Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193643368A>TCA2577995044OPA1c.1306-5A>T (n.1306-5A>T)
c.1141-5A>T (n.1141-5A>T)
c.1252-5A>T (n.1252-5A>T)
c.1195-5A>T (n.1195-5A>T)
c.1080-5A>T
c.823-5A>T (n.823-5A>T)
c.*1222-5A>T (n.*1222-5A>T)
c.801-5A>T
c.769-5A>T (n.769-5A>T)
c.1110-5A>T
c.1156-5A>T (n.1156-5A>T)
c.*619-5A>T (n.*619-5A>T)
c.129-5A>T
c.1033-5A>T (n.1033-5A>T)
c.1144-5A>T (n.1144-5A>T)
c.1198-5A>T (n.1198-5A>T)
n.337-5A>T
c.1087-5A>T (n.1087-5A>T)
c.772-5A>T (n.772-5A>T)
n.1535-5A>T
n.1370-5A>T
3g.193643369G>ACA2669104823OPA1c.1306-4G>A (n.1306-4G>A)
c.1141-4G>A (n.1141-4G>A)
c.1252-4G>A (n.1252-4G>A)
c.1195-4G>A (n.1195-4G>A)
c.1080-4G>A
c.823-4G>A (n.823-4G>A)
c.*1222-4G>A (n.*1222-4G>A)
c.801-4G>A
c.769-4G>A (n.769-4G>A)
c.1110-4G>A
c.1156-4G>A (n.1156-4G>A)
c.*619-4G>A (n.*619-4G>A)
c.129-4G>A
c.1033-4G>A (n.1033-4G>A)
c.1144-4G>A (n.1144-4G>A)
c.1198-4G>A (n.1198-4G>A)
n.337-4G>A
c.1087-4G>A (n.1087-4G>A)
c.772-4G>A (n.772-4G>A)
n.1535-4G>A
n.1370-4G>A
 gnomAD v4
3g.193643371A>CCA355789138OPA1c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1195-2A>C (n.1195-2A>C)
c.1080-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C)
c.801-2A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.1110-2A>C
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.*619-2A>C (n.*619-2A>C)
c.129-2A>C
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
n.337-2A>C
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1535-2A>C
n.1370-2A>C
3g.193643371A>GCA355789139OPA1c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1195-2A>G (n.1195-2A>G)
c.1080-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G)
c.801-2A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.1110-2A>G
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.*619-2A>G (n.*619-2A>G)
c.129-2A>G
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
n.337-2A>G
c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1535-2A>G
n.1370-2A>G
3g.193643371A>TCA355789140OPA1c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1195-2A>T (n.1195-2A>T)
c.1080-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T)
c.801-2A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.1110-2A>T
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.*619-2A>T (n.*619-2A>T)
c.129-2A>T
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
n.337-2A>T
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1535-2A>T
n.1370-2A>T
3g.193643372G>ACA355789141OPA1c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1195-1G>A (n.1195-1G>A)
c.1080-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A)
c.801-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.1110-1G>A
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.*619-1G>A (n.*619-1G>A)
c.129-1G>A
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
n.337-1G>A
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1535-1G>A
n.1370-1G>A
3g.193643372G>CCA355789142OPA1c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1195-1G>C (n.1195-1G>C)
c.1080-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C)
c.801-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.1110-1G>C
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.*619-1G>C (n.*619-1G>C)
c.129-1G>C
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
n.337-1G>C
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1535-1G>C
n.1370-1G>C
3g.193643372G>TCA355789143OPA1c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1195-1G>T (n.1195-1G>T)
c.1080-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T)
c.801-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.1110-1G>T
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.*619-1G>T (n.*619-1G>T)
c.129-1G>T
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
n.337-1G>T
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1535-1G>T
n.1370-1G>T
3g.193643373A>CCA355789144OPA1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1080A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.801A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1110A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.129A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.337A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1535A>C
n.1370A>C
3g.193643373A>GCA355789145OPA1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1080A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.801A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1110A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.129A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.337A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1535A>G
n.1370A>G
 gnomAD v4
3g.193643373A>TCA355789146OPA1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1080A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.801A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1110A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.129A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.337A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1535A>T
n.1370A>T
3g.193643373dupCA923726109OPA1c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer18)
c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer18)
c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer18)
c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer18)
c.1080dup
c.823dup (p.Thr275AsnfsTer18)
c.*1222dup (n.*1222dup)
c.801dup
c.769dup (p.Thr257AsnfsTer18)
c.1110dup
c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer18)
c.*619dup (n.*619dup)
c.129dup
c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer18)
c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer18)
c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer18)
n.337dup
c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer18)
c.772dup (p.Thr258AsnfsTer18)
n.1535dup
n.1370dup
3g.193643374C>ACA355789147OPA1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1081C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.802C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.1111C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.130C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.338C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.1536C>A
n.1371C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643374C=CA1430244718OPA1c.1307C= (p.Thr436=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1081C=
c.824C= (p.Thr275=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.802C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.1111C=
c.1157C= (p.Thr386=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.130C=
c.1034C= (p.Thr345=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.338C=
c.1088C= (p.Thr363=)
c.773C= (p.Thr258=)
n.1536C=
n.1371C=
3g.193643374C>GCA355789149OPA1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1081C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.802C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.1111C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.130C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.338C>G
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.1536C>G
n.1371C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643374C>TCA355789148OPA1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1081C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.802C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.1111C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.130C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.338C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1536C>T
n.1371C>T
3g.193643375C>ACA437436003OPA1c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1082C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.803C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.1112C>A
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.131C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.339C>A
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.774C>A (p.Thr258=)
n.1537C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
3g.193643375C>GCA437436004OPA1c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1082C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.803C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.1112C>G
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.131C>G
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.339C>G
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.774C>G (p.Thr258=)
n.1537C>G
n.1372C>G
3g.193643375C>TCA437436005OPA1c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1082C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.803C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.1112C>T
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.131C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.339C>T
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.774C>T (p.Thr258=)
n.1537C>T
n.1372C>T
 ClinVar
3g.193643376A=CA1430244723OPA1c.1309A= (p.Ile437=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1083A=
c.826A= (p.Ile276=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.804A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.1113A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.132A=
c.1036A= (p.Ile346=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.1201A= (p.Ile401=)
n.340A=
c.1090A= (p.Ile364=)
c.775A= (p.Ile259=)
n.1538A=
n.1373A=
3g.193643376A>CCA355789150OPA1c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1083A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.804A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.1113A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.132A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.340A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1538A>C
n.1373A>C
3g.193643376A>GCA90532154OPA1c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1083A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.804A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.1113A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.132A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.340A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1538A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643376A>TCA355789151OPA1c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1083A>T
c.826A>T (p.Ile276Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.804A>T
c.772A>T (p.Ile258Leu)
c.1113A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.132A>T
c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
n.340A>T
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.775A>T (p.Ile259Leu)
n.1538A>T
n.1373A>T
3g.193643376dupCA2697557028OPA1c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer17)
c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer17)
c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer17)
c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer17)
c.1083dup
c.826dup (p.Ile276AsnfsTer17)
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.804dup
c.772dup (p.Ile258AsnfsTer17)
c.1113dup
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17)
c.*622dup (n.*622dup)
c.132dup
c.1036dup (p.Ile346AsnfsTer17)
c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer17)
c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17)
n.340dup
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer17)
c.775dup (p.Ile259AsnfsTer17)
n.1538dup
n.1373dup
 ClinVar
3g.193643377T>ACA355789152OPA1c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1084T>A
c.827T>A (p.Ile276Lys)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.805T>A
c.773T>A (p.Ile258Lys)
c.1114T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.133T>A
c.1037T>A (p.Ile346Lys)
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
n.341T>A
c.1091T>A (p.Ile364Lys)
c.776T>A (p.Ile259Lys)
n.1539T>A
n.1374T>A
3g.193643377T>CCA355789153OPA1c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1084T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.805T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.1114T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.133T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.341T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1539T>C
n.1374T>C
3g.193643377T>GCA355789154OPA1c.1310T>G (p.Ile437Arg)
c.1145T>G (p.Ile382Arg)
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.1084T>G
c.827T>G (p.Ile276Arg)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.805T>G
c.773T>G (p.Ile258Arg)
c.1114T>G
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.133T>G
c.1037T>G (p.Ile346Arg)
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
n.341T>G
c.1091T>G (p.Ile364Arg)
c.776T>G (p.Ile259Arg)
n.1539T>G
n.1374T>G
3g.193643378A=CA1430244731OPA1c.1311A= (p.Ile437=)
c.1146A= (p.Ile382=)
c.1257A= (p.Ile419=)
c.1200A= (p.Ile400=)
c.1085A=
c.828A= (p.Ile276=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.806A=
c.774A= (p.Ile258=)
c.1115A=
c.1161A= (p.Ile387=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.134A=
c.1038A= (p.Ile346=)
c.1149A= (p.Ile383=)
c.1203A= (p.Ile401=)
n.342A=
c.1092A= (p.Ile364=)
c.777A= (p.Ile259=)
n.1540A=
n.1375A=
3g.193643378A>CCA437436009OPA1c.1311A>C (p.Ile437=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.1257A>C (p.Ile419=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1085A>C
c.828A>C (p.Ile276=)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.806A>C
c.774A>C (p.Ile258=)
c.1115A>C
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.134A>C
c.1038A>C (p.Ile346=)
c.1149A>C (p.Ile383=)
c.1203A>C (p.Ile401=)
n.342A>C
c.1092A>C (p.Ile364=)
c.777A>C (p.Ile259=)
n.1540A>C
n.1375A>C
3g.193643378A>GCA143824OPA1c.1311A>G (p.Ile437Met)
c.1146A>G (p.Ile382Met)
c.1257A>G (p.Ile419Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.1085A>G
c.828A>G (p.Ile276Met)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.806A>G
c.774A>G (p.Ile258Met)
c.1115A>G
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.134A>G
c.1038A>G (p.Ile346Met)
c.1149A>G (p.Ile383Met)
c.1203A>G (p.Ile401Met)
n.342A>G
c.1092A>G (p.Ile364Met)
c.777A>G (p.Ile259Met)
n.1540A>G
n.1375A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643378A>TCA437436011OPA1c.1311A>T (p.Ile437=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.1257A>T (p.Ile419=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.1085A>T
c.828A>T (p.Ile276=)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.806A>T
c.774A>T (p.Ile258=)
c.1115A>T
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.134A>T
c.1038A>T (p.Ile346=)
c.1149A>T (p.Ile383=)
c.1203A>T (p.Ile401=)
n.342A>T
c.1092A>T (p.Ile364=)
c.777A>T (p.Ile259=)
n.1540A>T
n.1375A>T
3g.193643379T>ACA355789155OPA1c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1086T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.807T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.1116T>A
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.135T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.343T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1541T>A
n.1376T>A
 COSMIC
3g.193643379T>CCA355789156OPA1c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1086T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.807T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.1116T>C
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.135T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.343T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1541T>C
n.1376T>C
3g.193643379T>GCA355789157OPA1c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1086T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.807T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.1116T>G
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.135T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.343T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1541T>G
n.1376T>G
3g.193643380C>ACA355789159OPA1c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1087C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.808C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.1117C>A
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.136C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.344C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1542C>A
n.1377C>A
3g.193643380C=CA1430244734OPA1c.1313C= (p.Ser438=)
c.1148C= (p.Ser383=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.1087C=
c.830C= (p.Ser277=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.808C=
c.776C= (p.Ser259=)
c.1117C=
c.1163C= (p.Ser388=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.136C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1205C= (p.Ser402=)
n.344C=
c.1094C= (p.Ser365=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1542C=
n.1377C=
3g.193643380C>GCA355789160OPA1c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1087C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.808C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.1117C>G
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.136C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.344C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1542C>G
n.1377C>G
3g.193643380C>TCA355789158OPA1c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1087C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.808C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.1117C>T
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.136C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.344C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.1542C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643381C>ACA437436015OPA1c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.1203C>A (p.Ser401=)
c.1088C>A
c.831C>A (p.Ser277=)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.809C>A
c.777C>A (p.Ser259=)
c.1118C>A
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.137C>A
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
n.345C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.780C>A (p.Ser260=)
n.1543C>A
n.1378C>A
3g.193643381C=CA1430244735OPA1c.1314C= (p.Ser438=)
c.1149C= (p.Ser383=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.1203C= (p.Ser401=)
c.1088C=
c.831C= (p.Ser277=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.809C=
c.777C= (p.Ser259=)
c.1118C=
c.1164C= (p.Ser388=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.137C=
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1152C= (p.Ser384=)
c.1206C= (p.Ser402=)
n.345C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.780C= (p.Ser260=)
n.1543C=
n.1378C=
3g.193643381C>GCA437436016OPA1c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.1203C>G (p.Ser401=)
c.1088C>G
c.831C>G (p.Ser277=)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.809C>G
c.777C>G (p.Ser259=)
c.1118C>G
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.137C>G
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
n.345C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.780C>G (p.Ser260=)
n.1543C>G
n.1378C>G
3g.193643381C>TCA2759351OPA1c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1088C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.809C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
c.1118C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.137C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.345C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.780C>T (p.Ser260=)
n.1543C>T
n.1378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643382T>ACA355789161OPA1c.1315T>A (p.Leu439Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1261T>A (p.Leu421Ile)
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
c.1089T>A
c.832T>A (p.Leu278Ile)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.810T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.1119T>A
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.138T>A
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.1207T>A (p.Leu403Ile)
n.346T>A
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
n.1544T>A
n.1379T>A
3g.193643382T>CCA437436017OPA1c.1315T>C (p.Leu439=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.1089T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.810T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
c.1119T>C
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.138T>C
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.346T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.781T>C (p.Leu261=)
n.1544T>C
n.1379T>C
3g.193643382T>GCA355789162OPA1c.1315T>G (p.Leu439Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.1089T>G
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.810T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.1119T>G
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.138T>G
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.346T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.1544T>G
n.1379T>G
3g.193643383T>ACA355789163OPA1c.1316T>A (p.Leu439Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.1090T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.811T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.1120T>A
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.139T>A
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.347T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.1545T>A
n.1380T>A
3g.193643383T>CCA355789164OPA1c.1316T>C (p.Leu439Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.1090T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.811T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.1120T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.139T>C
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.347T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.1545T>C
n.1380T>C
3g.193643383T>GCA355789165OPA1c.1316T>G (p.Leu439Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.1262T>G (p.Leu421Ter)
c.1205T>G (p.Leu402Ter)
c.1090T>G
c.833T>G (p.Leu278Ter)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.811T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.1120T>G
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.139T>G
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.1208T>G (p.Leu403Ter)
n.347T>G
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
n.1545T>G
n.1380T>G
3g.193643384A>CCA355789167OPA1c.1317A>C (p.Leu439Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1263A>C (p.Leu421Phe)
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.1091A>C
c.834A>C (p.Leu278Phe)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.812A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.1121A>C
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.140A>C
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.1209A>C (p.Leu403Phe)
n.348A>C
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
n.1546A>C
n.1381A>C
3g.193643384A>GCA437436018OPA1c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
c.1206A>G (p.Leu402=)
c.1091A>G
c.834A>G (p.Leu278=)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.812A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
c.1121A>G
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.140A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
n.348A>G
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.783A>G (p.Leu261=)
n.1546A>G
n.1381A>G
 gnomAD v4
3g.193643384A>TCA355789166OPA1c.1317A>T (p.Leu439Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1263A>T (p.Leu421Phe)
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
c.1091A>T
c.834A>T (p.Leu278Phe)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.812A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.1121A>T
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.140A>T
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.1209A>T (p.Leu403Phe)
n.348A>T
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
n.1546A>T
n.1381A>T
3g.193643386dupCA2586973449OPA1c.1319dup (p.Asn440LysfsTer14)
c.1154dup (p.Asn385LysfsTer14)
c.1265dup (p.Asn422LysfsTer14)
c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14)
c.1093dup
c.836dup (p.Asn279LysfsTer14)
c.*1235dup (n.*1235dup)
c.814dup
c.782dup (p.Asn261LysfsTer14)
c.1123dup
c.1169dup (p.Asn390LysfsTer14)
c.*632dup (n.*632dup)
c.142dup
c.1046dup (p.Asn349LysfsTer14)
c.1157dup (p.Asn386LysfsTer14)
c.1211dup (p.Asn404LysfsTer14)
n.350dup
c.1100dup (p.Asn367LysfsTer14)
c.785dup (p.Asn262LysfsTer14)
n.1548dup
n.1383dup
3g.193643385_193643386delCA2586973448OPA1c.1318_1319del (p.Asn440CysfsTer13)
c.1153_1154del (p.Asn385CysfsTer13)
c.1264_1265del (p.Asn422CysfsTer13)
c.1207_1208del (p.Asn403CysfsTer13)
c.1092_1093del
c.835_836del (p.Asn279CysfsTer13)
c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del)
c.813_814del
c.781_782del (p.Asn261CysfsTer13)
c.1122_1123del
c.1168_1169del (p.Asn390CysfsTer13)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.141_142del
c.1045_1046del (p.Asn349CysfsTer13)
c.1156_1157del (p.Asn386CysfsTer13)
c.1210_1211del (p.Asn404CysfsTer13)
n.349_350del
c.1099_1100del (p.Asn367CysfsTer13)
c.784_785del (p.Asn262CysfsTer13)
n.1547_1548del
n.1382_1383del
3g.193643386_193643393delCA2586973447OPA1c.1319_1326del (p.Asn440ArgfsTer11)
c.1154_1161del (p.Asn385ArgfsTer11)
c.1265_1272del (p.Asn422ArgfsTer11)
c.1208_1215del (p.Asn403ArgfsTer11)
c.1093_1100del
c.836_843del (p.Asn279ArgfsTer11)
c.*1235_*1242del (n.*1235_*1242del)
c.814_821del
c.782_789del (p.Asn261ArgfsTer11)
c.1123_1130del
c.1169_1176del (p.Asn390ArgfsTer11)
c.*632_*639del (n.*632_*639del)
c.142_149del
c.1046_1053del (p.Asn349ArgfsTer11)
c.1157_1164del (p.Asn386ArgfsTer11)
c.1211_1218del (p.Asn404ArgfsTer11)
n.350_357del
c.1100_1107del (p.Asn367ArgfsTer11)
c.785_792del (p.Asn262ArgfsTer11)
n.1548_1555del
n.1383_1390del
3g.193643385A>CCA355789168OPA1c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1092A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.813A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.1122A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.141A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.349A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1547A>C
n.1382A>C
3g.193643385A>GCA355789169OPA1c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1092A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.813A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1122A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.141A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.349A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1547A>G
n.1382A>G
3g.193643385A>TCA355789170OPA1c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1092A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.813A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1122A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.141A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.349A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1547A>T
n.1382A>T
3g.193643386A=CA1430244738OPA1c.1319A= (p.Asn440=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1208A= (p.Asn403=)
c.1093A=
c.836A= (p.Asn279=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.814A=
c.782A= (p.Asn261=)
c.1123A=
c.1169A= (p.Asn390=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.142A=
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1157A= (p.Asn386=)
c.1211A= (p.Asn404=)
n.350A=
c.1100A= (p.Asn367=)
c.785A= (p.Asn262=)
n.1548A=
n.1383A=
3g.193643386A>CCA355789171OPA1c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1093A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.814A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1123A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.142A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.350A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1548A>C
n.1383A>C
3g.193643386A>GCA2759352OPA1c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1093A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.814A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1123A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.142A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.350A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1548A>G
