Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.193647035A>G | CA2669105947 | OPA1 | c.1755-30A>G (n.1755-30A>G) c.1590-30A>G (n.1590-30A>G) c.1701-30A>G (n.1701-30A>G) c.1644-30A>G (n.1644-30A>G) c.1529-30A>G c.1272-30A>G (n.1272-30A>G) c.*1671-30A>G (n.*1671-30A>G) c.1177-30A>G c.*74-30A>G (n.*74-30A>G) c.1559-30A>G c.1605-30A>G (n.1605-30A>G) c.*1068-30A>G (n.*1068-30A>G) c.*191-30A>G (n.*191-30A>G) c.578-30A>G c.1482-30A>G (n.1482-30A>G) c.1593-30A>G (n.1593-30A>G) c.1647-30A>G (n.1647-30A>G) n.88-30A>G c.1536-30A>G (n.1536-30A>G) c.1221-30A>G (n.1221-30A>G) c.1218-30A>G (n.1218-30A>G) n.1984-30A>G n.1819-30A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193647047_193647049del | CA2577995188 | OPA1 | c.1755-18_1755-16del (n.1755-18_1755-16del) c.1590-18_1590-16del (n.1590-18_1590-16del) c.1701-18_1701-16del (n.1701-18_1701-16del) c.1644-18_1644-16del (n.1644-18_1644-16del) c.1529-18_1529-16del c.1272-18_1272-16del (n.1272-18_1272-16del) c.*1671-18_*1671-16del (n.*1671-18_*1671-16del) c.1177-18_1177-16del c.*74-18_*74-16del (n.*74-18_*74-16del) c.1559-18_1559-16del c.1605-18_1605-16del (n.1605-18_1605-16del) c.*1068-18_*1068-16del (n.*1068-18_*1068-16del) c.*191-18_*191-16del (n.*191-18_*191-16del) c.578-18_578-16del c.1482-18_1482-16del (n.1482-18_1482-16del) c.1593-18_1593-16del (n.1593-18_1593-16del) c.1647-18_1647-16del (n.1647-18_1647-16del) n.88-18_88-16del c.1536-18_1536-16del (n.1536-18_1536-16del) c.1221-18_1221-16del (n.1221-18_1221-16del) c.1218-18_1218-16del (n.1218-18_1218-16del) n.1984-18_1984-16del n.1819-18_1819-16del | |
3 | g.193647045_193647061delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | CA1430250464 | OPA1 | c.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1529-20_1529-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1177-20_1177-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1559-20_1559-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.578-20_578-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.88-20_88-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.1984-20_1984-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA n.1819-20_1819-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | |
3 | g.193647046T>A | CA904572745 | OPA1 | c.1755-19T>A (n.1755-19T>A) c.1590-19T>A (n.1590-19T>A) c.1701-19T>A (n.1701-19T>A) c.1644-19T>A (n.1644-19T>A) c.1529-19T>A c.1272-19T>A (n.1272-19T>A) c.*1671-19T>A (n.*1671-19T>A) c.1177-19T>A c.*74-19T>A (n.*74-19T>A) c.1559-19T>A c.1605-19T>A (n.1605-19T>A) c.*1068-19T>A (n.*1068-19T>A) c.*191-19T>A (n.*191-19T>A) c.578-19T>A c.1482-19T>A (n.1482-19T>A) c.1593-19T>A (n.1593-19T>A) c.1647-19T>A (n.1647-19T>A) n.88-19T>A c.1536-19T>A (n.1536-19T>A) c.1221-19T>A (n.1221-19T>A) c.1218-19T>A (n.1218-19T>A) n.1984-19T>A n.1819-19T>A | dbSNP |
3 | g.193647046T>C | CA2669105955 | OPA1 | c.1755-19T>C (n.1755-19T>C) c.1590-19T>C (n.1590-19T>C) c.1701-19T>C (n.1701-19T>C) c.1644-19T>C (n.1644-19T>C) c.1529-19T>C c.1272-19T>C (n.1272-19T>C) c.*1671-19T>C (n.*1671-19T>C) c.1177-19T>C c.*74-19T>C (n.*74-19T>C) c.1559-19T>C c.1605-19T>C (n.1605-19T>C) c.*1068-19T>C (n.*1068-19T>C) c.*191-19T>C (n.*191-19T>C) c.578-19T>C c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1593-19T>C (n.1593-19T>C) c.1647-19T>C (n.1647-19T>C) n.88-19T>C c.1536-19T>C (n.1536-19T>C) c.1221-19T>C (n.1221-19T>C) c.1218-19T>C (n.1218-19T>C) n.1984-19T>C n.1819-19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647046T= | CA1430250480 | OPA1 | c.1755-19T= (n.1755-19T=) c.1590-19T= (n.1590-19T=) c.1701-19T= (n.1701-19T=) c.1644-19T= (n.1644-19T=) c.1529-19T= c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.*1671-19T= (n.*1671-19T=) c.1177-19T= c.*74-19T= (n.*74-19T=) c.1559-19T= c.1605-19T= (n.1605-19T=) c.*1068-19T= (n.*1068-19T=) c.*191-19T= (n.*191-19T=) c.578-19T= c.1482-19T= (n.1482-19T=) c.1593-19T= (n.1593-19T=) c.1647-19T= (n.1647-19T=) n.88-19T= c.1536-19T= (n.1536-19T=) c.1221-19T= (n.1221-19T=) c.1218-19T= (n.1218-19T=) n.1984-19T= n.1819-19T= | |
3 | g.193647047_193647062del | CA1430250483 | OPA1 | c.1755-18_1755-3del (n.1755-18_1755-3del) c.1590-18_1590-3del (n.1590-18_1590-3del) c.1701-18_1701-3del (n.1701-18_1701-3del) c.1644-18_1644-3del (n.1644-18_1644-3del) c.1529-18_1529-3del c.1272-18_1272-3del (n.1272-18_1272-3del) c.*1671-18_*1671-3del (n.*1671-18_*1671-3del) c.1177-18_1177-3del c.*74-18_*74-3del (n.*74-18_*74-3del) c.1559-18_1559-3del c.1605-18_1605-3del (n.1605-18_1605-3del) c.*1068-18_*1068-3del (n.*1068-18_*1068-3del) c.*191-18_*191-3del (n.*191-18_*191-3del) c.578-18_578-3del c.1482-18_1482-3del (n.1482-18_1482-3del) c.1593-18_1593-3del (n.1593-18_1593-3del) c.1647-18_1647-3del (n.1647-18_1647-3del) n.88-18_88-3del c.1536-18_1536-3del (n.1536-18_1536-3del) c.1221-18_1221-3del (n.1221-18_1221-3del) c.1218-18_1218-3del (n.1218-18_1218-3del) n.1984-18_1984-3del n.1819-18_1819-3del | dbSNP |
3 | g.193647047G>C | CA1430250485 | OPA1 | c.1755-18G>C (n.1755-18G>C) c.1590-18G>C (n.1590-18G>C) c.1701-18G>C (n.1701-18G>C) c.1644-18G>C (n.1644-18G>C) c.1529-18G>C c.1272-18G>C (n.1272-18G>C) c.*1671-18G>C (n.*1671-18G>C) c.1177-18G>C c.*74-18G>C (n.*74-18G>C) c.1559-18G>C c.1605-18G>C (n.1605-18G>C) c.*1068-18G>C (n.*1068-18G>C) c.*191-18G>C (n.*191-18G>C) c.578-18G>C c.1482-18G>C (n.1482-18G>C) c.1593-18G>C (n.1593-18G>C) c.1647-18G>C (n.1647-18G>C) n.88-18G>C c.1536-18G>C (n.1536-18G>C) c.1221-18G>C (n.1221-18G>C) c.1218-18G>C (n.1218-18G>C) n.1984-18G>C n.1819-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647047G= | CA1430250484 | OPA1 | c.1755-18G= (n.1755-18G=) c.1590-18G= (n.1590-18G=) c.1701-18G= (n.1701-18G=) c.1644-18G= (n.1644-18G=) c.1529-18G= c.1272-18G= (n.1272-18G=) c.*1671-18G= (n.*1671-18G=) c.1177-18G= c.*74-18G= (n.*74-18G=) c.1559-18G= c.1605-18G= (n.1605-18G=) c.*1068-18G= (n.*1068-18G=) c.*191-18G= (n.*191-18G=) c.578-18G= c.1482-18G= (n.1482-18G=) c.1593-18G= (n.1593-18G=) c.1647-18G= (n.1647-18G=) n.88-18G= c.1536-18G= (n.1536-18G=) c.1221-18G= (n.1221-18G=) c.1218-18G= (n.1218-18G=) n.1984-18G= n.1819-18G= | |
3 | g.193647047G>T | CA2759484 | OPA1 | c.1755-18G>T (n.1755-18G>T) c.1590-18G>T (n.1590-18G>T) c.1701-18G>T (n.1701-18G>T) c.1644-18G>T (n.1644-18G>T) c.1529-18G>T c.1272-18G>T (n.1272-18G>T) c.*1671-18G>T (n.*1671-18G>T) c.1177-18G>T c.*74-18G>T (n.*74-18G>T) c.1559-18G>T c.1605-18G>T (n.1605-18G>T) c.*1068-18G>T (n.*1068-18G>T) c.*191-18G>T (n.*191-18G>T) c.578-18G>T c.1482-18G>T (n.1482-18G>T) c.1593-18G>T (n.1593-18G>T) c.1647-18G>T (n.1647-18G>T) n.88-18G>T c.1536-18G>T (n.1536-18G>T) c.1221-18G>T (n.1221-18G>T) c.1218-18G>T (n.1218-18G>T) n.1984-18G>T n.1819-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647048T>A | CA2577995189 | OPA1 | c.1755-17T>A (n.1755-17T>A) c.1590-17T>A (n.1590-17T>A) c.1701-17T>A (n.1701-17T>A) c.1644-17T>A (n.1644-17T>A) c.1529-17T>A c.1272-17T>A (n.1272-17T>A) c.*1671-17T>A (n.*1671-17T>A) c.1177-17T>A c.*74-17T>A (n.*74-17T>A) c.1559-17T>A c.1605-17T>A (n.1605-17T>A) c.*1068-17T>A (n.*1068-17T>A) c.*191-17T>A (n.*191-17T>A) c.578-17T>A c.1482-17T>A (n.1482-17T>A) c.1593-17T>A (n.1593-17T>A) c.1647-17T>A (n.1647-17T>A) n.88-17T>A c.1536-17T>A (n.1536-17T>A) c.1221-17T>A (n.1221-17T>A) c.1218-17T>A (n.1218-17T>A) n.1984-17T>A n.1819-17T>A | |
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3 | g.193647048T= | CA1430250488 | OPA1 | c.1755-17T= (n.1755-17T=) c.1590-17T= (n.1590-17T=) c.1701-17T= (n.1701-17T=) c.1644-17T= (n.1644-17T=) c.1529-17T= c.1272-17T= (n.1272-17T=) c.*1671-17T= (n.*1671-17T=) c.1177-17T= c.*74-17T= (n.*74-17T=) c.1559-17T= c.1605-17T= (n.1605-17T=) c.*1068-17T= (n.*1068-17T=) c.*191-17T= (n.*191-17T=) c.578-17T= c.1482-17T= (n.1482-17T=) c.1593-17T= (n.1593-17T=) c.1647-17T= (n.1647-17T=) n.88-17T= c.1536-17T= (n.1536-17T=) c.1221-17T= (n.1221-17T=) c.1218-17T= (n.1218-17T=) n.1984-17T= n.1819-17T= | |
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3 | g.193647050del | CA2759485 | OPA1 | c.1755-15del (n.1755-15del) c.1590-15del (n.1590-15del) c.1701-15del (n.1701-15del) c.1644-15del (n.1644-15del) c.1529-15del c.1272-15del (n.1272-15del) c.*1671-15del (n.*1671-15del) c.1177-15del c.*74-15del (n.*74-15del) c.1559-15del c.1605-15del (n.1605-15del) c.*1068-15del (n.*1068-15del) c.*191-15del (n.*191-15del) c.578-15del c.1482-15del (n.1482-15del) c.1593-15del (n.1593-15del) c.1647-15del (n.1647-15del) n.88-15del c.1536-15del (n.1536-15del) c.1221-15del (n.1221-15del) c.1218-15del (n.1218-15del) n.1984-15del n.1819-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647050_193647052delinsATT | CA1430250496 | OPA1 | c.1755-15_1755-13delinsATT (n.1755-15_1755-13delinsATT) c.1590-15_1590-13delinsATT (n.1590-15_1590-13delinsATT) c.1701-15_1701-13delinsATT (n.1701-15_1701-13delinsATT) c.1644-15_1644-13delinsATT (n.1644-15_1644-13delinsATT) c.1529-15_1529-13delinsATT c.1272-15_1272-13delinsATT (n.1272-15_1272-13delinsATT) c.*1671-15_*1671-13delinsATT (n.*1671-15_*1671-13delinsATT) c.1177-15_1177-13delinsATT c.*74-15_*74-13delinsATT (n.*74-15_*74-13delinsATT) c.1559-15_1559-13delinsATT c.1605-15_1605-13delinsATT (n.1605-15_1605-13delinsATT) c.*1068-15_*1068-13delinsATT (n.*1068-15_*1068-13delinsATT) c.*191-15_*191-13delinsATT (n.*191-15_*191-13delinsATT) c.578-15_578-13delinsATT c.1482-15_1482-13delinsATT (n.1482-15_1482-13delinsATT) c.1593-15_1593-13delinsATT (n.1593-15_1593-13delinsATT) c.1647-15_1647-13delinsATT (n.1647-15_1647-13delinsATT) n.88-15_88-13delinsATT c.1536-15_1536-13delinsATT (n.1536-15_1536-13delinsATT) c.1221-15_1221-13delinsATT (n.1221-15_1221-13delinsATT) c.1218-15_1218-13delinsATT (n.1218-15_1218-13delinsATT) n.1984-15_1984-13delinsATT n.1819-15_1819-13delinsATT | |
3 | g.193647051T>C | CA2669105958 | OPA1 | c.1755-14T>C (n.1755-14T>C) c.1590-14T>C (n.1590-14T>C) c.1701-14T>C (n.1701-14T>C) c.1644-14T>C (n.1644-14T>C) c.1529-14T>C c.1272-14T>C (n.1272-14T>C) c.*1671-14T>C (n.*1671-14T>C) c.1177-14T>C c.*74-14T>C (n.*74-14T>C) c.1559-14T>C c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) c.*1068-14T>C (n.*1068-14T>C) c.*191-14T>C (n.*191-14T>C) c.578-14T>C c.1482-14T>C (n.1482-14T>C) c.1593-14T>C (n.1593-14T>C) c.1647-14T>C (n.1647-14T>C) n.88-14T>C c.1536-14T>C (n.1536-14T>C) c.1221-14T>C (n.1221-14T>C) c.1218-14T>C (n.1218-14T>C) n.1984-14T>C n.1819-14T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193647052T>A | CA2759949421 | OPA1 | c.1755-13T>A (n.1755-13T>A) c.1590-13T>A (n.1590-13T>A) c.1701-13T>A (n.1701-13T>A) c.1644-13T>A (n.1644-13T>A) c.1529-13T>A c.1272-13T>A (n.1272-13T>A) c.*1671-13T>A (n.*1671-13T>A) c.1177-13T>A c.*74-13T>A (n.*74-13T>A) c.1559-13T>A c.1605-13T>A (n.1605-13T>A) c.*1068-13T>A (n.*1068-13T>A) c.*191-13T>A (n.*191-13T>A) c.578-13T>A c.1482-13T>A (n.1482-13T>A) c.1593-13T>A (n.1593-13T>A) c.1647-13T>A (n.1647-13T>A) n.88-13T>A c.1536-13T>A (n.1536-13T>A) c.1221-13T>A (n.1221-13T>A) c.1218-13T>A (n.1218-13T>A) n.1984-13T>A n.1819-13T>A | |
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3 | g.193647052T>G | CA2759489 | OPA1 | c.1755-13T>G (n.1755-13T>G) c.1590-13T>G (n.1590-13T>G) c.1701-13T>G (n.1701-13T>G) c.1644-13T>G (n.1644-13T>G) c.1529-13T>G c.1272-13T>G (n.1272-13T>G) c.*1671-13T>G (n.*1671-13T>G) c.1177-13T>G c.*74-13T>G (n.*74-13T>G) c.1559-13T>G c.1605-13T>G (n.1605-13T>G) c.*1068-13T>G (n.*1068-13T>G) c.*191-13T>G (n.*191-13T>G) c.578-13T>G c.1482-13T>G (n.1482-13T>G) c.1593-13T>G (n.1593-13T>G) c.1647-13T>G (n.1647-13T>G) n.88-13T>G c.1536-13T>G (n.1536-13T>G) c.1221-13T>G (n.1221-13T>G) c.1218-13T>G (n.1218-13T>G) n.1984-13T>G n.1819-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647055T>C | CA2669105959 | OPA1 | c.1755-10T>C (n.1755-10T>C) c.1590-10T>C (n.1590-10T>C) c.1701-10T>C (n.1701-10T>C) c.1644-10T>C (n.1644-10T>C) c.1529-10T>C c.1272-10T>C (n.1272-10T>C) c.*1671-10T>C (n.*1671-10T>C) c.1177-10T>C c.*74-10T>C (n.*74-10T>C) c.1559-10T>C c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) c.*1068-10T>C (n.*1068-10T>C) c.*191-10T>C (n.*191-10T>C) c.578-10T>C c.1482-10T>C (n.1482-10T>C) c.1593-10T>C (n.1593-10T>C) c.1647-10T>C (n.1647-10T>C) n.88-10T>C c.1536-10T>C (n.1536-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.1218-10T>C (n.1218-10T>C) n.1984-10T>C n.1819-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647058T>C | CA2538900710 | OPA1 | c.1755-7T>C (n.1755-7T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1701-7T>C (n.1701-7T>C) c.1644-7T>C (n.1644-7T>C) c.1529-7T>C c.1272-7T>C (n.1272-7T>C) c.*1671-7T>C (n.*1671-7T>C) c.1177-7T>C c.*74-7T>C (n.*74-7T>C) c.1559-7T>C c.1605-7T>C (n.1605-7T>C) c.*1068-7T>C (n.*1068-7T>C) c.*191-7T>C (n.*191-7T>C) c.578-7T>C c.1482-7T>C (n.1482-7T>C) c.1593-7T>C (n.1593-7T>C) c.1647-7T>C (n.1647-7T>C) n.88-7T>C c.1536-7T>C (n.1536-7T>C) c.1221-7T>C (n.1221-7T>C) c.1218-7T>C (n.1218-7T>C) n.1984-7T>C n.1819-7T>C | |
3 | g.193647059T>A | CA548822900 | OPA1 | c.1755-6T>A (n.1755-6T>A) c.1590-6T>A (n.1590-6T>A) c.1701-6T>A (n.1701-6T>A) c.1644-6T>A (n.1644-6T>A) c.1529-6T>A c.1272-6T>A (n.1272-6T>A) c.*1671-6T>A (n.*1671-6T>A) c.1177-6T>A c.*74-6T>A (n.*74-6T>A) c.1559-6T>A c.1605-6T>A (n.1605-6T>A) c.*1068-6T>A (n.*1068-6T>A) c.*191-6T>A (n.*191-6T>A) c.578-6T>A c.1482-6T>A (n.1482-6T>A) c.1593-6T>A (n.1593-6T>A) c.1647-6T>A (n.1647-6T>A) n.88-6T>A c.1536-6T>A (n.1536-6T>A) c.1221-6T>A (n.1221-6T>A) c.1218-6T>A (n.1218-6T>A) n.1984-6T>A n.1819-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647059_193647060delinsTA | CA1430250512 | OPA1 | c.1755-6_1755-5delinsTA (n.1755-6_1755-5delinsTA) c.1590-6_1590-5delinsTA (n.1590-6_1590-5delinsTA) c.1701-6_1701-5delinsTA (n.1701-6_1701-5delinsTA) c.1644-6_1644-5delinsTA (n.1644-6_1644-5delinsTA) c.1529-6_1529-5delinsTA c.1272-6_1272-5delinsTA (n.1272-6_1272-5delinsTA) c.*1671-6_*1671-5delinsTA (n.*1671-6_*1671-5delinsTA) c.1177-6_1177-5delinsTA c.*74-6_*74-5delinsTA (n.*74-6_*74-5delinsTA) c.1559-6_1559-5delinsTA c.1605-6_1605-5delinsTA (n.1605-6_1605-5delinsTA) c.*1068-6_*1068-5delinsTA (n.*1068-6_*1068-5delinsTA) c.*191-6_*191-5delinsTA (n.*191-6_*191-5delinsTA) c.578-6_578-5delinsTA c.1482-6_1482-5delinsTA (n.1482-6_1482-5delinsTA) c.1593-6_1593-5delinsTA (n.1593-6_1593-5delinsTA) c.1647-6_1647-5delinsTA (n.1647-6_1647-5delinsTA) n.88-6_88-5delinsTA c.1536-6_1536-5delinsTA (n.1536-6_1536-5delinsTA) c.1221-6_1221-5delinsTA (n.1221-6_1221-5delinsTA) c.1218-6_1218-5delinsTA (n.1218-6_1218-5delinsTA) n.1984-6_1984-5delinsTA n.1819-6_1819-5delinsTA | |
3 | g.193647060A>G | CA2669105962 | OPA1 | c.1755-5A>G (n.1755-5A>G) c.1590-5A>G (n.1590-5A>G) c.1701-5A>G (n.1701-5A>G) c.1644-5A>G (n.1644-5A>G) c.1529-5A>G c.1272-5A>G (n.1272-5A>G) c.*1671-5A>G (n.*1671-5A>G) c.1177-5A>G c.*74-5A>G (n.*74-5A>G) c.1559-5A>G c.1605-5A>G (n.1605-5A>G) c.*1068-5A>G (n.*1068-5A>G) c.*191-5A>G (n.*191-5A>G) c.578-5A>G c.1482-5A>G (n.1482-5A>G) c.1593-5A>G (n.1593-5A>G) c.1647-5A>G (n.1647-5A>G) n.88-5A>G c.1536-5A>G (n.1536-5A>G) c.1221-5A>G (n.1221-5A>G) c.1218-5A>G (n.1218-5A>G) n.1984-5A>G n.1819-5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647060A>T | CA2577995190 | OPA1 | c.1755-5A>T (n.1755-5A>T) c.1590-5A>T (n.1590-5A>T) c.1701-5A>T (n.1701-5A>T) c.1644-5A>T (n.1644-5A>T) c.1529-5A>T c.1272-5A>T (n.1272-5A>T) c.*1671-5A>T (n.*1671-5A>T) c.1177-5A>T c.*74-5A>T (n.*74-5A>T) c.1559-5A>T c.1605-5A>T (n.1605-5A>T) c.*1068-5A>T (n.*1068-5A>T) c.*191-5A>T (n.*191-5A>T) c.578-5A>T c.1482-5A>T (n.1482-5A>T) c.1593-5A>T (n.1593-5A>T) c.1647-5A>T (n.1647-5A>T) n.88-5A>T c.1536-5A>T (n.1536-5A>T) c.1221-5A>T (n.1221-5A>T) c.1218-5A>T (n.1218-5A>T) n.1984-5A>T n.1819-5A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647060_193647061del | CA2669105961 | OPA1 | c.1755-5_1755-4del (n.1755-5_1755-4del) c.1590-5_1590-4del (n.1590-5_1590-4del) c.1701-5_1701-4del (n.1701-5_1701-4del) c.1644-5_1644-4del (n.1644-5_1644-4del) c.1529-5_1529-4del c.1272-5_1272-4del (n.1272-5_1272-4del) c.*1671-5_*1671-4del (n.*1671-5_*1671-4del) c.1177-5_1177-4del c.*74-5_*74-4del (n.*74-5_*74-4del) c.1559-5_1559-4del c.1605-5_1605-4del (n.1605-5_1605-4del) c.*1068-5_*1068-4del (n.*1068-5_*1068-4del) c.*191-5_*191-4del (n.*191-5_*191-4del) c.578-5_578-4del c.1482-5_1482-4del (n.1482-5_1482-4del) c.1593-5_1593-4del (n.1593-5_1593-4del) c.1647-5_1647-4del (n.1647-5_1647-4del) n.88-5_88-4del c.1536-5_1536-4del (n.1536-5_1536-4del) c.1221-5_1221-4del (n.1221-5_1221-4del) c.1218-5_1218-4del (n.1218-5_1218-4del) n.1984-5_1984-4del n.1819-5_1819-4del | gnomAD v4 |
3 | g.193647061dup | CA2669105960 | OPA1 | c.1755-4dup (n.1755-4dup) c.1590-4dup (n.1590-4dup) c.1701-4dup (n.1701-4dup) c.1644-4dup (n.1644-4dup) c.1529-4dup c.1272-4dup (n.1272-4dup) c.*1671-4dup (n.*1671-4dup) c.1177-4dup c.*74-4dup (n.*74-4dup) c.1559-4dup c.1605-4dup (n.1605-4dup) c.*1068-4dup (n.*1068-4dup) c.*191-4dup (n.*191-4dup) c.578-4dup c.1482-4dup (n.1482-4dup) c.1593-4dup (n.1593-4dup) c.1647-4dup (n.1647-4dup) n.88-4dup c.1536-4dup (n.1536-4dup) c.1221-4dup (n.1221-4dup) c.1218-4dup (n.1218-4dup) n.1984-4dup n.1819-4dup | gnomAD v4 |
3 | g.193647061del | CA2759491 | OPA1 | c.1755-4del (n.1755-4del) c.1590-4del (n.1590-4del) c.1701-4del (n.1701-4del) c.1644-4del (n.1644-4del) c.1529-4del c.1272-4del (n.1272-4del) c.*1671-4del (n.*1671-4del) c.1177-4del c.*74-4del (n.*74-4del) c.1559-4del c.1605-4del (n.1605-4del) c.*1068-4del (n.*1068-4del) c.*191-4del (n.*191-4del) c.578-4del c.1482-4del (n.1482-4del) c.1593-4del (n.1593-4del) c.1647-4del (n.1647-4del) n.88-4del c.1536-4del (n.1536-4del) c.1221-4del (n.1221-4del) c.1218-4del (n.1218-4del) n.1984-4del n.1819-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647061A>T | CA2577995191 | OPA1 | c.1755-4A>T (n.1755-4A>T) c.1590-4A>T (n.1590-4A>T) c.1701-4A>T (n.1701-4A>T) c.1644-4A>T (n.1644-4A>T) c.1529-4A>T c.1272-4A>T (n.1272-4A>T) c.*1671-4A>T (n.*1671-4A>T) c.1177-4A>T c.*74-4A>T (n.*74-4A>T) c.1559-4A>T c.1605-4A>T (n.1605-4A>T) c.*1068-4A>T (n.*1068-4A>T) c.*191-4A>T (n.*191-4A>T) c.578-4A>T c.1482-4A>T (n.1482-4A>T) c.1593-4A>T (n.1593-4A>T) c.1647-4A>T (n.1647-4A>T) n.88-4A>T c.1536-4A>T (n.1536-4A>T) c.1221-4A>T (n.1221-4A>T) c.1218-4A>T (n.1218-4A>T) n.1984-4A>T n.1819-4A>T | |
3 | g.193647062T>C | CA2669105963 | OPA1 | c.1755-3T>C (n.1755-3T>C) c.1590-3T>C (n.1590-3T>C) c.1701-3T>C (n.1701-3T>C) c.1644-3T>C (n.1644-3T>C) c.1529-3T>C c.1272-3T>C (n.1272-3T>C) c.*1671-3T>C (n.*1671-3T>C) c.1177-3T>C c.*74-3T>C (n.*74-3T>C) c.1559-3T>C c.1605-3T>C (n.1605-3T>C) c.*1068-3T>C (n.*1068-3T>C) c.*191-3T>C (n.*191-3T>C) c.578-3T>C c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1593-3T>C (n.1593-3T>C) c.1647-3T>C (n.1647-3T>C) n.88-3T>C c.1536-3T>C (n.1536-3T>C) c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.1218-3T>C (n.1218-3T>C) n.1984-3T>C n.1819-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647063A>C | CA355790338 | OPA1 | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1701-2A>C (n.1701-2A>C) c.1644-2A>C (n.1644-2A>C) c.1529-2A>C c.1272-2A>C (n.1272-2A>C) c.*1671-2A>C (n.*1671-2A>C) c.1177-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) c.1559-2A>C c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) c.*1068-2A>C (n.*1068-2A>C) c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) c.578-2A>C c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1593-2A>C (n.1593-2A>C) c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) n.88-2A>C c.1536-2A>C (n.1536-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) n.1984-2A>C n.1819-2A>C | |
3 | g.193647063A>G | CA355790339 | OPA1 | c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1701-2A>G (n.1701-2A>G) c.1644-2A>G (n.1644-2A>G) c.1529-2A>G c.1272-2A>G (n.1272-2A>G) c.*1671-2A>G (n.*1671-2A>G) c.1177-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) c.1559-2A>G c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) c.*1068-2A>G (n.*1068-2A>G) c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) c.578-2A>G c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1593-2A>G (n.1593-2A>G) c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) n.88-2A>G c.1536-2A>G (n.1536-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) n.1984-2A>G n.1819-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647063A>T | CA355790340 | OPA1 | c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1701-2A>T (n.1701-2A>T) c.1644-2A>T (n.1644-2A>T) c.1529-2A>T c.1272-2A>T (n.1272-2A>T) c.*1671-2A>T (n.*1671-2A>T) c.1177-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) c.1559-2A>T c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) c.*1068-2A>T (n.*1068-2A>T) c.*191-2A>T (n.*191-2A>T) c.578-2A>T c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1593-2A>T (n.1593-2A>T) c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) n.88-2A>T c.1536-2A>T (n.1536-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) n.1984-2A>T n.1819-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647064G>A | CA355790341 | OPA1 | c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1701-1G>A (n.1701-1G>A) c.1644-1G>A (n.1644-1G>A) c.1529-1G>A c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.*1671-1G>A (n.*1671-1G>A) c.1177-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) c.1559-1G>A c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) c.*1068-1G>A (n.*1068-1G>A) c.*191-1G>A (n.*191-1G>A) c.578-1G>A c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1593-1G>A (n.1593-1G>A) c.1647-1G>A (n.1647-1G>A) n.88-1G>A c.1536-1G>A (n.1536-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) n.1984-1G>A n.1819-1G>A | |
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3 | g.193647064G>T | CA355790343 | OPA1 | c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1701-1G>T (n.1701-1G>T) c.1644-1G>T (n.1644-1G>T) c.1529-1G>T c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.*1671-1G>T (n.*1671-1G>T) c.1177-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) c.1559-1G>T c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) c.*1068-1G>T (n.*1068-1G>T) c.*191-1G>T (n.*191-1G>T) c.578-1G>T c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1593-1G>T (n.1593-1G>T) c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) n.88-1G>T c.1536-1G>T (n.1536-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) n.1984-1G>T n.1819-1G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193647065G>C | CA355790344 | OPA1 | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1529G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1177G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1559G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.578G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) n.88G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1984G>C n.1819G>C | dbSNP |
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3 | g.193647067C>G | CA355790349 | OPA1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1531C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1179C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1561C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.580C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.90C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1986C>G n.1821C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647067C>T | CA355790350 | OPA1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1531C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1179C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1561C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.580C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.90C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1986C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193647068A>G | CA437437495 | OPA1 | c.1758A>G (p.Thr586=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.1704A>G (p.Thr568=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1532A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1180A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.1562A>G c.1608A>G (p.Thr536=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.581A>G c.1485A>G (p.Thr495=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.91A>G c.1539A>G (p.Thr513=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1221A>G (p.Thr407=) n.1987A>G n.1822A>G | |
3 | g.193647068A>T | CA437437496 | OPA1 | c.1758A>T (p.Thr586=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.1704A>T (p.Thr568=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1532A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1180A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.1562A>T c.1608A>T (p.Thr536=) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.581A>T c.1485A>T (p.Thr495=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.91A>T c.1539A>T (p.Thr513=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1221A>T (p.Thr407=) n.1987A>T n.1822A>T | |
3 | g.193647069A= | CA1430250530 | OPA1 | c.1759A= (p.Ser587=) c.1594A= (p.Ser532=) c.1705A= (p.Ser569=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1533A= c.1276A= (p.Ser426=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1181A= c.*78A= (n.*78A=) c.1563A= c.1609A= (p.Ser537=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*195A= (n.*195A=) c.582A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1597A= (p.Ser533=) c.1651A= (p.Ser551=) n.92A= c.1540A= (p.Ser514=) c.1225A= (p.Ser409=) c.1222A= (p.Ser408=) n.1988A= n.1823A= | |
3 | g.193647069A>C | CA355790351 | OPA1 | c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1533A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1181A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1563A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.582A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.92A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.1988A>C n.1823A>C | |
3 | g.193647069A>G | CA355790352 | OPA1 | c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1533A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1181A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1563A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.582A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.92A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.1988A>G n.1823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647070G>A | CA355790356 | OPA1 | c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1534G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1182G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.1564G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.583G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.93G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.1989G>A n.1824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647070G>C | CA355790354 | OPA1 | c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1534G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1182G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.1564G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.583G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.93G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.1989G>C n.1824G>C | dbSNP |
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3 | g.193647070G>T | CA355790355 | OPA1 | c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1534G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1182G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.1564G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.583G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.93G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.1989G>T n.1824G>T | |
3 | g.193647071C>A | CA355790357 | OPA1 | c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1535C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1183C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1565C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.584C>A c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.94C>A c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.1990C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647071C= | CA1430250541 | OPA1 | c.1761C= (p.Ser587=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1535C= c.1278C= (p.Ser426=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1183C= c.*80C= (n.*80C=) c.1565C= c.1611C= (p.Ser537=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.*197C= (n.*197C=) c.584C= c.1488C= (p.Ser496=) c.1599C= (p.Ser533=) c.1653C= (p.Ser551=) n.94C= c.1542C= (p.Ser514=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1224C= (p.Ser408=) n.1990C= n.1825C= | |
3 | g.193647071C>G | CA355790358 | OPA1 | c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1535C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1183C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.1565C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.584C>G c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.94C>G c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.1990C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647071C>T | CA437437498 | OPA1 | c.1761C>T (p.Ser587=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1535C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1183C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1565C>T c.1611C>T (p.Ser537=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.584C>T c.1488C>T (p.Ser496=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1653C>T (p.Ser551=) n.94C>T c.1542C>T (p.Ser514=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.1990C>T n.1825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647072A>C | CA355790359 | OPA1 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1536A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.1184A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.1566A>C c.1612A>C (p.Met538Leu) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.585A>C c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) n.95A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1991A>C n.1826A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193647072A>G | CA2759493 | OPA1 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.1597A>G (p.Met533Val) c.1708A>G (p.Met570Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.1536A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.1184A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.1566A>G c.1612A>G (p.Met538Val) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.585A>G c.1489A>G (p.Met497Val) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1654A>G (p.Met552Val) n.95A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1991A>G n.1826A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647072A>T | CA355790360 | OPA1 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1536A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.1184A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.1566A>T c.1612A>T (p.Met538Leu) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.585A>T c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) n.95A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1991A>T n.1826A>T | |
3 | g.193647073T>A | CA355790361 | OPA1 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1537T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.1185T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1567T>A c.1613T>A (p.Met538Lys) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.586T>A c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) n.96T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1992T>A n.1827T>A | |
3 | g.193647073T>C | CA355790363 | OPA1 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1537T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.1185T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1567T>C c.1613T>C (p.Met538Thr) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.586T>C c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) n.96T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1992T>C n.1827T>C | COSMIC |
3 | g.193647073T>G | CA355790362 | OPA1 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1537T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.1185T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1567T>G c.1613T>G (p.Met538Arg) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.586T>G c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) n.96T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1992T>G n.1827T>G | |
3 | g.193647074G>A | CA355790364 | OPA1 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1538G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.1186G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1568G>A c.1614G>A (p.Met538Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.587G>A c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) n.97G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1993G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647074G>C | CA355790365 | OPA1 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1538G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.1186G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1568G>C c.1614G>C (p.Met538Ile) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.587G>C c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) n.97G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1993G>C n.1828G>C | |
3 | g.193647074G= | CA1430250554 | OPA1 | c.1764G= (p.Met588=) c.1599G= (p.Met533=) c.1710G= (p.Met570=) c.1653G= (p.Met551=) c.1538G= c.1281G= (p.Met427=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.1186G= c.*83G= (n.*83G=) c.1568G= c.1614G= (p.Met538=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*200G= (n.*200G=) c.587G= c.1491G= (p.Met497=) c.1602G= (p.Met534=) c.1656G= (p.Met552=) n.97G= c.1545G= (p.Met515=) c.1230G= (p.Met410=) c.1227G= (p.Met409=) n.1993G= n.1828G= | |
3 | g.193647074G>T | CA355790366 | OPA1 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1538G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.1186G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1568G>T c.1614G>T (p.Met538Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.587G>T c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) n.97G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1993G>T n.1828G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647075C>A | CA355790367 | OPA1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1539C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.1187C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1569C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.588C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.98C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1994C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647075C= | CA1430250557 | OPA1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1539C= c.1282C= (p.Leu428=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.1187C= c.*84C= (n.*84C=) c.1569C= c.1615C= (p.Leu539=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*201C= (n.*201C=) c.588C= c.1492C= (p.Leu498=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1657C= (p.Leu553=) n.98C= c.1546C= (p.Leu516=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1228C= (p.Leu410=) n.1994C= n.1829C= | |
3 | g.193647075C>G | CA355790368 | OPA1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1539C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.1187C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1569C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.588C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.98C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1994C>G n.1829C>G | |
3 | g.193647075C>T | CA437437499 | OPA1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1539C>T c.1282C>T (p.Leu428=) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.1187C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1569C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.588C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1657C>T (p.Leu553=) n.98C>T c.1546C>T (p.Leu516=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1994C>T n.1829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647076T>A | CA355790369 | OPA1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1540T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1188T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1570T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.589T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.99T>A c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1995T>A n.1830T>A | |
3 | g.193647076T>C | CA355790370 | OPA1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1540T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1188T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1570T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.589T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.99T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1995T>C n.1830T>C | |
3 | g.193647076T>G | CA357235 | OPA1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1540T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1188T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1570T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.589T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.99T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1995T>G n.1830T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647076T= | CA1430250561 | OPA1 | c.1766T= (p.Leu589=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1540T= c.1283T= (p.Leu428=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1188T= c.*85T= (n.*85T=) c.1570T= c.1616T= (p.Leu539=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*202T= (n.*202T=) c.589T= c.1493T= (p.Leu498=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1658T= (p.Leu553=) n.99T= c.1547T= (p.Leu516=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) n.1995T= n.1830T= | |
3 | g.193647077A= | CA1430250566 | OPA1 | c.1767A= (p.Leu589=) c.1602A= (p.Leu534=) c.1713A= (p.Leu571=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1541A= c.1284A= (p.Leu428=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1189A= c.*86A= (n.*86A=) c.1571A= c.1617A= (p.Leu539=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*203A= (n.*203A=) c.590A= c.1494A= (p.Leu498=) c.1605A= (p.Leu535=) c.1659A= (p.Leu553=) n.100A= c.1548A= (p.Leu516=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) n.1996A= n.1831A= | |
3 | g.193647077A>C | CA437437500 | OPA1 | c.1767A>C (p.Leu589=) c.1602A>C (p.Leu534=) c.1713A>C (p.Leu571=) c.1656A>C (p.Leu552=) c.1541A>C c.1284A>C (p.Leu428=) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1189A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1571A>C c.1617A>C (p.Leu539=) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.590A>C c.1494A>C (p.Leu498=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1659A>C (p.Leu553=) n.100A>C c.1548A>C (p.Leu516=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) n.1996A>C n.1831A>C | |
3 | g.193647077A>G | CA2759494 | OPA1 | c.1767A>G (p.Leu589=) c.1602A>G (p.Leu534=) c.1713A>G (p.Leu571=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1541A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1189A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1571A>G c.1617A>G (p.Leu539=) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.590A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1659A>G (p.Leu553=) n.100A>G c.1548A>G (p.Leu516=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) n.1996A>G n.1831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647077A>T | CA437437501 | OPA1 | c.1767A>T (p.Leu589=) c.1602A>T (p.Leu534=) c.1713A>T (p.Leu571=) c.1656A>T (p.Leu552=) c.1541A>T c.1284A>T (p.Leu428=) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1189A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1571A>T c.1617A>T (p.Leu539=) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.590A>T c.1494A>T (p.Leu498=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1659A>T (p.Leu553=) n.100A>T c.1548A>T (p.Leu516=) c.1233A>T (p.Leu411=) c.1230A>T (p.Leu410=) n.1996A>T n.1831A>T | |
3 | g.193647079del | CA2669105964 | OPA1 | c.1769del (p.Lys590ArgfsTer5) c.1604del (p.Lys535ArgfsTer5) c.1715del (p.Lys572ArgfsTer5) c.1658del (p.Lys553ArgfsTer5) c.1543del c.1286del (p.Lys429ArgfsTer5) c.*1685del (n.*1685del) c.1191del c.*88del (n.*88del) c.1573del c.1619del (p.Lys540ArgfsTer5) c.*1082del (n.*1082del) c.*205del (n.*205del) c.592del c.1496del (p.Lys499ArgfsTer5) c.1607del (p.Lys536ArgfsTer5) c.1661del (p.Lys554ArgfsTer5) n.102del c.1550del (p.Lys517ArgfsTer5) c.1235del (p.Lys412ArgfsTer5) c.1232del (p.Lys411ArgfsTer5) n.1998del n.1833del | gnomAD v4 |
3 | g.193647078A= | CA1430250569 | OPA1 | c.1768A= (p.Lys590=) c.1603A= (p.Lys535=) c.1714A= (p.Lys572=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1542A= c.1285A= (p.Lys429=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.1190A= c.*87A= (n.*87A=) c.1572A= c.1618A= (p.Lys540=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.*204A= (n.*204A=) c.591A= c.1495A= (p.Lys499=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1660A= (p.Lys554=) n.101A= c.1549A= (p.Lys517=) c.1234A= (p.Lys412=) c.1231A= (p.Lys411=) n.1997A= n.1832A= | |
3 | g.193647078A>C | CA355790371 | OPA1 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1542A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1190A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.1572A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.591A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.101A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1997A>C n.1832A>C | |
3 | g.193647078A>G | CA355790372 | OPA1 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1542A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1190A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1572A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.591A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.101A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1997A>G n.1832A>G | dbSNP |
3 | g.193647078A>T | CA355790373 | OPA1 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1542A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1190A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1572A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.591A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.101A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1997A>T n.1832A>T | |
3 | g.193647079A= | CA1430250572 | OPA1 | c.1769A= (p.Lys590=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1715A= (p.Lys572=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1543A= c.1286A= (p.Lys429=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.1191A= c.*88A= (n.*88A=) c.1573A= c.1619A= (p.Lys540=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*205A= (n.*205A=) c.592A= c.1496A= (p.Lys499=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1661A= (p.Lys554=) n.102A= c.1550A= (p.Lys517=) c.1235A= (p.Lys412=) c.1232A= (p.Lys411=) n.1998A= n.1833A= | |
3 | g.193647079A>C | CA355790374 | OPA1 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1543A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1191A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.1573A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.592A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.102A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1998A>C n.1833A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647079A>G | CA355790376 | OPA1 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1543A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1191A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.1573A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.592A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.102A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1998A>G n.1833A>G | |
3 | g.193647079A>T | CA355790375 | OPA1 | c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1543A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1191A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.1573A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.592A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.102A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1998A>T n.1833A>T | |
3 | g.193647080G>A | CA437437502 | OPA1 | c.1770G>A (p.Lys590=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1544G>A c.1287G>A (p.Lys429=) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1192G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1574G>A c.1620G>A (p.Lys540=) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.593G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1662G>A (p.Lys554=) n.103G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1999G>A n.1834G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647080G>C | CA355790377 | OPA1 | c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1544G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1192G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1574G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.593G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.103G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1999G>C n.1834G>C | |
3 | g.193647080G>T | CA355790378 | OPA1 | c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1544G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1192G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1574G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.593G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.103G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1999G>T n.1834G>T | |
3 | g.193647081G>A | CA90536156 | OPA1 | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1545G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1193G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1575G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.594G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.104G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2000G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647081G>C | CA90536168 | OPA1 | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1545G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1193G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1575G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.594G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.104G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2000G>C n.1835G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647081G= | CA1430250578 | OPA1 | c.1771G= (p.Ala591=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1717G= (p.Ala573=) c.1660G= (p.Ala554=) c.1545G= c.1288G= (p.Ala430=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.1193G= c.*90G= (n.*90G=) c.1575G= c.1621G= (p.Ala541=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*207G= (n.*207G=) c.594G= c.1498G= (p.Ala500=) c.1609G= (p.Ala537=) c.1663G= (p.Ala555=) n.104G= c.1552G= (p.Ala518=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1234G= (p.Ala412=) n.2000G= n.1835G= | |
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3 | g.193647082C>T | CA355790382 | OPA1 | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1546C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1194C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1576C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.595C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.105C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2001C>T n.1836C>T | dbSNP COSMIC |
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3 | g.193647083A>T | CA437437504 | OPA1 | c.1773A>T (p.Ala591=) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1719A>T (p.Ala573=) c.1662A>T (p.Ala554=) c.1547A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.1195A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.1577A>T c.1623A>T (p.Ala541=) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.596A>T c.1500A>T (p.Ala500=) c.1611A>T (p.Ala537=) c.1665A>T (p.Ala555=) n.106A>T c.1554A>T (p.Ala518=) c.1239A>T (p.Ala413=) c.1236A>T (p.Ala412=) n.2002A>T n.1837A>T | |
3 | g.193647084C>A | CA355790383 | OPA1 | c.1774C>A (p.His592Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1663C>A (p.His555Asn) c.1548C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1196C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1578C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.597C>A c.1501C>A (p.His501Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1666C>A (p.His556Asn) n.107C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) n.2003C>A n.1838C>A | |
3 | g.193647084C>G | CA355790384 | OPA1 | c.1774C>G (p.His592Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1663C>G (p.His555Asp) c.1548C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1196C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.1578C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.597C>G c.1501C>G (p.His501Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1666C>G (p.His556Asp) n.107C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) n.2003C>G n.1838C>G | |
3 | g.193647084C>T | CA355790385 | OPA1 | c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1548C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1196C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.1578C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.597C>T c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1666C>T (p.His556Tyr) n.107C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) n.2003C>T n.1838C>T | |
3 | g.193647085A= | CA1430250600 | OPA1 | c.1775A= (p.His592=) c.1610A= (p.His537=) c.1721A= (p.His574=) c.1664A= (p.His555=) c.1549A= c.1292A= (p.His431=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.1197A= c.*94A= (n.*94A=) c.1579A= c.1625A= (p.His542=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.*211A= (n.*211A=) c.598A= c.1502A= (p.His501=) c.1613A= (p.His538=) c.1667A= (p.His556=) n.108A= c.1556A= (p.His519=) c.1241A= (p.His414=) c.1238A= (p.His413=) n.2004A= n.1839A= | |
3 | g.193647085A>C | CA355790388 | OPA1 | c.1775A>C (p.His592Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1664A>C (p.His555Pro) c.1549A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.1197A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1579A>C c.1625A>C (p.His542Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.598A>C c.1502A>C (p.His501Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1667A>C (p.His556Pro) n.108A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) n.2004A>C n.1839A>C | |
3 | g.193647085A>G | CA355790387 | OPA1 | c.1775A>G (p.His592Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1664A>G (p.His555Arg) c.1549A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.1197A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1579A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.598A>G c.1502A>G (p.His501Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1667A>G (p.His556Arg) n.108A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) n.2004A>G n.1839A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193647085A>T | CA355790386 | OPA1 | c.1775A>T (p.His592Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1664A>T (p.His555Leu) c.1549A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1197A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1579A>T c.1625A>T (p.His542Leu) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.598A>T c.1502A>T (p.His501Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1667A>T (p.His556Leu) n.108A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) n.2004A>T n.1839A>T | |
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3 | g.193647086C>A | CA355790389 | OPA1 | c.1776C>A (p.His592Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1665C>A (p.His555Gln) c.1550C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1198C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1580C>A c.1626C>A (p.His542Gln) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.599C>A c.1503C>A (p.His501Gln) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1668C>A (p.His556Gln) n.109C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) n.2005C>A n.1840C>A | |
3 | g.193647086C= | CA1430250604 | OPA1 | c.1776C= (p.His592=) c.1611C= (p.His537=) c.1722C= (p.His574=) c.1665C= (p.His555=) c.1550C= c.1293C= (p.His431=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1198C= c.*95C= (n.*95C=) c.1580C= c.1626C= (p.His542=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*212C= (n.*212C=) c.599C= c.1503C= (p.His501=) c.1614C= (p.His538=) c.1668C= (p.His556=) n.109C= c.1557C= (p.His519=) c.1242C= (p.His414=) c.1239C= (p.His413=) n.2005C= n.1840C= | |
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3 | g.193647088A>G | CA355790394 | OPA1 | c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1552A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.1200A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1582A>G c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.601A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.111A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.2007A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647089A>C | CA355790396 | OPA1 | c.1779A>C (p.Gln593His) c.1614A>C (p.Gln538His) c.1725A>C (p.Gln575His) c.1668A>C (p.Gln556His) c.1553A>C c.1296A>C (p.Gln432His) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1201A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.1583A>C c.1629A>C (p.Gln543His) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.602A>C c.1506A>C (p.Gln502His) c.1617A>C (p.Gln539His) c.1671A>C (p.Gln557His) n.112A>C c.1560A>C (p.Gln520His) c.1245A>C (p.Gln415His) c.1242A>C (p.Gln414His) n.2008A>C n.1843A>C | |
3 | g.193647089A>G | CA437437506 | OPA1 | c.1779A>G (p.Gln593=) c.1614A>G (p.Gln538=) c.1725A>G (p.Gln575=) c.1668A>G (p.Gln556=) c.1553A>G c.1296A>G (p.Gln432=) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1201A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.1583A>G c.1629A>G (p.Gln543=) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.602A>G c.1506A>G (p.Gln502=) c.1617A>G (p.Gln539=) c.1671A>G (p.Gln557=) n.112A>G c.1560A>G (p.Gln520=) c.1245A>G (p.Gln415=) c.1242A>G (p.Gln414=) n.2008A>G n.1843A>G | ClinVar |
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3 | g.193647092G>C | CA437437508 | OPA1 | c.1782G>C (p.Val594=) c.1617G>C (p.Val539=) c.1728G>C (p.Val576=) c.1671G>C (p.Val557=) c.1556G>C c.1299G>C (p.Val433=) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1204G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1586G>C c.1632G>C (p.Val544=) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.605G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1674G>C (p.Val558=) n.115G>C c.1563G>C (p.Val521=) c.1248G>C (p.Val416=) c.1245G>C (p.Val415=) n.2011G>C n.1846G>C | |
3 | g.193647092G>T | CA437437509 | OPA1 | c.1782G>T (p.Val594=) c.1617G>T (p.Val539=) c.1728G>T (p.Val576=) c.1671G>T (p.Val557=) c.1556G>T c.1299G>T (p.Val433=) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1204G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1586G>T c.1632G>T (p.Val544=) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.605G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1674G>T (p.Val558=) n.115G>T c.1563G>T (p.Val521=) c.1248G>T (p.Val416=) c.1245G>T (p.Val415=) n.2011G>T n.1846G>T | |
3 | g.193647093A= | CA1430250615 | OPA1 | c.1783A= (p.Thr595=) c.1618A= (p.Thr540=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1672A= (p.Thr558=) c.1557A= c.1300A= (p.Thr434=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.1205A= c.*102A= (n.*102A=) c.1587A= c.1633A= (p.Thr545=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*219A= (n.*219A=) c.606A= c.1510A= (p.Thr504=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1675A= (p.Thr559=) n.116A= c.1564A= (p.Thr522=) c.1249A= (p.Thr417=) c.1246A= (p.Thr416=) n.2012A= n.1847A= | |
3 | g.193647093A>C | CA355790404 | OPA1 | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1557A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1205A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.1587A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.606A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.116A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.2012A>C n.1847A>C | |
3 | g.193647093A>G | CA2759496 | OPA1 | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1557A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1205A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.1587A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.606A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.116A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.2012A>G n.1847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193647093A>T | CA355790405 | OPA1 | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1557A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1205A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.1587A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.606A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.116A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.2012A>T n.1847A>T | |
3 | g.193647095_193647097del | CA2586973488 | OPA1 | c.1785_1787del (p.Thr596del) c.1620_1622del (p.Thr541del) c.1731_1733del (p.Thr578del) c.1674_1676del (p.Thr559del) c.1559_1561del c.1302_1304del (p.Thr435del) c.*1701_*1703del (n.*1701_*1703del) c.1207_1209del c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.1589_1591del c.1635_1637del (p.Thr546del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.*221_*223del (n.*221_*223del) c.608_610del c.1512_1514del (p.Thr505del) c.1623_1625del (p.Thr542del) c.1677_1679del (p.Thr560del) n.118_120del c.1566_1568del (p.Thr523del) c.1251_1253del (p.Thr418del) c.1248_1250del (p.Thr417del) n.2014_2016del n.1849_1851del | |
3 | g.193647094C>A | CA355790406 | OPA1 | c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1558C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1206C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1588C>A c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.607C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.117C>A c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.2013C>A n.1848C>A | |
3 | g.193647094C>G | CA355790408 | OPA1 | c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1558C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1206C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1588C>G c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.607C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.117C>G c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.2013C>G n.1848C>G | |
3 | g.193647094C>T | CA355790407 | OPA1 | c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1558C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1206C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1588C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.607C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.117C>T c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.2013C>T n.1848C>T | |
3 | g.193647095T>A | CA437437510 | OPA1 | c.1785T>A (p.Thr595=) c.1620T>A (p.Thr540=) c.1731T>A (p.Thr577=) c.1674T>A (p.Thr558=) c.1559T>A c.1302T>A (p.Thr434=) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.1207T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.1589T>A c.1635T>A (p.Thr545=) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.608T>A c.1512T>A (p.Thr504=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.118T>A c.1566T>A (p.Thr522=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.1248T>A (p.Thr416=) n.2014T>A n.1849T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647095T>C | CA437437512 | OPA1 | c.1785T>C (p.Thr595=) c.1620T>C (p.Thr540=) c.1731T>C (p.Thr577=) c.1674T>C (p.Thr558=) c.1559T>C c.1302T>C (p.Thr434=) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.1207T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.1589T>C c.1635T>C (p.Thr545=) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.608T>C c.1512T>C (p.Thr504=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.118T>C c.1566T>C (p.Thr522=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.1248T>C (p.Thr416=) n.2014T>C n.1849T>C | |
3 | g.193647095T>G | CA437437511 | OPA1 | c.1785T>G (p.Thr595=) c.1620T>G (p.Thr540=) c.1731T>G (p.Thr577=) c.1674T>G (p.Thr558=) c.1559T>G c.1302T>G (p.Thr434=) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.1207T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.1589T>G c.1635T>G (p.Thr545=) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.608T>G c.1512T>G (p.Thr504=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.118T>G c.1566T>G (p.Thr522=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.1248T>G (p.Thr416=) n.2014T>G n.1849T>G | |
3 | g.193647095T= | CA1430250622 | OPA1 | c.1785T= (p.Thr595=) c.1620T= (p.Thr540=) c.1731T= (p.Thr577=) c.1674T= (p.Thr558=) c.1559T= c.1302T= (p.Thr434=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.1207T= c.*104T= (n.*104T=) c.1589T= c.1635T= (p.Thr545=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.*221T= (n.*221T=) c.608T= c.1512T= (p.Thr504=) c.1623T= (p.Thr541=) c.1677T= (p.Thr559=) n.118T= c.1566T= (p.Thr522=) c.1251T= (p.Thr417=) c.1248T= (p.Thr416=) n.2014T= n.1849T= | |
3 | g.193647096A>C | CA355790409 | OPA1 | c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1560A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.1208A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1590A>C c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.609A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.119A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.2015A>C n.1850A>C | |
3 | g.193647096A>G | CA355790410 | OPA1 | c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1560A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.1208A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1590A>G c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.609A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.119A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.2015A>G n.1850A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647096A>T | CA355790411 | OPA1 | c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1560A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.1208A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1590A>T c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.609A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.119A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.2015A>T n.1850A>T | |
3 | g.193647097C>A | CA355790412 | OPA1 | c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1733C>A (p.Thr578Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1561C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1209C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.1591C>A c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.610C>A c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) n.120C>A c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.2016C>A n.1851C>A | |
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3 | g.193647097C>T | CA2759497 | OPA1 | c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1561C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1209C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.1591C>T c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.610C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.120C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.2016C>T n.1851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647098A>G | CA437437514 | OPA1 | c.1788A>G (p.Thr596=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1734A>G (p.Thr578=) c.1677A>G (p.Thr559=) c.1562A>G c.1305A>G (p.Thr435=) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1210A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.1592A>G c.1638A>G (p.Thr546=) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.611A>G c.1515A>G (p.Thr505=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.1680A>G (p.Thr560=) n.121A>G c.1569A>G (p.Thr523=) c.1254A>G (p.Thr418=) c.1251A>G (p.Thr417=) n.2017A>G n.1852A>G | |
3 | g.193647098A>T | CA437437515 | OPA1 | c.1788A>T (p.Thr596=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1734A>T (p.Thr578=) c.1677A>T (p.Thr559=) c.1562A>T c.1305A>T (p.Thr435=) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1210A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.1592A>T c.1638A>T (p.Thr546=) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.611A>T c.1515A>T (p.Thr505=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.1680A>T (p.Thr560=) n.121A>T c.1569A>T (p.Thr523=) c.1254A>T (p.Thr418=) c.1251A>T (p.Thr417=) n.2017A>T n.1852A>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193647099A>C | CA437437516 | OPA1 | c.1789A>C (p.Arg597=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.1563A>C c.1306A>C (p.Arg436=) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1211A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1593A>C c.1639A>C (p.Arg547=) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.612A>C c.1516A>C (p.Arg506=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.1681A>C (p.Arg561=) n.122A>C c.1570A>C (p.Arg524=) c.1255A>C (p.Arg419=) c.1252A>C (p.Arg418=) n.2018A>C n.1853A>C | |
3 | g.193647099A>G | CA90536210 | OPA1 | c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1563A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1211A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1593A>G c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.612A>G c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1681A>G (p.Arg561Gly) n.122A>G c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.2018A>G n.1853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647100G>A | CA355790417 | OPA1 | c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1564G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1212G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.1594G>A c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.613G>A c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1682G>A (p.Arg561Lys) n.123G>A c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.2019G>A n.1854G>A | |
3 | g.193647100G>C | CA355790418 | OPA1 | c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1564G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1212G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.1594G>C c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.613G>C c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1682G>C (p.Arg561Thr) n.123G>C c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.2019G>C n.1854G>C | |
3 | g.193647100G>T | CA355790419 | OPA1 | c.1790G>T (p.Arg597Ile) c.1625G>T (p.Arg542Ile) c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.1564G>T c.1307G>T (p.Arg436Ile) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1212G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.1594G>T c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.613G>T c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1628G>T (p.Arg543Ile) c.1682G>T (p.Arg561Ile) n.123G>T c.1571G>T (p.Arg524Ile) c.1256G>T (p.Arg419Ile) c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.2019G>T n.1854G>T | |
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3 | g.193647101A>G | CA437437517 | OPA1 | c.1791A>G (p.Arg597=) c.1626A>G (p.Arg542=) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1565A>G c.1308A>G (p.Arg436=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1213A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.1595A>G c.1641A>G (p.Arg547=) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.614A>G c.1518A>G (p.Arg506=) c.1629A>G (p.Arg543=) c.1683A>G (p.Arg561=) n.124A>G c.1572A>G (p.Arg524=) c.1257A>G (p.Arg419=) c.1254A>G (p.Arg418=) n.2020A>G n.1855A>G | |
3 | g.193647101A>T | CA355790421 | OPA1 | c.1791A>T (p.Arg597Ser) c.1626A>T (p.Arg542Ser) c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.1565A>T c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1213A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.1595A>T c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.614A>T c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1629A>T (p.Arg543Ser) c.1683A>T (p.Arg561Ser) n.124A>T c.1572A>T (p.Arg524Ser) c.1257A>T (p.Arg419Ser) c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.2020A>T n.1855A>T | |
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3 | g.193647104T>A | CA355790428 | OPA1 | c.1794T>A (p.Asn598Lys) c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1568T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.1216T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.1598T>A c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.617T>A c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.1686T>A (p.Asn562Lys) n.127T>A c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.2023T>A n.1858T>A | |
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3 | g.193647104T>G | CA355790429 | OPA1 | c.1794T>G (p.Asn598Lys) c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1568T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.1216T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.1598T>G c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.617T>G c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.1686T>G (p.Asn562Lys) n.127T>G c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.2023T>G n.1858T>G | |
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3 | g.193647105T>C | CA437437519 | OPA1 | c.1795T>C (p.Leu599=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1741T>C (p.Leu581=) c.1684T>C (p.Leu562=) c.1569T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1217T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.1599T>C c.1645T>C (p.Leu549=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.618T>C c.1522T>C (p.Leu508=) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1687T>C (p.Leu563=) n.128T>C c.1576T>C (p.Leu526=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1258T>C (p.Leu420=) n.2024T>C n.1859T>C | |
3 | g.193647105T>G | CA355790431 | OPA1 | c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) c.1569T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1217T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.1599T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.618T>G c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1687T>G (p.Leu563Val) n.128T>G c.1576T>G (p.Leu526Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) n.2024T>G n.1859T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193647106T>G | CA355790434 | OPA1 | c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.1685T>G (p.Leu562Ter) c.1570T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1218T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.1600T>G c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.619T>G c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1634T>G (p.Leu545Ter) c.1688T>G (p.Leu563Ter) n.129T>G c.1577T>G (p.Leu526Ter) c.1262T>G (p.Leu421Ter) c.1259T>G (p.Leu420Ter) n.2025T>G n.1860T>G | |
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3 | g.193647108A>T | CA355790439 | OPA1 | c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1572A>T c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1220A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.1602A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.621A>T c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.131A>T c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.2027A>T n.1862A>T | |
3 | g.193647109G>A | CA355790440 | OPA1 | c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1573G>A c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1221G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.1603G>A c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.622G>A c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.132G>A c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.2028G>A n.1863G>A | |
3 | g.193647109G>C | CA355790441 | OPA1 | c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1573G>C c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1221G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.1603G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.622G>C c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.132G>C c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.2028G>C n.1863G>C | |
3 | g.193647109G>T | CA355790442 | OPA1 | c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1573G>T c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1221G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.1603G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.622G>T c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.132G>T c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.2028G>T n.1863G>T | |
3 | g.193647110C>A | CA223205 | OPA1 | c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1574C>A c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1222C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.1604C>A c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.623C>A c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.133C>A c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.2029C>A n.1864C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647110C= | CA1430250650 | OPA1 | c.1800C= (p.Ser600=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1746C= (p.Ser582=) c.1689C= (p.Ser563=) c.1574C= c.1317C= (p.Ser439=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.1222C= c.*119C= (n.*119C=) c.1604C= c.1650C= (p.Ser550=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*236C= (n.*236C=) c.623C= c.1527C= (p.Ser509=) c.1638C= (p.Ser546=) c.1692C= (p.Ser564=) n.133C= c.1581C= (p.Ser527=) c.1266C= (p.Ser422=) c.1263C= (p.Ser421=) n.2029C= n.1864C= | |
3 | g.193647110C>G | CA10575554 | OPA1 | c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1574C>G c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1222C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.1604C>G c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.623C>G c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.133C>G c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.2029C>G n.1864C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647110C>T | CA437437521 | OPA1 | c.1800C>T (p.Ser600=) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1574C>T c.1317C>T (p.Ser439=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1222C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.1604C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.623C>T c.1527C>T (p.Ser509=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1692C>T (p.Ser564=) n.133C>T c.1581C>T (p.Ser527=) c.1266C>T (p.Ser422=) c.1263C>T (p.Ser421=) n.2029C>T n.1864C>T | |
3 | g.193647111C>A | CA355790443 | OPA1 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1575C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.1223C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.1605C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.624C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) n.134C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.2030C>A n.1865C>A | |
3 | g.193647111C>G | CA355790444 | OPA1 | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1575C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.1223C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.1605C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.624C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.134C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2030C>G n.1865C>G | |
3 | g.193647111C>T | CA355790445 | OPA1 | c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1575C>T c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.1223C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.1605C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.624C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) n.134C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.2030C>T n.1865C>T | |
3 | g.193647112T>A | CA355790448 | OPA1 | c.1802T>A (p.Leu601His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.1691T>A (p.Leu564His) c.1576T>A c.1319T>A (p.Leu440His) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.1224T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.1606T>A c.1652T>A (p.Leu551His) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.625T>A c.1529T>A (p.Leu510His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1694T>A (p.Leu565His) n.135T>A c.1583T>A (p.Leu528His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1265T>A (p.Leu422His) n.2031T>A n.1866T>A | |
3 | g.193647112T>C | CA355790447 | OPA1 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1576T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.1224T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1606T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.625T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) n.135T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2031T>C n.1866T>C | |
3 | g.193647112T>G | CA355790446 | OPA1 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1576T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.1224T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.1606T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.625T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) n.135T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2031T>G n.1866T>G | |
3 | g.193647113T>A | CA437437522 | OPA1 | c.1803T>A (p.Leu601=) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1749T>A (p.Leu583=) c.1692T>A (p.Leu564=) c.1577T>A c.1320T>A (p.Leu440=) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1225T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.1607T>A c.1653T>A (p.Leu551=) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.626T>A c.1530T>A (p.Leu510=) c.1641T>A (p.Leu547=) c.1695T>A (p.Leu565=) n.136T>A c.1584T>A (p.Leu528=) c.1269T>A (p.Leu423=) c.1266T>A (p.Leu422=) n.2032T>A n.1867T>A | |
3 | g.193647113T>C | CA437437523 | OPA1 | c.1803T>C (p.Leu601=) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1749T>C (p.Leu583=) c.1692T>C (p.Leu564=) c.1577T>C c.1320T>C (p.Leu440=) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1225T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.1607T>C c.1653T>C (p.Leu551=) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.626T>C c.1530T>C (p.Leu510=) c.1641T>C (p.Leu547=) c.1695T>C (p.Leu565=) n.136T>C c.1584T>C (p.Leu528=) c.1269T>C (p.Leu423=) c.1266T>C (p.Leu422=) n.2032T>C n.1867T>C | |
3 | g.193647113T>G | CA437437524 | OPA1 | c.1803T>G (p.Leu601=) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1749T>G (p.Leu583=) c.1692T>G (p.Leu564=) c.1577T>G c.1320T>G (p.Leu440=) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1225T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.1607T>G c.1653T>G (p.Leu551=) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.626T>G c.1530T>G (p.Leu510=) c.1641T>G (p.Leu547=) c.1695T>G (p.Leu565=) n.136T>G c.1584T>G (p.Leu528=) c.1269T>G (p.Leu423=) c.1266T>G (p.Leu422=) n.2032T>G n.1867T>G | |
3 | g.193647116_193647117insATGCA | CA2580070534 | OPA1 | c.1806_1807insATGCA (p.Val603MetfsTer?) c.1641_1642insATGCA (p.Val548MetfsTer?) c.1752_1753insATGCA (p.Val585MetfsTer?) c.1695_1696insATGCA (p.Val566MetfsTer?) c.1580_1581insATGCA c.1323_1324insATGCA (p.Val442MetfsTer?) c.*1722_*1723insATGCA (n.*1722_*1723insATGCA) c.1228_1229insATGCA c.*125_*126insATGCA (n.*125_*126insATGCA) c.1610_1611insATGCA c.1656_1657insATGCA (p.Val553MetfsTer?) c.*1119_*1120insATGCA (n.*1119_*1120insATGCA) c.*242_*243insATGCA (n.*242_*243insATGCA) c.629_630insATGCA c.1533_1534insATGCA (p.Val512MetfsTer?) c.1644_1645insATGCA (p.Val549MetfsTer?) c.1698_1699insATGCA (p.Val567MetfsTer?) n.139_140insATGCA c.1587_1588insATGCA (p.Val530MetfsTer?) c.1272_1273insATGCA (p.Val425MetfsTer?) c.1269_1270insATGCA (p.Val424MetfsTer?) n.2035_2036insATGCA n.1870_1871insATGCA | ClinVar |
3 | g.193647116_193647128del | CA2586973325 | OPA1 | c.1806_1818del (p.Val603PhefsTer?) c.1641_1653del (p.Val548PhefsTer?) c.1752_1764del (p.Val585PhefsTer?) c.1695_1707del (p.Val566PhefsTer?) c.1580_1592del c.1323_1335del (p.Val442PhefsTer?) c.*1722_*1734del (n.*1722_*1734del) c.1228_1240del c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.1610_1622del c.1656_1668del (p.Val553PhefsTer?) c.*1119_*1131del (n.*1119_*1131del) c.*242_*254del (n.*242_*254del) c.629_641del c.1533_1545del (p.Val512PhefsTer?) c.1644_1656del (p.Val549PhefsTer?) c.1698_1710del (p.Val567PhefsTer?) n.139_151del c.1587_1599del (p.Val530PhefsTer?) c.1272_1284del (p.Val425PhefsTer?) c.1269_1281del (p.Val424PhefsTer?) n.2035_2047del n.1870_1882del | |
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3 | g.193647114G>C | CA355790450 | OPA1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1578G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.1226G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.1608G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.627G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.137G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.2033G>C n.1868G>C | |
3 | g.193647114G>T | CA355790451 | OPA1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1578G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.1226G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.1608G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.627G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.137G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.2033G>T n.1868G>T | |
3 | g.193647115C>A | CA355790452 | OPA1 | c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1579C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1227C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1609C>A c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.628C>A c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1643C>A (p.Ala548Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) n.138C>A c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.2034C>A n.1869C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193647115C>G | CA355790453 | OPA1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1579C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1227C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.1609C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.628C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.138C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.2034C>G n.1869C>G | |
3 | g.193647115C>T | CA355790454 | OPA1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1579C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1227C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.1609C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.628C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.138C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) n.2034C>T n.1869C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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3 | g.193647116A>C | CA437437526 | OPA1 | c.1806A>C (p.Ala602=) c.1641A>C (p.Ala547=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1695A>C (p.Ala565=) c.1580A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1228A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1610A>C c.1656A>C (p.Ala552=) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.629A>C c.1533A>C (p.Ala511=) c.1644A>C (p.Ala548=) c.1698A>C (p.Ala566=) n.139A>C c.1587A>C (p.Ala529=) c.1272A>C (p.Ala424=) c.1269A>C (p.Ala423=) n.2035A>C n.1870A>C | |
3 | g.193647116A>G | CA2759498 | OPA1 | c.1806A>G (p.Ala602=) c.1641A>G (p.Ala547=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1695A>G (p.Ala565=) c.1580A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1228A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1610A>G c.1656A>G (p.Ala552=) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.629A>G c.1533A>G (p.Ala511=) c.1644A>G (p.Ala548=) c.1698A>G (p.Ala566=) n.139A>G c.1587A>G (p.Ala529=) c.1272A>G (p.Ala424=) c.1269A>G (p.Ala423=) n.2035A>G n.1870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647117G>A | CA355790455 | OPA1 | c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1581G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1229G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1611G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.630G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) n.140G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) n.2036G>A n.1871G>A | |
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3 | g.193647117G>T | CA355790457 | OPA1 | c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1581G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1229G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1611G>T c.1657G>T (p.Val553Leu) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.630G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) n.140G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.2036G>T n.1871G>T | |
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3 | g.193647119A>G | CA90536241 | OPA1 | c.1809A>G (p.Val603=) c.1644A>G (p.Val548=) c.1755A>G (p.Val585=) c.1698A>G (p.Val566=) c.1583A>G c.1326A>G (p.Val442=) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1231A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.1613A>G c.1659A>G (p.Val553=) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.632A>G c.1536A>G (p.Val512=) c.1647A>G (p.Val549=) c.1701A>G (p.Val567=) n.142A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.1275A>G (p.Val425=) c.1272A>G (p.Val424=) n.2038A>G n.1873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647120T>C | CA355790463 | OPA1 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1584T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1232T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.1614T>C c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.633T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.143T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.2039T>C n.1874T>C | |
3 | g.193647120T>G | CA355790461 | OPA1 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1584T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1232T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.1614T>G c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.633T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.143T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.2039T>G n.1874T>G | |
3 | g.193647120dup | CA2586973327 | OPA1 | c.1810dup (p.Ser604PhefsTer13) c.1645dup (p.Ser549PhefsTer13) c.1756dup (p.Ser586PhefsTer13) c.1699dup (p.Ser567PhefsTer13) c.1584dup c.1327dup (p.Ser443PhefsTer13) c.*1726dup (n.*1726dup) c.1232dup c.*129dup (n.*129dup) c.1614dup c.1660dup (p.Ser554PhefsTer13) c.*1123dup (n.*1123dup) c.*246dup (n.*246dup) c.633dup c.1537dup (p.Ser513PhefsTer13) c.1648dup (p.Ser550PhefsTer13) c.1702dup (p.Ser568PhefsTer13) n.143dup c.1591dup (p.Ser531PhefsTer13) c.1276dup (p.Ser426PhefsTer13) c.1273dup (p.Ser425PhefsTer13) n.2039dup n.1874dup | |
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3 | g.193647121C= | CA1430250665 | OPA1 | c.1811C= (p.Ser604=) c.1646C= (p.Ser549=) c.1757C= (p.Ser586=) c.1700C= (p.Ser567=) c.1585C= c.1328C= (p.Ser443=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.1233C= c.*130C= (n.*130C=) c.1615C= c.1661C= (p.Ser554=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*247C= (n.*247C=) c.634C= c.1538C= (p.Ser513=) c.1649C= (p.Ser550=) c.1703C= (p.Ser568=) n.144C= c.1592C= (p.Ser531=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1274C= (p.Ser425=) n.2040C= n.1875C= | |
3 | g.193647121C>G | CA355790465 | OPA1 | c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.1646C>G (p.Ser549Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.1700C>G (p.Ser567Ter) c.1585C>G c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1233C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.1615C>G c.1661C>G (p.Ser554Ter) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.634C>G c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.1703C>G (p.Ser568Ter) n.144C>G c.1592C>G (p.Ser531Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) n.2040C>G n.1875C>G | |
3 | g.193647121C>T | CA355790466 | OPA1 | c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.1646C>T (p.Ser549Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.1700C>T (p.Ser567Leu) c.1585C>T c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1233C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.1615C>T c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.634C>T c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.1703C>T (p.Ser568Leu) n.144C>T c.1592C>T (p.Ser531Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.2040C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193647122A>G | CA437437530 | OPA1 | c.1812A>G (p.Ser604=) c.1647A>G (p.Ser549=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.1701A>G (p.Ser567=) c.1586A>G c.1329A>G (p.Ser443=) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.1234A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.1616A>G c.1662A>G (p.Ser554=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.635A>G c.1539A>G (p.Ser513=) c.1650A>G (p.Ser550=) c.1704A>G (p.Ser568=) n.145A>G c.1593A>G (p.Ser531=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1275A>G (p.Ser425=) n.2041A>G n.1876A>G | |
3 | g.193647122A>T | CA437437531 | OPA1 | c.1812A>T (p.Ser604=) c.1647A>T (p.Ser549=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.1701A>T (p.Ser567=) c.1586A>T c.1329A>T (p.Ser443=) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.1234A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.1616A>T c.1662A>T (p.Ser554=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.635A>T c.1539A>T (p.Ser513=) c.1650A>T (p.Ser550=) c.1704A>T (p.Ser568=) n.145A>T c.1593A>T (p.Ser531=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1275A>T (p.Ser425=) n.2041A>T n.1876A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647123G>C | CA355790468 | OPA1 | c.1813G>C (p.Asp605His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1702G>C (p.Asp568His) c.1587G>C c.1330G>C (p.Asp444His) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1235G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1617G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.636G>C c.1540G>C (p.Asp514His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1705G>C (p.Asp569His) n.146G>C c.1594G>C (p.Asp532His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.2042G>C n.1877G>C | |
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3 | g.193647123G>T | CA355790469 | OPA1 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1587G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1235G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1617G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.636G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.146G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.2042G>T n.1877G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647123_193647124delinsGA | CA1430250675 | OPA1 | c.1813_1814delinsGA (p.Asp605=) c.1648_1649delinsGA (p.Asp550=) c.1759_1760delinsGA (p.Asp587=) c.1702_1703delinsGA (p.Asp568=) c.1587_1588delinsGA c.1330_1331delinsGA (p.Asp444=) c.*1729_*1730delinsGA (n.*1729_*1730delinsGA) c.1235_1236delinsGA c.*132_*133delinsGA (n.*132_*133delinsGA) c.1617_1618delinsGA c.1663_1664delinsGA (p.Asp555=) c.*1126_*1127delinsGA (n.*1126_*1127delinsGA) c.*249_*250delinsGA (n.*249_*250delinsGA) c.636_637delinsGA c.1540_1541delinsGA (p.Asp514=) c.1651_1652delinsGA (p.Asp551=) c.1705_1706delinsGA (p.Asp569=) n.146_147delinsGA c.1594_1595delinsGA (p.Asp532=) c.1279_1280delinsGA (p.Asp427=) c.1276_1277delinsGA (p.Asp426=) n.2042_2043delinsGA n.1877_1878delinsGA | |
3 | g.193647124del | CA16617865 | OPA1 | c.1814del (p.Asp605AlafsTer?) c.1649del (p.Asp550AlafsTer?) c.1760del (p.Asp587AlafsTer?) c.1703del (p.Asp568AlafsTer?) c.1588del c.1331del (p.Asp444AlafsTer?) c.*1730del (n.*1730del) c.1236del c.*133del (n.*133del) c.1618del c.1664del (p.Asp555AlafsTer?) c.*1127del (n.*1127del) c.*250del (n.*250del) c.637del c.1541del (p.Asp514AlafsTer?) c.1652del (p.Asp551AlafsTer?) c.1706del (p.Asp569AlafsTer?) n.147del c.1595del (p.Asp532AlafsTer?) c.1280del (p.Asp427AlafsTer?) c.1277del (p.Asp426AlafsTer?) n.2043del n.1878del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647124A>C | CA355790472 | OPA1 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1588A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1236A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.1618A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.637A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.147A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.2043A>C n.1878A>C | |
3 | g.193647124A>G | CA355790470 | OPA1 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1588A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1236A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.1618A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.637A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.147A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.2043A>G n.1878A>G | |
3 | g.193647124A>T | CA355790471 | OPA1 | c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1588A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1236A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.1618A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.637A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.147A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.2043A>T n.1878A>T | |
3 | g.193647125C>A | CA355790473 | OPA1 | c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.1589C>A c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1237C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1619C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.638C>A c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) n.148C>A c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) n.2044C>A n.1879C>A | |
3 | g.193647125C>G | CA355790474 | OPA1 | c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.1589C>G c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1237C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.1619C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.638C>G c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) n.148C>G c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) n.2044C>G n.1879C>G | |
3 | g.193647125C>T | CA437437532 | OPA1 | c.1815C>T (p.Asp605=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1761C>T (p.Asp587=) c.1704C>T (p.Asp568=) c.1589C>T c.1332C>T (p.Asp444=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1237C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1619C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.638C>T c.1542C>T (p.Asp514=) c.1653C>T (p.Asp551=) c.1707C>T (p.Asp569=) n.148C>T c.1596C>T (p.Asp532=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1278C>T (p.Asp426=) n.2044C>T n.1879C>T | |
3 | g.193647127_193647129del | CA2586973328 | OPA1 | c.1817_1819del (p.Cys606del) c.1652_1654del (p.Cys551del) c.1763_1765del (p.Cys588del) c.1706_1708del (p.Cys569del) c.1591_1593del c.1334_1336del (p.Cys445del) c.*1733_*1735del (n.*1733_*1735del) c.1239_1241del c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.1621_1623del c.1667_1669del (p.Cys556del) c.*1130_*1132del (n.*1130_*1132del) c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.640_642del c.1544_1546del (p.Cys515del) c.1655_1657del (p.Cys552del) c.1709_1711del (p.Cys570del) n.150_152del c.1598_1600del (p.Cys533del) c.1283_1285del (p.Cys428del) c.1280_1282del (p.Cys427del) n.2046_2048del n.1881_1883del | |
3 | g.193647126T>A | CA355790475 | OPA1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.1590T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.1238T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.1620T>A c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.639T>A c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1708T>A (p.Cys570Ser) n.149T>A c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.2045T>A n.1880T>A | |
3 | g.193647126T>C | CA355790476 | OPA1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.1590T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.1238T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.1620T>C c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.639T>C c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1708T>C (p.Cys570Arg) n.149T>C c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.2045T>C n.1880T>C | |
3 | g.193647126T>G | CA355790477 | OPA1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.1590T>G c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.1238T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.1620T>G c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.639T>G c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1708T>G (p.Cys570Gly) n.149T>G c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.2045T>G n.1880T>G | |
3 | g.193647127G>A | CA10576004 | OPA1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.1591G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1239G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1621G>A c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.640G>A c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) n.150G>A c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.2046G>A n.1881G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647127G>C | CA355790478 | OPA1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.1591G>C c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1239G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.1621G>C c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.640G>C c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1709G>C (p.Cys570Ser) n.150G>C c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.2046G>C n.1881G>C | |
3 | g.193647127G= | CA1430250687 | OPA1 | c.1817G= (p.Cys606=) c.1652G= (p.Cys551=) c.1763G= (p.Cys588=) c.1706G= (p.Cys569=) c.1591G= c.1334G= (p.Cys445=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.1239G= c.*136G= (n.*136G=) c.1621G= c.1667G= (p.Cys556=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*253G= (n.*253G=) c.640G= c.1544G= (p.Cys515=) c.1655G= (p.Cys552=) c.1709G= (p.Cys570=) n.150G= c.1598G= (p.Cys533=) c.1283G= (p.Cys428=) c.1280G= (p.Cys427=) n.2046G= n.1881G= | |
3 | g.193647127G>T | CA355790479 | OPA1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.1591G>T c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1239G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1621G>T c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.640G>T c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1709G>T (p.Cys570Phe) n.150G>T c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.2046G>T n.1881G>T | |
3 | g.193647128C>A | CA355790480 | OPA1 | c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.1592C>A c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1240C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.1622C>A c.1668C>A (p.Cys556Ter) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.641C>A c.1545C>A (p.Cys515Ter) c.1656C>A (p.Cys552Ter) c.1710C>A (p.Cys570Ter) n.151C>A c.1599C>A (p.Cys533Ter) c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.2047C>A n.1882C>A | |
3 | g.193647128C>G | CA355790481 | OPA1 | c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.1592C>G c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1240C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.1622C>G c.1668C>G (p.Cys556Trp) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.641C>G c.1545C>G (p.Cys515Trp) c.1656C>G (p.Cys552Trp) c.1710C>G (p.Cys570Trp) n.151C>G c.1599C>G (p.Cys533Trp) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.2047C>G n.1882C>G | |
3 | g.193647128C>T | CA437437533 | OPA1 | c.1818C>T (p.Cys606=) c.1653C>T (p.Cys551=) c.1764C>T (p.Cys588=) c.1707C>T (p.Cys569=) c.1592C>T c.1335C>T (p.Cys445=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1240C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.1622C>T c.1668C>T (p.Cys556=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.641C>T c.1545C>T (p.Cys515=) c.1656C>T (p.Cys552=) c.1710C>T (p.Cys570=) n.151C>T c.1599C>T (p.Cys533=) c.1284C>T (p.Cys428=) c.1281C>T (p.Cys427=) n.2047C>T n.1882C>T | |
3 | g.193647129T>A | CA355790482 | OPA1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1593T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1241T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.1623T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.642T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.152T>A c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.2048T>A n.1883T>A | |
3 | g.193647129T>C | CA355790483 | OPA1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1593T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1241T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.1623T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.642T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.152T>C c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.2048T>C n.1883T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647129T>G | CA355790484 | OPA1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1593T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1241T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.1623T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.642T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1711T>G (p.Phe571Val) n.152T>G c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2048T>G n.1883T>G | |
3 | g.193647129T= | CA1430250696 | OPA1 | c.1819T= (p.Phe607=) c.1654T= (p.Phe552=) c.1765T= (p.Phe589=) c.1708T= (p.Phe570=) c.1593T= c.1336T= (p.Phe446=) c.*1735T= (n.*1735T=) c.1241T= c.*138T= (n.*138T=) c.1623T= c.1669T= (p.Phe557=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*255T= (n.*255T=) c.642T= c.1546T= (p.Phe516=) c.1657T= (p.Phe553=) c.1711T= (p.Phe571=) n.152T= c.1600T= (p.Phe534=) c.1285T= (p.Phe429=) c.1282T= (p.Phe428=) n.2048T= n.1883T= | |
3 | g.193647132del | CA2586973329 | OPA1 | c.1822del (p.Trp608GlyfsTer?) c.1657del (p.Trp553GlyfsTer?) c.1768del (p.Trp590GlyfsTer?) c.1711del (p.Trp571GlyfsTer?) c.1596del c.1339del (p.Trp447GlyfsTer?) c.*1738del (n.*1738del) c.1244del c.*141del (n.*141del) c.1626del c.1672del (p.Trp558GlyfsTer?) c.*1135del (n.*1135del) c.*258del (n.*258del) c.645del c.1549del (p.Trp517GlyfsTer?) c.1660del (p.Trp554GlyfsTer?) c.1714del (p.Trp572GlyfsTer?) n.155del c.1603del (p.Trp535GlyfsTer?) c.1288del (p.Trp430GlyfsTer?) c.1285del (p.Trp429GlyfsTer?) n.2051del n.1886del | |
3 | g.193647130T>A | CA355790485 | OPA1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1594T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1242T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.1624T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.643T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.153T>A c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.2049T>A n.1884T>A | |
3 | g.193647130T>C | CA355790486 | OPA1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1594T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1242T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.1624T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.643T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.153T>C c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2049T>C n.1884T>C | |
3 | g.193647130T>G | CA355790487 | OPA1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1594T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1242T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.1624T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.643T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.153T>G c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2049T>G n.1884T>G | |
3 | g.193647131T>A | CA355790488 | OPA1 | c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1656T>A (p.Phe552Leu) c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1595T>A c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1243T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.1625T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.644T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.154T>A c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.2050T>A n.1885T>A | |
3 | g.193647131T>C | CA437437534 | OPA1 | c.1821T>C (p.Phe607=) c.1656T>C (p.Phe552=) c.1767T>C (p.Phe589=) c.1710T>C (p.Phe570=) c.1595T>C c.1338T>C (p.Phe446=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1243T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.1625T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.644T>C c.1548T>C (p.Phe516=) c.1659T>C (p.Phe553=) c.1713T>C (p.Phe571=) n.154T>C c.1602T>C (p.Phe534=) c.1287T>C (p.Phe429=) c.1284T>C (p.Phe428=) n.2050T>C n.1885T>C | |
3 | g.193647131T>G | CA355790489 | OPA1 | c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1656T>G (p.Phe552Leu) c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1595T>G c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1243T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1625T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.644T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.154T>G c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.2050T>G n.1885T>G |