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3 | g.193659565G= | CA1430266387 | OPA1 | c.2520+4G= (n.2520+4G=) c.2355+4G= (n.2355+4G=) c.2466+4G= (n.2466+4G=) c.2409+4G= (n.2409+4G=) c.2294+4G= c.*580+4G= (n.*580+4G=) c.2037+4G= (n.2037+4G=) c.*2436+4G= (n.*2436+4G=) c.1942+4G= c.*839+4G= (n.*839+4G=) c.2349+4G= c.2370+4G= (n.2370+4G=) c.*1833+4G= (n.*1833+4G=) c.*956+4G= (n.*956+4G=) c.1343+4G= c.2247+4G= (n.2247+4G=) c.2358+4G= (n.2358+4G=) c.2412+4G= (n.2412+4G=) c.2301+4G= (n.2301+4G=) n.582+9355C= c.1986+4G= (n.1986+4G=) c.1983+4G= (n.1983+4G=) n.2774+4G= n.2609+4G= n.475+11243C= n.600+9355C= | |
3 | g.193659567A>T | CA2669103886 | OPA1 | c.2520+6A>T (n.2520+6A>T) c.2355+6A>T (n.2355+6A>T) c.2466+6A>T (n.2466+6A>T) c.2409+6A>T (n.2409+6A>T) c.2294+6A>T c.*580+6A>T (n.*580+6A>T) c.2037+6A>T (n.2037+6A>T) c.*2436+6A>T (n.*2436+6A>T) c.1942+6A>T c.*839+6A>T (n.*839+6A>T) c.2349+6A>T c.2370+6A>T (n.2370+6A>T) c.*1833+6A>T (n.*1833+6A>T) c.*956+6A>T (n.*956+6A>T) c.1343+6A>T c.2247+6A>T (n.2247+6A>T) c.2358+6A>T (n.2358+6A>T) c.2412+6A>T (n.2412+6A>T) c.2301+6A>T (n.2301+6A>T) n.582+9353T>A c.1986+6A>T (n.1986+6A>T) c.1983+6A>T (n.1983+6A>T) n.2774+6A>T n.2609+6A>T n.475+11241T>A n.600+9353T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659568A= | CA1430266393 | OPA1 | c.2520+7A= (n.2520+7A=) c.2355+7A= (n.2355+7A=) c.2466+7A= (n.2466+7A=) c.2409+7A= (n.2409+7A=) c.2294+7A= c.*580+7A= (n.*580+7A=) c.2037+7A= (n.2037+7A=) c.*2436+7A= (n.*2436+7A=) c.1942+7A= c.*839+7A= (n.*839+7A=) c.2349+7A= c.2370+7A= (n.2370+7A=) c.*1833+7A= (n.*1833+7A=) c.*956+7A= (n.*956+7A=) c.1343+7A= c.2247+7A= (n.2247+7A=) c.2358+7A= (n.2358+7A=) c.2412+7A= (n.2412+7A=) c.2301+7A= (n.2301+7A=) n.582+9352T= c.1986+7A= (n.1986+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.2774+7A= n.2609+7A= n.475+11240T= n.600+9352T= | |
3 | g.193659568A>C | CA904581983 | OPA1 | c.2520+7A>C (n.2520+7A>C) c.2355+7A>C (n.2355+7A>C) c.2466+7A>C (n.2466+7A>C) c.2409+7A>C (n.2409+7A>C) c.2294+7A>C c.*580+7A>C (n.*580+7A>C) c.2037+7A>C (n.2037+7A>C) c.*2436+7A>C (n.*2436+7A>C) c.1942+7A>C c.*839+7A>C (n.*839+7A>C) c.2349+7A>C c.2370+7A>C (n.2370+7A>C) c.*1833+7A>C (n.*1833+7A>C) c.*956+7A>C (n.*956+7A>C) c.1343+7A>C c.2247+7A>C (n.2247+7A>C) c.2358+7A>C (n.2358+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) c.2301+7A>C (n.2301+7A>C) n.582+9352T>G c.1986+7A>C (n.1986+7A>C) c.1983+7A>C (n.1983+7A>C) n.2774+7A>C n.2609+7A>C n.475+11240T>G n.600+9352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659568A>G | CA1430266392 | OPA1 | c.2520+7A>G (n.2520+7A>G) c.2355+7A>G (n.2355+7A>G) c.2466+7A>G (n.2466+7A>G) c.2409+7A>G (n.2409+7A>G) c.2294+7A>G c.*580+7A>G (n.*580+7A>G) c.2037+7A>G (n.2037+7A>G) c.*2436+7A>G (n.*2436+7A>G) c.1942+7A>G c.*839+7A>G (n.*839+7A>G) c.2349+7A>G c.2370+7A>G (n.2370+7A>G) c.*1833+7A>G (n.*1833+7A>G) c.*956+7A>G (n.*956+7A>G) c.1343+7A>G c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) c.2358+7A>G (n.2358+7A>G) c.2412+7A>G (n.2412+7A>G) c.2301+7A>G (n.2301+7A>G) n.582+9352T>C c.1986+7A>G (n.1986+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.2774+7A>G n.2609+7A>G n.475+11240T>C n.600+9352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659570A= | CA1430266395 | OPA1 | c.2520+9A= (n.2520+9A=) c.2355+9A= (n.2355+9A=) c.2466+9A= (n.2466+9A=) c.2409+9A= (n.2409+9A=) c.2294+9A= c.*580+9A= (n.*580+9A=) c.2037+9A= (n.2037+9A=) c.*2436+9A= (n.*2436+9A=) c.1942+9A= c.*839+9A= (n.*839+9A=) c.2349+9A= c.2370+9A= (n.2370+9A=) c.*1833+9A= (n.*1833+9A=) c.*956+9A= (n.*956+9A=) c.1343+9A= c.2247+9A= (n.2247+9A=) c.2358+9A= (n.2358+9A=) c.2412+9A= (n.2412+9A=) c.2301+9A= (n.2301+9A=) n.582+9350T= c.1986+9A= (n.1986+9A=) c.1983+9A= (n.1983+9A=) n.2774+9A= n.2609+9A= n.475+11238T= n.600+9350T= | |
3 | g.193659570A>T | CA2759678 | OPA1 | c.2520+9A>T (n.2520+9A>T) c.2355+9A>T (n.2355+9A>T) c.2466+9A>T (n.2466+9A>T) c.2409+9A>T (n.2409+9A>T) c.2294+9A>T c.*580+9A>T (n.*580+9A>T) c.2037+9A>T (n.2037+9A>T) c.*2436+9A>T (n.*2436+9A>T) c.1942+9A>T c.*839+9A>T (n.*839+9A>T) c.2349+9A>T c.2370+9A>T (n.2370+9A>T) c.*1833+9A>T (n.*1833+9A>T) c.*956+9A>T (n.*956+9A>T) c.1343+9A>T c.2247+9A>T (n.2247+9A>T) c.2358+9A>T (n.2358+9A>T) c.2412+9A>T (n.2412+9A>T) c.2301+9A>T (n.2301+9A>T) n.582+9350T>A c.1986+9A>T (n.1986+9A>T) c.1983+9A>T (n.1983+9A>T) n.2774+9A>T n.2609+9A>T n.475+11238T>A n.600+9350T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659572del | CA2669103887 | OPA1 | c.2520+11del (n.2520+11del) c.2355+11del (n.2355+11del) c.2466+11del (n.2466+11del) c.2409+11del (n.2409+11del) c.2294+11del c.*580+11del (n.*580+11del) c.2037+11del (n.2037+11del) c.*2436+11del (n.*2436+11del) c.1942+11del c.*839+11del (n.*839+11del) c.2349+11del c.2370+11del (n.2370+11del) c.*1833+11del (n.*1833+11del) c.*956+11del (n.*956+11del) c.1343+11del c.2247+11del (n.2247+11del) c.2358+11del (n.2358+11del) c.2412+11del (n.2412+11del) c.2301+11del (n.2301+11del) n.582+9350del c.1986+11del (n.1986+11del) c.1983+11del (n.1983+11del) n.2774+11del n.2609+11del n.475+11238del n.600+9350del | gnomAD v4 |
3 | g.193659572A= | CA1430266398 | OPA1 | c.2520+11A= (n.2520+11A=) c.2355+11A= (n.2355+11A=) c.2466+11A= (n.2466+11A=) c.2409+11A= (n.2409+11A=) c.2294+11A= c.*580+11A= (n.*580+11A=) c.2037+11A= (n.2037+11A=) c.*2436+11A= (n.*2436+11A=) c.1942+11A= c.*839+11A= (n.*839+11A=) c.2349+11A= c.2370+11A= (n.2370+11A=) c.*1833+11A= (n.*1833+11A=) c.*956+11A= (n.*956+11A=) c.1343+11A= c.2247+11A= (n.2247+11A=) c.2358+11A= (n.2358+11A=) c.2412+11A= (n.2412+11A=) c.2301+11A= (n.2301+11A=) n.582+9348T= c.1986+11A= (n.1986+11A=) c.1983+11A= (n.1983+11A=) n.2774+11A= n.2609+11A= n.475+11236T= n.600+9348T= | |
3 | g.193659572A>C | CA548824340 | OPA1 | c.2520+11A>C (n.2520+11A>C) c.2355+11A>C (n.2355+11A>C) c.2466+11A>C (n.2466+11A>C) c.2409+11A>C (n.2409+11A>C) c.2294+11A>C c.*580+11A>C (n.*580+11A>C) c.2037+11A>C (n.2037+11A>C) c.*2436+11A>C (n.*2436+11A>C) c.1942+11A>C c.*839+11A>C (n.*839+11A>C) c.2349+11A>C c.2370+11A>C (n.2370+11A>C) c.*1833+11A>C (n.*1833+11A>C) c.*956+11A>C (n.*956+11A>C) c.1343+11A>C c.2247+11A>C (n.2247+11A>C) c.2358+11A>C (n.2358+11A>C) c.2412+11A>C (n.2412+11A>C) c.2301+11A>C (n.2301+11A>C) n.582+9348T>G c.1986+11A>C (n.1986+11A>C) c.1983+11A>C (n.1983+11A>C) n.2774+11A>C n.2609+11A>C n.475+11236T>G n.600+9348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659572A>G | CA548824341 | OPA1 | c.2520+11A>G (n.2520+11A>G) c.2355+11A>G (n.2355+11A>G) c.2466+11A>G (n.2466+11A>G) c.2409+11A>G (n.2409+11A>G) c.2294+11A>G c.*580+11A>G (n.*580+11A>G) c.2037+11A>G (n.2037+11A>G) c.*2436+11A>G (n.*2436+11A>G) c.1942+11A>G c.*839+11A>G (n.*839+11A>G) c.2349+11A>G c.2370+11A>G (n.2370+11A>G) c.*1833+11A>G (n.*1833+11A>G) c.*956+11A>G (n.*956+11A>G) c.1343+11A>G c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) c.2358+11A>G (n.2358+11A>G) c.2412+11A>G (n.2412+11A>G) c.2301+11A>G (n.2301+11A>G) n.582+9348T>C c.1986+11A>G (n.1986+11A>G) c.1983+11A>G (n.1983+11A>G) n.2774+11A>G n.2609+11A>G n.475+11236T>C n.600+9348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.193659573C>A | CA1057910119 | OPA1 | c.2520+12C>A (n.2520+12C>A) c.2355+12C>A (n.2355+12C>A) c.2466+12C>A (n.2466+12C>A) c.2409+12C>A (n.2409+12C>A) c.2294+12C>A c.*580+12C>A (n.*580+12C>A) c.2037+12C>A (n.2037+12C>A) c.*2436+12C>A (n.*2436+12C>A) c.1942+12C>A c.*839+12C>A (n.*839+12C>A) c.2349+12C>A c.2370+12C>A (n.2370+12C>A) c.*1833+12C>A (n.*1833+12C>A) c.*956+12C>A (n.*956+12C>A) c.1343+12C>A c.2247+12C>A (n.2247+12C>A) c.2358+12C>A (n.2358+12C>A) c.2412+12C>A (n.2412+12C>A) c.2301+12C>A (n.2301+12C>A) n.582+9347G>T c.1986+12C>A (n.1986+12C>A) c.1983+12C>A (n.1983+12C>A) n.2774+12C>A n.2609+12C>A n.475+11235G>T n.600+9347G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659573C= | CA1430266404 | OPA1 | c.2520+12C= (n.2520+12C=) c.2355+12C= (n.2355+12C=) c.2466+12C= (n.2466+12C=) c.2409+12C= (n.2409+12C=) c.2294+12C= c.*580+12C= (n.*580+12C=) c.2037+12C= (n.2037+12C=) c.*2436+12C= (n.*2436+12C=) c.1942+12C= c.*839+12C= (n.*839+12C=) c.2349+12C= c.2370+12C= (n.2370+12C=) c.*1833+12C= (n.*1833+12C=) c.*956+12C= (n.*956+12C=) c.1343+12C= c.2247+12C= (n.2247+12C=) c.2358+12C= (n.2358+12C=) c.2412+12C= (n.2412+12C=) c.2301+12C= (n.2301+12C=) n.582+9347G= c.1986+12C= (n.1986+12C=) c.1983+12C= (n.1983+12C=) n.2774+12C= n.2609+12C= n.475+11235G= n.600+9347G= | |
3 | g.193659573C>G | CA904582003 | OPA1 | c.2520+12C>G (n.2520+12C>G) c.2355+12C>G (n.2355+12C>G) c.2466+12C>G (n.2466+12C>G) c.2409+12C>G (n.2409+12C>G) c.2294+12C>G c.*580+12C>G (n.*580+12C>G) c.2037+12C>G (n.2037+12C>G) c.*2436+12C>G (n.*2436+12C>G) c.1942+12C>G c.*839+12C>G (n.*839+12C>G) c.2349+12C>G c.2370+12C>G (n.2370+12C>G) c.*1833+12C>G (n.*1833+12C>G) c.*956+12C>G (n.*956+12C>G) c.1343+12C>G c.2247+12C>G (n.2247+12C>G) c.2358+12C>G (n.2358+12C>G) c.2412+12C>G (n.2412+12C>G) c.2301+12C>G (n.2301+12C>G) n.582+9347G>C c.1986+12C>G (n.1986+12C>G) c.1983+12C>G (n.1983+12C>G) n.2774+12C>G n.2609+12C>G n.475+11235G>C n.600+9347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659573C>T | CA648066387 | OPA1 | c.2520+12C>T (n.2520+12C>T) c.2355+12C>T (n.2355+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.2409+12C>T (n.2409+12C>T) c.2294+12C>T c.*580+12C>T (n.*580+12C>T) c.2037+12C>T (n.2037+12C>T) c.*2436+12C>T (n.*2436+12C>T) c.1942+12C>T c.*839+12C>T (n.*839+12C>T) c.2349+12C>T c.2370+12C>T (n.2370+12C>T) c.*1833+12C>T (n.*1833+12C>T) c.*956+12C>T (n.*956+12C>T) c.1343+12C>T c.2247+12C>T (n.2247+12C>T) c.2358+12C>T (n.2358+12C>T) c.2412+12C>T (n.2412+12C>T) c.2301+12C>T (n.2301+12C>T) n.582+9347G>A c.1986+12C>T (n.1986+12C>T) c.1983+12C>T (n.1983+12C>T) n.2774+12C>T n.2609+12C>T n.475+11235G>A n.600+9347G>A | COSMIC |
