Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193647138A>G | CA355790508 | OPA1 | c.1828A>G (p.Met610Val) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1717A>G (p.Met573Val) c.1602A>G c.1345A>G (p.Met449Val) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1250A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.1632A>G c.1678A>G (p.Met560Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.651A>G c.1555A>G (p.Met519Val) c.1666A>G (p.Met556Val) c.1720A>G (p.Met574Val) n.161A>G c.1609A>G (p.Met537Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1291A>G (p.Met431Val) n.2057A>G n.1892A>G | |
3 | g.193647138A>T | CA355790509 | OPA1 | c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.1602A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1250A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.1632A>T c.1678A>T (p.Met560Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.651A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1666A>T (p.Met556Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) n.161A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) n.2057A>T n.1892A>T | |
3 | g.193647139T>A | CA355790510 | OPA1 | c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.1603T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1251T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.1633T>A c.1679T>A (p.Met560Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.652T>A c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1667T>A (p.Met556Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) n.162T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) n.2058T>A n.1893T>A | |
3 | g.193647139T>C | CA355790512 | OPA1 | c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.1603T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1251T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1633T>C c.1679T>C (p.Met560Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.652T>C c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1667T>C (p.Met556Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) n.162T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) n.2058T>C n.1893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193647139T= | CA1430250702 | OPA1 | c.1829T= (p.Met610=) c.1664T= (p.Met555=) c.1775T= (p.Met592=) c.1718T= (p.Met573=) c.1603T= c.1346T= (p.Met449=) c.*1745T= (n.*1745T=) c.1251T= c.*148T= (n.*148T=) c.1633T= c.1679T= (p.Met560=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*265T= (n.*265T=) c.652T= c.1556T= (p.Met519=) c.1667T= (p.Met556=) c.1721T= (p.Met574=) n.162T= c.1610T= (p.Met537=) c.1295T= (p.Met432=) c.1292T= (p.Met431=) n.2058T= n.1893T= | |
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3 | g.193647140G>C | CA355790514 | OPA1 | c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.1604G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1252G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1634G>C c.1680G>C (p.Met560Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.653G>C c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) n.163G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) n.2059G>C n.1894G>C | |
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3 | g.193647141G>T | CA355790518 | OPA1 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1605G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1253G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.1635G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.654G>T c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) n.164G>T c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.2060G>T n.1895G>T | |
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3 | g.193647142T>G | CA355790521 | OPA1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1606T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1254T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1636T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.655T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) n.165T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.2061T>G n.1896T>G | ClinVar |
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3 | g.193647142_193647145delinsTACG | CA1430250711 | OPA1 | c.1832_1835delinsTACG (p.Val611=) c.1667_1670delinsTACG (p.Val556=) c.1778_1781delinsTACG (p.Val593=) c.1721_1724delinsTACG (p.Val574=) c.1606_1609delinsTACG c.1349_1352delinsTACG (p.Val450=) c.*1748_*1751delinsTACG (n.*1748_*1751delinsTACG) c.1254_1257delinsTACG c.*151_*154delinsTACG (n.*151_*154delinsTACG) c.1636_1639delinsTACG c.1682_1685delinsTACG (p.Val561=) c.*1145_*1148delinsTACG (n.*1145_*1148delinsTACG) c.*268_*271delinsTACG (n.*268_*271delinsTACG) c.655_658delinsTACG c.1559_1562delinsTACG (p.Val520=) c.1670_1673delinsTACG (p.Val557=) c.1724_1727delinsTACG (p.Val575=) n.165_168delinsTACG c.1613_1616delinsTACG (p.Val538=) c.1298_1301delinsTACG (p.Val433=) c.1295_1298delinsTACG (p.Val432=) n.2061_2064delinsTACG n.1896_1899delinsTACG | |
3 | g.193647143A>C | CA437437536 | OPA1 | c.1833A>C (p.Val611=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1779A>C (p.Val593=) c.1722A>C (p.Val574=) c.1607A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1255A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.1637A>C c.1683A>C (p.Val561=) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.656A>C c.1560A>C (p.Val520=) c.1671A>C (p.Val557=) c.1725A>C (p.Val575=) n.166A>C c.1614A>C (p.Val538=) c.1299A>C (p.Val433=) c.1296A>C (p.Val432=) n.2062A>C n.1897A>C | |
3 | g.193647143A>G | CA437437537 | OPA1 | c.1833A>G (p.Val611=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1779A>G (p.Val593=) c.1722A>G (p.Val574=) c.1607A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1255A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.1637A>G c.1683A>G (p.Val561=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.656A>G c.1560A>G (p.Val520=) c.1671A>G (p.Val557=) c.1725A>G (p.Val575=) n.166A>G c.1614A>G (p.Val538=) c.1299A>G (p.Val433=) c.1296A>G (p.Val432=) n.2062A>G n.1897A>G | |
3 | g.193647143A>T | CA437437538 | OPA1 | c.1833A>T (p.Val611=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1779A>T (p.Val593=) c.1722A>T (p.Val574=) c.1607A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1255A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.1637A>T c.1683A>T (p.Val561=) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.656A>T c.1560A>T (p.Val520=) c.1671A>T (p.Val557=) c.1725A>T (p.Val575=) n.166A>T c.1614A>T (p.Val538=) c.1299A>T (p.Val433=) c.1296A>T (p.Val432=) n.2062A>T n.1897A>T | |
3 | g.193647144_193647146del | CA891843448 | OPA1 | c.1834_1836del (p.Arg612del) c.1669_1671del (p.Arg557del) c.1780_1782del (p.Arg594del) c.1723_1725del (p.Arg575del) c.1608_1610del c.1351_1353del (p.Arg451del) c.*1750_*1752del (n.*1750_*1752del) c.1256_1258del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.1638_1640del c.1684_1686del (p.Arg562del) c.*1147_*1149del (n.*1147_*1149del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.657_659del c.1561_1563del (p.Arg521del) c.1672_1674del (p.Arg558del) c.1726_1728del (p.Arg576del) n.167_169del c.1615_1617del (p.Arg539del) c.1300_1302del (p.Arg434del) c.1297_1299del (p.Arg433del) n.2063_2065del n.1898_1900del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647144C>A | CA437437539 | OPA1 | c.1834C>A (p.Arg612=) c.1669C>A (p.Arg557=) c.1780C>A (p.Arg594=) c.1723C>A (p.Arg575=) c.1608C>A c.1351C>A (p.Arg451=) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1256C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1638C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.657C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.1672C>A (p.Arg558=) c.1726C>A (p.Arg576=) n.167C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.1300C>A (p.Arg434=) c.1297C>A (p.Arg433=) n.2063C>A n.1898C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647144C= | CA1430250732 | OPA1 | c.1834C= (p.Arg612=) c.1669C= (p.Arg557=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1723C= (p.Arg575=) c.1608C= c.1351C= (p.Arg451=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.1256C= c.*153C= (n.*153C=) c.1638C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*270C= (n.*270C=) c.657C= c.1561C= (p.Arg521=) c.1672C= (p.Arg558=) c.1726C= (p.Arg576=) n.167C= c.1615C= (p.Arg539=) c.1300C= (p.Arg434=) c.1297C= (p.Arg433=) n.2063C= n.1898C= | |
3 | g.193647144C>G | CA355790522 | OPA1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1608C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1256C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1638C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.657C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.167C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.2063C>G n.1898C>G | |
3 | g.193647144C>T | CA275042 | OPA1 | c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.1669C>T (p.Arg557Ter) c.1780C>T (p.Arg594Ter) c.1723C>T (p.Arg575Ter) c.1608C>T c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1256C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1638C>T c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.657C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.1672C>T (p.Arg558Ter) c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.167C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.1297C>T (p.Arg433Ter) n.2063C>T n.1898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647145G>A | CA355790525 | OPA1 | c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.1670G>A (p.Arg557Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.1609G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1257G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1639G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.658G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.168G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) n.2064G>A n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647145G>C | CA355790524 | OPA1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1609G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1257G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1639G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.658G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.168G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.2064G>C n.1899G>C | |
3 | g.193647145G= | CA1430250735 | OPA1 | c.1835G= (p.Arg612=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1609G= c.1352G= (p.Arg451=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1257G= c.*154G= (n.*154G=) c.1639G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.*271G= (n.*271G=) c.658G= c.1562G= (p.Arg521=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1727G= (p.Arg576=) n.168G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1298G= (p.Arg433=) n.2064G= n.1899G= | |
3 | g.193647145G>T | CA355790523 | OPA1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1609G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1257G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1639G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.658G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.168G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.2064G>T n.1899G>T | |
