Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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3g.193643441T>ACA437436059OPA1c.1374T>A (p.Ile458=)
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n.1603T>A
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3g.193643441T>CCA437436060OPA1c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
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c.891T>C (p.Ile297=)
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 ClinVar
3g.193643441T>GCA355789426OPA1c.1374T>G (p.Ile458Met)
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3g.193643444_193643448delCA915942987OPA1c.1377_1377+4del
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n.1441_1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643442A>CCA355789427OPA1c.1375A>C (p.Asn459His)
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n.407A>C
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n.1605A>C
n.1440A>C
3g.193643443A>GCA355789432OPA1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
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n.407A>G
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n.1605A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643443A>TCA355789431OPA1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1150A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.871A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1180A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.199A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.407A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1605A>T
n.1440A>T
3g.193643444delCA2586973450OPA1c.1377del (p.Asn459LysfsTer3)
c.1212del (p.Asn404LysfsTer3)
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c.1266del (p.Asn422LysfsTer3)
c.1151del
c.894del (p.Asn298LysfsTer3)
c.*1293del (n.*1293del)
c.872del
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c.1181del
c.1227del (p.Asn409LysfsTer3)
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c.200del
c.1104del (p.Asn368LysfsTer3)
c.1215del (p.Asn405LysfsTer3)
c.1269del (p.Asn423LysfsTer3)
n.408del
c.1158del (p.Asn386LysfsTer3)
c.843del (p.Asn281LysfsTer3)
n.1606del
n.1441del
3g.193643444T>ACA355789433OPA1c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1151T>A
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.872T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.1181T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.200T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.408T>A
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
n.1606T>A
n.1441T>A
3g.193643444T>CCA437436061OPA1c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1151T>C
c.894T>C (p.Asn298=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.872T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
c.1181T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.200T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.408T>C
c.1158T>C (p.Asn386=)
c.843T>C (p.Asn281=)
n.1606T>C
n.1441T>C
3g.193643444T>GCA355789434OPA1c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1151T>G
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.872T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.1181T>G
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.200T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.408T>G
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
n.1606T>G
n.1441T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643444T=CA1430244890OPA1c.1377T= (p.Asn459=)
c.1212T= (p.Asn404=)
c.1323T= (p.Asn441=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1151T=
c.894T= (p.Asn298=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
c.872T=
c.840T= (p.Asn280=)
c.1181T=
c.1227T= (p.Asn409=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.200T=
c.1104T= (p.Asn368=)
c.1215T= (p.Asn405=)
c.1269T= (p.Asn423=)
n.408T=
c.1158T= (p.Asn386=)
c.843T= (p.Asn281=)
n.1606T=
n.1441T=
3g.193643445G>ACA355789435OPA1c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
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c.872+1G>A
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c.1181+1G>A
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c.*690+1G>A (n.*690+1G>A)
c.200+1G>A
c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
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n.408+1G>A
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n.1606+1G>A
n.1441+1G>A
 ClinVar
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c.1151+1G>C
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c.*690+1G>C (n.*690+1G>C)
c.200+1G>C
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n.408+1G>C
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n.1606+1G>C
n.1441+1G>C
3g.193643445G>TCA355789437OPA1c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
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n.408+1G>T
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n.1606+1G>T
n.1441+1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643448_193643451delCA2586973451OPA1c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del)
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n.1606+4_1606+7del
n.1441+4_1441+7del
3g.193643446T>ACA355789438OPA1c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
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c.1181+2T>A
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c.*690+2T>A (n.*690+2T>A)
c.200+2T>A
c.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
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n.408+2T>A
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
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n.1606+2T>A
n.1441+2T>A
3g.193643446T>CCA355789439OPA1c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
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c.872+2T>C
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c.*690+2T>C (n.*690+2T>C)
c.200+2T>C
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n.408+2T>C
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n.1606+2T>C
n.1441+2T>C
3g.193643446T>GCA355789440OPA1c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
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3g.193643446dupCA2573320598OPA1c.1377+2dup (n.1377+2dup)
c.1212+2dup (n.1212+2dup)
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c.200+2dup
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n.408+2dup
c.1158+2dup (n.1158+2dup)
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n.1606+2dup
n.1441+2dup
3g.193643447A>CCA2759937939OPA1c.1377+3A>C (n.1377+3A>C)
c.1212+3A>C (n.1212+3A>C)
c.1323+3A>C (n.1323+3A>C)
c.1266+3A>C (n.1266+3A>C)
c.1151+3A>C
c.894+3A>C (n.894+3A>C)
c.*1293+3A>C (n.*1293+3A>C)
c.872+3A>C
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c.*690+3A>C (n.*690+3A>C)
c.200+3A>C
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n.408+3A>C
c.1158+3A>C (n.1158+3A>C)
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n.1606+3A>C
n.1441+3A>C
3g.193643447A>TCA2586973452OPA1c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.1212+3A>T (n.1212+3A>T)
c.1323+3A>T (n.1323+3A>T)
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c.*690+3A>T (n.*690+3A>T)
c.200+3A>T
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n.408+3A>T
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c.843+3A>T (n.843+3A>T)
n.1606+3A>T
n.1441+3A>T
3g.193643448delCA2580070567OPA1c.1377+4del (n.1377+4del)
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c.872+4del
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n.408+4del
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n.1606+4del
n.1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643448A>GCA2669104827OPA1c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
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 gnomAD v4
3g.193643449delCA2573052132OPA1c.1377+5del (n.1377+5del)
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c.1181+5del
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c.200+5del
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n.408+5del
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c.843+5del (n.843+5del)
n.1606+5del
n.1441+5del
 ClinVar dbSNP
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n.408+5G>A
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n.1606+5G>A
n.1441+5G>A
 ClinVar
3g.193643449G>CCA2586973453OPA1c.1377+5G>C (n.1377+5G>C)
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c.872+5G>C
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n.408+5G>C
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n.1606+5G>C
n.1441+5G>C
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n.1441+5G=
3g.193643449G>TCA324867OPA1c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.1212+5G>T (n.1212+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
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c.1151+5G>T
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
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c.872+5G>T
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
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c.1227+5G>T (n.1227+5G>T)
c.*690+5G>T (n.*690+5G>T)
c.200+5G>T
c.1104+5G>T (n.1104+5G>T)
c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
c.1269+5G>T (n.1269+5G>T)
n.408+5G>T
c.1158+5G>T (n.1158+5G>T)
c.843+5G>T (n.843+5G>T)
n.1606+5G>T
n.1441+5G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643449_193643450delinsGTCA1430244895OPA1c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT)
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c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT)
c.200+5_200+6delinsGT
c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT)
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n.408+5_408+6delinsGT
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n.1606+5_1606+6delinsGT
n.1441+5_1441+6delinsGT
3g.193643449_193643450delinsTCCA239908OPA1c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC)
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c.1181+5_1181+6delinsTC
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c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC)
c.200+5_200+6delinsTC
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n.408+5_408+6delinsTC
c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC)
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n.1606+5_1606+6delinsTC
n.1441+5_1441+6delinsTC
 ClinVar dbSNP
3g.193643450T>ACA2580070571OPA1c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1212+6T>A (n.1212+6T>A)
c.1323+6T>A (n.1323+6T>A)
c.1266+6T>A (n.1266+6T>A)
c.1151+6T>A
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c.872+6T>A
c.840+6T>A (n.840+6T>A)
c.1181+6T>A
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c.*690+6T>A (n.*690+6T>A)
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n.408+6T>A
c.1158+6T>A (n.1158+6T>A)
c.843+6T>A (n.843+6T>A)
n.1606+6T>A
n.1441+6T>A
 ClinVar
3g.193643454_193643455dupCA2577995047OPA1c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup)
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c.872+10_872+11dup
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c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup)
c.200+10_200+11dup
c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup)
c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup)
c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup)
n.408+10_408+11dup
c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup)
c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup)
n.1606+10_1606+11dup
n.1441+10_1441+11dup
3g.193643451A>GCA2524621754OPA1c.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
c.1212+7A>G (n.1212+7A>G)
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c.*690+7A>G (n.*690+7A>G)
c.200+7A>G
c.1104+7A>G (n.1104+7A>G)
c.1215+7A>G (n.1215+7A>G)
c.1269+7A>G (n.1269+7A>G)
n.408+7A>G
c.1158+7A>G (n.1158+7A>G)
c.843+7A>G (n.843+7A>G)
n.1606+7A>G
n.1441+7A>G
3g.193643452T>CCA2580070572OPA1c.1377+8T>C (n.1377+8T>C)
c.1212+8T>C (n.1212+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
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n.408+8T>C
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c.843+8T>C (n.843+8T>C)
n.1606+8T>C
n.1441+8T>C
 ClinVar
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c.894+9A= (n.894+9A=)
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c.200+9A=
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c.1215+9A= (n.1215+9A=)
c.1269+9A= (n.1269+9A=)
n.408+9A=
c.1158+9A= (n.1158+9A=)
c.843+9A= (n.843+9A=)
n.1606+9A=
n.1441+9A=
3g.193643453A>GCA2759357OPA1c.1377+9A>G (n.1377+9A>G)
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c.1323+9A>G (n.1323+9A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T>CCA2759358OPA1c.1377+10T>C (n.1377+10T>C)
c.1212+10T>C (n.1212+10T>C)
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c.1181+10T>C
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c.200+10T>C
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c.1215+10T>C (n.1215+10T>C)
c.1269+10T>C (n.1269+10T>C)
n.408+10T>C
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c.843+10T>C (n.843+10T>C)
n.1606+10T>C
n.1441+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T=CA1430244908OPA1c.1377+10T= (n.1377+10T=)
c.1212+10T= (n.1212+10T=)
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n.408+10T=
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n.1606+10T=
n.1441+10T=
3g.193643455A>GCA2569289986OPA1c.1377+11A>G (n.1377+11A>G)
c.1212+11A>G (n.1212+11A>G)
c.1323+11A>G (n.1323+11A>G)
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c.872+11A>G
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c.1181+11A>G
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c.200+11A>G
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n.408+11A>G
c.1158+11A>G (n.1158+11A>G)
c.843+11A>G (n.843+11A>G)
n.1606+11A>G
n.1441+11A>G
3g.193643456delCA2577995048OPA1c.1377+12del (n.1377+12del)
c.1212+12del (n.1212+12del)
c.1323+12del (n.1323+12del)
c.1266+12del (n.1266+12del)
c.1151+12del
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c.840+12del (n.840+12del)
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n.408+12del
c.1158+12del (n.1158+12del)
c.843+12del (n.843+12del)
n.1606+12del
n.1441+12del
3g.193643456C=CA1430244915OPA1c.1377+12C= (n.1377+12C=)
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c.1215+12C= (n.1215+12C=)
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n.408+12C=
c.1158+12C= (n.1158+12C=)
c.843+12C= (n.843+12C=)
n.1606+12C=
n.1441+12C=
3g.193643456C>GCA2669104828OPA1c.1377+12C>G (n.1377+12C>G)
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c.1323+12C>G (n.1323+12C>G)
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c.872+12C>G
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c.1181+12C>G
c.1227+12C>G (n.1227+12C>G)
c.*690+12C>G (n.*690+12C>G)
c.200+12C>G
c.1104+12C>G (n.1104+12C>G)
c.1215+12C>G (n.1215+12C>G)
c.1269+12C>G (n.1269+12C>G)
n.408+12C>G
c.1158+12C>G (n.1158+12C>G)
c.843+12C>G (n.843+12C>G)
n.1606+12C>G
n.1441+12C>G
 gnomAD v4
3g.193643456C>TCA1430244917OPA1c.1377+12C>T (n.1377+12C>T)
c.1212+12C>T (n.1212+12C>T)
c.1323+12C>T (n.1323+12C>T)
c.1266+12C>T (n.1266+12C>T)
c.1151+12C>T
c.894+12C>T (n.894+12C>T)
c.*1293+12C>T (n.*1293+12C>T)
c.872+12C>T
c.840+12C>T (n.840+12C>T)
c.1181+12C>T
c.1227+12C>T (n.1227+12C>T)
c.*690+12C>T (n.*690+12C>T)
c.200+12C>T
c.1104+12C>T (n.1104+12C>T)
c.1215+12C>T (n.1215+12C>T)
c.1269+12C>T (n.1269+12C>T)
n.408+12C>T
c.1158+12C>T (n.1158+12C>T)
c.843+12C>T (n.843+12C>T)
n.1606+12C>T
n.1441+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643457A=CA1430244920OPA1c.1377+13A= (n.1377+13A=)
c.1212+13A= (n.1212+13A=)
c.1323+13A= (n.1323+13A=)
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c.1151+13A=
c.894+13A= (n.894+13A=)
c.*1293+13A= (n.*1293+13A=)
c.872+13A=
c.840+13A= (n.840+13A=)
c.1181+13A=
c.1227+13A= (n.1227+13A=)
c.*690+13A= (n.*690+13A=)
c.200+13A=
c.1104+13A= (n.1104+13A=)
c.1215+13A= (n.1215+13A=)
c.1269+13A= (n.1269+13A=)
n.408+13A=
c.1158+13A= (n.1158+13A=)
c.843+13A= (n.843+13A=)
n.1606+13A=
n.1441+13A=
3g.193643457A>CCA2740496094OPA1c.1377+13A>C (n.1377+13A>C)
c.1212+13A>C (n.1212+13A>C)
c.1323+13A>C (n.1323+13A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1442-25G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1442-22A>C
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n.1442-22A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1607-16A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.409-14C>T
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n.1607-14C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.409-13C>A
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n.1607-13C>A
n.1442-13C>A
 gnomAD v4
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n.409-12T>C
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n.1607-12T>C
n.1442-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1270-11T>C (n.1270-11T>C)
n.409-11T>C
c.1159-11T>C (n.1159-11T>C)
c.844-11T>C (n.844-11T>C)
n.1607-11T>C
n.1442-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643517T=CA1430245039OPA1c.1378-11T= (n.1378-11T=)
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3g.193643521_193643524delCA2586973454OPA1c.1378-7_1378-4del (n.1378-7_1378-4del)
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c.1324-7_1324-4del (n.1324-7_1324-4del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1607-4dup
n.1442-4dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.193643525A>GCA548822179OPA1c.1378-3A>G (n.1378-3A>G)
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n.409-3A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643526A>CCA355789443OPA1c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
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c.201-2A>C
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n.409-2A>C
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c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.1607-2A>C
n.1442-2A>C
3g.193643526A>GCA355789441OPA1c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
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n.409-2A>G
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n.1607-2A>G
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 gnomAD v4
3g.193643526A>TCA355789442OPA1c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
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n.409-2A>T
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n.1607-2A>T
n.1442-2A>T
3g.193643527G>ACA355789444OPA1c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
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 gnomAD v4
3g.193643527G>CCA355789445OPA1c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
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c.873-1G>C
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
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c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
c.*691-1G>C (n.*691-1G>C)
c.201-1G>C
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c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
n.409-1G>C
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.1607-1G>C
n.1442-1G>C
 gnomAD v4
3g.193643527G>TCA355789446OPA1c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
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c.*1294-1G>T (n.*1294-1G>T)
c.873-1G>T
c.841-1G>T (n.841-1G>T)
c.1182-1G>T
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
c.*691-1G>T (n.*691-1G>T)
c.201-1G>T
c.1105-1G>T (n.1105-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
n.409-1G>T
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.1607-1G>T
n.1442-1G>T
3g.193643528A>CCA355789447OPA1c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1152A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.873A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.1182A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.201A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.409A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1607A>C
n.1442A>C
3g.193643528A>GCA355789448OPA1c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1152A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.873A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.1182A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.201A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.409A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1607A>G
n.1442A>G
3g.193643528A>TCA355789449OPA1c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1152A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.873A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.1182A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.201A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.409A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1607A>T
n.1442A>T
3g.193643529C>ACA355789450OPA1c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1153C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.874C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.1183C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.202C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.410C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.1608C>A
n.1443C>A
3g.193643529C>GCA355789452OPA1c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1153C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.874C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.1183C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.202C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.410C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.1608C>G
n.1443C>G
3g.193643529C>TCA355789451OPA1c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1153C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.874C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.1183C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.202C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.410C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1608C>T
n.1443C>T
3g.193643529_193643531delinsTCA2497028746OPA1c.1379_1381delinsT (p.Thr460IlefsTer8)
c.1214_1216delinsT (p.Thr405IlefsTer8)
c.1325_1327delinsT (p.Thr442IlefsTer8)
c.1268_1270delinsT (p.Thr423IlefsTer8)
c.1153_1155delinsT
c.896_898delinsT (p.Thr299IlefsTer8)
c.*1295_*1297delinsT (n.*1295_*1297delinsT)
c.874_876delinsT
c.842_844delinsT (p.Thr281IlefsTer8)
c.1183_1185delinsT
c.1229_1231delinsT (p.Thr410IlefsTer8)
c.*692_*694delinsT (n.*692_*694delinsT)
c.202_204delinsT
c.1106_1108delinsT (p.Thr369IlefsTer8)
c.1217_1219delinsT (p.Thr406IlefsTer8)
c.1271_1273delinsT (p.Thr424IlefsTer8)
n.410_412delinsT
c.1160_1162delinsT (p.Thr387IlefsTer8)
c.845_847delinsT (p.Thr282IlefsTer8)
n.1608_1610delinsT
n.1443_1445delinsT
3g.193643530T>ACA437436063OPA1c.1380T>A (p.Thr460=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1154T>A
c.897T>A (p.Thr299=)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.875T>A
c.843T>A (p.Thr281=)
c.1184T>A
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.203T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.411T>A
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.846T>A (p.Thr282=)
n.1609T>A
n.1444T>A
3g.193643530T>CCA2759371OPA1c.1380T>C (p.Thr460=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1154T>C
c.897T>C (p.Thr299=)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.875T>C
c.843T>C (p.Thr281=)
c.1184T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.203T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.411T>C
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.846T>C (p.Thr282=)
n.1609T>C
n.1444T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.193643530T>GCA437436062OPA1c.1380T>G (p.Thr460=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1154T>G
c.897T>G (p.Thr299=)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.875T>G
c.843T>G (p.Thr281=)
c.1184T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.203T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.411T>G
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.846T>G (p.Thr282=)
n.1609T>G
n.1444T>G
3g.193643530T=CA1430245059OPA1c.1380T= (p.Thr460=)
c.1215T= (p.Thr405=)
c.1326T= (p.Thr442=)
c.1269T= (p.Thr423=)
c.1154T=
c.897T= (p.Thr299=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.875T=
c.843T= (p.Thr281=)
c.1184T=
c.1230T= (p.Thr410=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.203T=
c.1107T= (p.Thr369=)
c.1218T= (p.Thr406=)
c.1272T= (p.Thr424=)
n.411T=
c.1161T= (p.Thr387=)
c.846T= (p.Thr282=)
n.1609T=
n.1444T=
3g.193643532_193643533delCA2580616036OPA1c.1382_1383del (p.Val461AspfsTer7)
c.1217_1218del (p.Val406AspfsTer7)
c.1328_1329del (p.Val443AspfsTer7)
c.1271_1272del (p.Val424AspfsTer7)
c.1156_1157del
c.899_900del (p.Val300AspfsTer7)
c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del)
c.877_878del
c.845_846del (p.Val282AspfsTer7)
c.1186_1187del
c.1232_1233del (p.Val411AspfsTer7)
c.*695_*696del (n.*695_*696del)
c.205_206del
c.1109_1110del (p.Val370AspfsTer7)
c.1220_1221del (p.Val407AspfsTer7)
c.1274_1275del (p.Val425AspfsTer7)
n.413_414del
c.1163_1164del (p.Val388AspfsTer7)
c.848_849del (p.Val283AspfsTer7)
n.1611_1612del
n.1446_1447del
 ClinVar dbSNP
3g.193643531G>ACA355789453OPA1c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.1155G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.876G>A
c.844G>A (p.Val282Met)
c.1185G>A
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.204G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.412G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
n.1610G>A
n.1445G>A
3g.193643531G>CCA355789454OPA1c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1155G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.876G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1185G>C
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.204G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.412G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1610G>C
n.1445G>C
3g.193643531G>TCA355789455OPA1c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1155G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.876G>T
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.1185G>T
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.204G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.412G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
n.1610G>T
n.1445G>T
3g.193643532T>ACA355789456OPA1c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1156T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.877T>A
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.1186T>A
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.205T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.413T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
n.1611T>A
n.1446T>A
3g.193643532T>CCA355789457OPA1c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1156T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.877T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1186T>C
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.205T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.413T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.1611T>C
n.1446T>C
3g.193643532T>GCA355789458OPA1c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1156T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.877T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1186T>G
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.205T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.413T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1611T>G
n.1446T>G
3g.193643533G>ACA437436064OPA1c.1383G>A (p.Val461=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.1157G>A
c.900G>A (p.Val300=)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.878G>A
c.846G>A (p.Val282=)
c.1187G>A
c.1233G>A (p.Val411=)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.206G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.1275G>A (p.Val425=)
n.414G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.849G>A (p.Val283=)
n.1612G>A
n.1447G>A
 ClinVar
3g.193643533G>CCA437436065OPA1c.1383G>C (p.Val461=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.1157G>C
c.900G>C (p.Val300=)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.878G>C
c.846G>C (p.Val282=)
c.1187G>C
c.1233G>C (p.Val411=)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.206G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.1275G>C (p.Val425=)
n.414G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.849G>C (p.Val283=)
n.1612G>C
n.1447G>C
3g.193643533G>TCA437436066OPA1c.1383G>T (p.Val461=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1272G>T (p.Val424=)
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 COSMIC
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n.1451T>C
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c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
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c.1161T>G
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c.*1304C>A (n.*1304C>A)
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c.*701C>A (n.*701C>A)
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c.1115C>A (p.Ser372Ter)
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n.1617C>A
n.1452C>A
3g.193643538C=CA1430245061OPA1c.1388C= (p.Ser463=)
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c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
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c.1192C>G
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n.419C>G
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n.1452C>G
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c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.883C>T
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3g.193643539A>CCA437436070OPA1c.1389A>C (p.Ser463=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched