Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.525C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
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c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
c.*2347C>T (n.*2347C>T)
c.1853C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.2260C>T
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
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 COSMIC
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c.2324T>A (p.Leu775His)
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c.1950C>T (p.Leu650=)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
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c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2262C>T
c.2283C>T (p.Leu761=)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1256C>T
c.2160C>T (p.Leu720=)
c.2271C>T (p.Leu757=)
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c.1896C>T (p.Leu632=)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.600+9931T>C
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c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2380A>T (p.Lys794Ter)
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n.2523A>T
n.476-11679T>A
n.600+9931T>A
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c.2270A>C (p.Lys757Thr)
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c.2324A>C (p.Lys775Thr)
c.2209A>C
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c.*2351A>C (n.*2351A>C)
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c.2381A>G (p.Lys794Arg)
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c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
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n.582+9930T>C
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n.2689A>G
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n.476-11680T>C
n.600+9930T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193658990A>TCA355792079OPA1c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2381A>T (p.Lys794Met)
c.2324A>T (p.Lys775Met)
c.2209A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
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c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.1857A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.2264A>T
c.2285A>T (p.Lys762Met)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1258A>T
c.2162A>T (p.Lys721Met)
c.2273A>T (p.Lys758Met)
c.2327A>T (p.Lys776Met)
n.529A>T
c.2216A>T (p.Lys739Met)
n.582+9930T>A
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
n.2689A>T
n.2524A>T
n.476-11680T>A
n.600+9930T>A
3g.193658991G>ACA2759644OPA1c.2436G>A (p.Lys812=)
c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2382G>A (p.Lys794=)
c.2325G>A (p.Lys775=)
c.2210G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1953G>A (p.Lys651=)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.1858G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.2265G>A
c.2286G>A (p.Lys762=)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1259G>A
c.2163G>A (p.Lys721=)
c.2274G>A (p.Lys758=)
c.2328G>A (p.Lys776=)
n.530G>A
c.2217G>A (p.Lys739=)
n.582+9929C>T
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
n.2690G>A
n.2525G>A
n.476-11681C>T
n.600+9929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193658991G>CCA355792084OPA1c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2382G>C (p.Lys794Asn)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
c.2210G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.1858G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.2265G>C
c.2286G>C (p.Lys762Asn)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1259G>C
c.2163G>C (p.Lys721Asn)
c.2274G>C (p.Lys758Asn)
c.2328G>C (p.Lys776Asn)
n.530G>C
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
n.582+9929C>G
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
n.2690G>C
n.2525G>C
n.476-11681C>G
n.600+9929C>G
3g.193658991G=CA1430265170OPA1c.2436G= (p.Lys812=)
c.2271G= (p.Lys757=)
c.2382G= (p.Lys794=)
c.2325G= (p.Lys775=)
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c.*496G= (n.*496G=)
c.1953G= (p.Lys651=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.1858G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.2265G=
c.2286G= (p.Lys762=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1259G=
c.2163G= (p.Lys721=)
c.2274G= (p.Lys758=)
c.2328G= (p.Lys776=)
n.530G=
c.2217G= (p.Lys739=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.193659009delCA548824228OPA1c.2440+14del (n.2440+14del)
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c.1263+14del
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n.582+9911del
c.1906+14del (n.1906+14del)
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n.2529+14del
n.476-11699del
n.600+9911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193659009C>ACA2577995148OPA1c.2440+14C>A (n.2440+14C>A)
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