3 | g.193647148_193647149del | CA2586973332 | OPA1 | c.1838_1839del (p.Glu613ValfsTer3) c.1673_1674del (p.Glu558ValfsTer3) c.1784_1785del (p.Glu595ValfsTer3) c.1727_1728del (p.Glu576ValfsTer3) c.1612_1613del c.1355_1356del (p.Glu452ValfsTer3) c.*1754_*1755del (n.*1754_*1755del) c.1260_1261del c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.1642_1643del c.1688_1689del (p.Glu563ValfsTer3) c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.661_662del c.1565_1566del (p.Glu522ValfsTer3) c.1676_1677del (p.Glu559ValfsTer3) c.1730_1731del (p.Glu577ValfsTer3) n.171_172del c.1619_1620del (p.Glu540ValfsTer3) c.1304_1305del (p.Glu435ValfsTer3) c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer3) n.2067_2068del n.1902_1903del | |
3 | g.193647146A= | CA1430250738 | OPA1 | c.1836A= (p.Arg612=) c.1671A= (p.Arg557=) c.1782A= (p.Arg594=) c.1725A= (p.Arg575=) c.1610A= c.1353A= (p.Arg451=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.1258A= c.*155A= (n.*155A=) c.1640A= c.1686A= (p.Arg562=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*272A= (n.*272A=) c.659A= c.1563A= (p.Arg521=) c.1674A= (p.Arg558=) c.1728A= (p.Arg576=) n.169A= c.1617A= (p.Arg539=) c.1302A= (p.Arg434=) c.1299A= (p.Arg433=) n.2065A= n.1900A= | |
3 | g.193647146A>C | CA437437540 | OPA1 | c.1836A>C (p.Arg612=) c.1671A>C (p.Arg557=) c.1782A>C (p.Arg594=) c.1725A>C (p.Arg575=) c.1610A>C c.1353A>C (p.Arg451=) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1258A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1640A>C c.1686A>C (p.Arg562=) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.659A>C c.1563A>C (p.Arg521=) c.1674A>C (p.Arg558=) c.1728A>C (p.Arg576=) n.169A>C c.1617A>C (p.Arg539=) c.1302A>C (p.Arg434=) c.1299A>C (p.Arg433=) n.2065A>C n.1900A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647146A>G | CA437437541 | OPA1 | c.1836A>G (p.Arg612=) c.1671A>G (p.Arg557=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1725A>G (p.Arg575=) c.1610A>G c.1353A>G (p.Arg451=) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1258A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1640A>G c.1686A>G (p.Arg562=) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.659A>G c.1563A>G (p.Arg521=) c.1674A>G (p.Arg558=) c.1728A>G (p.Arg576=) n.169A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1299A>G (p.Arg433=) n.2065A>G n.1900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647146A>T | CA437437542 | OPA1 | c.1836A>T (p.Arg612=) c.1671A>T (p.Arg557=) c.1782A>T (p.Arg594=) c.1725A>T (p.Arg575=) c.1610A>T c.1353A>T (p.Arg451=) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1258A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1640A>T c.1686A>T (p.Arg562=) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.659A>T c.1563A>T (p.Arg521=) c.1674A>T (p.Arg558=) c.1728A>T (p.Arg576=) n.169A>T c.1617A>T (p.Arg539=) c.1302A>T (p.Arg434=) c.1299A>T (p.Arg433=) n.2065A>T n.1900A>T | |
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3 | g.193647152T>C | CA437437545 | OPA1 | c.1842T>C (p.Ser614=) c.1677T>C (p.Ser559=) c.1788T>C (p.Ser596=) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1616T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1264T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1646T>C c.1692T>C (p.Ser564=) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.665T>C c.1569T>C (p.Ser523=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1734T>C (p.Ser578=) n.175T>C c.1623T>C (p.Ser541=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1305T>C (p.Ser435=) n.2071T>C n.1906T>C | |
3 | g.193647152T>G | CA437437546 | OPA1 | c.1842T>G (p.Ser614=) c.1677T>G (p.Ser559=) c.1788T>G (p.Ser596=) c.1731T>G (p.Ser577=) c.1616T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1264T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1646T>G c.1692T>G (p.Ser564=) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.665T>G c.1569T>G (p.Ser523=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1734T>G (p.Ser578=) n.175T>G c.1623T>G (p.Ser541=) c.1308T>G (p.Ser436=) c.1305T>G (p.Ser435=) n.2071T>G n.1906T>G | |
3 | g.193647153G>A | CA355790539 | OPA1 | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1617G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1265G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.1647G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.666G>A c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.176G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.2072G>A n.1907G>A | |
3 | g.193647153G>C | CA355790540 | OPA1 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1617G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1265G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.1647G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.666G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.176G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.2072G>C n.1907G>C | |
3 | g.193647153G>T | CA355790541 | OPA1 | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1678G>T (p.Val560Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1617G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1265G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.1647G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.666G>T c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.176G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) n.2072G>T n.1907G>T | |
3 | g.193647154T>A | CA355790544 | OPA1 | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1679T>A (p.Val560Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1618T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1266T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1648T>A c.1694T>A (p.Val565Asp) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.667T>A c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.177T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) n.2073T>A n.1908T>A | |
3 | g.193647154T>C | CA355790543 | OPA1 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1618T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1266T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1648T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.667T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.177T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.2073T>C n.1908T>C | |
3 | g.193647154T>G | CA355790542 | OPA1 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1618T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1266T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1648T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.667T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.177T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.2073T>G n.1908T>G | |
3 | g.193647155T>A | CA437437547 | OPA1 | c.1845T>A (p.Val615=) c.1680T>A (p.Val560=) c.1791T>A (p.Val597=) c.1734T>A (p.Val578=) c.1619T>A c.1362T>A (p.Val454=) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1267T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.1649T>A c.1695T>A (p.Val565=) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.668T>A c.1572T>A (p.Val524=) c.1683T>A (p.Val561=) c.1737T>A (p.Val579=) n.178T>A c.1626T>A (p.Val542=) c.1311T>A (p.Val437=) c.1308T>A (p.Val436=) n.2074T>A n.1909T>A | |
3 | g.193647155T>C | CA437437549 | OPA1 | c.1845T>C (p.Val615=) c.1680T>C (p.Val560=) c.1791T>C (p.Val597=) c.1734T>C (p.Val578=) c.1619T>C c.1362T>C (p.Val454=) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1267T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.1649T>C c.1695T>C (p.Val565=) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.668T>C c.1572T>C (p.Val524=) c.1683T>C (p.Val561=) c.1737T>C (p.Val579=) n.178T>C c.1626T>C (p.Val542=) c.1311T>C (p.Val437=) c.1308T>C (p.Val436=) n.2074T>C n.1909T>C | |
3 | g.193647155T>G | CA437437548 | OPA1 | c.1845T>G (p.Val615=) c.1680T>G (p.Val560=) c.1791T>G (p.Val597=) c.1734T>G (p.Val578=) c.1619T>G c.1362T>G (p.Val454=) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1267T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.1649T>G c.1695T>G (p.Val565=) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.668T>G c.1572T>G (p.Val524=) c.1683T>G (p.Val561=) c.1737T>G (p.Val579=) n.178T>G c.1626T>G (p.Val542=) c.1311T>G (p.Val437=) c.1308T>G (p.Val436=) n.2074T>G n.1909T>G | |
3 | g.193647156G>A | CA355790545 | OPA1 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1620G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1268G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1650G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.669G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.179G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.2075G>A n.1910G>A | dbSNP |
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3 | g.193647157A>C | CA355790548 | OPA1 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1621A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1269A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.1651A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.670A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.180A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.2076A>C n.1911A>C | |
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3 | g.193647157A>T | CA355790550 | OPA1 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1621A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1269A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.1651A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.670A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) n.180A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.2076A>T n.1911A>T | |
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3 | g.193647159C>G | CA355790554 | OPA1 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1623C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1271C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.1653C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.672C>G c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) n.182C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.2078C>G n.1913C>G | |
3 | g.193647159C>T | CA355790555 | OPA1 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1623C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1271C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.1653C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.672C>T c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) n.182C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.2078C>T n.1913C>T | ClinVar |
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3 | g.193647160A>C | CA355790558 | OPA1 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1624A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1272A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.1654A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.673A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.183A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.2079A>C n.1914A>C | |
3 | g.193647160A>G | CA355790557 | OPA1 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1624A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1272A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1654A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.673A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.183A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.2079A>G n.1914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647160A>T | CA355790556 | OPA1 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1624A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1272A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.1654A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.673A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.183A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.2079A>T n.1914A>T | |
3 | g.193647161A>C | CA355790559 | OPA1 | c.1851A>C (p.Gln617His) c.1686A>C (p.Gln562His) c.1797A>C (p.Gln599His) c.1740A>C (p.Gln580His) c.1625A>C c.1368A>C (p.Gln456His) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1273A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.1655A>C c.1701A>C (p.Gln567His) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.674A>C c.1578A>C (p.Gln526His) c.1689A>C (p.Gln563His) c.1743A>C (p.Gln581His) n.184A>C c.1632A>C (p.Gln544His) c.1317A>C (p.Gln439His) c.1314A>C (p.Gln438His) n.2080A>C n.1915A>C | |
3 | g.193647161A>G | CA437437552 | OPA1 | c.1851A>G (p.Gln617=) c.1686A>G (p.Gln562=) c.1797A>G (p.Gln599=) c.1740A>G (p.Gln580=) c.1625A>G c.1368A>G (p.Gln456=) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1273A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.1655A>G c.1701A>G (p.Gln567=) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.674A>G c.1578A>G (p.Gln526=) c.1689A>G (p.Gln563=) c.1743A>G (p.Gln581=) n.184A>G c.1632A>G (p.Gln544=) c.1317A>G (p.Gln439=) c.1314A>G (p.Gln438=) n.2080A>G n.1915A>G | |
3 | g.193647161A>T | CA355790560 | OPA1 | c.1851A>T (p.Gln617His) c.1686A>T (p.Gln562His) c.1797A>T (p.Gln599His) c.1740A>T (p.Gln580His) c.1625A>T c.1368A>T (p.Gln456His) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1273A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.1655A>T c.1701A>T (p.Gln567His) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.674A>T c.1578A>T (p.Gln526His) c.1689A>T (p.Gln563His) c.1743A>T (p.Gln581His) n.184A>T c.1632A>T (p.Gln544His) c.1317A>T (p.Gln439His) c.1314A>T (p.Gln438His) n.2080A>T n.1915A>T | |
3 | g.193647162C>A | CA355790561 | OPA1 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1626C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1274C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.1656C>A c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.675C>A c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.185C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.2081C>A n.1916C>A | |
3 | g.193647162C>G | CA355790562 | OPA1 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1626C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1274C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.1656C>G c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.675C>G c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.185C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.2081C>G n.1916C>G | |
3 | g.193647162C>T | CA355790563 | OPA1 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1626C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1274C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.1656C>T c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.675C>T c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.185C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.2081C>T n.1916C>T | ClinVar |
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3 | g.193647163A>G | CA355790565 | OPA1 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1627A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1275A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.1657A>G c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.676A>G c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.186A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.2082A>G n.1917A>G | |
3 | g.193647163A>T | CA355790566 | OPA1 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1627A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1275A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.1657A>T c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.676A>T c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.186A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.2082A>T n.1917A>T | |
3 | g.193647164G>A | CA437437553 | OPA1 | c.1854G>A (p.Gln618=) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1628G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1276G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.1658G>A c.1704G>A (p.Gln568=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.677G>A c.1581G>A (p.Gln527=) c.1692G>A (p.Gln564=) c.1746G>A (p.Gln582=) n.187G>A c.1635G>A (p.Gln545=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1317G>A (p.Gln439=) n.2083G>A n.1918G>A | |
3 | g.193647164G>C | CA355790567 | OPA1 | c.1854G>C (p.Gln618His) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1628G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1276G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.1658G>C c.1704G>C (p.Gln568His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.677G>C c.1581G>C (p.Gln527His) c.1692G>C (p.Gln564His) c.1746G>C (p.Gln582His) n.187G>C c.1635G>C (p.Gln545His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1317G>C (p.Gln439His) n.2083G>C n.1918G>C | |
3 | g.193647164G>T | CA355790568 | OPA1 | c.1854G>T (p.Gln618His) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1628G>T c.1371G>T (p.Gln457His) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1276G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.1658G>T c.1704G>T (p.Gln568His) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.677G>T c.1581G>T (p.Gln527His) c.1692G>T (p.Gln564His) c.1746G>T (p.Gln582His) n.187G>T c.1635G>T (p.Gln545His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1317G>T (p.Gln439His) n.2083G>T n.1918G>T | |
3 | g.193647165G>A | CA355790569 | OPA1 | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1629G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1277G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.1659G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.678G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.188G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2084G>A n.1919G>A | |
3 | g.193647165G>C | CA355790570 | OPA1 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1629G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1277G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.1659G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.678G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.188G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2084G>C n.1919G>C | |
3 | g.193647165G>T | CA355790571 | OPA1 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1629G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1277G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.1659G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.678G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.188G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2084G>T n.1919G>T | |
3 | g.193647166C>A | CA355790574 | OPA1 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1630C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1278C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.1660C>A c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.679C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.189C>A c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.2085C>A n.1920C>A | |
3 | g.193647166C>G | CA355790572 | OPA1 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1630C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1278C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.1660C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.679C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.189C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2085C>G n.1920C>G | |
3 | g.193647166C>T | CA355790573 | OPA1 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1630C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1278C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.1660C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.679C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.189C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2085C>T n.1920C>T | |
3 | g.193647167del | CA2573136859 | OPA1 | c.1857del (p.Asp620IlefsTer?) c.1692del (p.Asp565IlefsTer?) c.1803del (p.Asp602IlefsTer?) c.1746del (p.Asp583IlefsTer?) c.1631del c.1374del (p.Asp459IlefsTer?) c.*1773del (n.*1773del) c.1279del c.*176del (n.*176del) c.1661del c.1707del (p.Asp570IlefsTer?) c.*1170del (n.*1170del) c.*293del (n.*293del) c.680del c.1584del (p.Asp529IlefsTer?) c.1695del (p.Asp566IlefsTer?) c.1749del (p.Asp584IlefsTer?) n.190del c.1638del (p.Asp547IlefsTer?) c.1323del (p.Asp442IlefsTer?) c.1320del (p.Asp441IlefsTer?) n.2086del n.1921del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647167T>A | CA437437554 | OPA1 | c.1857T>A (p.Ala619=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1746T>A (p.Ala582=) c.1631T>A c.1374T>A (p.Ala458=) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1279T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.1661T>A c.1707T>A (p.Ala569=) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.680T>A c.1584T>A (p.Ala528=) c.1695T>A (p.Ala565=) c.1749T>A (p.Ala583=) n.190T>A c.1638T>A (p.Ala546=) c.1323T>A (p.Ala441=) c.1320T>A (p.Ala440=) n.2086T>A n.1921T>A | |
3 | g.193647167T>C | CA437437555 | OPA1 | c.1857T>C (p.Ala619=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1746T>C (p.Ala582=) c.1631T>C c.1374T>C (p.Ala458=) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1279T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.1661T>C c.1707T>C (p.Ala569=) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.680T>C c.1584T>C (p.Ala528=) c.1695T>C (p.Ala565=) c.1749T>C (p.Ala583=) n.190T>C c.1638T>C (p.Ala546=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.1320T>C (p.Ala440=) n.2086T>C n.1921T>C | |
3 | g.193647167T>G | CA437437556 | OPA1 | c.1857T>G (p.Ala619=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1746T>G (p.Ala582=) c.1631T>G c.1374T>G (p.Ala458=) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1279T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.1661T>G c.1707T>G (p.Ala569=) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.680T>G c.1584T>G (p.Ala528=) c.1695T>G (p.Ala565=) c.1749T>G (p.Ala583=) n.190T>G c.1638T>G (p.Ala546=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.1320T>G (p.Ala440=) n.2086T>G n.1921T>G | |
3 | g.193647168del | CA2580060382 | OPA1 | c.1858del (p.Asp620IlefsTer?) c.1693del (p.Asp565IlefsTer?) c.1804del (p.Asp602IlefsTer?) c.1747del (p.Asp583IlefsTer?) c.1632del c.1375del (p.Asp459IlefsTer?) c.*1774del (n.*1774del) c.1280del c.*177del (n.*177del) c.1662del c.1708del (p.Asp570IlefsTer?) c.*1171del (n.*1171del) c.*294del (n.*294del) c.681del c.1585del (p.Asp529IlefsTer?) c.1696del (p.Asp566IlefsTer?) c.1750del (p.Asp584IlefsTer?) n.191del c.1639del (p.Asp547IlefsTer?) c.1324del (p.Asp442IlefsTer?) c.1321del (p.Asp441IlefsTer?) n.2087del n.1922del | |
3 | g.193647168G>A | CA355790575 | OPA1 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1632G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1280G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1662G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.681G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.191G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.2087G>A n.1922G>A | |
