Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.476-818A>G
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3g.193648128T>GCA437437748OPA1c.1929T>G (p.Leu643=)
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c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1703T>G
c.1706-667T>G (n.1706-667T>G)
c.1446T>G (p.Leu482=)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.1351T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1733T>G
c.1779T>G (p.Leu593=)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.752T>G
c.1656T>G (p.Leu552=)
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n.262T>G
c.1710T>G (p.Leu570=)
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c.1395T>G (p.Leu465=)
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3g.193648129G>ACA355790750OPA1c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
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n.476-823C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583-841G>T
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n.1999+17C>A
n.476-841G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.285C>T
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n.583-841G>A
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n.476-841G>A
n.601-841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.286G>A
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n.583-842C>T
c.1401+18G>A (n.1401+18G>A)
c.1398+18G>A (n.1398+18G>A)
n.2164+18G>A
n.1999+18G>A
n.476-842C>T
n.601-842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.286G>C
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n.583-842C>G
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n.2164+18G>C
n.1999+18G>C
n.476-842C>G
n.601-842C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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