Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1716T>G (p.Arg572=)
c.1770T>G (p.Arg590=)
n.211T>G
c.1659T>G (p.Arg553=)
n.583-767A>C
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c.1341T>G (p.Arg447=)
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c.1302T>C
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c.1684T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
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c.*316T>C (n.*316T>C)
c.703T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
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n.2113C>T
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n.476-773G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1664_1665del
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c.*1806_*1807del (n.*1806_*1807del)
c.1312_1313del
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c.1694_1695del
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c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del)
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c.713_714del
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 ClinVar dbSNP
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c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1664A>T
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n.476-781G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.476-781G>A
n.601-781G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.601-782A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.601-782A>C
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n.2132A>G
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n.476-792T>C
n.601-792T>C
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n.601-792T>A
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n.583-793T>C
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n.2133A>G
n.1968A>G
n.476-793T>C
n.601-793T>C
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c.1739A>T (p.Asn580Ile)
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c.1678A>T
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c.*1820A>T (n.*1820A>T)
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c.1708A>T
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n.583-793T>A
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n.2133A>T
n.1968A>T
n.476-793T>A
n.601-793T>A
3g.193648104T>ACA355790699OPA1c.1905T>A (p.Asn635Lys)
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
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c.1794T>A (p.Asn598Lys)
c.1679T>A
c.1706-691T>A (n.1706-691T>A)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.1327T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1709T>A
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.728T>A
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
n.238T>A
c.1686T>A (p.Asn562Lys)
n.583-794A>T
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n.2134T>A
n.1969T>A
n.476-794A>T
n.601-794A>T
3g.193648104T>CCA437437626OPA1c.1905T>C (p.Asn635=)
c.1740T>C (p.Asn580=)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1794T>C (p.Asn598=)
c.1679T>C
c.1706-691T>C (n.1706-691T>C)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.1327T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1709T>C
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.728T>C
c.1632T>C (p.Asn544=)
c.1743T>C (p.Asn581=)
c.1797T>C (p.Asn599=)
n.238T>C
c.1686T>C (p.Asn562=)
n.583-794A>G
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.1368T>C (p.Asn456=)
n.2134T>C
n.1969T>C
n.476-794A>G
n.601-794A>G
3g.193648104T>GCA355790700OPA1c.1905T>G (p.Asn635Lys)
c.1740T>G (p.Asn580Lys)
c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1794T>G (p.Asn598Lys)
c.1679T>G
c.1706-691T>G (n.1706-691T>G)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.1327T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1709T>G
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.728T>G
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
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n.238T>G
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n.2134T>G
n.1969T>G
n.476-794A>C
n.601-794A>C
3g.193648105A>CCA355790701OPA1c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1741A>C (p.Asn581His)
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c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1680A>C
c.1706-690A>C (n.1706-690A>C)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.1328A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1710A>C
c.1756A>C (p.Asn586His)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
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c.729A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.239A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.583-795T>G
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.2135A>C
n.1970A>C
n.476-795T>G
n.601-795T>G
3g.193648105A>GCA355790702OPA1c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
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c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1680A>G
c.1706-690A>G (n.1706-690A>G)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.1328A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1710A>G
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.729A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.239A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.583-795T>C
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.2135A>G
n.1970A>G
n.476-795T>C
n.601-795T>C
 COSMIC
3g.193648105A>TCA355790703OPA1c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
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c.1680A>T
c.1706-690A>T (n.1706-690A>T)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.1328A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1710A>T
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.729A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.239A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.583-795T>A
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.2135A>T
n.1970A>T
n.476-795T>A
n.601-795T>A
3g.193648106A>CCA355790704OPA1c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1681A>C
c.1706-689A>C (n.1706-689A>C)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1329A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1711A>C
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.730A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.240A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.583-796T>G
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.2136A>C
n.1971A>C
n.476-796T>G
n.601-796T>G
3g.193648106A>GCA355790705OPA1c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1681A>G
c.1706-689A>G (n.1706-689A>G)
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c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1329A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1711A>G
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c.*1220A>G (n.*1220A>G)
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c.730A>G
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c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.240A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.583-796T>C
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.2136A>G
n.1971A>G
n.476-796T>C
n.601-796T>C
3g.193648106A>TCA355790706OPA1c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1681A>T
c.1706-689A>T (n.1706-689A>T)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.1329A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1711A>T
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.730A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.240A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.583-796T>A
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.2136A>T
n.1971A>T
n.476-796T>A
n.601-796T>A
3g.193648107C>ACA355790707OPA1c.1908C>A (p.Asn636Lys)
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
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c.1682C>A
c.1706-688C>A (n.1706-688C>A)
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c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.1330C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1712C>A
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.731C>A
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n.241C>A
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n.583-797G>T
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.2137C>A
n.1972C>A
n.476-797G>T
n.601-797G>T
3g.193648107C>GCA355790708OPA1c.1908C>G (p.Asn636Lys)
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.1682C>G
c.1706-688C>G (n.1706-688C>G)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.1330C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1712C>G
c.1758C>G (p.Asn586Lys)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.731C>G
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
n.241C>G
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.583-797G>C
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.2137C>G
n.1972C>G
n.476-797G>C
n.601-797G>C
3g.193648107C>TCA437437636OPA1c.1908C>T (p.Asn636=)
c.1743C>T (p.Asn581=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.1682C>T
c.1706-688C>T (n.1706-688C>T)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.1330C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1712C>T
c.1758C>T (p.Asn586=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.731C>T
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1746C>T (p.Asn582=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
n.241C>T
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.583-797G>A
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.2137C>T
n.1972C>T
n.476-797G>A
n.601-797G>A
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n.601-804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2145G>A
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n.476-805C>T
n.601-805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193648115G>CCA355790724OPA1c.1916G>C (p.Arg639Pro)
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n.476-805C>G
n.601-805C>G
3g.193648115G=CA1430252011OPA1c.1916G= (p.Arg639=)
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c.1808G= (p.Arg603=)
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n.601-805C=
3g.193648115G>TCA355790725OPA1c.1916G>T (p.Arg639Leu)
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c.*235G>T (n.*235G>T)
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c.*352G>T (n.*352G>T)
c.739G>T
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
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n.249G>T
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n.583-805C>A
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n.476-805C>A
n.601-805C>A
 ClinVar gnomAD v4
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c.1752C>A (p.Arg584=)
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c.*1833C>A (n.*1833C>A)
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c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1721C>A
c.1767C>A (p.Arg589=)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.740C>A
c.1644C>A (p.Arg548=)
c.1755C>A (p.Arg585=)
c.1809C>A (p.Arg603=)
n.250C>A
c.1698C>A (p.Arg566=)
n.583-806G>T
c.1383C>A (p.Arg461=)
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n.2146C>A
n.1981C>A
n.476-806G>T
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3g.193648116C>GCA437437699OPA1c.1917C>G (p.Arg639=)
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c.1691C>G
c.1706-679C>G (n.1706-679C>G)
c.1434C>G (p.Arg478=)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.1339C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1721C>G
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3g.193648116C>TCA437437701OPA1c.1917C>T (p.Arg639=)
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c.1691C>T
c.1706-679C>T (n.1706-679C>T)
c.1434C>T (p.Arg478=)
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n.250C>T
c.1698C>T (p.Arg566=)
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c.1383C>T (p.Arg461=)
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n.601-809C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched