Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643606_193643622del | CA2586973459 | OPA1 | c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer8) c.1291_1307del (p.Ala431SerfsTer8) c.1402_1418del (p.Ala468SerfsTer8) c.1345_1361del (p.Ala449SerfsTer8) c.1230_1246del c.973_989del (p.Ala325SerfsTer8) c.*1372_*1388del (n.*1372_*1388del) c.951_967del c.919_935del (p.Ala307SerfsTer8) c.1260_1276del c.1306_1322del (p.Ala436SerfsTer8) c.*769_*785del (n.*769_*785del) c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer?) c.279_295del c.1183_1199del (p.Ala395SerfsTer8) c.1294_1310del (p.Ala432SerfsTer8) c.1348_1364del (p.Ala450SerfsTer8) n.487_503del c.1237_1253del (p.Ala413SerfsTer8) c.922_938del (p.Ala308SerfsTer8) n.1685_1701del n.1520_1536del | |
3 | g.193643619_193643620del | CA2580616039 | OPA1 | c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer9) c.1304_1305del (p.Cys435TyrfsTer9) c.1415_1416del (p.Cys472TyrfsTer9) c.1358_1359del (p.Cys453TyrfsTer9) c.1243_1244del c.986_987del (p.Cys329TyrfsTer9) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) c.964_965del c.932_933del (p.Cys311TyrfsTer9) c.1273_1274del c.1319_1320del (p.Cys440TyrfsTer9) c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer?) c.292_293del c.1196_1197del (p.Cys399TyrfsTer9) c.1307_1308del (p.Cys436TyrfsTer9) c.1361_1362del (p.Cys454TyrfsTer9) n.500_501del c.1250_1251del (p.Cys417TyrfsTer9) c.935_936del (p.Cys312TyrfsTer9) n.1698_1699del n.1533_1534del | ClinVar |
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3 | g.193643618T>G | CA355789653 | OPA1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1242T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.963T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1272T>G c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.291T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1360T>G (p.Cys454Gly) n.499T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) n.1697T>G n.1532T>G | |
3 | g.193643619G>A | CA355789655 | OPA1 | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.1243G>A c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.964G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.1273G>A c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*782G>A (n.*782G>A) c.292G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) n.500G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) n.1698G>A n.1533G>A | |
3 | g.193643619G>C | CA355789656 | OPA1 | c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.1243G>C c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.964G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.1273G>C c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.*782G>C (n.*782G>C) c.292G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1361G>C (p.Cys454Ser) n.500G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) n.1698G>C n.1533G>C | |
3 | g.193643619G>T | CA355789657 | OPA1 | c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.1243G>T c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.964G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.1273G>T c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*782G>T (n.*782G>T) c.292G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1361G>T (p.Cys454Phe) n.500G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) n.1698G>T n.1533G>T | COSMIC |
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3 | g.193643620T>C | CA437436188 | OPA1 | c.1470T>C (p.Cys490=) c.1305T>C (p.Cys435=) c.1416T>C (p.Cys472=) c.1359T>C (p.Cys453=) c.1244T>C c.987T>C (p.Cys329=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.965T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.1274T>C c.1320T>C (p.Cys440=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.293T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.1308T>C (p.Cys436=) c.1362T>C (p.Cys454=) n.501T>C c.1251T>C (p.Cys417=) c.936T>C (p.Cys312=) n.1699T>C n.1534T>C | |
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3 | g.193643622T>G | CA355789665 | OPA1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1246T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.967T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.1276T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*785T>G (n.*785T>G) c.295T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.503T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1701T>G n.1536T>G | |
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3 | g.193643623T>C | CA437436200 | OPA1 | c.1473T>C (p.Ile491=) c.1308T>C (p.Ile436=) c.1419T>C (p.Ile473=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1247T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.968T>C c.936T>C (p.Ile312=) c.1277T>C c.1323T>C (p.Ile441=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.296T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.1311T>C (p.Ile437=) c.1365T>C (p.Ile455=) n.504T>C c.1254T>C (p.Ile418=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1702T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643633T>A | CA2669104870 | OPA1 | c.1477+6T>A (n.1477+6T>A) c.1312+6T>A (n.1312+6T>A) c.1423+6T>A (n.1423+6T>A) c.1366+6T>A (n.1366+6T>A) c.1251+6T>A c.994+6T>A (n.994+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.972+6T>A c.940+6T>A (n.940+6T>A) c.1281+6T>A c.1327+6T>A (n.1327+6T>A) c.*790+6T>A (n.*790+6T>A) c.300+6T>A c.1204+6T>A (n.1204+6T>A) c.1315+6T>A (n.1315+6T>A) c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.508+6T>A c.1258+6T>A (n.1258+6T>A) c.943+6T>A (n.943+6T>A) n.1706+6T>A n.1541+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643635A>C | CA2669104871 | OPA1 | c.1477+8A>C (n.1477+8A>C) c.1312+8A>C (n.1312+8A>C) c.1423+8A>C (n.1423+8A>C) c.1366+8A>C (n.1366+8A>C) c.1251+8A>C c.994+8A>C (n.994+8A>C) c.*1393+8A>C (n.*1393+8A>C) c.972+8A>C c.940+8A>C (n.940+8A>C) c.1281+8A>C c.1327+8A>C (n.1327+8A>C) c.*790+8A>C (n.*790+8A>C) c.300+8A>C c.1204+8A>C (n.1204+8A>C) c.1315+8A>C (n.1315+8A>C) c.1369+8A>C (n.1369+8A>C) n.508+8A>C c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.943+8A>C (n.943+8A>C) n.1706+8A>C n.1541+8A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643637A>G | CA2669104872 | OPA1 | c.1477+10A>G (n.1477+10A>G) c.1312+10A>G (n.1312+10A>G) c.1423+10A>G (n.1423+10A>G) c.1366+10A>G (n.1366+10A>G) c.1251+10A>G c.994+10A>G (n.994+10A>G) c.*1393+10A>G (n.*1393+10A>G) c.972+10A>G c.940+10A>G (n.940+10A>G) c.1281+10A>G c.1327+10A>G (n.1327+10A>G) c.*790+10A>G (n.*790+10A>G) c.300+10A>G c.1204+10A>G (n.1204+10A>G) c.1315+10A>G (n.1315+10A>G) c.1369+10A>G (n.1369+10A>G) n.508+10A>G c.1258+10A>G (n.1258+10A>G) c.943+10A>G (n.943+10A>G) n.1706+10A>G n.1541+10A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643638T>G | CA1057904477 | OPA1 | c.1477+11T>G (n.1477+11T>G) c.1312+11T>G (n.1312+11T>G) c.1423+11T>G (n.1423+11T>G) c.1366+11T>G (n.1366+11T>G) c.1251+11T>G c.994+11T>G (n.994+11T>G) c.*1393+11T>G (n.*1393+11T>G) c.972+11T>G c.940+11T>G (n.940+11T>G) c.1281+11T>G c.1327+11T>G (n.1327+11T>G) c.*790+11T>G (n.*790+11T>G) c.300+11T>G c.1204+11T>G (n.1204+11T>G) c.1315+11T>G (n.1315+11T>G) c.1369+11T>G (n.1369+11T>G) n.508+11T>G c.1258+11T>G (n.1258+11T>G) c.943+11T>G (n.943+11T>G) n.1706+11T>G n.1541+11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643639C>A | CA2577995053 | OPA1 | c.1477+12C>A (n.1477+12C>A) c.1312+12C>A (n.1312+12C>A) c.1423+12C>A (n.1423+12C>A) c.1366+12C>A (n.1366+12C>A) c.1251+12C>A c.994+12C>A (n.994+12C>A) c.*1393+12C>A (n.*1393+12C>A) c.972+12C>A c.940+12C>A (n.940+12C>A) c.1281+12C>A c.1327+12C>A (n.1327+12C>A) c.*790+12C>A (n.*790+12C>A) c.300+12C>A c.1204+12C>A (n.1204+12C>A) c.1315+12C>A (n.1315+12C>A) c.1369+12C>A (n.1369+12C>A) n.508+12C>A c.1258+12C>A (n.1258+12C>A) c.943+12C>A (n.943+12C>A) n.1706+12C>A n.1541+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643640A= | CA1430245268 | OPA1 | c.1477+13A= (n.1477+13A=) c.1312+13A= (n.1312+13A=) c.1423+13A= (n.1423+13A=) c.1366+13A= (n.1366+13A=) c.1251+13A= c.994+13A= (n.994+13A=) c.*1393+13A= (n.*1393+13A=) c.972+13A= c.940+13A= (n.940+13A=) c.1281+13A= c.1327+13A= (n.1327+13A=) c.*790+13A= (n.*790+13A=) c.300+13A= c.1204+13A= (n.1204+13A=) c.1315+13A= (n.1315+13A=) c.1369+13A= (n.1369+13A=) n.508+13A= c.1258+13A= (n.1258+13A=) c.943+13A= (n.943+13A=) n.1706+13A= n.1541+13A= | |
3 | g.193643640A>G | CA548822199 | OPA1 | c.1477+13A>G (n.1477+13A>G) c.1312+13A>G (n.1312+13A>G) c.1423+13A>G (n.1423+13A>G) c.1366+13A>G (n.1366+13A>G) c.1251+13A>G c.994+13A>G (n.994+13A>G) c.*1393+13A>G (n.*1393+13A>G) c.972+13A>G c.940+13A>G (n.940+13A>G) c.1281+13A>G c.1327+13A>G (n.1327+13A>G) c.*790+13A>G (n.*790+13A>G) c.300+13A>G c.1204+13A>G (n.1204+13A>G) c.1315+13A>G (n.1315+13A>G) c.1369+13A>G (n.1369+13A>G) n.508+13A>G c.1258+13A>G (n.1258+13A>G) c.943+13A>G (n.943+13A>G) n.1706+13A>G n.1541+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643640_193643641insGTACATT | CA2669104875 | OPA1 | c.1477+13_1477+14insGTACATT (n.1477+13_1477+14insGTACATT) c.1312+13_1312+14insGTACATT (n.1312+13_1312+14insGTACATT) c.1423+13_1423+14insGTACATT (n.1423+13_1423+14insGTACATT) c.1366+13_1366+14insGTACATT (n.1366+13_1366+14insGTACATT) c.1251+13_1251+14insGTACATT c.994+13_994+14insGTACATT (n.994+13_994+14insGTACATT) c.*1393+13_*1393+14insGTACATT (n.*1393+13_*1393+14insGTACATT) c.972+13_972+14insGTACATT c.940+13_940+14insGTACATT (n.940+13_940+14insGTACATT) c.1281+13_1281+14insGTACATT c.1327+13_1327+14insGTACATT (n.1327+13_1327+14insGTACATT) c.*790+13_*790+14insGTACATT (n.*790+13_*790+14insGTACATT) c.300+13_300+14insGTACATT c.1204+13_1204+14insGTACATT (n.1204+13_1204+14insGTACATT) c.1315+13_1315+14insGTACATT (n.1315+13_1315+14insGTACATT) c.1369+13_1369+14insGTACATT (n.1369+13_1369+14insGTACATT) n.508+13_508+14insGTACATT c.1258+13_1258+14insGTACATT (n.1258+13_1258+14insGTACATT) c.943+13_943+14insGTACATT (n.943+13_943+14insGTACATT) n.1706+13_1706+14insGTACATT n.1541+13_1541+14insGTACATT | gnomAD v4 |
3 | g.193643641A>G | CA2669104876 | OPA1 | c.1477+14A>G (n.1477+14A>G) c.1312+14A>G (n.1312+14A>G) c.1423+14A>G (n.1423+14A>G) c.1366+14A>G (n.1366+14A>G) c.1251+14A>G c.994+14A>G (n.994+14A>G) c.*1393+14A>G (n.*1393+14A>G) c.972+14A>G c.940+14A>G (n.940+14A>G) c.1281+14A>G c.1327+14A>G (n.1327+14A>G) c.*790+14A>G (n.*790+14A>G) c.300+14A>G c.1204+14A>G (n.1204+14A>G) c.1315+14A>G (n.1315+14A>G) c.1369+14A>G (n.1369+14A>G) n.508+14A>G c.1258+14A>G (n.1258+14A>G) c.943+14A>G (n.943+14A>G) n.1706+14A>G n.1541+14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643642A>G | CA648099369 | OPA1 | c.1477+15A>G (n.1477+15A>G) c.1312+15A>G (n.1312+15A>G) c.1423+15A>G (n.1423+15A>G) c.1366+15A>G (n.1366+15A>G) c.1251+15A>G c.994+15A>G (n.994+15A>G) c.*1393+15A>G (n.*1393+15A>G) c.972+15A>G c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.1281+15A>G c.1327+15A>G (n.1327+15A>G) c.*790+15A>G (n.*790+15A>G) c.300+15A>G c.1204+15A>G (n.1204+15A>G) c.1315+15A>G (n.1315+15A>G) c.1369+15A>G (n.1369+15A>G) n.508+15A>G c.1258+15A>G (n.1258+15A>G) c.943+15A>G (n.943+15A>G) n.1706+15A>G n.1541+15A>G | COSMIC |
3 | g.193643644del | CA2669104877 | OPA1 | c.1477+17del (n.1477+17del) c.1312+17del (n.1312+17del) c.1423+17del (n.1423+17del) c.1366+17del (n.1366+17del) c.1251+17del c.994+17del (n.994+17del) c.*1393+17del (n.*1393+17del) c.972+17del c.940+17del (n.940+17del) c.1281+17del c.1327+17del (n.1327+17del) c.*790+17del (n.*790+17del) c.300+17del c.1204+17del (n.1204+17del) c.1315+17del (n.1315+17del) c.1369+17del (n.1369+17del) n.508+17del c.1258+17del (n.1258+17del) c.943+17del (n.943+17del) n.1706+17del n.1541+17del | gnomAD v4 |
3 | g.193643644G>A | CA1057904482 | OPA1 | c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) c.1312+17G>A (n.1312+17G>A) c.1423+17G>A (n.1423+17G>A) c.1366+17G>A (n.1366+17G>A) c.1251+17G>A c.994+17G>A (n.994+17G>A) c.*1393+17G>A (n.*1393+17G>A) c.972+17G>A c.940+17G>A (n.940+17G>A) c.1281+17G>A c.1327+17G>A (n.1327+17G>A) c.*790+17G>A (n.*790+17G>A) c.300+17G>A c.1204+17G>A (n.1204+17G>A) c.1315+17G>A (n.1315+17G>A) c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) n.508+17G>A c.1258+17G>A (n.1258+17G>A) c.943+17G>A (n.943+17G>A) n.1706+17G>A n.1541+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643644G>C | CA1430245275 | OPA1 | c.1477+17G>C (n.1477+17G>C) c.1312+17G>C (n.1312+17G>C) c.1423+17G>C (n.1423+17G>C) c.1366+17G>C (n.1366+17G>C) c.1251+17G>C c.994+17G>C (n.994+17G>C) c.*1393+17G>C (n.*1393+17G>C) c.972+17G>C c.940+17G>C (n.940+17G>C) c.1281+17G>C c.1327+17G>C (n.1327+17G>C) c.*790+17G>C (n.*790+17G>C) c.300+17G>C c.1204+17G>C (n.1204+17G>C) c.1315+17G>C (n.1315+17G>C) c.1369+17G>C (n.1369+17G>C) n.508+17G>C c.1258+17G>C (n.1258+17G>C) c.943+17G>C (n.943+17G>C) n.1706+17G>C n.1541+17G>C | dbSNP |
3 | g.193643644G= | CA1430245272 | OPA1 | c.1477+17G= (n.1477+17G=) c.1312+17G= (n.1312+17G=) c.1423+17G= (n.1423+17G=) c.1366+17G= (n.1366+17G=) c.1251+17G= c.994+17G= (n.994+17G=) c.*1393+17G= (n.*1393+17G=) c.972+17G= c.940+17G= (n.940+17G=) c.1281+17G= c.1327+17G= (n.1327+17G=) c.*790+17G= (n.*790+17G=) c.300+17G= c.1204+17G= (n.1204+17G=) c.1315+17G= (n.1315+17G=) c.1369+17G= (n.1369+17G=) n.508+17G= c.1258+17G= (n.1258+17G=) c.943+17G= (n.943+17G=) n.1706+17G= n.1541+17G= | |
3 | g.193643644G>T | CA2580070574 | OPA1 | c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) c.1312+17G>T (n.1312+17G>T) c.1423+17G>T (n.1423+17G>T) c.1366+17G>T (n.1366+17G>T) c.1251+17G>T c.994+17G>T (n.994+17G>T) c.*1393+17G>T (n.*1393+17G>T) c.972+17G>T c.940+17G>T (n.940+17G>T) c.1281+17G>T c.1327+17G>T (n.1327+17G>T) c.*790+17G>T (n.*790+17G>T) c.300+17G>T c.1204+17G>T (n.1204+17G>T) c.1315+17G>T (n.1315+17G>T) c.1369+17G>T (n.1369+17G>T) n.508+17G>T c.1258+17G>T (n.1258+17G>T) c.943+17G>T (n.943+17G>T) n.1706+17G>T n.1541+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193643645A= | CA1430245278 | OPA1 | c.1477+18A= (n.1477+18A=) c.1312+18A= (n.1312+18A=) c.1423+18A= (n.1423+18A=) c.1366+18A= (n.1366+18A=) c.1251+18A= c.994+18A= (n.994+18A=) c.*1393+18A= (n.*1393+18A=) c.972+18A= c.940+18A= (n.940+18A=) c.1281+18A= c.1327+18A= (n.1327+18A=) c.*790+18A= (n.*790+18A=) c.300+18A= c.1204+18A= (n.1204+18A=) c.1315+18A= (n.1315+18A=) c.1369+18A= (n.1369+18A=) n.508+18A= c.1258+18A= (n.1258+18A=) c.943+18A= (n.943+18A=) n.1706+18A= n.1541+18A= | |
3 | g.193643645A>G | CA548822201 | OPA1 | c.1477+18A>G (n.1477+18A>G) c.1312+18A>G (n.1312+18A>G) c.1423+18A>G (n.1423+18A>G) c.1366+18A>G (n.1366+18A>G) c.1251+18A>G c.994+18A>G (n.994+18A>G) c.*1393+18A>G (n.*1393+18A>G) c.972+18A>G c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.1281+18A>G c.1327+18A>G (n.1327+18A>G) c.*790+18A>G (n.*790+18A>G) c.300+18A>G c.1204+18A>G (n.1204+18A>G) c.1315+18A>G (n.1315+18A>G) c.1369+18A>G (n.1369+18A>G) n.508+18A>G c.1258+18A>G (n.1258+18A>G) c.943+18A>G (n.943+18A>G) n.1706+18A>G n.1541+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643645_193643646delinsAT | CA1430245279 | OPA1 | c.1477+18_1477+19delinsAT (n.1477+18_1477+19delinsAT) c.1312+18_1312+19delinsAT (n.1312+18_1312+19delinsAT) c.1423+18_1423+19delinsAT (n.1423+18_1423+19delinsAT) c.1366+18_1366+19delinsAT (n.1366+18_1366+19delinsAT) c.1251+18_1251+19delinsAT c.994+18_994+19delinsAT (n.994+18_994+19delinsAT) c.*1393+18_*1393+19delinsAT (n.*1393+18_*1393+19delinsAT) c.972+18_972+19delinsAT c.940+18_940+19delinsAT (n.940+18_940+19delinsAT) c.1281+18_1281+19delinsAT c.1327+18_1327+19delinsAT (n.1327+18_1327+19delinsAT) c.*790+18_*790+19delinsAT (n.*790+18_*790+19delinsAT) c.300+18_300+19delinsAT c.1204+18_1204+19delinsAT (n.1204+18_1204+19delinsAT) c.1315+18_1315+19delinsAT (n.1315+18_1315+19delinsAT) c.1369+18_1369+19delinsAT (n.1369+18_1369+19delinsAT) n.508+18_508+19delinsAT c.1258+18_1258+19delinsAT (n.1258+18_1258+19delinsAT) c.943+18_943+19delinsAT (n.943+18_943+19delinsAT) n.1706+18_1706+19delinsAT n.1541+18_1541+19delinsAT | |
3 | g.193643649del | CA548822203 | OPA1 | c.1477+22del (n.1477+22del) c.1312+22del (n.1312+22del) c.1423+22del (n.1423+22del) c.1366+22del (n.1366+22del) c.1251+22del c.994+22del (n.994+22del) c.*1393+22del (n.*1393+22del) c.972+22del c.940+22del (n.940+22del) c.1281+22del c.1327+22del (n.1327+22del) c.*790+22del (n.*790+22del) c.300+22del c.1204+22del (n.1204+22del) c.1315+22del (n.1315+22del) c.1369+22del (n.1369+22del) n.508+22del c.1258+22del (n.1258+22del) c.943+22del (n.943+22del) n.1706+22del n.1541+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643646_193643647insC | CA2669104881 | OPA1 | c.1477+19_1477+20insC (n.1477+19_1477+20insC) c.1312+19_1312+20insC (n.1312+19_1312+20insC) c.1423+19_1423+20insC (n.1423+19_1423+20insC) c.1366+19_1366+20insC (n.1366+19_1366+20insC) c.1251+19_1251+20insC c.994+19_994+20insC (n.994+19_994+20insC) c.*1393+19_*1393+20insC (n.*1393+19_*1393+20insC) c.972+19_972+20insC c.940+19_940+20insC (n.940+19_940+20insC) c.1281+19_1281+20insC c.1327+19_1327+20insC (n.1327+19_1327+20insC) c.*790+19_*790+20insC (n.*790+19_*790+20insC) c.300+19_300+20insC c.1204+19_1204+20insC (n.1204+19_1204+20insC) c.1315+19_1315+20insC (n.1315+19_1315+20insC) c.1369+19_1369+20insC (n.1369+19_1369+20insC) n.508+19_508+20insC c.1258+19_1258+20insC (n.1258+19_1258+20insC) c.943+19_943+20insC (n.943+19_943+20insC) n.1706+19_1706+20insC n.1541+19_1541+20insC | gnomAD v4 |
3 | g.193643648T>A | CA1430245285 | OPA1 | c.1477+21T>A (n.1477+21T>A) c.1312+21T>A (n.1312+21T>A) c.1423+21T>A (n.1423+21T>A) c.1366+21T>A (n.1366+21T>A) c.1251+21T>A c.994+21T>A (n.994+21T>A) c.*1393+21T>A (n.*1393+21T>A) c.972+21T>A c.940+21T>A (n.940+21T>A) c.1281+21T>A c.1327+21T>A (n.1327+21T>A) c.*790+21T>A (n.*790+21T>A) c.300+21T>A c.1204+21T>A (n.1204+21T>A) c.1315+21T>A (n.1315+21T>A) c.1369+21T>A (n.1369+21T>A) n.508+21T>A c.1258+21T>A (n.1258+21T>A) c.943+21T>A (n.943+21T>A) n.1706+21T>A n.1541+21T>A | dbSNP |
3 | g.193643648T= | CA1430245284 | OPA1 | c.1477+21T= (n.1477+21T=) c.1312+21T= (n.1312+21T=) c.1423+21T= (n.1423+21T=) c.1366+21T= (n.1366+21T=) c.1251+21T= c.994+21T= (n.994+21T=) c.*1393+21T= (n.*1393+21T=) c.972+21T= c.940+21T= (n.940+21T=) c.1281+21T= c.1327+21T= (n.1327+21T=) c.*790+21T= (n.*790+21T=) c.300+21T= c.1204+21T= (n.1204+21T=) c.1315+21T= (n.1315+21T=) c.1369+21T= (n.1369+21T=) n.508+21T= c.1258+21T= (n.1258+21T=) c.943+21T= (n.943+21T=) n.1706+21T= n.1541+21T= | |
3 | g.193643649T>C | CA1430245289 | OPA1 | c.1477+22T>C (n.1477+22T>C) c.1312+22T>C (n.1312+22T>C) c.1423+22T>C (n.1423+22T>C) c.1366+22T>C (n.1366+22T>C) c.1251+22T>C c.994+22T>C (n.994+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.972+22T>C c.940+22T>C (n.940+22T>C) c.1281+22T>C c.1327+22T>C (n.1327+22T>C) c.*790+22T>C (n.*790+22T>C) c.300+22T>C c.1204+22T>C (n.1204+22T>C) c.1315+22T>C (n.1315+22T>C) c.1369+22T>C (n.1369+22T>C) n.508+22T>C c.1258+22T>C (n.1258+22T>C) c.943+22T>C (n.943+22T>C) n.1706+22T>C n.1541+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643649T>G | CA2759948868 | OPA1 | c.1477+22T>G (n.1477+22T>G) c.1312+22T>G (n.1312+22T>G) c.1423+22T>G (n.1423+22T>G) c.1366+22T>G (n.1366+22T>G) c.1251+22T>G c.994+22T>G (n.994+22T>G) c.*1393+22T>G (n.*1393+22T>G) c.972+22T>G c.940+22T>G (n.940+22T>G) c.1281+22T>G c.1327+22T>G (n.1327+22T>G) c.*790+22T>G (n.*790+22T>G) c.300+22T>G c.1204+22T>G (n.1204+22T>G) c.1315+22T>G (n.1315+22T>G) c.1369+22T>G (n.1369+22T>G) n.508+22T>G c.1258+22T>G (n.1258+22T>G) c.943+22T>G (n.943+22T>G) n.1706+22T>G n.1541+22T>G | |
3 | g.193643649T= | CA1430245287 | OPA1 | c.1477+22T= (n.1477+22T=) c.1312+22T= (n.1312+22T=) c.1423+22T= (n.1423+22T=) c.1366+22T= (n.1366+22T=) c.1251+22T= c.994+22T= (n.994+22T=) c.*1393+22T= (n.*1393+22T=) c.972+22T= c.940+22T= (n.940+22T=) c.1281+22T= c.1327+22T= (n.1327+22T=) c.*790+22T= (n.*790+22T=) c.300+22T= c.1204+22T= (n.1204+22T=) c.1315+22T= (n.1315+22T=) c.1369+22T= (n.1369+22T=) n.508+22T= c.1258+22T= (n.1258+22T=) c.943+22T= (n.943+22T=) n.1706+22T= n.1541+22T= | |
3 | g.193643650_193643656del | CA2669104882 | OPA1 | c.1477+23_1477+29del (n.1477+23_1477+29del) c.1312+23_1312+29del (n.1312+23_1312+29del) c.1423+23_1423+29del (n.1423+23_1423+29del) c.1366+23_1366+29del (n.1366+23_1366+29del) c.1251+23_1251+29del c.994+23_994+29del (n.994+23_994+29del) c.*1393+23_*1393+29del (n.*1393+23_*1393+29del) c.972+23_972+29del c.940+23_940+29del (n.940+23_940+29del) c.1281+23_1281+29del c.1327+23_1327+29del (n.1327+23_1327+29del) c.*790+23_*790+29del (n.*790+23_*790+29del) c.300+23_300+29del c.1204+23_1204+29del (n.1204+23_1204+29del) c.1315+23_1315+29del (n.1315+23_1315+29del) c.1369+23_1369+29del (n.1369+23_1369+29del) n.508+23_508+29del c.1258+23_1258+29del (n.1258+23_1258+29del) c.943+23_943+29del (n.943+23_943+29del) n.1706+23_1706+29del n.1541+23_1541+29del | gnomAD v4 |
3 | g.193643651A= | CA1430245290 | OPA1 | c.1477+24A= (n.1477+24A=) c.1312+24A= (n.1312+24A=) c.1423+24A= (n.1423+24A=) c.1366+24A= (n.1366+24A=) c.1251+24A= c.994+24A= (n.994+24A=) c.*1393+24A= (n.*1393+24A=) c.972+24A= c.940+24A= (n.940+24A=) c.1281+24A= c.1327+24A= (n.1327+24A=) c.*790+24A= (n.*790+24A=) c.300+24A= c.1204+24A= (n.1204+24A=) c.1315+24A= (n.1315+24A=) c.1369+24A= (n.1369+24A=) n.508+24A= c.1258+24A= (n.1258+24A=) c.943+24A= (n.943+24A=) n.1706+24A= n.1541+24A= | |
3 | g.193643651A>G | CA2759376 | OPA1 | c.1477+24A>G (n.1477+24A>G) c.1312+24A>G (n.1312+24A>G) c.1423+24A>G (n.1423+24A>G) c.1366+24A>G (n.1366+24A>G) c.1251+24A>G c.994+24A>G (n.994+24A>G) c.*1393+24A>G (n.*1393+24A>G) c.972+24A>G c.940+24A>G (n.940+24A>G) c.1281+24A>G c.1327+24A>G (n.1327+24A>G) c.*790+24A>G (n.*790+24A>G) c.300+24A>G c.1204+24A>G (n.1204+24A>G) c.1315+24A>G (n.1315+24A>G) c.1369+24A>G (n.1369+24A>G) n.508+24A>G c.1258+24A>G (n.1258+24A>G) c.943+24A>G (n.943+24A>G) n.1706+24A>G n.1541+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643652T>C | CA548822205 | OPA1 | c.1477+25T>C (n.1477+25T>C) c.1312+25T>C (n.1312+25T>C) c.1423+25T>C (n.1423+25T>C) c.1366+25T>C (n.1366+25T>C) c.1251+25T>C c.994+25T>C (n.994+25T>C) c.*1393+25T>C (n.*1393+25T>C) c.972+25T>C c.940+25T>C (n.940+25T>C) c.1281+25T>C c.1327+25T>C (n.1327+25T>C) c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) c.300+25T>C c.1204+25T>C (n.1204+25T>C) c.1315+25T>C (n.1315+25T>C) c.1369+25T>C (n.1369+25T>C) n.508+25T>C c.1258+25T>C (n.1258+25T>C) c.943+25T>C (n.943+25T>C) n.1706+25T>C n.1541+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643652T>G | CA2759377 | OPA1 | c.1477+25T>G (n.1477+25T>G) c.1312+25T>G (n.1312+25T>G) c.1423+25T>G (n.1423+25T>G) c.1366+25T>G (n.1366+25T>G) c.1251+25T>G c.994+25T>G (n.994+25T>G) c.*1393+25T>G (n.*1393+25T>G) c.972+25T>G c.940+25T>G (n.940+25T>G) c.1281+25T>G c.1327+25T>G (n.1327+25T>G) c.*790+25T>G (n.*790+25T>G) c.300+25T>G c.1204+25T>G (n.1204+25T>G) c.1315+25T>G (n.1315+25T>G) c.1369+25T>G (n.1369+25T>G) n.508+25T>G c.1258+25T>G (n.1258+25T>G) c.943+25T>G (n.943+25T>G) n.1706+25T>G n.1541+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643652T= | CA1430245295 | OPA1 | c.1477+25T= (n.1477+25T=) c.1312+25T= (n.1312+25T=) c.1423+25T= (n.1423+25T=) c.1366+25T= (n.1366+25T=) c.1251+25T= c.994+25T= (n.994+25T=) c.*1393+25T= (n.*1393+25T=) c.972+25T= c.940+25T= (n.940+25T=) c.1281+25T= c.1327+25T= (n.1327+25T=) c.*790+25T= (n.*790+25T=) c.300+25T= c.1204+25T= (n.1204+25T=) c.1315+25T= (n.1315+25T=) c.1369+25T= (n.1369+25T=) n.508+25T= c.1258+25T= (n.1258+25T=) c.943+25T= (n.943+25T=) n.1706+25T= n.1541+25T= | |
3 | g.193643653G>A | CA2759378 | OPA1 | c.1477+26G>A (n.1477+26G>A) c.1312+26G>A (n.1312+26G>A) c.1423+26G>A (n.1423+26G>A) c.1366+26G>A (n.1366+26G>A) c.1251+26G>A c.994+26G>A (n.994+26G>A) c.*1393+26G>A (n.*1393+26G>A) c.972+26G>A c.940+26G>A (n.940+26G>A) c.1281+26G>A c.1327+26G>A (n.1327+26G>A) c.*790+26G>A (n.*790+26G>A) c.300+26G>A c.1204+26G>A (n.1204+26G>A) c.1315+26G>A (n.1315+26G>A) c.1369+26G>A (n.1369+26G>A) n.508+26G>A c.1258+26G>A (n.1258+26G>A) c.943+26G>A (n.943+26G>A) n.1706+26G>A n.1541+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643653G= | CA1430245297 | OPA1 | c.1477+26G= (n.1477+26G=) c.1312+26G= (n.1312+26G=) c.1423+26G= (n.1423+26G=) c.1366+26G= (n.1366+26G=) c.1251+26G= c.994+26G= (n.994+26G=) c.*1393+26G= (n.*1393+26G=) c.972+26G= c.940+26G= (n.940+26G=) c.1281+26G= c.1327+26G= (n.1327+26G=) c.*790+26G= (n.*790+26G=) c.300+26G= c.1204+26G= (n.1204+26G=) c.1315+26G= (n.1315+26G=) c.1369+26G= (n.1369+26G=) n.508+26G= c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.943+26G= (n.943+26G=) n.1706+26G= n.1541+26G= | |
3 | g.193643653G>T | CA2669104887 | OPA1 | c.1477+26G>T (n.1477+26G>T) c.1312+26G>T (n.1312+26G>T) c.1423+26G>T (n.1423+26G>T) c.1366+26G>T (n.1366+26G>T) c.1251+26G>T c.994+26G>T (n.994+26G>T) c.*1393+26G>T (n.*1393+26G>T) c.972+26G>T c.940+26G>T (n.940+26G>T) c.1281+26G>T c.1327+26G>T (n.1327+26G>T) c.*790+26G>T (n.*790+26G>T) c.300+26G>T c.1204+26G>T (n.1204+26G>T) c.1315+26G>T (n.1315+26G>T) c.1369+26G>T (n.1369+26G>T) n.508+26G>T c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.943+26G>T (n.943+26G>T) n.1706+26G>T n.1541+26G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643655_193643656insAGAG | CA2759948872 | OPA1 | c.1477+28_1477+29insAGAG (n.1477+28_1477+29insAGAG) c.1312+28_1312+29insAGAG (n.1312+28_1312+29insAGAG) c.1423+28_1423+29insAGAG (n.1423+28_1423+29insAGAG) c.1366+28_1366+29insAGAG (n.1366+28_1366+29insAGAG) c.1251+28_1251+29insAGAG c.994+28_994+29insAGAG (n.994+28_994+29insAGAG) c.*1393+28_*1393+29insAGAG (n.*1393+28_*1393+29insAGAG) c.972+28_972+29insAGAG c.940+28_940+29insAGAG (n.940+28_940+29insAGAG) c.1281+28_1281+29insAGAG c.1327+28_1327+29insAGAG (n.1327+28_1327+29insAGAG) c.*790+28_*790+29insAGAG (n.*790+28_*790+29insAGAG) c.300+28_300+29insAGAG c.1204+28_1204+29insAGAG (n.1204+28_1204+29insAGAG) c.1315+28_1315+29insAGAG (n.1315+28_1315+29insAGAG) c.1369+28_1369+29insAGAG (n.1369+28_1369+29insAGAG) n.508+28_508+29insAGAG c.1258+28_1258+29insAGAG (n.1258+28_1258+29insAGAG) c.943+28_943+29insAGAG (n.943+28_943+29insAGAG) n.1706+28_1706+29insAGAG n.1541+28_1541+29insAGAG | |
3 | g.193643656C>A | CA2669104888 | OPA1 | c.1477+29C>A (n.1477+29C>A) c.1312+29C>A (n.1312+29C>A) c.1423+29C>A (n.1423+29C>A) c.1366+29C>A (n.1366+29C>A) c.1251+29C>A c.994+29C>A (n.994+29C>A) c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A) c.972+29C>A c.940+29C>A (n.940+29C>A) c.1281+29C>A c.1327+29C>A (n.1327+29C>A) c.*790+29C>A (n.*790+29C>A) c.300+29C>A c.1204+29C>A (n.1204+29C>A) c.1315+29C>A (n.1315+29C>A) c.1369+29C>A (n.1369+29C>A) n.508+29C>A c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.943+29C>A (n.943+29C>A) n.1706+29C>A n.1541+29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643658_193643660dup | CA2759948873 | OPA1 | c.1477+31_1477+33dup (n.1477+31_1477+33dup) c.1312+31_1312+33dup (n.1312+31_1312+33dup) c.1423+31_1423+33dup (n.1423+31_1423+33dup) c.1366+31_1366+33dup (n.1366+31_1366+33dup) c.1251+31_1251+33dup c.994+31_994+33dup (n.994+31_994+33dup) c.*1393+31_*1393+33dup (n.*1393+31_*1393+33dup) c.972+31_972+33dup c.940+31_940+33dup (n.940+31_940+33dup) c.1281+31_1281+33dup c.1327+31_1327+33dup (n.1327+31_1327+33dup) c.*790+31_*790+33dup (n.*790+31_*790+33dup) c.300+31_300+33dup c.1204+31_1204+33dup (n.1204+31_1204+33dup) c.1315+31_1315+33dup (n.1315+31_1315+33dup) c.1369+31_1369+33dup (n.1369+31_1369+33dup) n.508+31_508+33dup c.1258+31_1258+33dup (n.1258+31_1258+33dup) c.943+31_943+33dup (n.943+31_943+33dup) n.1706+31_1706+33dup n.1541+31_1541+33dup | |
3 | g.193643658_193643660delinsGAT | CA1430245301 | OPA1 | c.1477+31_1477+33delinsGAT (n.1477+31_1477+33delinsGAT) c.1312+31_1312+33delinsGAT (n.1312+31_1312+33delinsGAT) c.1423+31_1423+33delinsGAT (n.1423+31_1423+33delinsGAT) c.1366+31_1366+33delinsGAT (n.1366+31_1366+33delinsGAT) c.1251+31_1251+33delinsGAT c.994+31_994+33delinsGAT (n.994+31_994+33delinsGAT) c.*1393+31_*1393+33delinsGAT (n.*1393+31_*1393+33delinsGAT) c.972+31_972+33delinsGAT c.940+31_940+33delinsGAT (n.940+31_940+33delinsGAT) c.1281+31_1281+33delinsGAT c.1327+31_1327+33delinsGAT (n.1327+31_1327+33delinsGAT) c.*790+31_*790+33delinsGAT (n.*790+31_*790+33delinsGAT) c.300+31_300+33delinsGAT c.1204+31_1204+33delinsGAT (n.1204+31_1204+33delinsGAT) c.1315+31_1315+33delinsGAT (n.1315+31_1315+33delinsGAT) c.1369+31_1369+33delinsGAT (n.1369+31_1369+33delinsGAT) n.508+31_508+33delinsGAT c.1258+31_1258+33delinsGAT (n.1258+31_1258+33delinsGAT) c.943+31_943+33delinsGAT (n.943+31_943+33delinsGAT) n.1706+31_1706+33delinsGAT n.1541+31_1541+33delinsGAT | |
3 | g.193643659A= | CA1430245307 | OPA1 | c.1477+32A= (n.1477+32A=) c.1312+32A= (n.1312+32A=) c.1423+32A= (n.1423+32A=) c.1366+32A= (n.1366+32A=) c.1251+32A= c.994+32A= (n.994+32A=) c.*1393+32A= (n.*1393+32A=) c.972+32A= c.940+32A= (n.940+32A=) c.1281+32A= c.1327+32A= (n.1327+32A=) c.*790+32A= (n.*790+32A=) c.300+32A= c.1204+32A= (n.1204+32A=) c.1315+32A= (n.1315+32A=) c.1369+32A= (n.1369+32A=) n.508+32A= c.1258+32A= (n.1258+32A=) c.943+32A= (n.943+32A=) n.1706+32A= n.1541+32A= | |
3 | g.193643659A>C | CA2581907924 | OPA1 | c.1477+32A>C (n.1477+32A>C) c.1312+32A>C (n.1312+32A>C) c.1423+32A>C (n.1423+32A>C) c.1366+32A>C (n.1366+32A>C) c.1251+32A>C c.994+32A>C (n.994+32A>C) c.*1393+32A>C (n.*1393+32A>C) c.972+32A>C c.940+32A>C (n.940+32A>C) c.1281+32A>C c.1327+32A>C (n.1327+32A>C) c.*790+32A>C (n.*790+32A>C) c.300+32A>C c.1204+32A>C (n.1204+32A>C) c.1315+32A>C (n.1315+32A>C) c.1369+32A>C (n.1369+32A>C) n.508+32A>C c.1258+32A>C (n.1258+32A>C) c.943+32A>C (n.943+32A>C) n.1706+32A>C n.1541+32A>C | |
3 | g.193643659A>G | CA2759379 | OPA1 | c.1477+32A>G (n.1477+32A>G) c.1312+32A>G (n.1312+32A>G) c.1423+32A>G (n.1423+32A>G) c.1366+32A>G (n.1366+32A>G) c.1251+32A>G c.994+32A>G (n.994+32A>G) c.*1393+32A>G (n.*1393+32A>G) c.972+32A>G c.940+32A>G (n.940+32A>G) c.1281+32A>G c.1327+32A>G (n.1327+32A>G) c.*790+32A>G (n.*790+32A>G) c.300+32A>G c.1204+32A>G (n.1204+32A>G) c.1315+32A>G (n.1315+32A>G) c.1369+32A>G (n.1369+32A>G) n.508+32A>G c.1258+32A>G (n.1258+32A>G) c.943+32A>G (n.943+32A>G) n.1706+32A>G n.1541+32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643659A>T | CA2581907923 | OPA1 | c.1477+32A>T (n.1477+32A>T) c.1312+32A>T (n.1312+32A>T) c.1423+32A>T (n.1423+32A>T) c.1366+32A>T (n.1366+32A>T) c.1251+32A>T c.994+32A>T (n.994+32A>T) c.*1393+32A>T (n.*1393+32A>T) c.972+32A>T c.940+32A>T (n.940+32A>T) c.1281+32A>T c.1327+32A>T (n.1327+32A>T) c.*790+32A>T (n.*790+32A>T) c.300+32A>T c.1204+32A>T (n.1204+32A>T) c.1315+32A>T (n.1315+32A>T) c.1369+32A>T (n.1369+32A>T) n.508+32A>T c.1258+32A>T (n.1258+32A>T) c.943+32A>T (n.943+32A>T) n.1706+32A>T n.1541+32A>T | |
3 | g.193643661_193643662del | CA90532510 | OPA1 | c.1477+34_1477+35del (n.1477+34_1477+35del) c.1312+34_1312+35del (n.1312+34_1312+35del) c.1423+34_1423+35del (n.1423+34_1423+35del) c.1366+34_1366+35del (n.1366+34_1366+35del) c.1251+34_1251+35del c.994+34_994+35del (n.994+34_994+35del) c.*1393+34_*1393+35del (n.*1393+34_*1393+35del) c.972+34_972+35del c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del) c.1281+34_1281+35del c.1327+34_1327+35del (n.1327+34_1327+35del) c.*790+34_*790+35del (n.*790+34_*790+35del) c.300+34_300+35del c.1204+34_1204+35del (n.1204+34_1204+35del) c.1315+34_1315+35del (n.1315+34_1315+35del) c.1369+34_1369+35del (n.1369+34_1369+35del) n.508+34_508+35del c.1258+34_1258+35del (n.1258+34_1258+35del) c.943+34_943+35del (n.943+34_943+35del) n.1706+34_1706+35del n.1541+34_1541+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643660T>C | CA2759380 | OPA1 | c.1477+33T>C (n.1477+33T>C) c.1312+33T>C (n.1312+33T>C) c.1423+33T>C (n.1423+33T>C) c.1366+33T>C (n.1366+33T>C) c.1251+33T>C c.994+33T>C (n.994+33T>C) c.*1393+33T>C (n.*1393+33T>C) c.972+33T>C c.940+33T>C (n.940+33T>C) c.1281+33T>C c.1327+33T>C (n.1327+33T>C) c.*790+33T>C (n.*790+33T>C) c.300+33T>C c.1204+33T>C (n.1204+33T>C) c.1315+33T>C (n.1315+33T>C) c.1369+33T>C (n.1369+33T>C) n.508+33T>C c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.943+33T>C (n.943+33T>C) n.1706+33T>C n.1541+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643660T= | CA1430245311 | OPA1 | c.1477+33T= (n.1477+33T=) c.1312+33T= (n.1312+33T=) c.1423+33T= (n.1423+33T=) c.1366+33T= (n.1366+33T=) c.1251+33T= c.994+33T= (n.994+33T=) c.*1393+33T= (n.*1393+33T=) c.972+33T= c.940+33T= (n.940+33T=) c.1281+33T= c.1327+33T= (n.1327+33T=) c.*790+33T= (n.*790+33T=) c.300+33T= c.1204+33T= (n.1204+33T=) c.1315+33T= (n.1315+33T=) c.1369+33T= (n.1369+33T=) n.508+33T= c.1258+33T= (n.1258+33T=) c.943+33T= (n.943+33T=) n.1706+33T= n.1541+33T= | |
3 | g.193643661del | CA2669104893 | OPA1 | c.1477+34del (n.1477+34del) c.1312+34del (n.1312+34del) c.1423+34del (n.1423+34del) c.1366+34del (n.1366+34del) c.1251+34del c.994+34del (n.994+34del) c.*1393+34del (n.*1393+34del) c.972+34del c.940+34del (n.940+34del) c.1281+34del c.1327+34del (n.1327+34del) c.*790+34del (n.*790+34del) c.300+34del c.1204+34del (n.1204+34del) c.1315+34del (n.1315+34del) c.1369+34del (n.1369+34del) n.508+34del c.1258+34del (n.1258+34del) c.943+34del (n.943+34del) n.1706+34del n.1541+34del | gnomAD v4 |
3 | g.193643661A= | CA1430245314 | OPA1 | c.1477+34A= (n.1477+34A=) c.1312+34A= (n.1312+34A=) c.1423+34A= (n.1423+34A=) c.1366+34A= (n.1366+34A=) c.1251+34A= c.994+34A= (n.994+34A=) c.*1393+34A= (n.*1393+34A=) c.972+34A= c.940+34A= (n.940+34A=) c.1281+34A= c.1327+34A= (n.1327+34A=) c.*790+34A= (n.*790+34A=) c.300+34A= c.1204+34A= (n.1204+34A=) c.1315+34A= (n.1315+34A=) c.1369+34A= (n.1369+34A=) n.508+34A= c.1258+34A= (n.1258+34A=) c.943+34A= (n.943+34A=) n.1706+34A= n.1541+34A= | |
3 | g.193643661A>G | CA2759381 | OPA1 | c.1477+34A>G (n.1477+34A>G) c.1312+34A>G (n.1312+34A>G) c.1423+34A>G (n.1423+34A>G) c.1366+34A>G (n.1366+34A>G) c.1251+34A>G c.994+34A>G (n.994+34A>G) c.*1393+34A>G (n.*1393+34A>G) c.972+34A>G c.940+34A>G (n.940+34A>G) c.1281+34A>G c.1327+34A>G (n.1327+34A>G) c.*790+34A>G (n.*790+34A>G) c.300+34A>G c.1204+34A>G (n.1204+34A>G) c.1315+34A>G (n.1315+34A>G) c.1369+34A>G (n.1369+34A>G) n.508+34A>G c.1258+34A>G (n.1258+34A>G) c.943+34A>G (n.943+34A>G) n.1706+34A>G n.1541+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643662T>C | CA2759382 | OPA1 | c.1477+35T>C (n.1477+35T>C) c.1312+35T>C (n.1312+35T>C) c.1423+35T>C (n.1423+35T>C) c.1366+35T>C (n.1366+35T>C) c.1251+35T>C c.994+35T>C (n.994+35T>C) c.*1393+35T>C (n.*1393+35T>C) c.972+35T>C c.940+35T>C (n.940+35T>C) c.1281+35T>C c.1327+35T>C (n.1327+35T>C) c.*790+35T>C (n.*790+35T>C) c.300+35T>C c.1204+35T>C (n.1204+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.1369+35T>C (n.1369+35T>C) n.508+35T>C c.1258+35T>C (n.1258+35T>C) c.943+35T>C (n.943+35T>C) n.1706+35T>C n.1541+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643662T= | CA1430245317 | OPA1 | c.1477+35T= (n.1477+35T=) c.1312+35T= (n.1312+35T=) c.1423+35T= (n.1423+35T=) c.1366+35T= (n.1366+35T=) c.1251+35T= c.994+35T= (n.994+35T=) c.*1393+35T= (n.*1393+35T=) c.972+35T= c.940+35T= (n.940+35T=) c.1281+35T= c.1327+35T= (n.1327+35T=) c.*790+35T= (n.*790+35T=) c.300+35T= c.1204+35T= (n.1204+35T=) c.1315+35T= (n.1315+35T=) c.1369+35T= (n.1369+35T=) n.508+35T= c.1258+35T= (n.1258+35T=) c.943+35T= (n.943+35T=) n.1706+35T= n.1541+35T= | |
3 | g.193643663G>A | CA2669104895 | OPA1 | c.1477+36G>A (n.1477+36G>A) c.1312+36G>A (n.1312+36G>A) c.1423+36G>A (n.1423+36G>A) c.1366+36G>A (n.1366+36G>A) c.1251+36G>A c.994+36G>A (n.994+36G>A) c.*1393+36G>A (n.*1393+36G>A) c.972+36G>A c.940+36G>A (n.940+36G>A) c.1281+36G>A c.1327+36G>A (n.1327+36G>A) c.*790+36G>A (n.*790+36G>A) c.300+36G>A c.1204+36G>A (n.1204+36G>A) c.1315+36G>A (n.1315+36G>A) c.1369+36G>A (n.1369+36G>A) n.508+36G>A c.1258+36G>A (n.1258+36G>A) c.943+36G>A (n.943+36G>A) n.1706+36G>A n.1541+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643664T>A | CA2669104896 | OPA1 | c.1477+37T>A (n.1477+37T>A) c.1312+37T>A (n.1312+37T>A) c.1423+37T>A (n.1423+37T>A) c.1366+37T>A (n.1366+37T>A) c.1251+37T>A c.994+37T>A (n.994+37T>A) c.*1393+37T>A (n.*1393+37T>A) c.972+37T>A c.940+37T>A (n.940+37T>A) c.1281+37T>A c.1327+37T>A (n.1327+37T>A) c.*790+37T>A (n.*790+37T>A) c.300+37T>A c.1204+37T>A (n.1204+37T>A) c.1315+37T>A (n.1315+37T>A) c.1369+37T>A (n.1369+37T>A) n.508+37T>A c.1258+37T>A (n.1258+37T>A) c.943+37T>A (n.943+37T>A) n.1706+37T>A n.1541+37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643664T>G | CA2669104897 | OPA1 | c.1477+37T>G (n.1477+37T>G) c.1312+37T>G (n.1312+37T>G) c.1423+37T>G (n.1423+37T>G) c.1366+37T>G (n.1366+37T>G) c.1251+37T>G c.994+37T>G (n.994+37T>G) c.*1393+37T>G (n.*1393+37T>G) c.972+37T>G c.940+37T>G (n.940+37T>G) c.1281+37T>G c.1327+37T>G (n.1327+37T>G) c.*790+37T>G (n.*790+37T>G) c.300+37T>G c.1204+37T>G (n.1204+37T>G) c.1315+37T>G (n.1315+37T>G) c.1369+37T>G (n.1369+37T>G) n.508+37T>G c.1258+37T>G (n.1258+37T>G) c.943+37T>G (n.943+37T>G) n.1706+37T>G n.1541+37T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643666T>G | CA2577995054 | OPA1 | c.1477+39T>G (n.1477+39T>G) c.1312+39T>G (n.1312+39T>G) c.1423+39T>G (n.1423+39T>G) c.1366+39T>G (n.1366+39T>G) c.1251+39T>G c.994+39T>G (n.994+39T>G) c.*1393+39T>G (n.*1393+39T>G) c.972+39T>G c.940+39T>G (n.940+39T>G) c.1281+39T>G c.1327+39T>G (n.1327+39T>G) c.*790+39T>G (n.*790+39T>G) c.300+39T>G c.1204+39T>G (n.1204+39T>G) c.1315+39T>G (n.1315+39T>G) c.1369+39T>G (n.1369+39T>G) n.508+39T>G c.1258+39T>G (n.1258+39T>G) c.943+39T>G (n.943+39T>G) n.1706+39T>G n.1541+39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643671_193643673del | CA2669104899 | OPA1 | c.1477+44_1477+46del (n.1477+44_1477+46del) c.1312+44_1312+46del (n.1312+44_1312+46del) c.1423+44_1423+46del (n.1423+44_1423+46del) c.1366+44_1366+46del (n.1366+44_1366+46del) c.1251+44_1251+46del c.994+44_994+46del (n.994+44_994+46del) c.*1393+44_*1393+46del (n.*1393+44_*1393+46del) c.972+44_972+46del c.940+44_940+46del (n.940+44_940+46del) c.1281+44_1281+46del c.1327+44_1327+46del (n.1327+44_1327+46del) c.*790+44_*790+46del (n.*790+44_*790+46del) c.300+44_300+46del c.1204+44_1204+46del (n.1204+44_1204+46del) c.1315+44_1315+46del (n.1315+44_1315+46del) c.1369+44_1369+46del (n.1369+44_1369+46del) n.508+44_508+46del c.1258+44_1258+46del (n.1258+44_1258+46del) c.943+44_943+46del (n.943+44_943+46del) n.1706+44_1706+46del n.1541+44_1541+46del | gnomAD v4 |
3 | g.193643667T>A | CA2759948876 | OPA1 | c.1477+40T>A (n.1477+40T>A) c.1312+40T>A (n.1312+40T>A) c.1423+40T>A (n.1423+40T>A) c.1366+40T>A (n.1366+40T>A) c.1251+40T>A c.994+40T>A (n.994+40T>A) c.*1393+40T>A (n.*1393+40T>A) c.972+40T>A c.940+40T>A (n.940+40T>A) c.1281+40T>A c.1327+40T>A (n.1327+40T>A) c.*790+40T>A (n.*790+40T>A) c.300+40T>A c.1204+40T>A (n.1204+40T>A) c.1315+40T>A (n.1315+40T>A) c.1369+40T>A (n.1369+40T>A) n.508+40T>A c.1258+40T>A (n.1258+40T>A) c.943+40T>A (n.943+40T>A) n.1706+40T>A n.1541+40T>A | |
3 | g.193643667T>C | CA90532530 | OPA1 | c.1477+40T>C (n.1477+40T>C) c.1312+40T>C (n.1312+40T>C) c.1423+40T>C (n.1423+40T>C) c.1366+40T>C (n.1366+40T>C) c.1251+40T>C c.994+40T>C (n.994+40T>C) c.*1393+40T>C (n.*1393+40T>C) c.972+40T>C c.940+40T>C (n.940+40T>C) c.1281+40T>C c.1327+40T>C (n.1327+40T>C) c.*790+40T>C (n.*790+40T>C) c.300+40T>C c.1204+40T>C (n.1204+40T>C) c.1315+40T>C (n.1315+40T>C) c.1369+40T>C (n.1369+40T>C) n.508+40T>C c.1258+40T>C (n.1258+40T>C) c.943+40T>C (n.943+40T>C) n.1706+40T>C n.1541+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643667T= | CA1430245320 | OPA1 | c.1477+40T= (n.1477+40T=) c.1312+40T= (n.1312+40T=) c.1423+40T= (n.1423+40T=) c.1366+40T= (n.1366+40T=) c.1251+40T= c.994+40T= (n.994+40T=) c.*1393+40T= (n.*1393+40T=) c.972+40T= c.940+40T= (n.940+40T=) c.1281+40T= c.1327+40T= (n.1327+40T=) c.*790+40T= (n.*790+40T=) c.300+40T= c.1204+40T= (n.1204+40T=) c.1315+40T= (n.1315+40T=) c.1369+40T= (n.1369+40T=) n.508+40T= c.1258+40T= (n.1258+40T=) c.943+40T= (n.943+40T=) n.1706+40T= n.1541+40T= | |
3 | g.193643667_193643668insAC | CA2669104900 | OPA1 | c.1477+40_1477+41insAC (n.1477+40_1477+41insAC) c.1312+40_1312+41insAC (n.1312+40_1312+41insAC) c.1423+40_1423+41insAC (n.1423+40_1423+41insAC) c.1366+40_1366+41insAC (n.1366+40_1366+41insAC) c.1251+40_1251+41insAC c.994+40_994+41insAC (n.994+40_994+41insAC) c.*1393+40_*1393+41insAC (n.*1393+40_*1393+41insAC) c.972+40_972+41insAC c.940+40_940+41insAC (n.940+40_940+41insAC) c.1281+40_1281+41insAC c.1327+40_1327+41insAC (n.1327+40_1327+41insAC) c.*790+40_*790+41insAC (n.*790+40_*790+41insAC) c.300+40_300+41insAC c.1204+40_1204+41insAC (n.1204+40_1204+41insAC) c.1315+40_1315+41insAC (n.1315+40_1315+41insAC) c.1369+40_1369+41insAC (n.1369+40_1369+41insAC) n.508+40_508+41insAC c.1258+40_1258+41insAC (n.1258+40_1258+41insAC) c.943+40_943+41insAC (n.943+40_943+41insAC) n.1706+40_1706+41insAC n.1541+40_1541+41insAC | gnomAD v4 |
3 | g.193643668C>G | CA2577995055 | OPA1 | c.1477+41C>G (n.1477+41C>G) c.1312+41C>G (n.1312+41C>G) c.1423+41C>G (n.1423+41C>G) c.1366+41C>G (n.1366+41C>G) c.1251+41C>G c.994+41C>G (n.994+41C>G) c.*1393+41C>G (n.*1393+41C>G) c.972+41C>G c.940+41C>G (n.940+41C>G) c.1281+41C>G c.1327+41C>G (n.1327+41C>G) c.*790+41C>G (n.*790+41C>G) c.300+41C>G c.1204+41C>G (n.1204+41C>G) c.1315+41C>G (n.1315+41C>G) c.1369+41C>G (n.1369+41C>G) n.508+41C>G c.1258+41C>G (n.1258+41C>G) c.943+41C>G (n.943+41C>G) n.1706+41C>G n.1541+41C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643668_193643669insA | CA2759948877 | OPA1 | c.1477+41_1477+42insA (n.1477+41_1477+42insA) c.1312+41_1312+42insA (n.1312+41_1312+42insA) c.1423+41_1423+42insA (n.1423+41_1423+42insA) c.1366+41_1366+42insA (n.1366+41_1366+42insA) c.1251+41_1251+42insA c.994+41_994+42insA (n.994+41_994+42insA) c.*1393+41_*1393+42insA (n.*1393+41_*1393+42insA) c.972+41_972+42insA c.940+41_940+42insA (n.940+41_940+42insA) c.1281+41_1281+42insA c.1327+41_1327+42insA (n.1327+41_1327+42insA) c.*790+41_*790+42insA (n.*790+41_*790+42insA) c.300+41_300+42insA c.1204+41_1204+42insA (n.1204+41_1204+42insA) c.1315+41_1315+42insA (n.1315+41_1315+42insA) c.1369+41_1369+42insA (n.1369+41_1369+42insA) n.508+41_508+42insA c.1258+41_1258+42insA (n.1258+41_1258+42insA) c.943+41_943+42insA (n.943+41_943+42insA) n.1706+41_1706+42insA n.1541+41_1541+42insA | |
3 | g.193643669T>C | CA2759383 | OPA1 | c.1477+42T>C (n.1477+42T>C) c.1312+42T>C (n.1312+42T>C) c.1423+42T>C (n.1423+42T>C) c.1366+42T>C (n.1366+42T>C) c.1251+42T>C c.994+42T>C (n.994+42T>C) c.*1393+42T>C (n.*1393+42T>C) c.972+42T>C c.940+42T>C (n.940+42T>C) c.1281+42T>C c.1327+42T>C (n.1327+42T>C) c.*790+42T>C (n.*790+42T>C) c.300+42T>C c.1204+42T>C (n.1204+42T>C) c.1315+42T>C (n.1315+42T>C) c.1369+42T>C (n.1369+42T>C) n.508+42T>C c.1258+42T>C (n.1258+42T>C) c.943+42T>C (n.943+42T>C) n.1706+42T>C n.1541+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643669T= | CA1430245325 | OPA1 | c.1477+42T= (n.1477+42T=) c.1312+42T= (n.1312+42T=) c.1423+42T= (n.1423+42T=) c.1366+42T= (n.1366+42T=) c.1251+42T= c.994+42T= (n.994+42T=) c.*1393+42T= (n.*1393+42T=) c.972+42T= c.940+42T= (n.940+42T=) c.1281+42T= c.1327+42T= (n.1327+42T=) c.*790+42T= (n.*790+42T=) c.300+42T= c.1204+42T= (n.1204+42T=) c.1315+42T= (n.1315+42T=) c.1369+42T= (n.1369+42T=) n.508+42T= c.1258+42T= (n.1258+42T=) c.943+42T= (n.943+42T=) n.1706+42T= n.1541+42T= | |
3 | g.193643670_193643671delinsTC | CA1430245330 | OPA1 | c.1477+43_1477+44delinsTC (n.1477+43_1477+44delinsTC) c.1312+43_1312+44delinsTC (n.1312+43_1312+44delinsTC) c.1423+43_1423+44delinsTC (n.1423+43_1423+44delinsTC) c.1366+43_1366+44delinsTC (n.1366+43_1366+44delinsTC) c.1251+43_1251+44delinsTC c.994+43_994+44delinsTC (n.994+43_994+44delinsTC) c.*1393+43_*1393+44delinsTC (n.*1393+43_*1393+44delinsTC) c.972+43_972+44delinsTC c.940+43_940+44delinsTC (n.940+43_940+44delinsTC) c.1281+43_1281+44delinsTC c.1327+43_1327+44delinsTC (n.1327+43_1327+44delinsTC) c.*790+43_*790+44delinsTC (n.*790+43_*790+44delinsTC) c.300+43_300+44delinsTC c.1204+43_1204+44delinsTC (n.1204+43_1204+44delinsTC) c.1315+43_1315+44delinsTC (n.1315+43_1315+44delinsTC) c.1369+43_1369+44delinsTC (n.1369+43_1369+44delinsTC) n.508+43_508+44delinsTC c.1258+43_1258+44delinsTC (n.1258+43_1258+44delinsTC) c.943+43_943+44delinsTC (n.943+43_943+44delinsTC) n.1706+43_1706+44delinsTC n.1541+43_1541+44delinsTC | |
3 | g.193643670_193643671insA | CA2759948878 | OPA1 | c.1477+43_1477+44insA (n.1477+43_1477+44insA) c.1312+43_1312+44insA (n.1312+43_1312+44insA) c.1423+43_1423+44insA (n.1423+43_1423+44insA) c.1366+43_1366+44insA (n.1366+43_1366+44insA) c.1251+43_1251+44insA c.994+43_994+44insA (n.994+43_994+44insA) c.*1393+43_*1393+44insA (n.*1393+43_*1393+44insA) c.972+43_972+44insA c.940+43_940+44insA (n.940+43_940+44insA) c.1281+43_1281+44insA c.1327+43_1327+44insA (n.1327+43_1327+44insA) c.*790+43_*790+44insA (n.*790+43_*790+44insA) c.300+43_300+44insA c.1204+43_1204+44insA (n.1204+43_1204+44insA) c.1315+43_1315+44insA (n.1315+43_1315+44insA) c.1369+43_1369+44insA (n.1369+43_1369+44insA) n.508+43_508+44insA c.1258+43_1258+44insA (n.1258+43_1258+44insA) c.943+43_943+44insA (n.943+43_943+44insA) n.1706+43_1706+44insA n.1541+43_1541+44insA | |
3 | g.193643671del | CA1430245342 | OPA1 | c.1477+44del (n.1477+44del) c.1312+44del (n.1312+44del) c.1423+44del (n.1423+44del) c.1366+44del (n.1366+44del) c.1251+44del c.994+44del (n.994+44del) c.*1393+44del (n.*1393+44del) c.972+44del c.940+44del (n.940+44del) c.1281+44del c.1327+44del (n.1327+44del) c.*790+44del (n.*790+44del) c.300+44del c.1204+44del (n.1204+44del) c.1315+44del (n.1315+44del) c.1369+44del (n.1369+44del) n.508+44del c.1258+44del (n.1258+44del) c.943+44del (n.943+44del) n.1706+44del n.1541+44del | dbSNP |
3 | g.193643672T>A | CA2759948879 | OPA1 | c.1477+45T>A (n.1477+45T>A) c.1312+45T>A (n.1312+45T>A) c.1423+45T>A (n.1423+45T>A) c.1366+45T>A (n.1366+45T>A) c.1251+45T>A c.994+45T>A (n.994+45T>A) c.*1393+45T>A (n.*1393+45T>A) c.972+45T>A c.940+45T>A (n.940+45T>A) c.1281+45T>A c.1327+45T>A (n.1327+45T>A) c.*790+45T>A (n.*790+45T>A) c.300+45T>A c.1204+45T>A (n.1204+45T>A) c.1315+45T>A (n.1315+45T>A) c.1369+45T>A (n.1369+45T>A) n.508+45T>A c.1258+45T>A (n.1258+45T>A) c.943+45T>A (n.943+45T>A) n.1706+45T>A n.1541+45T>A | |
3 | g.193643673T>C | CA2759948880 | OPA1 | c.1477+46T>C (n.1477+46T>C) c.1312+46T>C (n.1312+46T>C) c.1423+46T>C (n.1423+46T>C) c.1366+46T>C (n.1366+46T>C) c.1251+46T>C c.994+46T>C (n.994+46T>C) c.*1393+46T>C (n.*1393+46T>C) c.972+46T>C c.940+46T>C (n.940+46T>C) c.1281+46T>C c.1327+46T>C (n.1327+46T>C) c.*790+46T>C (n.*790+46T>C) c.300+46T>C c.1204+46T>C (n.1204+46T>C) c.1315+46T>C (n.1315+46T>C) c.1369+46T>C (n.1369+46T>C) n.508+46T>C c.1258+46T>C (n.1258+46T>C) c.943+46T>C (n.943+46T>C) n.1706+46T>C n.1541+46T>C | |
3 | g.193643673_193643674insACA | CA2759948881 | OPA1 | c.1477+46_1477+47insACA (n.1477+46_1477+47insACA) c.1312+46_1312+47insACA (n.1312+46_1312+47insACA) c.1423+46_1423+47insACA (n.1423+46_1423+47insACA) c.1366+46_1366+47insACA (n.1366+46_1366+47insACA) c.1251+46_1251+47insACA c.994+46_994+47insACA (n.994+46_994+47insACA) c.*1393+46_*1393+47insACA (n.*1393+46_*1393+47insACA) c.972+46_972+47insACA c.940+46_940+47insACA (n.940+46_940+47insACA) c.1281+46_1281+47insACA c.1327+46_1327+47insACA (n.1327+46_1327+47insACA) c.*790+46_*790+47insACA (n.*790+46_*790+47insACA) c.300+46_300+47insACA c.1204+46_1204+47insACA (n.1204+46_1204+47insACA) c.1315+46_1315+47insACA (n.1315+46_1315+47insACA) c.1369+46_1369+47insACA (n.1369+46_1369+47insACA) n.508+46_508+47insACA c.1258+46_1258+47insACA (n.1258+46_1258+47insACA) c.943+46_943+47insACA (n.943+46_943+47insACA) n.1706+46_1706+47insACA n.1541+46_1541+47insACA | |
3 | g.193643674T>A | CA2759384 | OPA1 | c.1477+47T>A (n.1477+47T>A) c.1312+47T>A (n.1312+47T>A) c.1423+47T>A (n.1423+47T>A) c.1366+47T>A (n.1366+47T>A) c.1251+47T>A c.994+47T>A (n.994+47T>A) c.*1393+47T>A (n.*1393+47T>A) c.972+47T>A c.940+47T>A (n.940+47T>A) c.1281+47T>A c.1327+47T>A (n.1327+47T>A) c.*790+47T>A (n.*790+47T>A) c.300+47T>A c.1204+47T>A (n.1204+47T>A) c.1315+47T>A (n.1315+47T>A) c.1369+47T>A (n.1369+47T>A) n.508+47T>A c.1258+47T>A (n.1258+47T>A) c.943+47T>A (n.943+47T>A) n.1706+47T>A n.1541+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643674T= | CA1430245349 | OPA1 | c.1477+47T= (n.1477+47T=) c.1312+47T= (n.1312+47T=) c.1423+47T= (n.1423+47T=) c.1366+47T= (n.1366+47T=) c.1251+47T= c.994+47T= (n.994+47T=) c.*1393+47T= (n.*1393+47T=) c.972+47T= c.940+47T= (n.940+47T=) c.1281+47T= c.1327+47T= (n.1327+47T=) c.*790+47T= (n.*790+47T=) c.300+47T= c.1204+47T= (n.1204+47T=) c.1315+47T= (n.1315+47T=) c.1369+47T= (n.1369+47T=) n.508+47T= c.1258+47T= (n.1258+47T=) c.943+47T= (n.943+47T=) n.1706+47T= n.1541+47T= | |
3 | g.193643675A= | CA1430245352 | OPA1 | c.1477+48A= (n.1477+48A=) c.1312+48A= (n.1312+48A=) c.1423+48A= (n.1423+48A=) c.1366+48A= (n.1366+48A=) c.1251+48A= c.994+48A= (n.994+48A=) c.*1393+48A= (n.*1393+48A=) c.972+48A= c.940+48A= (n.940+48A=) c.1281+48A= c.1327+48A= (n.1327+48A=) c.*790+48A= (n.*790+48A=) c.300+48A= c.1204+48A= (n.1204+48A=) c.1315+48A= (n.1315+48A=) c.1369+48A= (n.1369+48A=) n.508+48A= c.1258+48A= (n.1258+48A=) c.943+48A= (n.943+48A=) n.1706+48A= n.1541+48A= | |
3 | g.193643675A>C | CA2759948883 | OPA1 | c.1477+48A>C (n.1477+48A>C) c.1312+48A>C (n.1312+48A>C) c.1423+48A>C (n.1423+48A>C) c.1366+48A>C (n.1366+48A>C) c.1251+48A>C c.994+48A>C (n.994+48A>C) c.*1393+48A>C (n.*1393+48A>C) c.972+48A>C c.940+48A>C (n.940+48A>C) c.1281+48A>C c.1327+48A>C (n.1327+48A>C) c.*790+48A>C (n.*790+48A>C) c.300+48A>C c.1204+48A>C (n.1204+48A>C) c.1315+48A>C (n.1315+48A>C) c.1369+48A>C (n.1369+48A>C) n.508+48A>C c.1258+48A>C (n.1258+48A>C) c.943+48A>C (n.943+48A>C) n.1706+48A>C n.1541+48A>C | |
3 | g.193643675A>G | CA2759385 | OPA1 | c.1477+48A>G (n.1477+48A>G) c.1312+48A>G (n.1312+48A>G) c.1423+48A>G (n.1423+48A>G) c.1366+48A>G (n.1366+48A>G) c.1251+48A>G c.994+48A>G (n.994+48A>G) c.*1393+48A>G (n.*1393+48A>G) c.972+48A>G c.940+48A>G (n.940+48A>G) c.1281+48A>G c.1327+48A>G (n.1327+48A>G) c.*790+48A>G (n.*790+48A>G) c.300+48A>G c.1204+48A>G (n.1204+48A>G) c.1315+48A>G (n.1315+48A>G) c.1369+48A>G (n.1369+48A>G) n.508+48A>G c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.943+48A>G (n.943+48A>G) n.1706+48A>G n.1541+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643676G>A | CA1057904492 | OPA1 | c.1477+49G>A (n.1477+49G>A) c.1312+49G>A (n.1312+49G>A) c.1423+49G>A (n.1423+49G>A) c.1366+49G>A (n.1366+49G>A) c.1251+49G>A c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.*1393+49G>A (n.*1393+49G>A) c.972+49G>A c.940+49G>A (n.940+49G>A) c.1281+49G>A c.1327+49G>A (n.1327+49G>A) c.*790+49G>A (n.*790+49G>A) c.300+49G>A c.1204+49G>A (n.1204+49G>A) c.1315+49G>A (n.1315+49G>A) c.1369+49G>A (n.1369+49G>A) n.508+49G>A c.1258+49G>A (n.1258+49G>A) c.943+49G>A (n.943+49G>A) n.1706+49G>A n.1541+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643676G= | CA1430245355 | OPA1 | c.1477+49G= (n.1477+49G=) c.1312+49G= (n.1312+49G=) c.1423+49G= (n.1423+49G=) c.1366+49G= (n.1366+49G=) c.1251+49G= c.994+49G= (n.994+49G=) c.*1393+49G= (n.*1393+49G=) c.972+49G= c.940+49G= (n.940+49G=) c.1281+49G= c.1327+49G= (n.1327+49G=) c.*790+49G= (n.*790+49G=) c.300+49G= c.1204+49G= (n.1204+49G=) c.1315+49G= (n.1315+49G=) c.1369+49G= (n.1369+49G=) n.508+49G= c.1258+49G= (n.1258+49G=) c.943+49G= (n.943+49G=) n.1706+49G= n.1541+49G= | |
3 | g.193643677C>A | CA1430245359 | OPA1 | c.1477+50C>A (n.1477+50C>A) c.1312+50C>A (n.1312+50C>A) c.1423+50C>A (n.1423+50C>A) c.1366+50C>A (n.1366+50C>A) c.1251+50C>A c.994+50C>A (n.994+50C>A) c.*1393+50C>A (n.*1393+50C>A) c.972+50C>A c.940+50C>A (n.940+50C>A) c.1281+50C>A c.1327+50C>A (n.1327+50C>A) c.*790+50C>A (n.*790+50C>A) c.300+50C>A c.1204+50C>A (n.1204+50C>A) c.1315+50C>A (n.1315+50C>A) c.1369+50C>A (n.1369+50C>A) n.508+50C>A c.1258+50C>A (n.1258+50C>A) c.943+50C>A (n.943+50C>A) n.1706+50C>A n.1541+50C>A | dbSNP |
3 | g.193643677C= | CA1430245358 | OPA1 | c.1477+50C= (n.1477+50C=) c.1312+50C= (n.1312+50C=) c.1423+50C= (n.1423+50C=) c.1366+50C= (n.1366+50C=) c.1251+50C= c.994+50C= (n.994+50C=) c.*1393+50C= (n.*1393+50C=) c.972+50C= c.940+50C= (n.940+50C=) c.1281+50C= c.1327+50C= (n.1327+50C=) c.*790+50C= (n.*790+50C=) c.300+50C= c.1204+50C= (n.1204+50C=) c.1315+50C= (n.1315+50C=) c.1369+50C= (n.1369+50C=) n.508+50C= c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.943+50C= (n.943+50C=) n.1706+50C= n.1541+50C= | |
3 | g.193643677_193643683del | CA2759948884 | OPA1 | c.1477+50_1477+56del (n.1477+50_1477+56del) c.1312+50_1312+56del (n.1312+50_1312+56del) c.1423+50_1423+56del (n.1423+50_1423+56del) c.1366+50_1366+56del (n.1366+50_1366+56del) c.1251+50_1251+56del c.994+50_994+56del (n.994+50_994+56del) c.*1393+50_*1393+56del (n.*1393+50_*1393+56del) c.972+50_972+56del c.940+50_940+56del (n.940+50_940+56del) c.1281+50_1281+56del c.1327+50_1327+56del (n.1327+50_1327+56del) c.*790+50_*790+56del (n.*790+50_*790+56del) c.300+50_300+56del c.1204+50_1204+56del (n.1204+50_1204+56del) c.1315+50_1315+56del (n.1315+50_1315+56del) c.1369+50_1369+56del (n.1369+50_1369+56del) n.508+50_508+56del c.1258+50_1258+56del (n.1258+50_1258+56del) c.943+50_943+56del (n.943+50_943+56del) n.1706+50_1706+56del n.1541+50_1541+56del | |
3 | g.193643678A>G | CA2669104902 | OPA1 | c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) c.1312+51A>G (n.1312+51A>G) c.1423+51A>G (n.1423+51A>G) c.1366+51A>G (n.1366+51A>G) c.1251+51A>G c.994+51A>G (n.994+51A>G) c.*1393+51A>G (n.*1393+51A>G) c.972+51A>G c.940+51A>G (n.940+51A>G) c.1281+51A>G c.1327+51A>G (n.1327+51A>G) c.*790+51A>G (n.*790+51A>G) c.300+51A>G c.1204+51A>G (n.1204+51A>G) c.1315+51A>G (n.1315+51A>G) c.1369+51A>G (n.1369+51A>G) n.508+51A>G c.1258+51A>G (n.1258+51A>G) c.943+51A>G (n.943+51A>G) n.1706+51A>G n.1541+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643679A= | CA1430245364 | OPA1 | c.1477+52A= (n.1477+52A=) c.1312+52A= (n.1312+52A=) c.1423+52A= (n.1423+52A=) c.1366+52A= (n.1366+52A=) c.1251+52A= c.994+52A= (n.994+52A=) c.*1393+52A= (n.*1393+52A=) c.972+52A= c.940+52A= (n.940+52A=) c.1281+52A= c.1327+52A= (n.1327+52A=) c.*790+52A= (n.*790+52A=) c.300+52A= c.1204+52A= (n.1204+52A=) c.1315+52A= (n.1315+52A=) c.1369+52A= (n.1369+52A=) n.508+52A= c.1258+52A= (n.1258+52A=) c.943+52A= (n.943+52A=) n.1706+52A= n.1541+52A= | |
3 | g.193643679A>G | CA2759386 | OPA1 | c.1477+52A>G (n.1477+52A>G) c.1312+52A>G (n.1312+52A>G) c.1423+52A>G (n.1423+52A>G) c.1366+52A>G (n.1366+52A>G) c.1251+52A>G c.994+52A>G (n.994+52A>G) c.*1393+52A>G (n.*1393+52A>G) c.972+52A>G c.940+52A>G (n.940+52A>G) c.1281+52A>G c.1327+52A>G (n.1327+52A>G) c.*790+52A>G (n.*790+52A>G) c.300+52A>G c.1204+52A>G (n.1204+52A>G) c.1315+52A>G (n.1315+52A>G) c.1369+52A>G (n.1369+52A>G) n.508+52A>G c.1258+52A>G (n.1258+52A>G) c.943+52A>G (n.943+52A>G) n.1706+52A>G n.1541+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643679A>T | CA2669104903 | OPA1 | c.1477+52A>T (n.1477+52A>T) c.1312+52A>T (n.1312+52A>T) c.1423+52A>T (n.1423+52A>T) c.1366+52A>T (n.1366+52A>T) c.1251+52A>T c.994+52A>T (n.994+52A>T) c.*1393+52A>T (n.*1393+52A>T) c.972+52A>T c.940+52A>T (n.940+52A>T) c.1281+52A>T c.1327+52A>T (n.1327+52A>T) c.*790+52A>T (n.*790+52A>T) c.300+52A>T c.1204+52A>T (n.1204+52A>T) c.1315+52A>T (n.1315+52A>T) c.1369+52A>T (n.1369+52A>T) n.508+52A>T c.1258+52A>T (n.1258+52A>T) c.943+52A>T (n.943+52A>T) n.1706+52A>T n.1541+52A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643681C>A | CA2669104905 | OPA1 | c.1477+54C>A (n.1477+54C>A) c.1312+54C>A (n.1312+54C>A) c.1423+54C>A (n.1423+54C>A) c.1366+54C>A (n.1366+54C>A) c.1251+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.*1393+54C>A (n.*1393+54C>A) c.972+54C>A c.940+54C>A (n.940+54C>A) c.1281+54C>A c.1327+54C>A (n.1327+54C>A) c.*790+54C>A (n.*790+54C>A) c.300+54C>A c.1204+54C>A (n.1204+54C>A) c.1315+54C>A (n.1315+54C>A) c.1369+54C>A (n.1369+54C>A) n.508+54C>A c.1258+54C>A (n.1258+54C>A) c.943+54C>A (n.943+54C>A) n.1706+54C>A n.1541+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643681C>T | CA2577995056 | OPA1 | c.1477+54C>T (n.1477+54C>T) c.1312+54C>T (n.1312+54C>T) c.1423+54C>T (n.1423+54C>T) c.1366+54C>T (n.1366+54C>T) c.1251+54C>T c.994+54C>T (n.994+54C>T) c.*1393+54C>T (n.*1393+54C>T) c.972+54C>T c.940+54C>T (n.940+54C>T) c.1281+54C>T c.1327+54C>T (n.1327+54C>T) c.*790+54C>T (n.*790+54C>T) c.300+54C>T c.1204+54C>T (n.1204+54C>T) c.1315+54C>T (n.1315+54C>T) c.1369+54C>T (n.1369+54C>T) n.508+54C>T c.1258+54C>T (n.1258+54C>T) c.943+54C>T (n.943+54C>T) n.1706+54C>T n.1541+54C>T | |
3 | g.193643682C>A | CA2669104906 | OPA1 | c.1477+55C>A (n.1477+55C>A) c.1312+55C>A (n.1312+55C>A) c.1423+55C>A (n.1423+55C>A) c.1366+55C>A (n.1366+55C>A) c.1251+55C>A c.994+55C>A (n.994+55C>A) c.*1393+55C>A (n.*1393+55C>A) c.972+55C>A c.940+55C>A (n.940+55C>A) c.1281+55C>A c.1327+55C>A (n.1327+55C>A) c.*790+55C>A (n.*790+55C>A) c.300+55C>A c.1204+55C>A (n.1204+55C>A) c.1315+55C>A (n.1315+55C>A) c.1369+55C>A (n.1369+55C>A) n.508+55C>A c.1258+55C>A (n.1258+55C>A) c.943+55C>A (n.943+55C>A) n.1706+55C>A n.1541+55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643684A= | CA1430245368 | OPA1 | c.1477+57A= (n.1477+57A=) c.1312+57A= (n.1312+57A=) c.1423+57A= (n.1423+57A=) c.1366+57A= (n.1366+57A=) c.1251+57A= c.994+57A= (n.994+57A=) c.*1393+57A= (n.*1393+57A=) c.972+57A= c.940+57A= (n.940+57A=) c.1281+57A= c.1327+57A= (n.1327+57A=) c.*790+57A= (n.*790+57A=) c.300+57A= c.1204+57A= (n.1204+57A=) c.1315+57A= (n.1315+57A=) c.1369+57A= (n.1369+57A=) n.508+57A= c.1258+57A= (n.1258+57A=) c.943+57A= (n.943+57A=) n.1706+57A= n.1541+57A= | |
3 | g.193643684A>G | CA90532579 | OPA1 | c.1477+57A>G (n.1477+57A>G) c.1312+57A>G (n.1312+57A>G) c.1423+57A>G (n.1423+57A>G) c.1366+57A>G (n.1366+57A>G) c.1251+57A>G c.994+57A>G (n.994+57A>G) c.*1393+57A>G (n.*1393+57A>G) c.972+57A>G c.940+57A>G (n.940+57A>G) c.1281+57A>G c.1327+57A>G (n.1327+57A>G) c.*790+57A>G (n.*790+57A>G) c.300+57A>G c.1204+57A>G (n.1204+57A>G) c.1315+57A>G (n.1315+57A>G) c.1369+57A>G (n.1369+57A>G) n.508+57A>G c.1258+57A>G (n.1258+57A>G) c.943+57A>G (n.943+57A>G) n.1706+57A>G n.1541+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643686C>A | CA2577995057 | OPA1 | c.1477+59C>A (n.1477+59C>A) c.1312+59C>A (n.1312+59C>A) c.1423+59C>A (n.1423+59C>A) c.1366+59C>A (n.1366+59C>A) c.1251+59C>A c.994+59C>A (n.994+59C>A) c.*1393+59C>A (n.*1393+59C>A) c.972+59C>A c.940+59C>A (n.940+59C>A) c.1281+59C>A c.1327+59C>A (n.1327+59C>A) c.*790+59C>A (n.*790+59C>A) c.300+59C>A c.1204+59C>A (n.1204+59C>A) c.1315+59C>A (n.1315+59C>A) c.1369+59C>A (n.1369+59C>A) n.508+59C>A c.1258+59C>A (n.1258+59C>A) c.943+59C>A (n.943+59C>A) n.1706+59C>A n.1541+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643686C>G | CA2564665616 | OPA1 | c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.1312+59C>G (n.1312+59C>G) c.1423+59C>G (n.1423+59C>G) c.1366+59C>G (n.1366+59C>G) c.1251+59C>G c.994+59C>G (n.994+59C>G) c.*1393+59C>G (n.*1393+59C>G) c.972+59C>G c.940+59C>G (n.940+59C>G) c.1281+59C>G c.1327+59C>G (n.1327+59C>G) c.*790+59C>G (n.*790+59C>G) c.300+59C>G c.1204+59C>G (n.1204+59C>G) c.1315+59C>G (n.1315+59C>G) c.1369+59C>G (n.1369+59C>G) n.508+59C>G c.1258+59C>G (n.1258+59C>G) c.943+59C>G (n.943+59C>G) n.1706+59C>G n.1541+59C>G | |
3 | g.193643687T>A | CA2759948886 | OPA1 | c.1477+60T>A (n.1477+60T>A) c.1312+60T>A (n.1312+60T>A) c.1423+60T>A (n.1423+60T>A) c.1366+60T>A (n.1366+60T>A) c.1251+60T>A c.994+60T>A (n.994+60T>A) c.*1393+60T>A (n.*1393+60T>A) c.972+60T>A c.940+60T>A (n.940+60T>A) c.1281+60T>A c.1327+60T>A (n.1327+60T>A) c.*790+60T>A (n.*790+60T>A) c.300+60T>A c.1204+60T>A (n.1204+60T>A) c.1315+60T>A (n.1315+60T>A) c.1369+60T>A (n.1369+60T>A) n.508+60T>A c.1258+60T>A (n.1258+60T>A) c.943+60T>A (n.943+60T>A) n.1706+60T>A n.1541+60T>A | |
3 | g.193643687T>C | CA90532580 | OPA1 | c.1477+60T>C (n.1477+60T>C) c.1312+60T>C (n.1312+60T>C) c.1423+60T>C (n.1423+60T>C) c.1366+60T>C (n.1366+60T>C) c.1251+60T>C c.994+60T>C (n.994+60T>C) c.*1393+60T>C (n.*1393+60T>C) c.972+60T>C c.940+60T>C (n.940+60T>C) c.1281+60T>C c.1327+60T>C (n.1327+60T>C) c.*790+60T>C (n.*790+60T>C) c.300+60T>C c.1204+60T>C (n.1204+60T>C) c.1315+60T>C (n.1315+60T>C) c.1369+60T>C (n.1369+60T>C) n.508+60T>C c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.943+60T>C (n.943+60T>C) n.1706+60T>C n.1541+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643687T= | CA1430245369 | OPA1 | c.1477+60T= (n.1477+60T=) c.1312+60T= (n.1312+60T=) c.1423+60T= (n.1423+60T=) c.1366+60T= (n.1366+60T=) c.1251+60T= c.994+60T= (n.994+60T=) c.*1393+60T= (n.*1393+60T=) c.972+60T= c.940+60T= (n.940+60T=) c.1281+60T= c.1327+60T= (n.1327+60T=) c.*790+60T= (n.*790+60T=) c.300+60T= c.1204+60T= (n.1204+60T=) c.1315+60T= (n.1315+60T=) c.1369+60T= (n.1369+60T=) n.508+60T= c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.943+60T= (n.943+60T=) n.1706+60T= n.1541+60T= | |
3 | g.193643689T>A | CA2759948889 | OPA1 | c.1477+62T>A (n.1477+62T>A) c.1312+62T>A (n.1312+62T>A) c.1423+62T>A (n.1423+62T>A) c.1366+62T>A (n.1366+62T>A) c.1251+62T>A c.994+62T>A (n.994+62T>A) c.*1393+62T>A (n.*1393+62T>A) c.972+62T>A c.940+62T>A (n.940+62T>A) c.1281+62T>A c.1327+62T>A (n.1327+62T>A) c.*790+62T>A (n.*790+62T>A) c.300+62T>A c.1204+62T>A (n.1204+62T>A) c.1315+62T>A (n.1315+62T>A) c.1369+62T>A (n.1369+62T>A) n.508+62T>A c.1258+62T>A (n.1258+62T>A) c.943+62T>A (n.943+62T>A) n.1706+62T>A n.1541+62T>A | |
3 | g.193643689_193643696del | CA2759948887 | OPA1 | c.1477+62_1477+69del (n.1477+62_1477+69del) c.1312+62_1312+69del (n.1312+62_1312+69del) c.1423+62_1423+69del (n.1423+62_1423+69del) c.1366+62_1366+69del (n.1366+62_1366+69del) c.1251+62_1251+69del c.994+62_994+69del (n.994+62_994+69del) c.*1393+62_*1393+69del (n.*1393+62_*1393+69del) c.972+62_972+69del c.940+62_940+69del (n.940+62_940+69del) c.1281+62_1281+69del c.1327+62_1327+69del (n.1327+62_1327+69del) c.*790+62_*790+69del (n.*790+62_*790+69del) c.300+62_300+69del c.1204+62_1204+69del (n.1204+62_1204+69del) c.1315+62_1315+69del (n.1315+62_1315+69del) c.1369+62_1369+69del (n.1369+62_1369+69del) n.508+62_508+69del c.1258+62_1258+69del (n.1258+62_1258+69del) c.943+62_943+69del (n.943+62_943+69del) n.1706+62_1706+69del n.1541+62_1541+69del | |
3 | g.193643690G>T | CA1057904497 | OPA1 | c.1477+63G>T (n.1477+63G>T) c.1312+63G>T (n.1312+63G>T) c.1423+63G>T (n.1423+63G>T) c.1366+63G>T (n.1366+63G>T) c.1251+63G>T c.994+63G>T (n.994+63G>T) c.*1393+63G>T (n.*1393+63G>T) c.972+63G>T c.940+63G>T (n.940+63G>T) c.1281+63G>T c.1327+63G>T (n.1327+63G>T) c.*790+63G>T (n.*790+63G>T) c.300+63G>T c.1204+63G>T (n.1204+63G>T) c.1315+63G>T (n.1315+63G>T) c.1369+63G>T (n.1369+63G>T) n.508+63G>T c.1258+63G>T (n.1258+63G>T) c.943+63G>T (n.943+63G>T) n.1706+63G>T n.1541+63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643691C>A | CA2669104908 | OPA1 | c.1477+64C>A (n.1477+64C>A) c.1312+64C>A (n.1312+64C>A) c.1423+64C>A (n.1423+64C>A) c.1366+64C>A (n.1366+64C>A) c.1251+64C>A c.994+64C>A (n.994+64C>A) c.*1393+64C>A (n.*1393+64C>A) c.972+64C>A c.940+64C>A (n.940+64C>A) c.1281+64C>A c.1327+64C>A (n.1327+64C>A) c.*790+64C>A (n.*790+64C>A) c.300+64C>A c.1204+64C>A (n.1204+64C>A) c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) c.1369+64C>A (n.1369+64C>A) n.508+64C>A c.1258+64C>A (n.1258+64C>A) c.943+64C>A (n.943+64C>A) n.1706+64C>A n.1541+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643691C>T | CA2759948894 | OPA1 | c.1477+64C>T (n.1477+64C>T) c.1312+64C>T (n.1312+64C>T) c.1423+64C>T (n.1423+64C>T) c.1366+64C>T (n.1366+64C>T) c.1251+64C>T c.994+64C>T (n.994+64C>T) c.*1393+64C>T (n.*1393+64C>T) c.972+64C>T c.940+64C>T (n.940+64C>T) c.1281+64C>T c.1327+64C>T (n.1327+64C>T) c.*790+64C>T (n.*790+64C>T) c.300+64C>T c.1204+64C>T (n.1204+64C>T) c.1315+64C>T (n.1315+64C>T) c.1369+64C>T (n.1369+64C>T) n.508+64C>T c.1258+64C>T (n.1258+64C>T) c.943+64C>T (n.943+64C>T) n.1706+64C>T n.1541+64C>T | |
3 | g.193643692A>G | CA2669104909 | OPA1 | c.1477+65A>G (n.1477+65A>G) c.1312+65A>G (n.1312+65A>G) c.1423+65A>G (n.1423+65A>G) c.1366+65A>G (n.1366+65A>G) c.1251+65A>G c.994+65A>G (n.994+65A>G) c.*1393+65A>G (n.*1393+65A>G) c.972+65A>G c.940+65A>G (n.940+65A>G) c.1281+65A>G c.1327+65A>G (n.1327+65A>G) c.*790+65A>G (n.*790+65A>G) c.300+65A>G c.1204+65A>G (n.1204+65A>G) c.1315+65A>G (n.1315+65A>G) c.1369+65A>G (n.1369+65A>G) n.508+65A>G c.1258+65A>G (n.1258+65A>G) c.943+65A>G (n.943+65A>G) n.1706+65A>G n.1541+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643693_193643695del | CA2759948895 | OPA1 | c.1477+66_1477+68del (n.1477+66_1477+68del) c.1312+66_1312+68del (n.1312+66_1312+68del) c.1423+66_1423+68del (n.1423+66_1423+68del) c.1366+66_1366+68del (n.1366+66_1366+68del) c.1251+66_1251+68del c.994+66_994+68del (n.994+66_994+68del) c.*1393+66_*1393+68del (n.*1393+66_*1393+68del) c.972+66_972+68del c.940+66_940+68del (n.940+66_940+68del) c.1281+66_1281+68del c.1327+66_1327+68del (n.1327+66_1327+68del) c.*790+66_*790+68del (n.*790+66_*790+68del) c.300+66_300+68del c.1204+66_1204+68del (n.1204+66_1204+68del) c.1315+66_1315+68del (n.1315+66_1315+68del) c.1369+66_1369+68del (n.1369+66_1369+68del) n.508+66_508+68del c.1258+66_1258+68del (n.1258+66_1258+68del) c.943+66_943+68del (n.943+66_943+68del) n.1706+66_1706+68del n.1541+66_1541+68del | |
3 | g.193643693T>C | CA2669104910 | OPA1 | c.1477+66T>C (n.1477+66T>C) c.1312+66T>C (n.1312+66T>C) c.1423+66T>C (n.1423+66T>C) c.1366+66T>C (n.1366+66T>C) c.1251+66T>C c.994+66T>C (n.994+66T>C) c.*1393+66T>C (n.*1393+66T>C) c.972+66T>C c.940+66T>C (n.940+66T>C) c.1281+66T>C c.1327+66T>C (n.1327+66T>C) c.*790+66T>C (n.*790+66T>C) c.300+66T>C c.1204+66T>C (n.1204+66T>C) c.1315+66T>C (n.1315+66T>C) c.1369+66T>C (n.1369+66T>C) n.508+66T>C c.1258+66T>C (n.1258+66T>C) c.943+66T>C (n.943+66T>C) n.1706+66T>C n.1541+66T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643694del | CA2759948896 | OPA1 | c.1477+67del (n.1477+67del) c.1312+67del (n.1312+67del) c.1423+67del (n.1423+67del) c.1366+67del (n.1366+67del) c.1251+67del c.994+67del (n.994+67del) c.*1393+67del (n.*1393+67del) c.972+67del c.940+67del (n.940+67del) c.1281+67del c.1327+67del (n.1327+67del) c.*790+67del (n.*790+67del) c.300+67del c.1204+67del (n.1204+67del) c.1315+67del (n.1315+67del) c.1369+67del (n.1369+67del) n.508+67del c.1258+67del (n.1258+67del) c.943+67del (n.943+67del) n.1706+67del n.1541+67del | |
3 | g.193643693_193643697delinsTTAAA | CA1430245371 | OPA1 | c.1477+66_1477+70delinsTTAAA (n.1477+66_1477+70delinsTTAAA) c.1312+66_1312+70delinsTTAAA (n.1312+66_1312+70delinsTTAAA) c.1423+66_1423+70delinsTTAAA (n.1423+66_1423+70delinsTTAAA) c.1366+66_1366+70delinsTTAAA (n.1366+66_1366+70delinsTTAAA) c.1251+66_1251+70delinsTTAAA c.994+66_994+70delinsTTAAA (n.994+66_994+70delinsTTAAA) c.*1393+66_*1393+70delinsTTAAA (n.*1393+66_*1393+70delinsTTAAA) c.972+66_972+70delinsTTAAA c.940+66_940+70delinsTTAAA (n.940+66_940+70delinsTTAAA) c.1281+66_1281+70delinsTTAAA c.1327+66_1327+70delinsTTAAA (n.1327+66_1327+70delinsTTAAA) c.*790+66_*790+70delinsTTAAA (n.*790+66_*790+70delinsTTAAA) c.300+66_300+70delinsTTAAA c.1204+66_1204+70delinsTTAAA (n.1204+66_1204+70delinsTTAAA) c.1315+66_1315+70delinsTTAAA (n.1315+66_1315+70delinsTTAAA) c.1369+66_1369+70delinsTTAAA (n.1369+66_1369+70delinsTTAAA) n.508+66_508+70delinsTTAAA c.1258+66_1258+70delinsTTAAA (n.1258+66_1258+70delinsTTAAA) c.943+66_943+70delinsTTAAA (n.943+66_943+70delinsTTAAA) n.1706+66_1706+70delinsTTAAA n.1541+66_1541+70delinsTTAAA | |
3 | g.193643694T>A | CA2669104911 | OPA1 | c.1477+67T>A (n.1477+67T>A) c.1312+67T>A (n.1312+67T>A) c.1423+67T>A (n.1423+67T>A) c.1366+67T>A (n.1366+67T>A) c.1251+67T>A c.994+67T>A (n.994+67T>A) c.*1393+67T>A (n.*1393+67T>A) c.972+67T>A c.940+67T>A (n.940+67T>A) c.1281+67T>A c.1327+67T>A (n.1327+67T>A) c.*790+67T>A (n.*790+67T>A) c.300+67T>A c.1204+67T>A (n.1204+67T>A) c.1315+67T>A (n.1315+67T>A) c.1369+67T>A (n.1369+67T>A) n.508+67T>A c.1258+67T>A (n.1258+67T>A) c.943+67T>A (n.943+67T>A) n.1706+67T>A n.1541+67T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643696_193643699del | CA90532582 | OPA1 | c.1477+69_1477+72del (n.1477+69_1477+72del) c.1312+69_1312+72del (n.1312+69_1312+72del) c.1423+69_1423+72del (n.1423+69_1423+72del) c.1366+69_1366+72del (n.1366+69_1366+72del) c.1251+69_1251+72del c.994+69_994+72del (n.994+69_994+72del) c.*1393+69_*1393+72del (n.*1393+69_*1393+72del) c.972+69_972+72del c.940+69_940+72del (n.940+69_940+72del) c.1281+69_1281+72del c.1327+69_1327+72del (n.1327+69_1327+72del) c.*790+69_*790+72del (n.*790+69_*790+72del) c.300+69_300+72del c.1204+69_1204+72del (n.1204+69_1204+72del) c.1315+69_1315+72del (n.1315+69_1315+72del) c.1369+69_1369+72del (n.1369+69_1369+72del) n.508+69_508+72del c.1258+69_1258+72del (n.1258+69_1258+72del) c.943+69_943+72del (n.943+69_943+72del) n.1706+69_1706+72del n.1541+69_1541+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643695A>G | CA2669104912 | OPA1 | c.1477+68A>G (n.1477+68A>G) c.1312+68A>G (n.1312+68A>G) c.1423+68A>G (n.1423+68A>G) c.1366+68A>G (n.1366+68A>G) c.1251+68A>G c.994+68A>G (n.994+68A>G) c.*1393+68A>G (n.*1393+68A>G) c.972+68A>G c.940+68A>G (n.940+68A>G) c.1281+68A>G c.1327+68A>G (n.1327+68A>G) c.*790+68A>G (n.*790+68A>G) c.300+68A>G c.1204+68A>G (n.1204+68A>G) c.1315+68A>G (n.1315+68A>G) c.1369+68A>G (n.1369+68A>G) n.508+68A>G c.1258+68A>G (n.1258+68A>G) c.943+68A>G (n.943+68A>G) n.1706+68A>G n.1541+68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643696A>C | CA2759948900 | OPA1 | c.1477+69A>C (n.1477+69A>C) c.1312+69A>C (n.1312+69A>C) c.1423+69A>C (n.1423+69A>C) c.1366+69A>C (n.1366+69A>C) c.1251+69A>C c.994+69A>C (n.994+69A>C) c.*1393+69A>C (n.*1393+69A>C) c.972+69A>C c.940+69A>C (n.940+69A>C) c.1281+69A>C c.1327+69A>C (n.1327+69A>C) c.*790+69A>C (n.*790+69A>C) c.300+69A>C c.1204+69A>C (n.1204+69A>C) c.1315+69A>C (n.1315+69A>C) c.1369+69A>C (n.1369+69A>C) n.508+69A>C c.1258+69A>C (n.1258+69A>C) c.943+69A>C (n.943+69A>C) n.1706+69A>C n.1541+69A>C | |
3 | g.193643697A= | CA1430245375 | OPA1 | c.1477+70A= (n.1477+70A=) c.1312+70A= (n.1312+70A=) c.1423+70A= (n.1423+70A=) c.1366+70A= (n.1366+70A=) c.1251+70A= c.994+70A= (n.994+70A=) c.*1393+70A= (n.*1393+70A=) c.972+70A= c.940+70A= (n.940+70A=) c.1281+70A= c.1327+70A= (n.1327+70A=) c.*790+70A= (n.*790+70A=) c.300+70A= c.1204+70A= (n.1204+70A=) c.1315+70A= (n.1315+70A=) c.1369+70A= (n.1369+70A=) n.508+70A= c.1258+70A= (n.1258+70A=) c.943+70A= (n.943+70A=) n.1706+70A= n.1541+70A= | |
3 | g.193643697A>G | CA1057904504 | OPA1 | c.1477+70A>G (n.1477+70A>G) c.1312+70A>G (n.1312+70A>G) c.1423+70A>G (n.1423+70A>G) c.1366+70A>G (n.1366+70A>G) c.1251+70A>G c.994+70A>G (n.994+70A>G) c.*1393+70A>G (n.*1393+70A>G) c.972+70A>G c.940+70A>G (n.940+70A>G) c.1281+70A>G c.1327+70A>G (n.1327+70A>G) c.*790+70A>G (n.*790+70A>G) c.300+70A>G c.1204+70A>G (n.1204+70A>G) c.1315+70A>G (n.1315+70A>G) c.1369+70A>G (n.1369+70A>G) n.508+70A>G c.1258+70A>G (n.1258+70A>G) c.943+70A>G (n.943+70A>G) n.1706+70A>G n.1541+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643698T>C | CA2759948901 | OPA1 | c.1477+71T>C (n.1477+71T>C) c.1312+71T>C (n.1312+71T>C) c.1423+71T>C (n.1423+71T>C) c.1366+71T>C (n.1366+71T>C) c.1251+71T>C c.994+71T>C (n.994+71T>C) c.*1393+71T>C (n.*1393+71T>C) c.972+71T>C c.940+71T>C (n.940+71T>C) c.1281+71T>C c.1327+71T>C (n.1327+71T>C) c.*790+71T>C (n.*790+71T>C) c.300+71T>C c.1204+71T>C (n.1204+71T>C) c.1315+71T>C (n.1315+71T>C) c.1369+71T>C (n.1369+71T>C) n.508+71T>C c.1258+71T>C (n.1258+71T>C) c.943+71T>C (n.943+71T>C) n.1706+71T>C n.1541+71T>C | |
3 | g.193643699A= | CA1430245378 | OPA1 | c.1477+72A= (n.1477+72A=) c.1312+72A= (n.1312+72A=) c.1423+72A= (n.1423+72A=) c.1366+72A= (n.1366+72A=) c.1251+72A= c.994+72A= (n.994+72A=) c.*1393+72A= (n.*1393+72A=) c.972+72A= c.940+72A= (n.940+72A=) c.1281+72A= c.1327+72A= (n.1327+72A=) c.*790+72A= (n.*790+72A=) c.300+72A= c.1204+72A= (n.1204+72A=) c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.1369+72A= (n.1369+72A=) n.508+72A= c.1258+72A= (n.1258+72A=) c.943+72A= (n.943+72A=) n.1706+72A= n.1541+72A= | |
3 | g.193643699A>G | CA90532617 | OPA1 | c.1477+72A>G (n.1477+72A>G) c.1312+72A>G (n.1312+72A>G) c.1423+72A>G (n.1423+72A>G) c.1366+72A>G (n.1366+72A>G) c.1251+72A>G c.994+72A>G (n.994+72A>G) c.*1393+72A>G (n.*1393+72A>G) c.972+72A>G c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.1281+72A>G c.1327+72A>G (n.1327+72A>G) c.*790+72A>G (n.*790+72A>G) c.300+72A>G c.1204+72A>G (n.1204+72A>G) c.1315+72A>G (n.1315+72A>G) c.1369+72A>G (n.1369+72A>G) n.508+72A>G c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) c.943+72A>G (n.943+72A>G) n.1706+72A>G n.1541+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643700G>A | CA90532622 | OPA1 | c.1477+73G>A (n.1477+73G>A) c.1312+73G>A (n.1312+73G>A) c.1423+73G>A (n.1423+73G>A) c.1366+73G>A (n.1366+73G>A) c.1251+73G>A c.994+73G>A (n.994+73G>A) c.*1393+73G>A (n.*1393+73G>A) c.972+73G>A c.940+73G>A (n.940+73G>A) c.1281+73G>A c.1327+73G>A (n.1327+73G>A) c.*790+73G>A (n.*790+73G>A) c.300+73G>A c.1204+73G>A (n.1204+73G>A) c.1315+73G>A (n.1315+73G>A) c.1369+73G>A (n.1369+73G>A) n.508+73G>A c.1258+73G>A (n.1258+73G>A) c.943+73G>A (n.943+73G>A) n.1706+73G>A n.1541+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643700G= | CA1430245380 | OPA1 | c.1477+73G= (n.1477+73G=) c.1312+73G= (n.1312+73G=) c.1423+73G= (n.1423+73G=) c.1366+73G= (n.1366+73G=) c.1251+73G= c.994+73G= (n.994+73G=) c.*1393+73G= (n.*1393+73G=) c.972+73G= c.940+73G= (n.940+73G=) c.1281+73G= c.1327+73G= (n.1327+73G=) c.*790+73G= (n.*790+73G=) c.300+73G= c.1204+73G= (n.1204+73G=) c.1315+73G= (n.1315+73G=) c.1369+73G= (n.1369+73G=) n.508+73G= c.1258+73G= (n.1258+73G=) c.943+73G= (n.943+73G=) n.1706+73G= n.1541+73G= | |
3 | g.193643700G>T | CA2669104914 | OPA1 | c.1477+73G>T (n.1477+73G>T) c.1312+73G>T (n.1312+73G>T) c.1423+73G>T (n.1423+73G>T) c.1366+73G>T (n.1366+73G>T) c.1251+73G>T c.994+73G>T (n.994+73G>T) c.*1393+73G>T (n.*1393+73G>T) c.972+73G>T c.940+73G>T (n.940+73G>T) c.1281+73G>T c.1327+73G>T (n.1327+73G>T) c.*790+73G>T (n.*790+73G>T) c.300+73G>T c.1204+73G>T (n.1204+73G>T) c.1315+73G>T (n.1315+73G>T) c.1369+73G>T (n.1369+73G>T) n.508+73G>T c.1258+73G>T (n.1258+73G>T) c.943+73G>T (n.943+73G>T) n.1706+73G>T n.1541+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643703del | CA2577995058 | OPA1 | c.1477+76del (n.1477+76del) c.1312+76del (n.1312+76del) c.1423+76del (n.1423+76del) c.1366+76del (n.1366+76del) c.1251+76del c.994+76del (n.994+76del) c.*1393+76del (n.*1393+76del) c.972+76del c.940+76del (n.940+76del) c.1281+76del c.1327+76del (n.1327+76del) c.*790+76del (n.*790+76del) c.300+76del c.1204+76del (n.1204+76del) c.1315+76del (n.1315+76del) c.1369+76del (n.1369+76del) n.508+76del c.1258+76del (n.1258+76del) c.943+76del (n.943+76del) n.1706+76del n.1541+76del | |
3 | g.193643702T>A | CA90532636 | OPA1 | c.1477+75T>A (n.1477+75T>A) c.1312+75T>A (n.1312+75T>A) c.1423+75T>A (n.1423+75T>A) c.1366+75T>A (n.1366+75T>A) c.1251+75T>A c.994+75T>A (n.994+75T>A) c.*1393+75T>A (n.*1393+75T>A) c.972+75T>A c.940+75T>A (n.940+75T>A) c.1281+75T>A c.1327+75T>A (n.1327+75T>A) c.*790+75T>A (n.*790+75T>A) c.300+75T>A c.1204+75T>A (n.1204+75T>A) c.1315+75T>A (n.1315+75T>A) c.1369+75T>A (n.1369+75T>A) n.508+75T>A c.1258+75T>A (n.1258+75T>A) c.943+75T>A (n.943+75T>A) n.1706+75T>A n.1541+75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643702T= | CA1430245386 | OPA1 | c.1477+75T= (n.1477+75T=) c.1312+75T= (n.1312+75T=) c.1423+75T= (n.1423+75T=) c.1366+75T= (n.1366+75T=) c.1251+75T= c.994+75T= (n.994+75T=) c.*1393+75T= (n.*1393+75T=) c.972+75T= c.940+75T= (n.940+75T=) c.1281+75T= c.1327+75T= (n.1327+75T=) c.*790+75T= (n.*790+75T=) c.300+75T= c.1204+75T= (n.1204+75T=) c.1315+75T= (n.1315+75T=) c.1369+75T= (n.1369+75T=) n.508+75T= c.1258+75T= (n.1258+75T=) c.943+75T= (n.943+75T=) n.1706+75T= n.1541+75T= | |
3 | g.193643702_193643704delinsTTG | CA1430245383 | OPA1 | c.1477+75_1477+77delinsTTG (n.1477+75_1477+77delinsTTG) c.1312+75_1312+77delinsTTG (n.1312+75_1312+77delinsTTG) c.1423+75_1423+77delinsTTG (n.1423+75_1423+77delinsTTG) c.1366+75_1366+77delinsTTG (n.1366+75_1366+77delinsTTG) c.1251+75_1251+77delinsTTG c.994+75_994+77delinsTTG (n.994+75_994+77delinsTTG) c.*1393+75_*1393+77delinsTTG (n.*1393+75_*1393+77delinsTTG) c.972+75_972+77delinsTTG c.940+75_940+77delinsTTG (n.940+75_940+77delinsTTG) c.1281+75_1281+77delinsTTG c.1327+75_1327+77delinsTTG (n.1327+75_1327+77delinsTTG) c.*790+75_*790+77delinsTTG (n.*790+75_*790+77delinsTTG) c.300+75_300+77delinsTTG c.1204+75_1204+77delinsTTG (n.1204+75_1204+77delinsTTG) c.1315+75_1315+77delinsTTG (n.1315+75_1315+77delinsTTG) c.1369+75_1369+77delinsTTG (n.1369+75_1369+77delinsTTG) n.508+75_508+77delinsTTG c.1258+75_1258+77delinsTTG (n.1258+75_1258+77delinsTTG) c.943+75_943+77delinsTTG (n.943+75_943+77delinsTTG) n.1706+75_1706+77delinsTTG n.1541+75_1541+77delinsTTG | |
3 | g.193643703T>C | CA548822223 | OPA1 | c.1477+76T>C (n.1477+76T>C) c.1312+76T>C (n.1312+76T>C) c.1423+76T>C (n.1423+76T>C) c.1366+76T>C (n.1366+76T>C) c.1251+76T>C c.994+76T>C (n.994+76T>C) c.*1393+76T>C (n.*1393+76T>C) c.972+76T>C c.940+76T>C (n.940+76T>C) c.1281+76T>C c.1327+76T>C (n.1327+76T>C) c.*790+76T>C (n.*790+76T>C) c.300+76T>C c.1204+76T>C (n.1204+76T>C) c.1315+76T>C (n.1315+76T>C) c.1369+76T>C (n.1369+76T>C) n.508+76T>C c.1258+76T>C (n.1258+76T>C) c.943+76T>C (n.943+76T>C) n.1706+76T>C n.1541+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643703T= | CA1430245394 | OPA1 | c.1477+76T= (n.1477+76T=) c.1312+76T= (n.1312+76T=) c.1423+76T= (n.1423+76T=) c.1366+76T= (n.1366+76T=) c.1251+76T= c.994+76T= (n.994+76T=) c.*1393+76T= (n.*1393+76T=) c.972+76T= c.940+76T= (n.940+76T=) c.1281+76T= c.1327+76T= (n.1327+76T=) c.*790+76T= (n.*790+76T=) c.300+76T= c.1204+76T= (n.1204+76T=) c.1315+76T= (n.1315+76T=) c.1369+76T= (n.1369+76T=) n.508+76T= c.1258+76T= (n.1258+76T=) c.943+76T= (n.943+76T=) n.1706+76T= n.1541+76T= | |
3 | g.193643706_193643707del | CA904569877 | OPA1 | c.1477+79_1477+80del (n.1477+79_1477+80del) c.1312+79_1312+80del (n.1312+79_1312+80del) c.1423+79_1423+80del (n.1423+79_1423+80del) c.1366+79_1366+80del (n.1366+79_1366+80del) c.1251+79_1251+80del c.994+79_994+80del (n.994+79_994+80del) c.*1393+79_*1393+80del (n.*1393+79_*1393+80del) c.972+79_972+80del c.940+79_940+80del (n.940+79_940+80del) c.1281+79_1281+80del c.1327+79_1327+80del (n.1327+79_1327+80del) c.*790+79_*790+80del (n.*790+79_*790+80del) c.300+79_300+80del c.1204+79_1204+80del (n.1204+79_1204+80del) c.1315+79_1315+80del (n.1315+79_1315+80del) c.1369+79_1369+80del (n.1369+79_1369+80del) n.508+79_508+80del c.1258+79_1258+80del (n.1258+79_1258+80del) c.943+79_943+80del (n.943+79_943+80del) n.1706+79_1706+80del n.1541+79_1541+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643703_193643714del | CA2759948906 | OPA1 | c.1477+76_1477+87del (n.1477+76_1477+87del) c.1312+76_1312+87del (n.1312+76_1312+87del) c.1423+76_1423+87del (n.1423+76_1423+87del) c.1366+76_1366+87del (n.1366+76_1366+87del) c.1251+76_1251+87del c.994+76_994+87del (n.994+76_994+87del) c.*1393+76_*1393+87del (n.*1393+76_*1393+87del) c.972+76_972+87del c.940+76_940+87del (n.940+76_940+87del) c.1281+76_1281+87del c.1327+76_1327+87del (n.1327+76_1327+87del) c.*790+76_*790+87del (n.*790+76_*790+87del) c.300+76_300+87del c.1204+76_1204+87del (n.1204+76_1204+87del) c.1315+76_1315+87del (n.1315+76_1315+87del) c.1369+76_1369+87del (n.1369+76_1369+87del) n.508+76_508+87del c.1258+76_1258+87del (n.1258+76_1258+87del) c.943+76_943+87del (n.943+76_943+87del) n.1706+76_1706+87del n.1541+76_1541+87del | |
3 | g.193643704G= | CA1430245402 | OPA1 | c.1477+77G= (n.1477+77G=) c.1312+77G= (n.1312+77G=) c.1423+77G= (n.1423+77G=) c.1366+77G= (n.1366+77G=) c.1251+77G= c.994+77G= (n.994+77G=) c.*1393+77G= (n.*1393+77G=) c.972+77G= c.940+77G= (n.940+77G=) c.1281+77G= c.1327+77G= (n.1327+77G=) c.*790+77G= (n.*790+77G=) c.300+77G= c.1204+77G= (n.1204+77G=) c.1315+77G= (n.1315+77G=) c.1369+77G= (n.1369+77G=) n.508+77G= c.1258+77G= (n.1258+77G=) c.943+77G= (n.943+77G=) n.1706+77G= n.1541+77G= | |
3 | g.193643704G>T | CA90532641 | OPA1 | c.1477+77G>T (n.1477+77G>T) c.1312+77G>T (n.1312+77G>T) c.1423+77G>T (n.1423+77G>T) c.1366+77G>T (n.1366+77G>T) c.1251+77G>T c.994+77G>T (n.994+77G>T) c.*1393+77G>T (n.*1393+77G>T) c.972+77G>T c.940+77G>T (n.940+77G>T) c.1281+77G>T c.1327+77G>T (n.1327+77G>T) c.*790+77G>T (n.*790+77G>T) c.300+77G>T c.1204+77G>T (n.1204+77G>T) c.1315+77G>T (n.1315+77G>T) c.1369+77G>T (n.1369+77G>T) n.508+77G>T c.1258+77G>T (n.1258+77G>T) c.943+77G>T (n.943+77G>T) n.1706+77G>T n.1541+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643705T>C | CA2669104916 | OPA1 | c.1477+78T>C (n.1477+78T>C) c.1312+78T>C (n.1312+78T>C) c.1423+78T>C (n.1423+78T>C) c.1366+78T>C (n.1366+78T>C) c.1251+78T>C c.994+78T>C (n.994+78T>C) c.*1393+78T>C (n.*1393+78T>C) c.972+78T>C c.940+78T>C (n.940+78T>C) c.1281+78T>C c.1327+78T>C (n.1327+78T>C) c.*790+78T>C (n.*790+78T>C) c.300+78T>C c.1204+78T>C (n.1204+78T>C) c.1315+78T>C (n.1315+78T>C) c.1369+78T>C (n.1369+78T>C) n.508+78T>C c.1258+78T>C (n.1258+78T>C) c.943+78T>C (n.943+78T>C) n.1706+78T>C n.1541+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643705_193643714del | CA2759948910 | OPA1 | c.1477+78_1477+87del (n.1477+78_1477+87del) c.1312+78_1312+87del (n.1312+78_1312+87del) c.1423+78_1423+87del (n.1423+78_1423+87del) c.1366+78_1366+87del (n.1366+78_1366+87del) c.1251+78_1251+87del c.994+78_994+87del (n.994+78_994+87del) c.*1393+78_*1393+87del (n.*1393+78_*1393+87del) c.972+78_972+87del c.940+78_940+87del (n.940+78_940+87del) c.1281+78_1281+87del c.1327+78_1327+87del (n.1327+78_1327+87del) c.*790+78_*790+87del (n.*790+78_*790+87del) c.300+78_300+87del c.1204+78_1204+87del (n.1204+78_1204+87del) c.1315+78_1315+87del (n.1315+78_1315+87del) c.1369+78_1369+87del (n.1369+78_1369+87del) n.508+78_508+87del c.1258+78_1258+87del (n.1258+78_1258+87del) c.943+78_943+87del (n.943+78_943+87del) n.1706+78_1706+87del n.1541+78_1541+87del | |
3 | g.193643705_193643706insACA | CA2759948911 | OPA1 | c.1477+78_1477+79insACA (n.1477+78_1477+79insACA) c.1312+78_1312+79insACA (n.1312+78_1312+79insACA) c.1423+78_1423+79insACA (n.1423+78_1423+79insACA) c.1366+78_1366+79insACA (n.1366+78_1366+79insACA) c.1251+78_1251+79insACA c.994+78_994+79insACA (n.994+78_994+79insACA) c.*1393+78_*1393+79insACA (n.*1393+78_*1393+79insACA) c.972+78_972+79insACA c.940+78_940+79insACA (n.940+78_940+79insACA) c.1281+78_1281+79insACA c.1327+78_1327+79insACA (n.1327+78_1327+79insACA) c.*790+78_*790+79insACA (n.*790+78_*790+79insACA) c.300+78_300+79insACA c.1204+78_1204+79insACA (n.1204+78_1204+79insACA) c.1315+78_1315+79insACA (n.1315+78_1315+79insACA) c.1369+78_1369+79insACA (n.1369+78_1369+79insACA) n.508+78_508+79insACA c.1258+78_1258+79insACA (n.1258+78_1258+79insACA) c.943+78_943+79insACA (n.943+78_943+79insACA) n.1706+78_1706+79insACA n.1541+78_1541+79insACA | |
3 | g.193643706G= | CA1430245406 | OPA1 | c.1477+79G= (n.1477+79G=) c.1312+79G= (n.1312+79G=) c.1423+79G= (n.1423+79G=) c.1366+79G= (n.1366+79G=) c.1251+79G= c.994+79G= (n.994+79G=) c.*1393+79G= (n.*1393+79G=) c.972+79G= c.940+79G= (n.940+79G=) c.1281+79G= c.1327+79G= (n.1327+79G=) c.*790+79G= (n.*790+79G=) c.300+79G= c.1204+79G= (n.1204+79G=) c.1315+79G= (n.1315+79G=) c.1369+79G= (n.1369+79G=) n.508+79G= c.1258+79G= (n.1258+79G=) c.943+79G= (n.943+79G=) n.1706+79G= n.1541+79G= | |
3 | g.193643706G>T | CA1430245407 | OPA1 | c.1477+79G>T (n.1477+79G>T) c.1312+79G>T (n.1312+79G>T) c.1423+79G>T (n.1423+79G>T) c.1366+79G>T (n.1366+79G>T) c.1251+79G>T c.994+79G>T (n.994+79G>T) c.*1393+79G>T (n.*1393+79G>T) c.972+79G>T c.940+79G>T (n.940+79G>T) c.1281+79G>T c.1327+79G>T (n.1327+79G>T) c.*790+79G>T (n.*790+79G>T) c.300+79G>T c.1204+79G>T (n.1204+79G>T) c.1315+79G>T (n.1315+79G>T) c.1369+79G>T (n.1369+79G>T) n.508+79G>T c.1258+79G>T (n.1258+79G>T) c.943+79G>T (n.943+79G>T) n.1706+79G>T n.1541+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643706_193643714del | CA2759948912 | OPA1 | c.1477+79_1477+87del (n.1477+79_1477+87del) c.1312+79_1312+87del (n.1312+79_1312+87del) c.1423+79_1423+87del (n.1423+79_1423+87del) c.1366+79_1366+87del (n.1366+79_1366+87del) c.1251+79_1251+87del c.994+79_994+87del (n.994+79_994+87del) c.*1393+79_*1393+87del (n.*1393+79_*1393+87del) c.972+79_972+87del c.940+79_940+87del (n.940+79_940+87del) c.1281+79_1281+87del c.1327+79_1327+87del (n.1327+79_1327+87del) c.*790+79_*790+87del (n.*790+79_*790+87del) c.300+79_300+87del c.1204+79_1204+87del (n.1204+79_1204+87del) c.1315+79_1315+87del (n.1315+79_1315+87del) c.1369+79_1369+87del (n.1369+79_1369+87del) n.508+79_508+87del c.1258+79_1258+87del (n.1258+79_1258+87del) c.943+79_943+87del (n.943+79_943+87del) n.1706+79_1706+87del n.1541+79_1541+87del | |
3 | g.193643707T>A | CA2577995059 | OPA1 | c.1477+80T>A (n.1477+80T>A) c.1312+80T>A (n.1312+80T>A) c.1423+80T>A (n.1423+80T>A) c.1366+80T>A (n.1366+80T>A) c.1251+80T>A c.994+80T>A (n.994+80T>A) c.*1393+80T>A (n.*1393+80T>A) c.972+80T>A c.940+80T>A (n.940+80T>A) c.1281+80T>A c.1327+80T>A (n.1327+80T>A) c.*790+80T>A (n.*790+80T>A) c.300+80T>A c.1204+80T>A (n.1204+80T>A) c.1315+80T>A (n.1315+80T>A) c.1369+80T>A (n.1369+80T>A) n.508+80T>A c.1258+80T>A (n.1258+80T>A) c.943+80T>A (n.943+80T>A) n.1706+80T>A n.1541+80T>A | |
3 | g.193643708_193643718del | CA2759948913 | OPA1 | c.1477+81_1477+91del (n.1477+81_1477+91del) c.1312+81_1312+91del (n.1312+81_1312+91del) c.1423+81_1423+91del (n.1423+81_1423+91del) c.1366+81_1366+91del (n.1366+81_1366+91del) c.1251+81_1251+91del c.994+81_994+91del (n.994+81_994+91del) c.*1393+81_*1393+91del (n.*1393+81_*1393+91del) c.972+81_972+91del c.940+81_940+91del (n.940+81_940+91del) c.1281+81_1281+91del c.1327+81_1327+91del (n.1327+81_1327+91del) c.*790+81_*790+91del (n.*790+81_*790+91del) c.300+81_300+91del c.1204+81_1204+91del (n.1204+81_1204+91del) c.1315+81_1315+91del (n.1315+81_1315+91del) c.1369+81_1369+91del (n.1369+81_1369+91del) n.508+81_508+91del c.1258+81_1258+91del (n.1258+81_1258+91del) c.943+81_943+91del (n.943+81_943+91del) n.1706+81_1706+91del n.1541+81_1541+91del | |
3 | g.193643707_193643708insAG | CA2759948914 | OPA1 | c.1477+80_1477+81insAG (n.1477+80_1477+81insAG) c.1312+80_1312+81insAG (n.1312+80_1312+81insAG) c.1423+80_1423+81insAG (n.1423+80_1423+81insAG) c.1366+80_1366+81insAG (n.1366+80_1366+81insAG) c.1251+80_1251+81insAG c.994+80_994+81insAG (n.994+80_994+81insAG) c.*1393+80_*1393+81insAG (n.*1393+80_*1393+81insAG) c.972+80_972+81insAG c.940+80_940+81insAG (n.940+80_940+81insAG) c.1281+80_1281+81insAG c.1327+80_1327+81insAG (n.1327+80_1327+81insAG) c.*790+80_*790+81insAG (n.*790+80_*790+81insAG) c.300+80_300+81insAG c.1204+80_1204+81insAG (n.1204+80_1204+81insAG) c.1315+80_1315+81insAG (n.1315+80_1315+81insAG) c.1369+80_1369+81insAG (n.1369+80_1369+81insAG) n.508+80_508+81insAG c.1258+80_1258+81insAG (n.1258+80_1258+81insAG) c.943+80_943+81insAG (n.943+80_943+81insAG) n.1706+80_1706+81insAG n.1541+80_1541+81insAG | |
3 | g.193643709A= | CA1430245411 | OPA1 | c.1477+82A= (n.1477+82A=) c.1312+82A= (n.1312+82A=) c.1423+82A= (n.1423+82A=) c.1366+82A= (n.1366+82A=) c.1251+82A= c.994+82A= (n.994+82A=) c.*1393+82A= (n.*1393+82A=) c.972+82A= c.940+82A= (n.940+82A=) c.1281+82A= c.1327+82A= (n.1327+82A=) c.*790+82A= (n.*790+82A=) c.300+82A= c.1204+82A= (n.1204+82A=) c.1315+82A= (n.1315+82A=) c.1369+82A= (n.1369+82A=) n.508+82A= c.1258+82A= (n.1258+82A=) c.943+82A= (n.943+82A=) n.1706+82A= n.1541+82A= | |
3 | g.193643709A>G | CA90532646 | OPA1 | c.1477+82A>G (n.1477+82A>G) c.1312+82A>G (n.1312+82A>G) c.1423+82A>G (n.1423+82A>G) c.1366+82A>G (n.1366+82A>G) c.1251+82A>G c.994+82A>G (n.994+82A>G) c.*1393+82A>G (n.*1393+82A>G) c.972+82A>G c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.1281+82A>G c.1327+82A>G (n.1327+82A>G) c.*790+82A>G (n.*790+82A>G) c.300+82A>G c.1204+82A>G (n.1204+82A>G) c.1315+82A>G (n.1315+82A>G) c.1369+82A>G (n.1369+82A>G) n.508+82A>G c.1258+82A>G (n.1258+82A>G) c.943+82A>G (n.943+82A>G) n.1706+82A>G n.1541+82A>G | dbSNP |
3 | g.193643710T>C | CA1430245415 | OPA1 | c.1477+83T>C (n.1477+83T>C) c.1312+83T>C (n.1312+83T>C) c.1423+83T>C (n.1423+83T>C) c.1366+83T>C (n.1366+83T>C) c.1251+83T>C c.994+83T>C (n.994+83T>C) c.*1393+83T>C (n.*1393+83T>C) c.972+83T>C c.940+83T>C (n.940+83T>C) c.1281+83T>C c.1327+83T>C (n.1327+83T>C) c.*790+83T>C (n.*790+83T>C) c.300+83T>C c.1204+83T>C (n.1204+83T>C) c.1315+83T>C (n.1315+83T>C) c.1369+83T>C (n.1369+83T>C) n.508+83T>C c.1258+83T>C (n.1258+83T>C) c.943+83T>C (n.943+83T>C) n.1706+83T>C n.1541+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643710T= | CA1430245414 | OPA1 | c.1477+83T= (n.1477+83T=) c.1312+83T= (n.1312+83T=) c.1423+83T= (n.1423+83T=) c.1366+83T= (n.1366+83T=) c.1251+83T= c.994+83T= (n.994+83T=) c.*1393+83T= (n.*1393+83T=) c.972+83T= c.940+83T= (n.940+83T=) c.1281+83T= c.1327+83T= (n.1327+83T=) c.*790+83T= (n.*790+83T=) c.300+83T= c.1204+83T= (n.1204+83T=) c.1315+83T= (n.1315+83T=) c.1369+83T= (n.1369+83T=) n.508+83T= c.1258+83T= (n.1258+83T=) c.943+83T= (n.943+83T=) n.1706+83T= n.1541+83T= | |
3 | g.193643711G>A | CA2759948916 | OPA1 | c.1477+84G>A (n.1477+84G>A) c.1312+84G>A (n.1312+84G>A) c.1423+84G>A (n.1423+84G>A) c.1366+84G>A (n.1366+84G>A) c.1251+84G>A c.994+84G>A (n.994+84G>A) c.*1393+84G>A (n.*1393+84G>A) c.972+84G>A c.940+84G>A (n.940+84G>A) c.1281+84G>A c.1327+84G>A (n.1327+84G>A) c.*790+84G>A (n.*790+84G>A) c.300+84G>A c.1204+84G>A (n.1204+84G>A) c.1315+84G>A (n.1315+84G>A) c.1369+84G>A (n.1369+84G>A) n.508+84G>A c.1258+84G>A (n.1258+84G>A) c.943+84G>A (n.943+84G>A) n.1706+84G>A n.1541+84G>A | |
3 | g.193643711G>T | CA2669104917 | OPA1 | c.1477+84G>T (n.1477+84G>T) c.1312+84G>T (n.1312+84G>T) c.1423+84G>T (n.1423+84G>T) c.1366+84G>T (n.1366+84G>T) c.1251+84G>T c.994+84G>T (n.994+84G>T) c.*1393+84G>T (n.*1393+84G>T) c.972+84G>T c.940+84G>T (n.940+84G>T) c.1281+84G>T c.1327+84G>T (n.1327+84G>T) c.*790+84G>T (n.*790+84G>T) c.300+84G>T c.1204+84G>T (n.1204+84G>T) c.1315+84G>T (n.1315+84G>T) c.1369+84G>T (n.1369+84G>T) n.508+84G>T c.1258+84G>T (n.1258+84G>T) c.943+84G>T (n.943+84G>T) n.1706+84G>T n.1541+84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643711_193643714del | CA2759948915 | OPA1 | c.1477+84_1477+87del (n.1477+84_1477+87del) c.1312+84_1312+87del (n.1312+84_1312+87del) c.1423+84_1423+87del (n.1423+84_1423+87del) c.1366+84_1366+87del (n.1366+84_1366+87del) c.1251+84_1251+87del c.994+84_994+87del (n.994+84_994+87del) c.*1393+84_*1393+87del (n.*1393+84_*1393+87del) c.972+84_972+87del c.940+84_940+87del (n.940+84_940+87del) c.1281+84_1281+87del c.1327+84_1327+87del (n.1327+84_1327+87del) c.*790+84_*790+87del (n.*790+84_*790+87del) c.300+84_300+87del c.1204+84_1204+87del (n.1204+84_1204+87del) c.1315+84_1315+87del (n.1315+84_1315+87del) c.1369+84_1369+87del (n.1369+84_1369+87del) n.508+84_508+87del c.1258+84_1258+87del (n.1258+84_1258+87del) c.943+84_943+87del (n.943+84_943+87del) n.1706+84_1706+87del n.1541+84_1541+87del | |
3 | g.193643712T>G | CA2669104918 | OPA1 | c.1477+85T>G (n.1477+85T>G) c.1312+85T>G (n.1312+85T>G) c.1423+85T>G (n.1423+85T>G) c.1366+85T>G (n.1366+85T>G) c.1251+85T>G c.994+85T>G (n.994+85T>G) c.*1393+85T>G (n.*1393+85T>G) c.972+85T>G c.940+85T>G (n.940+85T>G) c.1281+85T>G c.1327+85T>G (n.1327+85T>G) c.*790+85T>G (n.*790+85T>G) c.300+85T>G c.1204+85T>G (n.1204+85T>G) c.1315+85T>G (n.1315+85T>G) c.1369+85T>G (n.1369+85T>G) n.508+85T>G c.1258+85T>G (n.1258+85T>G) c.943+85T>G (n.943+85T>G) n.1706+85T>G n.1541+85T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643712_193643714del | CA2759948918 | OPA1 | c.1477+85_1477+87del (n.1477+85_1477+87del) c.1312+85_1312+87del (n.1312+85_1312+87del) c.1423+85_1423+87del (n.1423+85_1423+87del) c.1366+85_1366+87del (n.1366+85_1366+87del) c.1251+85_1251+87del c.994+85_994+87del (n.994+85_994+87del) c.*1393+85_*1393+87del (n.*1393+85_*1393+87del) c.972+85_972+87del c.940+85_940+87del (n.940+85_940+87del) c.1281+85_1281+87del c.1327+85_1327+87del (n.1327+85_1327+87del) c.*790+85_*790+87del (n.*790+85_*790+87del) c.300+85_300+87del c.1204+85_1204+87del (n.1204+85_1204+87del) c.1315+85_1315+87del (n.1315+85_1315+87del) c.1369+85_1369+87del (n.1369+85_1369+87del) n.508+85_508+87del c.1258+85_1258+87del (n.1258+85_1258+87del) c.943+85_943+87del (n.943+85_943+87del) n.1706+85_1706+87del n.1541+85_1541+87del | |
3 | g.193643712_193643718del | CA2759948919 | OPA1 | c.1477+85_1477+91del (n.1477+85_1477+91del) c.1312+85_1312+91del (n.1312+85_1312+91del) c.1423+85_1423+91del (n.1423+85_1423+91del) c.1366+85_1366+91del (n.1366+85_1366+91del) c.1251+85_1251+91del c.994+85_994+91del (n.994+85_994+91del) c.*1393+85_*1393+91del (n.*1393+85_*1393+91del) c.972+85_972+91del c.940+85_940+91del (n.940+85_940+91del) c.1281+85_1281+91del c.1327+85_1327+91del (n.1327+85_1327+91del) c.*790+85_*790+91del (n.*790+85_*790+91del) c.300+85_300+91del c.1204+85_1204+91del (n.1204+85_1204+91del) c.1315+85_1315+91del (n.1315+85_1315+91del) c.1369+85_1369+91del (n.1369+85_1369+91del) n.508+85_508+91del c.1258+85_1258+91del (n.1258+85_1258+91del) c.943+85_943+91del (n.943+85_943+91del) n.1706+85_1706+91del n.1541+85_1541+91del | |
3 | g.193643714_193643893del | CA2759948920 | OPA1 | c.1477+87_1478-82del (n.1477+87_1478-82del) c.1312+87_1313-82del (n.1312+87_1313-82del) c.1423+87_1424-82del (n.1423+87_1424-82del) c.1366+87_1367-82del (n.1366+87_1367-82del) c.1251+87_1252-82del c.994+87_995-82del (n.994+87_995-82del) c.*1393+87_*1394-82del (n.*1393+87_*1394-82del) c.972+87_973-82del c.940+87_941-82del (n.940+87_941-82del) c.1281+87_1282-82del c.1327+87_1328-82del (n.1327+87_1328-82del) c.*790+87_*791-82del (n.*790+87_*791-82del) c.1477+87_1478-59del (n.1477+87_1478-59del) c.300+87_301-82del c.1204+87_1205-82del (n.1204+87_1205-82del) c.1315+87_1316-82del (n.1315+87_1316-82del) c.1369+87_1370-82del (n.1369+87_1370-82del) n.508+87_509-82del c.1258+87_1259-82del (n.1258+87_1259-82del) c.943+87_944-82del (n.943+87_944-82del) n.1706+87_1707-82del n.1541+87_1542-82del | |
3 | g.193643714A>C | CA2759948921 | OPA1 | c.1477+87A>C (n.1477+87A>C) c.1312+87A>C (n.1312+87A>C) c.1423+87A>C (n.1423+87A>C) c.1366+87A>C (n.1366+87A>C) c.1251+87A>C c.994+87A>C (n.994+87A>C) c.*1393+87A>C (n.*1393+87A>C) c.972+87A>C c.940+87A>C (n.940+87A>C) c.1281+87A>C c.1327+87A>C (n.1327+87A>C) c.*790+87A>C (n.*790+87A>C) c.300+87A>C c.1204+87A>C (n.1204+87A>C) c.1315+87A>C (n.1315+87A>C) c.1369+87A>C (n.1369+87A>C) n.508+87A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) c.943+87A>C (n.943+87A>C) n.1706+87A>C n.1541+87A>C | |
3 | g.193643714A>G | CA2759948923 | OPA1 | c.1477+87A>G (n.1477+87A>G) c.1312+87A>G (n.1312+87A>G) c.1423+87A>G (n.1423+87A>G) c.1366+87A>G (n.1366+87A>G) c.1251+87A>G c.994+87A>G (n.994+87A>G) c.*1393+87A>G (n.*1393+87A>G) c.972+87A>G c.940+87A>G (n.940+87A>G) c.1281+87A>G c.1327+87A>G (n.1327+87A>G) c.*790+87A>G (n.*790+87A>G) c.300+87A>G c.1204+87A>G (n.1204+87A>G) c.1315+87A>G (n.1315+87A>G) c.1369+87A>G (n.1369+87A>G) n.508+87A>G c.1258+87A>G (n.1258+87A>G) c.943+87A>G (n.943+87A>G) n.1706+87A>G n.1541+87A>G | |
3 | g.193643714_193643715insGAG | CA2759948924 | OPA1 | c.1477+87_1477+88insGAG (n.1477+87_1477+88insGAG) c.1312+87_1312+88insGAG (n.1312+87_1312+88insGAG) c.1423+87_1423+88insGAG (n.1423+87_1423+88insGAG) c.1366+87_1366+88insGAG (n.1366+87_1366+88insGAG) c.1251+87_1251+88insGAG c.994+87_994+88insGAG (n.994+87_994+88insGAG) c.*1393+87_*1393+88insGAG (n.*1393+87_*1393+88insGAG) c.972+87_972+88insGAG c.940+87_940+88insGAG (n.940+87_940+88insGAG) c.1281+87_1281+88insGAG c.1327+87_1327+88insGAG (n.1327+87_1327+88insGAG) c.*790+87_*790+88insGAG (n.*790+87_*790+88insGAG) c.300+87_300+88insGAG c.1204+87_1204+88insGAG (n.1204+87_1204+88insGAG) c.1315+87_1315+88insGAG (n.1315+87_1315+88insGAG) c.1369+87_1369+88insGAG (n.1369+87_1369+88insGAG) n.508+87_508+88insGAG c.1258+87_1258+88insGAG (n.1258+87_1258+88insGAG) c.943+87_943+88insGAG (n.943+87_943+88insGAG) n.1706+87_1706+88insGAG n.1541+87_1541+88insGAG | |
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3 | g.193643716del | CA2759948926 | OPA1 | c.1477+89del (n.1477+89del) c.1312+89del (n.1312+89del) c.1423+89del (n.1423+89del) c.1366+89del (n.1366+89del) c.1251+89del c.994+89del (n.994+89del) c.*1393+89del (n.*1393+89del) c.972+89del c.940+89del (n.940+89del) c.1281+89del c.1327+89del (n.1327+89del) c.*790+89del (n.*790+89del) c.300+89del c.1204+89del (n.1204+89del) c.1315+89del (n.1315+89del) c.1369+89del (n.1369+89del) n.508+89del c.1258+89del (n.1258+89del) c.943+89del (n.943+89del) n.1706+89del n.1541+89del | |
3 | g.193643716C>A | CA2669104920 | OPA1 | c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) c.1312+89C>A (n.1312+89C>A) c.1423+89C>A (n.1423+89C>A) c.1366+89C>A (n.1366+89C>A) c.1251+89C>A c.994+89C>A (n.994+89C>A) c.*1393+89C>A (n.*1393+89C>A) c.972+89C>A c.940+89C>A (n.940+89C>A) c.1281+89C>A c.1327+89C>A (n.1327+89C>A) c.*790+89C>A (n.*790+89C>A) c.300+89C>A c.1204+89C>A (n.1204+89C>A) c.1315+89C>A (n.1315+89C>A) c.1369+89C>A (n.1369+89C>A) n.508+89C>A c.1258+89C>A (n.1258+89C>A) c.943+89C>A (n.943+89C>A) n.1706+89C>A n.1541+89C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193643717A>C | CA1057904510 | OPA1 | c.1477+90A>C (n.1477+90A>C) c.1312+90A>C (n.1312+90A>C) c.1423+90A>C (n.1423+90A>C) c.1366+90A>C (n.1366+90A>C) c.1251+90A>C c.994+90A>C (n.994+90A>C) c.*1393+90A>C (n.*1393+90A>C) c.972+90A>C c.940+90A>C (n.940+90A>C) c.1281+90A>C c.1327+90A>C (n.1327+90A>C) c.*790+90A>C (n.*790+90A>C) c.300+90A>C c.1204+90A>C (n.1204+90A>C) c.1315+90A>C (n.1315+90A>C) c.1369+90A>C (n.1369+90A>C) n.508+90A>C c.1258+90A>C (n.1258+90A>C) c.943+90A>C (n.943+90A>C) n.1706+90A>C n.1541+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643718T>G | CA2759948929 | OPA1 | c.1477+91T>G (n.1477+91T>G) c.1312+91T>G (n.1312+91T>G) c.1423+91T>G (n.1423+91T>G) c.1366+91T>G (n.1366+91T>G) c.1251+91T>G c.994+91T>G (n.994+91T>G) c.*1393+91T>G (n.*1393+91T>G) c.972+91T>G c.940+91T>G (n.940+91T>G) c.1281+91T>G c.1327+91T>G (n.1327+91T>G) c.*790+91T>G (n.*790+91T>G) c.300+91T>G c.1204+91T>G (n.1204+91T>G) c.1315+91T>G (n.1315+91T>G) c.1369+91T>G (n.1369+91T>G) n.508+91T>G c.1258+91T>G (n.1258+91T>G) c.943+91T>G (n.943+91T>G) n.1706+91T>G n.1541+91T>G |