3 | g.193647168G>C | CA355790576 | OPA1 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1632G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1280G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.1662G>C c.1708G>C (p.Asp570His) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.681G>C c.1585G>C (p.Asp529His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1750G>C (p.Asp584His) n.191G>C c.1639G>C (p.Asp547His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1321G>C (p.Asp441His) n.2087G>C n.1922G>C | |
3 | g.193647168G>T | CA355790577 | OPA1 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1632G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1280G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1662G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.681G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.191G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2087G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647169A>C | CA355790578 | OPA1 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1633A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.1281A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1663A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.682A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.192A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2088A>C n.1923A>C | |
3 | g.193647169A>G | CA355790579 | OPA1 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1633A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.1281A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1663A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.682A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.192A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2088A>G n.1923A>G | |
3 | g.193647169A>T | CA355790580 | OPA1 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1633A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1281A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1663A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.682A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1751A>T (p.Asp584Val) n.192A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2088A>T n.1923A>T | |
3 | g.193647170T>A | CA355790581 | OPA1 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1634T>A c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1282T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.1664T>A c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.683T>A c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.1752T>A (p.Asp584Glu) n.193T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.2089T>A n.1924T>A | |
3 | g.193647170T>C | CA437437558 | OPA1 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1634T>C c.1377T>C (p.Asp459=) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1282T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.1664T>C c.1710T>C (p.Asp570=) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.683T>C c.1587T>C (p.Asp529=) c.1698T>C (p.Asp566=) c.1752T>C (p.Asp584=) n.193T>C c.1641T>C (p.Asp547=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1323T>C (p.Asp441=) n.2089T>C n.1924T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647170T>G | CA355790582 | OPA1 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1634T>G c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1282T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.1664T>G c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.683T>G c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.1752T>G (p.Asp584Glu) n.193T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1323T>G (p.Asp441Glu) n.2089T>G n.1924T>G | |
3 | g.193647170T= | CA1430250772 | OPA1 | c.1860T= (p.Asp620=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1806T= (p.Asp602=) c.1749T= (p.Asp583=) c.1634T= c.1377T= (p.Asp459=) c.*1776T= (n.*1776T=) c.1282T= c.*179T= (n.*179T=) c.1664T= c.1710T= (p.Asp570=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.*296T= (n.*296T=) c.683T= c.1587T= (p.Asp529=) c.1698T= (p.Asp566=) c.1752T= (p.Asp584=) n.193T= c.1641T= (p.Asp547=) c.1326T= (p.Asp442=) c.1323T= (p.Asp441=) n.2089T= n.1924T= | |
3 | g.193647171A= | CA1430250778 | OPA1 | c.1861A= (p.Ser621=) c.1696A= (p.Ser566=) c.1807A= (p.Ser603=) c.1750A= (p.Ser584=) c.1635A= c.1378A= (p.Ser460=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1283A= c.*180A= (n.*180A=) c.1665A= c.1711A= (p.Ser571=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.*297A= (n.*297A=) c.684A= c.1588A= (p.Ser530=) c.1699A= (p.Ser567=) c.1753A= (p.Ser585=) n.194A= c.1642A= (p.Ser548=) c.1327A= (p.Ser443=) c.1324A= (p.Ser442=) n.2090A= n.1925A= | |
3 | g.193647171A>C | CA355790583 | OPA1 | c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1635A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1283A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.1665A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.684A>C c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.194A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.2090A>C n.1925A>C | |
3 | g.193647171A>G | CA2759499 | OPA1 | c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1635A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1283A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.1665A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.684A>G c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.194A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.2090A>G n.1925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647171A>T | CA355790584 | OPA1 | c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1635A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1283A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.1665A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.684A>T c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.194A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.2090A>T n.1925A>T | |
3 | g.193647172G>A | CA355790587 | OPA1 | c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1636G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1284G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.1666G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.685G>A c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.195G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.2091G>A n.1926G>A | |
3 | g.193647172G>C | CA355790586 | OPA1 | c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1636G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1284G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.1666G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.685G>C c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.195G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.2091G>C n.1926G>C | |
3 | g.193647172G>T | CA355790585 | OPA1 | c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1636G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1284G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.1666G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.685G>T c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.195G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.2091G>T n.1926G>T | |
3 | g.193647173T>A | CA355790588 | OPA1 | c.1863T>A (p.Ser621Arg) c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.1637T>A c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1285T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.1667T>A c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.686T>A c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) n.196T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1329T>A (p.Ser443Arg) c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.2092T>A n.1927T>A | |
3 | g.193647173T>C | CA437437559 | OPA1 | c.1863T>C (p.Ser621=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1752T>C (p.Ser584=) c.1637T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1285T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.1667T>C c.1713T>C (p.Ser571=) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.686T>C c.1590T>C (p.Ser530=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1755T>C (p.Ser585=) n.196T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.2092T>C n.1927T>C | |
3 | g.193647173T>G | CA355790589 | OPA1 | c.1863T>G (p.Ser621Arg) c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.1637T>G c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1285T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.1667T>G c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.686T>G c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.1755T>G (p.Ser585Arg) n.196T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.2092T>G n.1927T>G | |
3 | g.193647174T>A | CA355790590 | OPA1 | c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1638T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1286T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.1668T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.687T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.197T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.2093T>A n.1928T>A | |
3 | g.193647174T>C | CA355790591 | OPA1 | c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1638T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1286T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.1668T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.687T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.197T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.2093T>C n.1928T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647174T>G | CA355790592 | OPA1 | c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1638T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1286T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.1668T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.687T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.197T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.2093T>G n.1928T>G | |
3 | g.193647175T>A | CA355790593 | OPA1 | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1639T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1287T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.1669T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.688T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.198T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.2094T>A n.1929T>A | |
3 | g.193647175T>C | CA355790594 | OPA1 | c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1639T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1287T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.1669T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.688T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.198T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.2094T>C n.1929T>C | |
3 | g.193647175T>G | CA355790595 | OPA1 | c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1639T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1287T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.1669T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.688T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.198T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.2094T>G n.1929T>G | |
3 | g.193647176C>A | CA355790596 | OPA1 | c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1640C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1288C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.1670C>A c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.689C>A c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.199C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.2095C>A n.1930C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647176C>G | CA355790597 | OPA1 | c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1640C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1288C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.1670C>G c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.689C>G c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.199C>G c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.2095C>G n.1930C>G | |
3 | g.193647176C>T | CA437437561 | OPA1 | c.1866C>T (p.Phe622=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1755C>T (p.Phe585=) c.1640C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1288C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.1670C>T c.1716C>T (p.Phe572=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.689C>T c.1593C>T (p.Phe531=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.199C>T c.1647C>T (p.Phe549=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1329C>T (p.Phe443=) n.2095C>T n.1930C>T | |
3 | g.193647177A>C | CA355790598 | OPA1 | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1641A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1289A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.1671A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.690A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.200A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) n.2096A>C n.1931A>C | |
3 | g.193647177A>G | CA355790599 | OPA1 | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1641A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1289A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.1671A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.690A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.200A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) n.2096A>G n.1931A>G | |
3 | g.193647177A>T | CA355790600 | OPA1 | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1641A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1289A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.1671A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.690A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.200A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) n.2096A>T n.1931A>T | |
3 | g.193647178A= | CA1430250781 | OPA1 | c.1868A= (p.Lys623=) c.1703A= (p.Lys568=) c.1814A= (p.Lys605=) c.1757A= (p.Lys586=) c.1642A= c.1385A= (p.Lys462=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.1290A= c.*187A= (n.*187A=) c.1672A= c.1718A= (p.Lys573=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*304A= (n.*304A=) c.691A= c.1595A= (p.Lys532=) c.1706A= (p.Lys569=) c.1760A= (p.Lys587=) n.201A= c.1649A= (p.Lys550=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1331A= (p.Lys444=) n.2097A= n.1932A= | |
3 | g.193647178A>C | CA355790601 | OPA1 | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1642A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1290A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.1672A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.691A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.201A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) n.2097A>C n.1932A>C | |
3 | g.193647178A>G | CA355790602 | OPA1 | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1642A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1290A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.1672A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.691A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.201A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) n.2097A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647178A>T | CA355790603 | OPA1 | c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.1642A>T c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1290A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.1672A>T c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.691A>T c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.201A>T c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) n.2097A>T n.1932A>T | |
3 | g.193647179A>C | CA355790604 | OPA1 | c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.1643A>C c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1291A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1673A>C c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.692A>C c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.202A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) n.2098A>C n.1933A>C | |
3 | g.193647179A>G | CA437437562 | OPA1 | c.1869A>G (p.Lys623=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1758A>G (p.Lys586=) c.1643A>G c.1386A>G (p.Lys462=) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1291A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1673A>G c.1719A>G (p.Lys573=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.692A>G c.1596A>G (p.Lys532=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.202A>G c.1650A>G (p.Lys550=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1332A>G (p.Lys444=) n.2098A>G n.1933A>G | |
3 | g.193647179A>T | CA355790605 | OPA1 | c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.1643A>T c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1291A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1673A>T c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.692A>T c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.202A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) n.2098A>T n.1933A>T | |
3 | g.193647180G>A | CA355790606 | OPA1 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1644G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1292G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.1674G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.693G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.203G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.2099G>A n.1934G>A | |
3 | g.193647180G>C | CA355790607 | OPA1 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1644G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1292G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.1674G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.693G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.203G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.2099G>C n.1934G>C | |
3 | g.193647180G>T | CA355790608 | OPA1 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1644G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1292G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1674G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.693G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.203G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.2099G>T n.1934G>T | |
3 | g.193647180_193647181insCAACAC | CA2704972911 | OPA1 | c.1870_1870+1insCAACAC (n.1870_1870+1insCAACAC) c.1705_1705+1insCAACAC (n.1705_1705+1insCAACAC) c.1816_1816+1insCAACAC (n.1816_1816+1insCAACAC) c.1759_1759+1insCAACAC (n.1759_1759+1insCAACAC) c.1644_1644+1insCAACAC c.1387_1387+1insCAACAC (n.1387_1387+1insCAACAC) c.*1786_*1786+1insCAACAC (n.*1786_*1786+1insCAACAC) c.1292_1292+1insCAACAC c.*189_*189+1insCAACAC (n.*189_*189+1insCAACAC) c.1674_1674+1insCAACAC c.1720_1720+1insCAACAC (n.1720_1720+1insCAACAC) c.*1183_*1183+1insCAACAC (n.*1183_*1183+1insCAACAC) c.*306_*306+1insCAACAC (n.*306_*306+1insCAACAC) c.693_693+1insCAACAC c.1597_1597+1insCAACAC (n.1597_1597+1insCAACAC) c.1708_1708+1insCAACAC (n.1708_1708+1insCAACAC) c.1762_1762+1insCAACAC (n.1762_1762+1insCAACAC) n.203_203+1insCAACAC c.1651_1651+1insCAACAC (n.1651_1651+1insCAACAC) c.1336_1336+1insCAACAC (n.1336_1336+1insCAACAC) c.1333_1333+1insCAACAC (n.1333_1333+1insCAACAC) n.2099_2099+1insCAACAC n.1934_1934+1insCAACAC | dbSNP |
3 | g.193647181G>A | CA355790609 | OPA1 | c.1870+1G>A (n.1870+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1644+1G>A c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.*1786+1G>A (n.*1786+1G>A) c.1292+1G>A c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.1674+1G>A c.1720+1G>A (n.1720+1G>A) c.*1183+1G>A (n.*1183+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.693+1G>A c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.1708+1G>A (n.1708+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) n.203+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1333+1G>A (n.1333+1G>A) n.2099+1G>A n.1934+1G>A | |
3 | g.193647181G>C | CA355790610 | OPA1 | c.1870+1G>C (n.1870+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) c.1644+1G>C c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.*1786+1G>C (n.*1786+1G>C) c.1292+1G>C c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.1674+1G>C c.1720+1G>C (n.1720+1G>C) c.*1183+1G>C (n.*1183+1G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.693+1G>C c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.1708+1G>C (n.1708+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) n.203+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1333+1G>C (n.1333+1G>C) n.2099+1G>C n.1934+1G>C | |
3 | g.193647181G= | CA1430250787 | OPA1 | c.1870+1G= (n.1870+1G=) c.1705+1G= (n.1705+1G=) c.1816+1G= (n.1816+1G=) c.1759+1G= (n.1759+1G=) c.1644+1G= c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.*1786+1G= (n.*1786+1G=) c.1292+1G= c.*189+1G= (n.*189+1G=) c.1674+1G= c.1720+1G= (n.1720+1G=) c.*1183+1G= (n.*1183+1G=) c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.693+1G= c.1597+1G= (n.1597+1G=) c.1708+1G= (n.1708+1G=) c.1762+1G= (n.1762+1G=) n.203+1G= c.1651+1G= (n.1651+1G=) c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.1333+1G= (n.1333+1G=) n.2099+1G= n.1934+1G= | |
3 | g.193647181G>T | CA10576007 | OPA1 | c.1870+1G>T (n.1870+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1644+1G>T c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.*1786+1G>T (n.*1786+1G>T) c.1292+1G>T c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.1674+1G>T c.1720+1G>T (n.1720+1G>T) c.*1183+1G>T (n.*1183+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.693+1G>T c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.1708+1G>T (n.1708+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) n.203+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1333+1G>T (n.1333+1G>T) n.2099+1G>T n.1934+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647182T>A | CA355790611 | OPA1 | c.1870+2T>A (n.1870+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1644+2T>A c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.*1786+2T>A (n.*1786+2T>A) c.1292+2T>A c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.1674+2T>A c.1720+2T>A (n.1720+2T>A) c.*1183+2T>A (n.*1183+2T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.693+2T>A c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.1708+2T>A (n.1708+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) n.203+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1333+2T>A (n.1333+2T>A) n.2099+2T>A n.1934+2T>A | |
3 | g.193647182T>C | CA355790612 | OPA1 | c.1870+2T>C (n.1870+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1644+2T>C c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.*1786+2T>C (n.*1786+2T>C) c.1292+2T>C c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.1674+2T>C c.1720+2T>C (n.1720+2T>C) c.*1183+2T>C (n.*1183+2T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.693+2T>C c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.1708+2T>C (n.1708+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) n.203+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1333+2T>C (n.1333+2T>C) n.2099+2T>C n.1934+2T>C | |
3 | g.193647182T>G | CA355790613 | OPA1 | c.1870+2T>G (n.1870+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) c.1644+2T>G c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.*1786+2T>G (n.*1786+2T>G) c.1292+2T>G c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.1674+2T>G c.1720+2T>G (n.1720+2T>G) c.*1183+2T>G (n.*1183+2T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.693+2T>G c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.1708+2T>G (n.1708+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) n.203+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1333+2T>G (n.1333+2T>G) n.2099+2T>G n.1934+2T>G | |
3 | g.193647182_193647183insTTTAACCTTGAAACTGAATGG | CA2704972967 | OPA1 | c.1870+2_1870+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1870+2_1870+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1705+2_1705+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1705+2_1705+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1816+2_1816+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1816+2_1816+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1759+2_1759+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1759+2_1759+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1644+2_1644+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1387+2_1387+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1387+2_1387+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*1786+2_*1786+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*1786+2_*1786+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1292+2_1292+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.*189+2_*189+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*189+2_*189+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1674+2_1674+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1720+2_1720+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1720+2_1720+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*1183+2_*1183+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*1183+2_*1183+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*306+2_*306+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*306+2_*306+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.693+2_693+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1597+2_1597+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1597+2_1597+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1708+2_1708+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1708+2_1708+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1762+2_1762+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1762+2_1762+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) n.203+2_203+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1651+2_1651+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1651+2_1651+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1336+2_1336+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1336+2_1336+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1333+2_1333+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1333+2_1333+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) n.2099+2_2099+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG n.1934+2_1934+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG | dbSNP |
3 | g.193647183A= | CA1430250794 | OPA1 | c.1870+3A= (n.1870+3A=) c.1705+3A= (n.1705+3A=) c.1816+3A= (n.1816+3A=) c.1759+3A= (n.1759+3A=) c.1644+3A= c.1387+3A= (n.1387+3A=) c.*1786+3A= (n.*1786+3A=) c.1292+3A= c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.1674+3A= c.1720+3A= (n.1720+3A=) c.*1183+3A= (n.*1183+3A=) c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.693+3A= c.1597+3A= (n.1597+3A=) c.1708+3A= (n.1708+3A=) c.1762+3A= (n.1762+3A=) n.203+3A= c.1651+3A= (n.1651+3A=) c.1336+3A= (n.1336+3A=) c.1333+3A= (n.1333+3A=) n.2099+3A= n.1934+3A= | |
3 | g.193647183A>G | CA90536282 | OPA1 | c.1870+3A>G (n.1870+3A>G) c.1705+3A>G (n.1705+3A>G) c.1816+3A>G (n.1816+3A>G) c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) c.1644+3A>G c.1387+3A>G (n.1387+3A>G) c.*1786+3A>G (n.*1786+3A>G) c.1292+3A>G c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.1674+3A>G c.1720+3A>G (n.1720+3A>G) c.*1183+3A>G (n.*1183+3A>G) c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.693+3A>G c.1597+3A>G (n.1597+3A>G) c.1708+3A>G (n.1708+3A>G) c.1762+3A>G (n.1762+3A>G) n.203+3A>G c.1651+3A>G (n.1651+3A>G) c.1336+3A>G (n.1336+3A>G) c.1333+3A>G (n.1333+3A>G) n.2099+3A>G n.1934+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647184A>T | CA2704972970 | OPA1 | c.1870+4A>T (n.1870+4A>T) c.1705+4A>T (n.1705+4A>T) c.1816+4A>T (n.1816+4A>T) c.1759+4A>T (n.1759+4A>T) c.1644+4A>T c.1387+4A>T (n.1387+4A>T) c.*1786+4A>T (n.*1786+4A>T) c.1292+4A>T c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.1674+4A>T c.1720+4A>T (n.1720+4A>T) c.*1183+4A>T (n.*1183+4A>T) c.*306+4A>T (n.*306+4A>T) c.693+4A>T c.1597+4A>T (n.1597+4A>T) c.1708+4A>T (n.1708+4A>T) c.1762+4A>T (n.1762+4A>T) n.203+4A>T c.1651+4A>T (n.1651+4A>T) c.1336+4A>T (n.1336+4A>T) c.1333+4A>T (n.1333+4A>T) n.2099+4A>T n.1934+4A>T | dbSNP |
3 | g.193647185G>C | CA2759500 | OPA1 | c.1870+5G>C (n.1870+5G>C) c.1705+5G>C (n.1705+5G>C) c.1816+5G>C (n.1816+5G>C) c.1759+5G>C (n.1759+5G>C) c.1644+5G>C c.1387+5G>C (n.1387+5G>C) c.*1786+5G>C (n.*1786+5G>C) c.1292+5G>C c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.1674+5G>C c.1720+5G>C (n.1720+5G>C) c.*1183+5G>C (n.*1183+5G>C) c.*306+5G>C (n.*306+5G>C) c.693+5G>C c.1597+5G>C (n.1597+5G>C) c.1708+5G>C (n.1708+5G>C) c.1762+5G>C (n.1762+5G>C) n.203+5G>C c.1651+5G>C (n.1651+5G>C) c.1336+5G>C (n.1336+5G>C) c.1333+5G>C (n.1333+5G>C) n.2099+5G>C n.1934+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193647185G= | CA1430250800 | OPA1 | c.1870+5G= (n.1870+5G=) c.1705+5G= (n.1705+5G=) c.1816+5G= (n.1816+5G=) c.1759+5G= (n.1759+5G=) c.1644+5G= c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.*1786+5G= (n.*1786+5G=) c.1292+5G= c.*189+5G= (n.*189+5G=) c.1674+5G= c.1720+5G= (n.1720+5G=) c.*1183+5G= (n.*1183+5G=) c.*306+5G= (n.*306+5G=) c.693+5G= c.1597+5G= (n.1597+5G=) c.1708+5G= (n.1708+5G=) c.1762+5G= (n.1762+5G=) n.203+5G= c.1651+5G= (n.1651+5G=) c.1336+5G= (n.1336+5G=) c.1333+5G= (n.1333+5G=) n.2099+5G= n.1934+5G= | |
3 | g.193647186T>C | CA2669105966 | OPA1 | c.1870+6T>C (n.1870+6T>C) c.1705+6T>C (n.1705+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.1759+6T>C (n.1759+6T>C) c.1644+6T>C c.1387+6T>C (n.1387+6T>C) c.*1786+6T>C (n.*1786+6T>C) c.1292+6T>C c.*189+6T>C (n.*189+6T>C) c.1674+6T>C c.1720+6T>C (n.1720+6T>C) c.*1183+6T>C (n.*1183+6T>C) c.*306+6T>C (n.*306+6T>C) c.693+6T>C c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) c.1708+6T>C (n.1708+6T>C) c.1762+6T>C (n.1762+6T>C) n.203+6T>C c.1651+6T>C (n.1651+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1333+6T>C (n.1333+6T>C) n.2099+6T>C n.1934+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647189G>A | CA90536287 | OPA1 | c.1870+9G>A (n.1870+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) c.1816+9G>A (n.1816+9G>A) c.1759+9G>A (n.1759+9G>A) c.1644+9G>A c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.*1786+9G>A (n.*1786+9G>A) c.1292+9G>A c.*189+9G>A (n.*189+9G>A) c.1674+9G>A c.1720+9G>A (n.1720+9G>A) c.*1183+9G>A (n.*1183+9G>A) c.*306+9G>A (n.*306+9G>A) c.693+9G>A c.1597+9G>A (n.1597+9G>A) c.1708+9G>A (n.1708+9G>A) c.1762+9G>A (n.1762+9G>A) n.203+9G>A c.1651+9G>A (n.1651+9G>A) c.1336+9G>A (n.1336+9G>A) c.1333+9G>A (n.1333+9G>A) n.2099+9G>A n.1934+9G>A n.597C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647189G= | CA1430250803 | OPA1 | c.1870+9G= (n.1870+9G=) c.1705+9G= (n.1705+9G=) c.1816+9G= (n.1816+9G=) c.1759+9G= (n.1759+9G=) c.1644+9G= c.1387+9G= (n.1387+9G=) c.*1786+9G= (n.*1786+9G=) c.1292+9G= c.*189+9G= (n.*189+9G=) c.1674+9G= c.1720+9G= (n.1720+9G=) c.*1183+9G= (n.*1183+9G=) c.*306+9G= (n.*306+9G=) c.693+9G= c.1597+9G= (n.1597+9G=) c.1708+9G= (n.1708+9G=) c.1762+9G= (n.1762+9G=) n.203+9G= c.1651+9G= (n.1651+9G=) c.1336+9G= (n.1336+9G=) c.1333+9G= (n.1333+9G=) n.2099+9G= n.1934+9G= n.597C= n.722C= | |
3 | g.193647189G>T | CA2577995198 | OPA1 | c.1870+9G>T (n.1870+9G>T) c.1705+9G>T (n.1705+9G>T) c.1816+9G>T (n.1816+9G>T) c.1759+9G>T (n.1759+9G>T) c.1644+9G>T c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.*1786+9G>T (n.*1786+9G>T) c.1292+9G>T c.*189+9G>T (n.*189+9G>T) c.1674+9G>T c.1720+9G>T (n.1720+9G>T) c.*1183+9G>T (n.*1183+9G>T) c.*306+9G>T (n.*306+9G>T) c.693+9G>T c.1597+9G>T (n.1597+9G>T) c.1708+9G>T (n.1708+9G>T) c.1762+9G>T (n.1762+9G>T) n.203+9G>T c.1651+9G>T (n.1651+9G>T) c.1336+9G>T (n.1336+9G>T) c.1333+9G>T (n.1333+9G>T) n.2099+9G>T n.1934+9G>T n.597C>A n.722C>A | |
3 | g.193647190A>G | CA2669105967 | OPA1 | c.1870+10A>G (n.1870+10A>G) c.1705+10A>G (n.1705+10A>G) c.1816+10A>G (n.1816+10A>G) c.1759+10A>G (n.1759+10A>G) c.1644+10A>G c.1387+10A>G (n.1387+10A>G) c.*1786+10A>G (n.*1786+10A>G) c.1292+10A>G c.*189+10A>G (n.*189+10A>G) c.1674+10A>G c.1720+10A>G (n.1720+10A>G) c.*1183+10A>G (n.*1183+10A>G) c.*306+10A>G (n.*306+10A>G) c.693+10A>G c.1597+10A>G (n.1597+10A>G) c.1708+10A>G (n.1708+10A>G) c.1762+10A>G (n.1762+10A>G) n.203+10A>G c.1651+10A>G (n.1651+10A>G) c.1336+10A>G (n.1336+10A>G) c.1333+10A>G (n.1333+10A>G) n.2099+10A>G n.1934+10A>G n.596T>C n.721T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647190_193647193delinsATTT | CA1430250808 | OPA1 | c.1870+10_1870+13delinsATTT (n.1870+10_1870+13delinsATTT) c.1705+10_1705+13delinsATTT (n.1705+10_1705+13delinsATTT) c.1816+10_1816+13delinsATTT (n.1816+10_1816+13delinsATTT) c.1759+10_1759+13delinsATTT (n.1759+10_1759+13delinsATTT) c.1644+10_1644+13delinsATTT c.1387+10_1387+13delinsATTT (n.1387+10_1387+13delinsATTT) c.*1786+10_*1786+13delinsATTT (n.*1786+10_*1786+13delinsATTT) c.1292+10_1292+13delinsATTT c.*189+10_*189+13delinsATTT (n.*189+10_*189+13delinsATTT) c.1674+10_1674+13delinsATTT c.1720+10_1720+13delinsATTT (n.1720+10_1720+13delinsATTT) c.*1183+10_*1183+13delinsATTT (n.*1183+10_*1183+13delinsATTT) c.*306+10_*306+13delinsATTT (n.*306+10_*306+13delinsATTT) c.693+10_693+13delinsATTT c.1597+10_1597+13delinsATTT (n.1597+10_1597+13delinsATTT) c.1708+10_1708+13delinsATTT (n.1708+10_1708+13delinsATTT) c.1762+10_1762+13delinsATTT (n.1762+10_1762+13delinsATTT) n.203+10_203+13delinsATTT c.1651+10_1651+13delinsATTT (n.1651+10_1651+13delinsATTT) c.1336+10_1336+13delinsATTT (n.1336+10_1336+13delinsATTT) c.1333+10_1333+13delinsATTT (n.1333+10_1333+13delinsATTT) n.2099+10_2099+13delinsATTT n.1934+10_1934+13delinsATTT n.593_596delinsAAAT n.718_721delinsAAAT | |
3 | g.193647191T>A | CA2759502 | OPA1 | c.1870+11T>A (n.1870+11T>A) c.1705+11T>A (n.1705+11T>A) c.1816+11T>A (n.1816+11T>A) c.1759+11T>A (n.1759+11T>A) c.1644+11T>A c.1387+11T>A (n.1387+11T>A) c.*1786+11T>A (n.*1786+11T>A) c.1292+11T>A c.*189+11T>A (n.*189+11T>A) c.1674+11T>A c.1720+11T>A (n.1720+11T>A) c.*1183+11T>A (n.*1183+11T>A) c.*306+11T>A (n.*306+11T>A) c.693+11T>A c.1597+11T>A (n.1597+11T>A) c.1708+11T>A (n.1708+11T>A) c.1762+11T>A (n.1762+11T>A) n.203+11T>A c.1651+11T>A (n.1651+11T>A) c.1336+11T>A (n.1336+11T>A) c.1333+11T>A (n.1333+11T>A) n.2099+11T>A n.1934+11T>A n.595A>T n.720A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647191T>C | CA2759501 | OPA1 | c.1870+11T>C (n.1870+11T>C) c.1705+11T>C (n.1705+11T>C) c.1816+11T>C (n.1816+11T>C) c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) c.1644+11T>C c.1387+11T>C (n.1387+11T>C) c.*1786+11T>C (n.*1786+11T>C) c.1292+11T>C c.*189+11T>C (n.*189+11T>C) c.1674+11T>C c.1720+11T>C (n.1720+11T>C) c.*1183+11T>C (n.*1183+11T>C) c.*306+11T>C (n.*306+11T>C) c.693+11T>C c.1597+11T>C (n.1597+11T>C) c.1708+11T>C (n.1708+11T>C) c.1762+11T>C (n.1762+11T>C) n.203+11T>C c.1651+11T>C (n.1651+11T>C) c.1336+11T>C (n.1336+11T>C) c.1333+11T>C (n.1333+11T>C) n.2099+11T>C n.1934+11T>C n.595A>G n.720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647191T= | CA1430250820 | OPA1 | c.1870+11T= (n.1870+11T=) c.1705+11T= (n.1705+11T=) c.1816+11T= (n.1816+11T=) c.1759+11T= (n.1759+11T=) c.1644+11T= c.1387+11T= (n.1387+11T=) c.*1786+11T= (n.*1786+11T=) c.1292+11T= c.*189+11T= (n.*189+11T=) c.1674+11T= c.1720+11T= (n.1720+11T=) c.*1183+11T= (n.*1183+11T=) c.*306+11T= (n.*306+11T=) c.693+11T= c.1597+11T= (n.1597+11T=) c.1708+11T= (n.1708+11T=) c.1762+11T= (n.1762+11T=) n.203+11T= c.1651+11T= (n.1651+11T=) c.1336+11T= (n.1336+11T=) c.1333+11T= (n.1333+11T=) n.2099+11T= n.1934+11T= n.595A= n.720A= | |
3 | g.193647196dup | CA917098422 | OPA1 | c.1870+16dup (n.1870+16dup) c.1705+16dup (n.1705+16dup) c.1816+16dup (n.1816+16dup) c.1759+16dup (n.1759+16dup) c.1644+16dup c.1387+16dup (n.1387+16dup) c.*1786+16dup (n.*1786+16dup) c.1292+16dup c.*189+16dup (n.*189+16dup) c.1674+16dup c.1720+16dup (n.1720+16dup) c.*1183+16dup (n.*1183+16dup) c.*306+16dup (n.*306+16dup) c.693+16dup c.1597+16dup (n.1597+16dup) c.1708+16dup (n.1708+16dup) c.1762+16dup (n.1762+16dup) n.203+16dup c.1651+16dup (n.1651+16dup) c.1336+16dup (n.1336+16dup) c.1333+16dup (n.1333+16dup) n.2099+16dup n.1934+16dup n.595dup n.720dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647196del | CA1430250818 | OPA1 | c.1870+16del (n.1870+16del) c.1705+16del (n.1705+16del) c.1816+16del (n.1816+16del) c.1759+16del (n.1759+16del) c.1644+16del c.1387+16del (n.1387+16del) c.*1786+16del (n.*1786+16del) c.1292+16del c.*189+16del (n.*189+16del) c.1674+16del c.1720+16del (n.1720+16del) c.*1183+16del (n.*1183+16del) c.*306+16del (n.*306+16del) c.693+16del c.1597+16del (n.1597+16del) c.1708+16del (n.1708+16del) c.1762+16del (n.1762+16del) n.203+16del c.1651+16del (n.1651+16del) c.1336+16del (n.1336+16del) c.1333+16del (n.1333+16del) n.2099+16del n.1934+16del n.595del n.720del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647194_193647196del | CA1430250823 | OPA1 | c.1870+14_1870+16del (n.1870+14_1870+16del) c.1705+14_1705+16del (n.1705+14_1705+16del) c.1816+14_1816+16del (n.1816+14_1816+16del) c.1759+14_1759+16del (n.1759+14_1759+16del) c.1644+14_1644+16del c.1387+14_1387+16del (n.1387+14_1387+16del) c.*1786+14_*1786+16del (n.*1786+14_*1786+16del) c.1292+14_1292+16del c.*189+14_*189+16del (n.*189+14_*189+16del) c.1674+14_1674+16del c.1720+14_1720+16del (n.1720+14_1720+16del) c.*1183+14_*1183+16del (n.*1183+14_*1183+16del) c.*306+14_*306+16del (n.*306+14_*306+16del) c.693+14_693+16del c.1597+14_1597+16del (n.1597+14_1597+16del) c.1708+14_1708+16del (n.1708+14_1708+16del) c.1762+14_1762+16del (n.1762+14_1762+16del) n.203+14_203+16del c.1651+14_1651+16del (n.1651+14_1651+16del) c.1336+14_1336+16del (n.1336+14_1336+16del) c.1333+14_1333+16del (n.1333+14_1333+16del) n.2099+14_2099+16del n.1934+14_1934+16del n.593_595del n.718_720del | dbSNP |
3 | g.193647192T>G | CA2669105968 | OPA1 | c.1870+12T>G (n.1870+12T>G) c.1705+12T>G (n.1705+12T>G) c.1816+12T>G (n.1816+12T>G) c.1759+12T>G (n.1759+12T>G) c.1644+12T>G c.1387+12T>G (n.1387+12T>G) c.*1786+12T>G (n.*1786+12T>G) c.1292+12T>G c.*189+12T>G (n.*189+12T>G) c.1674+12T>G c.1720+12T>G (n.1720+12T>G) c.*1183+12T>G (n.*1183+12T>G) c.*306+12T>G (n.*306+12T>G) c.693+12T>G c.1597+12T>G (n.1597+12T>G) c.1708+12T>G (n.1708+12T>G) c.1762+12T>G (n.1762+12T>G) n.203+12T>G c.1651+12T>G (n.1651+12T>G) c.1336+12T>G (n.1336+12T>G) c.1333+12T>G (n.1333+12T>G) n.2099+12T>G n.1934+12T>G n.594A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647193T>G | CA904573130 | OPA1 | c.1870+13T>G (n.1870+13T>G) c.1705+13T>G (n.1705+13T>G) c.1816+13T>G (n.1816+13T>G) c.1759+13T>G (n.1759+13T>G) c.1644+13T>G c.1387+13T>G (n.1387+13T>G) c.*1786+13T>G (n.*1786+13T>G) c.1292+13T>G c.*189+13T>G (n.*189+13T>G) c.1674+13T>G c.1720+13T>G (n.1720+13T>G) c.*1183+13T>G (n.*1183+13T>G) c.*306+13T>G (n.*306+13T>G) c.693+13T>G c.1597+13T>G (n.1597+13T>G) c.1708+13T>G (n.1708+13T>G) c.1762+13T>G (n.1762+13T>G) n.203+13T>G c.1651+13T>G (n.1651+13T>G) c.1336+13T>G (n.1336+13T>G) c.1333+13T>G (n.1333+13T>G) n.2099+13T>G n.1934+13T>G n.593A>C n.718A>C | dbSNP |
3 | g.193647193T= | CA1430250827 | OPA1 | c.1870+13T= (n.1870+13T=) c.1705+13T= (n.1705+13T=) c.1816+13T= (n.1816+13T=) c.1759+13T= (n.1759+13T=) c.1644+13T= c.1387+13T= (n.1387+13T=) c.*1786+13T= (n.*1786+13T=) c.1292+13T= c.*189+13T= (n.*189+13T=) c.1674+13T= c.1720+13T= (n.1720+13T=) c.*1183+13T= (n.*1183+13T=) c.*306+13T= (n.*306+13T=) c.693+13T= c.1597+13T= (n.1597+13T=) c.1708+13T= (n.1708+13T=) c.1762+13T= (n.1762+13T=) n.203+13T= c.1651+13T= (n.1651+13T=) c.1336+13T= (n.1336+13T=) c.1333+13T= (n.1333+13T=) n.2099+13T= n.1934+13T= n.593A= n.718A= | |
3 | g.193647194T>G | CA1057905829 | OPA1 | c.1870+14T>G (n.1870+14T>G) c.1705+14T>G (n.1705+14T>G) c.1816+14T>G (n.1816+14T>G) c.1759+14T>G (n.1759+14T>G) c.1644+14T>G c.1387+14T>G (n.1387+14T>G) c.*1786+14T>G (n.*1786+14T>G) c.1292+14T>G c.*189+14T>G (n.*189+14T>G) c.1674+14T>G c.1720+14T>G (n.1720+14T>G) c.*1183+14T>G (n.*1183+14T>G) c.*306+14T>G (n.*306+14T>G) c.693+14T>G c.1597+14T>G (n.1597+14T>G) c.1708+14T>G (n.1708+14T>G) c.1762+14T>G (n.1762+14T>G) n.203+14T>G c.1651+14T>G (n.1651+14T>G) c.1336+14T>G (n.1336+14T>G) c.1333+14T>G (n.1333+14T>G) n.2099+14T>G n.1934+14T>G n.592A>C n.717A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647194T= | CA1430250832 | OPA1 | c.1870+14T= (n.1870+14T=) c.1705+14T= (n.1705+14T=) c.1816+14T= (n.1816+14T=) c.1759+14T= (n.1759+14T=) c.1644+14T= c.1387+14T= (n.1387+14T=) c.*1786+14T= (n.*1786+14T=) c.1292+14T= c.*189+14T= (n.*189+14T=) c.1674+14T= c.1720+14T= (n.1720+14T=) c.*1183+14T= (n.*1183+14T=) c.*306+14T= (n.*306+14T=) c.693+14T= c.1597+14T= (n.1597+14T=) c.1708+14T= (n.1708+14T=) c.1762+14T= (n.1762+14T=) n.203+14T= c.1651+14T= (n.1651+14T=) c.1336+14T= (n.1336+14T=) c.1333+14T= (n.1333+14T=) n.2099+14T= n.1934+14T= n.592A= n.717A= | |
3 | g.193647196T>A | CA2577995203 | OPA1 | c.1870+16T>A (n.1870+16T>A) c.1705+16T>A (n.1705+16T>A) c.1816+16T>A (n.1816+16T>A) c.1759+16T>A (n.1759+16T>A) c.1644+16T>A c.1387+16T>A (n.1387+16T>A) c.*1786+16T>A (n.*1786+16T>A) c.1292+16T>A c.*189+16T>A (n.*189+16T>A) c.1674+16T>A c.1720+16T>A (n.1720+16T>A) c.*1183+16T>A (n.*1183+16T>A) c.*306+16T>A (n.*306+16T>A) c.693+16T>A c.1597+16T>A (n.1597+16T>A) c.1708+16T>A (n.1708+16T>A) c.1762+16T>A (n.1762+16T>A) n.203+16T>A c.1651+16T>A (n.1651+16T>A) n.697A>T c.1336+16T>A (n.1336+16T>A) c.1333+16T>A (n.1333+16T>A) n.2099+16T>A n.1934+16T>A n.590A>T n.715A>T | |
3 | g.193647197A= | CA1430250836 | OPA1 | c.1870+17A= (n.1870+17A=) c.1705+17A= (n.1705+17A=) c.1816+17A= (n.1816+17A=) c.1759+17A= (n.1759+17A=) c.1644+17A= c.1387+17A= (n.1387+17A=) c.*1786+17A= (n.*1786+17A=) c.1292+17A= c.*189+17A= (n.*189+17A=) c.1674+17A= c.1720+17A= (n.1720+17A=) c.*1183+17A= (n.*1183+17A=) c.*306+17A= (n.*306+17A=) c.693+17A= c.1597+17A= (n.1597+17A=) c.1708+17A= (n.1708+17A=) c.1762+17A= (n.1762+17A=) n.203+17A= c.1651+17A= (n.1651+17A=) n.696T= c.1336+17A= (n.1336+17A=) c.1333+17A= (n.1333+17A=) n.2099+17A= n.1934+17A= n.589T= n.714T= | |
3 | g.193647197A>G | CA2759503 | OPA1 | c.1870+17A>G (n.1870+17A>G) c.1705+17A>G (n.1705+17A>G) c.1816+17A>G (n.1816+17A>G) c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) c.1644+17A>G c.1387+17A>G (n.1387+17A>G) c.*1786+17A>G (n.*1786+17A>G) c.1292+17A>G c.*189+17A>G (n.*189+17A>G) c.1674+17A>G c.1720+17A>G (n.1720+17A>G) c.*1183+17A>G (n.*1183+17A>G) c.*306+17A>G (n.*306+17A>G) c.693+17A>G c.1597+17A>G (n.1597+17A>G) c.1708+17A>G (n.1708+17A>G) c.1762+17A>G (n.1762+17A>G) n.203+17A>G c.1651+17A>G (n.1651+17A>G) n.696T>C c.1336+17A>G (n.1336+17A>G) c.1333+17A>G (n.1333+17A>G) n.2099+17A>G n.1934+17A>G n.589T>C n.714T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647199A>G | CA2669105969 | OPA1 | c.1870+19A>G (n.1870+19A>G) c.1705+19A>G (n.1705+19A>G) c.1816+19A>G (n.1816+19A>G) c.1759+19A>G (n.1759+19A>G) c.1644+19A>G c.1387+19A>G (n.1387+19A>G) c.*1786+19A>G (n.*1786+19A>G) c.1292+19A>G c.*189+19A>G (n.*189+19A>G) c.1674+19A>G c.1720+19A>G (n.1720+19A>G) c.*1183+19A>G (n.*1183+19A>G) c.*306+19A>G (n.*306+19A>G) c.693+19A>G c.1597+19A>G (n.1597+19A>G) c.1708+19A>G (n.1708+19A>G) c.1762+19A>G (n.1762+19A>G) n.203+19A>G c.1651+19A>G (n.1651+19A>G) n.694T>C c.1336+19A>G (n.1336+19A>G) c.1333+19A>G (n.1333+19A>G) n.2099+19A>G n.1934+19A>G n.587T>C n.712T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647200G>C | CA2580070537 | OPA1 | c.1870+20G>C (n.1870+20G>C) c.1705+20G>C (n.1705+20G>C) c.1816+20G>C (n.1816+20G>C) c.1759+20G>C (n.1759+20G>C) c.1644+20G>C c.1387+20G>C (n.1387+20G>C) c.*1786+20G>C (n.*1786+20G>C) c.1292+20G>C c.*189+20G>C (n.*189+20G>C) c.1674+20G>C c.1720+20G>C (n.1720+20G>C) c.*1183+20G>C (n.*1183+20G>C) c.*306+20G>C (n.*306+20G>C) c.693+20G>C c.1597+20G>C (n.1597+20G>C) c.1708+20G>C (n.1708+20G>C) c.1762+20G>C (n.1762+20G>C) n.203+20G>C c.1651+20G>C (n.1651+20G>C) n.693C>G c.1336+20G>C (n.1336+20G>C) c.1333+20G>C (n.1333+20G>C) n.2099+20G>C n.1934+20G>C n.586C>G n.711C>G | ClinVar |
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3 | g.193647213T>G | CA2669105977 | OPA1 | c.1870+33T>G (n.1870+33T>G) c.1705+33T>G (n.1705+33T>G) c.1816+33T>G (n.1816+33T>G) c.1759+33T>G (n.1759+33T>G) c.1644+33T>G c.1387+33T>G (n.1387+33T>G) c.*1786+33T>G (n.*1786+33T>G) c.1292+33T>G c.*189+33T>G (n.*189+33T>G) c.1674+33T>G c.1720+33T>G (n.1720+33T>G) c.*1183+33T>G (n.*1183+33T>G) c.*306+33T>G (n.*306+33T>G) c.693+33T>G c.1597+33T>G (n.1597+33T>G) c.1708+33T>G (n.1708+33T>G) c.1762+33T>G (n.1762+33T>G) n.203+33T>G c.1651+33T>G (n.1651+33T>G) n.680A>C c.1336+33T>G (n.1336+33T>G) c.1333+33T>G (n.1333+33T>G) n.2099+33T>G n.1934+33T>G n.573A>C n.698A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647213_193647214delinsTA | CA1430250850 | OPA1 | c.1870+33_1870+34delinsTA (n.1870+33_1870+34delinsTA) c.1705+33_1705+34delinsTA (n.1705+33_1705+34delinsTA) c.1816+33_1816+34delinsTA (n.1816+33_1816+34delinsTA) c.1759+33_1759+34delinsTA (n.1759+33_1759+34delinsTA) c.1644+33_1644+34delinsTA c.1387+33_1387+34delinsTA (n.1387+33_1387+34delinsTA) c.*1786+33_*1786+34delinsTA (n.*1786+33_*1786+34delinsTA) c.1292+33_1292+34delinsTA c.*189+33_*189+34delinsTA (n.*189+33_*189+34delinsTA) c.1674+33_1674+34delinsTA c.1720+33_1720+34delinsTA (n.1720+33_1720+34delinsTA) c.*1183+33_*1183+34delinsTA (n.*1183+33_*1183+34delinsTA) c.*306+33_*306+34delinsTA (n.*306+33_*306+34delinsTA) c.693+33_693+34delinsTA c.1597+33_1597+34delinsTA (n.1597+33_1597+34delinsTA) c.1708+33_1708+34delinsTA (n.1708+33_1708+34delinsTA) c.1762+33_1762+34delinsTA (n.1762+33_1762+34delinsTA) n.203+33_203+34delinsTA c.1651+33_1651+34delinsTA (n.1651+33_1651+34delinsTA) n.679_680delinsTA c.1336+33_1336+34delinsTA (n.1336+33_1336+34delinsTA) c.1333+33_1333+34delinsTA (n.1333+33_1333+34delinsTA) n.2099+33_2099+34delinsTA n.1934+33_1934+34delinsTA n.572_573delinsTA n.697_698delinsTA | |
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3 | g.193647218C>A | CA2669105979 | OPA1 | c.1870+38C>A (n.1870+38C>A) c.1705+38C>A (n.1705+38C>A) c.1816+38C>A (n.1816+38C>A) c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) c.1644+38C>A c.1387+38C>A (n.1387+38C>A) c.*1786+38C>A (n.*1786+38C>A) c.1292+38C>A c.*189+38C>A (n.*189+38C>A) c.1674+38C>A c.1720+38C>A (n.1720+38C>A) c.*1183+38C>A (n.*1183+38C>A) c.*306+38C>A (n.*306+38C>A) c.693+38C>A c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) c.1708+38C>A (n.1708+38C>A) c.1762+38C>A (n.1762+38C>A) n.203+38C>A c.1651+38C>A (n.1651+38C>A) n.675G>T c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1333+38C>A (n.1333+38C>A) n.2099+38C>A n.1934+38C>A n.568G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647218C= | CA1430250857 | OPA1 | c.1870+38C= (n.1870+38C=) c.1705+38C= (n.1705+38C=) c.1816+38C= (n.1816+38C=) c.1759+38C= (n.1759+38C=) c.1644+38C= c.1387+38C= (n.1387+38C=) c.*1786+38C= (n.*1786+38C=) c.1292+38C= c.*189+38C= (n.*189+38C=) c.1674+38C= c.1720+38C= (n.1720+38C=) c.*1183+38C= (n.*1183+38C=) c.*306+38C= (n.*306+38C=) c.693+38C= c.1597+38C= (n.1597+38C=) c.1708+38C= (n.1708+38C=) c.1762+38C= (n.1762+38C=) n.203+38C= c.1651+38C= (n.1651+38C=) n.675G= c.1336+38C= (n.1336+38C=) c.1333+38C= (n.1333+38C=) n.2099+38C= n.1934+38C= n.568G= n.693G= | |
3 | g.193647218C>T | CA90536353 | OPA1 | c.1870+38C>T (n.1870+38C>T) c.1705+38C>T (n.1705+38C>T) c.1816+38C>T (n.1816+38C>T) c.1759+38C>T (n.1759+38C>T) c.1644+38C>T c.1387+38C>T (n.1387+38C>T) c.*1786+38C>T (n.*1786+38C>T) c.1292+38C>T c.*189+38C>T (n.*189+38C>T) c.1674+38C>T c.1720+38C>T (n.1720+38C>T) c.*1183+38C>T (n.*1183+38C>T) c.*306+38C>T (n.*306+38C>T) c.693+38C>T c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) c.1708+38C>T (n.1708+38C>T) c.1762+38C>T (n.1762+38C>T) n.203+38C>T c.1651+38C>T (n.1651+38C>T) n.675G>A c.1336+38C>T (n.1336+38C>T) c.1333+38C>T (n.1333+38C>T) n.2099+38C>T n.1934+38C>T n.568G>A n.693G>A | dbSNP |
3 | g.193647218_193647223delinsCATTTT | CA1430250855 | OPA1 | c.1870+38_1870+43delinsCATTTT (n.1870+38_1870+43delinsCATTTT) c.1705+38_1705+43delinsCATTTT (n.1705+38_1705+43delinsCATTTT) c.1816+38_1816+43delinsCATTTT (n.1816+38_1816+43delinsCATTTT) c.1759+38_1759+43delinsCATTTT (n.1759+38_1759+43delinsCATTTT) c.1644+38_1644+43delinsCATTTT c.1387+38_1387+43delinsCATTTT (n.1387+38_1387+43delinsCATTTT) c.*1786+38_*1786+43delinsCATTTT (n.*1786+38_*1786+43delinsCATTTT) c.1292+38_1292+43delinsCATTTT c.*189+38_*189+43delinsCATTTT (n.*189+38_*189+43delinsCATTTT) c.1674+38_1674+43delinsCATTTT c.1720+38_1720+43delinsCATTTT (n.1720+38_1720+43delinsCATTTT) c.*1183+38_*1183+43delinsCATTTT (n.*1183+38_*1183+43delinsCATTTT) c.*306+38_*306+43delinsCATTTT (n.*306+38_*306+43delinsCATTTT) c.693+38_693+43delinsCATTTT c.1597+38_1597+43delinsCATTTT (n.1597+38_1597+43delinsCATTTT) c.1708+38_1708+43delinsCATTTT (n.1708+38_1708+43delinsCATTTT) c.1762+38_1762+43delinsCATTTT (n.1762+38_1762+43delinsCATTTT) n.203+38_203+43delinsCATTTT c.1651+38_1651+43delinsCATTTT (n.1651+38_1651+43delinsCATTTT) n.670_675delinsAAAATG c.1336+38_1336+43delinsCATTTT (n.1336+38_1336+43delinsCATTTT) c.1333+38_1333+43delinsCATTTT (n.1333+38_1333+43delinsCATTTT) n.2099+38_2099+43delinsCATTTT n.1934+38_1934+43delinsCATTTT n.563_568delinsAAAATG n.688_693delinsAAAATG | |
3 | g.193647219del | CA355790614 | OPA1 | c.1870+39del (n.1870+39del) c.1705+39del (n.1705+39del) c.1816+39del (n.1816+39del) c.1759+39del (n.1759+39del) c.1644+39del c.1387+39del (n.1387+39del) c.*1786+39del (n.*1786+39del) c.1292+39del c.*189+39del (n.*189+39del) c.1674+39del c.1720+39del (n.1720+39del) c.*1183+39del (n.*1183+39del) c.*306+39del (n.*306+39del) c.693+39del c.1597+39del (n.1597+39del) c.1708+39del (n.1708+39del) c.1762+39del (n.1762+39del) n.203+39del c.1651+39del (n.1651+39del) n.674del c.1336+39del (n.1336+39del) c.1333+39del (n.1333+39del) n.2099+39del n.1934+39del n.567del n.692del | |
3 | g.193647219A= | CA1430250863 | OPA1 | c.1870+39A= (n.1870+39A=) c.1705+39A= (n.1705+39A=) c.1816+39A= (n.1816+39A=) c.1759+39A= (n.1759+39A=) c.1644+39A= c.1387+39A= (n.1387+39A=) c.*1786+39A= (n.*1786+39A=) c.1292+39A= c.*189+39A= (n.*189+39A=) c.1674+39A= c.1720+39A= (n.1720+39A=) c.*1183+39A= (n.*1183+39A=) c.*306+39A= (n.*306+39A=) c.693+39A= c.1597+39A= (n.1597+39A=) c.1708+39A= (n.1708+39A=) c.1762+39A= (n.1762+39A=) n.203+39A= c.1651+39A= (n.1651+39A=) n.674T= c.1336+39A= (n.1336+39A=) c.1333+39A= (n.1333+39A=) n.2099+39A= n.1934+39A= n.567T= n.692T= | |
3 | g.193647219A>G | CA2759508 | OPA1 | c.1870+39A>G (n.1870+39A>G) c.1705+39A>G (n.1705+39A>G) c.1816+39A>G (n.1816+39A>G) c.1759+39A>G (n.1759+39A>G) c.1644+39A>G c.1387+39A>G (n.1387+39A>G) c.*1786+39A>G (n.*1786+39A>G) c.1292+39A>G c.*189+39A>G (n.*189+39A>G) c.1674+39A>G c.1720+39A>G (n.1720+39A>G) c.*1183+39A>G (n.*1183+39A>G) c.*306+39A>G (n.*306+39A>G) c.693+39A>G c.1597+39A>G (n.1597+39A>G) c.1708+39A>G (n.1708+39A>G) c.1762+39A>G (n.1762+39A>G) n.203+39A>G c.1651+39A>G (n.1651+39A>G) n.674T>C c.1336+39A>G (n.1336+39A>G) c.1333+39A>G (n.1333+39A>G) n.2099+39A>G n.1934+39A>G n.567T>C n.692T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647222_193647226del | CA2759507 | OPA1 | c.1870+42_1870+46del (n.1870+42_1870+46del) c.1705+42_1705+46del (n.1705+42_1705+46del) c.1816+42_1816+46del (n.1816+42_1816+46del) c.1759+42_1759+46del (n.1759+42_1759+46del) c.1644+42_1644+46del c.1387+42_1387+46del (n.1387+42_1387+46del) c.*1786+42_*1786+46del (n.*1786+42_*1786+46del) c.1292+42_1292+46del c.*189+42_*189+46del (n.*189+42_*189+46del) c.1674+42_1674+46del c.1720+42_1720+46del (n.1720+42_1720+46del) c.*1183+42_*1183+46del (n.*1183+42_*1183+46del) c.*306+42_*306+46del (n.*306+42_*306+46del) c.693+42_693+46del c.1597+42_1597+46del (n.1597+42_1597+46del) c.1708+42_1708+46del (n.1708+42_1708+46del) c.1762+42_1762+46del (n.1762+42_1762+46del) n.203+42_203+46del c.1651+42_1651+46del (n.1651+42_1651+46del) n.670_674del c.1336+42_1336+46del (n.1336+42_1336+46del) c.1333+42_1333+46del (n.1333+42_1333+46del) n.2099+42_2099+46del n.1934+42_1934+46del n.563_567del n.688_692del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647223del | CA2577995212 | OPA1 | c.1870+43del (n.1870+43del) c.1705+43del (n.1705+43del) c.1816+43del (n.1816+43del) c.1759+43del (n.1759+43del) c.1644+43del c.1387+43del (n.1387+43del) c.*1786+43del (n.*1786+43del) c.1292+43del c.*189+43del (n.*189+43del) c.1674+43del c.1720+43del (n.1720+43del) c.*1183+43del (n.*1183+43del) c.*306+43del (n.*306+43del) c.693+43del c.1597+43del (n.1597+43del) c.1708+43del (n.1708+43del) c.1762+43del (n.1762+43del) n.203+43del c.1651+43del (n.1651+43del) n.673del c.1336+43del (n.1336+43del) c.1333+43del (n.1333+43del) n.2099+43del n.1934+43del n.566del n.691del | |
3 | g.193647221T>A | CA548822931 | OPA1 | c.1870+41T>A (n.1870+41T>A) c.1705+41T>A (n.1705+41T>A) c.1816+41T>A (n.1816+41T>A) c.1759+41T>A (n.1759+41T>A) c.1644+41T>A c.1387+41T>A (n.1387+41T>A) c.*1786+41T>A (n.*1786+41T>A) c.1292+41T>A c.*189+41T>A (n.*189+41T>A) c.1674+41T>A c.1720+41T>A (n.1720+41T>A) c.*1183+41T>A (n.*1183+41T>A) c.*306+41T>A (n.*306+41T>A) c.693+41T>A c.1597+41T>A (n.1597+41T>A) c.1708+41T>A (n.1708+41T>A) c.1762+41T>A (n.1762+41T>A) n.203+41T>A c.1651+41T>A (n.1651+41T>A) n.672A>T c.1336+41T>A (n.1336+41T>A) c.1333+41T>A (n.1333+41T>A) n.2099+41T>A n.1934+41T>A n.565A>T n.690A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647221T= | CA1430250867 | OPA1 | c.1870+41T= (n.1870+41T=) c.1705+41T= (n.1705+41T=) c.1816+41T= (n.1816+41T=) c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1644+41T= c.1387+41T= (n.1387+41T=) c.*1786+41T= (n.*1786+41T=) c.1292+41T= c.*189+41T= (n.*189+41T=) c.1674+41T= c.1720+41T= (n.1720+41T=) c.*1183+41T= (n.*1183+41T=) c.*306+41T= (n.*306+41T=) c.693+41T= c.1597+41T= (n.1597+41T=) c.1708+41T= (n.1708+41T=) c.1762+41T= (n.1762+41T=) n.203+41T= c.1651+41T= (n.1651+41T=) n.672A= c.1336+41T= (n.1336+41T=) c.1333+41T= (n.1333+41T=) n.2099+41T= n.1934+41T= n.565A= n.690A= | |
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3 | g.193647222T= | CA1430250874 | OPA1 | c.1870+42T= (n.1870+42T=) c.1705+42T= (n.1705+42T=) c.1816+42T= (n.1816+42T=) c.1759+42T= (n.1759+42T=) c.1644+42T= c.1387+42T= (n.1387+42T=) c.*1786+42T= (n.*1786+42T=) c.1292+42T= c.*189+42T= (n.*189+42T=) c.1674+42T= c.1720+42T= (n.1720+42T=) c.*1183+42T= (n.*1183+42T=) c.*306+42T= (n.*306+42T=) c.693+42T= c.1597+42T= (n.1597+42T=) c.1708+42T= (n.1708+42T=) c.1762+42T= (n.1762+42T=) n.203+42T= c.1651+42T= (n.1651+42T=) n.671A= c.1336+42T= (n.1336+42T=) c.1333+42T= (n.1333+42T=) n.2099+42T= n.1934+42T= n.564A= n.689A= | |
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3 | g.193647224A>G | CA1430250881 | OPA1 | c.1870+44A>G (n.1870+44A>G) c.1705+44A>G (n.1705+44A>G) c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1759+44A>G (n.1759+44A>G) c.1644+44A>G c.1387+44A>G (n.1387+44A>G) c.*1786+44A>G (n.*1786+44A>G) c.1292+44A>G c.*189+44A>G (n.*189+44A>G) c.1674+44A>G c.1720+44A>G (n.1720+44A>G) c.*1183+44A>G (n.*1183+44A>G) c.*306+44A>G (n.*306+44A>G) c.693+44A>G c.1597+44A>G (n.1597+44A>G) c.1708+44A>G (n.1708+44A>G) c.1762+44A>G (n.1762+44A>G) n.203+44A>G c.1651+44A>G (n.1651+44A>G) n.669T>C c.1336+44A>G (n.1336+44A>G) c.1333+44A>G (n.1333+44A>G) n.2099+44A>G n.1934+44A>G n.562T>C n.687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193647227A>G | CA2759509 | OPA1 | c.1870+47A>G (n.1870+47A>G) c.1705+47A>G (n.1705+47A>G) c.1816+47A>G (n.1816+47A>G) c.1759+47A>G (n.1759+47A>G) c.1644+47A>G c.1387+47A>G (n.1387+47A>G) c.*1786+47A>G (n.*1786+47A>G) c.1292+47A>G c.*189+47A>G (n.*189+47A>G) c.1674+47A>G c.1720+47A>G (n.1720+47A>G) c.*1183+47A>G (n.*1183+47A>G) c.*306+47A>G (n.*306+47A>G) c.693+47A>G c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) c.1708+47A>G (n.1708+47A>G) c.1762+47A>G (n.1762+47A>G) n.203+47A>G c.1651+47A>G (n.1651+47A>G) n.666T>C c.1336+47A>G (n.1336+47A>G) c.1333+47A>G (n.1333+47A>G) n.2099+47A>G n.1934+47A>G n.559T>C n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647235A>C | CA2669105984 | OPA1 | c.1870+55A>C (n.1870+55A>C) c.1705+55A>C (n.1705+55A>C) c.1816+55A>C (n.1816+55A>C) c.1759+55A>C (n.1759+55A>C) c.1644+55A>C c.1387+55A>C (n.1387+55A>C) c.*1786+55A>C (n.*1786+55A>C) c.1292+55A>C c.*189+55A>C (n.*189+55A>C) c.1674+55A>C c.1720+55A>C (n.1720+55A>C) c.*1183+55A>C (n.*1183+55A>C) c.*306+55A>C (n.*306+55A>C) c.693+55A>C c.1597+55A>C (n.1597+55A>C) c.1708+55A>C (n.1708+55A>C) c.1762+55A>C (n.1762+55A>C) n.203+55A>C c.1651+55A>C (n.1651+55A>C) n.658T>G c.1336+55A>C (n.1336+55A>C) c.1333+55A>C (n.1333+55A>C) n.2099+55A>C n.1934+55A>C n.551T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
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