3 | g.193659574A= | CA1430266415 | OPA1 | c.2520+13A= (n.2520+13A=) c.2355+13A= (n.2355+13A=) c.2466+13A= (n.2466+13A=) c.2409+13A= (n.2409+13A=) c.2294+13A= c.*580+13A= (n.*580+13A=) c.2037+13A= (n.2037+13A=) c.*2436+13A= (n.*2436+13A=) c.1942+13A= c.*839+13A= (n.*839+13A=) c.2349+13A= c.2370+13A= (n.2370+13A=) c.*1833+13A= (n.*1833+13A=) c.*956+13A= (n.*956+13A=) c.1343+13A= c.2247+13A= (n.2247+13A=) c.2358+13A= (n.2358+13A=) c.2412+13A= (n.2412+13A=) c.2301+13A= (n.2301+13A=) n.582+9346T= c.1986+13A= (n.1986+13A=) c.1983+13A= (n.1983+13A=) n.2774+13A= n.2609+13A= n.475+11234T= n.600+9346T= | |
3 | g.193659574A>G | CA242348 | OPA1 | c.2520+13A>G (n.2520+13A>G) c.2355+13A>G (n.2355+13A>G) c.2466+13A>G (n.2466+13A>G) c.2409+13A>G (n.2409+13A>G) c.2294+13A>G c.*580+13A>G (n.*580+13A>G) c.2037+13A>G (n.2037+13A>G) c.*2436+13A>G (n.*2436+13A>G) c.1942+13A>G c.*839+13A>G (n.*839+13A>G) c.2349+13A>G c.2370+13A>G (n.2370+13A>G) c.*1833+13A>G (n.*1833+13A>G) c.*956+13A>G (n.*956+13A>G) c.1343+13A>G c.2247+13A>G (n.2247+13A>G) c.2358+13A>G (n.2358+13A>G) c.2412+13A>G (n.2412+13A>G) c.2301+13A>G (n.2301+13A>G) n.582+9346T>C c.1986+13A>G (n.1986+13A>G) c.1983+13A>G (n.1983+13A>G) n.2774+13A>G n.2609+13A>G n.475+11234T>C n.600+9346T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659575A>C | CA2759950698 | OPA1 | c.2520+14A>C (n.2520+14A>C) c.2355+14A>C (n.2355+14A>C) c.2466+14A>C (n.2466+14A>C) c.2409+14A>C (n.2409+14A>C) c.2294+14A>C c.*580+14A>C (n.*580+14A>C) c.2037+14A>C (n.2037+14A>C) c.*2436+14A>C (n.*2436+14A>C) c.1942+14A>C c.*839+14A>C (n.*839+14A>C) c.2349+14A>C c.2370+14A>C (n.2370+14A>C) c.*1833+14A>C (n.*1833+14A>C) c.*956+14A>C (n.*956+14A>C) c.1343+14A>C c.2247+14A>C (n.2247+14A>C) c.2358+14A>C (n.2358+14A>C) c.2412+14A>C (n.2412+14A>C) c.2301+14A>C (n.2301+14A>C) n.582+9345T>G c.1986+14A>C (n.1986+14A>C) c.1983+14A>C (n.1983+14A>C) n.2774+14A>C n.2609+14A>C n.475+11233T>G n.600+9345T>G | |
3 | g.193659576_193659578delinsGTC | CA1430266421 | OPA1 | c.2520+15_2520+17delinsGTC (n.2520+15_2520+17delinsGTC) c.2355+15_2355+17delinsGTC (n.2355+15_2355+17delinsGTC) c.2466+15_2466+17delinsGTC (n.2466+15_2466+17delinsGTC) c.2409+15_2409+17delinsGTC (n.2409+15_2409+17delinsGTC) c.2294+15_2294+17delinsGTC c.*580+15_*580+17delinsGTC (n.*580+15_*580+17delinsGTC) c.2037+15_2037+17delinsGTC (n.2037+15_2037+17delinsGTC) c.*2436+15_*2436+17delinsGTC (n.*2436+15_*2436+17delinsGTC) c.1942+15_1942+17delinsGTC c.*839+15_*839+17delinsGTC (n.*839+15_*839+17delinsGTC) c.2349+15_2349+17delinsGTC c.2370+15_2370+17delinsGTC (n.2370+15_2370+17delinsGTC) c.*1833+15_*1833+17delinsGTC (n.*1833+15_*1833+17delinsGTC) c.*956+15_*956+17delinsGTC (n.*956+15_*956+17delinsGTC) c.1343+15_1343+17delinsGTC c.2247+15_2247+17delinsGTC (n.2247+15_2247+17delinsGTC) c.2358+15_2358+17delinsGTC (n.2358+15_2358+17delinsGTC) c.2412+15_2412+17delinsGTC (n.2412+15_2412+17delinsGTC) c.2301+15_2301+17delinsGTC (n.2301+15_2301+17delinsGTC) n.582+9342_582+9344delinsGAC c.1986+15_1986+17delinsGTC (n.1986+15_1986+17delinsGTC) c.1983+15_1983+17delinsGTC (n.1983+15_1983+17delinsGTC) n.2774+15_2774+17delinsGTC n.2609+15_2609+17delinsGTC n.475+11230_475+11232delinsGAC n.600+9342_600+9344delinsGAC | |
3 | g.193659580_193659581del | CA2759679 | OPA1 | c.2520+19_2520+20del (n.2520+19_2520+20del) c.2355+19_2355+20del (n.2355+19_2355+20del) c.2466+19_2466+20del (n.2466+19_2466+20del) c.2409+19_2409+20del (n.2409+19_2409+20del) c.2294+19_2294+20del c.*580+19_*580+20del (n.*580+19_*580+20del) c.2037+19_2037+20del (n.2037+19_2037+20del) c.*2436+19_*2436+20del (n.*2436+19_*2436+20del) c.1942+19_1942+20del c.*839+19_*839+20del (n.*839+19_*839+20del) c.2349+19_2349+20del c.2370+19_2370+20del (n.2370+19_2370+20del) c.*1833+19_*1833+20del (n.*1833+19_*1833+20del) c.*956+19_*956+20del (n.*956+19_*956+20del) c.1343+19_1343+20del c.2247+19_2247+20del (n.2247+19_2247+20del) c.2358+19_2358+20del (n.2358+19_2358+20del) c.2412+19_2412+20del (n.2412+19_2412+20del) c.2301+19_2301+20del (n.2301+19_2301+20del) n.582+9342_582+9343del c.1986+19_1986+20del (n.1986+19_1986+20del) c.1983+19_1983+20del (n.1983+19_1983+20del) n.2774+19_2774+20del n.2609+19_2609+20del n.475+11230_475+11231del n.600+9342_600+9343del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659578C>A | CA2669103888 | OPA1 | c.2520+17C>A (n.2520+17C>A) c.2355+17C>A (n.2355+17C>A) c.2466+17C>A (n.2466+17C>A) c.2409+17C>A (n.2409+17C>A) c.2294+17C>A c.*580+17C>A (n.*580+17C>A) c.2037+17C>A (n.2037+17C>A) c.*2436+17C>A (n.*2436+17C>A) c.1942+17C>A c.*839+17C>A (n.*839+17C>A) c.2349+17C>A c.2370+17C>A (n.2370+17C>A) c.*1833+17C>A (n.*1833+17C>A) c.*956+17C>A (n.*956+17C>A) c.1343+17C>A c.2247+17C>A (n.2247+17C>A) c.2358+17C>A (n.2358+17C>A) c.2412+17C>A (n.2412+17C>A) c.2301+17C>A (n.2301+17C>A) n.582+9342G>T c.1986+17C>A (n.1986+17C>A) c.1983+17C>A (n.1983+17C>A) n.2774+17C>A n.2609+17C>A n.475+11230G>T n.600+9342G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659578C>T | CA2669103889 | OPA1 | c.2520+17C>T (n.2520+17C>T) c.2355+17C>T (n.2355+17C>T) c.2466+17C>T (n.2466+17C>T) c.2409+17C>T (n.2409+17C>T) c.2294+17C>T c.*580+17C>T (n.*580+17C>T) c.2037+17C>T (n.2037+17C>T) c.*2436+17C>T (n.*2436+17C>T) c.1942+17C>T c.*839+17C>T (n.*839+17C>T) c.2349+17C>T c.2370+17C>T (n.2370+17C>T) c.*1833+17C>T (n.*1833+17C>T) c.*956+17C>T (n.*956+17C>T) c.1343+17C>T c.2247+17C>T (n.2247+17C>T) c.2358+17C>T (n.2358+17C>T) c.2412+17C>T (n.2412+17C>T) c.2301+17C>T (n.2301+17C>T) n.582+9342G>A c.1986+17C>T (n.1986+17C>T) c.1983+17C>T (n.1983+17C>T) n.2774+17C>T n.2609+17C>T n.475+11230G>A n.600+9342G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659579T>C | CA2669103890 | OPA1 | c.2520+18T>C (n.2520+18T>C) c.2355+18T>C (n.2355+18T>C) c.2466+18T>C (n.2466+18T>C) c.2409+18T>C (n.2409+18T>C) c.2294+18T>C c.*580+18T>C (n.*580+18T>C) c.2037+18T>C (n.2037+18T>C) c.*2436+18T>C (n.*2436+18T>C) c.1942+18T>C c.*839+18T>C (n.*839+18T>C) c.2349+18T>C c.2370+18T>C (n.2370+18T>C) c.*1833+18T>C (n.*1833+18T>C) c.*956+18T>C (n.*956+18T>C) c.1343+18T>C c.2247+18T>C (n.2247+18T>C) c.2358+18T>C (n.2358+18T>C) c.2412+18T>C (n.2412+18T>C) c.2301+18T>C (n.2301+18T>C) n.582+9341A>G c.1986+18T>C (n.1986+18T>C) c.1983+18T>C (n.1983+18T>C) n.2774+18T>C n.2609+18T>C n.475+11229A>G n.600+9341A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659580C= | CA1430266428 | OPA1 | c.2520+19C= (n.2520+19C=) c.2355+19C= (n.2355+19C=) c.2466+19C= (n.2466+19C=) c.2409+19C= (n.2409+19C=) c.2294+19C= c.*580+19C= (n.*580+19C=) c.2037+19C= (n.2037+19C=) c.*2436+19C= (n.*2436+19C=) c.1942+19C= c.*839+19C= (n.*839+19C=) c.2349+19C= c.2370+19C= (n.2370+19C=) c.*1833+19C= (n.*1833+19C=) c.*956+19C= (n.*956+19C=) c.1343+19C= c.2247+19C= (n.2247+19C=) c.2358+19C= (n.2358+19C=) c.2412+19C= (n.2412+19C=) c.2301+19C= (n.2301+19C=) n.582+9340G= c.1986+19C= (n.1986+19C=) c.1983+19C= (n.1983+19C=) n.2774+19C= n.2609+19C= n.475+11228G= n.600+9340G= | |
3 | g.193659580C>G | CA1430266429 | OPA1 | c.2520+19C>G (n.2520+19C>G) c.2355+19C>G (n.2355+19C>G) c.2466+19C>G (n.2466+19C>G) c.2409+19C>G (n.2409+19C>G) c.2294+19C>G c.*580+19C>G (n.*580+19C>G) c.2037+19C>G (n.2037+19C>G) c.*2436+19C>G (n.*2436+19C>G) c.1942+19C>G c.*839+19C>G (n.*839+19C>G) c.2349+19C>G c.2370+19C>G (n.2370+19C>G) c.*1833+19C>G (n.*1833+19C>G) c.*956+19C>G (n.*956+19C>G) c.1343+19C>G c.2247+19C>G (n.2247+19C>G) c.2358+19C>G (n.2358+19C>G) c.2412+19C>G (n.2412+19C>G) c.2301+19C>G (n.2301+19C>G) n.582+9340G>C c.1986+19C>G (n.1986+19C>G) c.1983+19C>G (n.1983+19C>G) n.2774+19C>G n.2609+19C>G n.475+11228G>C n.600+9340G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659580C>T | CA1057910132 | OPA1 | c.2520+19C>T (n.2520+19C>T) c.2355+19C>T (n.2355+19C>T) c.2466+19C>T (n.2466+19C>T) c.2409+19C>T (n.2409+19C>T) c.2294+19C>T c.*580+19C>T (n.*580+19C>T) c.2037+19C>T (n.2037+19C>T) c.*2436+19C>T (n.*2436+19C>T) c.1942+19C>T c.*839+19C>T (n.*839+19C>T) c.2349+19C>T c.2370+19C>T (n.2370+19C>T) c.*1833+19C>T (n.*1833+19C>T) c.*956+19C>T (n.*956+19C>T) c.1343+19C>T c.2247+19C>T (n.2247+19C>T) c.2358+19C>T (n.2358+19C>T) c.2412+19C>T (n.2412+19C>T) c.2301+19C>T (n.2301+19C>T) n.582+9340G>A c.1986+19C>T (n.1986+19C>T) c.1983+19C>T (n.1983+19C>T) n.2774+19C>T n.2609+19C>T n.475+11228G>A n.600+9340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659583G>A | CA548824342 | OPA1 | c.2520+22G>A (n.2520+22G>A) c.2355+22G>A (n.2355+22G>A) c.2466+22G>A (n.2466+22G>A) c.2409+22G>A (n.2409+22G>A) c.2294+22G>A c.*580+22G>A (n.*580+22G>A) c.2037+22G>A (n.2037+22G>A) c.*2436+22G>A (n.*2436+22G>A) c.1942+22G>A c.*839+22G>A (n.*839+22G>A) c.2349+22G>A c.2370+22G>A (n.2370+22G>A) c.*1833+22G>A (n.*1833+22G>A) c.*956+22G>A (n.*956+22G>A) c.1343+22G>A c.2247+22G>A (n.2247+22G>A) c.2358+22G>A (n.2358+22G>A) c.2412+22G>A (n.2412+22G>A) c.2301+22G>A (n.2301+22G>A) n.582+9337C>T c.1986+22G>A (n.1986+22G>A) c.1983+22G>A (n.1983+22G>A) n.2774+22G>A n.2609+22G>A n.475+11225C>T n.600+9337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659583G= | CA1430266433 | OPA1 | c.2520+22G= (n.2520+22G=) c.2355+22G= (n.2355+22G=) c.2466+22G= (n.2466+22G=) c.2409+22G= (n.2409+22G=) c.2294+22G= c.*580+22G= (n.*580+22G=) c.2037+22G= (n.2037+22G=) c.*2436+22G= (n.*2436+22G=) c.1942+22G= c.*839+22G= (n.*839+22G=) c.2349+22G= c.2370+22G= (n.2370+22G=) c.*1833+22G= (n.*1833+22G=) c.*956+22G= (n.*956+22G=) c.1343+22G= c.2247+22G= (n.2247+22G=) c.2358+22G= (n.2358+22G=) c.2412+22G= (n.2412+22G=) c.2301+22G= (n.2301+22G=) n.582+9337C= c.1986+22G= (n.1986+22G=) c.1983+22G= (n.1983+22G=) n.2774+22G= n.2609+22G= n.475+11225C= n.600+9337C= | |
3 | g.193659584T>C | CA1057910138 | OPA1 | c.2520+23T>C (n.2520+23T>C) c.2355+23T>C (n.2355+23T>C) c.2466+23T>C (n.2466+23T>C) c.2409+23T>C (n.2409+23T>C) c.2294+23T>C c.*580+23T>C (n.*580+23T>C) c.2037+23T>C (n.2037+23T>C) c.*2436+23T>C (n.*2436+23T>C) c.1942+23T>C c.*839+23T>C (n.*839+23T>C) c.2349+23T>C c.2370+23T>C (n.2370+23T>C) c.*1833+23T>C (n.*1833+23T>C) c.*956+23T>C (n.*956+23T>C) c.1343+23T>C c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) c.2358+23T>C (n.2358+23T>C) c.2412+23T>C (n.2412+23T>C) c.2301+23T>C (n.2301+23T>C) n.582+9336A>G c.1986+23T>C (n.1986+23T>C) c.1983+23T>C (n.1983+23T>C) n.2774+23T>C n.2609+23T>C n.475+11224A>G n.600+9336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659584T= | CA1430266436 | OPA1 | c.2520+23T= (n.2520+23T=) c.2355+23T= (n.2355+23T=) c.2466+23T= (n.2466+23T=) c.2409+23T= (n.2409+23T=) c.2294+23T= c.*580+23T= (n.*580+23T=) c.2037+23T= (n.2037+23T=) c.*2436+23T= (n.*2436+23T=) c.1942+23T= c.*839+23T= (n.*839+23T=) c.2349+23T= c.2370+23T= (n.2370+23T=) c.*1833+23T= (n.*1833+23T=) c.*956+23T= (n.*956+23T=) c.1343+23T= c.2247+23T= (n.2247+23T=) c.2358+23T= (n.2358+23T=) c.2412+23T= (n.2412+23T=) c.2301+23T= (n.2301+23T=) n.582+9336A= c.1986+23T= (n.1986+23T=) c.1983+23T= (n.1983+23T=) n.2774+23T= n.2609+23T= n.475+11224A= n.600+9336A= | |
3 | g.193659585C>A | CA2669103891 | OPA1 | c.2520+24C>A (n.2520+24C>A) c.2355+24C>A (n.2355+24C>A) c.2466+24C>A (n.2466+24C>A) c.2409+24C>A (n.2409+24C>A) c.2294+24C>A c.*580+24C>A (n.*580+24C>A) c.2037+24C>A (n.2037+24C>A) c.*2436+24C>A (n.*2436+24C>A) c.1942+24C>A c.*839+24C>A (n.*839+24C>A) c.2349+24C>A c.2370+24C>A (n.2370+24C>A) c.*1833+24C>A (n.*1833+24C>A) c.*956+24C>A (n.*956+24C>A) c.1343+24C>A c.2247+24C>A (n.2247+24C>A) c.2358+24C>A (n.2358+24C>A) c.2412+24C>A (n.2412+24C>A) c.2301+24C>A (n.2301+24C>A) n.582+9335G>T c.1986+24C>A (n.1986+24C>A) c.1983+24C>A (n.1983+24C>A) n.2774+24C>A n.2609+24C>A n.475+11223G>T n.600+9335G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659587T>G | CA548824343 | OPA1 | c.2520+26T>G (n.2520+26T>G) c.2355+26T>G (n.2355+26T>G) c.2466+26T>G (n.2466+26T>G) c.2409+26T>G (n.2409+26T>G) c.2294+26T>G c.*580+26T>G (n.*580+26T>G) c.2037+26T>G (n.2037+26T>G) c.*2436+26T>G (n.*2436+26T>G) c.1942+26T>G c.*839+26T>G (n.*839+26T>G) c.2349+26T>G c.2370+26T>G (n.2370+26T>G) c.*1833+26T>G (n.*1833+26T>G) c.*956+26T>G (n.*956+26T>G) c.1343+26T>G c.2247+26T>G (n.2247+26T>G) c.2358+26T>G (n.2358+26T>G) c.2412+26T>G (n.2412+26T>G) c.2301+26T>G (n.2301+26T>G) n.582+9333A>C c.1986+26T>G (n.1986+26T>G) c.1983+26T>G (n.1983+26T>G) n.2774+26T>G n.2609+26T>G n.475+11221A>C n.600+9333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659587T= | CA1430266439 | OPA1 | c.2520+26T= (n.2520+26T=) c.2355+26T= (n.2355+26T=) c.2466+26T= (n.2466+26T=) c.2409+26T= (n.2409+26T=) c.2294+26T= c.*580+26T= (n.*580+26T=) c.2037+26T= (n.2037+26T=) c.*2436+26T= (n.*2436+26T=) c.1942+26T= c.*839+26T= (n.*839+26T=) c.2349+26T= c.2370+26T= (n.2370+26T=) c.*1833+26T= (n.*1833+26T=) c.*956+26T= (n.*956+26T=) c.1343+26T= c.2247+26T= (n.2247+26T=) c.2358+26T= (n.2358+26T=) c.2412+26T= (n.2412+26T=) c.2301+26T= (n.2301+26T=) n.582+9333A= c.1986+26T= (n.1986+26T=) c.1983+26T= (n.1983+26T=) n.2774+26T= n.2609+26T= n.475+11221A= n.600+9333A= | |
3 | g.193659588A= | CA1430266446 | OPA1 | c.2520+27A= (n.2520+27A=) c.2355+27A= (n.2355+27A=) c.2466+27A= (n.2466+27A=) c.2409+27A= (n.2409+27A=) c.2294+27A= c.*580+27A= (n.*580+27A=) c.2037+27A= (n.2037+27A=) c.*2436+27A= (n.*2436+27A=) c.1942+27A= c.*839+27A= (n.*839+27A=) c.2349+27A= c.2370+27A= (n.2370+27A=) c.*1833+27A= (n.*1833+27A=) c.*956+27A= (n.*956+27A=) c.1343+27A= c.2247+27A= (n.2247+27A=) c.2358+27A= (n.2358+27A=) c.2412+27A= (n.2412+27A=) c.2301+27A= (n.2301+27A=) n.582+9332T= c.1986+27A= (n.1986+27A=) c.1983+27A= (n.1983+27A=) n.2774+27A= n.2609+27A= n.475+11220T= n.600+9332T= | |
3 | g.193659588A>G | CA548824344 | OPA1 | c.2520+27A>G (n.2520+27A>G) c.2355+27A>G (n.2355+27A>G) c.2466+27A>G (n.2466+27A>G) c.2409+27A>G (n.2409+27A>G) c.2294+27A>G c.*580+27A>G (n.*580+27A>G) c.2037+27A>G (n.2037+27A>G) c.*2436+27A>G (n.*2436+27A>G) c.1942+27A>G c.*839+27A>G (n.*839+27A>G) c.2349+27A>G c.2370+27A>G (n.2370+27A>G) c.*1833+27A>G (n.*1833+27A>G) c.*956+27A>G (n.*956+27A>G) c.1343+27A>G c.2247+27A>G (n.2247+27A>G) c.2358+27A>G (n.2358+27A>G) c.2412+27A>G (n.2412+27A>G) c.2301+27A>G (n.2301+27A>G) n.582+9332T>C c.1986+27A>G (n.1986+27A>G) c.1983+27A>G (n.1983+27A>G) n.2774+27A>G n.2609+27A>G n.475+11220T>C n.600+9332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659593_193659595del | CA2577995193 | OPA1 | c.2520+32_2520+34del (n.2520+32_2520+34del) c.2355+32_2355+34del (n.2355+32_2355+34del) c.2466+32_2466+34del (n.2466+32_2466+34del) c.2409+32_2409+34del (n.2409+32_2409+34del) c.2294+32_2294+34del c.*580+32_*580+34del (n.*580+32_*580+34del) c.2037+32_2037+34del (n.2037+32_2037+34del) c.*2436+32_*2436+34del (n.*2436+32_*2436+34del) c.1942+32_1942+34del c.*839+32_*839+34del (n.*839+32_*839+34del) c.2349+32_2349+34del c.2370+32_2370+34del (n.2370+32_2370+34del) c.*1833+32_*1833+34del (n.*1833+32_*1833+34del) c.*956+32_*956+34del (n.*956+32_*956+34del) c.1343+32_1343+34del c.2247+32_2247+34del (n.2247+32_2247+34del) c.2358+32_2358+34del (n.2358+32_2358+34del) c.2412+32_2412+34del (n.2412+32_2412+34del) c.2301+32_2301+34del (n.2301+32_2301+34del) n.582+9330_582+9332del c.1986+32_1986+34del (n.1986+32_1986+34del) c.1983+32_1983+34del (n.1983+32_1983+34del) n.2774+32_2774+34del n.2609+32_2609+34del n.475+11218_475+11220del n.600+9330_600+9332del | |
3 | g.193659589T>A | CA2759681 | OPA1 | c.2520+28T>A (n.2520+28T>A) c.2355+28T>A (n.2355+28T>A) c.2466+28T>A (n.2466+28T>A) c.2409+28T>A (n.2409+28T>A) c.2294+28T>A c.*580+28T>A (n.*580+28T>A) c.2037+28T>A (n.2037+28T>A) c.*2436+28T>A (n.*2436+28T>A) c.1942+28T>A c.*839+28T>A (n.*839+28T>A) c.2349+28T>A c.2370+28T>A (n.2370+28T>A) c.*1833+28T>A (n.*1833+28T>A) c.*956+28T>A (n.*956+28T>A) c.1343+28T>A c.2247+28T>A (n.2247+28T>A) c.2358+28T>A (n.2358+28T>A) c.2412+28T>A (n.2412+28T>A) c.2301+28T>A (n.2301+28T>A) n.582+9331A>T c.1986+28T>A (n.1986+28T>A) c.1983+28T>A (n.1983+28T>A) n.2774+28T>A n.2609+28T>A n.475+11219A>T n.600+9331A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659589T>C | CA2759680 | OPA1 | c.2520+28T>C (n.2520+28T>C) c.2355+28T>C (n.2355+28T>C) c.2466+28T>C (n.2466+28T>C) c.2409+28T>C (n.2409+28T>C) c.2294+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) c.2037+28T>C (n.2037+28T>C) c.*2436+28T>C (n.*2436+28T>C) c.1942+28T>C c.*839+28T>C (n.*839+28T>C) c.2349+28T>C c.2370+28T>C (n.2370+28T>C) c.*1833+28T>C (n.*1833+28T>C) c.*956+28T>C (n.*956+28T>C) c.1343+28T>C c.2247+28T>C (n.2247+28T>C) c.2358+28T>C (n.2358+28T>C) c.2412+28T>C (n.2412+28T>C) c.2301+28T>C (n.2301+28T>C) n.582+9331A>G c.1986+28T>C (n.1986+28T>C) c.1983+28T>C (n.1983+28T>C) n.2774+28T>C n.2609+28T>C n.475+11219A>G n.600+9331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659589T>G | CA2759950699 | OPA1 | c.2520+28T>G (n.2520+28T>G) c.2355+28T>G (n.2355+28T>G) c.2466+28T>G (n.2466+28T>G) c.2409+28T>G (n.2409+28T>G) c.2294+28T>G c.*580+28T>G (n.*580+28T>G) c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.*2436+28T>G (n.*2436+28T>G) c.1942+28T>G c.*839+28T>G (n.*839+28T>G) c.2349+28T>G c.2370+28T>G (n.2370+28T>G) c.*1833+28T>G (n.*1833+28T>G) c.*956+28T>G (n.*956+28T>G) c.1343+28T>G c.2247+28T>G (n.2247+28T>G) c.2358+28T>G (n.2358+28T>G) c.2412+28T>G (n.2412+28T>G) c.2301+28T>G (n.2301+28T>G) n.582+9331A>C c.1986+28T>G (n.1986+28T>G) c.1983+28T>G (n.1983+28T>G) n.2774+28T>G n.2609+28T>G n.475+11219A>C n.600+9331A>C | |
3 | g.193659589T= | CA1430266454 | OPA1 | c.2520+28T= (n.2520+28T=) c.2355+28T= (n.2355+28T=) c.2466+28T= (n.2466+28T=) c.2409+28T= (n.2409+28T=) c.2294+28T= c.*580+28T= (n.*580+28T=) c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.*2436+28T= (n.*2436+28T=) c.1942+28T= c.*839+28T= (n.*839+28T=) c.2349+28T= c.2370+28T= (n.2370+28T=) c.*1833+28T= (n.*1833+28T=) c.*956+28T= (n.*956+28T=) c.1343+28T= c.2247+28T= (n.2247+28T=) c.2358+28T= (n.2358+28T=) c.2412+28T= (n.2412+28T=) c.2301+28T= (n.2301+28T=) n.582+9331A= c.1986+28T= (n.1986+28T=) c.1983+28T= (n.1983+28T=) n.2774+28T= n.2609+28T= n.475+11219A= n.600+9331A= | |
3 | g.193659590G>A | CA2759682 | OPA1 | c.2520+29G>A (n.2520+29G>A) c.2355+29G>A (n.2355+29G>A) c.2466+29G>A (n.2466+29G>A) c.2409+29G>A (n.2409+29G>A) c.2294+29G>A c.*580+29G>A (n.*580+29G>A) c.2037+29G>A (n.2037+29G>A) c.*2436+29G>A (n.*2436+29G>A) c.1942+29G>A c.*839+29G>A (n.*839+29G>A) c.2349+29G>A c.2370+29G>A (n.2370+29G>A) c.*1833+29G>A (n.*1833+29G>A) c.*956+29G>A (n.*956+29G>A) c.1343+29G>A c.2247+29G>A (n.2247+29G>A) c.2358+29G>A (n.2358+29G>A) c.2412+29G>A (n.2412+29G>A) c.2301+29G>A (n.2301+29G>A) n.582+9330C>T c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.1983+29G>A (n.1983+29G>A) n.2774+29G>A n.2609+29G>A n.475+11218C>T n.600+9330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193659590G= | CA1430266457 | OPA1 | c.2520+29G= (n.2520+29G=) c.2355+29G= (n.2355+29G=) c.2466+29G= (n.2466+29G=) c.2409+29G= (n.2409+29G=) c.2294+29G= c.*580+29G= (n.*580+29G=) c.2037+29G= (n.2037+29G=) c.*2436+29G= (n.*2436+29G=) c.1942+29G= c.*839+29G= (n.*839+29G=) c.2349+29G= c.2370+29G= (n.2370+29G=) c.*1833+29G= (n.*1833+29G=) c.*956+29G= (n.*956+29G=) c.1343+29G= c.2247+29G= (n.2247+29G=) c.2358+29G= (n.2358+29G=) c.2412+29G= (n.2412+29G=) c.2301+29G= (n.2301+29G=) n.582+9330C= c.1986+29G= (n.1986+29G=) c.1983+29G= (n.1983+29G=) n.2774+29G= n.2609+29G= n.475+11218C= n.600+9330C= | |
