Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193647116_193647128delCA2586973325OPA1c.1806_1818del (p.Val603PhefsTer?)
c.1641_1653del (p.Val548PhefsTer?)
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c.1323_1335del (p.Val442PhefsTer?)
c.*1722_*1734del (n.*1722_*1734del)
c.1228_1240del
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c.1610_1622del
c.1656_1668del (p.Val553PhefsTer?)
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c.*242_*254del (n.*242_*254del)
c.629_641del
c.1533_1545del (p.Val512PhefsTer?)
c.1644_1656del (p.Val549PhefsTer?)
c.1698_1710del (p.Val567PhefsTer?)
n.139_151del
c.1587_1599del (p.Val530PhefsTer?)
c.1272_1284del (p.Val425PhefsTer?)
c.1269_1281del (p.Val424PhefsTer?)
n.2035_2047del
n.1870_1882del
3g.193647125C>ACA355790473OPA1c.1815C>A (p.Asp605Glu)
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3g.193647125C>GCA355790474OPA1c.1815C>G (p.Asp605Glu)
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3g.193647125C>TCA437437532OPA1c.1815C>T (p.Asp605=)
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n.2044C>T
n.1879C>T
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c.1280_1282del (p.Cys427del)
n.2046_2048del
n.1881_1883del
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n.1880T>A
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n.1880T>C
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c.1543T>G (p.Cys515Gly)
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c.1708T>G (p.Cys570Gly)
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c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.2045T>G
n.1880T>G
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n.150G>A
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n.2046G>A
n.1881G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193647127G>CCA355790478OPA1c.1817G>C (p.Cys606Ser)
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c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.1709G>C (p.Cys570Ser)
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c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
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n.2046G>C
n.1881G>C
3g.193647127G=CA1430250687OPA1c.1817G= (p.Cys606=)
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c.*136G= (n.*136G=)
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c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.640G=
c.1544G= (p.Cys515=)
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c.1709G= (p.Cys570=)
n.150G=
c.1598G= (p.Cys533=)
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c.1280G= (p.Cys427=)
n.2046G=
n.1881G=
3g.193647127G>TCA355790479OPA1c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.1591G>T
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1239G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1621G>T
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.640G>T
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.1709G>T (p.Cys570Phe)
n.150G>T
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.2046G>T
n.1881G>T
3g.193647128C>ACA355790480OPA1c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
c.1764C>A (p.Cys588Ter)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.1592C>A
c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1240C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1622C>A
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.641C>A
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1656C>A (p.Cys552Ter)
c.1710C>A (p.Cys570Ter)
n.151C>A
c.1599C>A (p.Cys533Ter)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.2047C>A
n.1882C>A
3g.193647128C>GCA355790481OPA1c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
c.1764C>G (p.Cys588Trp)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.1592C>G
c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1240C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1622C>G
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.641C>G
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1656C>G (p.Cys552Trp)
c.1710C>G (p.Cys570Trp)
n.151C>G
c.1599C>G (p.Cys533Trp)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.2047C>G
n.1882C>G
3g.193647128C>TCA437437533OPA1c.1818C>T (p.Cys606=)
c.1653C>T (p.Cys551=)
c.1764C>T (p.Cys588=)
c.1707C>T (p.Cys569=)
c.1592C>T
c.1335C>T (p.Cys445=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1240C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1622C>T
c.1668C>T (p.Cys556=)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.641C>T
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1656C>T (p.Cys552=)
c.1710C>T (p.Cys570=)
n.151C>T
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.2047C>T
n.1882C>T
3g.193647129T>ACA355790482OPA1c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1593T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1241T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1623T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.642T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
n.152T>A
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2048T>A
n.1883T>A
3g.193647129T>CCA355790483OPA1c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1593T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1241T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1623T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.642T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
n.152T>C
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2048T>C
n.1883T>C
 ClinVar dbSNP
3g.193647129T>GCA355790484OPA1c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1593T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1241T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1623T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.642T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.1711T>G (p.Phe571Val)
n.152T>G
c.1600T>G (p.Phe534Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.2048T>G
n.1883T>G
3g.193647129T=CA1430250696OPA1c.1819T= (p.Phe607=)
c.1654T= (p.Phe552=)
c.1765T= (p.Phe589=)
c.1708T= (p.Phe570=)
c.1593T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.1241T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.1623T=
c.1669T= (p.Phe557=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.642T=
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1657T= (p.Phe553=)
c.1711T= (p.Phe571=)
n.152T=
c.1600T= (p.Phe534=)
c.1285T= (p.Phe429=)
c.1282T= (p.Phe428=)
n.2048T=
n.1883T=
3g.193647132delCA2586973329OPA1c.1822del (p.Trp608GlyfsTer?)
c.1657del (p.Trp553GlyfsTer?)
c.1768del (p.Trp590GlyfsTer?)
c.1711del (p.Trp571GlyfsTer?)
c.1596del
c.1339del (p.Trp447GlyfsTer?)
c.*1738del (n.*1738del)
c.1244del
c.*141del (n.*141del)
c.1626del
c.1672del (p.Trp558GlyfsTer?)
c.*1135del (n.*1135del)
c.*258del (n.*258del)
c.645del
c.1549del (p.Trp517GlyfsTer?)
c.1660del (p.Trp554GlyfsTer?)
c.1714del (p.Trp572GlyfsTer?)
n.155del
c.1603del (p.Trp535GlyfsTer?)
c.1288del (p.Trp430GlyfsTer?)
c.1285del (p.Trp429GlyfsTer?)
n.2051del
n.1886del
3g.193647130T>ACA355790485OPA1c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1594T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1242T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1624T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.643T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.153T>A
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2049T>A
n.1884T>A
3g.193647130T>CCA355790486OPA1c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1594T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1242T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1624T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.643T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
n.153T>C
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.2049T>C
n.1884T>C
3g.193647130T>GCA355790487OPA1c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1594T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1242T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1624T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.643T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.153T>G
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.2049T>G
n.1884T>G
3g.193647131T>ACA355790488OPA1c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1595T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1243T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.1625T>A
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.644T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.154T>A
c.1602T>A (p.Phe534Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.2050T>A
n.1885T>A
3g.193647131T>CCA437437534OPA1c.1821T>C (p.Phe607=)
c.1656T>C (p.Phe552=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1595T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1243T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1625T>C
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.644T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
c.1713T>C (p.Phe571=)
n.154T>C
c.1602T>C (p.Phe534=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
n.2050T>C
n.1885T>C
3g.193647131T>GCA355790489OPA1c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1595T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1243T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.1625T>G
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.644T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
n.154T>G
c.1602T>G (p.Phe534Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.2050T>G
n.1885T>G
3g.193647132T>ACA355790490OPA1c.1822T>A (p.Trp608Arg)
c.1657T>A (p.Trp553Arg)
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1596T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1244T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1626T>A
c.1672T>A (p.Trp558Arg)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.645T>A
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
c.1660T>A (p.Trp554Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.155T>A
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
n.2051T>A
n.1886T>A
3g.193647132T>CCA355790491OPA1c.1822T>C (p.Trp608Arg)
c.1657T>C (p.Trp553Arg)
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1596T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1244T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1626T>C
c.1672T>C (p.Trp558Arg)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.645T>C
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.155T>C
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
n.2051T>C
n.1886T>C
3g.193647132T>GCA355790492OPA1c.1822T>G (p.Trp608Gly)
c.1657T>G (p.Trp553Gly)
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1596T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1244T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1626T>G
c.1672T>G (p.Trp558Gly)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.645T>G
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.155T>G
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
n.2051T>G
n.1886T>G
3g.193647133G>ACA355790493OPA1c.1823G>A (p.Trp608Ter)
c.1658G>A (p.Trp553Ter)
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.1712G>A (p.Trp571Ter)
c.1597G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1245G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1627G>A
c.1673G>A (p.Trp558Ter)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.646G>A
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.156G>A
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
n.2052G>A
n.1887G>A
3g.193647133G>CCA355790495OPA1c.1823G>C (p.Trp608Ser)
c.1658G>C (p.Trp553Ser)
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.1712G>C (p.Trp571Ser)
c.1597G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1245G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1627G>C
c.1673G>C (p.Trp558Ser)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.646G>C
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.156G>C
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
n.2052G>C
n.1887G>C
3g.193647133G>TCA355790494OPA1c.1823G>T (p.Trp608Leu)
c.1658G>T (p.Trp553Leu)
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.1597G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1245G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1627G>T
c.1673G>T (p.Trp558Leu)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.646G>T
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.156G>T
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
n.2052G>T
n.1887G>T
 COSMIC
3g.193647134G>ACA355790496OPA1c.1824G>A (p.Trp608Ter)
c.1659G>A (p.Trp553Ter)
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.1598G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1246G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1628G>A
c.1674G>A (p.Trp558Ter)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.647G>A
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.157G>A
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
n.2053G>A
n.1888G>A
3g.193647134G>CCA355790497OPA1c.1824G>C (p.Trp608Cys)
c.1659G>C (p.Trp553Cys)
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.1713G>C (p.Trp571Cys)
c.1598G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1246G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1628G>C
c.1674G>C (p.Trp558Cys)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.647G>C
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.157G>C
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
n.2053G>C
n.1888G>C
3g.193647134G>TCA355790498OPA1c.1824G>T (p.Trp608Cys)
c.1659G>T (p.Trp553Cys)
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.1598G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1246G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1628G>T
c.1674G>T (p.Trp558Cys)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.647G>T
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.157G>T
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
n.2053G>T
n.1888G>T
3g.193647135A>CCA355790499OPA1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1599A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1247A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1629A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.648A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.158A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.2054A>C
n.1889A>C
3g.193647135A>GCA355790500OPA1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1599A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.1247A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1629A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.648A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.158A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.2054A>G
n.1889A>G
3g.193647135A>TCA355790501OPA1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1599A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1247A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1629A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.648A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.158A>T
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n.2057A>C
n.1892A>C
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n.2057A>T
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n.2058T>C
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3g.193647140G>TCA355790515OPA1c.1830G>T (p.Met610Ile)
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c.653G>T
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n.1894G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647141G>ACA355790516OPA1c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1605G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.1253G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.1635G>A
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.654G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1723G>A (p.Val575Ile)
n.164G>A
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1294G>A (p.Val432Ile)
n.2060G>A
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193647141G>CCA355790517OPA1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1605G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.1253G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.1635G>C
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.654G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
n.164G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.2060G>C
n.1895G>C
3g.193647141G>TCA355790518OPA1c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.1605G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.1253G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.1635G>T
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.654G>T
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
n.164G>T
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.2060G>T
n.1895G>T
3g.193647142T>ACA355790519OPA1c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
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c.1349T>A (p.Val450Glu)
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c.1636T>A
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c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.655T>A
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
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n.165T>A
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n.2061T>A
n.1896T>A
3g.193647142T>CCA355790520OPA1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1606T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1254T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1636T>C
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.655T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
n.165T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.2061T>C
n.1896T>C
3g.193647142T>GCA355790521OPA1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1606T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.1254T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1636T>G
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.655T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
n.165T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.2061T>G
n.1896T>G
 ClinVar
3g.193647142_193647143dupCA2586973331OPA1c.1832_1833dup (p.Arg612TyrfsTer?)
c.1667_1668dup (p.Arg557TyrfsTer?)
c.1778_1779dup (p.Arg594TyrfsTer?)
c.1721_1722dup (p.Arg575TyrfsTer?)
c.1606_1607dup
c.1349_1350dup (p.Arg451TyrfsTer?)
c.*1748_*1749dup (n.*1748_*1749dup)
c.1254_1255dup
c.*151_*152dup (n.*151_*152dup)
c.1636_1637dup
c.1682_1683dup (p.Arg562TyrfsTer?)
c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup)
c.*268_*269dup (n.*268_*269dup)
c.655_656dup
c.1559_1560dup (p.Arg521TyrfsTer?)
c.1670_1671dup (p.Arg558TyrfsTer?)
c.1724_1725dup (p.Arg576TyrfsTer?)
n.165_166dup
c.1613_1614dup (p.Arg539TyrfsTer?)
c.1298_1299dup (p.Arg434TyrfsTer?)
c.1295_1296dup (p.Arg433TyrfsTer?)
n.2061_2062dup
n.1896_1897dup
3g.193647142_193647145delinsTACGCA1430250711OPA1c.1832_1835delinsTACG (p.Val611=)
c.1667_1670delinsTACG (p.Val556=)
c.1778_1781delinsTACG (p.Val593=)
c.1721_1724delinsTACG (p.Val574=)
c.1606_1609delinsTACG
c.1349_1352delinsTACG (p.Val450=)
c.*1748_*1751delinsTACG (n.*1748_*1751delinsTACG)
c.1254_1257delinsTACG
c.*151_*154delinsTACG (n.*151_*154delinsTACG)
c.1636_1639delinsTACG
c.1682_1685delinsTACG (p.Val561=)
c.*1145_*1148delinsTACG (n.*1145_*1148delinsTACG)
c.*268_*271delinsTACG (n.*268_*271delinsTACG)
c.655_658delinsTACG
c.1559_1562delinsTACG (p.Val520=)
c.1670_1673delinsTACG (p.Val557=)
c.1724_1727delinsTACG (p.Val575=)
n.165_168delinsTACG
c.1613_1616delinsTACG (p.Val538=)
c.1298_1301delinsTACG (p.Val433=)
c.1295_1298delinsTACG (p.Val432=)
n.2061_2064delinsTACG
n.1896_1899delinsTACG
3g.193647143A>CCA437437536OPA1c.1833A>C (p.Val611=)
c.1668A>C (p.Val556=)
c.1779A>C (p.Val593=)
c.1722A>C (p.Val574=)
c.1607A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1255A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1637A>C
c.1683A>C (p.Val561=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.656A>C
c.1560A>C (p.Val520=)
c.1671A>C (p.Val557=)
c.1725A>C (p.Val575=)
n.166A>C
c.1614A>C (p.Val538=)
c.1299A>C (p.Val433=)
c.1296A>C (p.Val432=)
n.2062A>C
n.1897A>C
3g.193647143A>GCA437437537OPA1c.1833A>G (p.Val611=)
c.1668A>G (p.Val556=)
c.1779A>G (p.Val593=)
c.1722A>G (p.Val574=)
c.1607A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1255A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1637A>G
c.1683A>G (p.Val561=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.656A>G
c.1560A>G (p.Val520=)
c.1671A>G (p.Val557=)
c.1725A>G (p.Val575=)
n.166A>G
c.1614A>G (p.Val538=)
c.1299A>G (p.Val433=)
c.1296A>G (p.Val432=)
n.2062A>G
n.1897A>G
3g.193647143A>TCA437437538OPA1c.1833A>T (p.Val611=)
c.1668A>T (p.Val556=)
c.1779A>T (p.Val593=)
c.1722A>T (p.Val574=)
c.1607A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1255A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1637A>T
c.1683A>T (p.Val561=)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.656A>T
c.1560A>T (p.Val520=)
c.1671A>T (p.Val557=)
c.1725A>T (p.Val575=)
n.166A>T
c.1614A>T (p.Val538=)
c.1299A>T (p.Val433=)
c.1296A>T (p.Val432=)
n.2062A>T
n.1897A>T
3g.193647144_193647146delCA891843448OPA1c.1834_1836del (p.Arg612del)
c.1669_1671del (p.Arg557del)
c.1780_1782del (p.Arg594del)
c.1723_1725del (p.Arg575del)
c.1608_1610del
c.1351_1353del (p.Arg451del)
c.*1750_*1752del (n.*1750_*1752del)
c.1256_1258del
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.1638_1640del
c.1684_1686del (p.Arg562del)
c.*1147_*1149del (n.*1147_*1149del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.657_659del
c.1561_1563del (p.Arg521del)
c.1672_1674del (p.Arg558del)
c.1726_1728del (p.Arg576del)
n.167_169del
c.1615_1617del (p.Arg539del)
c.1300_1302del (p.Arg434del)
c.1297_1299del (p.Arg433del)
n.2063_2065del
n.1898_1900del
 ClinVar dbSNP
3g.193647144C>ACA437437539OPA1c.1834C>A (p.Arg612=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.1608C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.1256C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1638C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.657C>A
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1726C>A (p.Arg576=)
n.167C>A
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
n.2063C>A
n.1898C>A
 gnomAD v4
3g.193647144C=CA1430250732OPA1c.1834C= (p.Arg612=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1608C=
c.1351C= (p.Arg451=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.1256C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.1638C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.657C=
c.1561C= (p.Arg521=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1726C= (p.Arg576=)
n.167C=
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1297C= (p.Arg433=)
n.2063C=
n.1898C=
3g.193647144C>GCA355790522OPA1c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1608C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.1256C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1638C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.657C>G
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
n.167C>G
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.2063C>G
n.1898C>G
3g.193647144C>TCA275042OPA1c.1834C>T (p.Arg612Ter)
c.1669C>T (p.Arg557Ter)
c.1780C>T (p.Arg594Ter)
c.1723C>T (p.Arg575Ter)
c.1608C>T
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.1256C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1638C>T
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.657C>T
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1672C>T (p.Arg558Ter)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
n.167C>T
c.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.1297C>T (p.Arg433Ter)
n.2063C>T
n.1898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647145G>ACA355790525OPA1c.1835G>A (p.Arg612Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.1781G>A (p.Arg594Gln)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.1609G>A
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1257G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1639G>A
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.658G>A
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
n.168G>A
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.2064G>A
n.1899G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647145G>CCA355790524OPA1c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1609G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1257G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1639G>C
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.658G>C
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
n.168G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.2064G>C
n.1899G>C
3g.193647145G=CA1430250735OPA1c.1835G= (p.Arg612=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1609G=
c.1352G= (p.Arg451=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.1257G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.1639G=
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n.171_172del
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n.1902_1903del
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n.1900A=
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n.2065A>C
n.1900A>C
 gnomAD v4
3g.193647146A>GCA437437541OPA1c.1836A>G (p.Arg612=)
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n.2065A>G
n.1900A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647146A>TCA437437542OPA1c.1836A>T (p.Arg612=)
c.1671A>T (p.Arg557=)
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n.169A>T
c.1617A>T (p.Arg539=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
c.1299A>T (p.Arg433=)
n.2065A>T
n.1900A>T
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n.2066G>A
n.1901G>A
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c.1611G>C
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c.1259G>C
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c.1641G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
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c.*273G>C (n.*273G>C)
c.660G>C
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n.170G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
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n.2066G>C
n.1901G>C
 COSMIC
3g.193647147G>TCA355790527OPA1c.1837G>T (p.Glu613Ter)
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n.170G>T
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n.2066G>T
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n.2067A=
n.1902A=
3g.193647148A>CCA90536262OPA1c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
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c.1612A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
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c.1642A>C
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c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.171A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
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n.2067A>C
n.1902A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647148A>GCA355790530OPA1c.1838A>G (p.Glu613Gly)
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n.2067A>G
n.1902A>G
3g.193647148A>TCA355790529OPA1c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1612A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1260A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1642A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.661A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.171A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
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n.2067A>T
n.1902A>T
3g.193647149G>ACA437437543OPA1c.1839G>A (p.Glu613=)
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c.*275G>A (n.*275G>A)
c.662G>A
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n.172G>A
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n.2068G>A
n.1903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2068G>C
n.1903G>C
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c.1305G= (p.Glu435=)
c.1302G= (p.Glu434=)
n.2068G=
n.1903G=
3g.193647149G>TCA355790532OPA1c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
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c.*275G>T (n.*275G>T)
c.662G>T
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n.1906T>G
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 dbSNP
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3g.193647162C>ACA355790561OPA1c.1852C>A (p.Gln618Lys)
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c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
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c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1276G>T
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c.*290G>T (n.*290G>T)
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n.1919G>C
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c.1629G>T
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c.1277G>T
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c.*1168G>T (n.*1168G>T)
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c.678G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
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c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.2084G>T
n.1919G>T
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c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
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c.1278C>A
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c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
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n.189C>A
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n.2086del
n.1921del
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n.1921T>A
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c.1323T>C (p.Ala441=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
n.2086T>C
n.1921T>C
3g.193647167T>GCA437437556OPA1c.1857T>G (p.Ala619=)
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c.1631T>G
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.1279T>G
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c.1707T>G (p.Ala569=)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
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n.1921T>G
3g.193647168delCA2580060382OPA1c.1858del (p.Asp620IlefsTer?)
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c.*1171del (n.*1171del)
c.*294del (n.*294del)
c.681del
c.1585del (p.Asp529IlefsTer?)
c.1696del (p.Asp566IlefsTer?)
c.1750del (p.Asp584IlefsTer?)
n.191del
c.1639del (p.Asp547IlefsTer?)
c.1324del (p.Asp442IlefsTer?)
c.1321del (p.Asp441IlefsTer?)
n.2087del
n.1922del
3g.193647168G>ACA355790575OPA1c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1632G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.1280G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1662G>A
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.681G>A
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
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n.191G>A
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n.2087G>A
n.1922G>A
3g.193647168G>CCA355790576OPA1c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
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c.1632G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1280G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1662G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.681G>C
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1750G>C (p.Asp584His)
n.191G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
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n.2087G>C
n.1922G>C
3g.193647168G>TCA355790577OPA1c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
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c.1632G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.1280G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1662G>T
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.681G>T
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
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n.191G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
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n.2087G>T
n.1922G>T
 gnomAD v4
3g.193647169A>CCA355790578OPA1c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
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c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.1281A>C
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c.1663A>C
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c.*1172A>C (n.*1172A>C)
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c.682A>C
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
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n.192A>C
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n.2088A>C
n.1923A>C
3g.193647169A>GCA355790579OPA1c.1859A>G (p.Asp620Gly)
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c.682A>G
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n.1923A>G
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c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
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c.1633A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.1281A>T
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c.1663A>T
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.682A>T
c.1586A>T (p.Asp529Val)
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n.192A>T
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n.2088A>T
n.1923A>T
3g.193647170T>ACA355790581OPA1c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
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c.1634T>A
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c.*1776T>A (n.*1776T>A)
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n.2089T>A
n.1924T>A
3g.193647170T>CCA437437558OPA1c.1860T>C (p.Asp620=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1749T>C (p.Asp583=)
c.1634T>C
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1282T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1664T>C
c.1710T>C (p.Asp570=)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.683T>C
c.1587T>C (p.Asp529=)
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.1752T>C (p.Asp584=)
n.193T>C
c.1641T>C (p.Asp547=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.2089T>C
n.1924T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.193647170T>GCA355790582OPA1c.1860T>G (p.Asp620Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
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c.1634T>G
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
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c.1282T>G
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c.1710T>G (p.Asp570Glu)
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c.1587T>G (p.Asp529Glu)
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n.193T>G
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n.2089T>G
n.1924T>G
3g.193647170T=CA1430250772OPA1c.1860T= (p.Asp620=)
c.1695T= (p.Asp565=)
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c.1377T= (p.Asp459=)
c.*1776T= (n.*1776T=)
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c.*179T= (n.*179T=)
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c.1710T= (p.Asp570=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.683T=
c.1587T= (p.Asp529=)
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c.1752T= (p.Asp584=)
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c.1641T= (p.Asp547=)
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n.2089T=
n.1924T=
3g.193647171A=CA1430250778OPA1c.1861A= (p.Ser621=)
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c.1378A= (p.Ser460=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
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c.*180A= (n.*180A=)
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c.1711A= (p.Ser571=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.684A=
c.1588A= (p.Ser530=)
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n.194A=
c.1642A= (p.Ser548=)
c.1327A= (p.Ser443=)
c.1324A= (p.Ser442=)
n.2090A=
n.1925A=
3g.193647171A>CCA355790583OPA1c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1635A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1283A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1665A>C
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.684A>C
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
n.194A>C
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
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n.2090A>C
n.1925A>C
3g.193647171A>GCA2759499OPA1c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1635A>G
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c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1283A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1665A>G
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.684A>G
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
n.194A>G
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.2090A>G
n.1925A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647171A>TCA355790584OPA1c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
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c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
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c.684A>T
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
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n.194A>T
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
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n.2090A>T
n.1925A>T
3g.193647172G>ACA355790587OPA1c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1808G>A (p.Ser603Asn)
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c.1666G>A
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
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c.685G>A
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
n.195G>A
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
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n.2091G>A
n.1926G>A
3g.193647172G>CCA355790586OPA1c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1636G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.1284G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1666G>C
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.685G>C
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
n.195G>C
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.2091G>C
n.1926G>C
3g.193647172G>TCA355790585OPA1c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
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c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1284G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1666G>T
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.685G>T
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
n.195G>T
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.2091G>T
n.1926G>T
3g.193647173T>ACA355790588OPA1c.1863T>A (p.Ser621Arg)
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.1809T>A (p.Ser603Arg)
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1637T>A
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1285T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.1667T>A
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.686T>A
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
c.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.1755T>A (p.Ser585Arg)
n.196T>A
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.1329T>A (p.Ser443Arg)
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
n.2092T>A
n.1927T>A
3g.193647173T>CCA437437559OPA1c.1863T>C (p.Ser621=)
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1637T>C
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1285T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.1667T>C
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.686T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.196T>C
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.2092T>C
n.1927T>C
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c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.1809T>G (p.Ser603Arg)
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c.1637T>G
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.1285T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.1667T>G
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.686T>G
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n.1927T>G
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c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1638T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1286T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.1668T>A
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n.1928T>A
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c.1286T>C
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c.1668T>C
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c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.687T>C
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n.197T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
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n.2093T>C
n.1928T>C
 gnomAD v4
3g.193647174T>GCA355790592OPA1c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
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c.1638T>G
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c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1286T>G
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n.2093T>G
n.1928T>G
3g.193647175T>ACA355790593OPA1c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
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c.1639T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.1287T>A
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c.1669T>A
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n.198T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
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n.2094T>A
n.1929T>A
3g.193647175T>CCA355790594OPA1c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
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c.1639T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.1287T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1669T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.688T>C
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c.1703T>C (p.Phe568Ser)
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n.198T>C
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n.2094T>C
n.1929T>C
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c.*1781T>G (n.*1781T>G)
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n.1929T>G
3g.193647176C>ACA355790596OPA1c.1866C>A (p.Phe622Leu)
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c.1288C>A
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c.1670C>A
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c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.689C>A
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
n.199C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.2095C>A
n.1930C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.193647176C>GCA355790597OPA1c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
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c.1647C>G (p.Phe549Leu)
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n.2095C>G
n.1930C>G
3g.193647176C>TCA437437561OPA1c.1866C>T (p.Phe622=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
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c.1640C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.1288C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.1670C>T
c.1716C>T (p.Phe572=)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.689C>T
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
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n.199C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.2095C>T
n.1930C>T
3g.193647177A>CCA355790598OPA1c.1867A>C (p.Lys623Gln)
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c.1813A>C (p.Lys605Gln)
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c.1641A>C
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.1289A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1671A>C
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.690A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.200A>C
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.2096A>C
n.1931A>C
3g.193647177A>GCA355790599OPA1c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1641A>G
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.1289A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1671A>G
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.690A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.200A>G
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.2096A>G
n.1931A>G
3g.193647177A>TCA355790600OPA1c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1641A>T
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.1289A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1671A>T
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.690A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.200A>T
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.2096A>T
n.1931A>T
3g.193647178A=CA1430250781OPA1c.1868A= (p.Lys623=)
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c.*1784A= (n.*1784A=)
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c.*187A= (n.*187A=)
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c.*304A= (n.*304A=)
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n.201A=
c.1649A= (p.Lys550=)
c.1334A= (p.Lys445=)
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n.2097A=
n.1932A=
3g.193647178A>CCA355790601OPA1c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1642A>C
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.1290A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1672A>C
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.691A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.201A>C
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.2097A>C
n.1932A>C
3g.193647178A>GCA355790602OPA1c.1868A>G (p.Lys623Arg)
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n.2097A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP
3g.193647178A>TCA355790603OPA1c.1868A>T (p.Lys623Ile)
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c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
n.201A>T
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
n.2097A>T
n.1932A>T
3g.193647179A>CCA355790604OPA1c.1869A>C (p.Lys623Asn)
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c.*1785A>C (n.*1785A>C)
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c.*1182A>C (n.*1182A>C)
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c.692A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
n.202A>C
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
n.2098A>C
n.1933A>C
3g.193647179A>GCA437437562OPA1c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.1643A>G
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.1291A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1673A>G
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.692A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
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c.1644G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.595A>G
n.720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1708+16dup (n.1708+16dup)
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n.203+16dup
c.1651+16dup (n.1651+16dup)
c.1336+16dup (n.1336+16dup)
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n.2099+16dup
n.1934+16dup
n.595dup
n.720dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.193647196delCA1430250818OPA1c.1870+16del (n.1870+16del)
c.1705+16del (n.1705+16del)
c.1816+16del (n.1816+16del)
c.1759+16del (n.1759+16del)
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c.1597+16del (n.1597+16del)
c.1708+16del (n.1708+16del)
c.1762+16del (n.1762+16del)
n.203+16del
c.1651+16del (n.1651+16del)
c.1336+16del (n.1336+16del)
c.1333+16del (n.1333+16del)
n.2099+16del
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n.595del
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 ClinVar
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n.698A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched