UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193647921C>A | CA2669106050 | OPA1 | c.1871-149C>A (n.1871-149C>A) c.1706-149C>A (n.1706-149C>A) c.1817-149C>A (n.1817-149C>A) c.1760-149C>A (n.1760-149C>A) c.1645-149C>A c.1705+741C>A (n.1705+741C>A) c.1388-149C>A (n.1388-149C>A) c.*1787-149C>A (n.*1787-149C>A) c.1293-149C>A c.*190-149C>A (n.*190-149C>A) c.1675-149C>A c.1721-149C>A (n.1721-149C>A) c.*1184-149C>A (n.*1184-149C>A) c.*307-149C>A (n.*307-149C>A) c.694-149C>A c.1598-149C>A (n.1598-149C>A) c.1709-149C>A (n.1709-149C>A) c.1763-149C>A (n.1763-149C>A) n.204-149C>A c.1652-149C>A (n.1652-149C>A) n.583-611G>T c.1337-149C>A (n.1337-149C>A) c.1334-149C>A (n.1334-149C>A) n.2100-149C>A n.1935-149C>A n.476-611G>T n.601-611G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193647927C>T | CA904573528 | OPA1 | c.1871-143C>T (n.1871-143C>T) c.1706-143C>T (n.1706-143C>T) c.1817-143C>T (n.1817-143C>T) c.1760-143C>T (n.1760-143C>T) c.1645-143C>T c.1705+747C>T (n.1705+747C>T) c.1388-143C>T (n.1388-143C>T) c.*1787-143C>T (n.*1787-143C>T) c.1293-143C>T c.*190-143C>T (n.*190-143C>T) c.1675-143C>T c.1721-143C>T (n.1721-143C>T) c.*1184-143C>T (n.*1184-143C>T) c.*307-143C>T (n.*307-143C>T) c.694-143C>T c.1598-143C>T (n.1598-143C>T) c.1709-143C>T (n.1709-143C>T) c.1763-143C>T (n.1763-143C>T) n.204-143C>T c.1652-143C>T (n.1652-143C>T) n.583-617G>A c.1337-143C>T (n.1337-143C>T) c.1334-143C>T (n.1334-143C>T) n.2100-143C>T n.1935-143C>T n.476-617G>A n.601-617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193648006A>T | CA2577995230 | OPA1 | c.1871-64A>T (n.1871-64A>T) c.1706-64A>T (n.1706-64A>T) c.1817-64A>T (n.1817-64A>T) c.1760-64A>T (n.1760-64A>T) c.1645-64A>T c.1706-789A>T (n.1706-789A>T) c.1388-64A>T (n.1388-64A>T) c.*1787-64A>T (n.*1787-64A>T) c.1293-64A>T c.*190-64A>T (n.*190-64A>T) c.1675-64A>T c.1721-64A>T (n.1721-64A>T) c.*1184-64A>T (n.*1184-64A>T) c.*307-64A>T (n.*307-64A>T) c.694-64A>T c.1598-64A>T (n.1598-64A>T) c.1709-64A>T (n.1709-64A>T) c.1763-64A>T (n.1763-64A>T) n.204-64A>T c.1652-64A>T (n.1652-64A>T) n.583-696T>A c.1337-64A>T (n.1337-64A>T) c.1334-64A>T (n.1334-64A>T) n.2100-64A>T n.1935-64A>T n.476-696T>A n.601-696T>A | |
| 3 | g.193648007C>A | CA90536955 | OPA1 | c.1871-63C>A (n.1871-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1817-63C>A (n.1817-63C>A) c.1760-63C>A (n.1760-63C>A) c.1645-63C>A c.1706-788C>A (n.1706-788C>A) c.1388-63C>A (n.1388-63C>A) c.*1787-63C>A (n.*1787-63C>A) c.1293-63C>A c.*190-63C>A (n.*190-63C>A) c.1675-63C>A c.1721-63C>A (n.1721-63C>A) c.*1184-63C>A (n.*1184-63C>A) c.*307-63C>A (n.*307-63C>A) c.694-63C>A c.1598-63C>A (n.1598-63C>A) c.1709-63C>A (n.1709-63C>A) c.1763-63C>A (n.1763-63C>A) n.204-63C>A c.1652-63C>A (n.1652-63C>A) n.583-697G>T c.1337-63C>A (n.1337-63C>A) c.1334-63C>A (n.1334-63C>A) n.2100-63C>A n.1935-63C>A n.476-697G>T n.601-697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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