3 | g.193659591A>C | CA2669103892 | OPA1 | c.2520+30A>C (n.2520+30A>C) c.2355+30A>C (n.2355+30A>C) c.2466+30A>C (n.2466+30A>C) c.2409+30A>C (n.2409+30A>C) c.2294+30A>C c.*580+30A>C (n.*580+30A>C) c.2037+30A>C (n.2037+30A>C) c.*2436+30A>C (n.*2436+30A>C) c.1942+30A>C c.*839+30A>C (n.*839+30A>C) c.2349+30A>C c.2370+30A>C (n.2370+30A>C) c.*1833+30A>C (n.*1833+30A>C) c.*956+30A>C (n.*956+30A>C) c.1343+30A>C c.2247+30A>C (n.2247+30A>C) c.2358+30A>C (n.2358+30A>C) c.2412+30A>C (n.2412+30A>C) c.2301+30A>C (n.2301+30A>C) n.582+9329T>G c.1986+30A>C (n.1986+30A>C) c.1983+30A>C (n.1983+30A>C) n.2774+30A>C n.2609+30A>C n.475+11217T>G n.600+9329T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659592T>A | CA2669103893 | OPA1 | c.2520+31T>A (n.2520+31T>A) c.2355+31T>A (n.2355+31T>A) c.2466+31T>A (n.2466+31T>A) c.2409+31T>A (n.2409+31T>A) c.2294+31T>A c.*580+31T>A (n.*580+31T>A) c.2037+31T>A (n.2037+31T>A) c.*2436+31T>A (n.*2436+31T>A) c.1942+31T>A c.*839+31T>A (n.*839+31T>A) c.2349+31T>A c.2370+31T>A (n.2370+31T>A) c.*1833+31T>A (n.*1833+31T>A) c.*956+31T>A (n.*956+31T>A) c.1343+31T>A c.2247+31T>A (n.2247+31T>A) c.2358+31T>A (n.2358+31T>A) c.2412+31T>A (n.2412+31T>A) c.2301+31T>A (n.2301+31T>A) n.582+9328A>T c.1986+31T>A (n.1986+31T>A) c.1983+31T>A (n.1983+31T>A) n.2774+31T>A n.2609+31T>A n.475+11216A>T n.600+9328A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659592T>C | CA2669103894 | OPA1 | c.2520+31T>C (n.2520+31T>C) c.2355+31T>C (n.2355+31T>C) c.2466+31T>C (n.2466+31T>C) c.2409+31T>C (n.2409+31T>C) c.2294+31T>C c.*580+31T>C (n.*580+31T>C) c.2037+31T>C (n.2037+31T>C) c.*2436+31T>C (n.*2436+31T>C) c.1942+31T>C c.*839+31T>C (n.*839+31T>C) c.2349+31T>C c.2370+31T>C (n.2370+31T>C) c.*1833+31T>C (n.*1833+31T>C) c.*956+31T>C (n.*956+31T>C) c.1343+31T>C c.2247+31T>C (n.2247+31T>C) c.2358+31T>C (n.2358+31T>C) c.2412+31T>C (n.2412+31T>C) c.2301+31T>C (n.2301+31T>C) n.582+9328A>G c.1986+31T>C (n.1986+31T>C) c.1983+31T>C (n.1983+31T>C) n.2774+31T>C n.2609+31T>C n.475+11216A>G n.600+9328A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659593_193659595delinsGAT | CA1430266463 | OPA1 | c.2520+32_2520+34delinsGAT (n.2520+32_2520+34delinsGAT) c.2355+32_2355+34delinsGAT (n.2355+32_2355+34delinsGAT) c.2466+32_2466+34delinsGAT (n.2466+32_2466+34delinsGAT) c.2409+32_2409+34delinsGAT (n.2409+32_2409+34delinsGAT) c.2294+32_2294+34delinsGAT c.*580+32_*580+34delinsGAT (n.*580+32_*580+34delinsGAT) c.2037+32_2037+34delinsGAT (n.2037+32_2037+34delinsGAT) c.*2436+32_*2436+34delinsGAT (n.*2436+32_*2436+34delinsGAT) c.1942+32_1942+34delinsGAT c.*839+32_*839+34delinsGAT (n.*839+32_*839+34delinsGAT) c.2349+32_2349+34delinsGAT c.2370+32_2370+34delinsGAT (n.2370+32_2370+34delinsGAT) c.*1833+32_*1833+34delinsGAT (n.*1833+32_*1833+34delinsGAT) c.*956+32_*956+34delinsGAT (n.*956+32_*956+34delinsGAT) c.1343+32_1343+34delinsGAT c.2247+32_2247+34delinsGAT (n.2247+32_2247+34delinsGAT) c.2358+32_2358+34delinsGAT (n.2358+32_2358+34delinsGAT) c.2412+32_2412+34delinsGAT (n.2412+32_2412+34delinsGAT) c.2301+32_2301+34delinsGAT (n.2301+32_2301+34delinsGAT) n.582+9325_582+9327delinsATC c.1986+32_1986+34delinsGAT (n.1986+32_1986+34delinsGAT) c.1983+32_1983+34delinsGAT (n.1983+32_1983+34delinsGAT) n.2774+32_2774+34delinsGAT n.2609+32_2609+34delinsGAT n.475+11213_475+11215delinsATC n.600+9325_600+9327delinsATC | |
3 | g.193659594A>G | CA2577995194 | OPA1 | c.2520+33A>G (n.2520+33A>G) c.2355+33A>G (n.2355+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) c.2409+33A>G (n.2409+33A>G) c.2294+33A>G c.*580+33A>G (n.*580+33A>G) c.2037+33A>G (n.2037+33A>G) c.*2436+33A>G (n.*2436+33A>G) c.1942+33A>G c.*839+33A>G (n.*839+33A>G) c.2349+33A>G c.2370+33A>G (n.2370+33A>G) c.*1833+33A>G (n.*1833+33A>G) c.*956+33A>G (n.*956+33A>G) c.1343+33A>G c.2247+33A>G (n.2247+33A>G) c.2358+33A>G (n.2358+33A>G) c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) c.2301+33A>G (n.2301+33A>G) n.582+9326T>C c.1986+33A>G (n.1986+33A>G) c.1983+33A>G (n.1983+33A>G) n.2774+33A>G n.2609+33A>G n.475+11214T>C n.600+9326T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659597_193659598del | CA917098438 | OPA1 | c.2520+36_2520+37del (n.2520+36_2520+37del) c.2355+36_2355+37del (n.2355+36_2355+37del) c.2466+36_2466+37del (n.2466+36_2466+37del) c.2409+36_2409+37del (n.2409+36_2409+37del) c.2294+36_2294+37del c.*580+36_*580+37del (n.*580+36_*580+37del) c.2037+36_2037+37del (n.2037+36_2037+37del) c.*2436+36_*2436+37del (n.*2436+36_*2436+37del) c.1942+36_1942+37del c.*839+36_*839+37del (n.*839+36_*839+37del) c.2349+36_2349+37del c.2370+36_2370+37del (n.2370+36_2370+37del) c.*1833+36_*1833+37del (n.*1833+36_*1833+37del) c.*956+36_*956+37del (n.*956+36_*956+37del) c.1343+36_1343+37del c.2247+36_2247+37del (n.2247+36_2247+37del) c.2358+36_2358+37del (n.2358+36_2358+37del) c.2412+36_2412+37del (n.2412+36_2412+37del) c.2301+36_2301+37del (n.2301+36_2301+37del) n.582+9325_582+9326del c.1986+36_1986+37del (n.1986+36_1986+37del) c.1983+36_1983+37del (n.1983+36_1983+37del) n.2774+36_2774+37del n.2609+36_2609+37del n.475+11213_475+11214del n.600+9325_600+9326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659596A= | CA1430266467 | OPA1 | c.2520+35A= (n.2520+35A=) c.2355+35A= (n.2355+35A=) c.2466+35A= (n.2466+35A=) c.2409+35A= (n.2409+35A=) c.2294+35A= c.*580+35A= (n.*580+35A=) c.2037+35A= (n.2037+35A=) c.*2436+35A= (n.*2436+35A=) c.1942+35A= c.*839+35A= (n.*839+35A=) c.2349+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) c.*1833+35A= (n.*1833+35A=) c.*956+35A= (n.*956+35A=) c.1343+35A= c.2247+35A= (n.2247+35A=) c.2358+35A= (n.2358+35A=) c.2412+35A= (n.2412+35A=) c.2301+35A= (n.2301+35A=) n.582+9324T= c.1986+35A= (n.1986+35A=) c.1983+35A= (n.1983+35A=) n.2774+35A= n.2609+35A= n.475+11212T= n.600+9324T= | |
3 | g.193659596A>G | CA2759683 | OPA1 | c.2520+35A>G (n.2520+35A>G) c.2355+35A>G (n.2355+35A>G) c.2466+35A>G (n.2466+35A>G) c.2409+35A>G (n.2409+35A>G) c.2294+35A>G c.*580+35A>G (n.*580+35A>G) c.2037+35A>G (n.2037+35A>G) c.*2436+35A>G (n.*2436+35A>G) c.1942+35A>G c.*839+35A>G (n.*839+35A>G) c.2349+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) c.*1833+35A>G (n.*1833+35A>G) c.*956+35A>G (n.*956+35A>G) c.1343+35A>G c.2247+35A>G (n.2247+35A>G) c.2358+35A>G (n.2358+35A>G) c.2412+35A>G (n.2412+35A>G) c.2301+35A>G (n.2301+35A>G) n.582+9324T>C c.1986+35A>G (n.1986+35A>G) c.1983+35A>G (n.1983+35A>G) n.2774+35A>G n.2609+35A>G n.475+11212T>C n.600+9324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659597T>C | CA2572555145 | OPA1 | c.2520+36T>C (n.2520+36T>C) c.2355+36T>C (n.2355+36T>C) c.2466+36T>C (n.2466+36T>C) c.2409+36T>C (n.2409+36T>C) c.2294+36T>C c.*580+36T>C (n.*580+36T>C) c.2037+36T>C (n.2037+36T>C) c.*2436+36T>C (n.*2436+36T>C) c.1942+36T>C c.*839+36T>C (n.*839+36T>C) c.2349+36T>C c.2370+36T>C (n.2370+36T>C) c.*1833+36T>C (n.*1833+36T>C) c.*956+36T>C (n.*956+36T>C) c.1343+36T>C c.2247+36T>C (n.2247+36T>C) c.2358+36T>C (n.2358+36T>C) c.2412+36T>C (n.2412+36T>C) c.2301+36T>C (n.2301+36T>C) n.582+9323A>G c.1986+36T>C (n.1986+36T>C) c.1983+36T>C (n.1983+36T>C) n.2774+36T>C n.2609+36T>C n.475+11211A>G n.600+9323A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659597T>G | CA2669103895 | OPA1 | c.2520+36T>G (n.2520+36T>G) c.2355+36T>G (n.2355+36T>G) c.2466+36T>G (n.2466+36T>G) c.2409+36T>G (n.2409+36T>G) c.2294+36T>G c.*580+36T>G (n.*580+36T>G) c.2037+36T>G (n.2037+36T>G) c.*2436+36T>G (n.*2436+36T>G) c.1942+36T>G c.*839+36T>G (n.*839+36T>G) c.2349+36T>G c.2370+36T>G (n.2370+36T>G) c.*1833+36T>G (n.*1833+36T>G) c.*956+36T>G (n.*956+36T>G) c.1343+36T>G c.2247+36T>G (n.2247+36T>G) c.2358+36T>G (n.2358+36T>G) c.2412+36T>G (n.2412+36T>G) c.2301+36T>G (n.2301+36T>G) n.582+9323A>C c.1986+36T>G (n.1986+36T>G) c.1983+36T>G (n.1983+36T>G) n.2774+36T>G n.2609+36T>G n.475+11211A>C n.600+9323A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659598A>G | CA2669103896 | OPA1 | c.2520+37A>G (n.2520+37A>G) c.2355+37A>G (n.2355+37A>G) c.2466+37A>G (n.2466+37A>G) c.2409+37A>G (n.2409+37A>G) c.2294+37A>G c.*580+37A>G (n.*580+37A>G) c.2037+37A>G (n.2037+37A>G) c.*2436+37A>G (n.*2436+37A>G) c.1942+37A>G c.*839+37A>G (n.*839+37A>G) c.2349+37A>G c.2370+37A>G (n.2370+37A>G) c.*1833+37A>G (n.*1833+37A>G) c.*956+37A>G (n.*956+37A>G) c.1343+37A>G c.2247+37A>G (n.2247+37A>G) c.2358+37A>G (n.2358+37A>G) c.2412+37A>G (n.2412+37A>G) c.2301+37A>G (n.2301+37A>G) n.582+9322T>C c.1986+37A>G (n.1986+37A>G) c.1983+37A>G (n.1983+37A>G) n.2774+37A>G n.2609+37A>G n.475+11210T>C n.600+9322T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659599A>G | CA2759950700 | OPA1 | c.2520+38A>G (n.2520+38A>G) c.2355+38A>G (n.2355+38A>G) c.2466+38A>G (n.2466+38A>G) c.2409+38A>G (n.2409+38A>G) c.2294+38A>G c.*580+38A>G (n.*580+38A>G) c.2037+38A>G (n.2037+38A>G) c.*2436+38A>G (n.*2436+38A>G) c.1942+38A>G c.*839+38A>G (n.*839+38A>G) c.2349+38A>G c.2370+38A>G (n.2370+38A>G) c.*1833+38A>G (n.*1833+38A>G) c.*956+38A>G (n.*956+38A>G) c.1343+38A>G c.2247+38A>G (n.2247+38A>G) c.2358+38A>G (n.2358+38A>G) c.2412+38A>G (n.2412+38A>G) c.2301+38A>G (n.2301+38A>G) n.582+9321T>C c.1986+38A>G (n.1986+38A>G) c.1983+38A>G (n.1983+38A>G) n.2774+38A>G n.2609+38A>G n.475+11209T>C n.600+9321T>C | |
3 | g.193659600_193659601insA | CA2669103897 | OPA1 | c.2520+39_2520+40insA (n.2520+39_2520+40insA) c.2355+39_2355+40insA (n.2355+39_2355+40insA) c.2466+39_2466+40insA (n.2466+39_2466+40insA) c.2409+39_2409+40insA (n.2409+39_2409+40insA) c.2294+39_2294+40insA c.*580+39_*580+40insA (n.*580+39_*580+40insA) c.2037+39_2037+40insA (n.2037+39_2037+40insA) c.*2436+39_*2436+40insA (n.*2436+39_*2436+40insA) c.1942+39_1942+40insA c.*839+39_*839+40insA (n.*839+39_*839+40insA) c.2349+39_2349+40insA c.2370+39_2370+40insA (n.2370+39_2370+40insA) c.*1833+39_*1833+40insA (n.*1833+39_*1833+40insA) c.*956+39_*956+40insA (n.*956+39_*956+40insA) c.1343+39_1343+40insA c.2247+39_2247+40insA (n.2247+39_2247+40insA) c.2358+39_2358+40insA (n.2358+39_2358+40insA) c.2412+39_2412+40insA (n.2412+39_2412+40insA) c.2301+39_2301+40insA (n.2301+39_2301+40insA) n.582+9319_582+9320insT c.1986+39_1986+40insA (n.1986+39_1986+40insA) c.1983+39_1983+40insA (n.1983+39_1983+40insA) n.2774+39_2774+40insA n.2609+39_2609+40insA n.475+11207_475+11208insT n.600+9319_600+9320insT | gnomAD v4 |
3 | g.193659602T>G | CA2669103898 | OPA1 | c.2520+41T>G (n.2520+41T>G) c.2355+41T>G (n.2355+41T>G) c.2466+41T>G (n.2466+41T>G) c.2409+41T>G (n.2409+41T>G) c.2294+41T>G c.*580+41T>G (n.*580+41T>G) c.2037+41T>G (n.2037+41T>G) c.*2436+41T>G (n.*2436+41T>G) c.1942+41T>G c.*839+41T>G (n.*839+41T>G) c.2349+41T>G c.2370+41T>G (n.2370+41T>G) c.*1833+41T>G (n.*1833+41T>G) c.*956+41T>G (n.*956+41T>G) c.1343+41T>G c.2247+41T>G (n.2247+41T>G) c.2358+41T>G (n.2358+41T>G) c.2412+41T>G (n.2412+41T>G) c.2301+41T>G (n.2301+41T>G) n.582+9318A>C c.1986+41T>G (n.1986+41T>G) c.1983+41T>G (n.1983+41T>G) n.2774+41T>G n.2609+41T>G n.475+11206A>C n.600+9318A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659606T>C | CA2759684 | OPA1 | c.2520+45T>C (n.2520+45T>C) c.2355+45T>C (n.2355+45T>C) c.2466+45T>C (n.2466+45T>C) c.2409+45T>C (n.2409+45T>C) c.2294+45T>C c.*580+45T>C (n.*580+45T>C) c.2037+45T>C (n.2037+45T>C) c.*2436+45T>C (n.*2436+45T>C) c.1942+45T>C c.*839+45T>C (n.*839+45T>C) c.2349+45T>C c.2370+45T>C (n.2370+45T>C) c.*1833+45T>C (n.*1833+45T>C) c.*956+45T>C (n.*956+45T>C) c.1343+45T>C c.2247+45T>C (n.2247+45T>C) c.2358+45T>C (n.2358+45T>C) c.2412+45T>C (n.2412+45T>C) c.2301+45T>C (n.2301+45T>C) n.582+9314A>G c.1986+45T>C (n.1986+45T>C) c.1983+45T>C (n.1983+45T>C) n.2774+45T>C n.2609+45T>C n.475+11202A>G n.600+9314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659606T= | CA1430266473 | OPA1 | c.2520+45T= (n.2520+45T=) c.2355+45T= (n.2355+45T=) c.2466+45T= (n.2466+45T=) c.2409+45T= (n.2409+45T=) c.2294+45T= c.*580+45T= (n.*580+45T=) c.2037+45T= (n.2037+45T=) c.*2436+45T= (n.*2436+45T=) c.1942+45T= c.*839+45T= (n.*839+45T=) c.2349+45T= c.2370+45T= (n.2370+45T=) c.*1833+45T= (n.*1833+45T=) c.*956+45T= (n.*956+45T=) c.1343+45T= c.2247+45T= (n.2247+45T=) c.2358+45T= (n.2358+45T=) c.2412+45T= (n.2412+45T=) c.2301+45T= (n.2301+45T=) n.582+9314A= c.1986+45T= (n.1986+45T=) c.1983+45T= (n.1983+45T=) n.2774+45T= n.2609+45T= n.475+11202A= n.600+9314A= | |
3 | g.193659607C>A | CA2669103899 | OPA1 | c.2520+46C>A (n.2520+46C>A) c.2355+46C>A (n.2355+46C>A) c.2466+46C>A (n.2466+46C>A) c.2409+46C>A (n.2409+46C>A) c.2294+46C>A c.*580+46C>A (n.*580+46C>A) c.2037+46C>A (n.2037+46C>A) c.*2436+46C>A (n.*2436+46C>A) c.1942+46C>A c.*839+46C>A (n.*839+46C>A) c.2349+46C>A c.2370+46C>A (n.2370+46C>A) c.*1833+46C>A (n.*1833+46C>A) c.*956+46C>A (n.*956+46C>A) c.1343+46C>A c.2247+46C>A (n.2247+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) c.2412+46C>A (n.2412+46C>A) c.2301+46C>A (n.2301+46C>A) n.582+9313G>T c.1986+46C>A (n.1986+46C>A) c.1983+46C>A (n.1983+46C>A) n.2774+46C>A n.2609+46C>A n.475+11201G>T n.600+9313G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659607C= | CA1430266478 | OPA1 | c.2520+46C= (n.2520+46C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2466+46C= (n.2466+46C=) c.2409+46C= (n.2409+46C=) c.2294+46C= c.*580+46C= (n.*580+46C=) c.2037+46C= (n.2037+46C=) c.*2436+46C= (n.*2436+46C=) c.1942+46C= c.*839+46C= (n.*839+46C=) c.2349+46C= c.2370+46C= (n.2370+46C=) c.*1833+46C= (n.*1833+46C=) c.*956+46C= (n.*956+46C=) c.1343+46C= c.2247+46C= (n.2247+46C=) c.2358+46C= (n.2358+46C=) c.2412+46C= (n.2412+46C=) c.2301+46C= (n.2301+46C=) n.582+9313G= c.1986+46C= (n.1986+46C=) c.1983+46C= (n.1983+46C=) n.2774+46C= n.2609+46C= n.475+11201G= n.600+9313G= | |
3 | g.193659607C>T | CA548824345 | OPA1 | c.2520+46C>T (n.2520+46C>T) c.2355+46C>T (n.2355+46C>T) c.2466+46C>T (n.2466+46C>T) c.2409+46C>T (n.2409+46C>T) c.2294+46C>T c.*580+46C>T (n.*580+46C>T) c.2037+46C>T (n.2037+46C>T) c.*2436+46C>T (n.*2436+46C>T) c.1942+46C>T c.*839+46C>T (n.*839+46C>T) c.2349+46C>T c.2370+46C>T (n.2370+46C>T) c.*1833+46C>T (n.*1833+46C>T) c.*956+46C>T (n.*956+46C>T) c.1343+46C>T c.2247+46C>T (n.2247+46C>T) c.2358+46C>T (n.2358+46C>T) c.2412+46C>T (n.2412+46C>T) c.2301+46C>T (n.2301+46C>T) n.582+9313G>A c.1986+46C>T (n.1986+46C>T) c.1983+46C>T (n.1983+46C>T) n.2774+46C>T n.2609+46C>T n.475+11201G>A n.600+9313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659611_193659612del | CA2759950701 | OPA1 | c.2520+50_2520+51del (n.2520+50_2520+51del) c.2355+50_2355+51del (n.2355+50_2355+51del) c.2466+50_2466+51del (n.2466+50_2466+51del) c.2409+50_2409+51del (n.2409+50_2409+51del) c.2294+50_2294+51del c.*580+50_*580+51del (n.*580+50_*580+51del) c.2037+50_2037+51del (n.2037+50_2037+51del) c.*2436+50_*2436+51del (n.*2436+50_*2436+51del) c.1942+50_1942+51del c.*839+50_*839+51del (n.*839+50_*839+51del) c.2349+50_2349+51del c.2370+50_2370+51del (n.2370+50_2370+51del) c.*1833+50_*1833+51del (n.*1833+50_*1833+51del) c.*956+50_*956+51del (n.*956+50_*956+51del) c.1343+50_1343+51del c.2247+50_2247+51del (n.2247+50_2247+51del) c.2358+50_2358+51del (n.2358+50_2358+51del) c.2412+50_2412+51del (n.2412+50_2412+51del) c.2301+50_2301+51del (n.2301+50_2301+51del) n.582+9310_582+9311del c.1986+50_1986+51del (n.1986+50_1986+51del) c.1983+50_1983+51del (n.1983+50_1983+51del) n.2774+50_2774+51del n.2609+50_2609+51del n.475+11198_475+11199del n.600+9310_600+9311del | |
3 | g.193659612T>A | CA2577995195 | OPA1 | c.2520+51T>A (n.2520+51T>A) c.2355+51T>A (n.2355+51T>A) c.2466+51T>A (n.2466+51T>A) c.2409+51T>A (n.2409+51T>A) c.2294+51T>A c.*580+51T>A (n.*580+51T>A) c.2037+51T>A (n.2037+51T>A) c.*2436+51T>A (n.*2436+51T>A) c.1942+51T>A c.*839+51T>A (n.*839+51T>A) c.2349+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) c.*1833+51T>A (n.*1833+51T>A) c.*956+51T>A (n.*956+51T>A) c.1343+51T>A c.2247+51T>A (n.2247+51T>A) c.2358+51T>A (n.2358+51T>A) c.2412+51T>A (n.2412+51T>A) c.2301+51T>A (n.2301+51T>A) n.582+9308A>T c.1986+51T>A (n.1986+51T>A) c.1983+51T>A (n.1983+51T>A) n.2774+51T>A n.2609+51T>A n.475+11196A>T n.600+9308A>T | |
3 | g.193659613_193659614insCA | CA2759950702 | OPA1 | c.2520+52_2520+53insCA (n.2520+52_2520+53insCA) c.2355+52_2355+53insCA (n.2355+52_2355+53insCA) c.2466+52_2466+53insCA (n.2466+52_2466+53insCA) c.2409+52_2409+53insCA (n.2409+52_2409+53insCA) c.2294+52_2294+53insCA c.*580+52_*580+53insCA (n.*580+52_*580+53insCA) c.2037+52_2037+53insCA (n.2037+52_2037+53insCA) c.*2436+52_*2436+53insCA (n.*2436+52_*2436+53insCA) c.1942+52_1942+53insCA c.*839+52_*839+53insCA (n.*839+52_*839+53insCA) c.2349+52_2349+53insCA c.2370+52_2370+53insCA (n.2370+52_2370+53insCA) c.*1833+52_*1833+53insCA (n.*1833+52_*1833+53insCA) c.*956+52_*956+53insCA (n.*956+52_*956+53insCA) c.1343+52_1343+53insCA c.2247+52_2247+53insCA (n.2247+52_2247+53insCA) c.2358+52_2358+53insCA (n.2358+52_2358+53insCA) c.2412+52_2412+53insCA (n.2412+52_2412+53insCA) c.2301+52_2301+53insCA (n.2301+52_2301+53insCA) n.582+9307_582+9308insGT c.1986+52_1986+53insCA (n.1986+52_1986+53insCA) c.1983+52_1983+53insCA (n.1983+52_1983+53insCA) n.2774+52_2774+53insCA n.2609+52_2609+53insCA n.475+11195_475+11196insGT n.600+9307_600+9308insGT | |
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3 | g.193659614_193659616del | CA2759950703 | OPA1 | c.2520+53_2520+55del (n.2520+53_2520+55del) c.2355+53_2355+55del (n.2355+53_2355+55del) c.2466+53_2466+55del (n.2466+53_2466+55del) c.2409+53_2409+55del (n.2409+53_2409+55del) c.2294+53_2294+55del c.*580+53_*580+55del (n.*580+53_*580+55del) c.2037+53_2037+55del (n.2037+53_2037+55del) c.*2436+53_*2436+55del (n.*2436+53_*2436+55del) c.1942+53_1942+55del c.*839+53_*839+55del (n.*839+53_*839+55del) c.2349+53_2349+55del c.2370+53_2370+55del (n.2370+53_2370+55del) c.*1833+53_*1833+55del (n.*1833+53_*1833+55del) c.*956+53_*956+55del (n.*956+53_*956+55del) c.1343+53_1343+55del c.2247+53_2247+55del (n.2247+53_2247+55del) c.2358+53_2358+55del (n.2358+53_2358+55del) c.2412+53_2412+55del (n.2412+53_2412+55del) c.2301+53_2301+55del (n.2301+53_2301+55del) n.582+9304_582+9306del c.1986+53_1986+55del (n.1986+53_1986+55del) c.1983+53_1983+55del (n.1983+53_1983+55del) n.2774+53_2774+55del n.2609+53_2609+55del n.475+11192_475+11194del n.600+9304_600+9306del | |
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3 | g.193659619G>A | CA90551319 | OPA1 | c.2520+58G>A (n.2520+58G>A) c.2355+58G>A (n.2355+58G>A) c.2466+58G>A (n.2466+58G>A) c.2409+58G>A (n.2409+58G>A) c.2294+58G>A c.*580+58G>A (n.*580+58G>A) c.2037+58G>A (n.2037+58G>A) c.*2436+58G>A (n.*2436+58G>A) c.1942+58G>A c.*839+58G>A (n.*839+58G>A) c.2349+58G>A c.2370+58G>A (n.2370+58G>A) c.*1833+58G>A (n.*1833+58G>A) c.*956+58G>A (n.*956+58G>A) c.1343+58G>A c.2247+58G>A (n.2247+58G>A) c.2358+58G>A (n.2358+58G>A) c.2412+58G>A (n.2412+58G>A) c.2301+58G>A (n.2301+58G>A) n.582+9301C>T c.1986+58G>A (n.1986+58G>A) c.1983+58G>A (n.1983+58G>A) n.2774+58G>A n.2609+58G>A n.475+11189C>T n.600+9301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193659622_193659623insAC | CA2759950706 | OPA1 | c.2520+61_2520+62insAC (n.2520+61_2520+62insAC) c.2355+61_2355+62insAC (n.2355+61_2355+62insAC) c.2466+61_2466+62insAC (n.2466+61_2466+62insAC) c.2409+61_2409+62insAC (n.2409+61_2409+62insAC) c.2294+61_2294+62insAC c.*580+61_*580+62insAC (n.*580+61_*580+62insAC) c.2037+61_2037+62insAC (n.2037+61_2037+62insAC) c.*2436+61_*2436+62insAC (n.*2436+61_*2436+62insAC) c.1942+61_1942+62insAC c.*839+61_*839+62insAC (n.*839+61_*839+62insAC) c.2349+61_2349+62insAC c.2370+61_2370+62insAC (n.2370+61_2370+62insAC) c.*1833+61_*1833+62insAC (n.*1833+61_*1833+62insAC) c.*956+61_*956+62insAC (n.*956+61_*956+62insAC) c.1343+61_1343+62insAC c.2247+61_2247+62insAC (n.2247+61_2247+62insAC) c.2358+61_2358+62insAC (n.2358+61_2358+62insAC) c.2412+61_2412+62insAC (n.2412+61_2412+62insAC) c.2301+61_2301+62insAC (n.2301+61_2301+62insAC) n.582+9297_582+9298insGT c.1986+61_1986+62insAC (n.1986+61_1986+62insAC) c.1983+61_1983+62insAC (n.1983+61_1983+62insAC) n.2774+61_2774+62insAC n.2609+61_2609+62insAC n.475+11185_475+11186insGT n.600+9297_600+9298insGT | |
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3 | g.193659628del | CA2759950708 | OPA1 | c.2520+67del (n.2520+67del) c.2355+67del (n.2355+67del) c.2466+67del (n.2466+67del) c.2409+67del (n.2409+67del) c.2294+67del c.*580+67del (n.*580+67del) c.2037+67del (n.2037+67del) c.*2436+67del (n.*2436+67del) c.1942+67del c.*839+67del (n.*839+67del) c.2349+67del c.2370+67del (n.2370+67del) c.*1833+67del (n.*1833+67del) c.*956+67del (n.*956+67del) c.1343+67del c.2247+67del (n.2247+67del) c.2358+67del (n.2358+67del) c.2412+67del (n.2412+67del) c.2301+67del (n.2301+67del) n.582+9295del c.1986+67del (n.1986+67del) c.1983+67del (n.1983+67del) n.2774+67del n.2609+67del n.475+11183del n.600+9295del | |
3 | g.193659627A>G | CA2759950709 | OPA1 | c.2520+66A>G (n.2520+66A>G) c.2355+66A>G (n.2355+66A>G) c.2466+66A>G (n.2466+66A>G) c.2409+66A>G (n.2409+66A>G) c.2294+66A>G c.*580+66A>G (n.*580+66A>G) c.2037+66A>G (n.2037+66A>G) c.*2436+66A>G (n.*2436+66A>G) c.1942+66A>G c.*839+66A>G (n.*839+66A>G) c.2349+66A>G c.2370+66A>G (n.2370+66A>G) c.*1833+66A>G (n.*1833+66A>G) c.*956+66A>G (n.*956+66A>G) c.1343+66A>G c.2247+66A>G (n.2247+66A>G) c.2358+66A>G (n.2358+66A>G) c.2412+66A>G (n.2412+66A>G) c.2301+66A>G (n.2301+66A>G) n.582+9293T>C c.1986+66A>G (n.1986+66A>G) c.1983+66A>G (n.1983+66A>G) n.2774+66A>G n.2609+66A>G n.475+11181T>C n.600+9293T>C | |
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3 | g.193659628A>G | CA2669103909 | OPA1 | c.2520+67A>G (n.2520+67A>G) c.2355+67A>G (n.2355+67A>G) c.2466+67A>G (n.2466+67A>G) c.2409+67A>G (n.2409+67A>G) c.2294+67A>G c.*580+67A>G (n.*580+67A>G) c.2037+67A>G (n.2037+67A>G) c.*2436+67A>G (n.*2436+67A>G) c.1942+67A>G c.*839+67A>G (n.*839+67A>G) c.2349+67A>G c.2370+67A>G (n.2370+67A>G) c.*1833+67A>G (n.*1833+67A>G) c.*956+67A>G (n.*956+67A>G) c.1343+67A>G c.2247+67A>G (n.2247+67A>G) c.2358+67A>G (n.2358+67A>G) c.2412+67A>G (n.2412+67A>G) c.2301+67A>G (n.2301+67A>G) n.582+9292T>C c.1986+67A>G (n.1986+67A>G) c.1983+67A>G (n.1983+67A>G) n.2774+67A>G n.2609+67A>G n.475+11180T>C n.600+9292T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193659635C= | CA1430266489 | OPA1 | c.2520+74C= (n.2520+74C=) c.2355+74C= (n.2355+74C=) c.2466+74C= (n.2466+74C=) c.2409+74C= (n.2409+74C=) c.2294+74C= c.*580+74C= (n.*580+74C=) c.2037+74C= (n.2037+74C=) c.*2436+74C= (n.*2436+74C=) c.1942+74C= c.*839+74C= (n.*839+74C=) c.2349+74C= c.2370+74C= (n.2370+74C=) c.*1833+74C= (n.*1833+74C=) c.*956+74C= (n.*956+74C=) c.1343+74C= c.2247+74C= (n.2247+74C=) c.2358+74C= (n.2358+74C=) c.2412+74C= (n.2412+74C=) c.2301+74C= (n.2301+74C=) n.582+9285G= c.1986+74C= (n.1986+74C=) c.1983+74C= (n.1983+74C=) n.2774+74C= n.2609+74C= n.475+11173G= n.600+9285G= | |
3 | g.193659635C>G | CA2669103914 | OPA1 | c.2520+74C>G (n.2520+74C>G) c.2355+74C>G (n.2355+74C>G) c.2466+74C>G (n.2466+74C>G) c.2409+74C>G (n.2409+74C>G) c.2294+74C>G c.*580+74C>G (n.*580+74C>G) c.2037+74C>G (n.2037+74C>G) c.*2436+74C>G (n.*2436+74C>G) c.1942+74C>G c.*839+74C>G (n.*839+74C>G) c.2349+74C>G c.2370+74C>G (n.2370+74C>G) c.*1833+74C>G (n.*1833+74C>G) c.*956+74C>G (n.*956+74C>G) c.1343+74C>G c.2247+74C>G (n.2247+74C>G) c.2358+74C>G (n.2358+74C>G) c.2412+74C>G (n.2412+74C>G) c.2301+74C>G (n.2301+74C>G) n.582+9285G>C c.1986+74C>G (n.1986+74C>G) c.1983+74C>G (n.1983+74C>G) n.2774+74C>G n.2609+74C>G n.475+11173G>C n.600+9285G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659635C>T | CA548824346 | OPA1 | c.2520+74C>T (n.2520+74C>T) c.2355+74C>T (n.2355+74C>T) c.2466+74C>T (n.2466+74C>T) c.2409+74C>T (n.2409+74C>T) c.2294+74C>T c.*580+74C>T (n.*580+74C>T) c.2037+74C>T (n.2037+74C>T) c.*2436+74C>T (n.*2436+74C>T) c.1942+74C>T c.*839+74C>T (n.*839+74C>T) c.2349+74C>T c.2370+74C>T (n.2370+74C>T) c.*1833+74C>T (n.*1833+74C>T) c.*956+74C>T (n.*956+74C>T) c.1343+74C>T c.2247+74C>T (n.2247+74C>T) c.2358+74C>T (n.2358+74C>T) c.2412+74C>T (n.2412+74C>T) c.2301+74C>T (n.2301+74C>T) n.582+9285G>A c.1986+74C>T (n.1986+74C>T) c.1983+74C>T (n.1983+74C>T) n.2774+74C>T n.2609+74C>T n.475+11173G>A n.600+9285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193659644G>A | CA904582038 | OPA1 | c.2520+83G>A (n.2520+83G>A) c.2355+83G>A (n.2355+83G>A) c.2466+83G>A (n.2466+83G>A) c.2409+83G>A (n.2409+83G>A) c.2294+83G>A c.*580+83G>A (n.*580+83G>A) c.2037+83G>A (n.2037+83G>A) c.*2436+83G>A (n.*2436+83G>A) c.1942+83G>A c.*839+83G>A (n.*839+83G>A) c.2349+83G>A c.2370+83G>A (n.2370+83G>A) c.*1833+83G>A (n.*1833+83G>A) c.*956+83G>A (n.*956+83G>A) c.1343+83G>A c.2247+83G>A (n.2247+83G>A) c.2358+83G>A (n.2358+83G>A) c.2412+83G>A (n.2412+83G>A) c.2301+83G>A (n.2301+83G>A) n.582+9276C>T c.1986+83G>A (n.1986+83G>A) c.1983+83G>A (n.1983+83G>A) n.2774+83G>A n.2609+83G>A n.475+11164C>T n.600+9276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659644G>C | CA1057910149 | OPA1 | c.2520+83G>C (n.2520+83G>C) c.2355+83G>C (n.2355+83G>C) c.2466+83G>C (n.2466+83G>C) c.2409+83G>C (n.2409+83G>C) c.2294+83G>C c.*580+83G>C (n.*580+83G>C) c.2037+83G>C (n.2037+83G>C) c.*2436+83G>C (n.*2436+83G>C) c.1942+83G>C c.*839+83G>C (n.*839+83G>C) c.2349+83G>C c.2370+83G>C (n.2370+83G>C) c.*1833+83G>C (n.*1833+83G>C) c.*956+83G>C (n.*956+83G>C) c.1343+83G>C c.2247+83G>C (n.2247+83G>C) c.2358+83G>C (n.2358+83G>C) c.2412+83G>C (n.2412+83G>C) c.2301+83G>C (n.2301+83G>C) n.582+9276C>G c.1986+83G>C (n.1986+83G>C) c.1983+83G>C (n.1983+83G>C) n.2774+83G>C n.2609+83G>C n.475+11164C>G n.600+9276C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659644G= | CA1430266509 | OPA1 | c.2520+83G= (n.2520+83G=) c.2355+83G= (n.2355+83G=) c.2466+83G= (n.2466+83G=) c.2409+83G= (n.2409+83G=) c.2294+83G= c.*580+83G= (n.*580+83G=) c.2037+83G= (n.2037+83G=) c.*2436+83G= (n.*2436+83G=) c.1942+83G= c.*839+83G= (n.*839+83G=) c.2349+83G= c.2370+83G= (n.2370+83G=) c.*1833+83G= (n.*1833+83G=) c.*956+83G= (n.*956+83G=) c.1343+83G= c.2247+83G= (n.2247+83G=) c.2358+83G= (n.2358+83G=) c.2412+83G= (n.2412+83G=) c.2301+83G= (n.2301+83G=) n.582+9276C= c.1986+83G= (n.1986+83G=) c.1983+83G= (n.1983+83G=) n.2774+83G= n.2609+83G= n.475+11164C= n.600+9276C= | |
3 | g.193659644G>T | CA2669103918 | OPA1 | c.2520+83G>T (n.2520+83G>T) c.2355+83G>T (n.2355+83G>T) c.2466+83G>T (n.2466+83G>T) c.2409+83G>T (n.2409+83G>T) c.2294+83G>T c.*580+83G>T (n.*580+83G>T) c.2037+83G>T (n.2037+83G>T) c.*2436+83G>T (n.*2436+83G>T) c.1942+83G>T c.*839+83G>T (n.*839+83G>T) c.2349+83G>T c.2370+83G>T (n.2370+83G>T) c.*1833+83G>T (n.*1833+83G>T) c.*956+83G>T (n.*956+83G>T) c.1343+83G>T c.2247+83G>T (n.2247+83G>T) c.2358+83G>T (n.2358+83G>T) c.2412+83G>T (n.2412+83G>T) c.2301+83G>T (n.2301+83G>T) n.582+9276C>A c.1986+83G>T (n.1986+83G>T) c.1983+83G>T (n.1983+83G>T) n.2774+83G>T n.2609+83G>T n.475+11164C>A n.600+9276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659644_193659647del | CA2759950715 | OPA1 | c.2520+83_2520+86del (n.2520+83_2520+86del) c.2355+83_2355+86del (n.2355+83_2355+86del) c.2466+83_2466+86del (n.2466+83_2466+86del) c.2409+83_2409+86del (n.2409+83_2409+86del) c.2294+83_2294+86del c.*580+83_*580+86del (n.*580+83_*580+86del) c.2037+83_2037+86del (n.2037+83_2037+86del) c.*2436+83_*2436+86del (n.*2436+83_*2436+86del) c.1942+83_1942+86del c.*839+83_*839+86del (n.*839+83_*839+86del) c.2349+83_2349+86del c.2370+83_2370+86del (n.2370+83_2370+86del) c.*1833+83_*1833+86del (n.*1833+83_*1833+86del) c.*956+83_*956+86del (n.*956+83_*956+86del) c.1343+83_1343+86del c.2247+83_2247+86del (n.2247+83_2247+86del) c.2358+83_2358+86del (n.2358+83_2358+86del) c.2412+83_2412+86del (n.2412+83_2412+86del) c.2301+83_2301+86del (n.2301+83_2301+86del) n.582+9273_582+9276del c.1986+83_1986+86del (n.1986+83_1986+86del) c.1983+83_1983+86del (n.1983+83_1983+86del) n.2774+83_2774+86del n.2609+83_2609+86del n.475+11161_475+11164del n.600+9273_600+9276del | |
3 | g.193659644_193659645insA | CA2759950716 | OPA1 | c.2520+83_2520+84insA (n.2520+83_2520+84insA) c.2355+83_2355+84insA (n.2355+83_2355+84insA) c.2466+83_2466+84insA (n.2466+83_2466+84insA) c.2409+83_2409+84insA (n.2409+83_2409+84insA) c.2294+83_2294+84insA c.*580+83_*580+84insA (n.*580+83_*580+84insA) c.2037+83_2037+84insA (n.2037+83_2037+84insA) c.*2436+83_*2436+84insA (n.*2436+83_*2436+84insA) c.1942+83_1942+84insA c.*839+83_*839+84insA (n.*839+83_*839+84insA) c.2349+83_2349+84insA c.2370+83_2370+84insA (n.2370+83_2370+84insA) c.*1833+83_*1833+84insA (n.*1833+83_*1833+84insA) c.*956+83_*956+84insA (n.*956+83_*956+84insA) c.1343+83_1343+84insA c.2247+83_2247+84insA (n.2247+83_2247+84insA) c.2358+83_2358+84insA (n.2358+83_2358+84insA) c.2412+83_2412+84insA (n.2412+83_2412+84insA) c.2301+83_2301+84insA (n.2301+83_2301+84insA) n.582+9275_582+9276insT c.1986+83_1986+84insA (n.1986+83_1986+84insA) c.1983+83_1983+84insA (n.1983+83_1983+84insA) n.2774+83_2774+84insA n.2609+83_2609+84insA n.475+11163_475+11164insT n.600+9275_600+9276insT | |
3 | g.193659644_193659645insACAA | CA2759950717 | OPA1 | c.2520+83_2520+84insACAA (n.2520+83_2520+84insACAA) c.2355+83_2355+84insACAA (n.2355+83_2355+84insACAA) c.2466+83_2466+84insACAA (n.2466+83_2466+84insACAA) c.2409+83_2409+84insACAA (n.2409+83_2409+84insACAA) c.2294+83_2294+84insACAA c.*580+83_*580+84insACAA (n.*580+83_*580+84insACAA) c.2037+83_2037+84insACAA (n.2037+83_2037+84insACAA) c.*2436+83_*2436+84insACAA (n.*2436+83_*2436+84insACAA) c.1942+83_1942+84insACAA c.*839+83_*839+84insACAA (n.*839+83_*839+84insACAA) c.2349+83_2349+84insACAA c.2370+83_2370+84insACAA (n.2370+83_2370+84insACAA) c.*1833+83_*1833+84insACAA (n.*1833+83_*1833+84insACAA) c.*956+83_*956+84insACAA (n.*956+83_*956+84insACAA) c.1343+83_1343+84insACAA c.2247+83_2247+84insACAA (n.2247+83_2247+84insACAA) c.2358+83_2358+84insACAA (n.2358+83_2358+84insACAA) c.2412+83_2412+84insACAA (n.2412+83_2412+84insACAA) c.2301+83_2301+84insACAA (n.2301+83_2301+84insACAA) n.582+9275_582+9276insTTGT c.1986+83_1986+84insACAA (n.1986+83_1986+84insACAA) c.1983+83_1983+84insACAA (n.1983+83_1983+84insACAA) n.2774+83_2774+84insACAA n.2609+83_2609+84insACAA n.475+11163_475+11164insTTGT n.600+9275_600+9276insTTGT | |
3 | g.193659645C>A | CA2577995201 | OPA1 | c.2520+84C>A (n.2520+84C>A) c.2355+84C>A (n.2355+84C>A) c.2466+84C>A (n.2466+84C>A) c.2409+84C>A (n.2409+84C>A) c.2294+84C>A c.*580+84C>A (n.*580+84C>A) c.2037+84C>A (n.2037+84C>A) c.*2436+84C>A (n.*2436+84C>A) c.1942+84C>A c.*839+84C>A (n.*839+84C>A) c.2349+84C>A c.2370+84C>A (n.2370+84C>A) c.*1833+84C>A (n.*1833+84C>A) c.*956+84C>A (n.*956+84C>A) c.1343+84C>A c.2247+84C>A (n.2247+84C>A) c.2358+84C>A (n.2358+84C>A) c.2412+84C>A (n.2412+84C>A) c.2301+84C>A (n.2301+84C>A) n.582+9275G>T c.1986+84C>A (n.1986+84C>A) c.1983+84C>A (n.1983+84C>A) n.2774+84C>A n.2609+84C>A n.475+11163G>T n.600+9275G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659645C>T | CA2669103919 | OPA1 | c.2520+84C>T (n.2520+84C>T) c.2355+84C>T (n.2355+84C>T) c.2466+84C>T (n.2466+84C>T) c.2409+84C>T (n.2409+84C>T) c.2294+84C>T c.*580+84C>T (n.*580+84C>T) c.2037+84C>T (n.2037+84C>T) c.*2436+84C>T (n.*2436+84C>T) c.1942+84C>T c.*839+84C>T (n.*839+84C>T) c.2349+84C>T c.2370+84C>T (n.2370+84C>T) c.*1833+84C>T (n.*1833+84C>T) c.*956+84C>T (n.*956+84C>T) c.1343+84C>T c.2247+84C>T (n.2247+84C>T) c.2358+84C>T (n.2358+84C>T) c.2412+84C>T (n.2412+84C>T) c.2301+84C>T (n.2301+84C>T) n.582+9275G>A c.1986+84C>T (n.1986+84C>T) c.1983+84C>T (n.1983+84C>T) n.2774+84C>T n.2609+84C>T n.475+11163G>A n.600+9275G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659645_193659653del | CA2759950719 | OPA1 | c.2520+84_2520+92del (n.2520+84_2520+92del) c.2355+84_2355+92del (n.2355+84_2355+92del) c.2466+84_2466+92del (n.2466+84_2466+92del) c.2409+84_2409+92del (n.2409+84_2409+92del) c.2294+84_2294+92del c.*580+84_*580+92del (n.*580+84_*580+92del) c.2037+84_2037+92del (n.2037+84_2037+92del) c.*2436+84_*2436+92del (n.*2436+84_*2436+92del) c.1942+84_1942+92del c.*839+84_*839+92del (n.*839+84_*839+92del) c.2349+84_2349+92del c.2370+84_2370+92del (n.2370+84_2370+92del) c.*1833+84_*1833+92del (n.*1833+84_*1833+92del) c.*956+84_*956+92del (n.*956+84_*956+92del) c.1343+84_1343+92del c.2247+84_2247+92del (n.2247+84_2247+92del) c.2358+84_2358+92del (n.2358+84_2358+92del) c.2412+84_2412+92del (n.2412+84_2412+92del) c.2301+84_2301+92del (n.2301+84_2301+92del) n.582+9267_582+9275del c.1986+84_1986+92del (n.1986+84_1986+92del) c.1983+84_1983+92del (n.1983+84_1983+92del) n.2774+84_2774+92del n.2609+84_2609+92del n.475+11155_475+11163del n.600+9267_600+9275del | |
3 | g.193659646_193659653del | CA2759950718 | OPA1 | c.2520+85_2520+92del (n.2520+85_2520+92del) c.2355+85_2355+92del (n.2355+85_2355+92del) c.2466+85_2466+92del (n.2466+85_2466+92del) c.2409+85_2409+92del (n.2409+85_2409+92del) c.2294+85_2294+92del c.*580+85_*580+92del (n.*580+85_*580+92del) c.2037+85_2037+92del (n.2037+85_2037+92del) c.*2436+85_*2436+92del (n.*2436+85_*2436+92del) c.1942+85_1942+92del c.*839+85_*839+92del (n.*839+85_*839+92del) c.2349+85_2349+92del c.2370+85_2370+92del (n.2370+85_2370+92del) c.*1833+85_*1833+92del (n.*1833+85_*1833+92del) c.*956+85_*956+92del (n.*956+85_*956+92del) c.1343+85_1343+92del c.2247+85_2247+92del (n.2247+85_2247+92del) c.2358+85_2358+92del (n.2358+85_2358+92del) c.2412+85_2412+92del (n.2412+85_2412+92del) c.2301+85_2301+92del (n.2301+85_2301+92del) n.582+9268_582+9275del c.1986+85_1986+92del (n.1986+85_1986+92del) c.1983+85_1983+92del (n.1983+85_1983+92del) n.2774+85_2774+92del n.2609+85_2609+92del n.475+11156_475+11163del n.600+9268_600+9275del | |
3 | g.193659646T>C | CA2759950721 | OPA1 | c.2520+85T>C (n.2520+85T>C) c.2355+85T>C (n.2355+85T>C) c.2466+85T>C (n.2466+85T>C) c.2409+85T>C (n.2409+85T>C) c.2294+85T>C c.*580+85T>C (n.*580+85T>C) c.2037+85T>C (n.2037+85T>C) c.*2436+85T>C (n.*2436+85T>C) c.1942+85T>C c.*839+85T>C (n.*839+85T>C) c.2349+85T>C c.2370+85T>C (n.2370+85T>C) c.*1833+85T>C (n.*1833+85T>C) c.*956+85T>C (n.*956+85T>C) c.1343+85T>C c.2247+85T>C (n.2247+85T>C) c.2358+85T>C (n.2358+85T>C) c.2412+85T>C (n.2412+85T>C) c.2301+85T>C (n.2301+85T>C) n.582+9274A>G c.1986+85T>C (n.1986+85T>C) c.1983+85T>C (n.1983+85T>C) n.2774+85T>C n.2609+85T>C n.475+11162A>G n.600+9274A>G | |
3 | g.193659646_193659649del | CA2759950720 | OPA1 | c.2520+85_2520+88del (n.2520+85_2520+88del) c.2355+85_2355+88del (n.2355+85_2355+88del) c.2466+85_2466+88del (n.2466+85_2466+88del) c.2409+85_2409+88del (n.2409+85_2409+88del) c.2294+85_2294+88del c.*580+85_*580+88del (n.*580+85_*580+88del) c.2037+85_2037+88del (n.2037+85_2037+88del) c.*2436+85_*2436+88del (n.*2436+85_*2436+88del) c.1942+85_1942+88del c.*839+85_*839+88del (n.*839+85_*839+88del) c.2349+85_2349+88del c.2370+85_2370+88del (n.2370+85_2370+88del) c.*1833+85_*1833+88del (n.*1833+85_*1833+88del) c.*956+85_*956+88del (n.*956+85_*956+88del) c.1343+85_1343+88del c.2247+85_2247+88del (n.2247+85_2247+88del) c.2358+85_2358+88del (n.2358+85_2358+88del) c.2412+85_2412+88del (n.2412+85_2412+88del) c.2301+85_2301+88del (n.2301+85_2301+88del) n.582+9271_582+9274del c.1986+85_1986+88del (n.1986+85_1986+88del) c.1983+85_1983+88del (n.1983+85_1983+88del) n.2774+85_2774+88del n.2609+85_2609+88del n.475+11159_475+11162del n.600+9271_600+9274del | |
3 | g.193659646_193659647insA | CA2759950722 | OPA1 | c.2520+85_2520+86insA (n.2520+85_2520+86insA) c.2355+85_2355+86insA (n.2355+85_2355+86insA) c.2466+85_2466+86insA (n.2466+85_2466+86insA) c.2409+85_2409+86insA (n.2409+85_2409+86insA) c.2294+85_2294+86insA c.*580+85_*580+86insA (n.*580+85_*580+86insA) c.2037+85_2037+86insA (n.2037+85_2037+86insA) c.*2436+85_*2436+86insA (n.*2436+85_*2436+86insA) c.1942+85_1942+86insA c.*839+85_*839+86insA (n.*839+85_*839+86insA) c.2349+85_2349+86insA c.2370+85_2370+86insA (n.2370+85_2370+86insA) c.*1833+85_*1833+86insA (n.*1833+85_*1833+86insA) c.*956+85_*956+86insA (n.*956+85_*956+86insA) c.1343+85_1343+86insA c.2247+85_2247+86insA (n.2247+85_2247+86insA) c.2358+85_2358+86insA (n.2358+85_2358+86insA) c.2412+85_2412+86insA (n.2412+85_2412+86insA) c.2301+85_2301+86insA (n.2301+85_2301+86insA) n.582+9273_582+9274insT c.1986+85_1986+86insA (n.1986+85_1986+86insA) c.1983+85_1983+86insA (n.1983+85_1983+86insA) n.2774+85_2774+86insA n.2609+85_2609+86insA n.475+11161_475+11162insT n.600+9273_600+9274insT | |
3 | g.193659647C>A | CA2669103920 | OPA1 | c.2520+86C>A (n.2520+86C>A) c.2355+86C>A (n.2355+86C>A) c.2466+86C>A (n.2466+86C>A) c.2409+86C>A (n.2409+86C>A) c.2294+86C>A c.*580+86C>A (n.*580+86C>A) c.2037+86C>A (n.2037+86C>A) c.*2436+86C>A (n.*2436+86C>A) c.1942+86C>A c.*839+86C>A (n.*839+86C>A) c.2349+86C>A c.2370+86C>A (n.2370+86C>A) c.*1833+86C>A (n.*1833+86C>A) c.*956+86C>A (n.*956+86C>A) c.1343+86C>A c.2247+86C>A (n.2247+86C>A) c.2358+86C>A (n.2358+86C>A) c.2412+86C>A (n.2412+86C>A) c.2301+86C>A (n.2301+86C>A) n.582+9273G>T c.1986+86C>A (n.1986+86C>A) c.1983+86C>A (n.1983+86C>A) n.2774+86C>A n.2609+86C>A n.475+11161G>T n.600+9273G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659647C>G | CA2759950723 | OPA1 | c.2520+86C>G (n.2520+86C>G) c.2355+86C>G (n.2355+86C>G) c.2466+86C>G (n.2466+86C>G) c.2409+86C>G (n.2409+86C>G) c.2294+86C>G c.*580+86C>G (n.*580+86C>G) c.2037+86C>G (n.2037+86C>G) c.*2436+86C>G (n.*2436+86C>G) c.1942+86C>G c.*839+86C>G (n.*839+86C>G) c.2349+86C>G c.2370+86C>G (n.2370+86C>G) c.*1833+86C>G (n.*1833+86C>G) c.*956+86C>G (n.*956+86C>G) c.1343+86C>G c.2247+86C>G (n.2247+86C>G) c.2358+86C>G (n.2358+86C>G) c.2412+86C>G (n.2412+86C>G) c.2301+86C>G (n.2301+86C>G) n.582+9273G>C c.1986+86C>G (n.1986+86C>G) c.1983+86C>G (n.1983+86C>G) n.2774+86C>G n.2609+86C>G n.475+11161G>C n.600+9273G>C | |
3 | g.193659648_193659653del | CA2759950724 | OPA1 | c.2520+87_2520+92del (n.2520+87_2520+92del) c.2355+87_2355+92del (n.2355+87_2355+92del) c.2466+87_2466+92del (n.2466+87_2466+92del) c.2409+87_2409+92del (n.2409+87_2409+92del) c.2294+87_2294+92del c.*580+87_*580+92del (n.*580+87_*580+92del) c.2037+87_2037+92del (n.2037+87_2037+92del) c.*2436+87_*2436+92del (n.*2436+87_*2436+92del) c.1942+87_1942+92del c.*839+87_*839+92del (n.*839+87_*839+92del) c.2349+87_2349+92del c.2370+87_2370+92del (n.2370+87_2370+92del) c.*1833+87_*1833+92del (n.*1833+87_*1833+92del) c.*956+87_*956+92del (n.*956+87_*956+92del) c.1343+87_1343+92del c.2247+87_2247+92del (n.2247+87_2247+92del) c.2358+87_2358+92del (n.2358+87_2358+92del) c.2412+87_2412+92del (n.2412+87_2412+92del) c.2301+87_2301+92del (n.2301+87_2301+92del) n.582+9268_582+9273del c.1986+87_1986+92del (n.1986+87_1986+92del) c.1983+87_1983+92del (n.1983+87_1983+92del) n.2774+87_2774+92del n.2609+87_2609+92del n.475+11156_475+11161del n.600+9268_600+9273del | |
3 | g.193659649A>C | CA2669103921 | OPA1 | c.2520+88A>C (n.2520+88A>C) c.2355+88A>C (n.2355+88A>C) c.2466+88A>C (n.2466+88A>C) c.2409+88A>C (n.2409+88A>C) c.2294+88A>C c.*580+88A>C (n.*580+88A>C) c.2037+88A>C (n.2037+88A>C) c.*2436+88A>C (n.*2436+88A>C) c.1942+88A>C c.*839+88A>C (n.*839+88A>C) c.2349+88A>C c.2370+88A>C (n.2370+88A>C) c.*1833+88A>C (n.*1833+88A>C) c.*956+88A>C (n.*956+88A>C) c.1343+88A>C c.2247+88A>C (n.2247+88A>C) c.2358+88A>C (n.2358+88A>C) c.2412+88A>C (n.2412+88A>C) c.2301+88A>C (n.2301+88A>C) n.582+9271T>G c.1986+88A>C (n.1986+88A>C) c.1983+88A>C (n.1983+88A>C) n.2774+88A>C n.2609+88A>C n.475+11159T>G n.600+9271T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659649A>G | CA2669103922 | OPA1 | c.2520+88A>G (n.2520+88A>G) c.2355+88A>G (n.2355+88A>G) c.2466+88A>G (n.2466+88A>G) c.2409+88A>G (n.2409+88A>G) c.2294+88A>G c.*580+88A>G (n.*580+88A>G) c.2037+88A>G (n.2037+88A>G) c.*2436+88A>G (n.*2436+88A>G) c.1942+88A>G c.*839+88A>G (n.*839+88A>G) c.2349+88A>G c.2370+88A>G (n.2370+88A>G) c.*1833+88A>G (n.*1833+88A>G) c.*956+88A>G (n.*956+88A>G) c.1343+88A>G c.2247+88A>G (n.2247+88A>G) c.2358+88A>G (n.2358+88A>G) c.2412+88A>G (n.2412+88A>G) c.2301+88A>G (n.2301+88A>G) n.582+9271T>C c.1986+88A>G (n.1986+88A>G) c.1983+88A>G (n.1983+88A>G) n.2774+88A>G n.2609+88A>G n.475+11159T>C n.600+9271T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659650G>T | CA2669103923 | OPA1 | c.2520+89G>T (n.2520+89G>T) c.2355+89G>T (n.2355+89G>T) c.2466+89G>T (n.2466+89G>T) c.2409+89G>T (n.2409+89G>T) c.2294+89G>T c.*580+89G>T (n.*580+89G>T) c.2037+89G>T (n.2037+89G>T) c.*2436+89G>T (n.*2436+89G>T) c.1942+89G>T c.*839+89G>T (n.*839+89G>T) c.2349+89G>T c.2370+89G>T (n.2370+89G>T) c.*1833+89G>T (n.*1833+89G>T) c.*956+89G>T (n.*956+89G>T) c.1343+89G>T c.2247+89G>T (n.2247+89G>T) c.2358+89G>T (n.2358+89G>T) c.2412+89G>T (n.2412+89G>T) c.2301+89G>T (n.2301+89G>T) n.582+9270C>A c.1986+89G>T (n.1986+89G>T) c.1983+89G>T (n.1983+89G>T) n.2774+89G>T n.2609+89G>T n.475+11158C>A n.600+9270C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659650_193659656del | CA2759950725 | OPA1 | c.2520+89_2520+95del (n.2520+89_2520+95del) c.2355+89_2355+95del (n.2355+89_2355+95del) c.2466+89_2466+95del (n.2466+89_2466+95del) c.2409+89_2409+95del (n.2409+89_2409+95del) c.2294+89_2294+95del c.*580+89_*580+95del (n.*580+89_*580+95del) c.2037+89_2037+95del (n.2037+89_2037+95del) c.*2436+89_*2436+95del (n.*2436+89_*2436+95del) c.1942+89_1942+95del c.*839+89_*839+95del (n.*839+89_*839+95del) c.2349+89_2349+95del c.2370+89_2370+95del (n.2370+89_2370+95del) c.*1833+89_*1833+95del (n.*1833+89_*1833+95del) c.*956+89_*956+95del (n.*956+89_*956+95del) c.1343+89_1343+95del c.2247+89_2247+95del (n.2247+89_2247+95del) c.2358+89_2358+95del (n.2358+89_2358+95del) c.2412+89_2412+95del (n.2412+89_2412+95del) c.2301+89_2301+95del (n.2301+89_2301+95del) n.582+9264_582+9270del c.1986+89_1986+95del (n.1986+89_1986+95del) c.1983+89_1983+95del (n.1983+89_1983+95del) n.2774+89_2774+95del n.2609+89_2609+95del n.475+11152_475+11158del n.600+9264_600+9270del | |
3 | g.193659651A= | CA1430266511 | OPA1 | c.2520+90A= (n.2520+90A=) c.2355+90A= (n.2355+90A=) c.2466+90A= (n.2466+90A=) c.2409+90A= (n.2409+90A=) c.2294+90A= c.*580+90A= (n.*580+90A=) c.2037+90A= (n.2037+90A=) c.*2436+90A= (n.*2436+90A=) c.1942+90A= c.*839+90A= (n.*839+90A=) c.2349+90A= c.2370+90A= (n.2370+90A=) c.*1833+90A= (n.*1833+90A=) c.*956+90A= (n.*956+90A=) c.1343+90A= c.2247+90A= (n.2247+90A=) c.2358+90A= (n.2358+90A=) c.2412+90A= (n.2412+90A=) c.2301+90A= (n.2301+90A=) n.582+9269T= c.1986+90A= (n.1986+90A=) c.1983+90A= (n.1983+90A=) n.2774+90A= n.2609+90A= n.475+11157T= n.600+9269T= | |
3 | g.193659651A>G | CA1430266513 | OPA1 | c.2520+90A>G (n.2520+90A>G) c.2355+90A>G (n.2355+90A>G) c.2466+90A>G (n.2466+90A>G) c.2409+90A>G (n.2409+90A>G) c.2294+90A>G c.*580+90A>G (n.*580+90A>G) c.2037+90A>G (n.2037+90A>G) c.*2436+90A>G (n.*2436+90A>G) c.1942+90A>G c.*839+90A>G (n.*839+90A>G) c.2349+90A>G c.2370+90A>G (n.2370+90A>G) c.*1833+90A>G (n.*1833+90A>G) c.*956+90A>G (n.*956+90A>G) c.1343+90A>G c.2247+90A>G (n.2247+90A>G) c.2358+90A>G (n.2358+90A>G) c.2412+90A>G (n.2412+90A>G) c.2301+90A>G (n.2301+90A>G) n.582+9269T>C c.1986+90A>G (n.1986+90A>G) c.1983+90A>G (n.1983+90A>G) n.2774+90A>G n.2609+90A>G n.475+11157T>C n.600+9269T>C | dbSNP |
3 | g.193659652C>A | CA648066388 | OPA1 | c.2520+91C>A (n.2520+91C>A) c.2355+91C>A (n.2355+91C>A) c.2466+91C>A (n.2466+91C>A) c.2409+91C>A (n.2409+91C>A) c.2294+91C>A c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.2037+91C>A (n.2037+91C>A) c.*2436+91C>A (n.*2436+91C>A) c.1942+91C>A c.*839+91C>A (n.*839+91C>A) c.2349+91C>A c.2370+91C>A (n.2370+91C>A) c.*1833+91C>A (n.*1833+91C>A) c.*956+91C>A (n.*956+91C>A) c.1343+91C>A c.2247+91C>A (n.2247+91C>A) c.2358+91C>A (n.2358+91C>A) c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) c.2301+91C>A (n.2301+91C>A) n.582+9268G>T c.1986+91C>A (n.1986+91C>A) c.1983+91C>A (n.1983+91C>A) n.2774+91C>A n.2609+91C>A n.475+11156G>T n.600+9268G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193659652C= | CA1430266515 | OPA1 | c.2520+91C= (n.2520+91C=) c.2355+91C= (n.2355+91C=) c.2466+91C= (n.2466+91C=) c.2409+91C= (n.2409+91C=) c.2294+91C= c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.2037+91C= (n.2037+91C=) c.*2436+91C= (n.*2436+91C=) c.1942+91C= c.*839+91C= (n.*839+91C=) c.2349+91C= c.2370+91C= (n.2370+91C=) c.*1833+91C= (n.*1833+91C=) c.*956+91C= (n.*956+91C=) c.1343+91C= c.2247+91C= (n.2247+91C=) c.2358+91C= (n.2358+91C=) c.2412+91C= (n.2412+91C=) c.2301+91C= (n.2301+91C=) n.582+9268G= c.1986+91C= (n.1986+91C=) c.1983+91C= (n.1983+91C=) n.2774+91C= n.2609+91C= n.475+11156G= n.600+9268G= | |
3 | g.193659652C>T | CA90551363 | OPA1 | c.2520+91C>T (n.2520+91C>T) c.2355+91C>T (n.2355+91C>T) c.2466+91C>T (n.2466+91C>T) c.2409+91C>T (n.2409+91C>T) c.2294+91C>T c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.2037+91C>T (n.2037+91C>T) c.*2436+91C>T (n.*2436+91C>T) c.1942+91C>T c.*839+91C>T (n.*839+91C>T) c.2349+91C>T c.2370+91C>T (n.2370+91C>T) c.*1833+91C>T (n.*1833+91C>T) c.*956+91C>T (n.*956+91C>T) c.1343+91C>T c.2247+91C>T (n.2247+91C>T) c.2358+91C>T (n.2358+91C>T) c.2412+91C>T (n.2412+91C>T) c.2301+91C>T (n.2301+91C>T) n.582+9268G>A c.1986+91C>T (n.1986+91C>T) c.1983+91C>T (n.1983+91C>T) n.2774+91C>T n.2609+91C>T n.475+11156G>A n.600+9268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659652_193659653del | CA2759950726 | OPA1 | c.2520+91_2520+92del (n.2520+91_2520+92del) c.2355+91_2355+92del (n.2355+91_2355+92del) c.2466+91_2466+92del (n.2466+91_2466+92del) c.2409+91_2409+92del (n.2409+91_2409+92del) c.2294+91_2294+92del c.*580+91_*580+92del (n.*580+91_*580+92del) c.2037+91_2037+92del (n.2037+91_2037+92del) c.*2436+91_*2436+92del (n.*2436+91_*2436+92del) c.1942+91_1942+92del c.*839+91_*839+92del (n.*839+91_*839+92del) c.2349+91_2349+92del c.2370+91_2370+92del (n.2370+91_2370+92del) c.*1833+91_*1833+92del (n.*1833+91_*1833+92del) c.*956+91_*956+92del (n.*956+91_*956+92del) c.1343+91_1343+92del c.2247+91_2247+92del (n.2247+91_2247+92del) c.2358+91_2358+92del (n.2358+91_2358+92del) c.2412+91_2412+92del (n.2412+91_2412+92del) c.2301+91_2301+92del (n.2301+91_2301+92del) n.582+9267_582+9268del c.1986+91_1986+92del (n.1986+91_1986+92del) c.1983+91_1983+92del (n.1983+91_1983+92del) n.2774+91_2774+92del n.2609+91_2609+92del n.475+11155_475+11156del n.600+9267_600+9268del | |
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3 | g.193659654A>T | CA90551365 | OPA1 | c.2520+93A>T (n.2520+93A>T) c.2355+93A>T (n.2355+93A>T) c.2466+93A>T (n.2466+93A>T) c.2409+93A>T (n.2409+93A>T) c.2294+93A>T c.*580+93A>T (n.*580+93A>T) c.2037+93A>T (n.2037+93A>T) c.*2436+93A>T (n.*2436+93A>T) c.1942+93A>T c.*839+93A>T (n.*839+93A>T) c.2349+93A>T c.2370+93A>T (n.2370+93A>T) c.*1833+93A>T (n.*1833+93A>T) c.*956+93A>T (n.*956+93A>T) c.1343+93A>T c.2247+93A>T (n.2247+93A>T) c.2358+93A>T (n.2358+93A>T) c.2412+93A>T (n.2412+93A>T) c.2301+93A>T (n.2301+93A>T) n.582+9266T>A c.1986+93A>T (n.1986+93A>T) c.1983+93A>T (n.1983+93A>T) n.2774+93A>T n.2609+93A>T n.475+11154T>A n.600+9266T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193659656T>C | CA1430266528 | OPA1 | c.2520+95T>C (n.2520+95T>C) c.2355+95T>C (n.2355+95T>C) c.2466+95T>C (n.2466+95T>C) c.2409+95T>C (n.2409+95T>C) c.2294+95T>C c.*580+95T>C (n.*580+95T>C) c.2037+95T>C (n.2037+95T>C) c.*2436+95T>C (n.*2436+95T>C) c.1942+95T>C c.*839+95T>C (n.*839+95T>C) c.2349+95T>C c.2370+95T>C (n.2370+95T>C) c.*1833+95T>C (n.*1833+95T>C) c.*956+95T>C (n.*956+95T>C) c.1343+95T>C c.2247+95T>C (n.2247+95T>C) c.2358+95T>C (n.2358+95T>C) c.2412+95T>C (n.2412+95T>C) c.2301+95T>C (n.2301+95T>C) n.582+9264A>G c.1986+95T>C (n.1986+95T>C) c.1983+95T>C (n.1983+95T>C) n.2774+95T>C n.2609+95T>C n.475+11152A>G n.600+9264A>G | dbSNP |
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