Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1984-15del
n.1819-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1984-15A>G
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 gnomAD v4
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n.1819-15_1819-13delinsATT
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n.1984-6dup
n.1819-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1984-7_1984-6dup
n.1819-7_1819-6dup
 gnomAD v4
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n.1984-6del
n.1819-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1819-7_1819-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1984-13T>C
n.1819-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1984-10T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1985A>G
n.1820A>G
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n.1985A>T
n.1820A>T
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n.1986C>A
n.1821C>A
 gnomAD v4
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c.*193C= (n.*193C=)
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n.1821C=
3g.193647067C>GCA355790349OPA1c.1757C>G (p.Thr586Arg)
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n.1821C>G
 gnomAD v4
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n.1986C>T
n.1821C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1822A>G
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c.1593A>T (p.Thr531=)
c.1704A>T (p.Thr568=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
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c.1485A>T (p.Thr495=)
c.1596A>T (p.Thr532=)
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n.91A>T
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.1221A>T (p.Thr407=)
n.1987A>T
n.1822A>T
3g.193647069A=CA1430250530OPA1c.1759A= (p.Ser587=)
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n.1988A>C
n.1823A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1988A>T
n.1823A>T
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n.93G>A
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n.1989G>A
n.1824G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647070G>CCA355790354OPA1c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
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c.1564G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
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c.583G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
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n.93G>C
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n.1989G>C
n.1824G>C
 dbSNP
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c.1277G= (p.Ser426=)
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c.1610G= (p.Ser537=)
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c.1541G= (p.Ser514=)
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n.1989G=
n.1824G=
3g.193647070G>TCA355790355OPA1c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
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c.*1676G>T (n.*1676G>T)
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c.1564G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.583G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
n.93G>T
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.1989G>T
n.1824G>T
3g.193647071C>ACA355790357OPA1c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.1596C>A (p.Ser532Arg)
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.1650C>A (p.Ser550Arg)
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c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.1183C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1565C>A
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
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c.584C>A
c.1488C>A (p.Ser496Arg)
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n.94C>A
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.1990C>A
n.1825C>A
 gnomAD v4
3g.193647071C=CA1430250541OPA1c.1761C= (p.Ser587=)
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c.1565C=
c.1611C= (p.Ser537=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.584C=
c.1488C= (p.Ser496=)
c.1599C= (p.Ser533=)
c.1653C= (p.Ser551=)
n.94C=
c.1542C= (p.Ser514=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1224C= (p.Ser408=)
n.1990C=
n.1825C=
3g.193647071C>GCA355790358OPA1c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.1596C>G (p.Ser532Arg)
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.1650C>G (p.Ser550Arg)
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c.1278C>G (p.Ser426Arg)
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c.*197C>G (n.*197C>G)
c.584C>G
c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
c.1653C>G (p.Ser551Arg)
n.94C>G
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
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n.1825C>G
 gnomAD v4
3g.193647071C>TCA437437498OPA1c.1761C>T (p.Ser587=)
c.1596C>T (p.Ser532=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1535C>T
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
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c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1565C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.584C>T
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
n.94C>T
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
n.1990C>T
n.1825C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647072A=CA1430250548OPA1c.1762A= (p.Met588=)
c.1597A= (p.Met533=)
c.1708A= (p.Met570=)
c.1651A= (p.Met551=)
c.1536A=
c.1279A= (p.Met427=)
c.*1678A= (n.*1678A=)
c.1184A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.1566A=
c.1612A= (p.Met538=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.585A=
c.1489A= (p.Met497=)
c.1600A= (p.Met534=)
c.1654A= (p.Met552=)
n.95A=
c.1543A= (p.Met515=)
c.1228A= (p.Met410=)
c.1225A= (p.Met409=)
n.1991A=
n.1826A=
3g.193647072A>CCA355790359OPA1c.1762A>C (p.Met588Leu)
c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
c.1536A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.1184A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.1566A>C
c.1612A>C (p.Met538Leu)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.585A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.95A>C
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.1991A>C
n.1826A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193647072A>GCA2759493OPA1c.1762A>G (p.Met588Val)
c.1597A>G (p.Met533Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
c.1536A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
c.1184A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.1566A>G
c.1612A>G (p.Met538Val)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.585A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
n.95A>G
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.1991A>G
n.1826A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647072A>TCA355790360OPA1c.1762A>T (p.Met588Leu)
c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
c.1536A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.1184A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.1566A>T
c.1612A>T (p.Met538Leu)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.585A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
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n.95A>T
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.1991A>T
n.1826A>T
3g.193647073T>ACA355790361OPA1c.1763T>A (p.Met588Lys)
c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
c.1537T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.1185T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1567T>A
c.1613T>A (p.Met538Lys)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.586T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
n.96T>A
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.1992T>A
n.1827T>A
3g.193647073T>CCA355790363OPA1c.1763T>C (p.Met588Thr)
c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
c.1537T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.1185T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1567T>C
c.1613T>C (p.Met538Thr)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.586T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
n.96T>C
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.1992T>C
n.1827T>C
 COSMIC
3g.193647073T>GCA355790362OPA1c.1763T>G (p.Met588Arg)
c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
c.1537T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.1185T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1567T>G
c.1613T>G (p.Met538Arg)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.586T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
n.96T>G
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.1992T>G
n.1827T>G
3g.193647074G>ACA355790364OPA1c.1764G>A (p.Met588Ile)
c.1599G>A (p.Met533Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
c.1538G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1186G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1568G>A
c.1614G>A (p.Met538Ile)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.587G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
n.97G>A
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
n.1993G>A
n.1828G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647074G>CCA355790365OPA1c.1764G>C (p.Met588Ile)
c.1599G>C (p.Met533Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
c.1538G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1186G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1568G>C
c.1614G>C (p.Met538Ile)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.587G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
n.97G>C
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
n.1993G>C
n.1828G>C
3g.193647074G=CA1430250554OPA1c.1764G= (p.Met588=)
c.1599G= (p.Met533=)
c.1710G= (p.Met570=)
c.1653G= (p.Met551=)
c.1538G=
c.1281G= (p.Met427=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.1186G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.1568G=
c.1614G= (p.Met538=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.587G=
c.1491G= (p.Met497=)
c.1602G= (p.Met534=)
c.1656G= (p.Met552=)
n.97G=
c.1545G= (p.Met515=)
c.1230G= (p.Met410=)
c.1227G= (p.Met409=)
n.1993G=
n.1828G=
3g.193647074G>TCA355790366OPA1c.1764G>T (p.Met588Ile)
c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
c.1538G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1186G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1568G>T
c.1614G>T (p.Met538Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.587G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
n.97G>T
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.1993G>T
n.1828G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647075C>ACA355790367OPA1c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1539C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.1187C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1569C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.588C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
n.98C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.1994C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
3g.193647075C=CA1430250557OPA1c.1765C= (p.Leu589=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1654C= (p.Leu552=)
c.1539C=
c.1282C= (p.Leu428=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
c.1187C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.1569C=
c.1615C= (p.Leu539=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.588C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1657C= (p.Leu553=)
n.98C=
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.1994C=
n.1829C=
3g.193647075C>GCA355790368OPA1c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1539C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.1187C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1569C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.588C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.98C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1994C>G
n.1829C>G
3g.193647075C>TCA437437499OPA1c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1539C>T
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.1187C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1569C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.588C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.98C>T
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.1994C>T
n.1829C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647076T>ACA355790369OPA1c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1540T>A
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.1188T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1570T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.589T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.99T>A
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.1995T>A
n.1830T>A
3g.193647076T>CCA355790370OPA1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1540T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.1188T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1570T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.589T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.99T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1995T>C
n.1830T>C
3g.193647076T>GCA357235OPA1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1540T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
c.1188T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1570T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.589T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.99T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1995T>G
n.1830T>G
 ClinVar dbSNP
3g.193647076T=CA1430250561OPA1c.1766T= (p.Leu589=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.1540T=
c.1283T= (p.Leu428=)
c.*1682T= (n.*1682T=)
c.1188T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.1570T=
c.1616T= (p.Leu539=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.589T=
c.1493T= (p.Leu498=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1658T= (p.Leu553=)
n.99T=
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1232T= (p.Leu411=)
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n.1996A>G
n.1831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1832A>G
 dbSNP
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n.1997A>T
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n.102A>C
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n.1998A>C
n.1833A>C
 ClinVar dbSNP
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n.1998A>G
n.1833A>G
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c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
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c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
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n.1998A>T
n.1833A>T
3g.193647080G>ACA437437502OPA1c.1770G>A (p.Lys590=)
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n.1999G>A
n.1834G>A
 gnomAD v4
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c.1605G>C (p.Lys535Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
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c.1544G>C
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c.1574G>C
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.593G>C
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
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n.103G>C
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n.1999G>C
n.1834G>C
3g.193647080G>TCA355790378OPA1c.1770G>T (p.Lys590Asn)
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1544G>T
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
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c.*1083G>T (n.*1083G>T)
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c.593G>T
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
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n.1999G>T
n.1834G>T
3g.193647081G>ACA90536156OPA1c.1771G>A (p.Ala591Thr)
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n.2000G>A
n.1835G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647081G>CCA90536168OPA1c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
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c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.594G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.104G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.2000G>C
n.1835G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647081G=CA1430250578OPA1c.1771G= (p.Ala591=)
c.1606G= (p.Ala536=)
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c.1237G= (p.Ala413=)
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n.2000G=
n.1835G=
3g.193647081G>TCA355790379OPA1c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
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n.2004_2015del
n.1839_1850del
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n.1840C=
3g.193647086C>GCA2759495OPA1c.1776C>G (p.His592Gln)
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c.*218G>C (n.*218G>C)
c.605G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1620G>C (p.Val540=)
c.1674G>C (p.Val558=)
n.115G>C
c.1563G>C (p.Val521=)
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1245G>C (p.Val415=)
n.2011G>C
n.1846G>C
3g.193647092G>TCA437437509OPA1c.1782G>T (p.Val594=)
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1728G>T (p.Val576=)
c.1671G>T (p.Val557=)
c.1556G>T
c.1299G>T (p.Val433=)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.1204G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1586G>T
c.1632G>T (p.Val544=)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.605G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1620G>T (p.Val540=)
c.1674G>T (p.Val558=)
n.115G>T
c.1563G>T (p.Val521=)
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1245G>T (p.Val415=)
n.2011G>T
n.1846G>T
3g.193647093A=CA1430250615OPA1c.1783A= (p.Thr595=)
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1729A= (p.Thr577=)
c.1672A= (p.Thr558=)
c.1557A=
c.1300A= (p.Thr434=)
c.*1699A= (n.*1699A=)
c.1205A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.1587A=
c.1633A= (p.Thr545=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.606A=
c.1510A= (p.Thr504=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.1675A= (p.Thr559=)
n.116A=
c.1564A= (p.Thr522=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.1246A= (p.Thr416=)
n.2012A=
n.1847A=
3g.193647093A>CCA355790404OPA1c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1557A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1205A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1587A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.606A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.116A>C
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.2012A>C
n.1847A>C
3g.193647093A>GCA2759496OPA1c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1557A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1205A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1587A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.606A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.116A>G
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.2012A>G
n.1847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.193647093A>TCA355790405OPA1c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1557A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1205A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1587A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.606A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.116A>T
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.2012A>T
n.1847A>T
3g.193647095_193647097delCA2586973488OPA1c.1785_1787del (p.Thr596del)
c.1620_1622del (p.Thr541del)
c.1731_1733del (p.Thr578del)
c.1674_1676del (p.Thr559del)
c.1559_1561del
c.1302_1304del (p.Thr435del)
c.*1701_*1703del (n.*1701_*1703del)
c.1207_1209del
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.1589_1591del
c.1635_1637del (p.Thr546del)
c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del)
c.*221_*223del (n.*221_*223del)
c.608_610del
c.1512_1514del (p.Thr505del)
c.1623_1625del (p.Thr542del)
c.1677_1679del (p.Thr560del)
n.118_120del
c.1566_1568del (p.Thr523del)
c.1251_1253del (p.Thr418del)
c.1248_1250del (p.Thr417del)
n.2014_2016del
n.1849_1851del
3g.193647094C>ACA355790406OPA1c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1558C>A
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1206C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1588C>A
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.607C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
n.117C>A
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.2013C>A
n.1848C>A
3g.193647094C>GCA355790408OPA1c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1558C>G
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1206C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1588C>G
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.607C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
n.117C>G
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.2013C>G
n.1848C>G
3g.193647094C>TCA355790407OPA1c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1558C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1206C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1588C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.607C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.117C>T
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.2013C>T
n.1848C>T
3g.193647095T>ACA437437510OPA1c.1785T>A (p.Thr595=)
c.1620T>A (p.Thr540=)
c.1731T>A (p.Thr577=)
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1559T>A
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.1207T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1589T>A
c.1635T>A (p.Thr545=)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.608T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.1677T>A (p.Thr559=)
n.118T>A
c.1566T>A (p.Thr522=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
n.2014T>A
n.1849T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647095T>CCA437437512OPA1c.1785T>C (p.Thr595=)
c.1620T>C (p.Thr540=)
c.1731T>C (p.Thr577=)
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1559T>C
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.1207T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1589T>C
c.1635T>C (p.Thr545=)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.608T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.1677T>C (p.Thr559=)
n.118T>C
c.1566T>C (p.Thr522=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
n.2014T>C
n.1849T>C
3g.193647095T>GCA437437511OPA1c.1785T>G (p.Thr595=)
c.1620T>G (p.Thr540=)
c.1731T>G (p.Thr577=)
c.1674T>G (p.Thr558=)
c.1559T>G
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.1207T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1589T>G
c.1635T>G (p.Thr545=)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.608T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.1677T>G (p.Thr559=)
n.118T>G
c.1566T>G (p.Thr522=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
n.2014T>G
n.1849T>G
3g.193647095T=CA1430250622OPA1c.1785T= (p.Thr595=)
c.1620T= (p.Thr540=)
c.1731T= (p.Thr577=)
c.1674T= (p.Thr558=)
c.1559T=
c.1302T= (p.Thr434=)
c.*1701T= (n.*1701T=)
c.1207T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.1589T=
c.1635T= (p.Thr545=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.608T=
c.1512T= (p.Thr504=)
c.1623T= (p.Thr541=)
c.1677T= (p.Thr559=)
n.118T=
c.1566T= (p.Thr522=)
c.1251T= (p.Thr417=)
c.1248T= (p.Thr416=)
n.2014T=
n.1849T=
3g.193647096A>CCA355790409OPA1c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1560A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.1208A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1590A>C
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.609A>C
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.119A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.2015A>C
n.1850A>C
3g.193647096A>GCA355790410OPA1c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1560A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.1208A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1590A>G
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.609A>G
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.119A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.2015A>G
n.1850A>G
 gnomAD v4
3g.193647096A>TCA355790411OPA1c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1560A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.1208A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1590A>T
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.609A>T
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.119A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.2015A>T
n.1850A>T
3g.193647097C>ACA355790412OPA1c.1787C>A (p.Thr596Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.1561C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1209C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1591C>A
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.610C>A
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
n.120C>A
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.2016C>A
n.1851C>A
3g.193647097C=CA1430250630OPA1c.1787C= (p.Thr596=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1561C=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1209C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.1591C=
c.1637C= (p.Thr546=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.610C=
c.1514C= (p.Thr505=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1679C= (p.Thr560=)
n.120C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1250C= (p.Thr417=)
n.2016C=
n.1851C=
3g.193647097C>GCA355790413OPA1c.1787C>G (p.Thr596Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1733C>G (p.Thr578Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.1561C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1209C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1591C>G
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.610C>G
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
n.120C>G
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2017A>T
n.1852A>T
 gnomAD v4
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n.1853A>C
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n.2018A>G
n.1853A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2019G>C
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3g.193647100G>TCA355790419OPA1c.1790G>T (p.Arg597Ile)
c.1625G>T (p.Arg542Ile)
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c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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c.614A>C
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n.124A>C
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n.2020A>C
n.1855A>C
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n.124A>G
c.1572A>G (p.Arg524=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
n.2020A>G
n.1855A>G
3g.193647101A>TCA355790421OPA1c.1791A>T (p.Arg597Ser)
c.1626A>T (p.Arg542Ser)
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c.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.1565A>T
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1213A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.1595A>T
c.1641A>T (p.Arg547Ser)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.614A>T
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.1683A>T (p.Arg561Ser)
n.124A>T
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
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n.2020A>T
n.1855A>T
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n.2021A>C
n.1856A>C
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c.1627A>G (p.Asn543Asp)
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n.2021A>G
n.1856A>G
3g.193647102A>TCA355790423OPA1c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
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c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
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c.616A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
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c.1685A>C (p.Asn562Thr)
n.126A>C
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n.2022A>C
n.1857A>C
3g.193647103A>GCA355790426OPA1c.1793A>G (p.Asn598Ser)
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n.1857A>G
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n.1859T>C
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n.2024T>G
n.1859T>G
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n.2026_2032del
n.1861_1867del
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n.1860T>C
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n.2025T>G
n.1860T>G
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c.1219A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1601A>C
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.620A>C
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1635A>C (p.Leu545Phe)
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n.130A>C
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n.2026A>C
n.1861A>C
3g.193647107A>GCA437437520OPA1c.1797A>G (p.Leu599=)
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c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1219A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
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n.1861A>G
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c.1219A>T
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c.1601A>T
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
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c.620A>T
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
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n.130A>T
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n.1861A>T
3g.193647108A>CCA355790437OPA1c.1798A>C (p.Ser600Arg)
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c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.1220A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1602A>C
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.621A>C
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
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n.2027A>C
n.1862A>C
3g.193647108A>GCA355790438OPA1c.1798A>G (p.Ser600Gly)
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n.1862A>G
3g.193647108A>TCA355790439OPA1c.1798A>T (p.Ser600Cys)
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n.1862A>T
3g.193647109G>ACA355790440OPA1c.1799G>A (p.Ser600Asn)
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n.2032T>G
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n.1870_1882del
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n.1868G>A
 gnomAD v4
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n.1868G>C
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n.2033G>T
n.1868G>T
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n.1869C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.2034C>G
n.1869C>G
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c.1227C>T
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c.1609C>T
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c.628C>T
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n.138C>T
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.2034C>T
n.1869C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.193647116A=CA1430250657OPA1c.1806A= (p.Ala602=)
c.1641A= (p.Ala547=)
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n.2035A=
n.1870A=
3g.193647116A>CCA437437526OPA1c.1806A>C (p.Ala602=)
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c.1587A>C (p.Ala529=)
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n.2035A>C
n.1870A>C
3g.193647116A>GCA2759498OPA1c.1806A>G (p.Ala602=)
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n.139A>G
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c.1269A>G (p.Ala423=)
n.2035A>G
n.1870A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647116A>TCA437437525OPA1c.1806A>T (p.Ala602=)
c.1641A>T (p.Ala547=)
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c.1580A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1228A>T
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c.1610A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
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c.*242A>T (n.*242A>T)
c.629A>T
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.1644A>T (p.Ala548=)
c.1698A>T (p.Ala566=)
n.139A>T
c.1587A>T (p.Ala529=)
c.1272A>T (p.Ala424=)
c.1269A>T (p.Ala423=)
n.2035A>T
n.1870A>T
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n.2036G>A
n.1871G>A
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c.1229G>C
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c.1611G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
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c.630G>C
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c.1588G>C (p.Val530Leu)
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n.2036G>C
n.1871G>C
3g.193647117G>TCA355790457OPA1c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
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c.1581G>T
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c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1229G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1611G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.630G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
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n.140G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
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c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.2036G>T
n.1871G>T
3g.193647118T>ACA355790458OPA1c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1582T>A
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c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.1230T>A
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c.1612T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.631T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
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n.141T>A
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n.2037T>A
n.1872T>A
3g.193647118T>CCA355790459OPA1c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1582T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.1230T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1612T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.631T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.141T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.2037T>C
n.1872T>C
3g.193647118T>GCA355790460OPA1c.1808T>G (p.Val603Gly)
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c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.1230T>G
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c.1612T>G
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c.*1121T>G (n.*1121T>G)
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c.631T>G
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n.2037T>G
n.1872T>G
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n.2037dup
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n.1873A=
3g.193647119A>CCA437437527OPA1c.1809A>C (p.Val603=)
c.1644A>C (p.Val548=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1698A>C (p.Val566=)
c.1583A>C
c.1326A>C (p.Val442=)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1231A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1613A>C
c.1659A>C (p.Val553=)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.632A>C
c.1536A>C (p.Val512=)
c.1647A>C (p.Val549=)
c.1701A>C (p.Val567=)
n.142A>C
c.1590A>C (p.Val530=)
c.1275A>C (p.Val425=)
c.1272A>C (p.Val424=)
n.2038A>C
n.1873A>C
3g.193647119A>GCA90536241OPA1c.1809A>G (p.Val603=)
c.1644A>G (p.Val548=)
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n.142A>G
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c.1275A>G (p.Val425=)
c.1272A>G (p.Val424=)
n.2038A>G
n.1873A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647119A>TCA437437528OPA1c.1809A>T (p.Val603=)
c.1644A>T (p.Val548=)
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c.1583A>T
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n.2038A>T
n.1873A>T
3g.193647120T>ACA355790462OPA1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1584T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.1232T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1614T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.633T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
n.143T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.2039T>A
n.1874T>A
3g.193647120T>CCA355790463OPA1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1584T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.1232T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1614T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.633T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
n.143T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.2039T>C
n.1874T>C
3g.193647120T>GCA355790461OPA1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1584T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.1232T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1614T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.633T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
n.143T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.2039T>G
n.1874T>G
3g.193647120dupCA2586973327OPA1c.1810dup (p.Ser604PhefsTer13)
c.1645dup (p.Ser549PhefsTer13)
c.1756dup (p.Ser586PhefsTer13)
c.1699dup (p.Ser567PhefsTer13)
c.1584dup
c.1327dup (p.Ser443PhefsTer13)
c.*1726dup (n.*1726dup)
c.1232dup
c.*129dup (n.*129dup)
c.1614dup
c.1660dup (p.Ser554PhefsTer13)
c.*1123dup (n.*1123dup)
c.*246dup (n.*246dup)
c.633dup
c.1537dup (p.Ser513PhefsTer13)
c.1648dup (p.Ser550PhefsTer13)
c.1702dup (p.Ser568PhefsTer13)
n.143dup
c.1591dup (p.Ser531PhefsTer13)
c.1276dup (p.Ser426PhefsTer13)
c.1273dup (p.Ser425PhefsTer13)
n.2039dup
n.1874dup
3g.193647121C>ACA355790464OPA1c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.1700C>A (p.Ser567Ter)
c.1585C>A
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1233C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.1615C>A
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.634C>A
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1649C>A (p.Ser550Ter)
c.1703C>A (p.Ser568Ter)
n.144C>A
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.2040C>A
n.1875C>A
3g.193647121C=CA1430250665OPA1c.1811C= (p.Ser604=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.1700C= (p.Ser567=)
c.1585C=
c.1328C= (p.Ser443=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.1233C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.1615C=
c.1661C= (p.Ser554=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.634C=
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1649C= (p.Ser550=)
c.1703C= (p.Ser568=)
n.144C=
c.1592C= (p.Ser531=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.2040C=
n.1875C=
3g.193647121C>GCA355790465OPA1c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.1646C>G (p.Ser549Ter)
c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.1700C>G (p.Ser567Ter)
c.1585C>G
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1233C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.1615C>G
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.634C>G
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1649C>G (p.Ser550Ter)
c.1703C>G (p.Ser568Ter)
n.144C>G
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
n.2040C>G
n.1875C>G
3g.193647121C>TCA355790466OPA1c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.1700C>T (p.Ser567Leu)
c.1585C>T
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1233C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.1615C>T
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.634C>T
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1649C>T (p.Ser550Leu)
c.1703C>T (p.Ser568Leu)
n.144C>T
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.2040C>T
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193647122A=CA1430250669OPA1c.1812A= (p.Ser604=)
c.1647A= (p.Ser549=)
c.1758A= (p.Ser586=)
c.1701A= (p.Ser567=)
c.1586A=
c.1329A= (p.Ser443=)
c.*1728A= (n.*1728A=)
c.1234A=
c.*131A= (n.*131A=)
c.1616A=
c.1662A= (p.Ser554=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.635A=
c.1539A= (p.Ser513=)
c.1650A= (p.Ser550=)
c.1704A= (p.Ser568=)
n.145A=
c.1593A= (p.Ser531=)
c.1278A= (p.Ser426=)
c.1275A= (p.Ser425=)
n.2041A=
n.1876A=
3g.193647122A>CCA437437529OPA1c.1812A>C (p.Ser604=)
c.1647A>C (p.Ser549=)
c.1758A>C (p.Ser586=)
c.1701A>C (p.Ser567=)
c.1586A>C
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1234A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1616A>C
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.635A>C
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.1650A>C (p.Ser550=)
c.1704A>C (p.Ser568=)
n.145A>C
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
n.2041A>C
n.1876A>C
3g.193647122A>GCA437437530OPA1c.1812A>G (p.Ser604=)
c.1647A>G (p.Ser549=)
c.1758A>G (p.Ser586=)
c.1701A>G (p.Ser567=)
c.1586A>G
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1234A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1616A>G
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.635A>G
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.1650A>G (p.Ser550=)
c.1704A>G (p.Ser568=)
n.145A>G
c.1593A>G (p.Ser531=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
n.2041A>G
n.1876A>G
3g.193647122A>TCA437437531OPA1c.1812A>T (p.Ser604=)
c.1647A>T (p.Ser549=)
c.1758A>T (p.Ser586=)
c.1701A>T (p.Ser567=)
c.1586A>T
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1234A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1616A>T
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.635A>T
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.1650A>T (p.Ser550=)
c.1704A>T (p.Ser568=)
n.145A>T
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
n.2041A>T
n.1876A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647123G>ACA355790467OPA1c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1587G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1235G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1617G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.636G>A
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.146G>A
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.2042G>A
n.1877G>A
3g.193647123G>CCA355790468OPA1c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1587G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.1235G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1617G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.636G>C
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
n.146G>C
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.2042G>C
n.1877G>C
3g.193647123G=CA1430250676OPA1c.1813G= (p.Asp605=)
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1759G= (p.Asp587=)
c.1702G= (p.Asp568=)
c.1587G=
c.1330G= (p.Asp444=)
c.*1729G= (n.*1729G=)
c.1235G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.1617G=
c.1663G= (p.Asp555=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.636G=
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1705G= (p.Asp569=)
n.146G=
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1279G= (p.Asp427=)
c.1276G= (p.Asp426=)
n.2042G=
n.1877G=
3g.193647123G>TCA355790469OPA1c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1587G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1235G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1617G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.636G>T
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.146G>T
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.2042G>T
n.1877G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647123_193647124delinsGACA1430250675OPA1c.1813_1814delinsGA (p.Asp605=)
c.1648_1649delinsGA (p.Asp550=)
c.1759_1760delinsGA (p.Asp587=)
c.1702_1703delinsGA (p.Asp568=)
c.1587_1588delinsGA
c.1330_1331delinsGA (p.Asp444=)
c.*1729_*1730delinsGA (n.*1729_*1730delinsGA)
c.1235_1236delinsGA
c.*132_*133delinsGA (n.*132_*133delinsGA)
c.1617_1618delinsGA
c.1663_1664delinsGA (p.Asp555=)
c.*1126_*1127delinsGA (n.*1126_*1127delinsGA)
c.*249_*250delinsGA (n.*249_*250delinsGA)
c.636_637delinsGA
c.1540_1541delinsGA (p.Asp514=)
c.1651_1652delinsGA (p.Asp551=)
c.1705_1706delinsGA (p.Asp569=)
n.146_147delinsGA
c.1594_1595delinsGA (p.Asp532=)
c.1279_1280delinsGA (p.Asp427=)
c.1276_1277delinsGA (p.Asp426=)
n.2042_2043delinsGA
n.1877_1878delinsGA
3g.193647124delCA16617865OPA1c.1814del (p.Asp605AlafsTer?)
c.1649del (p.Asp550AlafsTer?)
c.1760del (p.Asp587AlafsTer?)
c.1703del (p.Asp568AlafsTer?)
c.1588del
c.1331del (p.Asp444AlafsTer?)
c.*1730del (n.*1730del)
c.1236del
c.*133del (n.*133del)
c.1618del
c.1664del (p.Asp555AlafsTer?)
c.*1127del (n.*1127del)
c.*250del (n.*250del)
c.637del
c.1541del (p.Asp514AlafsTer?)
c.1652del (p.Asp551AlafsTer?)
c.1706del (p.Asp569AlafsTer?)
n.147del
c.1595del (p.Asp532AlafsTer?)
c.1280del (p.Asp427AlafsTer?)
c.1277del (p.Asp426AlafsTer?)
n.2043del
n.1878del
 ClinVar dbSNP
3g.193647124A>CCA355790472OPA1c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1588A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1236A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1618A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.637A>C
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.147A>C
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.2043A>C
n.1878A>C
3g.193647124A>GCA355790470OPA1c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1588A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1236A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1618A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.637A>G
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.147A>G
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
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c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.2043A>G
n.1878A>G
3g.193647124A>TCA355790471OPA1c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1588A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1236A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1618A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.637A>T
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
n.147A>T
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.2043A>T
n.1878A>T
3g.193647125C>ACA355790473OPA1c.1815C>A (p.Asp605Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.1589C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.1237C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1619C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.638C>A
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1707C>A (p.Asp569Glu)
n.148C>A
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
n.2044C>A
n.1879C>A
3g.193647125C>GCA355790474OPA1c.1815C>G (p.Asp605Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.1589C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.1237C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1619C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.638C>G
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1707C>G (p.Asp569Glu)
n.148C>G
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
n.2044C>G
n.1879C>G
3g.193647125C>TCA437437532OPA1c.1815C>T (p.Asp605=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.1704C>T (p.Asp568=)
c.1589C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.1237C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1619C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.638C>T
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1707C>T (p.Asp569=)
n.148C>T
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
n.2044C>T
n.1879C>T
3g.193647127_193647129delCA2586973328OPA1c.1817_1819del (p.Cys606del)
c.1652_1654del (p.Cys551del)
c.1763_1765del (p.Cys588del)
c.1706_1708del (p.Cys569del)
c.1591_1593del
c.1334_1336del (p.Cys445del)
c.*1733_*1735del (n.*1733_*1735del)
c.1239_1241del
c.*136_*138del (n.*136_*138del)
c.1621_1623del
c.1667_1669del (p.Cys556del)
c.*1130_*1132del (n.*1130_*1132del)
c.*253_*255del (n.*253_*255del)
c.640_642del
c.1544_1546del (p.Cys515del)
c.1655_1657del (p.Cys552del)
c.1709_1711del (p.Cys570del)
n.150_152del
c.1598_1600del (p.Cys533del)
c.1283_1285del (p.Cys428del)
c.1280_1282del (p.Cys427del)
n.2046_2048del
n.1881_1883del
3g.193647126T>ACA355790475OPA1c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.1590T>A
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.1238T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1620T>A
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.639T>A
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
c.1708T>A (p.Cys570Ser)
n.149T>A
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.2045T>A
n.1880T>A
3g.193647126T>CCA355790476OPA1c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.1590T>C
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.1238T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1620T>C
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.639T>C
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
c.1708T>C (p.Cys570Arg)
n.149T>C
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.2045T>C
n.1880T>C
3g.193647126T>GCA355790477OPA1c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.1590T>G
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.1238T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1620T>G
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.639T>G
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
c.1708T>G (p.Cys570Gly)
n.149T>G
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.2045T>G
n.1880T>G
3g.193647127G>ACA10576004OPA1c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.1591G>A
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1239G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1621G>A
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.640G>A
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
c.1709G>A (p.Cys570Tyr)
n.150G>A
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.2046G>A
n.1881G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193647127G>CCA355790478OPA1c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.1591G>C
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1239G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1621G>C
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.640G>C
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.1709G>C (p.Cys570Ser)
n.150G>C
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.2046G>C
n.1881G>C
3g.193647127G=CA1430250687OPA1c.1817G= (p.Cys606=)
c.1652G= (p.Cys551=)
c.1763G= (p.Cys588=)
c.1706G= (p.Cys569=)
c.1591G=
c.1334G= (p.Cys445=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1239G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.1621G=
c.1667G= (p.Cys556=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.640G=
c.1544G= (p.Cys515=)
c.1655G= (p.Cys552=)
c.1709G= (p.Cys570=)
n.150G=
c.1598G= (p.Cys533=)
c.1283G= (p.Cys428=)
c.1280G= (p.Cys427=)
n.2046G=
n.1881G=
3g.193647127G>TCA355790479OPA1c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.1591G>T
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1239G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1621G>T
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.640G>T
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.1709G>T (p.Cys570Phe)
n.150G>T
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.2046G>T
n.1881G>T
3g.193647128C>ACA355790480OPA1c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
c.1764C>A (p.Cys588Ter)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.1592C>A
c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1240C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1622C>A
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.641C>A
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1656C>A (p.Cys552Ter)
c.1710C>A (p.Cys570Ter)
n.151C>A
c.1599C>A (p.Cys533Ter)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.2047C>A
n.1882C>A
3g.193647128C>GCA355790481OPA1c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
c.1764C>G (p.Cys588Trp)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.1592C>G
c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1240C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1622C>G
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.641C>G
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1656C>G (p.Cys552Trp)
c.1710C>G (p.Cys570Trp)
n.151C>G
c.1599C>G (p.Cys533Trp)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.2047C>G
n.1882C>G
3g.193647128C>TCA437437533OPA1c.1818C>T (p.Cys606=)
c.1653C>T (p.Cys551=)
c.1764C>T (p.Cys588=)
c.1707C>T (p.Cys569=)
c.1592C>T
c.1335C>T (p.Cys445=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1240C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1622C>T
c.1668C>T (p.Cys556=)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.641C>T
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1656C>T (p.Cys552=)
c.1710C>T (p.Cys570=)
n.151C>T
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.2047C>T
n.1882C>T
3g.193647129T>ACA355790482OPA1c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1593T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1241T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1623T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.642T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
n.152T>A
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2048T>A
n.1883T>A
3g.193647129T>CCA355790483OPA1c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1593T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1241T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1623T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.642T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
n.152T>C
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2048T>C
n.1883T>C
 ClinVar dbSNP
3g.193647129T>GCA355790484OPA1c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1593T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1241T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1623T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.642T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.1711T>G (p.Phe571Val)
n.152T>G
c.1600T>G (p.Phe534Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.2048T>G
n.1883T>G
3g.193647129T=CA1430250696OPA1c.1819T= (p.Phe607=)
c.1654T= (p.Phe552=)
c.1765T= (p.Phe589=)
c.1708T= (p.Phe570=)
c.1593T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.1241T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.1623T=
c.1669T= (p.Phe557=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.642T=
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1657T= (p.Phe553=)
c.1711T= (p.Phe571=)
n.152T=
c.1600T= (p.Phe534=)
c.1285T= (p.Phe429=)
c.1282T= (p.Phe428=)
n.2048T=
n.1883T=
3g.193647132delCA2586973329OPA1c.1822del (p.Trp608GlyfsTer?)
c.1657del (p.Trp553GlyfsTer?)
c.1768del (p.Trp590GlyfsTer?)
c.1711del (p.Trp571GlyfsTer?)
c.1596del
c.1339del (p.Trp447GlyfsTer?)
c.*1738del (n.*1738del)
c.1244del
c.*141del (n.*141del)
c.1626del
c.1672del (p.Trp558GlyfsTer?)
c.*1135del (n.*1135del)
c.*258del (n.*258del)
c.645del
c.1549del (p.Trp517GlyfsTer?)
c.1660del (p.Trp554GlyfsTer?)
c.1714del (p.Trp572GlyfsTer?)
n.155del
c.1603del (p.Trp535GlyfsTer?)
c.1288del (p.Trp430GlyfsTer?)
c.1285del (p.Trp429GlyfsTer?)
n.2051del
n.1886del
3g.193647130T>ACA355790485OPA1c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1594T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1242T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1624T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.643T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.153T>A
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2049T>A
n.1884T>A
3g.193647130T>CCA355790486OPA1c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1594T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1242T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1624T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.643T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
n.153T>C
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.2049T>C
n.1884T>C
3g.193647130T>GCA355790487OPA1c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1594T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1242T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1624T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.643T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.153T>G
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.2049T>G
n.1884T>G
3g.193647131T>ACA355790488OPA1c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1595T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1243T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.1625T>A
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.644T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.154T>A
c.1602T>A (p.Phe534Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.2050T>A
n.1885T>A
3g.193647131T>CCA437437534OPA1c.1821T>C (p.Phe607=)
c.1656T>C (p.Phe552=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1595T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1243T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1625T>C
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.644T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
c.1713T>C (p.Phe571=)
n.154T>C
c.1602T>C (p.Phe534=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
n.2050T>C
n.1885T>C
3g.193647131T>GCA355790489OPA1c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1595T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1243T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.1625T>G
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.644T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
n.154T>G
c.1602T>G (p.Phe534Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.2050T>G
n.1885T>G
3g.193647132T>ACA355790490OPA1c.1822T>A (p.Trp608Arg)
c.1657T>A (p.Trp553Arg)
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1596T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1244T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1626T>A
c.1672T>A (p.Trp558Arg)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.645T>A
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
c.1660T>A (p.Trp554Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.155T>A
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
n.2051T>A
n.1886T>A
3g.193647132T>CCA355790491OPA1c.1822T>C (p.Trp608Arg)
c.1657T>C (p.Trp553Arg)
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1596T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1244T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1626T>C
c.1672T>C (p.Trp558Arg)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.645T>C
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.155T>C
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
n.2051T>C
n.1886T>C
3g.193647132T>GCA355790492OPA1c.1822T>G (p.Trp608Gly)
c.1657T>G (p.Trp553Gly)
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1596T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1244T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1626T>G
c.1672T>G (p.Trp558Gly)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.645T>G
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.155T>G
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
n.2051T>G
n.1886T>G
3g.193647133G>ACA355790493OPA1c.1823G>A (p.Trp608Ter)
c.1658G>A (p.Trp553Ter)
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.1712G>A (p.Trp571Ter)
c.1597G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1245G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1627G>A
c.1673G>A (p.Trp558Ter)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.646G>A
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.156G>A
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
n.2052G>A
n.1887G>A
3g.193647133G>CCA355790495OPA1c.1823G>C (p.Trp608Ser)
c.1658G>C (p.Trp553Ser)
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.1712G>C (p.Trp571Ser)
c.1597G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1245G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1627G>C
c.1673G>C (p.Trp558Ser)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.646G>C
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.156G>C
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
n.2052G>C
n.1887G>C
3g.193647133G>TCA355790494OPA1c.1823G>T (p.Trp608Leu)
c.1658G>T (p.Trp553Leu)
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.1597G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1245G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1627G>T
c.1673G>T (p.Trp558Leu)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.646G>T
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.156G>T
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
n.2052G>T
n.1887G>T
 COSMIC
3g.193647134G>ACA355790496OPA1c.1824G>A (p.Trp608Ter)
c.1659G>A (p.Trp553Ter)
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.1598G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1246G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1628G>A
c.1674G>A (p.Trp558Ter)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.647G>A
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.157G>A
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
n.2053G>A
n.1888G>A
3g.193647134G>CCA355790497OPA1c.1824G>C (p.Trp608Cys)
c.1659G>C (p.Trp553Cys)
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.1713G>C (p.Trp571Cys)
c.1598G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1246G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1628G>C
c.1674G>C (p.Trp558Cys)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.647G>C
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.157G>C
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
n.2053G>C
n.1888G>C
3g.193647134G>TCA355790498OPA1c.1824G>T (p.Trp608Cys)
c.1659G>T (p.Trp553Cys)
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.1598G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1246G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1628G>T
c.1674G>T (p.Trp558Cys)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.647G>T
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.157G>T
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
n.2053G>T
n.1888G>T
3g.193647135A>CCA355790499OPA1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1599A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1247A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1629A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.648A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.158A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.2054A>C
n.1889A>C
3g.193647135A>GCA355790500OPA1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1599A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.1247A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1629A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.648A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.158A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.2054A>G
n.1889A>G
3g.193647135A>TCA355790501OPA1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
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c.*147dup (n.*147dup)
c.1632dup
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c.651dup
c.1555dup (p.Met519AsnfsTer7)
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n.2057dup
n.1892dup
3g.193647138delCA2669105965OPA1c.1828del (p.Met610TrpfsTer?)
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c.*147del (n.*147del)
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n.1892del
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c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1600A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1248A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1630A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.649A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.159A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
n.2055A>C
n.1890A>C
3g.193647136A>GCA355790502OPA1c.1826A>G (p.Lys609Arg)
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c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1600A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1248A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1630A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.649A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
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n.159A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
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c.1289A>G (p.Lys430Arg)
n.2055A>G
n.1890A>G
3g.193647136A>TCA355790503OPA1c.1826A>T (p.Lys609Ile)
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c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1248A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1630A>T
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
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n.2055A>T
n.1890A>T
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c.1601A>C
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c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1249A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1631A>C
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.650A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.160A>C
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
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n.2056A>C
n.1891A>C
3g.193647137A>GCA437437535OPA1c.1827A>G (p.Lys609=)
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c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1249A>G
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c.1631A>G
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c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
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c.1608A>G (p.Lys536=)
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n.2056A>G
n.1891A>G
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n.2056A>T
n.1891A>T
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c.1602A>C
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c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1250A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1632A>C
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.651A>C
c.1555A>C (p.Met519Leu)
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c.1720A>C (p.Met574Leu)
n.161A>C
c.1609A>C (p.Met537Leu)
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n.2057A>C
n.1892A>C
3g.193647138A>GCA355790508OPA1c.1828A>G (p.Met610Val)
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c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1250A>G
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c.1632A>G
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c.651A>G
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c.1720A>G (p.Met574Val)
n.161A>G
c.1609A>G (p.Met537Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
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n.2057A>G
n.1892A>G
3g.193647138A>TCA355790509OPA1c.1828A>T (p.Met610Leu)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.1602A>T
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c.1632A>T
c.1678A>T (p.Met560Leu)
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c.651A>T
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.1666A>T (p.Met556Leu)
c.1720A>T (p.Met574Leu)
n.161A>T
c.1609A>T (p.Met537Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
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n.2057A>T
n.1892A>T
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c.1603T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.1251T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1633T>A
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.652T>A
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
c.1721T>A (p.Met574Lys)
n.162T>A
c.1610T>A (p.Met537Lys)
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n.2058T>A
n.1893T>A
3g.193647139T>CCA355790512OPA1c.1829T>C (p.Met610Thr)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
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c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.1603T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.1251T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1633T>C
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.652T>C
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.1667T>C (p.Met556Thr)
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n.162T>C
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n.2058T>C
n.1893T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193647139T>GCA355790511OPA1c.1829T>G (p.Met610Arg)
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n.2058T>G
n.1893T>G
3g.193647139T=CA1430250702OPA1c.1829T= (p.Met610=)
c.1664T= (p.Met555=)
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c.*1745T= (n.*1745T=)
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c.*265T= (n.*265T=)
c.652T=
c.1556T= (p.Met519=)
c.1667T= (p.Met556=)
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c.1610T= (p.Met537=)
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n.2058T=
n.1893T=
3g.193647140G>ACA355790513OPA1c.1830G>A (p.Met610Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.1604G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1252G>A
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c.1634G>A
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.653G>A
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.1668G>A (p.Met556Ile)
c.1722G>A (p.Met574Ile)
n.163G>A
c.1611G>A (p.Met537Ile)
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c.1293G>A (p.Met431Ile)
n.2059G>A
n.1894G>A
3g.193647140G>CCA355790514OPA1c.1830G>C (p.Met610Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1719G>C (p.Met573Ile)
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c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1252G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1634G>C
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.653G>C
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.1668G>C (p.Met556Ile)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
n.163G>C
c.1611G>C (p.Met537Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
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n.1894G>C
3g.193647140G=CA1430250705OPA1c.1830G= (p.Met610=)
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c.1611G= (p.Met537=)
c.1296G= (p.Met432=)
c.1293G= (p.Met431=)
n.2059G=
n.1894G=
3g.193647140G>TCA355790515OPA1c.1830G>T (p.Met610Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
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c.*1746G>T (n.*1746G>T)
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c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1634G>T
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.653G>T
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.1668G>T (p.Met556Ile)
c.1722G>T (p.Met574Ile)
n.163G>T
c.1611G>T (p.Met537Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
n.2059G>T
n.1894G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647141G>ACA355790516OPA1c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1605G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.1253G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.1635G>A
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.654G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1723G>A (p.Val575Ile)
n.164G>A
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1294G>A (p.Val432Ile)
n.2060G>A
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193647141G>CCA355790517OPA1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1605G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.1253G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.1635G>C
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.654G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
n.164G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.2060G>C
n.1895G>C
3g.193647141G>TCA355790518OPA1c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.1605G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.1253G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.1635G>T
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.654G>T
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
n.164G>T
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.2060G>T
n.1895G>T
3g.193647142T>ACA355790519OPA1c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.1606T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.1254T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1636T>A
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.655T>A
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
n.165T>A
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.2061T>A
n.1896T>A
3g.193647142T>CCA355790520OPA1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1606T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1254T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1636T>C
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.655T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
n.165T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.2061T>C
n.1896T>C
3g.193647142T>GCA355790521OPA1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1606T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.1254T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1636T>G
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.655T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
n.165T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.2061T>G
n.1896T>G
 ClinVar
3g.193647142_193647143dupCA2586973331OPA1c.1832_1833dup (p.Arg612TyrfsTer?)
c.1667_1668dup (p.Arg557TyrfsTer?)
c.1778_1779dup (p.Arg594TyrfsTer?)
c.1721_1722dup (p.Arg575TyrfsTer?)
c.1606_1607dup
c.1349_1350dup (p.Arg451TyrfsTer?)
c.*1748_*1749dup (n.*1748_*1749dup)
c.1254_1255dup
c.*151_*152dup (n.*151_*152dup)
c.1636_1637dup
c.1682_1683dup (p.Arg562TyrfsTer?)
c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup)
c.*268_*269dup (n.*268_*269dup)
c.655_656dup
c.1559_1560dup (p.Arg521TyrfsTer?)
c.1670_1671dup (p.Arg558TyrfsTer?)
c.1724_1725dup (p.Arg576TyrfsTer?)
n.165_166dup
c.1613_1614dup (p.Arg539TyrfsTer?)
c.1298_1299dup (p.Arg434TyrfsTer?)
c.1295_1296dup (p.Arg433TyrfsTer?)
n.2061_2062dup
n.1896_1897dup
3g.193647142_193647145delinsTACGCA1430250711OPA1c.1832_1835delinsTACG (p.Val611=)
c.1667_1670delinsTACG (p.Val556=)
c.1778_1781delinsTACG (p.Val593=)
c.1721_1724delinsTACG (p.Val574=)
c.1606_1609delinsTACG
c.1349_1352delinsTACG (p.Val450=)
c.*1748_*1751delinsTACG (n.*1748_*1751delinsTACG)
c.1254_1257delinsTACG
c.*151_*154delinsTACG (n.*151_*154delinsTACG)
c.1636_1639delinsTACG
c.1682_1685delinsTACG (p.Val561=)
c.*1145_*1148delinsTACG (n.*1145_*1148delinsTACG)
c.*268_*271delinsTACG (n.*268_*271delinsTACG)
c.655_658delinsTACG
c.1559_1562delinsTACG (p.Val520=)
c.1670_1673delinsTACG (p.Val557=)
c.1724_1727delinsTACG (p.Val575=)
n.165_168delinsTACG
c.1613_1616delinsTACG (p.Val538=)
c.1298_1301delinsTACG (p.Val433=)
c.1295_1298delinsTACG (p.Val432=)
n.2061_2064delinsTACG
n.1896_1899delinsTACG
3g.193647143A>CCA437437536OPA1c.1833A>C (p.Val611=)
c.1668A>C (p.Val556=)
c.1779A>C (p.Val593=)
c.1722A>C (p.Val574=)
c.1607A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1255A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1637A>C
c.1683A>C (p.Val561=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.656A>C
c.1560A>C (p.Val520=)
c.1671A>C (p.Val557=)
c.1725A>C (p.Val575=)
n.166A>C
c.1614A>C (p.Val538=)
c.1299A>C (p.Val433=)
c.1296A>C (p.Val432=)
n.2062A>C
n.1897A>C
3g.193647143A>GCA437437537OPA1c.1833A>G (p.Val611=)
c.1668A>G (p.Val556=)
c.1779A>G (p.Val593=)
c.1722A>G (p.Val574=)
c.1607A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1255A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1637A>G
c.1683A>G (p.Val561=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.656A>G
c.1560A>G (p.Val520=)
c.1671A>G (p.Val557=)
c.1725A>G (p.Val575=)
n.166A>G
c.1614A>G (p.Val538=)
c.1299A>G (p.Val433=)
c.1296A>G (p.Val432=)
n.2062A>G
n.1897A>G
3g.193647143A>TCA437437538OPA1c.1833A>T (p.Val611=)
c.1668A>T (p.Val556=)
c.1779A>T (p.Val593=)
c.1722A>T (p.Val574=)
c.1607A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1255A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1637A>T
c.1683A>T (p.Val561=)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.656A>T
c.1560A>T (p.Val520=)
c.1671A>T (p.Val557=)
c.1725A>T (p.Val575=)
n.166A>T
c.1614A>T (p.Val538=)
c.1299A>T (p.Val433=)
c.1296A>T (p.Val432=)
n.2062A>T
n.1897A>T
3g.193647144_193647146delCA891843448OPA1c.1834_1836del (p.Arg612del)
c.1669_1671del (p.Arg557del)
c.1780_1782del (p.Arg594del)
c.1723_1725del (p.Arg575del)
c.1608_1610del
c.1351_1353del (p.Arg451del)
c.*1750_*1752del (n.*1750_*1752del)
c.1256_1258del
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.1638_1640del
c.1684_1686del (p.Arg562del)
c.*1147_*1149del (n.*1147_*1149del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.657_659del
c.1561_1563del (p.Arg521del)
c.1672_1674del (p.Arg558del)
c.1726_1728del (p.Arg576del)
n.167_169del
c.1615_1617del (p.Arg539del)
c.1300_1302del (p.Arg434del)
c.1297_1299del (p.Arg433del)
n.2063_2065del
n.1898_1900del
 ClinVar dbSNP
3g.193647144C>ACA437437539OPA1c.1834C>A (p.Arg612=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.1608C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.1256C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1638C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.657C>A
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1726C>A (p.Arg576=)
n.167C>A
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
n.2063C>A
n.1898C>A
 gnomAD v4
3g.193647144C=CA1430250732OPA1c.1834C= (p.Arg612=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1608C=
c.1351C= (p.Arg451=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.1256C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.1638C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.657C=
c.1561C= (p.Arg521=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1726C= (p.Arg576=)
n.167C=
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1297C= (p.Arg433=)
n.2063C=
n.1898C=
3g.193647144C>GCA355790522OPA1c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1608C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.1256C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1638C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.657C>G
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
n.167C>G
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.2063C>G
n.1898C>G
3g.193647144C>TCA275042OPA1c.1834C>T (p.Arg612Ter)
c.1669C>T (p.Arg557Ter)
c.1780C>T (p.Arg594Ter)
c.1723C>T (p.Arg575Ter)
c.1608C>T
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.1256C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1638C>T
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.657C>T
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1672C>T (p.Arg558Ter)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
n.167C>T
c.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.1297C>T (p.Arg433Ter)
n.2063C>T
n.1898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched