Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193646943A>C | CA1430250295 | OPA1 | c.1755-122A>C (n.1755-122A>C) c.1590-122A>C (n.1590-122A>C) c.1701-122A>C (n.1701-122A>C) c.1644-122A>C (n.1644-122A>C) c.1529-122A>C c.1272-122A>C (n.1272-122A>C) c.*1671-122A>C (n.*1671-122A>C) c.1177-122A>C c.*74-122A>C (n.*74-122A>C) c.1559-122A>C c.1605-122A>C (n.1605-122A>C) c.*1068-122A>C (n.*1068-122A>C) c.*191-122A>C (n.*191-122A>C) c.578-122A>C c.1482-122A>C (n.1482-122A>C) c.1593-122A>C (n.1593-122A>C) c.1647-122A>C (n.1647-122A>C) n.88-122A>C c.1536-122A>C (n.1536-122A>C) c.1221-122A>C (n.1221-122A>C) c.1218-122A>C (n.1218-122A>C) n.1984-122A>C n.1819-122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646945C>A | CA2669105888 | OPA1 | c.1755-120C>A (n.1755-120C>A) c.1590-120C>A (n.1590-120C>A) c.1701-120C>A (n.1701-120C>A) c.1644-120C>A (n.1644-120C>A) c.1529-120C>A c.1272-120C>A (n.1272-120C>A) c.*1671-120C>A (n.*1671-120C>A) c.1177-120C>A c.*74-120C>A (n.*74-120C>A) c.1559-120C>A c.1605-120C>A (n.1605-120C>A) c.*1068-120C>A (n.*1068-120C>A) c.*191-120C>A (n.*191-120C>A) c.578-120C>A c.1482-120C>A (n.1482-120C>A) c.1593-120C>A (n.1593-120C>A) c.1647-120C>A (n.1647-120C>A) n.88-120C>A c.1536-120C>A (n.1536-120C>A) c.1221-120C>A (n.1221-120C>A) c.1218-120C>A (n.1218-120C>A) n.1984-120C>A n.1819-120C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646945C= | CA1430250298 | OPA1 | c.1755-120C= (n.1755-120C=) c.1590-120C= (n.1590-120C=) c.1701-120C= (n.1701-120C=) c.1644-120C= (n.1644-120C=) c.1529-120C= c.1272-120C= (n.1272-120C=) c.*1671-120C= (n.*1671-120C=) c.1177-120C= c.*74-120C= (n.*74-120C=) c.1559-120C= c.1605-120C= (n.1605-120C=) c.*1068-120C= (n.*1068-120C=) c.*191-120C= (n.*191-120C=) c.578-120C= c.1482-120C= (n.1482-120C=) c.1593-120C= (n.1593-120C=) c.1647-120C= (n.1647-120C=) n.88-120C= c.1536-120C= (n.1536-120C=) c.1221-120C= (n.1221-120C=) c.1218-120C= (n.1218-120C=) n.1984-120C= n.1819-120C= | |
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3 | g.193646950C>A | CA2669105891 | OPA1 | c.1755-115C>A (n.1755-115C>A) c.1590-115C>A (n.1590-115C>A) c.1701-115C>A (n.1701-115C>A) c.1644-115C>A (n.1644-115C>A) c.1529-115C>A c.1272-115C>A (n.1272-115C>A) c.*1671-115C>A (n.*1671-115C>A) c.1177-115C>A c.*74-115C>A (n.*74-115C>A) c.1559-115C>A c.1605-115C>A (n.1605-115C>A) c.*1068-115C>A (n.*1068-115C>A) c.*191-115C>A (n.*191-115C>A) c.578-115C>A c.1482-115C>A (n.1482-115C>A) c.1593-115C>A (n.1593-115C>A) c.1647-115C>A (n.1647-115C>A) n.88-115C>A c.1536-115C>A (n.1536-115C>A) c.1221-115C>A (n.1221-115C>A) c.1218-115C>A (n.1218-115C>A) n.1984-115C>A n.1819-115C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193646953G>T | CA2669105894 | OPA1 | c.1755-112G>T (n.1755-112G>T) c.1590-112G>T (n.1590-112G>T) c.1701-112G>T (n.1701-112G>T) c.1644-112G>T (n.1644-112G>T) c.1529-112G>T c.1272-112G>T (n.1272-112G>T) c.*1671-112G>T (n.*1671-112G>T) c.1177-112G>T c.*74-112G>T (n.*74-112G>T) c.1559-112G>T c.1605-112G>T (n.1605-112G>T) c.*1068-112G>T (n.*1068-112G>T) c.*191-112G>T (n.*191-112G>T) c.578-112G>T c.1482-112G>T (n.1482-112G>T) c.1593-112G>T (n.1593-112G>T) c.1647-112G>T (n.1647-112G>T) n.88-112G>T c.1536-112G>T (n.1536-112G>T) c.1221-112G>T (n.1221-112G>T) c.1218-112G>T (n.1218-112G>T) n.1984-112G>T n.1819-112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646954T>C | CA90536022 | OPA1 | c.1755-111T>C (n.1755-111T>C) c.1590-111T>C (n.1590-111T>C) c.1701-111T>C (n.1701-111T>C) c.1644-111T>C (n.1644-111T>C) c.1529-111T>C c.1272-111T>C (n.1272-111T>C) c.*1671-111T>C (n.*1671-111T>C) c.1177-111T>C c.*74-111T>C (n.*74-111T>C) c.1559-111T>C c.1605-111T>C (n.1605-111T>C) c.*1068-111T>C (n.*1068-111T>C) c.*191-111T>C (n.*191-111T>C) c.578-111T>C c.1482-111T>C (n.1482-111T>C) c.1593-111T>C (n.1593-111T>C) c.1647-111T>C (n.1647-111T>C) n.88-111T>C c.1536-111T>C (n.1536-111T>C) c.1221-111T>C (n.1221-111T>C) c.1218-111T>C (n.1218-111T>C) n.1984-111T>C n.1819-111T>C | dbSNP |
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3 | g.193646955A>G | CA904572694 | OPA1 | c.1755-110A>G (n.1755-110A>G) c.1590-110A>G (n.1590-110A>G) c.1701-110A>G (n.1701-110A>G) c.1644-110A>G (n.1644-110A>G) c.1529-110A>G c.1272-110A>G (n.1272-110A>G) c.*1671-110A>G (n.*1671-110A>G) c.1177-110A>G c.*74-110A>G (n.*74-110A>G) c.1559-110A>G c.1605-110A>G (n.1605-110A>G) c.*1068-110A>G (n.*1068-110A>G) c.*191-110A>G (n.*191-110A>G) c.578-110A>G c.1482-110A>G (n.1482-110A>G) c.1593-110A>G (n.1593-110A>G) c.1647-110A>G (n.1647-110A>G) n.88-110A>G c.1536-110A>G (n.1536-110A>G) c.1221-110A>G (n.1221-110A>G) c.1218-110A>G (n.1218-110A>G) n.1984-110A>G n.1819-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193646956T>A | CA2669105896 | OPA1 | c.1755-109T>A (n.1755-109T>A) c.1590-109T>A (n.1590-109T>A) c.1701-109T>A (n.1701-109T>A) c.1644-109T>A (n.1644-109T>A) c.1529-109T>A c.1272-109T>A (n.1272-109T>A) c.*1671-109T>A (n.*1671-109T>A) c.1177-109T>A c.*74-109T>A (n.*74-109T>A) c.1559-109T>A c.1605-109T>A (n.1605-109T>A) c.*1068-109T>A (n.*1068-109T>A) c.*191-109T>A (n.*191-109T>A) c.578-109T>A c.1482-109T>A (n.1482-109T>A) c.1593-109T>A (n.1593-109T>A) c.1647-109T>A (n.1647-109T>A) n.88-109T>A c.1536-109T>A (n.1536-109T>A) c.1221-109T>A (n.1221-109T>A) c.1218-109T>A (n.1218-109T>A) n.1984-109T>A n.1819-109T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646956T>C | CA1430250306 | OPA1 | c.1755-109T>C (n.1755-109T>C) c.1590-109T>C (n.1590-109T>C) c.1701-109T>C (n.1701-109T>C) c.1644-109T>C (n.1644-109T>C) c.1529-109T>C c.1272-109T>C (n.1272-109T>C) c.*1671-109T>C (n.*1671-109T>C) c.1177-109T>C c.*74-109T>C (n.*74-109T>C) c.1559-109T>C c.1605-109T>C (n.1605-109T>C) c.*1068-109T>C (n.*1068-109T>C) c.*191-109T>C (n.*191-109T>C) c.578-109T>C c.1482-109T>C (n.1482-109T>C) c.1593-109T>C (n.1593-109T>C) c.1647-109T>C (n.1647-109T>C) n.88-109T>C c.1536-109T>C (n.1536-109T>C) c.1221-109T>C (n.1221-109T>C) c.1218-109T>C (n.1218-109T>C) n.1984-109T>C n.1819-109T>C | dbSNP |
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3 | g.193647002del | CA2577995183 | OPA1 | c.1755-63del (n.1755-63del) c.1590-63del (n.1590-63del) c.1701-63del (n.1701-63del) c.1644-63del (n.1644-63del) c.1529-63del c.1272-63del (n.1272-63del) c.*1671-63del (n.*1671-63del) c.1177-63del c.*74-63del (n.*74-63del) c.1559-63del c.1605-63del (n.1605-63del) c.*1068-63del (n.*1068-63del) c.*191-63del (n.*191-63del) c.578-63del c.1482-63del (n.1482-63del) c.1593-63del (n.1593-63del) c.1647-63del (n.1647-63del) n.88-63del c.1536-63del (n.1536-63del) c.1221-63del (n.1221-63del) c.1218-63del (n.1218-63del) n.1984-63del n.1819-63del | |
3 | g.193647003T>A | CA2577995185 | OPA1 | c.1755-62T>A (n.1755-62T>A) c.1590-62T>A (n.1590-62T>A) c.1701-62T>A (n.1701-62T>A) c.1644-62T>A (n.1644-62T>A) c.1529-62T>A c.1272-62T>A (n.1272-62T>A) c.*1671-62T>A (n.*1671-62T>A) c.1177-62T>A c.*74-62T>A (n.*74-62T>A) c.1559-62T>A c.1605-62T>A (n.1605-62T>A) c.*1068-62T>A (n.*1068-62T>A) c.*191-62T>A (n.*191-62T>A) c.578-62T>A c.1482-62T>A (n.1482-62T>A) c.1593-62T>A (n.1593-62T>A) c.1647-62T>A (n.1647-62T>A) n.88-62T>A c.1536-62T>A (n.1536-62T>A) c.1221-62T>A (n.1221-62T>A) c.1218-62T>A (n.1218-62T>A) n.1984-62T>A n.1819-62T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647003T>G | CA1430250385 | OPA1 | c.1755-62T>G (n.1755-62T>G) c.1590-62T>G (n.1590-62T>G) c.1701-62T>G (n.1701-62T>G) c.1644-62T>G (n.1644-62T>G) c.1529-62T>G c.1272-62T>G (n.1272-62T>G) c.*1671-62T>G (n.*1671-62T>G) c.1177-62T>G c.*74-62T>G (n.*74-62T>G) c.1559-62T>G c.1605-62T>G (n.1605-62T>G) c.*1068-62T>G (n.*1068-62T>G) c.*191-62T>G (n.*191-62T>G) c.578-62T>G c.1482-62T>G (n.1482-62T>G) c.1593-62T>G (n.1593-62T>G) c.1647-62T>G (n.1647-62T>G) n.88-62T>G c.1536-62T>G (n.1536-62T>G) c.1221-62T>G (n.1221-62T>G) c.1218-62T>G (n.1218-62T>G) n.1984-62T>G n.1819-62T>G | dbSNP |
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3 | g.193647004A>T | CA2669105928 | OPA1 | c.1755-61A>T (n.1755-61A>T) c.1590-61A>T (n.1590-61A>T) c.1701-61A>T (n.1701-61A>T) c.1644-61A>T (n.1644-61A>T) c.1529-61A>T c.1272-61A>T (n.1272-61A>T) c.*1671-61A>T (n.*1671-61A>T) c.1177-61A>T c.*74-61A>T (n.*74-61A>T) c.1559-61A>T c.1605-61A>T (n.1605-61A>T) c.*1068-61A>T (n.*1068-61A>T) c.*191-61A>T (n.*191-61A>T) c.578-61A>T c.1482-61A>T (n.1482-61A>T) c.1593-61A>T (n.1593-61A>T) c.1647-61A>T (n.1647-61A>T) n.88-61A>T c.1536-61A>T (n.1536-61A>T) c.1221-61A>T (n.1221-61A>T) c.1218-61A>T (n.1218-61A>T) n.1984-61A>T n.1819-61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647005G>A | CA2669105929 | OPA1 | c.1755-60G>A (n.1755-60G>A) c.1590-60G>A (n.1590-60G>A) c.1701-60G>A (n.1701-60G>A) c.1644-60G>A (n.1644-60G>A) c.1529-60G>A c.1272-60G>A (n.1272-60G>A) c.*1671-60G>A (n.*1671-60G>A) c.1177-60G>A c.*74-60G>A (n.*74-60G>A) c.1559-60G>A c.1605-60G>A (n.1605-60G>A) c.*1068-60G>A (n.*1068-60G>A) c.*191-60G>A (n.*191-60G>A) c.578-60G>A c.1482-60G>A (n.1482-60G>A) c.1593-60G>A (n.1593-60G>A) c.1647-60G>A (n.1647-60G>A) n.88-60G>A c.1536-60G>A (n.1536-60G>A) c.1221-60G>A (n.1221-60G>A) c.1218-60G>A (n.1218-60G>A) n.1984-60G>A n.1819-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647005G>T | CA2669105930 | OPA1 | c.1755-60G>T (n.1755-60G>T) c.1590-60G>T (n.1590-60G>T) c.1701-60G>T (n.1701-60G>T) c.1644-60G>T (n.1644-60G>T) c.1529-60G>T c.1272-60G>T (n.1272-60G>T) c.*1671-60G>T (n.*1671-60G>T) c.1177-60G>T c.*74-60G>T (n.*74-60G>T) c.1559-60G>T c.1605-60G>T (n.1605-60G>T) c.*1068-60G>T (n.*1068-60G>T) c.*191-60G>T (n.*191-60G>T) c.578-60G>T c.1482-60G>T (n.1482-60G>T) c.1593-60G>T (n.1593-60G>T) c.1647-60G>T (n.1647-60G>T) n.88-60G>T c.1536-60G>T (n.1536-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.1218-60G>T (n.1218-60G>T) n.1984-60G>T n.1819-60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647006T>G | CA1430250387 | OPA1 | c.1755-59T>G (n.1755-59T>G) c.1590-59T>G (n.1590-59T>G) c.1701-59T>G (n.1701-59T>G) c.1644-59T>G (n.1644-59T>G) c.1529-59T>G c.1272-59T>G (n.1272-59T>G) c.*1671-59T>G (n.*1671-59T>G) c.1177-59T>G c.*74-59T>G (n.*74-59T>G) c.1559-59T>G c.1605-59T>G (n.1605-59T>G) c.*1068-59T>G (n.*1068-59T>G) c.*191-59T>G (n.*191-59T>G) c.578-59T>G c.1482-59T>G (n.1482-59T>G) c.1593-59T>G (n.1593-59T>G) c.1647-59T>G (n.1647-59T>G) n.88-59T>G c.1536-59T>G (n.1536-59T>G) c.1221-59T>G (n.1221-59T>G) c.1218-59T>G (n.1218-59T>G) n.1984-59T>G n.1819-59T>G | dbSNP |
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3 | g.193647007A>T | CA2540037526 | OPA1 | c.1755-58A>T (n.1755-58A>T) c.1590-58A>T (n.1590-58A>T) c.1701-58A>T (n.1701-58A>T) c.1644-58A>T (n.1644-58A>T) c.1529-58A>T c.1272-58A>T (n.1272-58A>T) c.*1671-58A>T (n.*1671-58A>T) c.1177-58A>T c.*74-58A>T (n.*74-58A>T) c.1559-58A>T c.1605-58A>T (n.1605-58A>T) c.*1068-58A>T (n.*1068-58A>T) c.*191-58A>T (n.*191-58A>T) c.578-58A>T c.1482-58A>T (n.1482-58A>T) c.1593-58A>T (n.1593-58A>T) c.1647-58A>T (n.1647-58A>T) n.88-58A>T c.1536-58A>T (n.1536-58A>T) c.1221-58A>T (n.1221-58A>T) c.1218-58A>T (n.1218-58A>T) n.1984-58A>T n.1819-58A>T | |
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3 | g.193647014T= | CA1430250408 | OPA1 | c.1755-51T= (n.1755-51T=) c.1590-51T= (n.1590-51T=) c.1701-51T= (n.1701-51T=) c.1644-51T= (n.1644-51T=) c.1529-51T= c.1272-51T= (n.1272-51T=) c.*1671-51T= (n.*1671-51T=) c.1177-51T= c.*74-51T= (n.*74-51T=) c.1559-51T= c.1605-51T= (n.1605-51T=) c.*1068-51T= (n.*1068-51T=) c.*191-51T= (n.*191-51T=) c.578-51T= c.1482-51T= (n.1482-51T=) c.1593-51T= (n.1593-51T=) c.1647-51T= (n.1647-51T=) n.88-51T= c.1536-51T= (n.1536-51T=) c.1221-51T= (n.1221-51T=) c.1218-51T= (n.1218-51T=) n.1984-51T= n.1819-51T= | |
3 | g.193647015C>A | CA1430250414 | OPA1 | c.1755-50C>A (n.1755-50C>A) c.1590-50C>A (n.1590-50C>A) c.1701-50C>A (n.1701-50C>A) c.1644-50C>A (n.1644-50C>A) c.1529-50C>A c.1272-50C>A (n.1272-50C>A) c.*1671-50C>A (n.*1671-50C>A) c.1177-50C>A c.*74-50C>A (n.*74-50C>A) c.1559-50C>A c.1605-50C>A (n.1605-50C>A) c.*1068-50C>A (n.*1068-50C>A) c.*191-50C>A (n.*191-50C>A) c.578-50C>A c.1482-50C>A (n.1482-50C>A) c.1593-50C>A (n.1593-50C>A) c.1647-50C>A (n.1647-50C>A) n.88-50C>A c.1536-50C>A (n.1536-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.1218-50C>A (n.1218-50C>A) n.1984-50C>A n.1819-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647015C= | CA1430250412 | OPA1 | c.1755-50C= (n.1755-50C=) c.1590-50C= (n.1590-50C=) c.1701-50C= (n.1701-50C=) c.1644-50C= (n.1644-50C=) c.1529-50C= c.1272-50C= (n.1272-50C=) c.*1671-50C= (n.*1671-50C=) c.1177-50C= c.*74-50C= (n.*74-50C=) c.1559-50C= c.1605-50C= (n.1605-50C=) c.*1068-50C= (n.*1068-50C=) c.*191-50C= (n.*191-50C=) c.578-50C= c.1482-50C= (n.1482-50C=) c.1593-50C= (n.1593-50C=) c.1647-50C= (n.1647-50C=) n.88-50C= c.1536-50C= (n.1536-50C=) c.1221-50C= (n.1221-50C=) c.1218-50C= (n.1218-50C=) n.1984-50C= n.1819-50C= | |
3 | g.193647016C>A | CA2669105933 | OPA1 | c.1755-49C>A (n.1755-49C>A) c.1590-49C>A (n.1590-49C>A) c.1701-49C>A (n.1701-49C>A) c.1644-49C>A (n.1644-49C>A) c.1529-49C>A c.1272-49C>A (n.1272-49C>A) c.*1671-49C>A (n.*1671-49C>A) c.1177-49C>A c.*74-49C>A (n.*74-49C>A) c.1559-49C>A c.1605-49C>A (n.1605-49C>A) c.*1068-49C>A (n.*1068-49C>A) c.*191-49C>A (n.*191-49C>A) c.578-49C>A c.1482-49C>A (n.1482-49C>A) c.1593-49C>A (n.1593-49C>A) c.1647-49C>A (n.1647-49C>A) n.88-49C>A c.1536-49C>A (n.1536-49C>A) c.1221-49C>A (n.1221-49C>A) c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) n.1984-49C>A n.1819-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647016C= | CA1430250417 | OPA1 | c.1755-49C= (n.1755-49C=) c.1590-49C= (n.1590-49C=) c.1701-49C= (n.1701-49C=) c.1644-49C= (n.1644-49C=) c.1529-49C= c.1272-49C= (n.1272-49C=) c.*1671-49C= (n.*1671-49C=) c.1177-49C= c.*74-49C= (n.*74-49C=) c.1559-49C= c.1605-49C= (n.1605-49C=) c.*1068-49C= (n.*1068-49C=) c.*191-49C= (n.*191-49C=) c.578-49C= c.1482-49C= (n.1482-49C=) c.1593-49C= (n.1593-49C=) c.1647-49C= (n.1647-49C=) n.88-49C= c.1536-49C= (n.1536-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.1218-49C= (n.1218-49C=) n.1984-49C= n.1819-49C= | |
3 | g.193647016C>T | CA2759479 | OPA1 | c.1755-49C>T (n.1755-49C>T) c.1590-49C>T (n.1590-49C>T) c.1701-49C>T (n.1701-49C>T) c.1644-49C>T (n.1644-49C>T) c.1529-49C>T c.1272-49C>T (n.1272-49C>T) c.*1671-49C>T (n.*1671-49C>T) c.1177-49C>T c.*74-49C>T (n.*74-49C>T) c.1559-49C>T c.1605-49C>T (n.1605-49C>T) c.*1068-49C>T (n.*1068-49C>T) c.*191-49C>T (n.*191-49C>T) c.578-49C>T c.1482-49C>T (n.1482-49C>T) c.1593-49C>T (n.1593-49C>T) c.1647-49C>T (n.1647-49C>T) n.88-49C>T c.1536-49C>T (n.1536-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) n.1984-49C>T n.1819-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647021del | CA2669105934 | OPA1 | c.1755-44del (n.1755-44del) c.1590-44del (n.1590-44del) c.1701-44del (n.1701-44del) c.1644-44del (n.1644-44del) c.1529-44del c.1272-44del (n.1272-44del) c.*1671-44del (n.*1671-44del) c.1177-44del c.*74-44del (n.*74-44del) c.1559-44del c.1605-44del (n.1605-44del) c.*1068-44del (n.*1068-44del) c.*191-44del (n.*191-44del) c.578-44del c.1482-44del (n.1482-44del) c.1593-44del (n.1593-44del) c.1647-44del (n.1647-44del) n.88-44del c.1536-44del (n.1536-44del) c.1221-44del (n.1221-44del) c.1218-44del (n.1218-44del) n.1984-44del n.1819-44del | gnomAD v4 |
3 | g.193647019T>C | CA2669105935 | OPA1 | c.1755-46T>C (n.1755-46T>C) c.1590-46T>C (n.1590-46T>C) c.1701-46T>C (n.1701-46T>C) c.1644-46T>C (n.1644-46T>C) c.1529-46T>C c.1272-46T>C (n.1272-46T>C) c.*1671-46T>C (n.*1671-46T>C) c.1177-46T>C c.*74-46T>C (n.*74-46T>C) c.1559-46T>C c.1605-46T>C (n.1605-46T>C) c.*1068-46T>C (n.*1068-46T>C) c.*191-46T>C (n.*191-46T>C) c.578-46T>C c.1482-46T>C (n.1482-46T>C) c.1593-46T>C (n.1593-46T>C) c.1647-46T>C (n.1647-46T>C) n.88-46T>C c.1536-46T>C (n.1536-46T>C) c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.1218-46T>C (n.1218-46T>C) n.1984-46T>C n.1819-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647020T>C | CA2669105936 | OPA1 | c.1755-45T>C (n.1755-45T>C) c.1590-45T>C (n.1590-45T>C) c.1701-45T>C (n.1701-45T>C) c.1644-45T>C (n.1644-45T>C) c.1529-45T>C c.1272-45T>C (n.1272-45T>C) c.*1671-45T>C (n.*1671-45T>C) c.1177-45T>C c.*74-45T>C (n.*74-45T>C) c.1559-45T>C c.1605-45T>C (n.1605-45T>C) c.*1068-45T>C (n.*1068-45T>C) c.*191-45T>C (n.*191-45T>C) c.578-45T>C c.1482-45T>C (n.1482-45T>C) c.1593-45T>C (n.1593-45T>C) c.1647-45T>C (n.1647-45T>C) n.88-45T>C c.1536-45T>C (n.1536-45T>C) c.1221-45T>C (n.1221-45T>C) c.1218-45T>C (n.1218-45T>C) n.1984-45T>C n.1819-45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647021T>A | CA2669105937 | OPA1 | c.1755-44T>A (n.1755-44T>A) c.1590-44T>A (n.1590-44T>A) c.1701-44T>A (n.1701-44T>A) c.1644-44T>A (n.1644-44T>A) c.1529-44T>A c.1272-44T>A (n.1272-44T>A) c.*1671-44T>A (n.*1671-44T>A) c.1177-44T>A c.*74-44T>A (n.*74-44T>A) c.1559-44T>A c.1605-44T>A (n.1605-44T>A) c.*1068-44T>A (n.*1068-44T>A) c.*191-44T>A (n.*191-44T>A) c.578-44T>A c.1482-44T>A (n.1482-44T>A) c.1593-44T>A (n.1593-44T>A) c.1647-44T>A (n.1647-44T>A) n.88-44T>A c.1536-44T>A (n.1536-44T>A) c.1221-44T>A (n.1221-44T>A) c.1218-44T>A (n.1218-44T>A) n.1984-44T>A n.1819-44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647022G= | CA1430250423 | OPA1 | c.1755-43G= (n.1755-43G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1701-43G= (n.1701-43G=) c.1644-43G= (n.1644-43G=) c.1529-43G= c.1272-43G= (n.1272-43G=) c.*1671-43G= (n.*1671-43G=) c.1177-43G= c.*74-43G= (n.*74-43G=) c.1559-43G= c.1605-43G= (n.1605-43G=) c.*1068-43G= (n.*1068-43G=) c.*191-43G= (n.*191-43G=) c.578-43G= c.1482-43G= (n.1482-43G=) c.1593-43G= (n.1593-43G=) c.1647-43G= (n.1647-43G=) n.88-43G= c.1536-43G= (n.1536-43G=) c.1221-43G= (n.1221-43G=) c.1218-43G= (n.1218-43G=) n.1984-43G= n.1819-43G= | |
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