Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193643606_193643622delCA2586973459OPA1c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer8)
c.1291_1307del (p.Ala431SerfsTer8)
c.1402_1418del (p.Ala468SerfsTer8)
c.1345_1361del (p.Ala449SerfsTer8)
c.1230_1246del
c.973_989del (p.Ala325SerfsTer8)
c.*1372_*1388del (n.*1372_*1388del)
c.951_967del
c.919_935del (p.Ala307SerfsTer8)
c.1260_1276del
c.1306_1322del (p.Ala436SerfsTer8)
c.*769_*785del (n.*769_*785del)
c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer?)
c.279_295del
c.1183_1199del (p.Ala395SerfsTer8)
c.1294_1310del (p.Ala432SerfsTer8)
c.1348_1364del (p.Ala450SerfsTer8)
n.487_503del
c.1237_1253del (p.Ala413SerfsTer8)
c.922_938del (p.Ala308SerfsTer8)
n.1685_1701del
n.1520_1536del
3g.193643619_193643620delCA2580616039OPA1c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer9)
c.1304_1305del (p.Cys435TyrfsTer9)
c.1415_1416del (p.Cys472TyrfsTer9)
c.1358_1359del (p.Cys453TyrfsTer9)
c.1243_1244del
c.986_987del (p.Cys329TyrfsTer9)
c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del)
c.964_965del
c.932_933del (p.Cys311TyrfsTer9)
c.1273_1274del
c.1319_1320del (p.Cys440TyrfsTer9)
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer?)
c.292_293del
c.1196_1197del (p.Cys399TyrfsTer9)
c.1307_1308del (p.Cys436TyrfsTer9)
c.1361_1362del (p.Cys454TyrfsTer9)
n.500_501del
c.1250_1251del (p.Cys417TyrfsTer9)
c.935_936del (p.Cys312TyrfsTer9)
n.1698_1699del
n.1533_1534del
 ClinVar
3g.193643620T>ACA355789658OPA1c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1244T>A
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.965T>A
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.1274T>A
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.293T>A
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
n.501T>A
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
n.1699T>A
n.1534T>A
3g.193643620T>CCA437436188OPA1c.1470T>C (p.Cys490=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1244T>C
c.987T>C (p.Cys329=)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.965T>C
c.933T>C (p.Cys311=)
c.1274T>C
c.1320T>C (p.Cys440=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.293T>C
c.1197T>C (p.Cys399=)
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.1362T>C (p.Cys454=)
n.501T>C
c.1251T>C (p.Cys417=)
c.936T>C (p.Cys312=)
n.1699T>C
n.1534T>C
3g.193643620T>GCA355789659OPA1c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1244T>G
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.965T>G
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.1274T>G
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.293T>G
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
n.501T>G
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
n.1699T>G
n.1534T>G
3g.193643621A>CCA355789660OPA1c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1245A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.966A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.1275A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.294A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.502A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.1700A>C
n.1535A>C
3g.193643621A>GCA355789662OPA1c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1245A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.966A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.1275A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.294A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.502A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.1700A>G
n.1535A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643621A>TCA355789661OPA1c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1245A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.966A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.1275A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.294A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.502A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.1700A>T
n.1535A>T
3g.193643621dupCA2586973460OPA1c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer9)
c.1306dup (p.Ile436AsnfsTer9)
c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer9)
c.1360dup (p.Ile454AsnfsTer9)
c.1245dup
c.988dup (p.Ile330AsnfsTer9)
c.*1387dup (n.*1387dup)
c.966dup
c.934dup (p.Ile312AsnfsTer9)
c.1275dup
c.1321dup (p.Ile441AsnfsTer9)
c.*784dup (n.*784dup)
c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer?)
c.294dup
c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer9)
c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer9)
c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer9)
n.502dup
c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer9)
c.937dup (p.Ile313AsnfsTer9)
n.1700dup
n.1535dup
3g.193643622T>ACA355789663OPA1c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1246T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.967T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.1276T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.295T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.503T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.1701T>A
n.1536T>A
3g.193643622T>CCA355789664OPA1c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1246T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.967T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.1276T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.295T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.503T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.1701T>C
n.1536T>C
3g.193643622T>GCA355789665OPA1c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1246T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.967T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.1276T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.295T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.503T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.1701T>G
n.1536T>G
3g.193643623T>ACA437436199OPA1c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1247T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.968T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
c.1277T>A
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.296T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1311T>A (p.Ile437=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.504T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.1702T>A
n.1537T>A
3g.193643623T>CCA437436200OPA1c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1247T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.968T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
c.1277T>C
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.296T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1311T>C (p.Ile437=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.504T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.1702T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
3g.193643623T>GCA355789666OPA1c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1247T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.968T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.1277T>G
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.296T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.504T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.1702T>G
n.1537T>G
3g.193643624C>ACA355789667OPA1c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1248C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.969C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1278C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.297C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.505C>A
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1703C>A
n.1538C>A
3g.193643624C>GCA355789668OPA1c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1248C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.969C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1278C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.297C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.505C>G
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1703C>G
n.1538C>G
3g.193643624C>TCA355789669OPA1c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1248C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.969C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1278C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.297C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.505C>T
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1703C>T
n.1538C>T
3g.193643625A=CA1430245256OPA1c.1475A= (p.Gln492=)
c.1310A= (p.Gln437=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1249A=
c.992A= (p.Gln331=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
c.970A=
c.938A= (p.Gln313=)
c.1279A=
c.1325A= (p.Gln442=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.298A=
c.1202A= (p.Gln401=)
c.1313A= (p.Gln438=)
c.1367A= (p.Gln456=)
n.506A=
c.1256A= (p.Gln419=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.1704A=
n.1539A=
3g.193643625A>CCA355789670OPA1c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1249A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.970A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.1279A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.298A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.506A>C
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1704A>C
n.1539A>C
3g.193643625A>GCA347686OPA1c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1249A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.970A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.1279A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.298A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.506A>G
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1704A>G
n.1539A>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643625A>TCA355789671OPA1c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1249A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.970A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.1279A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.298A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.506A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1704A>T
n.1539A>T
3g.193643626A>CCA355789672OPA1c.1476A>C (p.Gln492His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1365A>C (p.Gln455His)
c.1250A>C
c.993A>C (p.Gln331His)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.971A>C
c.939A>C (p.Gln313His)
c.1280A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.299A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.1368A>C (p.Gln456His)
n.507A>C
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.942A>C (p.Gln314His)
n.1705A>C
n.1540A>C
3g.193643626A>GCA437436209OPA1c.1476A>G (p.Gln492=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.1365A>G (p.Gln455=)
c.1250A>G
c.993A>G (p.Gln331=)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.971A>G
c.939A>G (p.Gln313=)
c.1280A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.299A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.1368A>G (p.Gln456=)
n.507A>G
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.942A>G (p.Gln314=)
n.1705A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
3g.193643626A>TCA355789673OPA1c.1476A>T (p.Gln492His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.1365A>T (p.Gln455His)
c.1250A>T
c.993A>T (p.Gln331His)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.971A>T
c.939A>T (p.Gln313His)
c.1280A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.299A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.1368A>T (p.Gln456His)
n.507A>T
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.942A>T (p.Gln314His)
n.1705A>T
n.1540A>T
3g.193643627G>ACA355789676OPA1c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1251G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.972G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1281G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.300G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.508G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1706G>A
n.1541G>A
3g.193643627G>CCA355789675OPA1c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1251G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.972G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1281G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.300G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.508G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1706G>C
n.1541G>C
3g.193643627G>TCA355789674OPA1c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1251G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.972G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1281G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.300G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.508G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1706G>T
n.1541G>T
3g.193643628G>ACA355789677OPA1c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
c.1312+1G>A (n.1312+1G>A)
c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
c.1366+1G>A (n.1366+1G>A)
c.1251+1G>A
c.994+1G>A (n.994+1G>A)
c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A)
c.972+1G>A
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1281+1G>A
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
c.*790+1G>A (n.*790+1G>A)
c.300+1G>A
c.1204+1G>A (n.1204+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.1369+1G>A (n.1369+1G>A)
n.508+1G>A
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.943+1G>A (n.943+1G>A)
n.1706+1G>A
n.1541+1G>A
3g.193643628G>CCA355789679OPA1c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
c.1312+1G>C (n.1312+1G>C)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
c.1366+1G>C (n.1366+1G>C)
c.1251+1G>C
c.994+1G>C (n.994+1G>C)
c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C)
c.972+1G>C
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1281+1G>C
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
c.*790+1G>C (n.*790+1G>C)
c.300+1G>C
c.1204+1G>C (n.1204+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.1369+1G>C (n.1369+1G>C)
n.508+1G>C
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.943+1G>C (n.943+1G>C)
n.1706+1G>C
n.1541+1G>C
3g.193643628G>TCA355789678OPA1c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
c.1312+1G>T (n.1312+1G>T)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
c.1366+1G>T (n.1366+1G>T)
c.1251+1G>T
c.994+1G>T (n.994+1G>T)
c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T)
c.972+1G>T
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1281+1G>T
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
c.*790+1G>T (n.*790+1G>T)
c.300+1G>T
c.1204+1G>T (n.1204+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.1369+1G>T (n.1369+1G>T)
n.508+1G>T
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.943+1G>T (n.943+1G>T)
n.1706+1G>T
n.1541+1G>T
3g.193643629T>ACA355789680OPA1c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
c.1312+2T>A (n.1312+2T>A)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
c.1366+2T>A (n.1366+2T>A)
c.1251+2T>A
c.994+2T>A (n.994+2T>A)
c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A)
c.972+2T>A
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1281+2T>A
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
c.*790+2T>A (n.*790+2T>A)
c.300+2T>A
c.1204+2T>A (n.1204+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.1369+2T>A (n.1369+2T>A)
n.508+2T>A
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.943+2T>A (n.943+2T>A)
n.1706+2T>A
n.1541+2T>A
3g.193643629T>CCA355789682OPA1c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
c.1312+2T>C (n.1312+2T>C)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
c.1366+2T>C (n.1366+2T>C)
c.1251+2T>C
c.994+2T>C (n.994+2T>C)
c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C)
c.972+2T>C
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1281+2T>C
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
c.*790+2T>C (n.*790+2T>C)
c.300+2T>C
c.1204+2T>C (n.1204+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.1369+2T>C (n.1369+2T>C)
n.508+2T>C
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.943+2T>C (n.943+2T>C)
n.1706+2T>C
n.1541+2T>C
3g.193643629T>GCA355789681OPA1c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
c.1312+2T>G (n.1312+2T>G)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
c.1366+2T>G (n.1366+2T>G)
c.1251+2T>G
c.994+2T>G (n.994+2T>G)
c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G)
c.972+2T>G
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1281+2T>G
c.1327+2T>G (n.1327+2T>G)
c.*790+2T>G (n.*790+2T>G)
c.300+2T>G
c.1204+2T>G (n.1204+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.1369+2T>G (n.1369+2T>G)
n.508+2T>G
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.943+2T>G (n.943+2T>G)
n.1706+2T>G
n.1541+2T>G
3g.193643632A>GCA2669104869OPA1c.1477+5A>G (n.1477+5A>G)
c.1312+5A>G (n.1312+5A>G)
c.1423+5A>G (n.1423+5A>G)
c.1366+5A>G (n.1366+5A>G)
c.1251+5A>G
c.994+5A>G (n.994+5A>G)
c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G)
c.972+5A>G
c.940+5A>G (n.940+5A>G)
c.1281+5A>G
c.1327+5A>G (n.1327+5A>G)
c.*790+5A>G (n.*790+5A>G)
c.300+5A>G
c.1204+5A>G (n.1204+5A>G)
c.1315+5A>G (n.1315+5A>G)
c.1369+5A>G (n.1369+5A>G)
n.508+5A>G
c.1258+5A>G (n.1258+5A>G)
c.943+5A>G (n.943+5A>G)
n.1706+5A>G
n.1541+5A>G
 gnomAD v4
3g.193643633T>ACA2669104870OPA1c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
c.1312+6T>A (n.1312+6T>A)
c.1423+6T>A (n.1423+6T>A)
c.1366+6T>A (n.1366+6T>A)
c.1251+6T>A
c.994+6T>A (n.994+6T>A)
c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A)
c.972+6T>A
c.940+6T>A (n.940+6T>A)
c.1281+6T>A
c.1327+6T>A (n.1327+6T>A)
c.*790+6T>A (n.*790+6T>A)
c.300+6T>A
c.1204+6T>A (n.1204+6T>A)
c.1315+6T>A (n.1315+6T>A)
c.1369+6T>A (n.1369+6T>A)
n.508+6T>A
c.1258+6T>A (n.1258+6T>A)
c.943+6T>A (n.943+6T>A)
n.1706+6T>A
n.1541+6T>A
 gnomAD v4
3g.193643635A>CCA2669104871OPA1c.1477+8A>C (n.1477+8A>C)
c.1312+8A>C (n.1312+8A>C)
c.1423+8A>C (n.1423+8A>C)
c.1366+8A>C (n.1366+8A>C)
c.1251+8A>C
c.994+8A>C (n.994+8A>C)
c.*1393+8A>C (n.*1393+8A>C)
c.972+8A>C
c.940+8A>C (n.940+8A>C)
c.1281+8A>C
c.1327+8A>C (n.1327+8A>C)
c.*790+8A>C (n.*790+8A>C)
c.300+8A>C
c.1204+8A>C (n.1204+8A>C)
c.1315+8A>C (n.1315+8A>C)
c.1369+8A>C (n.1369+8A>C)
n.508+8A>C
c.1258+8A>C (n.1258+8A>C)
c.943+8A>C (n.943+8A>C)
n.1706+8A>C
n.1541+8A>C
 gnomAD v4
3g.193643637A>GCA2669104872OPA1c.1477+10A>G (n.1477+10A>G)
c.1312+10A>G (n.1312+10A>G)
c.1423+10A>G (n.1423+10A>G)
c.1366+10A>G (n.1366+10A>G)
c.1251+10A>G
c.994+10A>G (n.994+10A>G)
c.*1393+10A>G (n.*1393+10A>G)
c.972+10A>G
c.940+10A>G (n.940+10A>G)
c.1281+10A>G
c.1327+10A>G (n.1327+10A>G)
c.*790+10A>G (n.*790+10A>G)
c.300+10A>G
c.1204+10A>G (n.1204+10A>G)
c.1315+10A>G (n.1315+10A>G)
c.1369+10A>G (n.1369+10A>G)
n.508+10A>G
c.1258+10A>G (n.1258+10A>G)
c.943+10A>G (n.943+10A>G)
n.1706+10A>G
n.1541+10A>G
 gnomAD v4
3g.193643638T>GCA1057904477OPA1c.1477+11T>G (n.1477+11T>G)
c.1312+11T>G (n.1312+11T>G)
c.1423+11T>G (n.1423+11T>G)
c.1366+11T>G (n.1366+11T>G)
c.1251+11T>G
c.994+11T>G (n.994+11T>G)
c.*1393+11T>G (n.*1393+11T>G)
c.972+11T>G
c.940+11T>G (n.940+11T>G)
c.1281+11T>G
c.1327+11T>G (n.1327+11T>G)
c.*790+11T>G (n.*790+11T>G)
c.300+11T>G
c.1204+11T>G (n.1204+11T>G)
c.1315+11T>G (n.1315+11T>G)
c.1369+11T>G (n.1369+11T>G)
n.508+11T>G
c.1258+11T>G (n.1258+11T>G)
c.943+11T>G (n.943+11T>G)
n.1706+11T>G
n.1541+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643638T=CA1430245260OPA1c.1477+11T= (n.1477+11T=)
c.1312+11T= (n.1312+11T=)
c.1423+11T= (n.1423+11T=)
c.1366+11T= (n.1366+11T=)
c.1251+11T=
c.994+11T= (n.994+11T=)
c.*1393+11T= (n.*1393+11T=)
c.972+11T=
c.940+11T= (n.940+11T=)
c.1281+11T=
c.1327+11T= (n.1327+11T=)
c.*790+11T= (n.*790+11T=)
c.300+11T=
c.1204+11T= (n.1204+11T=)
c.1315+11T= (n.1315+11T=)
c.1369+11T= (n.1369+11T=)
n.508+11T=
c.1258+11T= (n.1258+11T=)
c.943+11T= (n.943+11T=)
n.1706+11T=
n.1541+11T=
3g.193643639C>ACA2577995053OPA1c.1477+12C>A (n.1477+12C>A)
c.1312+12C>A (n.1312+12C>A)
c.1423+12C>A (n.1423+12C>A)
c.1366+12C>A (n.1366+12C>A)
c.1251+12C>A
c.994+12C>A (n.994+12C>A)
c.*1393+12C>A (n.*1393+12C>A)
c.972+12C>A
c.940+12C>A (n.940+12C>A)
c.1281+12C>A
c.1327+12C>A (n.1327+12C>A)
c.*790+12C>A (n.*790+12C>A)
c.300+12C>A
c.1204+12C>A (n.1204+12C>A)
c.1315+12C>A (n.1315+12C>A)
c.1369+12C>A (n.1369+12C>A)
n.508+12C>A
c.1258+12C>A (n.1258+12C>A)
c.943+12C>A (n.943+12C>A)
n.1706+12C>A
n.1541+12C>A
 gnomAD v4
3g.193643640A=CA1430245268OPA1c.1477+13A= (n.1477+13A=)
c.1312+13A= (n.1312+13A=)
c.1423+13A= (n.1423+13A=)
c.1366+13A= (n.1366+13A=)
c.1251+13A=
c.994+13A= (n.994+13A=)
c.*1393+13A= (n.*1393+13A=)
c.972+13A=
c.940+13A= (n.940+13A=)
c.1281+13A=
c.1327+13A= (n.1327+13A=)
c.*790+13A= (n.*790+13A=)
c.300+13A=
c.1204+13A= (n.1204+13A=)
c.1315+13A= (n.1315+13A=)
c.1369+13A= (n.1369+13A=)
n.508+13A=
c.1258+13A= (n.1258+13A=)
c.943+13A= (n.943+13A=)
n.1706+13A=
n.1541+13A=
3g.193643640A>GCA548822199OPA1c.1477+13A>G (n.1477+13A>G)
c.1312+13A>G (n.1312+13A>G)
c.1423+13A>G (n.1423+13A>G)
c.1366+13A>G (n.1366+13A>G)
c.1251+13A>G
c.994+13A>G (n.994+13A>G)
c.*1393+13A>G (n.*1393+13A>G)
c.972+13A>G
c.940+13A>G (n.940+13A>G)
c.1281+13A>G
c.1327+13A>G (n.1327+13A>G)
c.*790+13A>G (n.*790+13A>G)
c.300+13A>G
c.1204+13A>G (n.1204+13A>G)
c.1315+13A>G (n.1315+13A>G)
c.1369+13A>G (n.1369+13A>G)
n.508+13A>G
c.1258+13A>G (n.1258+13A>G)
c.943+13A>G (n.943+13A>G)
n.1706+13A>G
n.1541+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643640_193643641insGTACATTCA2669104875OPA1c.1477+13_1477+14insGTACATT (n.1477+13_1477+14insGTACATT)
c.1312+13_1312+14insGTACATT (n.1312+13_1312+14insGTACATT)
c.1423+13_1423+14insGTACATT (n.1423+13_1423+14insGTACATT)
c.1366+13_1366+14insGTACATT (n.1366+13_1366+14insGTACATT)
c.1251+13_1251+14insGTACATT
c.994+13_994+14insGTACATT (n.994+13_994+14insGTACATT)
c.*1393+13_*1393+14insGTACATT (n.*1393+13_*1393+14insGTACATT)
c.972+13_972+14insGTACATT
c.940+13_940+14insGTACATT (n.940+13_940+14insGTACATT)
c.1281+13_1281+14insGTACATT
c.1327+13_1327+14insGTACATT (n.1327+13_1327+14insGTACATT)
c.*790+13_*790+14insGTACATT (n.*790+13_*790+14insGTACATT)
c.300+13_300+14insGTACATT
c.1204+13_1204+14insGTACATT (n.1204+13_1204+14insGTACATT)
c.1315+13_1315+14insGTACATT (n.1315+13_1315+14insGTACATT)
c.1369+13_1369+14insGTACATT (n.1369+13_1369+14insGTACATT)
n.508+13_508+14insGTACATT
c.1258+13_1258+14insGTACATT (n.1258+13_1258+14insGTACATT)
c.943+13_943+14insGTACATT (n.943+13_943+14insGTACATT)
n.1706+13_1706+14insGTACATT
n.1541+13_1541+14insGTACATT
 gnomAD v4
3g.193643641A>GCA2669104876OPA1c.1477+14A>G (n.1477+14A>G)
c.1312+14A>G (n.1312+14A>G)
c.1423+14A>G (n.1423+14A>G)
c.1366+14A>G (n.1366+14A>G)
c.1251+14A>G
c.994+14A>G (n.994+14A>G)
c.*1393+14A>G (n.*1393+14A>G)
c.972+14A>G
c.940+14A>G (n.940+14A>G)
c.1281+14A>G
c.1327+14A>G (n.1327+14A>G)
c.*790+14A>G (n.*790+14A>G)
c.300+14A>G
c.1204+14A>G (n.1204+14A>G)
c.1315+14A>G (n.1315+14A>G)
c.1369+14A>G (n.1369+14A>G)
n.508+14A>G
c.1258+14A>G (n.1258+14A>G)
c.943+14A>G (n.943+14A>G)
n.1706+14A>G
n.1541+14A>G
 gnomAD v4
3g.193643642A>GCA648099369OPA1c.1477+15A>G (n.1477+15A>G)
c.1312+15A>G (n.1312+15A>G)
c.1423+15A>G (n.1423+15A>G)
c.1366+15A>G (n.1366+15A>G)
c.1251+15A>G
c.994+15A>G (n.994+15A>G)
c.*1393+15A>G (n.*1393+15A>G)
c.972+15A>G
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1281+15A>G
c.1327+15A>G (n.1327+15A>G)
c.*790+15A>G (n.*790+15A>G)
c.300+15A>G
c.1204+15A>G (n.1204+15A>G)
c.1315+15A>G (n.1315+15A>G)
c.1369+15A>G (n.1369+15A>G)
n.508+15A>G
c.1258+15A>G (n.1258+15A>G)
c.943+15A>G (n.943+15A>G)
n.1706+15A>G
n.1541+15A>G
 COSMIC
3g.193643644delCA2669104877OPA1c.1477+17del (n.1477+17del)
c.1312+17del (n.1312+17del)
c.1423+17del (n.1423+17del)
c.1366+17del (n.1366+17del)
c.1251+17del
c.994+17del (n.994+17del)
c.*1393+17del (n.*1393+17del)
c.972+17del
c.940+17del (n.940+17del)
c.1281+17del
c.1327+17del (n.1327+17del)
c.*790+17del (n.*790+17del)
c.300+17del
c.1204+17del (n.1204+17del)
c.1315+17del (n.1315+17del)
c.1369+17del (n.1369+17del)
n.508+17del
c.1258+17del (n.1258+17del)
c.943+17del (n.943+17del)
n.1706+17del
n.1541+17del
 gnomAD v4
3g.193643644G>ACA1057904482OPA1c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
c.1312+17G>A (n.1312+17G>A)
c.1423+17G>A (n.1423+17G>A)
c.1366+17G>A (n.1366+17G>A)
c.1251+17G>A
c.994+17G>A (n.994+17G>A)
c.*1393+17G>A (n.*1393+17G>A)
c.972+17G>A
c.940+17G>A (n.940+17G>A)
c.1281+17G>A
c.1327+17G>A (n.1327+17G>A)
c.*790+17G>A (n.*790+17G>A)
c.300+17G>A
c.1204+17G>A (n.1204+17G>A)
c.1315+17G>A (n.1315+17G>A)
c.1369+17G>A (n.1369+17G>A)
n.508+17G>A
c.1258+17G>A (n.1258+17G>A)
c.943+17G>A (n.943+17G>A)
n.1706+17G>A
n.1541+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643644G>CCA1430245275OPA1c.1477+17G>C (n.1477+17G>C)
c.1312+17G>C (n.1312+17G>C)
c.1423+17G>C (n.1423+17G>C)
c.1366+17G>C (n.1366+17G>C)
c.1251+17G>C
c.994+17G>C (n.994+17G>C)
c.*1393+17G>C (n.*1393+17G>C)
c.972+17G>C
c.940+17G>C (n.940+17G>C)
c.1281+17G>C
c.1327+17G>C (n.1327+17G>C)
c.*790+17G>C (n.*790+17G>C)
c.300+17G>C
c.1204+17G>C (n.1204+17G>C)
c.1315+17G>C (n.1315+17G>C)
c.1369+17G>C (n.1369+17G>C)
n.508+17G>C
c.1258+17G>C (n.1258+17G>C)
c.943+17G>C (n.943+17G>C)
n.1706+17G>C
n.1541+17G>C
 dbSNP
3g.193643644G=CA1430245272OPA1c.1477+17G= (n.1477+17G=)
c.1312+17G= (n.1312+17G=)
c.1423+17G= (n.1423+17G=)
c.1366+17G= (n.1366+17G=)
c.1251+17G=
c.994+17G= (n.994+17G=)
c.*1393+17G= (n.*1393+17G=)
c.972+17G=
c.940+17G= (n.940+17G=)
c.1281+17G=
c.1327+17G= (n.1327+17G=)
c.*790+17G= (n.*790+17G=)
c.300+17G=
c.1204+17G= (n.1204+17G=)
c.1315+17G= (n.1315+17G=)
c.1369+17G= (n.1369+17G=)
n.508+17G=
c.1258+17G= (n.1258+17G=)
c.943+17G= (n.943+17G=)
n.1706+17G=
n.1541+17G=
3g.193643644G>TCA2580070574OPA1c.1477+17G>T (n.1477+17G>T)
c.1312+17G>T (n.1312+17G>T)
c.1423+17G>T (n.1423+17G>T)
c.1366+17G>T (n.1366+17G>T)
c.1251+17G>T
c.994+17G>T (n.994+17G>T)
c.*1393+17G>T (n.*1393+17G>T)
c.972+17G>T
c.940+17G>T (n.940+17G>T)
c.1281+17G>T
c.1327+17G>T (n.1327+17G>T)
c.*790+17G>T (n.*790+17G>T)
c.300+17G>T
c.1204+17G>T (n.1204+17G>T)
c.1315+17G>T (n.1315+17G>T)
c.1369+17G>T (n.1369+17G>T)
n.508+17G>T
c.1258+17G>T (n.1258+17G>T)
c.943+17G>T (n.943+17G>T)
n.1706+17G>T
n.1541+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.193643645A=CA1430245278OPA1c.1477+18A= (n.1477+18A=)
c.1312+18A= (n.1312+18A=)
c.1423+18A= (n.1423+18A=)
c.1366+18A= (n.1366+18A=)
c.1251+18A=
c.994+18A= (n.994+18A=)
c.*1393+18A= (n.*1393+18A=)
c.972+18A=
c.940+18A= (n.940+18A=)
c.1281+18A=
c.1327+18A= (n.1327+18A=)
c.*790+18A= (n.*790+18A=)
c.300+18A=
c.1204+18A= (n.1204+18A=)
c.1315+18A= (n.1315+18A=)
c.1369+18A= (n.1369+18A=)
n.508+18A=
c.1258+18A= (n.1258+18A=)
c.943+18A= (n.943+18A=)
n.1706+18A=
n.1541+18A=
3g.193643645A>GCA548822201OPA1c.1477+18A>G (n.1477+18A>G)
c.1312+18A>G (n.1312+18A>G)
c.1423+18A>G (n.1423+18A>G)
c.1366+18A>G (n.1366+18A>G)
c.1251+18A>G
c.994+18A>G (n.994+18A>G)
c.*1393+18A>G (n.*1393+18A>G)
c.972+18A>G
c.940+18A>G (n.940+18A>G)
c.1281+18A>G
c.1327+18A>G (n.1327+18A>G)
c.*790+18A>G (n.*790+18A>G)
c.300+18A>G
c.1204+18A>G (n.1204+18A>G)
c.1315+18A>G (n.1315+18A>G)
c.1369+18A>G (n.1369+18A>G)
n.508+18A>G
c.1258+18A>G (n.1258+18A>G)
c.943+18A>G (n.943+18A>G)
n.1706+18A>G
n.1541+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643645_193643646delinsATCA1430245279OPA1c.1477+18_1477+19delinsAT (n.1477+18_1477+19delinsAT)
c.1312+18_1312+19delinsAT (n.1312+18_1312+19delinsAT)
c.1423+18_1423+19delinsAT (n.1423+18_1423+19delinsAT)
c.1366+18_1366+19delinsAT (n.1366+18_1366+19delinsAT)
c.1251+18_1251+19delinsAT
c.994+18_994+19delinsAT (n.994+18_994+19delinsAT)
c.*1393+18_*1393+19delinsAT (n.*1393+18_*1393+19delinsAT)
c.972+18_972+19delinsAT
c.940+18_940+19delinsAT (n.940+18_940+19delinsAT)
c.1281+18_1281+19delinsAT
c.1327+18_1327+19delinsAT (n.1327+18_1327+19delinsAT)
c.*790+18_*790+19delinsAT (n.*790+18_*790+19delinsAT)
c.300+18_300+19delinsAT
c.1204+18_1204+19delinsAT (n.1204+18_1204+19delinsAT)
c.1315+18_1315+19delinsAT (n.1315+18_1315+19delinsAT)
c.1369+18_1369+19delinsAT (n.1369+18_1369+19delinsAT)
n.508+18_508+19delinsAT
c.1258+18_1258+19delinsAT (n.1258+18_1258+19delinsAT)
c.943+18_943+19delinsAT (n.943+18_943+19delinsAT)
n.1706+18_1706+19delinsAT
n.1541+18_1541+19delinsAT
3g.193643649delCA548822203OPA1c.1477+22del (n.1477+22del)
c.1312+22del (n.1312+22del)
c.1423+22del (n.1423+22del)
c.1366+22del (n.1366+22del)
c.1251+22del
c.994+22del (n.994+22del)
c.*1393+22del (n.*1393+22del)
c.972+22del
c.940+22del (n.940+22del)
c.1281+22del
c.1327+22del (n.1327+22del)
c.*790+22del (n.*790+22del)
c.300+22del
c.1204+22del (n.1204+22del)
c.1315+22del (n.1315+22del)
c.1369+22del (n.1369+22del)
n.508+22del
c.1258+22del (n.1258+22del)
c.943+22del (n.943+22del)
n.1706+22del
n.1541+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643646_193643647insCCA2669104881OPA1c.1477+19_1477+20insC (n.1477+19_1477+20insC)
c.1312+19_1312+20insC (n.1312+19_1312+20insC)
c.1423+19_1423+20insC (n.1423+19_1423+20insC)
c.1366+19_1366+20insC (n.1366+19_1366+20insC)
c.1251+19_1251+20insC
c.994+19_994+20insC (n.994+19_994+20insC)
c.*1393+19_*1393+20insC (n.*1393+19_*1393+20insC)
c.972+19_972+20insC
c.940+19_940+20insC (n.940+19_940+20insC)
c.1281+19_1281+20insC
c.1327+19_1327+20insC (n.1327+19_1327+20insC)
c.*790+19_*790+20insC (n.*790+19_*790+20insC)
c.300+19_300+20insC
c.1204+19_1204+20insC (n.1204+19_1204+20insC)
c.1315+19_1315+20insC (n.1315+19_1315+20insC)
c.1369+19_1369+20insC (n.1369+19_1369+20insC)
n.508+19_508+20insC
c.1258+19_1258+20insC (n.1258+19_1258+20insC)
c.943+19_943+20insC (n.943+19_943+20insC)
n.1706+19_1706+20insC
n.1541+19_1541+20insC
 gnomAD v4
3g.193643648T>ACA1430245285OPA1c.1477+21T>A (n.1477+21T>A)
c.1312+21T>A (n.1312+21T>A)
c.1423+21T>A (n.1423+21T>A)
c.1366+21T>A (n.1366+21T>A)
c.1251+21T>A
c.994+21T>A (n.994+21T>A)
c.*1393+21T>A (n.*1393+21T>A)
c.972+21T>A
c.940+21T>A (n.940+21T>A)
c.1281+21T>A
c.1327+21T>A (n.1327+21T>A)
c.*790+21T>A (n.*790+21T>A)
c.300+21T>A
c.1204+21T>A (n.1204+21T>A)
c.1315+21T>A (n.1315+21T>A)
c.1369+21T>A (n.1369+21T>A)
n.508+21T>A
c.1258+21T>A (n.1258+21T>A)
c.943+21T>A (n.943+21T>A)
n.1706+21T>A
n.1541+21T>A
 dbSNP
3g.193643648T=CA1430245284OPA1c.1477+21T= (n.1477+21T=)
c.1312+21T= (n.1312+21T=)
c.1423+21T= (n.1423+21T=)
c.1366+21T= (n.1366+21T=)
c.1251+21T=
c.994+21T= (n.994+21T=)
c.*1393+21T= (n.*1393+21T=)
c.972+21T=
c.940+21T= (n.940+21T=)
c.1281+21T=
c.1327+21T= (n.1327+21T=)
c.*790+21T= (n.*790+21T=)
c.300+21T=
c.1204+21T= (n.1204+21T=)
c.1315+21T= (n.1315+21T=)
c.1369+21T= (n.1369+21T=)
n.508+21T=
c.1258+21T= (n.1258+21T=)
c.943+21T= (n.943+21T=)
n.1706+21T=
n.1541+21T=
3g.193643649T>CCA1430245289OPA1c.1477+22T>C (n.1477+22T>C)
c.1312+22T>C (n.1312+22T>C)
c.1423+22T>C (n.1423+22T>C)
c.1366+22T>C (n.1366+22T>C)
c.1251+22T>C
c.994+22T>C (n.994+22T>C)
c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C)
c.972+22T>C
c.940+22T>C (n.940+22T>C)
c.1281+22T>C
c.1327+22T>C (n.1327+22T>C)
c.*790+22T>C (n.*790+22T>C)
c.300+22T>C
c.1204+22T>C (n.1204+22T>C)
c.1315+22T>C (n.1315+22T>C)
c.1369+22T>C (n.1369+22T>C)
n.508+22T>C
c.1258+22T>C (n.1258+22T>C)
c.943+22T>C (n.943+22T>C)
n.1706+22T>C
n.1541+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643649T>GCA2759948868OPA1c.1477+22T>G (n.1477+22T>G)
c.1312+22T>G (n.1312+22T>G)
c.1423+22T>G (n.1423+22T>G)
c.1366+22T>G (n.1366+22T>G)
c.1251+22T>G
c.994+22T>G (n.994+22T>G)
c.*1393+22T>G (n.*1393+22T>G)
c.972+22T>G
c.940+22T>G (n.940+22T>G)
c.1281+22T>G
c.1327+22T>G (n.1327+22T>G)
c.*790+22T>G (n.*790+22T>G)
c.300+22T>G
c.1204+22T>G (n.1204+22T>G)
c.1315+22T>G (n.1315+22T>G)
c.1369+22T>G (n.1369+22T>G)
n.508+22T>G
c.1258+22T>G (n.1258+22T>G)
c.943+22T>G (n.943+22T>G)
n.1706+22T>G
n.1541+22T>G
3g.193643649T=CA1430245287OPA1c.1477+22T= (n.1477+22T=)
c.1312+22T= (n.1312+22T=)
c.1423+22T= (n.1423+22T=)
c.1366+22T= (n.1366+22T=)
c.1251+22T=
c.994+22T= (n.994+22T=)
c.*1393+22T= (n.*1393+22T=)
c.972+22T=
c.940+22T= (n.940+22T=)
c.1281+22T=
c.1327+22T= (n.1327+22T=)
c.*790+22T= (n.*790+22T=)
c.300+22T=
c.1204+22T= (n.1204+22T=)
c.1315+22T= (n.1315+22T=)
c.1369+22T= (n.1369+22T=)
n.508+22T=
c.1258+22T= (n.1258+22T=)
c.943+22T= (n.943+22T=)
n.1706+22T=
n.1541+22T=
3g.193643650_193643656delCA2669104882OPA1c.1477+23_1477+29del (n.1477+23_1477+29del)
c.1312+23_1312+29del (n.1312+23_1312+29del)
c.1423+23_1423+29del (n.1423+23_1423+29del)
c.1366+23_1366+29del (n.1366+23_1366+29del)
c.1251+23_1251+29del
c.994+23_994+29del (n.994+23_994+29del)
c.*1393+23_*1393+29del (n.*1393+23_*1393+29del)
c.972+23_972+29del
c.940+23_940+29del (n.940+23_940+29del)
c.1281+23_1281+29del
c.1327+23_1327+29del (n.1327+23_1327+29del)
c.*790+23_*790+29del (n.*790+23_*790+29del)
c.300+23_300+29del
c.1204+23_1204+29del (n.1204+23_1204+29del)
c.1315+23_1315+29del (n.1315+23_1315+29del)
c.1369+23_1369+29del (n.1369+23_1369+29del)
n.508+23_508+29del
c.1258+23_1258+29del (n.1258+23_1258+29del)
c.943+23_943+29del (n.943+23_943+29del)
n.1706+23_1706+29del
n.1541+23_1541+29del
 gnomAD v4
3g.193643651A=CA1430245290OPA1c.1477+24A= (n.1477+24A=)
c.1312+24A= (n.1312+24A=)
c.1423+24A= (n.1423+24A=)
c.1366+24A= (n.1366+24A=)
c.1251+24A=
c.994+24A= (n.994+24A=)
c.*1393+24A= (n.*1393+24A=)
c.972+24A=
c.940+24A= (n.940+24A=)
c.1281+24A=
c.1327+24A= (n.1327+24A=)
c.*790+24A= (n.*790+24A=)
c.300+24A=
c.1204+24A= (n.1204+24A=)
c.1315+24A= (n.1315+24A=)
c.1369+24A= (n.1369+24A=)
n.508+24A=
c.1258+24A= (n.1258+24A=)
c.943+24A= (n.943+24A=)
n.1706+24A=
n.1541+24A=
3g.193643651A>GCA2759376OPA1c.1477+24A>G (n.1477+24A>G)
c.1312+24A>G (n.1312+24A>G)
c.1423+24A>G (n.1423+24A>G)
c.1366+24A>G (n.1366+24A>G)
c.1251+24A>G
c.994+24A>G (n.994+24A>G)
c.*1393+24A>G (n.*1393+24A>G)
c.972+24A>G
c.940+24A>G (n.940+24A>G)
c.1281+24A>G
c.1327+24A>G (n.1327+24A>G)
c.*790+24A>G (n.*790+24A>G)
c.300+24A>G
c.1204+24A>G (n.1204+24A>G)
c.1315+24A>G (n.1315+24A>G)
c.1369+24A>G (n.1369+24A>G)
n.508+24A>G
c.1258+24A>G (n.1258+24A>G)
c.943+24A>G (n.943+24A>G)
n.1706+24A>G
n.1541+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T>CCA548822205OPA1c.1477+25T>C (n.1477+25T>C)
c.1312+25T>C (n.1312+25T>C)
c.1423+25T>C (n.1423+25T>C)
c.1366+25T>C (n.1366+25T>C)
c.1251+25T>C
c.994+25T>C (n.994+25T>C)
c.*1393+25T>C (n.*1393+25T>C)
c.972+25T>C
c.940+25T>C (n.940+25T>C)
c.1281+25T>C
c.1327+25T>C (n.1327+25T>C)
c.*790+25T>C (n.*790+25T>C)
c.300+25T>C
c.1204+25T>C (n.1204+25T>C)
c.1315+25T>C (n.1315+25T>C)
c.1369+25T>C (n.1369+25T>C)
n.508+25T>C
c.1258+25T>C (n.1258+25T>C)
c.943+25T>C (n.943+25T>C)
n.1706+25T>C
n.1541+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T>GCA2759377OPA1c.1477+25T>G (n.1477+25T>G)
c.1312+25T>G (n.1312+25T>G)
c.1423+25T>G (n.1423+25T>G)
c.1366+25T>G (n.1366+25T>G)
c.1251+25T>G
c.994+25T>G (n.994+25T>G)
c.*1393+25T>G (n.*1393+25T>G)
c.972+25T>G
c.940+25T>G (n.940+25T>G)
c.1281+25T>G
c.1327+25T>G (n.1327+25T>G)
c.*790+25T>G (n.*790+25T>G)
c.300+25T>G
c.1204+25T>G (n.1204+25T>G)
c.1315+25T>G (n.1315+25T>G)
c.1369+25T>G (n.1369+25T>G)
n.508+25T>G
c.1258+25T>G (n.1258+25T>G)
c.943+25T>G (n.943+25T>G)
n.1706+25T>G
n.1541+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T=CA1430245295OPA1c.1477+25T= (n.1477+25T=)
c.1312+25T= (n.1312+25T=)
c.1423+25T= (n.1423+25T=)
c.1366+25T= (n.1366+25T=)
c.1251+25T=
c.994+25T= (n.994+25T=)
c.*1393+25T= (n.*1393+25T=)
c.972+25T=
c.940+25T= (n.940+25T=)
c.1281+25T=
c.1327+25T= (n.1327+25T=)
c.*790+25T= (n.*790+25T=)
c.300+25T=
c.1204+25T= (n.1204+25T=)
c.1315+25T= (n.1315+25T=)
c.1369+25T= (n.1369+25T=)
n.508+25T=
c.1258+25T= (n.1258+25T=)
c.943+25T= (n.943+25T=)
n.1706+25T=
n.1541+25T=
3g.193643653G>ACA2759378OPA1c.1477+26G>A (n.1477+26G>A)
c.1312+26G>A (n.1312+26G>A)
c.1423+26G>A (n.1423+26G>A)
c.1366+26G>A (n.1366+26G>A)
c.1251+26G>A
c.994+26G>A (n.994+26G>A)
c.*1393+26G>A (n.*1393+26G>A)
c.972+26G>A
c.940+26G>A (n.940+26G>A)
c.1281+26G>A
c.1327+26G>A (n.1327+26G>A)
c.*790+26G>A (n.*790+26G>A)
c.300+26G>A
c.1204+26G>A (n.1204+26G>A)
c.1315+26G>A (n.1315+26G>A)
c.1369+26G>A (n.1369+26G>A)
n.508+26G>A
c.1258+26G>A (n.1258+26G>A)
c.943+26G>A (n.943+26G>A)
n.1706+26G>A
n.1541+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643653G=CA1430245297OPA1c.1477+26G= (n.1477+26G=)
c.1312+26G= (n.1312+26G=)
c.1423+26G= (n.1423+26G=)
c.1366+26G= (n.1366+26G=)
c.1251+26G=
c.994+26G= (n.994+26G=)
c.*1393+26G= (n.*1393+26G=)
c.972+26G=
c.940+26G= (n.940+26G=)
c.1281+26G=
c.1327+26G= (n.1327+26G=)
c.*790+26G= (n.*790+26G=)
c.300+26G=
c.1204+26G= (n.1204+26G=)
c.1315+26G= (n.1315+26G=)
c.1369+26G= (n.1369+26G=)
n.508+26G=
c.1258+26G= (n.1258+26G=)
c.943+26G= (n.943+26G=)
n.1706+26G=
n.1541+26G=
3g.193643653G>TCA2669104887OPA1c.1477+26G>T (n.1477+26G>T)
c.1312+26G>T (n.1312+26G>T)
c.1423+26G>T (n.1423+26G>T)
c.1366+26G>T (n.1366+26G>T)
c.1251+26G>T
c.994+26G>T (n.994+26G>T)
c.*1393+26G>T (n.*1393+26G>T)
c.972+26G>T
c.940+26G>T (n.940+26G>T)
c.1281+26G>T
c.1327+26G>T (n.1327+26G>T)
c.*790+26G>T (n.*790+26G>T)
c.300+26G>T
c.1204+26G>T (n.1204+26G>T)
c.1315+26G>T (n.1315+26G>T)
c.1369+26G>T (n.1369+26G>T)
n.508+26G>T
c.1258+26G>T (n.1258+26G>T)
c.943+26G>T (n.943+26G>T)
n.1706+26G>T
n.1541+26G>T
 gnomAD v4
3g.193643655_193643656insAGAGCA2759948872OPA1c.1477+28_1477+29insAGAG (n.1477+28_1477+29insAGAG)
c.1312+28_1312+29insAGAG (n.1312+28_1312+29insAGAG)
c.1423+28_1423+29insAGAG (n.1423+28_1423+29insAGAG)
c.1366+28_1366+29insAGAG (n.1366+28_1366+29insAGAG)
c.1251+28_1251+29insAGAG
c.994+28_994+29insAGAG (n.994+28_994+29insAGAG)
c.*1393+28_*1393+29insAGAG (n.*1393+28_*1393+29insAGAG)
c.972+28_972+29insAGAG
c.940+28_940+29insAGAG (n.940+28_940+29insAGAG)
c.1281+28_1281+29insAGAG
c.1327+28_1327+29insAGAG (n.1327+28_1327+29insAGAG)
c.*790+28_*790+29insAGAG (n.*790+28_*790+29insAGAG)
c.300+28_300+29insAGAG
c.1204+28_1204+29insAGAG (n.1204+28_1204+29insAGAG)
c.1315+28_1315+29insAGAG (n.1315+28_1315+29insAGAG)
c.1369+28_1369+29insAGAG (n.1369+28_1369+29insAGAG)
n.508+28_508+29insAGAG
c.1258+28_1258+29insAGAG (n.1258+28_1258+29insAGAG)
c.943+28_943+29insAGAG (n.943+28_943+29insAGAG)
n.1706+28_1706+29insAGAG
n.1541+28_1541+29insAGAG
3g.193643656C>ACA2669104888OPA1c.1477+29C>A (n.1477+29C>A)
c.1312+29C>A (n.1312+29C>A)
c.1423+29C>A (n.1423+29C>A)
c.1366+29C>A (n.1366+29C>A)
c.1251+29C>A
c.994+29C>A (n.994+29C>A)
c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A)
c.972+29C>A
c.940+29C>A (n.940+29C>A)
c.1281+29C>A
c.1327+29C>A (n.1327+29C>A)
c.*790+29C>A (n.*790+29C>A)
c.300+29C>A
c.1204+29C>A (n.1204+29C>A)
c.1315+29C>A (n.1315+29C>A)
c.1369+29C>A (n.1369+29C>A)
n.508+29C>A
c.1258+29C>A (n.1258+29C>A)
c.943+29C>A (n.943+29C>A)
n.1706+29C>A
n.1541+29C>A
 gnomAD v4
3g.193643658_193643660dupCA2759948873OPA1c.1477+31_1477+33dup (n.1477+31_1477+33dup)
c.1312+31_1312+33dup (n.1312+31_1312+33dup)
c.1423+31_1423+33dup (n.1423+31_1423+33dup)
c.1366+31_1366+33dup (n.1366+31_1366+33dup)
c.1251+31_1251+33dup
c.994+31_994+33dup (n.994+31_994+33dup)
c.*1393+31_*1393+33dup (n.*1393+31_*1393+33dup)
c.972+31_972+33dup
c.940+31_940+33dup (n.940+31_940+33dup)
c.1281+31_1281+33dup
c.1327+31_1327+33dup (n.1327+31_1327+33dup)
c.*790+31_*790+33dup (n.*790+31_*790+33dup)
c.300+31_300+33dup
c.1204+31_1204+33dup (n.1204+31_1204+33dup)
c.1315+31_1315+33dup (n.1315+31_1315+33dup)
c.1369+31_1369+33dup (n.1369+31_1369+33dup)
n.508+31_508+33dup
c.1258+31_1258+33dup (n.1258+31_1258+33dup)
c.943+31_943+33dup (n.943+31_943+33dup)
n.1706+31_1706+33dup
n.1541+31_1541+33dup
3g.193643658_193643660delinsGATCA1430245301OPA1c.1477+31_1477+33delinsGAT (n.1477+31_1477+33delinsGAT)
c.1312+31_1312+33delinsGAT (n.1312+31_1312+33delinsGAT)
c.1423+31_1423+33delinsGAT (n.1423+31_1423+33delinsGAT)
c.1366+31_1366+33delinsGAT (n.1366+31_1366+33delinsGAT)
c.1251+31_1251+33delinsGAT
c.994+31_994+33delinsGAT (n.994+31_994+33delinsGAT)
c.*1393+31_*1393+33delinsGAT (n.*1393+31_*1393+33delinsGAT)
c.972+31_972+33delinsGAT
c.940+31_940+33delinsGAT (n.940+31_940+33delinsGAT)
c.1281+31_1281+33delinsGAT
c.1327+31_1327+33delinsGAT (n.1327+31_1327+33delinsGAT)
c.*790+31_*790+33delinsGAT (n.*790+31_*790+33delinsGAT)
c.300+31_300+33delinsGAT
c.1204+31_1204+33delinsGAT (n.1204+31_1204+33delinsGAT)
c.1315+31_1315+33delinsGAT (n.1315+31_1315+33delinsGAT)
c.1369+31_1369+33delinsGAT (n.1369+31_1369+33delinsGAT)
n.508+31_508+33delinsGAT
c.1258+31_1258+33delinsGAT (n.1258+31_1258+33delinsGAT)
c.943+31_943+33delinsGAT (n.943+31_943+33delinsGAT)
n.1706+31_1706+33delinsGAT
n.1541+31_1541+33delinsGAT
3g.193643659A=CA1430245307OPA1c.1477+32A= (n.1477+32A=)
c.1312+32A= (n.1312+32A=)
c.1423+32A= (n.1423+32A=)
c.1366+32A= (n.1366+32A=)
c.1251+32A=
c.994+32A= (n.994+32A=)
c.*1393+32A= (n.*1393+32A=)
c.972+32A=
c.940+32A= (n.940+32A=)
c.1281+32A=
c.1327+32A= (n.1327+32A=)
c.*790+32A= (n.*790+32A=)
c.300+32A=
c.1204+32A= (n.1204+32A=)
c.1315+32A= (n.1315+32A=)
c.1369+32A= (n.1369+32A=)
n.508+32A=
c.1258+32A= (n.1258+32A=)
c.943+32A= (n.943+32A=)
n.1706+32A=
n.1541+32A=
3g.193643659A>CCA2581907924OPA1c.1477+32A>C (n.1477+32A>C)
c.1312+32A>C (n.1312+32A>C)
c.1423+32A>C (n.1423+32A>C)
c.1366+32A>C (n.1366+32A>C)
c.1251+32A>C
c.994+32A>C (n.994+32A>C)
c.*1393+32A>C (n.*1393+32A>C)
c.972+32A>C
c.940+32A>C (n.940+32A>C)
c.1281+32A>C
c.1327+32A>C (n.1327+32A>C)
c.*790+32A>C (n.*790+32A>C)
c.300+32A>C
c.1204+32A>C (n.1204+32A>C)
c.1315+32A>C (n.1315+32A>C)
c.1369+32A>C (n.1369+32A>C)
n.508+32A>C
c.1258+32A>C (n.1258+32A>C)
c.943+32A>C (n.943+32A>C)
n.1706+32A>C
n.1541+32A>C
3g.193643659A>GCA2759379OPA1c.1477+32A>G (n.1477+32A>G)
c.1312+32A>G (n.1312+32A>G)
c.1423+32A>G (n.1423+32A>G)
c.1366+32A>G (n.1366+32A>G)
c.1251+32A>G
c.994+32A>G (n.994+32A>G)
c.*1393+32A>G (n.*1393+32A>G)
c.972+32A>G
c.940+32A>G (n.940+32A>G)
c.1281+32A>G
c.1327+32A>G (n.1327+32A>G)
c.*790+32A>G (n.*790+32A>G)
c.300+32A>G
c.1204+32A>G (n.1204+32A>G)
c.1315+32A>G (n.1315+32A>G)
c.1369+32A>G (n.1369+32A>G)
n.508+32A>G
c.1258+32A>G (n.1258+32A>G)
c.943+32A>G (n.943+32A>G)
n.1706+32A>G
n.1541+32A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643659A>TCA2581907923OPA1c.1477+32A>T (n.1477+32A>T)
c.1312+32A>T (n.1312+32A>T)
c.1423+32A>T (n.1423+32A>T)
c.1366+32A>T (n.1366+32A>T)
c.1251+32A>T
c.994+32A>T (n.994+32A>T)
c.*1393+32A>T (n.*1393+32A>T)
c.972+32A>T
c.940+32A>T (n.940+32A>T)
c.1281+32A>T
c.1327+32A>T (n.1327+32A>T)
c.*790+32A>T (n.*790+32A>T)
c.300+32A>T
c.1204+32A>T (n.1204+32A>T)
c.1315+32A>T (n.1315+32A>T)
c.1369+32A>T (n.1369+32A>T)
n.508+32A>T
c.1258+32A>T (n.1258+32A>T)
c.943+32A>T (n.943+32A>T)
n.1706+32A>T
n.1541+32A>T
3g.193643661_193643662delCA90532510OPA1c.1477+34_1477+35del (n.1477+34_1477+35del)
c.1312+34_1312+35del (n.1312+34_1312+35del)
c.1423+34_1423+35del (n.1423+34_1423+35del)
c.1366+34_1366+35del (n.1366+34_1366+35del)
c.1251+34_1251+35del
c.994+34_994+35del (n.994+34_994+35del)
c.*1393+34_*1393+35del (n.*1393+34_*1393+35del)
c.972+34_972+35del
c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del)
c.1281+34_1281+35del
c.1327+34_1327+35del (n.1327+34_1327+35del)
c.*790+34_*790+35del (n.*790+34_*790+35del)
c.300+34_300+35del
c.1204+34_1204+35del (n.1204+34_1204+35del)
c.1315+34_1315+35del (n.1315+34_1315+35del)
c.1369+34_1369+35del (n.1369+34_1369+35del)
n.508+34_508+35del
c.1258+34_1258+35del (n.1258+34_1258+35del)
c.943+34_943+35del (n.943+34_943+35del)
n.1706+34_1706+35del
n.1541+34_1541+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643660T>CCA2759380OPA1c.1477+33T>C (n.1477+33T>C)
c.1312+33T>C (n.1312+33T>C)
c.1423+33T>C (n.1423+33T>C)
c.1366+33T>C (n.1366+33T>C)
c.1251+33T>C
c.994+33T>C (n.994+33T>C)
c.*1393+33T>C (n.*1393+33T>C)
c.972+33T>C
c.940+33T>C (n.940+33T>C)
c.1281+33T>C
c.1327+33T>C (n.1327+33T>C)
c.*790+33T>C (n.*790+33T>C)
c.300+33T>C
c.1204+33T>C (n.1204+33T>C)
c.1315+33T>C (n.1315+33T>C)
c.1369+33T>C (n.1369+33T>C)
n.508+33T>C
c.1258+33T>C (n.1258+33T>C)
c.943+33T>C (n.943+33T>C)
n.1706+33T>C
n.1541+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643660T=CA1430245311OPA1c.1477+33T= (n.1477+33T=)
c.1312+33T= (n.1312+33T=)
c.1423+33T= (n.1423+33T=)
c.1366+33T= (n.1366+33T=)
c.1251+33T=
c.994+33T= (n.994+33T=)
c.*1393+33T= (n.*1393+33T=)
c.972+33T=
c.940+33T= (n.940+33T=)
c.1281+33T=
c.1327+33T= (n.1327+33T=)
c.*790+33T= (n.*790+33T=)
c.300+33T=
c.1204+33T= (n.1204+33T=)
c.1315+33T= (n.1315+33T=)
c.1369+33T= (n.1369+33T=)
n.508+33T=
c.1258+33T= (n.1258+33T=)
c.943+33T= (n.943+33T=)
n.1706+33T=
n.1541+33T=
3g.193643661delCA2669104893OPA1c.1477+34del (n.1477+34del)
c.1312+34del (n.1312+34del)
c.1423+34del (n.1423+34del)
c.1366+34del (n.1366+34del)
c.1251+34del
c.994+34del (n.994+34del)
c.*1393+34del (n.*1393+34del)
c.972+34del
c.940+34del (n.940+34del)
c.1281+34del
c.1327+34del (n.1327+34del)
c.*790+34del (n.*790+34del)
c.300+34del
c.1204+34del (n.1204+34del)
c.1315+34del (n.1315+34del)
c.1369+34del (n.1369+34del)
n.508+34del
c.1258+34del (n.1258+34del)
c.943+34del (n.943+34del)
n.1706+34del
n.1541+34del
 gnomAD v4
3g.193643661A=CA1430245314OPA1c.1477+34A= (n.1477+34A=)
c.1312+34A= (n.1312+34A=)
c.1423+34A= (n.1423+34A=)
c.1366+34A= (n.1366+34A=)
c.1251+34A=
c.994+34A= (n.994+34A=)
c.*1393+34A= (n.*1393+34A=)
c.972+34A=
c.940+34A= (n.940+34A=)
c.1281+34A=
c.1327+34A= (n.1327+34A=)
c.*790+34A= (n.*790+34A=)
c.300+34A=
c.1204+34A= (n.1204+34A=)
c.1315+34A= (n.1315+34A=)
c.1369+34A= (n.1369+34A=)
n.508+34A=
c.1258+34A= (n.1258+34A=)
c.943+34A= (n.943+34A=)
n.1706+34A=
n.1541+34A=
3g.193643661A>GCA2759381OPA1c.1477+34A>G (n.1477+34A>G)
c.1312+34A>G (n.1312+34A>G)
c.1423+34A>G (n.1423+34A>G)
c.1366+34A>G (n.1366+34A>G)
c.1251+34A>G
c.994+34A>G (n.994+34A>G)
c.*1393+34A>G (n.*1393+34A>G)
c.972+34A>G
c.940+34A>G (n.940+34A>G)
c.1281+34A>G
c.1327+34A>G (n.1327+34A>G)
c.*790+34A>G (n.*790+34A>G)
c.300+34A>G
c.1204+34A>G (n.1204+34A>G)
c.1315+34A>G (n.1315+34A>G)
c.1369+34A>G (n.1369+34A>G)
n.508+34A>G
c.1258+34A>G (n.1258+34A>G)
c.943+34A>G (n.943+34A>G)
n.1706+34A>G
n.1541+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643662T>CCA2759382OPA1c.1477+35T>C (n.1477+35T>C)
c.1312+35T>C (n.1312+35T>C)
c.1423+35T>C (n.1423+35T>C)
c.1366+35T>C (n.1366+35T>C)
c.1251+35T>C
c.994+35T>C (n.994+35T>C)
c.*1393+35T>C (n.*1393+35T>C)
c.972+35T>C
c.940+35T>C (n.940+35T>C)
c.1281+35T>C
c.1327+35T>C (n.1327+35T>C)
c.*790+35T>C (n.*790+35T>C)
c.300+35T>C
c.1204+35T>C (n.1204+35T>C)
c.1315+35T>C (n.1315+35T>C)
c.1369+35T>C (n.1369+35T>C)
n.508+35T>C
c.1258+35T>C (n.1258+35T>C)
c.943+35T>C (n.943+35T>C)
n.1706+35T>C
n.1541+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643662T=CA1430245317OPA1c.1477+35T= (n.1477+35T=)
c.1312+35T= (n.1312+35T=)
c.1423+35T= (n.1423+35T=)
c.1366+35T= (n.1366+35T=)
c.1251+35T=
c.994+35T= (n.994+35T=)
c.*1393+35T= (n.*1393+35T=)
c.972+35T=
c.940+35T= (n.940+35T=)
c.1281+35T=
c.1327+35T= (n.1327+35T=)
c.*790+35T= (n.*790+35T=)
c.300+35T=
c.1204+35T= (n.1204+35T=)
c.1315+35T= (n.1315+35T=)
c.1369+35T= (n.1369+35T=)
n.508+35T=
c.1258+35T= (n.1258+35T=)
c.943+35T= (n.943+35T=)
n.1706+35T=
n.1541+35T=
3g.193643663G>ACA2669104895OPA1c.1477+36G>A (n.1477+36G>A)
c.1312+36G>A (n.1312+36G>A)
c.1423+36G>A (n.1423+36G>A)
c.1366+36G>A (n.1366+36G>A)
c.1251+36G>A
c.994+36G>A (n.994+36G>A)
c.*1393+36G>A (n.*1393+36G>A)
c.972+36G>A
c.940+36G>A (n.940+36G>A)
c.1281+36G>A
c.1327+36G>A (n.1327+36G>A)
c.*790+36G>A (n.*790+36G>A)
c.300+36G>A
c.1204+36G>A (n.1204+36G>A)
c.1315+36G>A (n.1315+36G>A)
c.1369+36G>A (n.1369+36G>A)
n.508+36G>A
c.1258+36G>A (n.1258+36G>A)
c.943+36G>A (n.943+36G>A)
n.1706+36G>A
n.1541+36G>A
 gnomAD v4
3g.193643664T>ACA2669104896OPA1c.1477+37T>A (n.1477+37T>A)
c.1312+37T>A (n.1312+37T>A)
c.1423+37T>A (n.1423+37T>A)
c.1366+37T>A (n.1366+37T>A)
c.1251+37T>A
c.994+37T>A (n.994+37T>A)
c.*1393+37T>A (n.*1393+37T>A)
c.972+37T>A
c.940+37T>A (n.940+37T>A)
c.1281+37T>A
c.1327+37T>A (n.1327+37T>A)
c.*790+37T>A (n.*790+37T>A)
c.300+37T>A
c.1204+37T>A (n.1204+37T>A)
c.1315+37T>A (n.1315+37T>A)
c.1369+37T>A (n.1369+37T>A)
n.508+37T>A
c.1258+37T>A (n.1258+37T>A)
c.943+37T>A (n.943+37T>A)
n.1706+37T>A
n.1541+37T>A
 gnomAD v4
3g.193643664T>GCA2669104897OPA1c.1477+37T>G (n.1477+37T>G)
c.1312+37T>G (n.1312+37T>G)
c.1423+37T>G (n.1423+37T>G)
c.1366+37T>G (n.1366+37T>G)
c.1251+37T>G
c.994+37T>G (n.994+37T>G)
c.*1393+37T>G (n.*1393+37T>G)
c.972+37T>G
c.940+37T>G (n.940+37T>G)
c.1281+37T>G
c.1327+37T>G (n.1327+37T>G)
c.*790+37T>G (n.*790+37T>G)
c.300+37T>G
c.1204+37T>G (n.1204+37T>G)
c.1315+37T>G (n.1315+37T>G)
c.1369+37T>G (n.1369+37T>G)
n.508+37T>G
c.1258+37T>G (n.1258+37T>G)
c.943+37T>G (n.943+37T>G)
n.1706+37T>G
n.1541+37T>G
 gnomAD v4
3g.193643666T>GCA2577995054OPA1c.1477+39T>G (n.1477+39T>G)
c.1312+39T>G (n.1312+39T>G)
c.1423+39T>G (n.1423+39T>G)
c.1366+39T>G (n.1366+39T>G)
c.1251+39T>G
c.994+39T>G (n.994+39T>G)
c.*1393+39T>G (n.*1393+39T>G)
c.972+39T>G
c.940+39T>G (n.940+39T>G)
c.1281+39T>G
c.1327+39T>G (n.1327+39T>G)
c.*790+39T>G (n.*790+39T>G)
c.300+39T>G
c.1204+39T>G (n.1204+39T>G)
c.1315+39T>G (n.1315+39T>G)
c.1369+39T>G (n.1369+39T>G)
n.508+39T>G
c.1258+39T>G (n.1258+39T>G)
c.943+39T>G (n.943+39T>G)
n.1706+39T>G
n.1541+39T>G
 gnomAD v4
3g.193643671_193643673delCA2669104899OPA1c.1477+44_1477+46del (n.1477+44_1477+46del)
c.1312+44_1312+46del (n.1312+44_1312+46del)
c.1423+44_1423+46del (n.1423+44_1423+46del)
c.1366+44_1366+46del (n.1366+44_1366+46del)
c.1251+44_1251+46del
c.994+44_994+46del (n.994+44_994+46del)
c.*1393+44_*1393+46del (n.*1393+44_*1393+46del)
c.972+44_972+46del
c.940+44_940+46del (n.940+44_940+46del)
c.1281+44_1281+46del
c.1327+44_1327+46del (n.1327+44_1327+46del)
c.*790+44_*790+46del (n.*790+44_*790+46del)
c.300+44_300+46del
c.1204+44_1204+46del (n.1204+44_1204+46del)
c.1315+44_1315+46del (n.1315+44_1315+46del)
c.1369+44_1369+46del (n.1369+44_1369+46del)
n.508+44_508+46del
c.1258+44_1258+46del (n.1258+44_1258+46del)
c.943+44_943+46del (n.943+44_943+46del)
n.1706+44_1706+46del
n.1541+44_1541+46del
 gnomAD v4
3g.193643667T>ACA2759948876OPA1c.1477+40T>A (n.1477+40T>A)
c.1312+40T>A (n.1312+40T>A)
c.1423+40T>A (n.1423+40T>A)
c.1366+40T>A (n.1366+40T>A)
c.1251+40T>A
c.994+40T>A (n.994+40T>A)
c.*1393+40T>A (n.*1393+40T>A)
c.972+40T>A
c.940+40T>A (n.940+40T>A)
c.1281+40T>A
c.1327+40T>A (n.1327+40T>A)
c.*790+40T>A (n.*790+40T>A)
c.300+40T>A
c.1204+40T>A (n.1204+40T>A)
c.1315+40T>A (n.1315+40T>A)
c.1369+40T>A (n.1369+40T>A)
n.508+40T>A
c.1258+40T>A (n.1258+40T>A)
c.943+40T>A (n.943+40T>A)
n.1706+40T>A
n.1541+40T>A
3g.193643667T>CCA90532530OPA1c.1477+40T>C (n.1477+40T>C)
c.1312+40T>C (n.1312+40T>C)
c.1423+40T>C (n.1423+40T>C)
c.1366+40T>C (n.1366+40T>C)
c.1251+40T>C
c.994+40T>C (n.994+40T>C)
c.*1393+40T>C (n.*1393+40T>C)
c.972+40T>C
c.940+40T>C (n.940+40T>C)
c.1281+40T>C
c.1327+40T>C (n.1327+40T>C)
c.*790+40T>C (n.*790+40T>C)
c.300+40T>C
c.1204+40T>C (n.1204+40T>C)
c.1315+40T>C (n.1315+40T>C)
c.1369+40T>C (n.1369+40T>C)
n.508+40T>C
c.1258+40T>C (n.1258+40T>C)
c.943+40T>C (n.943+40T>C)
n.1706+40T>C
n.1541+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643667T=CA1430245320OPA1c.1477+40T= (n.1477+40T=)
c.1312+40T= (n.1312+40T=)
c.1423+40T= (n.1423+40T=)
c.1366+40T= (n.1366+40T=)
c.1251+40T=
c.994+40T= (n.994+40T=)
c.*1393+40T= (n.*1393+40T=)
c.972+40T=
c.940+40T= (n.940+40T=)
c.1281+40T=
c.1327+40T= (n.1327+40T=)
c.*790+40T= (n.*790+40T=)
c.300+40T=
c.1204+40T= (n.1204+40T=)
c.1315+40T= (n.1315+40T=)
c.1369+40T= (n.1369+40T=)
n.508+40T=
c.1258+40T= (n.1258+40T=)
c.943+40T= (n.943+40T=)
n.1706+40T=
n.1541+40T=
3g.193643667_193643668insACCA2669104900OPA1c.1477+40_1477+41insAC (n.1477+40_1477+41insAC)
c.1312+40_1312+41insAC (n.1312+40_1312+41insAC)
c.1423+40_1423+41insAC (n.1423+40_1423+41insAC)
c.1366+40_1366+41insAC (n.1366+40_1366+41insAC)
c.1251+40_1251+41insAC
c.994+40_994+41insAC (n.994+40_994+41insAC)
c.*1393+40_*1393+41insAC (n.*1393+40_*1393+41insAC)
c.972+40_972+41insAC
c.940+40_940+41insAC (n.940+40_940+41insAC)
c.1281+40_1281+41insAC
c.1327+40_1327+41insAC (n.1327+40_1327+41insAC)
c.*790+40_*790+41insAC (n.*790+40_*790+41insAC)
c.300+40_300+41insAC
c.1204+40_1204+41insAC (n.1204+40_1204+41insAC)
c.1315+40_1315+41insAC (n.1315+40_1315+41insAC)
c.1369+40_1369+41insAC (n.1369+40_1369+41insAC)
n.508+40_508+41insAC
c.1258+40_1258+41insAC (n.1258+40_1258+41insAC)
c.943+40_943+41insAC (n.943+40_943+41insAC)
n.1706+40_1706+41insAC
n.1541+40_1541+41insAC
 gnomAD v4
3g.193643668C>GCA2577995055OPA1c.1477+41C>G (n.1477+41C>G)
c.1312+41C>G (n.1312+41C>G)
c.1423+41C>G (n.1423+41C>G)
c.1366+41C>G (n.1366+41C>G)
c.1251+41C>G
c.994+41C>G (n.994+41C>G)
c.*1393+41C>G (n.*1393+41C>G)
c.972+41C>G
c.940+41C>G (n.940+41C>G)
c.1281+41C>G
c.1327+41C>G (n.1327+41C>G)
c.*790+41C>G (n.*790+41C>G)
c.300+41C>G
c.1204+41C>G (n.1204+41C>G)
c.1315+41C>G (n.1315+41C>G)
c.1369+41C>G (n.1369+41C>G)
n.508+41C>G
c.1258+41C>G (n.1258+41C>G)
c.943+41C>G (n.943+41C>G)
n.1706+41C>G
n.1541+41C>G
 gnomAD v4
3g.193643668_193643669insACA2759948877OPA1c.1477+41_1477+42insA (n.1477+41_1477+42insA)
c.1312+41_1312+42insA (n.1312+41_1312+42insA)
c.1423+41_1423+42insA (n.1423+41_1423+42insA)
c.1366+41_1366+42insA (n.1366+41_1366+42insA)
c.1251+41_1251+42insA
c.994+41_994+42insA (n.994+41_994+42insA)
c.*1393+41_*1393+42insA (n.*1393+41_*1393+42insA)
c.972+41_972+42insA
c.940+41_940+42insA (n.940+41_940+42insA)
c.1281+41_1281+42insA
c.1327+41_1327+42insA (n.1327+41_1327+42insA)
c.*790+41_*790+42insA (n.*790+41_*790+42insA)
c.300+41_300+42insA
c.1204+41_1204+42insA (n.1204+41_1204+42insA)
c.1315+41_1315+42insA (n.1315+41_1315+42insA)
c.1369+41_1369+42insA (n.1369+41_1369+42insA)
n.508+41_508+42insA
c.1258+41_1258+42insA (n.1258+41_1258+42insA)
c.943+41_943+42insA (n.943+41_943+42insA)
n.1706+41_1706+42insA
n.1541+41_1541+42insA
3g.193643669T>CCA2759383OPA1c.1477+42T>C (n.1477+42T>C)
c.1312+42T>C (n.1312+42T>C)
c.1423+42T>C (n.1423+42T>C)
c.1366+42T>C (n.1366+42T>C)
c.1251+42T>C
c.994+42T>C (n.994+42T>C)
c.*1393+42T>C (n.*1393+42T>C)
c.972+42T>C
c.940+42T>C (n.940+42T>C)
c.1281+42T>C
c.1327+42T>C (n.1327+42T>C)
c.*790+42T>C (n.*790+42T>C)
c.300+42T>C
c.1204+42T>C (n.1204+42T>C)
c.1315+42T>C (n.1315+42T>C)
c.1369+42T>C (n.1369+42T>C)
n.508+42T>C
c.1258+42T>C (n.1258+42T>C)
c.943+42T>C (n.943+42T>C)
n.1706+42T>C
n.1541+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643669T=CA1430245325OPA1c.1477+42T= (n.1477+42T=)
c.1312+42T= (n.1312+42T=)
c.1423+42T= (n.1423+42T=)
c.1366+42T= (n.1366+42T=)
c.1251+42T=
c.994+42T= (n.994+42T=)
c.*1393+42T= (n.*1393+42T=)
c.972+42T=
c.940+42T= (n.940+42T=)
c.1281+42T=
c.1327+42T= (n.1327+42T=)
c.*790+42T= (n.*790+42T=)
c.300+42T=
c.1204+42T= (n.1204+42T=)
c.1315+42T= (n.1315+42T=)
c.1369+42T= (n.1369+42T=)
n.508+42T=
c.1258+42T= (n.1258+42T=)
c.943+42T= (n.943+42T=)
n.1706+42T=
n.1541+42T=
3g.193643670_193643671delinsTCCA1430245330OPA1c.1477+43_1477+44delinsTC (n.1477+43_1477+44delinsTC)
c.1312+43_1312+44delinsTC (n.1312+43_1312+44delinsTC)
c.1423+43_1423+44delinsTC (n.1423+43_1423+44delinsTC)
c.1366+43_1366+44delinsTC (n.1366+43_1366+44delinsTC)
c.1251+43_1251+44delinsTC
c.994+43_994+44delinsTC (n.994+43_994+44delinsTC)
c.*1393+43_*1393+44delinsTC (n.*1393+43_*1393+44delinsTC)
c.972+43_972+44delinsTC
c.940+43_940+44delinsTC (n.940+43_940+44delinsTC)
c.1281+43_1281+44delinsTC
c.1327+43_1327+44delinsTC (n.1327+43_1327+44delinsTC)
c.*790+43_*790+44delinsTC (n.*790+43_*790+44delinsTC)
c.300+43_300+44delinsTC
c.1204+43_1204+44delinsTC (n.1204+43_1204+44delinsTC)
c.1315+43_1315+44delinsTC (n.1315+43_1315+44delinsTC)
c.1369+43_1369+44delinsTC (n.1369+43_1369+44delinsTC)
n.508+43_508+44delinsTC
c.1258+43_1258+44delinsTC (n.1258+43_1258+44delinsTC)
c.943+43_943+44delinsTC (n.943+43_943+44delinsTC)
n.1706+43_1706+44delinsTC
n.1541+43_1541+44delinsTC
3g.193643670_193643671insACA2759948878OPA1c.1477+43_1477+44insA (n.1477+43_1477+44insA)
c.1312+43_1312+44insA (n.1312+43_1312+44insA)
c.1423+43_1423+44insA (n.1423+43_1423+44insA)
c.1366+43_1366+44insA (n.1366+43_1366+44insA)
c.1251+43_1251+44insA
c.994+43_994+44insA (n.994+43_994+44insA)
c.*1393+43_*1393+44insA (n.*1393+43_*1393+44insA)
c.972+43_972+44insA
c.940+43_940+44insA (n.940+43_940+44insA)
c.1281+43_1281+44insA
c.1327+43_1327+44insA (n.1327+43_1327+44insA)
c.*790+43_*790+44insA (n.*790+43_*790+44insA)
c.300+43_300+44insA
c.1204+43_1204+44insA (n.1204+43_1204+44insA)
c.1315+43_1315+44insA (n.1315+43_1315+44insA)
c.1369+43_1369+44insA (n.1369+43_1369+44insA)
n.508+43_508+44insA
c.1258+43_1258+44insA (n.1258+43_1258+44insA)
c.943+43_943+44insA (n.943+43_943+44insA)
n.1706+43_1706+44insA
n.1541+43_1541+44insA
3g.193643671delCA1430245342OPA1c.1477+44del (n.1477+44del)
c.1312+44del (n.1312+44del)
c.1423+44del (n.1423+44del)
c.1366+44del (n.1366+44del)
c.1251+44del
c.994+44del (n.994+44del)
c.*1393+44del (n.*1393+44del)
c.972+44del
c.940+44del (n.940+44del)
c.1281+44del
c.1327+44del (n.1327+44del)
c.*790+44del (n.*790+44del)
c.300+44del
c.1204+44del (n.1204+44del)
c.1315+44del (n.1315+44del)
c.1369+44del (n.1369+44del)
n.508+44del
c.1258+44del (n.1258+44del)
c.943+44del (n.943+44del)
n.1706+44del
n.1541+44del
 dbSNP
3g.193643672T>ACA2759948879OPA1c.1477+45T>A (n.1477+45T>A)
c.1312+45T>A (n.1312+45T>A)
c.1423+45T>A (n.1423+45T>A)
c.1366+45T>A (n.1366+45T>A)
c.1251+45T>A
c.994+45T>A (n.994+45T>A)
c.*1393+45T>A (n.*1393+45T>A)
c.972+45T>A
c.940+45T>A (n.940+45T>A)
c.1281+45T>A
c.1327+45T>A (n.1327+45T>A)
c.*790+45T>A (n.*790+45T>A)
c.300+45T>A
c.1204+45T>A (n.1204+45T>A)
c.1315+45T>A (n.1315+45T>A)
c.1369+45T>A (n.1369+45T>A)
n.508+45T>A
c.1258+45T>A (n.1258+45T>A)
c.943+45T>A (n.943+45T>A)
n.1706+45T>A
n.1541+45T>A
3g.193643673T>CCA2759948880OPA1c.1477+46T>C (n.1477+46T>C)
c.1312+46T>C (n.1312+46T>C)
c.1423+46T>C (n.1423+46T>C)
c.1366+46T>C (n.1366+46T>C)
c.1251+46T>C
c.994+46T>C (n.994+46T>C)
c.*1393+46T>C (n.*1393+46T>C)
c.972+46T>C
c.940+46T>C (n.940+46T>C)
c.1281+46T>C
c.1327+46T>C (n.1327+46T>C)
c.*790+46T>C (n.*790+46T>C)
c.300+46T>C
c.1204+46T>C (n.1204+46T>C)
c.1315+46T>C (n.1315+46T>C)
c.1369+46T>C (n.1369+46T>C)
n.508+46T>C
c.1258+46T>C (n.1258+46T>C)
c.943+46T>C (n.943+46T>C)
n.1706+46T>C
n.1541+46T>C
3g.193643673_193643674insACACA2759948881OPA1c.1477+46_1477+47insACA (n.1477+46_1477+47insACA)
c.1312+46_1312+47insACA (n.1312+46_1312+47insACA)
c.1423+46_1423+47insACA (n.1423+46_1423+47insACA)
c.1366+46_1366+47insACA (n.1366+46_1366+47insACA)
c.1251+46_1251+47insACA
c.994+46_994+47insACA (n.994+46_994+47insACA)
c.*1393+46_*1393+47insACA (n.*1393+46_*1393+47insACA)
c.972+46_972+47insACA
c.940+46_940+47insACA (n.940+46_940+47insACA)
c.1281+46_1281+47insACA
c.1327+46_1327+47insACA (n.1327+46_1327+47insACA)
c.*790+46_*790+47insACA (n.*790+46_*790+47insACA)
c.300+46_300+47insACA
c.1204+46_1204+47insACA (n.1204+46_1204+47insACA)
c.1315+46_1315+47insACA (n.1315+46_1315+47insACA)
c.1369+46_1369+47insACA (n.1369+46_1369+47insACA)
n.508+46_508+47insACA
c.1258+46_1258+47insACA (n.1258+46_1258+47insACA)
c.943+46_943+47insACA (n.943+46_943+47insACA)
n.1706+46_1706+47insACA
n.1541+46_1541+47insACA
3g.193643674T>ACA2759384OPA1c.1477+47T>A (n.1477+47T>A)
c.1312+47T>A (n.1312+47T>A)
c.1423+47T>A (n.1423+47T>A)
c.1366+47T>A (n.1366+47T>A)
c.1251+47T>A
c.994+47T>A (n.994+47T>A)
c.*1393+47T>A (n.*1393+47T>A)
c.972+47T>A
c.940+47T>A (n.940+47T>A)
c.1281+47T>A
c.1327+47T>A (n.1327+47T>A)
c.*790+47T>A (n.*790+47T>A)
c.300+47T>A
c.1204+47T>A (n.1204+47T>A)
c.1315+47T>A (n.1315+47T>A)
c.1369+47T>A (n.1369+47T>A)
n.508+47T>A
c.1258+47T>A (n.1258+47T>A)
c.943+47T>A (n.943+47T>A)
n.1706+47T>A
n.1541+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643674T=CA1430245349OPA1c.1477+47T= (n.1477+47T=)
c.1312+47T= (n.1312+47T=)
c.1423+47T= (n.1423+47T=)
c.1366+47T= (n.1366+47T=)
c.1251+47T=
c.994+47T= (n.994+47T=)
c.*1393+47T= (n.*1393+47T=)
c.972+47T=
c.940+47T= (n.940+47T=)
c.1281+47T=
c.1327+47T= (n.1327+47T=)
c.*790+47T= (n.*790+47T=)
c.300+47T=
c.1204+47T= (n.1204+47T=)
c.1315+47T= (n.1315+47T=)
c.1369+47T= (n.1369+47T=)
n.508+47T=
c.1258+47T= (n.1258+47T=)
c.943+47T= (n.943+47T=)
n.1706+47T=
n.1541+47T=
3g.193643675A=CA1430245352OPA1c.1477+48A= (n.1477+48A=)
c.1312+48A= (n.1312+48A=)
c.1423+48A= (n.1423+48A=)
c.1366+48A= (n.1366+48A=)
c.1251+48A=
c.994+48A= (n.994+48A=)
c.*1393+48A= (n.*1393+48A=)
c.972+48A=
c.940+48A= (n.940+48A=)
c.1281+48A=
c.1327+48A= (n.1327+48A=)
c.*790+48A= (n.*790+48A=)
c.300+48A=
c.1204+48A= (n.1204+48A=)
c.1315+48A= (n.1315+48A=)
c.1369+48A= (n.1369+48A=)
n.508+48A=
c.1258+48A= (n.1258+48A=)
c.943+48A= (n.943+48A=)
n.1706+48A=
n.1541+48A=
3g.193643675A>CCA2759948883OPA1c.1477+48A>C (n.1477+48A>C)
c.1312+48A>C (n.1312+48A>C)
c.1423+48A>C (n.1423+48A>C)
c.1366+48A>C (n.1366+48A>C)
c.1251+48A>C
c.994+48A>C (n.994+48A>C)
c.*1393+48A>C (n.*1393+48A>C)
c.972+48A>C
c.940+48A>C (n.940+48A>C)
c.1281+48A>C
c.1327+48A>C (n.1327+48A>C)
c.*790+48A>C (n.*790+48A>C)
c.300+48A>C
c.1204+48A>C (n.1204+48A>C)
c.1315+48A>C (n.1315+48A>C)
c.1369+48A>C (n.1369+48A>C)
n.508+48A>C
c.1258+48A>C (n.1258+48A>C)
c.943+48A>C (n.943+48A>C)
n.1706+48A>C
n.1541+48A>C
3g.193643675A>GCA2759385OPA1c.1477+48A>G (n.1477+48A>G)
c.1312+48A>G (n.1312+48A>G)
c.1423+48A>G (n.1423+48A>G)
c.1366+48A>G (n.1366+48A>G)
c.1251+48A>G
c.994+48A>G (n.994+48A>G)
c.*1393+48A>G (n.*1393+48A>G)
c.972+48A>G
c.940+48A>G (n.940+48A>G)
c.1281+48A>G
c.1327+48A>G (n.1327+48A>G)
c.*790+48A>G (n.*790+48A>G)
c.300+48A>G
c.1204+48A>G (n.1204+48A>G)
c.1315+48A>G (n.1315+48A>G)
c.1369+48A>G (n.1369+48A>G)
n.508+48A>G
c.1258+48A>G (n.1258+48A>G)
c.943+48A>G (n.943+48A>G)
n.1706+48A>G
n.1541+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643676G>ACA1057904492OPA1c.1477+49G>A (n.1477+49G>A)
c.1312+49G>A (n.1312+49G>A)
c.1423+49G>A (n.1423+49G>A)
c.1366+49G>A (n.1366+49G>A)
c.1251+49G>A
c.994+49G>A (n.994+49G>A)
c.*1393+49G>A (n.*1393+49G>A)
c.972+49G>A
c.940+49G>A (n.940+49G>A)
c.1281+49G>A
c.1327+49G>A (n.1327+49G>A)
c.*790+49G>A (n.*790+49G>A)
c.300+49G>A
c.1204+49G>A (n.1204+49G>A)
c.1315+49G>A (n.1315+49G>A)
c.1369+49G>A (n.1369+49G>A)
n.508+49G>A
c.1258+49G>A (n.1258+49G>A)
c.943+49G>A (n.943+49G>A)
n.1706+49G>A
n.1541+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643676G=CA1430245355OPA1c.1477+49G= (n.1477+49G=)
c.1312+49G= (n.1312+49G=)
c.1423+49G= (n.1423+49G=)
c.1366+49G= (n.1366+49G=)
c.1251+49G=
c.994+49G= (n.994+49G=)
c.*1393+49G= (n.*1393+49G=)
c.972+49G=
c.940+49G= (n.940+49G=)
c.1281+49G=
c.1327+49G= (n.1327+49G=)
c.*790+49G= (n.*790+49G=)
c.300+49G=
c.1204+49G= (n.1204+49G=)
c.1315+49G= (n.1315+49G=)
c.1369+49G= (n.1369+49G=)
n.508+49G=
c.1258+49G= (n.1258+49G=)
c.943+49G= (n.943+49G=)
n.1706+49G=
n.1541+49G=
3g.193643677C>ACA1430245359OPA1c.1477+50C>A (n.1477+50C>A)
c.1312+50C>A (n.1312+50C>A)
c.1423+50C>A (n.1423+50C>A)
c.1366+50C>A (n.1366+50C>A)
c.1251+50C>A
c.994+50C>A (n.994+50C>A)
c.*1393+50C>A (n.*1393+50C>A)
c.972+50C>A
c.940+50C>A (n.940+50C>A)
c.1281+50C>A
c.1327+50C>A (n.1327+50C>A)
c.*790+50C>A (n.*790+50C>A)
c.300+50C>A
c.1204+50C>A (n.1204+50C>A)
c.1315+50C>A (n.1315+50C>A)
c.1369+50C>A (n.1369+50C>A)
n.508+50C>A
c.1258+50C>A (n.1258+50C>A)
c.943+50C>A (n.943+50C>A)
n.1706+50C>A
n.1541+50C>A
 dbSNP
3g.193643677C=CA1430245358OPA1c.1477+50C= (n.1477+50C=)
c.1312+50C= (n.1312+50C=)
c.1423+50C= (n.1423+50C=)
c.1366+50C= (n.1366+50C=)
c.1251+50C=
c.994+50C= (n.994+50C=)
c.*1393+50C= (n.*1393+50C=)
c.972+50C=
c.940+50C= (n.940+50C=)
c.1281+50C=
c.1327+50C= (n.1327+50C=)
c.*790+50C= (n.*790+50C=)
c.300+50C=
c.1204+50C= (n.1204+50C=)
c.1315+50C= (n.1315+50C=)
c.1369+50C= (n.1369+50C=)
n.508+50C=
c.1258+50C= (n.1258+50C=)
c.943+50C= (n.943+50C=)
n.1706+50C=
n.1541+50C=
3g.193643677_193643683delCA2759948884OPA1c.1477+50_1477+56del (n.1477+50_1477+56del)
c.1312+50_1312+56del (n.1312+50_1312+56del)
c.1423+50_1423+56del (n.1423+50_1423+56del)
c.1366+50_1366+56del (n.1366+50_1366+56del)
c.1251+50_1251+56del
c.994+50_994+56del (n.994+50_994+56del)
c.*1393+50_*1393+56del (n.*1393+50_*1393+56del)
c.972+50_972+56del
c.940+50_940+56del (n.940+50_940+56del)
c.1281+50_1281+56del
c.1327+50_1327+56del (n.1327+50_1327+56del)
c.*790+50_*790+56del (n.*790+50_*790+56del)
c.300+50_300+56del
c.1204+50_1204+56del (n.1204+50_1204+56del)
c.1315+50_1315+56del (n.1315+50_1315+56del)
c.1369+50_1369+56del (n.1369+50_1369+56del)
n.508+50_508+56del
c.1258+50_1258+56del (n.1258+50_1258+56del)
c.943+50_943+56del (n.943+50_943+56del)
n.1706+50_1706+56del
n.1541+50_1541+56del
3g.193643678A>GCA2669104902OPA1c.1477+51A>G (n.1477+51A>G)
c.1312+51A>G (n.1312+51A>G)
c.1423+51A>G (n.1423+51A>G)
c.1366+51A>G (n.1366+51A>G)
c.1251+51A>G
c.994+51A>G (n.994+51A>G)
c.*1393+51A>G (n.*1393+51A>G)
c.972+51A>G
c.940+51A>G (n.940+51A>G)
c.1281+51A>G
c.1327+51A>G (n.1327+51A>G)
c.*790+51A>G (n.*790+51A>G)
c.300+51A>G
c.1204+51A>G (n.1204+51A>G)
c.1315+51A>G (n.1315+51A>G)
c.1369+51A>G (n.1369+51A>G)
n.508+51A>G
c.1258+51A>G (n.1258+51A>G)
c.943+51A>G (n.943+51A>G)
n.1706+51A>G
n.1541+51A>G
 gnomAD v4
3g.193643679A=CA1430245364OPA1c.1477+52A= (n.1477+52A=)
c.1312+52A= (n.1312+52A=)
c.1423+52A= (n.1423+52A=)
c.1366+52A= (n.1366+52A=)
c.1251+52A=
c.994+52A= (n.994+52A=)
c.*1393+52A= (n.*1393+52A=)
c.972+52A=
c.940+52A= (n.940+52A=)
c.1281+52A=
c.1327+52A= (n.1327+52A=)
c.*790+52A= (n.*790+52A=)
c.300+52A=
c.1204+52A= (n.1204+52A=)
c.1315+52A= (n.1315+52A=)
c.1369+52A= (n.1369+52A=)
n.508+52A=
c.1258+52A= (n.1258+52A=)
c.943+52A= (n.943+52A=)
n.1706+52A=
n.1541+52A=
3g.193643679A>GCA2759386OPA1c.1477+52A>G (n.1477+52A>G)
c.1312+52A>G (n.1312+52A>G)
c.1423+52A>G (n.1423+52A>G)
c.1366+52A>G (n.1366+52A>G)
c.1251+52A>G
c.994+52A>G (n.994+52A>G)
c.*1393+52A>G (n.*1393+52A>G)
c.972+52A>G
c.940+52A>G (n.940+52A>G)
c.1281+52A>G
c.1327+52A>G (n.1327+52A>G)
c.*790+52A>G (n.*790+52A>G)
c.300+52A>G
c.1204+52A>G (n.1204+52A>G)
c.1315+52A>G (n.1315+52A>G)
c.1369+52A>G (n.1369+52A>G)
n.508+52A>G
c.1258+52A>G (n.1258+52A>G)
c.943+52A>G (n.943+52A>G)
n.1706+52A>G
n.1541+52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643679A>TCA2669104903OPA1c.1477+52A>T (n.1477+52A>T)
c.1312+52A>T (n.1312+52A>T)
c.1423+52A>T (n.1423+52A>T)
c.1366+52A>T (n.1366+52A>T)
c.1251+52A>T
c.994+52A>T (n.994+52A>T)
c.*1393+52A>T (n.*1393+52A>T)
c.972+52A>T
c.940+52A>T (n.940+52A>T)
c.1281+52A>T
c.1327+52A>T (n.1327+52A>T)
c.*790+52A>T (n.*790+52A>T)
c.300+52A>T
c.1204+52A>T (n.1204+52A>T)
c.1315+52A>T (n.1315+52A>T)
c.1369+52A>T (n.1369+52A>T)
n.508+52A>T
c.1258+52A>T (n.1258+52A>T)
c.943+52A>T (n.943+52A>T)
n.1706+52A>T
n.1541+52A>T
 gnomAD v4
3g.193643681C>ACA2669104905OPA1c.1477+54C>A (n.1477+54C>A)
c.1312+54C>A (n.1312+54C>A)
c.1423+54C>A (n.1423+54C>A)
c.1366+54C>A (n.1366+54C>A)
c.1251+54C>A
c.994+54C>A (n.994+54C>A)
c.*1393+54C>A (n.*1393+54C>A)
c.972+54C>A
c.940+54C>A (n.940+54C>A)
c.1281+54C>A
c.1327+54C>A (n.1327+54C>A)
c.*790+54C>A (n.*790+54C>A)
c.300+54C>A
c.1204+54C>A (n.1204+54C>A)
c.1315+54C>A (n.1315+54C>A)
c.1369+54C>A (n.1369+54C>A)
n.508+54C>A
c.1258+54C>A (n.1258+54C>A)
c.943+54C>A (n.943+54C>A)
n.1706+54C>A
n.1541+54C>A
 gnomAD v4
3g.193643681C>TCA2577995056OPA1c.1477+54C>T (n.1477+54C>T)
c.1312+54C>T (n.1312+54C>T)
c.1423+54C>T (n.1423+54C>T)
c.1366+54C>T (n.1366+54C>T)
c.1251+54C>T
c.994+54C>T (n.994+54C>T)
c.*1393+54C>T (n.*1393+54C>T)
c.972+54C>T
c.940+54C>T (n.940+54C>T)
c.1281+54C>T
c.1327+54C>T (n.1327+54C>T)
c.*790+54C>T (n.*790+54C>T)
c.300+54C>T
c.1204+54C>T (n.1204+54C>T)
c.1315+54C>T (n.1315+54C>T)
c.1369+54C>T (n.1369+54C>T)
n.508+54C>T
c.1258+54C>T (n.1258+54C>T)
c.943+54C>T (n.943+54C>T)
n.1706+54C>T
n.1541+54C>T
3g.193643682C>ACA2669104906OPA1c.1477+55C>A (n.1477+55C>A)
c.1312+55C>A (n.1312+55C>A)
c.1423+55C>A (n.1423+55C>A)
c.1366+55C>A (n.1366+55C>A)
c.1251+55C>A
c.994+55C>A (n.994+55C>A)
c.*1393+55C>A (n.*1393+55C>A)
c.972+55C>A
c.940+55C>A (n.940+55C>A)
c.1281+55C>A
c.1327+55C>A (n.1327+55C>A)
c.*790+55C>A (n.*790+55C>A)
c.300+55C>A
c.1204+55C>A (n.1204+55C>A)
c.1315+55C>A (n.1315+55C>A)
c.1369+55C>A (n.1369+55C>A)
n.508+55C>A
c.1258+55C>A (n.1258+55C>A)
c.943+55C>A (n.943+55C>A)
n.1706+55C>A
n.1541+55C>A
 gnomAD v4
3g.193643684A=CA1430245368OPA1c.1477+57A= (n.1477+57A=)
c.1312+57A= (n.1312+57A=)
c.1423+57A= (n.1423+57A=)
c.1366+57A= (n.1366+57A=)
c.1251+57A=
c.994+57A= (n.994+57A=)
c.*1393+57A= (n.*1393+57A=)
c.972+57A=
c.940+57A= (n.940+57A=)
c.1281+57A=
c.1327+57A= (n.1327+57A=)
c.*790+57A= (n.*790+57A=)
c.300+57A=
c.1204+57A= (n.1204+57A=)
c.1315+57A= (n.1315+57A=)
c.1369+57A= (n.1369+57A=)
n.508+57A=
c.1258+57A= (n.1258+57A=)
c.943+57A= (n.943+57A=)
n.1706+57A=
n.1541+57A=
3g.193643684A>GCA90532579OPA1c.1477+57A>G (n.1477+57A>G)
c.1312+57A>G (n.1312+57A>G)
c.1423+57A>G (n.1423+57A>G)
c.1366+57A>G (n.1366+57A>G)
c.1251+57A>G
c.994+57A>G (n.994+57A>G)
c.*1393+57A>G (n.*1393+57A>G)
c.972+57A>G
c.940+57A>G (n.940+57A>G)
c.1281+57A>G
c.1327+57A>G (n.1327+57A>G)
c.*790+57A>G (n.*790+57A>G)
c.300+57A>G
c.1204+57A>G (n.1204+57A>G)
c.1315+57A>G (n.1315+57A>G)
c.1369+57A>G (n.1369+57A>G)
n.508+57A>G
c.1258+57A>G (n.1258+57A>G)
c.943+57A>G (n.943+57A>G)
n.1706+57A>G
n.1541+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643686C>ACA2577995057OPA1c.1477+59C>A (n.1477+59C>A)
c.1312+59C>A (n.1312+59C>A)
c.1423+59C>A (n.1423+59C>A)
c.1366+59C>A (n.1366+59C>A)
c.1251+59C>A
c.994+59C>A (n.994+59C>A)
c.*1393+59C>A (n.*1393+59C>A)
c.972+59C>A
c.940+59C>A (n.940+59C>A)
c.1281+59C>A
c.1327+59C>A (n.1327+59C>A)
c.*790+59C>A (n.*790+59C>A)
c.300+59C>A
c.1204+59C>A (n.1204+59C>A)
c.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.1369+59C>A (n.1369+59C>A)
n.508+59C>A
c.1258+59C>A (n.1258+59C>A)
c.943+59C>A (n.943+59C>A)
n.1706+59C>A
n.1541+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643686C>GCA2564665616OPA1c.1477+59C>G (n.1477+59C>G)
c.1312+59C>G (n.1312+59C>G)
c.1423+59C>G (n.1423+59C>G)
c.1366+59C>G (n.1366+59C>G)
c.1251+59C>G
c.994+59C>G (n.994+59C>G)
c.*1393+59C>G (n.*1393+59C>G)
c.972+59C>G
c.940+59C>G (n.940+59C>G)
c.1281+59C>G
c.1327+59C>G (n.1327+59C>G)
c.*790+59C>G (n.*790+59C>G)
c.300+59C>G
c.1204+59C>G (n.1204+59C>G)
c.1315+59C>G (n.1315+59C>G)
c.1369+59C>G (n.1369+59C>G)
n.508+59C>G
c.1258+59C>G (n.1258+59C>G)
c.943+59C>G (n.943+59C>G)
n.1706+59C>G
n.1541+59C>G
3g.193643687T>ACA2759948886OPA1c.1477+60T>A (n.1477+60T>A)
c.1312+60T>A (n.1312+60T>A)
c.1423+60T>A (n.1423+60T>A)
c.1366+60T>A (n.1366+60T>A)
c.1251+60T>A
c.994+60T>A (n.994+60T>A)
c.*1393+60T>A (n.*1393+60T>A)
c.972+60T>A
c.940+60T>A (n.940+60T>A)
c.1281+60T>A
c.1327+60T>A (n.1327+60T>A)
c.*790+60T>A (n.*790+60T>A)
c.300+60T>A
c.1204+60T>A (n.1204+60T>A)
c.1315+60T>A (n.1315+60T>A)
c.1369+60T>A (n.1369+60T>A)
n.508+60T>A
c.1258+60T>A (n.1258+60T>A)
c.943+60T>A (n.943+60T>A)
n.1706+60T>A
n.1541+60T>A
3g.193643687T>CCA90532580OPA1c.1477+60T>C (n.1477+60T>C)
c.1312+60T>C (n.1312+60T>C)
c.1423+60T>C (n.1423+60T>C)
c.1366+60T>C (n.1366+60T>C)
c.1251+60T>C
c.994+60T>C (n.994+60T>C)
c.*1393+60T>C (n.*1393+60T>C)
c.972+60T>C
c.940+60T>C (n.940+60T>C)
c.1281+60T>C
c.1327+60T>C (n.1327+60T>C)
c.*790+60T>C (n.*790+60T>C)
c.300+60T>C
c.1204+60T>C (n.1204+60T>C)
c.1315+60T>C (n.1315+60T>C)
c.1369+60T>C (n.1369+60T>C)
n.508+60T>C
c.1258+60T>C (n.1258+60T>C)
c.943+60T>C (n.943+60T>C)
n.1706+60T>C
n.1541+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643687T=CA1430245369OPA1c.1477+60T= (n.1477+60T=)
c.1312+60T= (n.1312+60T=)
c.1423+60T= (n.1423+60T=)
c.1366+60T= (n.1366+60T=)
c.1251+60T=
c.994+60T= (n.994+60T=)
c.*1393+60T= (n.*1393+60T=)
c.972+60T=
c.940+60T= (n.940+60T=)
c.1281+60T=
c.1327+60T= (n.1327+60T=)
c.*790+60T= (n.*790+60T=)
c.300+60T=
c.1204+60T= (n.1204+60T=)
c.1315+60T= (n.1315+60T=)
c.1369+60T= (n.1369+60T=)
n.508+60T=
c.1258+60T= (n.1258+60T=)
c.943+60T= (n.943+60T=)
n.1706+60T=
n.1541+60T=
3g.193643689T>ACA2759948889OPA1c.1477+62T>A (n.1477+62T>A)
c.1312+62T>A (n.1312+62T>A)
c.1423+62T>A (n.1423+62T>A)
c.1366+62T>A (n.1366+62T>A)
c.1251+62T>A
c.994+62T>A (n.994+62T>A)
c.*1393+62T>A (n.*1393+62T>A)
c.972+62T>A
c.940+62T>A (n.940+62T>A)
c.1281+62T>A
c.1327+62T>A (n.1327+62T>A)
c.*790+62T>A (n.*790+62T>A)
c.300+62T>A
c.1204+62T>A (n.1204+62T>A)
c.1315+62T>A (n.1315+62T>A)
c.1369+62T>A (n.1369+62T>A)
n.508+62T>A
c.1258+62T>A (n.1258+62T>A)
c.943+62T>A (n.943+62T>A)
n.1706+62T>A
n.1541+62T>A
3g.193643689_193643696delCA2759948887OPA1c.1477+62_1477+69del (n.1477+62_1477+69del)
c.1312+62_1312+69del (n.1312+62_1312+69del)
c.1423+62_1423+69del (n.1423+62_1423+69del)
c.1366+62_1366+69del (n.1366+62_1366+69del)
c.1251+62_1251+69del
c.994+62_994+69del (n.994+62_994+69del)
c.*1393+62_*1393+69del (n.*1393+62_*1393+69del)
c.972+62_972+69del
c.940+62_940+69del (n.940+62_940+69del)
c.1281+62_1281+69del
c.1327+62_1327+69del (n.1327+62_1327+69del)
c.*790+62_*790+69del (n.*790+62_*790+69del)
c.300+62_300+69del
c.1204+62_1204+69del (n.1204+62_1204+69del)
c.1315+62_1315+69del (n.1315+62_1315+69del)
c.1369+62_1369+69del (n.1369+62_1369+69del)
n.508+62_508+69del
c.1258+62_1258+69del (n.1258+62_1258+69del)
c.943+62_943+69del (n.943+62_943+69del)
n.1706+62_1706+69del
n.1541+62_1541+69del
3g.193643690G>TCA1057904497OPA1c.1477+63G>T (n.1477+63G>T)
c.1312+63G>T (n.1312+63G>T)
c.1423+63G>T (n.1423+63G>T)
c.1366+63G>T (n.1366+63G>T)
c.1251+63G>T
c.994+63G>T (n.994+63G>T)
c.*1393+63G>T (n.*1393+63G>T)
c.972+63G>T
c.940+63G>T (n.940+63G>T)
c.1281+63G>T
c.1327+63G>T (n.1327+63G>T)
c.*790+63G>T (n.*790+63G>T)
c.300+63G>T
c.1204+63G>T (n.1204+63G>T)
c.1315+63G>T (n.1315+63G>T)
c.1369+63G>T (n.1369+63G>T)
n.508+63G>T
c.1258+63G>T (n.1258+63G>T)
c.943+63G>T (n.943+63G>T)
n.1706+63G>T
n.1541+63G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643691C>ACA2669104908OPA1c.1477+64C>A (n.1477+64C>A)
c.1312+64C>A (n.1312+64C>A)
c.1423+64C>A (n.1423+64C>A)
c.1366+64C>A (n.1366+64C>A)
c.1251+64C>A
c.994+64C>A (n.994+64C>A)
c.*1393+64C>A (n.*1393+64C>A)
c.972+64C>A
c.940+64C>A (n.940+64C>A)
c.1281+64C>A
c.1327+64C>A (n.1327+64C>A)
c.*790+64C>A (n.*790+64C>A)
c.300+64C>A
c.1204+64C>A (n.1204+64C>A)
c.1315+64C>A (n.1315+64C>A)
c.1369+64C>A (n.1369+64C>A)
n.508+64C>A
c.1258+64C>A (n.1258+64C>A)
c.943+64C>A (n.943+64C>A)
n.1706+64C>A
n.1541+64C>A
 gnomAD v4
3g.193643691C>TCA2759948894OPA1c.1477+64C>T (n.1477+64C>T)
c.1312+64C>T (n.1312+64C>T)
c.1423+64C>T (n.1423+64C>T)
c.1366+64C>T (n.1366+64C>T)
c.1251+64C>T
c.994+64C>T (n.994+64C>T)
c.*1393+64C>T (n.*1393+64C>T)
c.972+64C>T
c.940+64C>T (n.940+64C>T)
c.1281+64C>T
c.1327+64C>T (n.1327+64C>T)
c.*790+64C>T (n.*790+64C>T)
c.300+64C>T
c.1204+64C>T (n.1204+64C>T)
c.1315+64C>T (n.1315+64C>T)
c.1369+64C>T (n.1369+64C>T)
n.508+64C>T
c.1258+64C>T (n.1258+64C>T)
c.943+64C>T (n.943+64C>T)
n.1706+64C>T
n.1541+64C>T
3g.193643692A>GCA2669104909OPA1c.1477+65A>G (n.1477+65A>G)
c.1312+65A>G (n.1312+65A>G)
c.1423+65A>G (n.1423+65A>G)
c.1366+65A>G (n.1366+65A>G)
c.1251+65A>G
c.994+65A>G (n.994+65A>G)
c.*1393+65A>G (n.*1393+65A>G)
c.972+65A>G
c.940+65A>G (n.940+65A>G)
c.1281+65A>G
c.1327+65A>G (n.1327+65A>G)
c.*790+65A>G (n.*790+65A>G)
c.300+65A>G
c.1204+65A>G (n.1204+65A>G)
c.1315+65A>G (n.1315+65A>G)
c.1369+65A>G (n.1369+65A>G)
n.508+65A>G
c.1258+65A>G (n.1258+65A>G)
c.943+65A>G (n.943+65A>G)
n.1706+65A>G
n.1541+65A>G
 gnomAD v4
3g.193643693_193643695delCA2759948895OPA1c.1477+66_1477+68del (n.1477+66_1477+68del)
c.1312+66_1312+68del (n.1312+66_1312+68del)
c.1423+66_1423+68del (n.1423+66_1423+68del)
c.1366+66_1366+68del (n.1366+66_1366+68del)
c.1251+66_1251+68del
c.994+66_994+68del (n.994+66_994+68del)
c.*1393+66_*1393+68del (n.*1393+66_*1393+68del)
c.972+66_972+68del
c.940+66_940+68del (n.940+66_940+68del)
c.1281+66_1281+68del
c.1327+66_1327+68del (n.1327+66_1327+68del)
c.*790+66_*790+68del (n.*790+66_*790+68del)
c.300+66_300+68del
c.1204+66_1204+68del (n.1204+66_1204+68del)
c.1315+66_1315+68del (n.1315+66_1315+68del)
c.1369+66_1369+68del (n.1369+66_1369+68del)
n.508+66_508+68del
c.1258+66_1258+68del (n.1258+66_1258+68del)
c.943+66_943+68del (n.943+66_943+68del)
n.1706+66_1706+68del
n.1541+66_1541+68del
3g.193643693T>CCA2669104910OPA1c.1477+66T>C (n.1477+66T>C)
c.1312+66T>C (n.1312+66T>C)
c.1423+66T>C (n.1423+66T>C)
c.1366+66T>C (n.1366+66T>C)
c.1251+66T>C
c.994+66T>C (n.994+66T>C)
c.*1393+66T>C (n.*1393+66T>C)
c.972+66T>C
c.940+66T>C (n.940+66T>C)
c.1281+66T>C
c.1327+66T>C (n.1327+66T>C)
c.*790+66T>C (n.*790+66T>C)
c.300+66T>C
c.1204+66T>C (n.1204+66T>C)
c.1315+66T>C (n.1315+66T>C)
c.1369+66T>C (n.1369+66T>C)
n.508+66T>C
c.1258+66T>C (n.1258+66T>C)
c.943+66T>C (n.943+66T>C)
n.1706+66T>C
n.1541+66T>C
 gnomAD v4
3g.193643694delCA2759948896OPA1c.1477+67del (n.1477+67del)
c.1312+67del (n.1312+67del)
c.1423+67del (n.1423+67del)
c.1366+67del (n.1366+67del)
c.1251+67del
c.994+67del (n.994+67del)
c.*1393+67del (n.*1393+67del)
c.972+67del
c.940+67del (n.940+67del)
c.1281+67del
c.1327+67del (n.1327+67del)
c.*790+67del (n.*790+67del)
c.300+67del
c.1204+67del (n.1204+67del)
c.1315+67del (n.1315+67del)
c.1369+67del (n.1369+67del)
n.508+67del
c.1258+67del (n.1258+67del)
c.943+67del (n.943+67del)
n.1706+67del
n.1541+67del
3g.193643693_193643697delinsTTAAACA1430245371OPA1c.1477+66_1477+70delinsTTAAA (n.1477+66_1477+70delinsTTAAA)
c.1312+66_1312+70delinsTTAAA (n.1312+66_1312+70delinsTTAAA)
c.1423+66_1423+70delinsTTAAA (n.1423+66_1423+70delinsTTAAA)
c.1366+66_1366+70delinsTTAAA (n.1366+66_1366+70delinsTTAAA)
c.1251+66_1251+70delinsTTAAA
c.994+66_994+70delinsTTAAA (n.994+66_994+70delinsTTAAA)
c.*1393+66_*1393+70delinsTTAAA (n.*1393+66_*1393+70delinsTTAAA)
c.972+66_972+70delinsTTAAA
c.940+66_940+70delinsTTAAA (n.940+66_940+70delinsTTAAA)
c.1281+66_1281+70delinsTTAAA
c.1327+66_1327+70delinsTTAAA (n.1327+66_1327+70delinsTTAAA)
c.*790+66_*790+70delinsTTAAA (n.*790+66_*790+70delinsTTAAA)
c.300+66_300+70delinsTTAAA
c.1204+66_1204+70delinsTTAAA (n.1204+66_1204+70delinsTTAAA)
c.1315+66_1315+70delinsTTAAA (n.1315+66_1315+70delinsTTAAA)
c.1369+66_1369+70delinsTTAAA (n.1369+66_1369+70delinsTTAAA)
n.508+66_508+70delinsTTAAA
c.1258+66_1258+70delinsTTAAA (n.1258+66_1258+70delinsTTAAA)
c.943+66_943+70delinsTTAAA (n.943+66_943+70delinsTTAAA)
n.1706+66_1706+70delinsTTAAA
n.1541+66_1541+70delinsTTAAA
3g.193643694T>ACA2669104911OPA1c.1477+67T>A (n.1477+67T>A)
c.1312+67T>A (n.1312+67T>A)
c.1423+67T>A (n.1423+67T>A)
c.1366+67T>A (n.1366+67T>A)
c.1251+67T>A
c.994+67T>A (n.994+67T>A)
c.*1393+67T>A (n.*1393+67T>A)
c.972+67T>A
c.940+67T>A (n.940+67T>A)
c.1281+67T>A
c.1327+67T>A (n.1327+67T>A)
c.*790+67T>A (n.*790+67T>A)
c.300+67T>A
c.1204+67T>A (n.1204+67T>A)
c.1315+67T>A (n.1315+67T>A)
c.1369+67T>A (n.1369+67T>A)
n.508+67T>A
c.1258+67T>A (n.1258+67T>A)
c.943+67T>A (n.943+67T>A)
n.1706+67T>A
n.1541+67T>A
 gnomAD v4
3g.193643696_193643699delCA90532582OPA1c.1477+69_1477+72del (n.1477+69_1477+72del)
c.1312+69_1312+72del (n.1312+69_1312+72del)
c.1423+69_1423+72del (n.1423+69_1423+72del)
c.1366+69_1366+72del (n.1366+69_1366+72del)
c.1251+69_1251+72del
c.994+69_994+72del (n.994+69_994+72del)
c.*1393+69_*1393+72del (n.*1393+69_*1393+72del)
c.972+69_972+72del
c.940+69_940+72del (n.940+69_940+72del)
c.1281+69_1281+72del
c.1327+69_1327+72del (n.1327+69_1327+72del)
c.*790+69_*790+72del (n.*790+69_*790+72del)
c.300+69_300+72del
c.1204+69_1204+72del (n.1204+69_1204+72del)
c.1315+69_1315+72del (n.1315+69_1315+72del)
c.1369+69_1369+72del (n.1369+69_1369+72del)
n.508+69_508+72del
c.1258+69_1258+72del (n.1258+69_1258+72del)
c.943+69_943+72del (n.943+69_943+72del)
n.1706+69_1706+72del
n.1541+69_1541+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643695A>GCA2669104912OPA1c.1477+68A>G (n.1477+68A>G)
c.1312+68A>G (n.1312+68A>G)
c.1423+68A>G (n.1423+68A>G)
c.1366+68A>G (n.1366+68A>G)
c.1251+68A>G
c.994+68A>G (n.994+68A>G)
c.*1393+68A>G (n.*1393+68A>G)
c.972+68A>G
c.940+68A>G (n.940+68A>G)
c.1281+68A>G
c.1327+68A>G (n.1327+68A>G)
c.*790+68A>G (n.*790+68A>G)
c.300+68A>G
c.1204+68A>G (n.1204+68A>G)
c.1315+68A>G (n.1315+68A>G)
c.1369+68A>G (n.1369+68A>G)
n.508+68A>G
c.1258+68A>G (n.1258+68A>G)
c.943+68A>G (n.943+68A>G)
n.1706+68A>G
n.1541+68A>G
 gnomAD v4
3g.193643696A>CCA2759948900OPA1c.1477+69A>C (n.1477+69A>C)
c.1312+69A>C (n.1312+69A>C)
c.1423+69A>C (n.1423+69A>C)
c.1366+69A>C (n.1366+69A>C)
c.1251+69A>C
c.994+69A>C (n.994+69A>C)
c.*1393+69A>C (n.*1393+69A>C)
c.972+69A>C
c.940+69A>C (n.940+69A>C)
c.1281+69A>C
c.1327+69A>C (n.1327+69A>C)
c.*790+69A>C (n.*790+69A>C)
c.300+69A>C
c.1204+69A>C (n.1204+69A>C)
c.1315+69A>C (n.1315+69A>C)
c.1369+69A>C (n.1369+69A>C)
n.508+69A>C
c.1258+69A>C (n.1258+69A>C)
c.943+69A>C (n.943+69A>C)
n.1706+69A>C
n.1541+69A>C
3g.193643697A=CA1430245375OPA1c.1477+70A= (n.1477+70A=)
c.1312+70A= (n.1312+70A=)
c.1423+70A= (n.1423+70A=)
c.1366+70A= (n.1366+70A=)
c.1251+70A=
c.994+70A= (n.994+70A=)
c.*1393+70A= (n.*1393+70A=)
c.972+70A=
c.940+70A= (n.940+70A=)
c.1281+70A=
c.1327+70A= (n.1327+70A=)
c.*790+70A= (n.*790+70A=)
c.300+70A=
c.1204+70A= (n.1204+70A=)
c.1315+70A= (n.1315+70A=)
c.1369+70A= (n.1369+70A=)
n.508+70A=
c.1258+70A= (n.1258+70A=)
c.943+70A= (n.943+70A=)
n.1706+70A=
n.1541+70A=
3g.193643697A>GCA1057904504OPA1c.1477+70A>G (n.1477+70A>G)
c.1312+70A>G (n.1312+70A>G)
c.1423+70A>G (n.1423+70A>G)
c.1366+70A>G (n.1366+70A>G)
c.1251+70A>G
c.994+70A>G (n.994+70A>G)
c.*1393+70A>G (n.*1393+70A>G)
c.972+70A>G
c.940+70A>G (n.940+70A>G)
c.1281+70A>G
c.1327+70A>G (n.1327+70A>G)
c.*790+70A>G (n.*790+70A>G)
c.300+70A>G
c.1204+70A>G (n.1204+70A>G)
c.1315+70A>G (n.1315+70A>G)
c.1369+70A>G (n.1369+70A>G)
n.508+70A>G
c.1258+70A>G (n.1258+70A>G)
c.943+70A>G (n.943+70A>G)
n.1706+70A>G
n.1541+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643698T>CCA2759948901OPA1c.1477+71T>C (n.1477+71T>C)
c.1312+71T>C (n.1312+71T>C)
c.1423+71T>C (n.1423+71T>C)
c.1366+71T>C (n.1366+71T>C)
c.1251+71T>C
c.994+71T>C (n.994+71T>C)
c.*1393+71T>C (n.*1393+71T>C)
c.972+71T>C
c.940+71T>C (n.940+71T>C)
c.1281+71T>C
c.1327+71T>C (n.1327+71T>C)
c.*790+71T>C (n.*790+71T>C)
c.300+71T>C
c.1204+71T>C (n.1204+71T>C)
c.1315+71T>C (n.1315+71T>C)
c.1369+71T>C (n.1369+71T>C)
n.508+71T>C
c.1258+71T>C (n.1258+71T>C)
c.943+71T>C (n.943+71T>C)
n.1706+71T>C
n.1541+71T>C
3g.193643699A=CA1430245378OPA1c.1477+72A= (n.1477+72A=)
c.1312+72A= (n.1312+72A=)
c.1423+72A= (n.1423+72A=)
c.1366+72A= (n.1366+72A=)
c.1251+72A=
c.994+72A= (n.994+72A=)
c.*1393+72A= (n.*1393+72A=)
c.972+72A=
c.940+72A= (n.940+72A=)
c.1281+72A=
c.1327+72A= (n.1327+72A=)
c.*790+72A= (n.*790+72A=)
c.300+72A=
c.1204+72A= (n.1204+72A=)
c.1315+72A= (n.1315+72A=)
c.1369+72A= (n.1369+72A=)
n.508+72A=
c.1258+72A= (n.1258+72A=)
c.943+72A= (n.943+72A=)
n.1706+72A=
n.1541+72A=
3g.193643699A>GCA90532617OPA1c.1477+72A>G (n.1477+72A>G)
c.1312+72A>G (n.1312+72A>G)
c.1423+72A>G (n.1423+72A>G)
c.1366+72A>G (n.1366+72A>G)
c.1251+72A>G
c.994+72A>G (n.994+72A>G)
c.*1393+72A>G (n.*1393+72A>G)
c.972+72A>G
c.940+72A>G (n.940+72A>G)
c.1281+72A>G
c.1327+72A>G (n.1327+72A>G)
c.*790+72A>G (n.*790+72A>G)
c.300+72A>G
c.1204+72A>G (n.1204+72A>G)
c.1315+72A>G (n.1315+72A>G)
c.1369+72A>G (n.1369+72A>G)
n.508+72A>G
c.1258+72A>G (n.1258+72A>G)
c.943+72A>G (n.943+72A>G)
n.1706+72A>G
n.1541+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643700G>ACA90532622OPA1c.1477+73G>A (n.1477+73G>A)
c.1312+73G>A (n.1312+73G>A)
c.1423+73G>A (n.1423+73G>A)
c.1366+73G>A (n.1366+73G>A)
c.1251+73G>A
c.994+73G>A (n.994+73G>A)
c.*1393+73G>A (n.*1393+73G>A)
c.972+73G>A
c.940+73G>A (n.940+73G>A)
c.1281+73G>A
c.1327+73G>A (n.1327+73G>A)
c.*790+73G>A (n.*790+73G>A)
c.300+73G>A
c.1204+73G>A (n.1204+73G>A)
c.1315+73G>A (n.1315+73G>A)
c.1369+73G>A (n.1369+73G>A)
n.508+73G>A
c.1258+73G>A (n.1258+73G>A)
c.943+73G>A (n.943+73G>A)
n.1706+73G>A
n.1541+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643700G=CA1430245380OPA1c.1477+73G= (n.1477+73G=)
c.1312+73G= (n.1312+73G=)
c.1423+73G= (n.1423+73G=)
c.1366+73G= (n.1366+73G=)
c.1251+73G=
c.994+73G= (n.994+73G=)
c.*1393+73G= (n.*1393+73G=)
c.972+73G=
c.940+73G= (n.940+73G=)
c.1281+73G=
c.1327+73G= (n.1327+73G=)
c.*790+73G= (n.*790+73G=)
c.300+73G=
c.1204+73G= (n.1204+73G=)
c.1315+73G= (n.1315+73G=)
c.1369+73G= (n.1369+73G=)
n.508+73G=
c.1258+73G= (n.1258+73G=)
c.943+73G= (n.943+73G=)
n.1706+73G=
n.1541+73G=
3g.193643700G>TCA2669104914OPA1c.1477+73G>T (n.1477+73G>T)
c.1312+73G>T (n.1312+73G>T)
c.1423+73G>T (n.1423+73G>T)
c.1366+73G>T (n.1366+73G>T)
c.1251+73G>T
c.994+73G>T (n.994+73G>T)
c.*1393+73G>T (n.*1393+73G>T)
c.972+73G>T
c.940+73G>T (n.940+73G>T)
c.1281+73G>T
c.1327+73G>T (n.1327+73G>T)
c.*790+73G>T (n.*790+73G>T)
c.300+73G>T
c.1204+73G>T (n.1204+73G>T)
c.1315+73G>T (n.1315+73G>T)
c.1369+73G>T (n.1369+73G>T)
n.508+73G>T
c.1258+73G>T (n.1258+73G>T)
c.943+73G>T (n.943+73G>T)
n.1706+73G>T
n.1541+73G>T
 gnomAD v4
3g.193643703delCA2577995058OPA1c.1477+76del (n.1477+76del)
c.1312+76del (n.1312+76del)
c.1423+76del (n.1423+76del)
c.1366+76del (n.1366+76del)
c.1251+76del
c.994+76del (n.994+76del)
c.*1393+76del (n.*1393+76del)
c.972+76del
c.940+76del (n.940+76del)
c.1281+76del
c.1327+76del (n.1327+76del)
c.*790+76del (n.*790+76del)
c.300+76del
c.1204+76del (n.1204+76del)
c.1315+76del (n.1315+76del)
c.1369+76del (n.1369+76del)
n.508+76del
c.1258+76del (n.1258+76del)
c.943+76del (n.943+76del)
n.1706+76del
n.1541+76del
3g.193643702T>ACA90532636OPA1c.1477+75T>A (n.1477+75T>A)
c.1312+75T>A (n.1312+75T>A)
c.1423+75T>A (n.1423+75T>A)
c.1366+75T>A (n.1366+75T>A)
c.1251+75T>A
c.994+75T>A (n.994+75T>A)
c.*1393+75T>A (n.*1393+75T>A)
c.972+75T>A
c.940+75T>A (n.940+75T>A)
c.1281+75T>A
c.1327+75T>A (n.1327+75T>A)
c.*790+75T>A (n.*790+75T>A)
c.300+75T>A
c.1204+75T>A (n.1204+75T>A)
c.1315+75T>A (n.1315+75T>A)
c.1369+75T>A (n.1369+75T>A)
n.508+75T>A
c.1258+75T>A (n.1258+75T>A)
c.943+75T>A (n.943+75T>A)
n.1706+75T>A
n.1541+75T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643702T=CA1430245386OPA1c.1477+75T= (n.1477+75T=)
c.1312+75T= (n.1312+75T=)
c.1423+75T= (n.1423+75T=)
c.1366+75T= (n.1366+75T=)
c.1251+75T=
c.994+75T= (n.994+75T=)
c.*1393+75T= (n.*1393+75T=)
c.972+75T=
c.940+75T= (n.940+75T=)
c.1281+75T=
c.1327+75T= (n.1327+75T=)
c.*790+75T= (n.*790+75T=)
c.300+75T=
c.1204+75T= (n.1204+75T=)
c.1315+75T= (n.1315+75T=)
c.1369+75T= (n.1369+75T=)
n.508+75T=
c.1258+75T= (n.1258+75T=)
c.943+75T= (n.943+75T=)
n.1706+75T=
n.1541+75T=
3g.193643702_193643704delinsTTGCA1430245383OPA1c.1477+75_1477+77delinsTTG (n.1477+75_1477+77delinsTTG)
c.1312+75_1312+77delinsTTG (n.1312+75_1312+77delinsTTG)
c.1423+75_1423+77delinsTTG (n.1423+75_1423+77delinsTTG)
c.1366+75_1366+77delinsTTG (n.1366+75_1366+77delinsTTG)
c.1251+75_1251+77delinsTTG
c.994+75_994+77delinsTTG (n.994+75_994+77delinsTTG)
c.*1393+75_*1393+77delinsTTG (n.*1393+75_*1393+77delinsTTG)
c.972+75_972+77delinsTTG
c.940+75_940+77delinsTTG (n.940+75_940+77delinsTTG)
c.1281+75_1281+77delinsTTG
c.1327+75_1327+77delinsTTG (n.1327+75_1327+77delinsTTG)
c.*790+75_*790+77delinsTTG (n.*790+75_*790+77delinsTTG)
c.300+75_300+77delinsTTG
c.1204+75_1204+77delinsTTG (n.1204+75_1204+77delinsTTG)
c.1315+75_1315+77delinsTTG (n.1315+75_1315+77delinsTTG)
c.1369+75_1369+77delinsTTG (n.1369+75_1369+77delinsTTG)
n.508+75_508+77delinsTTG
c.1258+75_1258+77delinsTTG (n.1258+75_1258+77delinsTTG)
c.943+75_943+77delinsTTG (n.943+75_943+77delinsTTG)
n.1706+75_1706+77delinsTTG
n.1541+75_1541+77delinsTTG
3g.193643703T>CCA548822223OPA1c.1477+76T>C (n.1477+76T>C)
c.1312+76T>C (n.1312+76T>C)
c.1423+76T>C (n.1423+76T>C)
c.1366+76T>C (n.1366+76T>C)
c.1251+76T>C
c.994+76T>C (n.994+76T>C)
c.*1393+76T>C (n.*1393+76T>C)
c.972+76T>C
c.940+76T>C (n.940+76T>C)
c.1281+76T>C
c.1327+76T>C (n.1327+76T>C)
c.*790+76T>C (n.*790+76T>C)
c.300+76T>C
c.1204+76T>C (n.1204+76T>C)
c.1315+76T>C (n.1315+76T>C)
c.1369+76T>C (n.1369+76T>C)
n.508+76T>C
c.1258+76T>C (n.1258+76T>C)
c.943+76T>C (n.943+76T>C)
n.1706+76T>C
n.1541+76T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643703T=CA1430245394OPA1c.1477+76T= (n.1477+76T=)
c.1312+76T= (n.1312+76T=)
c.1423+76T= (n.1423+76T=)
c.1366+76T= (n.1366+76T=)
c.1251+76T=
c.994+76T= (n.994+76T=)
c.*1393+76T= (n.*1393+76T=)
c.972+76T=
c.940+76T= (n.940+76T=)
c.1281+76T=
c.1327+76T= (n.1327+76T=)
c.*790+76T= (n.*790+76T=)
c.300+76T=
c.1204+76T= (n.1204+76T=)
c.1315+76T= (n.1315+76T=)
c.1369+76T= (n.1369+76T=)
n.508+76T=
c.1258+76T= (n.1258+76T=)
c.943+76T= (n.943+76T=)
n.1706+76T=
n.1541+76T=
3g.193643706_193643707delCA904569877OPA1c.1477+79_1477+80del (n.1477+79_1477+80del)
c.1312+79_1312+80del (n.1312+79_1312+80del)
c.1423+79_1423+80del (n.1423+79_1423+80del)
c.1366+79_1366+80del (n.1366+79_1366+80del)
c.1251+79_1251+80del
c.994+79_994+80del (n.994+79_994+80del)
c.*1393+79_*1393+80del (n.*1393+79_*1393+80del)
c.972+79_972+80del
c.940+79_940+80del (n.940+79_940+80del)
c.1281+79_1281+80del
c.1327+79_1327+80del (n.1327+79_1327+80del)
c.*790+79_*790+80del (n.*790+79_*790+80del)
c.300+79_300+80del
c.1204+79_1204+80del (n.1204+79_1204+80del)
c.1315+79_1315+80del (n.1315+79_1315+80del)
c.1369+79_1369+80del (n.1369+79_1369+80del)
n.508+79_508+80del
c.1258+79_1258+80del (n.1258+79_1258+80del)
c.943+79_943+80del (n.943+79_943+80del)
n.1706+79_1706+80del
n.1541+79_1541+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643703_193643714delCA2759948906OPA1c.1477+76_1477+87del (n.1477+76_1477+87del)
c.1312+76_1312+87del (n.1312+76_1312+87del)
c.1423+76_1423+87del (n.1423+76_1423+87del)
c.1366+76_1366+87del (n.1366+76_1366+87del)
c.1251+76_1251+87del
c.994+76_994+87del (n.994+76_994+87del)
c.*1393+76_*1393+87del (n.*1393+76_*1393+87del)
c.972+76_972+87del
c.940+76_940+87del (n.940+76_940+87del)
c.1281+76_1281+87del
c.1327+76_1327+87del (n.1327+76_1327+87del)
c.*790+76_*790+87del (n.*790+76_*790+87del)
c.300+76_300+87del
c.1204+76_1204+87del (n.1204+76_1204+87del)
c.1315+76_1315+87del (n.1315+76_1315+87del)
c.1369+76_1369+87del (n.1369+76_1369+87del)
n.508+76_508+87del
c.1258+76_1258+87del (n.1258+76_1258+87del)
c.943+76_943+87del (n.943+76_943+87del)
n.1706+76_1706+87del
n.1541+76_1541+87del
3g.193643704G=CA1430245402OPA1c.1477+77G= (n.1477+77G=)
c.1312+77G= (n.1312+77G=)
c.1423+77G= (n.1423+77G=)
c.1366+77G= (n.1366+77G=)
c.1251+77G=
c.994+77G= (n.994+77G=)
c.*1393+77G= (n.*1393+77G=)
c.972+77G=
c.940+77G= (n.940+77G=)
c.1281+77G=
c.1327+77G= (n.1327+77G=)
c.*790+77G= (n.*790+77G=)
c.300+77G=
c.1204+77G= (n.1204+77G=)
c.1315+77G= (n.1315+77G=)
c.1369+77G= (n.1369+77G=)
n.508+77G=
c.1258+77G= (n.1258+77G=)
c.943+77G= (n.943+77G=)
n.1706+77G=
n.1541+77G=
3g.193643704G>TCA90532641OPA1c.1477+77G>T (n.1477+77G>T)
c.1312+77G>T (n.1312+77G>T)
c.1423+77G>T (n.1423+77G>T)
c.1366+77G>T (n.1366+77G>T)
c.1251+77G>T
c.994+77G>T (n.994+77G>T)
c.*1393+77G>T (n.*1393+77G>T)
c.972+77G>T
c.940+77G>T (n.940+77G>T)
c.1281+77G>T
c.1327+77G>T (n.1327+77G>T)
c.*790+77G>T (n.*790+77G>T)
c.300+77G>T
c.1204+77G>T (n.1204+77G>T)
c.1315+77G>T (n.1315+77G>T)
c.1369+77G>T (n.1369+77G>T)
n.508+77G>T
c.1258+77G>T (n.1258+77G>T)
c.943+77G>T (n.943+77G>T)
n.1706+77G>T
n.1541+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643705T>CCA2669104916OPA1c.1477+78T>C (n.1477+78T>C)
c.1312+78T>C (n.1312+78T>C)
c.1423+78T>C (n.1423+78T>C)
c.1366+78T>C (n.1366+78T>C)
c.1251+78T>C
c.994+78T>C (n.994+78T>C)
c.*1393+78T>C (n.*1393+78T>C)
c.972+78T>C
c.940+78T>C (n.940+78T>C)
c.1281+78T>C
c.1327+78T>C (n.1327+78T>C)
c.*790+78T>C (n.*790+78T>C)
c.300+78T>C
c.1204+78T>C (n.1204+78T>C)
c.1315+78T>C (n.1315+78T>C)
c.1369+78T>C (n.1369+78T>C)
n.508+78T>C
c.1258+78T>C (n.1258+78T>C)
c.943+78T>C (n.943+78T>C)
n.1706+78T>C
n.1541+78T>C
 gnomAD v4
3g.193643705_193643714delCA2759948910OPA1c.1477+78_1477+87del (n.1477+78_1477+87del)
c.1312+78_1312+87del (n.1312+78_1312+87del)
c.1423+78_1423+87del (n.1423+78_1423+87del)
c.1366+78_1366+87del (n.1366+78_1366+87del)
c.1251+78_1251+87del
c.994+78_994+87del (n.994+78_994+87del)
c.*1393+78_*1393+87del (n.*1393+78_*1393+87del)
c.972+78_972+87del
c.940+78_940+87del (n.940+78_940+87del)
c.1281+78_1281+87del
c.1327+78_1327+87del (n.1327+78_1327+87del)
c.*790+78_*790+87del (n.*790+78_*790+87del)
c.300+78_300+87del
c.1204+78_1204+87del (n.1204+78_1204+87del)
c.1315+78_1315+87del (n.1315+78_1315+87del)
c.1369+78_1369+87del (n.1369+78_1369+87del)
n.508+78_508+87del
c.1258+78_1258+87del (n.1258+78_1258+87del)
c.943+78_943+87del (n.943+78_943+87del)
n.1706+78_1706+87del
n.1541+78_1541+87del
3g.193643705_193643706insACACA2759948911OPA1c.1477+78_1477+79insACA (n.1477+78_1477+79insACA)
c.1312+78_1312+79insACA (n.1312+78_1312+79insACA)
c.1423+78_1423+79insACA (n.1423+78_1423+79insACA)
c.1366+78_1366+79insACA (n.1366+78_1366+79insACA)
c.1251+78_1251+79insACA
c.994+78_994+79insACA (n.994+78_994+79insACA)
c.*1393+78_*1393+79insACA (n.*1393+78_*1393+79insACA)
c.972+78_972+79insACA
c.940+78_940+79insACA (n.940+78_940+79insACA)
c.1281+78_1281+79insACA
c.1327+78_1327+79insACA (n.1327+78_1327+79insACA)
c.*790+78_*790+79insACA (n.*790+78_*790+79insACA)
c.300+78_300+79insACA
c.1204+78_1204+79insACA (n.1204+78_1204+79insACA)
c.1315+78_1315+79insACA (n.1315+78_1315+79insACA)
c.1369+78_1369+79insACA (n.1369+78_1369+79insACA)
n.508+78_508+79insACA
c.1258+78_1258+79insACA (n.1258+78_1258+79insACA)
c.943+78_943+79insACA (n.943+78_943+79insACA)
n.1706+78_1706+79insACA
n.1541+78_1541+79insACA
3g.193643706G=CA1430245406OPA1c.1477+79G= (n.1477+79G=)
c.1312+79G= (n.1312+79G=)
c.1423+79G= (n.1423+79G=)
c.1366+79G= (n.1366+79G=)
c.1251+79G=
c.994+79G= (n.994+79G=)
c.*1393+79G= (n.*1393+79G=)
c.972+79G=
c.940+79G= (n.940+79G=)
c.1281+79G=
c.1327+79G= (n.1327+79G=)
c.*790+79G= (n.*790+79G=)
c.300+79G=
c.1204+79G= (n.1204+79G=)
c.1315+79G= (n.1315+79G=)
c.1369+79G= (n.1369+79G=)
n.508+79G=
c.1258+79G= (n.1258+79G=)
c.943+79G= (n.943+79G=)
n.1706+79G=
n.1541+79G=
3g.193643706G>TCA1430245407OPA1c.1477+79G>T (n.1477+79G>T)
c.1312+79G>T (n.1312+79G>T)
c.1423+79G>T (n.1423+79G>T)
c.1366+79G>T (n.1366+79G>T)
c.1251+79G>T
c.994+79G>T (n.994+79G>T)
c.*1393+79G>T (n.*1393+79G>T)
c.972+79G>T
c.940+79G>T (n.940+79G>T)
c.1281+79G>T
c.1327+79G>T (n.1327+79G>T)
c.*790+79G>T (n.*790+79G>T)
c.300+79G>T
c.1204+79G>T (n.1204+79G>T)
c.1315+79G>T (n.1315+79G>T)
c.1369+79G>T (n.1369+79G>T)
n.508+79G>T
c.1258+79G>T (n.1258+79G>T)
c.943+79G>T (n.943+79G>T)
n.1706+79G>T
n.1541+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643706_193643714delCA2759948912OPA1c.1477+79_1477+87del (n.1477+79_1477+87del)
c.1312+79_1312+87del (n.1312+79_1312+87del)
c.1423+79_1423+87del (n.1423+79_1423+87del)
c.1366+79_1366+87del (n.1366+79_1366+87del)
c.1251+79_1251+87del
c.994+79_994+87del (n.994+79_994+87del)
c.*1393+79_*1393+87del (n.*1393+79_*1393+87del)
c.972+79_972+87del
c.940+79_940+87del (n.940+79_940+87del)
c.1281+79_1281+87del
c.1327+79_1327+87del (n.1327+79_1327+87del)
c.*790+79_*790+87del (n.*790+79_*790+87del)
c.300+79_300+87del
c.1204+79_1204+87del (n.1204+79_1204+87del)
c.1315+79_1315+87del (n.1315+79_1315+87del)
c.1369+79_1369+87del (n.1369+79_1369+87del)
n.508+79_508+87del
c.1258+79_1258+87del (n.1258+79_1258+87del)
c.943+79_943+87del (n.943+79_943+87del)
n.1706+79_1706+87del
n.1541+79_1541+87del
3g.193643707T>ACA2577995059OPA1c.1477+80T>A (n.1477+80T>A)
c.1312+80T>A (n.1312+80T>A)
c.1423+80T>A (n.1423+80T>A)
c.1366+80T>A (n.1366+80T>A)
c.1251+80T>A
c.994+80T>A (n.994+80T>A)
c.*1393+80T>A (n.*1393+80T>A)
c.972+80T>A
c.940+80T>A (n.940+80T>A)
c.1281+80T>A
c.1327+80T>A (n.1327+80T>A)
c.*790+80T>A (n.*790+80T>A)
c.300+80T>A
c.1204+80T>A (n.1204+80T>A)
c.1315+80T>A (n.1315+80T>A)
c.1369+80T>A (n.1369+80T>A)
n.508+80T>A
c.1258+80T>A (n.1258+80T>A)
c.943+80T>A (n.943+80T>A)
n.1706+80T>A
n.1541+80T>A
3g.193643708_193643718delCA2759948913OPA1c.1477+81_1477+91del (n.1477+81_1477+91del)
c.1312+81_1312+91del (n.1312+81_1312+91del)
c.1423+81_1423+91del (n.1423+81_1423+91del)
c.1366+81_1366+91del (n.1366+81_1366+91del)
c.1251+81_1251+91del
c.994+81_994+91del (n.994+81_994+91del)
c.*1393+81_*1393+91del (n.*1393+81_*1393+91del)
c.972+81_972+91del
c.940+81_940+91del (n.940+81_940+91del)
c.1281+81_1281+91del
c.1327+81_1327+91del (n.1327+81_1327+91del)
c.*790+81_*790+91del (n.*790+81_*790+91del)
c.300+81_300+91del
c.1204+81_1204+91del (n.1204+81_1204+91del)
c.1315+81_1315+91del (n.1315+81_1315+91del)
c.1369+81_1369+91del (n.1369+81_1369+91del)
n.508+81_508+91del
c.1258+81_1258+91del (n.1258+81_1258+91del)
c.943+81_943+91del (n.943+81_943+91del)
n.1706+81_1706+91del
n.1541+81_1541+91del
3g.193643707_193643708insAGCA2759948914OPA1c.1477+80_1477+81insAG (n.1477+80_1477+81insAG)
c.1312+80_1312+81insAG (n.1312+80_1312+81insAG)
c.1423+80_1423+81insAG (n.1423+80_1423+81insAG)
c.1366+80_1366+81insAG (n.1366+80_1366+81insAG)
c.1251+80_1251+81insAG
c.994+80_994+81insAG (n.994+80_994+81insAG)
c.*1393+80_*1393+81insAG (n.*1393+80_*1393+81insAG)
c.972+80_972+81insAG
c.940+80_940+81insAG (n.940+80_940+81insAG)
c.1281+80_1281+81insAG
c.1327+80_1327+81insAG (n.1327+80_1327+81insAG)
c.*790+80_*790+81insAG (n.*790+80_*790+81insAG)
c.300+80_300+81insAG
c.1204+80_1204+81insAG (n.1204+80_1204+81insAG)
c.1315+80_1315+81insAG (n.1315+80_1315+81insAG)
c.1369+80_1369+81insAG (n.1369+80_1369+81insAG)
n.508+80_508+81insAG
c.1258+80_1258+81insAG (n.1258+80_1258+81insAG)
c.943+80_943+81insAG (n.943+80_943+81insAG)
n.1706+80_1706+81insAG
n.1541+80_1541+81insAG
3g.193643709A=CA1430245411OPA1c.1477+82A= (n.1477+82A=)
c.1312+82A= (n.1312+82A=)
c.1423+82A= (n.1423+82A=)
c.1366+82A= (n.1366+82A=)
c.1251+82A=
c.994+82A= (n.994+82A=)
c.*1393+82A= (n.*1393+82A=)
c.972+82A=
c.940+82A= (n.940+82A=)
c.1281+82A=
c.1327+82A= (n.1327+82A=)
c.*790+82A= (n.*790+82A=)
c.300+82A=
c.1204+82A= (n.1204+82A=)
c.1315+82A= (n.1315+82A=)
c.1369+82A= (n.1369+82A=)
n.508+82A=
c.1258+82A= (n.1258+82A=)
c.943+82A= (n.943+82A=)
n.1706+82A=
n.1541+82A=
3g.193643709A>GCA90532646OPA1c.1477+82A>G (n.1477+82A>G)
c.1312+82A>G (n.1312+82A>G)
c.1423+82A>G (n.1423+82A>G)
c.1366+82A>G (n.1366+82A>G)
c.1251+82A>G
c.994+82A>G (n.994+82A>G)
c.*1393+82A>G (n.*1393+82A>G)
c.972+82A>G
c.940+82A>G (n.940+82A>G)
c.1281+82A>G
c.1327+82A>G (n.1327+82A>G)
c.*790+82A>G (n.*790+82A>G)
c.300+82A>G
c.1204+82A>G (n.1204+82A>G)
c.1315+82A>G (n.1315+82A>G)
c.1369+82A>G (n.1369+82A>G)
n.508+82A>G
c.1258+82A>G (n.1258+82A>G)
c.943+82A>G (n.943+82A>G)
n.1706+82A>G
n.1541+82A>G
 dbSNP
3g.193643710T>CCA1430245415OPA1c.1477+83T>C (n.1477+83T>C)
c.1312+83T>C (n.1312+83T>C)
c.1423+83T>C (n.1423+83T>C)
c.1366+83T>C (n.1366+83T>C)
c.1251+83T>C
c.994+83T>C (n.994+83T>C)
c.*1393+83T>C (n.*1393+83T>C)
c.972+83T>C
c.940+83T>C (n.940+83T>C)
c.1281+83T>C
c.1327+83T>C (n.1327+83T>C)
c.*790+83T>C (n.*790+83T>C)
c.300+83T>C
c.1204+83T>C (n.1204+83T>C)
c.1315+83T>C (n.1315+83T>C)
c.1369+83T>C (n.1369+83T>C)
n.508+83T>C
c.1258+83T>C (n.1258+83T>C)
c.943+83T>C (n.943+83T>C)
n.1706+83T>C
n.1541+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643710T=CA1430245414OPA1c.1477+83T= (n.1477+83T=)
c.1312+83T= (n.1312+83T=)
c.1423+83T= (n.1423+83T=)
c.1366+83T= (n.1366+83T=)
c.1251+83T=
c.994+83T= (n.994+83T=)
c.*1393+83T= (n.*1393+83T=)
c.972+83T=
c.940+83T= (n.940+83T=)
c.1281+83T=
c.1327+83T= (n.1327+83T=)
c.*790+83T= (n.*790+83T=)
c.300+83T=
c.1204+83T= (n.1204+83T=)
c.1315+83T= (n.1315+83T=)
c.1369+83T= (n.1369+83T=)
n.508+83T=
c.1258+83T= (n.1258+83T=)
c.943+83T= (n.943+83T=)
n.1706+83T=
n.1541+83T=
3g.193643711G>ACA2759948916OPA1c.1477+84G>A (n.1477+84G>A)
c.1312+84G>A (n.1312+84G>A)
c.1423+84G>A (n.1423+84G>A)
c.1366+84G>A (n.1366+84G>A)
c.1251+84G>A
c.994+84G>A (n.994+84G>A)
c.*1393+84G>A (n.*1393+84G>A)
c.972+84G>A
c.940+84G>A (n.940+84G>A)
c.1281+84G>A
c.1327+84G>A (n.1327+84G>A)
c.*790+84G>A (n.*790+84G>A)
c.300+84G>A
c.1204+84G>A (n.1204+84G>A)
c.1315+84G>A (n.1315+84G>A)
c.1369+84G>A (n.1369+84G>A)
n.508+84G>A
c.1258+84G>A (n.1258+84G>A)
c.943+84G>A (n.943+84G>A)
n.1706+84G>A
n.1541+84G>A
3g.193643711G>TCA2669104917OPA1c.1477+84G>T (n.1477+84G>T)
c.1312+84G>T (n.1312+84G>T)
c.1423+84G>T (n.1423+84G>T)
c.1366+84G>T (n.1366+84G>T)
c.1251+84G>T
c.994+84G>T (n.994+84G>T)
c.*1393+84G>T (n.*1393+84G>T)
c.972+84G>T
c.940+84G>T (n.940+84G>T)
c.1281+84G>T
c.1327+84G>T (n.1327+84G>T)
c.*790+84G>T (n.*790+84G>T)
c.300+84G>T
c.1204+84G>T (n.1204+84G>T)
c.1315+84G>T (n.1315+84G>T)
c.1369+84G>T (n.1369+84G>T)
n.508+84G>T
c.1258+84G>T (n.1258+84G>T)
c.943+84G>T (n.943+84G>T)
n.1706+84G>T
n.1541+84G>T
 gnomAD v4
3g.193643711_193643714delCA2759948915OPA1c.1477+84_1477+87del (n.1477+84_1477+87del)
c.1312+84_1312+87del (n.1312+84_1312+87del)
c.1423+84_1423+87del (n.1423+84_1423+87del)
c.1366+84_1366+87del (n.1366+84_1366+87del)
c.1251+84_1251+87del
c.994+84_994+87del (n.994+84_994+87del)
c.*1393+84_*1393+87del (n.*1393+84_*1393+87del)
c.972+84_972+87del
c.940+84_940+87del (n.940+84_940+87del)
c.1281+84_1281+87del
c.1327+84_1327+87del (n.1327+84_1327+87del)
c.*790+84_*790+87del (n.*790+84_*790+87del)
c.300+84_300+87del
c.1204+84_1204+87del (n.1204+84_1204+87del)
c.1315+84_1315+87del (n.1315+84_1315+87del)
c.1369+84_1369+87del (n.1369+84_1369+87del)
n.508+84_508+87del
c.1258+84_1258+87del (n.1258+84_1258+87del)
c.943+84_943+87del (n.943+84_943+87del)
n.1706+84_1706+87del
n.1541+84_1541+87del
3g.193643712T>GCA2669104918OPA1c.1477+85T>G (n.1477+85T>G)
c.1312+85T>G (n.1312+85T>G)
c.1423+85T>G (n.1423+85T>G)
c.1366+85T>G (n.1366+85T>G)
c.1251+85T>G
c.994+85T>G (n.994+85T>G)
c.*1393+85T>G (n.*1393+85T>G)
c.972+85T>G
c.940+85T>G (n.940+85T>G)
c.1281+85T>G
c.1327+85T>G (n.1327+85T>G)
c.*790+85T>G (n.*790+85T>G)
c.300+85T>G
c.1204+85T>G (n.1204+85T>G)
c.1315+85T>G (n.1315+85T>G)
c.1369+85T>G (n.1369+85T>G)
n.508+85T>G
c.1258+85T>G (n.1258+85T>G)
c.943+85T>G (n.943+85T>G)
n.1706+85T>G
n.1541+85T>G
 gnomAD v4
3g.193643712_193643714delCA2759948918OPA1c.1477+85_1477+87del (n.1477+85_1477+87del)
c.1312+85_1312+87del (n.1312+85_1312+87del)
c.1423+85_1423+87del (n.1423+85_1423+87del)
c.1366+85_1366+87del (n.1366+85_1366+87del)
c.1251+85_1251+87del
c.994+85_994+87del (n.994+85_994+87del)
c.*1393+85_*1393+87del (n.*1393+85_*1393+87del)
c.972+85_972+87del
c.940+85_940+87del (n.940+85_940+87del)
c.1281+85_1281+87del
c.1327+85_1327+87del (n.1327+85_1327+87del)
c.*790+85_*790+87del (n.*790+85_*790+87del)
c.300+85_300+87del
c.1204+85_1204+87del (n.1204+85_1204+87del)
c.1315+85_1315+87del (n.1315+85_1315+87del)
c.1369+85_1369+87del (n.1369+85_1369+87del)
n.508+85_508+87del
c.1258+85_1258+87del (n.1258+85_1258+87del)
c.943+85_943+87del (n.943+85_943+87del)
n.1706+85_1706+87del
n.1541+85_1541+87del
3g.193643712_193643718delCA2759948919OPA1c.1477+85_1477+91del (n.1477+85_1477+91del)
c.1312+85_1312+91del (n.1312+85_1312+91del)
c.1423+85_1423+91del (n.1423+85_1423+91del)
c.1366+85_1366+91del (n.1366+85_1366+91del)
c.1251+85_1251+91del
c.994+85_994+91del (n.994+85_994+91del)
c.*1393+85_*1393+91del (n.*1393+85_*1393+91del)
c.972+85_972+91del
c.940+85_940+91del (n.940+85_940+91del)
c.1281+85_1281+91del
c.1327+85_1327+91del (n.1327+85_1327+91del)
c.*790+85_*790+91del (n.*790+85_*790+91del)
c.300+85_300+91del
c.1204+85_1204+91del (n.1204+85_1204+91del)
c.1315+85_1315+91del (n.1315+85_1315+91del)
c.1369+85_1369+91del (n.1369+85_1369+91del)
n.508+85_508+91del
c.1258+85_1258+91del (n.1258+85_1258+91del)
c.943+85_943+91del (n.943+85_943+91del)
n.1706+85_1706+91del
n.1541+85_1541+91del
3g.193643714_193643893delCA2759948920OPA1c.1477+87_1478-82del (n.1477+87_1478-82del)
c.1312+87_1313-82del (n.1312+87_1313-82del)
c.1423+87_1424-82del (n.1423+87_1424-82del)
c.1366+87_1367-82del (n.1366+87_1367-82del)
c.1251+87_1252-82del
c.994+87_995-82del (n.994+87_995-82del)
c.*1393+87_*1394-82del (n.*1393+87_*1394-82del)
c.972+87_973-82del
c.940+87_941-82del (n.940+87_941-82del)
c.1281+87_1282-82del
c.1327+87_1328-82del (n.1327+87_1328-82del)
c.*790+87_*791-82del (n.*790+87_*791-82del)
c.1477+87_1478-59del (n.1477+87_1478-59del)
c.300+87_301-82del
c.1204+87_1205-82del (n.1204+87_1205-82del)
c.1315+87_1316-82del (n.1315+87_1316-82del)
c.1369+87_1370-82del (n.1369+87_1370-82del)
n.508+87_509-82del
c.1258+87_1259-82del (n.1258+87_1259-82del)
c.943+87_944-82del (n.943+87_944-82del)
n.1706+87_1707-82del
n.1541+87_1542-82del
3g.193643714A>CCA2759948921OPA1c.1477+87A>C (n.1477+87A>C)
c.1312+87A>C (n.1312+87A>C)
c.1423+87A>C (n.1423+87A>C)
c.1366+87A>C (n.1366+87A>C)
c.1251+87A>C
c.994+87A>C (n.994+87A>C)
c.*1393+87A>C (n.*1393+87A>C)
c.972+87A>C
c.940+87A>C (n.940+87A>C)
c.1281+87A>C
c.1327+87A>C (n.1327+87A>C)
c.*790+87A>C (n.*790+87A>C)
c.300+87A>C
c.1204+87A>C (n.1204+87A>C)
c.1315+87A>C (n.1315+87A>C)
c.1369+87A>C (n.1369+87A>C)
n.508+87A>C
c.1258+87A>C (n.1258+87A>C)
c.943+87A>C (n.943+87A>C)
n.1706+87A>C
n.1541+87A>C
3g.193643714A>GCA2759948923OPA1c.1477+87A>G (n.1477+87A>G)
c.1312+87A>G (n.1312+87A>G)
c.1423+87A>G (n.1423+87A>G)
c.1366+87A>G (n.1366+87A>G)
c.1251+87A>G
c.994+87A>G (n.994+87A>G)
c.*1393+87A>G (n.*1393+87A>G)
c.972+87A>G
c.940+87A>G (n.940+87A>G)
c.1281+87A>G
c.1327+87A>G (n.1327+87A>G)
c.*790+87A>G (n.*790+87A>G)
c.300+87A>G
c.1204+87A>G (n.1204+87A>G)
c.1315+87A>G (n.1315+87A>G)
c.1369+87A>G (n.1369+87A>G)
n.508+87A>G
c.1258+87A>G (n.1258+87A>G)
c.943+87A>G (n.943+87A>G)
n.1706+87A>G
n.1541+87A>G
3g.193643714_193643715insGAGCA2759948924OPA1c.1477+87_1477+88insGAG (n.1477+87_1477+88insGAG)
c.1312+87_1312+88insGAG (n.1312+87_1312+88insGAG)
c.1423+87_1423+88insGAG (n.1423+87_1423+88insGAG)
c.1366+87_1366+88insGAG (n.1366+87_1366+88insGAG)
c.1251+87_1251+88insGAG
c.994+87_994+88insGAG (n.994+87_994+88insGAG)
c.*1393+87_*1393+88insGAG (n.*1393+87_*1393+88insGAG)
c.972+87_972+88insGAG
c.940+87_940+88insGAG (n.940+87_940+88insGAG)
c.1281+87_1281+88insGAG
c.1327+87_1327+88insGAG (n.1327+87_1327+88insGAG)
c.*790+87_*790+88insGAG (n.*790+87_*790+88insGAG)
c.300+87_300+88insGAG
c.1204+87_1204+88insGAG (n.1204+87_1204+88insGAG)
c.1315+87_1315+88insGAG (n.1315+87_1315+88insGAG)
c.1369+87_1369+88insGAG (n.1369+87_1369+88insGAG)
n.508+87_508+88insGAG
c.1258+87_1258+88insGAG (n.1258+87_1258+88insGAG)
c.943+87_943+88insGAG (n.943+87_943+88insGAG)
n.1706+87_1706+88insGAG
n.1541+87_1541+88insGAG
3g.193643715A>GCA2669104919OPA1c.1477+88A>G (n.1477+88A>G)
c.1312+88A>G (n.1312+88A>G)
c.1423+88A>G (n.1423+88A>G)
c.1366+88A>G (n.1366+88A>G)
c.1251+88A>G
c.994+88A>G (n.994+88A>G)
c.*1393+88A>G (n.*1393+88A>G)
c.972+88A>G
c.940+88A>G (n.940+88A>G)
c.1281+88A>G
c.1327+88A>G (n.1327+88A>G)
c.*790+88A>G (n.*790+88A>G)
c.300+88A>G
c.1204+88A>G (n.1204+88A>G)
c.1315+88A>G (n.1315+88A>G)
c.1369+88A>G (n.1369+88A>G)
n.508+88A>G
c.1258+88A>G (n.1258+88A>G)
c.943+88A>G (n.943+88A>G)
n.1706+88A>G
n.1541+88A>G
 gnomAD v4
3g.193643716delCA2759948926OPA1c.1477+89del (n.1477+89del)
c.1312+89del (n.1312+89del)
c.1423+89del (n.1423+89del)
c.1366+89del (n.1366+89del)
c.1251+89del
c.994+89del (n.994+89del)
c.*1393+89del (n.*1393+89del)
c.972+89del
c.940+89del (n.940+89del)
c.1281+89del
c.1327+89del (n.1327+89del)
c.*790+89del (n.*790+89del)
c.300+89del
c.1204+89del (n.1204+89del)
c.1315+89del (n.1315+89del)
c.1369+89del (n.1369+89del)
n.508+89del
c.1258+89del (n.1258+89del)
c.943+89del (n.943+89del)
n.1706+89del
n.1541+89del
3g.193643716C>ACA2669104920OPA1c.1477+89C>A (n.1477+89C>A)
c.1312+89C>A (n.1312+89C>A)
c.1423+89C>A (n.1423+89C>A)
c.1366+89C>A (n.1366+89C>A)
c.1251+89C>A
c.994+89C>A (n.994+89C>A)
c.*1393+89C>A (n.*1393+89C>A)
c.972+89C>A
c.940+89C>A (n.940+89C>A)
c.1281+89C>A
c.1327+89C>A (n.1327+89C>A)
c.*790+89C>A (n.*790+89C>A)
c.300+89C>A
c.1204+89C>A (n.1204+89C>A)
c.1315+89C>A (n.1315+89C>A)
c.1369+89C>A (n.1369+89C>A)
n.508+89C>A
c.1258+89C>A (n.1258+89C>A)
c.943+89C>A (n.943+89C>A)
n.1706+89C>A
n.1541+89C>A
 gnomAD v4
3g.193643717A=CA1430245416OPA1c.1477+90A= (n.1477+90A=)
c.1312+90A= (n.1312+90A=)
c.1423+90A= (n.1423+90A=)
c.1366+90A= (n.1366+90A=)
c.1251+90A=
c.994+90A= (n.994+90A=)
c.*1393+90A= (n.*1393+90A=)
c.972+90A=
c.940+90A= (n.940+90A=)
c.1281+90A=
c.1327+90A= (n.1327+90A=)
c.*790+90A= (n.*790+90A=)
c.300+90A=
c.1204+90A= (n.1204+90A=)
c.1315+90A= (n.1315+90A=)
c.1369+90A= (n.1369+90A=)
n.508+90A=
c.1258+90A= (n.1258+90A=)
c.943+90A= (n.943+90A=)
n.1706+90A=
n.1541+90A=
3g.193643717A>CCA1057904510OPA1c.1477+90A>C (n.1477+90A>C)
c.1312+90A>C (n.1312+90A>C)
c.1423+90A>C (n.1423+90A>C)
c.1366+90A>C (n.1366+90A>C)
c.1251+90A>C
c.994+90A>C (n.994+90A>C)
c.*1393+90A>C (n.*1393+90A>C)
c.972+90A>C
c.940+90A>C (n.940+90A>C)
c.1281+90A>C
c.1327+90A>C (n.1327+90A>C)
c.*790+90A>C (n.*790+90A>C)
c.300+90A>C
c.1204+90A>C (n.1204+90A>C)
c.1315+90A>C (n.1315+90A>C)
c.1369+90A>C (n.1369+90A>C)
n.508+90A>C
c.1258+90A>C (n.1258+90A>C)
c.943+90A>C (n.943+90A>C)
n.1706+90A>C
n.1541+90A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643717A>GCA1430245417OPA1c.1477+90A>G (n.1477+90A>G)
c.1312+90A>G (n.1312+90A>G)
c.1423+90A>G (n.1423+90A>G)
c.1366+90A>G (n.1366+90A>G)
c.1251+90A>G
c.994+90A>G (n.994+90A>G)
c.*1393+90A>G (n.*1393+90A>G)
c.972+90A>G
c.940+90A>G (n.940+90A>G)
c.1281+90A>G
c.1327+90A>G (n.1327+90A>G)
c.*790+90A>G (n.*790+90A>G)
c.300+90A>G
c.1204+90A>G (n.1204+90A>G)
c.1315+90A>G (n.1315+90A>G)
c.1369+90A>G (n.1369+90A>G)
n.508+90A>G
c.1258+90A>G (n.1258+90A>G)
c.943+90A>G (n.943+90A>G)
n.1706+90A>G
n.1541+90A>G
 dbSNP
3g.193643717_193643718insACTCA2759948927OPA1c.1477+90_1477+91insACT (n.1477+90_1477+91insACT)
c.1312+90_1312+91insACT (n.1312+90_1312+91insACT)
c.1423+90_1423+91insACT (n.1423+90_1423+91insACT)
c.1366+90_1366+91insACT (n.1366+90_1366+91insACT)
c.1251+90_1251+91insACT
c.994+90_994+91insACT (n.994+90_994+91insACT)
c.*1393+90_*1393+91insACT (n.*1393+90_*1393+91insACT)
c.972+90_972+91insACT
c.940+90_940+91insACT (n.940+90_940+91insACT)
c.1281+90_1281+91insACT
c.1327+90_1327+91insACT (n.1327+90_1327+91insACT)
c.*790+90_*790+91insACT (n.*790+90_*790+91insACT)
c.300+90_300+91insACT
c.1204+90_1204+91insACT (n.1204+90_1204+91insACT)
c.1315+90_1315+91insACT (n.1315+90_1315+91insACT)
c.1369+90_1369+91insACT (n.1369+90_1369+91insACT)
n.508+90_508+91insACT
c.1258+90_1258+91insACT (n.1258+90_1258+91insACT)
c.943+90_943+91insACT (n.943+90_943+91insACT)
n.1706+90_1706+91insACT
n.1541+90_1541+91insACT
3g.193643718T>ACA2759948928OPA1c.1477+91T>A (n.1477+91T>A)
c.1312+91T>A (n.1312+91T>A)
c.1423+91T>A (n.1423+91T>A)
c.1366+91T>A (n.1366+91T>A)
c.1251+91T>A
c.994+91T>A (n.994+91T>A)
c.*1393+91T>A (n.*1393+91T>A)
c.972+91T>A
c.940+91T>A (n.940+91T>A)
c.1281+91T>A
c.1327+91T>A (n.1327+91T>A)
c.*790+91T>A (n.*790+91T>A)
c.300+91T>A
c.1204+91T>A (n.1204+91T>A)
c.1315+91T>A (n.1315+91T>A)
c.1369+91T>A (n.1369+91T>A)
n.508+91T>A
c.1258+91T>A (n.1258+91T>A)
c.943+91T>A (n.943+91T>A)
n.1706+91T>A
n.1541+91T>A
3g.193643718T>GCA2759948929OPA1c.1477+91T>G (n.1477+91T>G)
c.1312+91T>G (n.1312+91T>G)
c.1423+91T>G (n.1423+91T>G)
c.1366+91T>G (n.1366+91T>G)
c.1251+91T>G
c.994+91T>G (n.994+91T>G)
c.*1393+91T>G (n.*1393+91T>G)
c.972+91T>G
c.940+91T>G (n.940+91T>G)
c.1281+91T>G
c.1327+91T>G (n.1327+91T>G)
c.*790+91T>G (n.*790+91T>G)
c.300+91T>G
c.1204+91T>G (n.1204+91T>G)
c.1315+91T>G (n.1315+91T>G)
c.1369+91T>G (n.1369+91T>G)
n.508+91T>G
c.1258+91T>G (n.1258+91T>G)
c.943+91T>G (n.943+91T>G)
n.1706+91T>G
n.1541+91T>G
3g.193643719A>GCA2669104921OPA1c.1477+92A>G (n.1477+92A>G)
c.1312+92A>G (n.1312+92A>G)
c.1423+92A>G (n.1423+92A>G)
c.1366+92A>G (n.1366+92A>G)
c.1251+92A>G
c.994+92A>G (n.994+92A>G)
c.*1393+92A>G (n.*1393+92A>G)
c.972+92A>G
c.940+92A>G (n.940+92A>G)
c.1281+92A>G
c.1327+92A>G (n.1327+92A>G)
c.*790+92A>G (n.*790+92A>G)
c.300+92A>G
c.1204+92A>G (n.1204+92A>G)
c.1315+92A>G (n.1315+92A>G)
c.1369+92A>G (n.1369+92A>G)
n.508+92A>G
c.1258+92A>G (n.1258+92A>G)
c.943+92A>G (n.943+92A>G)
n.1706+92A>G
n.1541+92A>G
 gnomAD v4
3g.193643719dupCA2759948930OPA1c.1477+92dup (n.1477+92dup)
c.1312+92dup (n.1312+92dup)
c.1423+92dup (n.1423+92dup)
c.1366+92dup (n.1366+92dup)
c.1251+92dup
c.994+92dup (n.994+92dup)
c.*1393+92dup (n.*1393+92dup)
c.972+92dup
c.940+92dup (n.940+92dup)
c.1281+92dup
c.1327+92dup (n.1327+92dup)
c.*790+92dup (n.*790+92dup)
c.300+92dup
c.1204+92dup (n.1204+92dup)
c.1315+92dup (n.1315+92dup)
c.1369+92dup (n.1369+92dup)
n.508+92dup
c.1258+92dup (n.1258+92dup)
c.943+92dup (n.943+92dup)
n.1706+92dup
n.1541+92dup
3g.193643719_193643720insAGTCA2759948931OPA1c.1477+92_1477+93insAGT (n.1477+92_1477+93insAGT)
c.1312+92_1312+93insAGT (n.1312+92_1312+93insAGT)
c.1423+92_1423+93insAGT (n.1423+92_1423+93insAGT)
c.1366+92_1366+93insAGT (n.1366+92_1366+93insAGT)
c.1251+92_1251+93insAGT
c.994+92_994+93insAGT (n.994+92_994+93insAGT)
c.*1393+92_*1393+93insAGT (n.*1393+92_*1393+93insAGT)
c.972+92_972+93insAGT
c.940+92_940+93insAGT (n.940+92_940+93insAGT)
c.1281+92_1281+93insAGT
c.1327+92_1327+93insAGT (n.1327+92_1327+93insAGT)
c.*790+92_*790+93insAGT (n.*790+92_*790+93insAGT)
c.300+92_300+93insAGT
c.1204+92_1204+93insAGT (n.1204+92_1204+93insAGT)
c.1315+92_1315+93insAGT (n.1315+92_1315+93insAGT)
c.1369+92_1369+93insAGT (n.1369+92_1369+93insAGT)
n.508+92_508+93insAGT
c.1258+92_1258+93insAGT (n.1258+92_1258+93insAGT)
c.943+92_943+93insAGT (n.943+92_943+93insAGT)
n.1706+92_1706+93insAGT
n.1541+92_1541+93insAGT
3g.193643720C>ACA2669104922OPA1c.1477+93C>A (n.1477+93C>A)
c.1312+93C>A (n.1312+93C>A)
c.1423+93C>A (n.1423+93C>A)
c.1366+93C>A (n.1366+93C>A)
c.1251+93C>A
c.994+93C>A (n.994+93C>A)
c.*1393+93C>A (n.*1393+93C>A)
c.972+93C>A
c.940+93C>A (n.940+93C>A)
c.1281+93C>A
c.1327+93C>A (n.1327+93C>A)
c.*790+93C>A (n.*790+93C>A)
c.300+93C>A
c.1204+93C>A (n.1204+93C>A)
c.1315+93C>A (n.1315+93C>A)
c.1369+93C>A (n.1369+93C>A)
n.508+93C>A
c.1258+93C>A (n.1258+93C>A)
c.943+93C>A (n.943+93C>A)
n.1706+93C>A
n.1541+93C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched