+91G>T) c.2442+91G>T (n.2442+91G>T) n.582+5867C>A c.2127+91G>T (n.2127+91G>T) c.2124+91G>T (n.2124+91G>T) n.2915+91G>T n.2750+91G>T n.601-2968C>A n.475+7755C>A n.600+5867C>A | |
3 | g.193663054T>C | CA2577995238 | OPA1 | c.2661+92T>C (n.2661+92T>C) c.2496+92T>C (n.2496+92T>C) c.2607+92T>C (n.2607+92T>C) c.2550+92T>C (n.2550+92T>C) c.2435+92T>C c.*721+92T>C (n.*721+92T>C) c.2178+92T>C (n.2178+92T>C) c.*2577+92T>C (n.*2577+92T>C) c.2083+92T>C c.*980+92T>C (n.*980+92T>C) c.2490+92T>C c.2511+92T>C (n.2511+92T>C) c.*1974+92T>C (n.*1974+92T>C) c.*1097+92T>C (n.*1097+92T>C) c.1484+92T>C c.2388+92T>C (n.2388+92T>C) c.2499+92T>C (n.2499+92T>C) c.2553+92T>C (n.2553+92T>C) c.72+92T>C (n.72+92T>C) c.2442+92T>C (n.2442+92T>C) n.582+5866A>G c.2127+92T>C (n.2127+92T>C) c.2124+92T>C (n.2124+92T>C) n.2915+92T>C n.2750+92T>C n.601-2969A>G n.475+7754A>G n.600+5866A>G | |
3 | g.193663055G>A | CA2759950990 | OPA1 | c.2661+93G>A (n.2661+93G>A) c.2496+93G>A (n.2496+93G>A) c.2607+93G>A (n.2607+93G>A) c.2550+93G>A (n.2550+93G>A) c.2435+93G>A c.*721+93G>A (n.*721+93G>A) c.2178+93G>A (n.2178+93G>A) c.*2577+93G>A (n.*2577+93G>A) c.2083+93G>A c.*980+93G>A (n.*980+93G>A) c.2490+93G>A c.2511+93G>A (n.2511+93G>A) c.*1974+93G>A (n.*1974+93G>A) c.*1097+93G>A (n.*1097+93G>A) c.1484+93G>A c.2388+93G>A (n.2388+93G>A) c.2499+93G>A (n.2499+93G>A) c.2553+93G>A (n.2553+93G>A) c.72+93G>A (n.72+93G>A) c.2442+93G>A (n.2442+93G>A) n.582+5865C>T c.2127+93G>A (n.2127+93G>A) c.2124+93G>A (n.2124+93G>A) n.2915+93G>A n.2750+93G>A n.601-2970C>T n.475+7753C>T n.600+5865C>T | |
3 | g.193663055G>C | CA2759950991 | OPA1 | c.2661+93G>C (n.2661+93G>C) c.2496+93G>C (n.2496+93G>C) c.2607+93G>C (n.2607+93G>C) c.2550+93G>C (n.2550+93G>C) c.2435+93G>C c.*721+93G>C (n.*721+93G>C) c.2178+93G>C (n.2178+93G>C) c.*2577+93G>C (n.*2577+93G>C) c.2083+93G>C c.*980+93G>C (n.*980+93G>C) c.2490+93G>C c.2511+93G>C (n.2511+93G>C) c.*1974+93G>C (n.*1974+93G>C) c.*1097+93G>C (n.*1097+93G>C) c.1484+93G>C c.2388+93G>C (n.2388+93G>C) c.2499+93G>C (n.2499+93G>C) c.2553+93G>C (n.2553+93G>C) c.72+93G>C (n.72+93G>C) c.2442+93G>C (n.2442+93G>C) n.582+5865C>G c.2127+93G>C (n.2127+93G>C) c.2124+93G>C (n.2124+93G>C) n.2915+93G>C n.2750+93G>C n.601-2970C>G n.475+7753C>G n.600+5865C>G | |
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3 | g.193663063_193663064del | CA2759950996 | OPA1 | c.2661+101_2661+102del (n.2661+101_2661+102del) c.2496+101_2496+102del (n.2496+101_2496+102del) c.2607+101_2607+102del (n.2607+101_2607+102del) c.2550+101_2550+102del (n.2550+101_2550+102del) c.2435+101_2435+102del c.*721+101_*721+102del (n.*721+101_*721+102del) c.2178+101_2178+102del (n.2178+101_2178+102del) c.*2577+101_*2577+102del (n.*2577+101_*2577+102del) c.2083+101_2083+102del c.*980+101_*980+102del (n.*980+101_*980+102del) c.2490+101_2490+102del c.2511+101_2511+102del (n.2511+101_2511+102del) c.*1974+101_*1974+102del (n.*1974+101_*1974+102del) c.*1097+101_*1097+102del (n.*1097+101_*1097+102del) c.1484+101_1484+102del c.2388+101_2388+102del (n.2388+101_2388+102del) c.2499+101_2499+102del (n.2499+101_2499+102del) c.2553+101_2553+102del (n.2553+101_2553+102del) c.72+101_72+102del (n.72+101_72+102del) c.2442+101_2442+102del (n.2442+101_2442+102del) n.582+5856_582+5857del c.2127+101_2127+102del (n.2127+101_2127+102del) c.2124+101_2124+102del (n.2124+101_2124+102del) n.2915+101_2915+102del n.2750+101_2750+102del n.601-2979_601-2978del n.475+7744_475+7745del n.600+5856_600+5857del |