n.1383A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643386A>TCA355789172OPA1c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1093A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.814A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1123A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.142A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.350A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1548A>T
n.1383A>T
3g.193643387T>ACA355789173OPA1c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1094T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.815T>A
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.1124T>A
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.143T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
n.351T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.1549T>A
n.1384T>A
3g.193643387T>CCA2759353OPA1c.1320T>C (p.Asn440=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.1094T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.815T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.1124T>C
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.143T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
n.351T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.1549T>C
n.1384T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643387T>GCA355789174OPA1c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1094T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.815T>G
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.1124T>G
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.143T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
n.351T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.1549T>G
n.1384T>G
3g.193643387T=CA1430244743OPA1c.1320T= (p.Asn440=)
c.1155T= (p.Asn385=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1209T= (p.Asn403=)
c.1094T=
c.837T= (p.Asn279=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.815T=
c.783T= (p.Asn261=)
c.1124T=
c.1170T= (p.Asn390=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.143T=
c.1047T= (p.Asn349=)
c.1158T= (p.Asn386=)
c.1212T= (p.Asn404=)
n.351T=
c.1101T= (p.Asn367=)
c.786T= (p.Asn262=)
n.1549T=
n.1384T=
3g.193643388G>ACA355789175OPA1c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1095G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.816G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1125G>A
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.144G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.352G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1550G>A
n.1385G>A
 gnomAD v4
3g.193643388G>CCA355789176OPA1c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1095G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.816G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1125G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.144G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.352G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1550G>C
n.1385G>C
3g.193643388G>TCA355789177OPA1c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1095G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.816G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.1125G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.144G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.352G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1550G>T
n.1385G>T
3g.193643389T>ACA355789178OPA1c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1096T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.817T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.1126T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.145T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.353T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.1551T>A
n.1386T>A
3g.193643389T>CCA355789179OPA1c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1096T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.817T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1126T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.145T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.353T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1551T>C
n.1386T>C
3g.193643389T>GCA355789180OPA1c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1096T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.817T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1126T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.145T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.353T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1551T>G
n.1386T>G
3g.193643390A=CA1430244750OPA1c.1323A= (p.Val441=)
c.1158A= (p.Val386=)
c.1269A= (p.Val423=)
c.1212A= (p.Val404=)
c.1097A=
c.840A= (p.Val280=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.818A=
c.786A= (p.Val262=)
c.1127A=
c.1173A= (p.Val391=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.146A=
c.1050A= (p.Val350=)
c.1161A= (p.Val387=)
c.1215A= (p.Val405=)
n.354A=
c.1104A= (p.Val368=)
c.789A= (p.Val263=)
n.1552A=
n.1387A=
3g.193643390A>CCA437436019OPA1c.1323A>C (p.Val441=)
c.1158A>C (p.Val386=)
c.1269A>C (p.Val423=)
c.1212A>C (p.Val404=)
c.1097A>C
c.840A>C (p.Val280=)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.818A>C
c.786A>C (p.Val262=)
c.1127A>C
c.1173A>C (p.Val391=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.146A>C
c.1050A>C (p.Val350=)
c.1161A>C (p.Val387=)
c.1215A>C (p.Val405=)
n.354A>C
c.1104A>C (p.Val368=)
c.789A>C (p.Val263=)
n.1552A>C
n.1387A>C
3g.193643390A>GCA90532217OPA1c.1323A>G (p.Val441=)
c.1158A>G (p.Val386=)
c.1269A>G (p.Val423=)
c.1212A>G (p.Val404=)
c.1097A>G
c.840A>G (p.Val280=)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.818A>G
c.786A>G (p.Val262=)
c.1127A>G
c.1173A>G (p.Val391=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.146A>G
c.1050A>G (p.Val350=)
c.1161A>G (p.Val387=)
c.1215A>G (p.Val405=)
n.354A>G
c.1104A>G (p.Val368=)
c.789A>G (p.Val263=)
n.1552A>G
n.1387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643390A>TCA437436020OPA1c.1323A>T (p.Val441=)
c.1158A>T (p.Val386=)
c.1269A>T (p.Val423=)
c.1212A>T (p.Val404=)
c.1097A>T
c.840A>T (p.Val280=)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.818A>T
c.786A>T (p.Val262=)
c.1127A>T
c.1173A>T (p.Val391=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.146A>T
c.1050A>T (p.Val350=)
c.1161A>T (p.Val387=)
c.1215A>T (p.Val405=)
n.354A>T
c.1104A>T (p.Val368=)
c.789A>T (p.Val263=)
n.1552A>T
n.1387A>T
3g.193643393delCA2577995045OPA1c.1326del (p.Gly443AlafsTer15)
c.1161del (p.Gly388AlafsTer15)
c.1272del (p.Gly425AlafsTer15)
c.1215del (p.Gly406AlafsTer15)
c.1100del
c.843del (p.Gly282AlafsTer15)
c.*1242del (n.*1242del)
c.821del
c.789del (p.Gly264AlafsTer15)
c.1130del
c.1176del (p.Gly393AlafsTer15)
c.*639del (n.*639del)
c.149del
c.1053del (p.Gly352AlafsTer15)
c.1164del (p.Gly389AlafsTer15)
c.1218del (p.Gly407AlafsTer15)
n.357del
c.1107del (p.Gly370AlafsTer15)
c.792del (p.Gly265AlafsTer15)
n.1555del
n.1390del
 gnomAD v4
3g.193643391A=CA1430244757OPA1c.1324A= (p.Lys442=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1270A= (p.Lys424=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1098A=
c.841A= (p.Lys281=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.819A=
c.787A= (p.Lys263=)
c.1128A=
c.1174A= (p.Lys392=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.147A=
c.1051A= (p.Lys351=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.1216A= (p.Lys406=)
n.355A=
c.1105A= (p.Lys369=)
c.790A= (p.Lys264=)
n.1553A=
n.1388A=
3g.193643391A>CCA355789181OPA1c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1098A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.819A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1128A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.147A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.355A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.1553A>C
n.1388A>C
3g.193643391A>GCA355789182OPA1c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1098A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.819A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1128A>G
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.147A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.355A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.1553A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643391A>TCA355789183OPA1c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1098A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.819A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1128A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.147A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.355A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.1553A>T
n.1388A>T
3g.193643392A>CCA355789184OPA1c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1099A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.820A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1129A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.148A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.356A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.1554A>C
n.1389A>C
3g.193643392A>GCA355789185OPA1c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1099A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.820A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1129A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.148A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.356A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.1554A>G
n.1389A>G
3g.193643392A>TCA355789186OPA1c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1099A>T
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.820A>T
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.1129A>T
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.148A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
n.356A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.1554A>T
n.1389A>T
3g.193643393A>CCA355789187OPA1c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.1100A>C
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.821A>C
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.1130A>C
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.149A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
n.357A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
n.1555A>C
n.1390A>C
3g.193643393A>GCA437436021OPA1c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.1100A>G
c.843A>G (p.Lys281=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.821A>G
c.789A>G (p.Lys263=)
c.1130A>G
c.1176A>G (p.Lys392=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.149A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
n.357A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.792A>G (p.Lys264=)
n.1555A>G
n.1390A>G
 gnomAD v4
3g.193643393A>TCA355789188OPA1c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1100A>T
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.821A>T
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.1130A>T
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.149A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
n.357A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.1555A>T
n.1390A>T
3g.193643394G>ACA355789189OPA1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.1101G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.822G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1131G>A
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.150G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.358G>A
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1556G>A
n.1391G>A
 gnomAD v4
3g.193643394G>CCA355789191OPA1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1101G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.822G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1131G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.150G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.358G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1556G>C
n.1391G>C
3g.193643394G>TCA355789190OPA1c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.1101G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.822G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1131G>T
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.150G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.358G>T
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1556G>T
n.1391G>T
3g.193643395G>ACA355789192OPA1c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1102G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.823G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1132G>A
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.151G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.359G>A
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1557G>A
n.1392G>A
 gnomAD v4
3g.193643395G>CCA355789194OPA1c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1102G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.823G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1132G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.151G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.359G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1557G>C
n.1392G>C
3g.193643395G>TCA355789193OPA1c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1102G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.823G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1132G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.151G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.359G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1557G>T
n.1392G>T
3g.193643396C>ACA437436024OPA1c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.1103C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.824C>A
c.792C>A (p.Gly264=)
c.1133C>A
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.152C>A
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.360C>A
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.795C>A (p.Gly265=)
n.1558C>A
n.1393C>A
 gnomAD v4
3g.193643396C>GCA437436025OPA1c.1329C>G (p.Gly443=)
c.1164C>G (p.Gly388=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.1103C>G
c.846C>G (p.Gly282=)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.824C>G
c.792C>G (p.Gly264=)
c.1133C>G
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.152C>G
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.360C>G
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.795C>G (p.Gly265=)
n.1558C>G
n.1393C>G
3g.193643396C>TCA437436026OPA1c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1103C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.824C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
c.1133C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.152C>T
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.360C>T
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.795C>T (p.Gly265=)
n.1558C>T
n.1393C>T
 gnomAD v4
3g.193643397C>ACA355789195OPA1c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1104C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.825C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.1134C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.153C>A
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.361C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1559C>A
n.1394C>A
3g.193643397C>GCA355789196OPA1c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1104C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.825C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.1134C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.153C>G
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.361C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1559C>G
n.1394C>G
3g.193643397C>TCA355789197OPA1c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1104C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.825C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1134C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.153C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.361C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1559C>T
n.1394C>T
3g.193643398C>ACA355789198OPA1c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1105C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.826C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.1135C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.154C>A
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.362C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.1560C>A
n.1395C>A
3g.193643398C=CA1430244762OPA1c.1331C= (p.Pro444=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1105C=
c.848C= (p.Pro283=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.826C=
c.794C= (p.Pro265=)
c.1135C=
c.1181C= (p.Pro394=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.154C=
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.362C=
c.1112C= (p.Pro371=)
c.797C= (p.Pro266=)
n.1560C=
n.1395C=
3g.193643398C>GCA355789199OPA1c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1105C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.826C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.1135C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.154C>G
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.362C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1560C>G
n.1395C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643398C>TCA355789200OPA1c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1105C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.826C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1135C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.154C>T
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.362C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1560C>T
n.1395C>T
3g.193643399T>ACA437436027OPA1c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1106T>A
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.827T>A
c.795T>A (p.Pro265=)
c.1136T>A
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.155T>A
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.363T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.1561T>A
n.1396T>A
3g.193643399T>CCA437436028OPA1c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1106T>C
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.827T>C
c.795T>C (p.Pro265=)
c.1136T>C
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.155T>C
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.363T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.1561T>C
n.1396T>C
3g.193643399T>GCA437436029OPA1c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1106T>G
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.827T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
c.1136T>G
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.155T>G
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.363T>G
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.1561T>G
n.1396T>G
3g.193643400G>ACA355789202OPA1c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1107G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.828G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.1137G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.156G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.364G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.1562G>A
n.1397G>A
3g.193643400G>CCA355789204OPA1c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1107G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.828G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.1137G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.156G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.364G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1562G>C
n.1397G>C
3g.193643400G>TCA355789206OPA1c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.1107G>T
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.828G>T
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.1137G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.156G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.364G>T
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
n.1562G>T
n.1397G>T
3g.193643401G>ACA355789210OPA1c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1108G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.829G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.1138G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.157G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.365G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.1563G>A
n.1398G>A
3g.193643401G>CCA355789212OPA1c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1108G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.829G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1138G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.157G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.365G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1563G>C
n.1398G>C
3g.193643401G>TCA355789219OPA1c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1108G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.829G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.1138G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.157G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.365G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1563G>T
n.1398G>T
 COSMIC
3g.193643402A=CA1430244767OPA1c.1335A= (p.Gly445=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.1224A= (p.Gly408=)
c.1109A=
c.852A= (p.Gly284=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.830A=
c.798A= (p.Gly266=)
c.1139A=
c.1185A= (p.Gly395=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.158A=
c.1062A= (p.Gly354=)
c.1173A= (p.Gly391=)
c.1227A= (p.Gly409=)
n.366A=
c.1116A= (p.Gly372=)
c.801A= (p.Gly267=)
n.1564A=
n.1399A=
3g.193643402A>CCA437436030OPA1c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.1109A>C
c.852A>C (p.Gly284=)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.830A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.1139A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.158A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
n.366A>C
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.801A>C (p.Gly267=)
n.1564A>C
n.1399A>C
3g.193643402A>GCA2759354OPA1c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.1109A>G
c.852A>G (p.Gly284=)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.830A>G
c.798A>G (p.Gly266=)
c.1139A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.158A>G
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
n.366A>G
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.801A>G (p.Gly267=)
n.1564A>G
n.1399A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643402A>TCA437436031OPA1c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.1109A>T
c.852A>T (p.Gly284=)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.830A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.1139A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.158A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
n.366A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.801A>T (p.Gly267=)
n.1564A>T
n.1399A>T
3g.193643403C>ACA355789223OPA1c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1110C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.831C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1140C>A
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.159C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.367C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1565C>A
n.1400C>A
3g.193643403C>GCA355789225OPA1c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1110C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.831C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1140C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.159C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.367C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1565C>G
n.1400C>G
3g.193643403C>TCA437436032OPA1c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1110C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.831C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.1140C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.159C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.367C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.802C>T (p.Leu268=)
n.1565C>T
n.1400C>T
3g.193643404T>ACA355789229OPA1c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1111T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.832T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1141T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.160T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.368T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.1566T>A
n.1401T>A
3g.193643404T>CCA355789231OPA1c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1111T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.832T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1141T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.160T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.368T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1566T>C
n.1401T>C
3g.193643404T>GCA355789234OPA1c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1111T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.832T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1141T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.160T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.368T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1566T>G
n.1401T>G
3g.193643405A=CA1430244771OPA1c.1338A= (p.Leu446=)
c.1173A= (p.Leu391=)
c.1284A= (p.Leu428=)
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1112A=
c.855A= (p.Leu285=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.833A=
c.801A= (p.Leu267=)
c.1142A=
c.1188A= (p.Leu396=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.161A=
c.1065A= (p.Leu355=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1230A= (p.Leu410=)
n.369A=
c.1119A= (p.Leu373=)
c.804A= (p.Leu268=)
n.1567A=
n.1402A=
3g.193643405A>CCA437436033OPA1c.1338A>C (p.Leu446=)
c.1173A>C (p.Leu391=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
c.1227A>C (p.Leu409=)
c.1112A>C
c.855A>C (p.Leu285=)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.833A>C
c.801A>C (p.Leu267=)
c.1142A>C
c.1188A>C (p.Leu396=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.161A>C
c.1065A>C (p.Leu355=)
c.1176A>C (p.Leu392=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
n.369A>C
c.1119A>C (p.Leu373=)
c.804A>C (p.Leu268=)
n.1567A>C
n.1402A>C
3g.193643405A>GCA437436034OPA1c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1112A>G
c.855A>G (p.Leu285=)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.833A>G
c.801A>G (p.Leu267=)
c.1142A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.161A>G
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
n.369A>G
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.804A>G (p.Leu268=)
n.1567A>G
n.1402A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643405A>TCA437436035OPA1c.1338A>T (p.Leu446=)
c.1173A>T (p.Leu391=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
c.1227A>T (p.Leu409=)
c.1112A>T
c.855A>T (p.Leu285=)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.833A>T
c.801A>T (p.Leu267=)
c.1142A>T
c.1188A>T (p.Leu396=)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.161A>T
c.1065A>T (p.Leu355=)
c.1176A>T (p.Leu392=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
n.369A>T
c.1119A>T (p.Leu373=)
c.804A>T (p.Leu268=)
n.1567A>T
n.1402A>T
3g.193643406C>ACA355789237OPA1c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1113C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.834C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.1143C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.162C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.370C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.1568C>A
n.1403C>A
3g.193643406C>GCA355789239OPA1c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1113C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.834C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.1143C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.162C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.370C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.1568C>G
n.1403C>G
3g.193643406C>TCA355789241OPA1c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1113C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.834C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.1143C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.162C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.370C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.1568C>T
n.1403C>T
3g.193643407A=CA1430244773OPA1c.1340A= (p.Gln447=)
c.1175A= (p.Gln392=)
c.1286A= (p.Gln429=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1114A=
c.857A= (p.Gln286=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.835A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.1144A=
c.1190A= (p.Gln397=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.163A=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.371A=
c.1121A= (p.Gln374=)
c.806A= (p.Gln269=)
n.1569A=
n.1404A=
3g.193643407A>CCA355789244OPA1c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1114A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.835A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.1144A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.163A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.371A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.1569A>C
n.1404A>C
3g.193643407A>GCA2759355OPA1c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1114A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.835A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.1144A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.163A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.371A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.1569A>G
n.1404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643407A>TCA355789245OPA1c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1114A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.835A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.1144A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.163A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.371A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.1569A>T
n.1404A>T
3g.193643408G>ACA437436036OPA1c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1115G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.836G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.1145G>A
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.164G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
n.372G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.807G>A (p.Gln269=)
n.1570G>A
n.1405G>A
3g.193643408G>CCA355789248OPA1c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1115G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.836G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.1145G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.164G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
n.372G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.807G>C (p.Gln269His)
n.1570G>C
n.1405G>C
3g.193643408G>TCA355789250OPA1c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1115G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.836G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.1145G>T
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.164G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
n.372G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.807G>T (p.Gln269His)
n.1570G>T
n.1405G>T
3g.193643409A=CA1430244778OPA1c.1342A= (p.Arg448=)
c.1177A= (p.Arg393=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1231A= (p.Arg411=)
c.1116A=
c.859A= (p.Arg287=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.837A=
c.805A= (p.Arg269=)
c.1146A=
c.1192A= (p.Arg398=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.165A=
c.1069A= (p.Arg357=)
c.1180A= (p.Arg394=)
c.1234A= (p.Arg412=)
n.373A=
c.1123A= (p.Arg375=)
c.808A= (p.Arg270=)
n.1571A=
n.1406A=
3g.193643409A>CCA285696OPA1c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1116A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.837A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.1146A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.165A>C
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
n.373A>C
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.1571A>C
n.1406A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643409A>GCA355789255OPA1c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1116A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.837A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.1146A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.165A>G
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.373A>G
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.1571A>G
n.1406A>G
 COSMIC
3g.193643409A>TCA355789254OPA1c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
c.1116A>T
c.859A>T (p.Arg287Trp)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.837A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.1146A>T
c.1192A>T (p.Arg398Trp)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.165A>T
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
n.373A>T
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
n.1571A>T
n.1406A>T
3g.193643410G>ACA355789258OPA1c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1117G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.838G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.1147G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.166G>A
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.374G>A
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
n.1572G>A
n.1407G>A
3g.193643410G>CCA355789261OPA1c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1117G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.838G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.1147G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.166G>C
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.374G>C
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
n.1572G>C
n.1407G>C
3g.193643410G>TCA355789263OPA1c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
c.1117G>T
c.860G>T (p.Arg287Met)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.838G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.1147G>T
c.1193G>T (p.Arg398Met)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.166G>T
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
n.374G>T
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
n.1572G>T
n.1407G>T
3g.193643411G>ACA437436037OPA1c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1118G>A
c.861G>A (p.Arg287=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.839G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.1148G>A
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.167G>A
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.375G>A
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1573G>A
n.1408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643411G>CCA355789266OPA1c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.1118G>C
c.861G>C (p.Arg287Ser)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.839G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.1148G>C
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.167G>C
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.375G>C
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
n.1573G>C
n.1408G>C
3g.193643411G=CA1430244780OPA1c.1344G= (p.Arg448=)
c.1179G= (p.Arg393=)
c.1290G= (p.Arg430=)
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1118G=
c.861G= (p.Arg287=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.839G=
c.807G= (p.Arg269=)
c.1148G=
c.1194G= (p.Arg398=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.167G=
c.1071G= (p.Arg357=)
c.1182G= (p.Arg394=)
c.1236G= (p.Arg412=)
n.375G=
c.1125G= (p.Arg375=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.1573G=
n.1408G=
3g.193643411G>TCA355789269OPA1c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
c.1118G>T
c.861G>T (p.Arg287Ser)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.839G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.1148G>T
c.1194G>T (p.Arg398Ser)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.167G>T
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.375G>T
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
n.1573G>T
n.1408G>T
3g.193643412A=CA1430244783OPA1c.1345A= (p.Met449=)
c.1180A= (p.Met394=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1119A=
c.862A= (p.Met288=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.840A=
c.808A= (p.Met270=)
c.1149A=
c.1195A= (p.Met399=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.168A=
c.1072A= (p.Met358=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1237A= (p.Met413=)
n.376A=
c.1126A= (p.Met376=)
c.811A= (p.Met271=)
n.1574A=
n.1409A=
3g.193643412A>CCA355789273OPA1c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1119A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.840A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1149A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.168A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.376A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
n.1574A>C
n.1409A>C
3g.193643412A>GCA2759356OPA1c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1119A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.840A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
c.1149A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.168A>G
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.376A>G
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.811A>G (p.Met271Val)
n.1574A>G
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643412A>TCA355789276OPA1c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1119A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.840A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.1149A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.168A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.376A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
n.1574A>T
n.1409A>T
3g.193643413T>ACA355789279OPA1c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1120T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.841T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.1150T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.169T>A
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.377T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
n.1575T>A
n.1410T>A
3g.193643413T>CCA355789281OPA1c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1120T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.841T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.1150T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.169T>C
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.377T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
n.1575T>C
n.1410T>C
 dbSNP
3g.193643413T>GCA355789283OPA1c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1120T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.841T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.1150T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.169T>G
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.377T>G
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
n.1575T>G
n.1410T>G
3g.193643413T=CA1430244788OPA1c.1346T= (p.Met449=)
c.1181T= (p.Met394=)
c.1292T= (p.Met431=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1120T=
c.863T= (p.Met288=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.841T=
c.809T= (p.Met270=)
c.1150T=
c.1196T= (p.Met399=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.169T=
c.1073T= (p.Met358=)
c.1184T= (p.Met395=)
c.1238T= (p.Met413=)
n.377T=
c.1127T= (p.Met376=)
c.812T= (p.Met271=)
n.1575T=
n.1410T=
3g.193643414G>ACA90532230OPA1c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1121G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.842G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.1151G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.170G>A
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
n.378G>A
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.813G>A (p.Met271Ile)
n.1576G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643414G>CCA355789287OPA1c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1121G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.842G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.1151G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.170G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.378G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
n.1576G>C
n.1411G>C
3g.193643414G=CA1430244793OPA1c.1347G= (p.Met449=)
c.1182G= (p.Met394=)
c.1293G= (p.Met431=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1121G=
c.864G= (p.Met288=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.842G=
c.810G= (p.Met270=)
c.1151G=
c.1197G= (p.Met399=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.170G=
c.1074G= (p.Met358=)
c.1185G= (p.Met395=)
c.1239G= (p.Met413=)
n.378G=
c.1128G= (p.Met376=)
c.813G= (p.Met271=)
n.1576G=
n.1411G=
3g.193643414G>TCA355789286OPA1c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1121G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.842G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.1151G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.170G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
n.378G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.1576G>T
n.1411G>T
 gnomAD v4
3g.193643415G>ACA16616740OPA1c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1122G>A
c.865G>A (p.Val289Met)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.843G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
c.1152G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.171G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.379G>A
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
n.1577G>A
n.1412G>A
 ClinVar
3g.193643415G>CCA355789292OPA1c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1122G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.843G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1152G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.171G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.379G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1577G>C
n.1412G>C
3g.193643415G>TCA355789294OPA1c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1122G>T
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.843G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.1152G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.171G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.379G>T
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
n.1577G>T
n.1412G>T
3g.193643416T>ACA355789297OPA1c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1123T>A
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.844T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.1153T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.172T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.380T>A
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
n.1578T>A
n.1413T>A
3g.193643416T>CCA355789299OPA1c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1123T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.844T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.1153T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.172T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.380T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1578T>C
n.1413T>C
3g.193643416T>GCA355789301OPA1c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1123T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.844T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.1153T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.172T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.380T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1578T>G
n.1413T>G
3g.193643417G>ACA437436038OPA1c.1350G>A (p.Val450=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1124G>A
c.867G>A (p.Val289=)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.845G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.1154G>A
c.1200G>A (p.Val400=)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.173G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1242G>A (p.Val414=)
n.381G>A
c.1131G>A (p.Val377=)
c.816G>A (p.Val272=)
n.1579G>A
n.1414G>A
 gnomAD v4
3g.193643417G>CCA437436040OPA1c.1350G>C (p.Val450=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1124G>C
c.867G>C (p.Val289=)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.845G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.1154G>C
c.1200G>C (p.Val400=)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.173G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1242G>C (p.Val414=)
n.381G>C
c.1131G>C (p.Val377=)
c.816G>C (p.Val272=)
n.1579G>C
n.1414G>C
3g.193643417G>TCA437436039OPA1c.1350G>T (p.Val450=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1124G>T
c.867G>T (p.Val289=)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.845G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.1154G>T
c.1200G>T (p.Val400=)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.173G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1242G>T (p.Val414=)
n.381G>T
c.1131G>T (p.Val377=)
c.816G>T (p.Val272=)
n.1579G>T
n.1414G>T
3g.193643418C>ACA355789304OPA1c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1125C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.846C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.1155C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.174C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
n.382C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1580C>A
n.1415C>A
3g.193643418C>GCA355789306OPA1c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1125C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.846C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1155C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.174C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.382C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1580C>G
n.1415C>G
3g.193643418C>TCA355789309OPA1c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1125C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.846C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.1155C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.174C>T
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
n.382C>T
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.1580C>T
n.1415C>T
3g.193643419T>ACA325288OPA1c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1126T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.847T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
c.1156T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.175T>A
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
n.383T>A
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.818T>A (p.Leu273His)
n.1581T>A
n.1416T>A
 ClinVar dbSNP
3g.193643419T>CCA355789314OPA1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1126T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.847T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1156T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.175T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.383T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1581T>C
n.1416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643419T>GCA273352OPA1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1126T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.847T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1156T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.175T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.383T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1581T>G
n.1416T>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643419T=CA1430244817OPA1c.1352T= (p.Leu451=)
c.1187T= (p.Leu396=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1126T=
c.869T= (p.Leu290=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.847T=
c.815T= (p.Leu272=)
c.1156T=
c.1202T= (p.Leu401=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.175T=
c.1079T= (p.Leu360=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.1244T= (p.Leu415=)
n.383T=
c.1133T= (p.Leu378=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.1581T=
n.1416T=
3g.193643420T>ACA437436041OPA1c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1127T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.848T>A
c.816T>A (p.Leu272=)
c.1157T>A
c.1203T>A (p.Leu401=)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.176T>A
c.1080T>A (p.Leu360=)
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
n.384T>A
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.819T>A (p.Leu273=)
n.1582T>A
n.1417T>A
3g.193643420T>CCA437436042OPA1c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1127T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.848T>C
c.816T>C (p.Leu272=)
c.1157T>C
c.1203T>C (p.Leu401=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.176T>C
c.1080T>C (p.Leu360=)
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
n.384T>C
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.819T>C (p.Leu273=)
n.1582T>C
n.1417T>C
3g.193643420T>GCA437436043OPA1c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1127T>G
c.870T>G (p.Leu290=)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.848T>G
c.816T>G (p.Leu272=)
c.1157T>G
c.1203T>G (p.Leu401=)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.176T>G
c.1080T>G (p.Leu360=)
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
n.384T>G
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.819T>G (p.Leu273=)
n.1582T>G
n.1417T>G
3g.193643421G>ACA355789321OPA1c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1128G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.849G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1158G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.177G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.385G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
n.1583G>A
n.1418G>A
3g.193643421G>CCA355789320OPA1c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1128G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.849G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1158G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.177G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.385G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1583G>C
n.1418G>C
3g.193643421G>TCA355789319OPA1c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.1128G>T
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.849G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1158G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.177G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.385G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
n.1583G>T
n.1418G>T
 COSMIC
3g.193643422T>ACA355789324OPA1c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.1129T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.850T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1159T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.178T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.386T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
n.1584T>A
n.1419T>A
3g.193643422T>CCA355789326OPA1c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1129T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.850T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1159T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.178T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.386T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1584T>C
n.1419T>C
3g.193643422T>GCA355789328OPA1c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1129T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.850T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1159T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.178T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.386T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1584T>G
n.1419T>G
3g.193643423T>ACA437436044OPA1c.1356T>A (p.Val452=)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.1302T>A (p.Val434=)
c.1245T>A (p.Val415=)
c.1130T>A
c.873T>A (p.Val291=)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.851T>A
c.819T>A (p.Val273=)
c.1160T>A
c.1206T>A (p.Val402=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.179T>A
c.1083T>A (p.Val361=)
c.1194T>A (p.Val398=)
c.1248T>A (p.Val416=)
n.387T>A
c.1137T>A (p.Val379=)
c.822T>A (p.Val274=)
n.1585T>A
n.1420T>A
3g.193643423T>CCA437436045OPA1c.1356T>C (p.Val452=)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.1302T>C (p.Val434=)
c.1245T>C (p.Val415=)
c.1130T>C
c.873T>C (p.Val291=)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.851T>C
c.819T>C (p.Val273=)
c.1160T>C
c.1206T>C (p.Val402=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.179T>C
c.1083T>C (p.Val361=)
c.1194T>C (p.Val398=)
c.1248T>C (p.Val416=)
n.387T>C
c.1137T>C (p.Val379=)
c.822T>C (p.Val274=)
n.1585T>C
n.1420T>C
3g.193643423T>GCA437436046OPA1c.1356T>G (p.Val452=)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.1302T>G (p.Val434=)
c.1245T>G (p.Val415=)
c.1130T>G
c.873T>G (p.Val291=)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.851T>G
c.819T>G (p.Val273=)
c.1160T>G
c.1206T>G (p.Val402=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.179T>G
c.1083T>G (p.Val361=)
c.1194T>G (p.Val398=)
c.1248T>G (p.Val416=)
n.387T>G
c.1137T>G (p.Val379=)
c.822T>G (p.Val274=)
n.1585T>G
n.1420T>G
3g.193643424G>ACA355789332OPA1c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1131G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.852G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.1161G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.180G>A
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.388G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.1586G>A
n.1421G>A
3g.193643424G>CCA355789334OPA1c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1131G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.852G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.1161G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.180G>C
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.388G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.1586G>C
n.1421G>C
3g.193643424G>TCA355789337OPA1c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1131G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.852G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.1161G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.180G>T
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.388G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.1586G>T
n.1421G>T
3g.193643425A>CCA355789339OPA1c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1132A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.853A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1162A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.181A>C
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.389A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.1587A>C
n.1422A>C
3g.193643425A>GCA355789342OPA1c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1132A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.853A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1162A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.181A>G
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.389A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.1587A>G
n.1422A>G
3g.193643425A>TCA355789344OPA1c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1132A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.853A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.1162A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.181A>T
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.389A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.1587A>T
n.1422A>T
3g.193643426delCA2499216627OPA1c.1359del (p.Leu454TyrfsTer4)
c.1194del (p.Leu399TyrfsTer4)
c.1305del (p.Leu436TyrfsTer4)
c.1248del (p.Leu417TyrfsTer4)
c.1133del
c.876del (p.Leu293TyrfsTer4)
c.*1275del (n.*1275del)
c.854del
c.822del (p.Leu275TyrfsTer4)
c.1163del
c.1209del (p.Leu404TyrfsTer4)
c.*672del (n.*672del)
c.182del
c.1086del (p.Leu363TyrfsTer4)
c.1197del (p.Leu400TyrfsTer4)
c.1251del (p.Leu418TyrfsTer4)
n.390del
c.1140del (p.Leu381TyrfsTer4)
c.825del (p.Leu276TyrfsTer4)
n.1588del
n.1423del
 ClinVar dbSNP
3g.193643426C>ACA355789347OPA1c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1133C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.854C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.1163C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.182C>A
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
n.390C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.1588C>A
n.1423C>A
3g.193643426C>GCA355789350OPA1c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1133C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.854C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.1163C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.182C>G
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.390C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.1588C>G
n.1423C>G
 ClinVar
3g.193643426C>TCA437436047OPA1c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1133C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.854C>T
c.822C>T (p.Asp274=)
c.1163C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.182C>T
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
n.390C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.1588C>T
n.1423C>T
3g.193643427T>ACA355789353OPA1c.1360T>A (p.Leu454Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1249T>A (p.Leu417Ile)
c.1134T>A
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.855T>A
c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.1164T>A
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.183T>A
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
n.391T>A
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.1589T>A
n.1424T>A
3g.193643427T>CCA437436048OPA1c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.1134T>C
c.877T>C (p.Leu293=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.855T>C
c.823T>C (p.Leu275=)
c.1164T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.183T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
n.391T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1589T>C
n.1424T>C
 dbSNP
3g.193643427T>GCA355789356OPA1c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.1134T>G
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.855T>G
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.1164T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.183T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
n.391T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1589T>G
n.1424T>G
3g.193643427T=CA1430244823OPA1c.1360T= (p.Leu454=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.1249T= (p.Leu417=)
c.1134T=
c.877T= (p.Leu293=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.855T=
c.823T= (p.Leu275=)
c.1164T=
c.1210T= (p.Leu404=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.183T=
c.1087T= (p.Leu363=)
c.1198T= (p.Leu400=)
c.1252T= (p.Leu418=)
n.391T=
c.1141T= (p.Leu381=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1589T=
n.1424T=
3g.193643428T>ACA355789364OPA1c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.1135T>A
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.856T>A
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.1165T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.184T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.392T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1590T>A
n.1425T>A
3g.193643428T>CCA355789361OPA1c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.1135T>C
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.856T>C
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.1165T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.184T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.392T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1590T>C
n.1425T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193643428T>GCA355789360OPA1c.1361T>G (p.Leu454Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1250T>G (p.Leu417Ter)
c.1135T>G
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.856T>G
c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.1165T>G
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.184T>G
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.1199T>G (p.Leu400Ter)
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
n.392T>G
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.1590T>G
n.1425T>G
3g.193643429A>CCA355789367OPA1c.1362A>C (p.Leu454Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1251A>C (p.Leu417Phe)
c.1136A>C
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.857A>C
c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.1166A>C
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.185A>C
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
n.393A>C
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.1591A>C
n.1426A>C
3g.193643429A>GCA437436049OPA1c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.1136A>G
c.879A>G (p.Leu293=)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.857A>G
c.825A>G (p.Leu275=)
c.1166A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.185A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
n.393A>G
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.828A>G (p.Leu276=)
n.1591A>G
n.1426A>G
3g.193643429A>TCA355789369OPA1c.1362A>T (p.Leu454Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1251A>T (p.Leu417Phe)
c.1136A>T
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.857A>T
c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.1166A>T
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.185A>T
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
n.393A>T
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.1591A>T
n.1426A>T
3g.193643430C>ACA355789373OPA1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1137C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.858C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.1167C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.186C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.394C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1592C>A
n.1427C>A
3g.193643430C=CA1430244829OPA1c.1363C= (p.Pro455=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1137C=
c.880C= (p.Pro294=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.858C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.1167C=
c.1213C= (p.Pro405=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.186C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.394C=
c.1144C= (p.Pro382=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.1592C=
n.1427C=
3g.193643430C>GCA355789375OPA1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1137C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.858C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.1167C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.186C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.394C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1592C>G
n.1427C>G
3g.193643430C>TCA355789377OPA1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1137C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.858C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.1167C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.186C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.394C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1592C>T
n.1427C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643431delCA2577995046OPA1c.1364del (p.Pro455GlnfsTer3)
c.1199del (p.Pro400GlnfsTer3)
c.1310del (p.Pro437GlnfsTer3)
c.1253del (p.Pro418GlnfsTer3)
c.1138del
c.881del (p.Pro294GlnfsTer3)
c.*1280del (n.*1280del)
c.859del
c.827del (p.Pro276GlnfsTer3)
c.1168del
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer3)
c.*677del (n.*677del)
c.187del
c.1091del (p.Pro364GlnfsTer3)
c.1202del (p.Pro401GlnfsTer3)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer3)
n.395del
c.1145del (p.Pro382GlnfsTer3)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer3)
n.1593del
n.1428del
3g.193643431C>ACA355789380OPA1c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1138C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.859C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.1168C>A
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.187C>A
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.395C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.1593C>A
n.1428C>A
3g.193643431C=CA1430244839OPA1c.1364C= (p.Pro455=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1138C=
c.881C= (p.Pro294=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.859C=
c.827C= (p.Pro276=)
c.1168C=
c.1214C= (p.Pro405=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.187C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.395C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.1593C=
n.1428C=
3g.193643431C>GCA355789382OPA1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1138C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.859C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.1168C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.187C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.395C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1593C>G
n.1428C>G
3g.193643431C>TCA274972OPA1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1138C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.859C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.1168C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.187C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.395C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1593C>T
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643432A>CCA437436050OPA1c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1311A>C (p.Pro437=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1139A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.860A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.1169A>C
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.188A>C
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.1257A>C (p.Pro419=)
n.396A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.1594A>C
n.1429A>C
3g.193643432A>GCA437436051OPA1c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1311A>G (p.Pro437=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1139A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.860A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.1169A>G
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.188A>G
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
c.1257A>G (p.Pro419=)
n.396A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.831A>G (p.Pro277=)
n.1594A>G
n.1429A>G
3g.193643432A>TCA437436052OPA1c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1311A>T (p.Pro437=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1139A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.860A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.1169A>T
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.188A>T
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
c.1257A>T (p.Pro419=)
n.396A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.1594A>T
n.1429A>T
3g.193643433G>ACA355789386OPA1c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1140G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.861G>A
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.1170G>A
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.189G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
n.397G>A
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.1595G>A
n.1430G>A
3g.193643433G>CCA355789388OPA1c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1140G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.861G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.1170G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.189G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.397G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1595G>C
n.1430G>C
 ClinVar
3g.193643433G>TCA355789390OPA1c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1140G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.861G>T
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.1170G>T
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.189G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
n.397G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.1595G>T
n.1430G>T
3g.193643434G>ACA347676OPA1c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1141G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.862G>A
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.1171G>A
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.190G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
n.398G>A
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.1596G>A
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193643434G>CCA355789395OPA1c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1141G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.862G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.1171G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.190G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.398G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1596G>C
n.1431G>C
3g.193643434G=CA1430244850OPA1c.1367G= (p.Gly456=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.1141G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.862G=
c.830G= (p.Gly277=)
c.1171G=
c.1217G= (p.Gly406=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.190G=
c.1094G= (p.Gly365=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.1259G= (p.Gly420=)
n.398G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.833G= (p.Gly278=)
n.1596G=
n.1431G=
3g.193643434G>TCA355789398OPA1c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1141G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.862G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.1171G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.190G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.398G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1596G>T
n.1431G>T
3g.193643435T>ACA437436053OPA1c.1368T>A (p.Gly456=)
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1257T>A (p.Gly419=)
c.1142T>A
c.885T>A (p.Gly295=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.863T>A
c.831T>A (p.Gly277=)
c.1172T>A
c.1218T>A (p.Gly406=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.191T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1260T>A (p.Gly420=)
n.399T>A
c.1149T>A (p.Gly383=)
c.834T>A (p.Gly278=)
n.1597T>A
n.1432T>A
3g.193643435T>CCA437436054OPA1c.1368T>C (p.Gly456=)
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1257T>C (p.Gly419=)
c.1142T>C
c.885T>C (p.Gly295=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.863T>C
c.831T>C (p.Gly277=)
c.1172T>C
c.1218T>C (p.Gly406=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.191T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1260T>C (p.Gly420=)
n.399T>C
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1597T>C
n.1432T>C
 gnomAD v4
3g.193643435T>GCA437436055OPA1c.1368T>G (p.Gly456=)
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1257T>G (p.Gly419=)
c.1142T>G
c.885T>G (p.Gly295=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.863T>G
c.831T>G (p.Gly277=)
c.1172T>G
c.1218T>G (p.Gly406=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.191T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1260T>G (p.Gly420=)
n.399T>G
c.1149T>G (p.Gly383=)
c.834T>G (p.Gly278=)
n.1597T>G
n.1432T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643435T=CA1430244861OPA1c.1368T= (p.Gly456=)
c.1203T= (p.Gly401=)
c.1314T= (p.Gly438=)
c.1257T= (p.Gly419=)
c.1142T=
c.885T= (p.Gly295=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.863T=
c.831T= (p.Gly277=)
c.1172T=
c.1218T= (p.Gly406=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.191T=
c.1095T= (p.Gly365=)
c.1206T= (p.Gly402=)
c.1260T= (p.Gly420=)
n.399T=
c.1149T= (p.Gly383=)
c.834T= (p.Gly278=)
n.1597T=
n.1432T=
3g.193643436G>ACA10576006OPA1c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.1143G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.864G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1173G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.192G>A
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.400G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1598G>A
n.1433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643436G>CCA355789406OPA1c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1143G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.864G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1173G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.192G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.400G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1598G>C
n.1433G>C
3g.193643436G=CA1430244864OPA1c.1369G= (p.Val457=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.1143G=
c.886G= (p.Val296=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.864G=
c.832G= (p.Val278=)
c.1173G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.192G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.400G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.835G= (p.Val279=)
n.1598G=
n.1433G=
3g.193643436G>TCA355789402OPA1c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1143G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.864G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1173G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.192G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.400G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1598G>T
n.1433G>T
3g.193643437T>ACA355789410OPA1c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1144T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.865T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1174T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.193T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.401T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1599T>A
n.1434T>A
3g.193643437T>CCA355789412OPA1c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1144T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.865T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1174T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.193T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.401T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1599T>C
n.1434T>C
3g.193643437T>GCA355789414OPA1c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1144T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.865T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1174T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.193T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.401T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1599T>G
n.1434T>G
3g.193643438G>ACA437436056OPA1c.1371G>A (p.Val457=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1260G>A (p.Val420=)
c.1145G>A
c.888G>A (p.Val296=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.866G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.1175G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.194G>A
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.402G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.1600G>A
n.1435G>A
3g.193643438G>CCA437436057OPA1c.1371G>C (p.Val457=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1317G>C (p.Val439=)
c.1260G>C (p.Val420=)
c.1145G>C
c.888G>C (p.Val296=)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.866G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.1175G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.194G>C
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.402G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.1600G>C
n.1435G>C
3g.193643438G>TCA437436058OPA1c.1371G>T (p.Val457=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1317G>T (p.Val439=)
c.1260G>T (p.Val420=)
c.1145G>T
c.888G>T (p.Val296=)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.866G>T
c.834G>T (p.Val278=)
c.1175G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.194G>T
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.402G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.1600G>T
n.1435G>T
3g.193643439A>CCA355789415OPA1c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1146A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.867A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1176A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.195A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.403A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1601A>C
n.1436A>C
3g.193643439A>GCA355789417OPA1c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1146A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.867A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1176A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.195A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.403A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1601A>G
n.1436A>G
3g.193643439A>TCA355789419OPA1c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1146A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.867A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1176A>T
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.195A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.403A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1601A>T
n.1436A>T
3g.193643440T>ACA355789422OPA1c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1147T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.868T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1177T>A
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.196T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.404T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1602T>A
n.1437T>A
3g.193643440T>CCA322841OPA1c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1147T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.868T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1177T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.196T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.404T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1602T>C
n.1437T>C
 ClinVar dbSNP
3g.193643440T>GCA355789425OPA1c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1147T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.868T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1177T>G
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.196T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.404T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1602T>G
n.1437T>G
3g.193643440T=CA1430244871OPA1c.1373T= (p.Ile458=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1147T=
c.890T= (p.Ile297=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.868T=
c.836T= (p.Ile279=)
c.1177T=
c.1223T= (p.Ile408=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.196T=
c.1100T= (p.Ile367=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.1265T= (p.Ile422=)
n.404T=
c.1154T= (p.Ile385=)
c.839T= (p.Ile280=)
n.1602T=
n.1437T=
3g.193643440_193643445delinsTTAATGCA1430244870OPA1c.1373_1377+1delinsTTAATG
c.1208_1212+1delinsTTAATG
c.1319_1323+1delinsTTAATG
c.1262_1266+1delinsTTAATG
c.1147_1151+1delinsTTAATG
c.890_894+1delinsTTAATG
c.*1289_*1293+1delinsTTAATG
c.868_872+1delinsTTAATG
c.836_840+1delinsTTAATG
c.1177_1181+1delinsTTAATG
c.1223_1227+1delinsTTAATG
c.*686_*690+1delinsTTAATG
c.196_200+1delinsTTAATG
c.1100_1104+1delinsTTAATG
c.1211_1215+1delinsTTAATG
c.1265_1269+1delinsTTAATG
n.404_408+1delinsTTAATG
c.1154_1158+1delinsTTAATG
c.839_843+1delinsTTAATG
n.1602_1606+1delinsTTAATG
n.1437_1441+1delinsTTAATG
3g.193643441T>ACA437436059OPA1c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1148T>A
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.869T>A
c.837T>A (p.Ile279=)
c.1178T>A
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.197T>A
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
n.405T>A
c.1155T>A (p.Ile385=)
c.840T>A (p.Ile280=)
n.1603T>A
n.1438T>A
3g.193643441T>CCA437436060OPA1c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1148T>C
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.869T>C
c.837T>C (p.Ile279=)
c.1178T>C
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.197T>C
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
n.405T>C
c.1155T>C (p.Ile385=)
c.840T>C (p.Ile280=)
n.1603T>C
n.1438T>C
 ClinVar
3g.193643441T>GCA355789426OPA1c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1148T>G
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.869T>G
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.1178T>G
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.197T>G
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
n.405T>G
c.1155T>G (p.Ile385Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
n.1603T>G
n.1438T>G
3g.193643444_193643448delCA915942987OPA1c.1377_1377+4del
c.1212_1212+4del
c.1323_1323+4del
c.1266_1266+4del
c.1151_1151+4del
c.894_894+4del
c.*1293_*1293+4del
c.872_872+4del
c.840_840+4del
c.1181_1181+4del
c.1227_1227+4del
c.*690_*690+4del
c.200_200+4del
c.1104_1104+4del
c.1215_1215+4del
c.1269_1269+4del
n.408_408+4del
c.1158_1158+4del
c.843_843+4del
n.1606_1606+4del
n.1441_1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643442A>CCA355789427OPA1c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1149A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.870A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.1179A>C
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.198A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.406A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1604A>C
n.1439A>C
3g.193643442A>GCA355789428OPA1c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1149A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.870A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.1179A>G
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.198A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.406A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1604A>G
n.1439A>G
3g.193643442A>TCA355789429OPA1c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1149A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.870A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.1179A>T
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.198A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.406A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1604A>T
n.1439A>T
3g.193643443A=CA1430244888OPA1c.1376A= (p.Asn459=)
c.1211A= (p.Asn404=)
c.1322A= (p.Asn441=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1150A=
c.893A= (p.Asn298=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.871A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.1180A=
c.1226A= (p.Asn409=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.199A=
c.1103A= (p.Asn368=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.407A=
c.1157A= (p.Asn386=)
c.842A= (p.Asn281=)
n.1605A=
n.1440A=
3g.193643443A>CCA355789430OPA1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1150A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.871A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.1180A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.199A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.407A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1605A>C
n.1440A>C
3g.193643443A>GCA355789432OPA1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1150A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.871A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.1180A>G
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.199A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.407A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1605A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643443A>TCA355789431OPA1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1150A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.871A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1180A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.199A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.407A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1605A>T
n.1440A>T
3g.193643444delCA2586973450OPA1c.1377del (p.Asn459LysfsTer3)
c.1212del (p.Asn404LysfsTer3)
c.1323del (p.Asn441LysfsTer3)
c.1266del (p.Asn422LysfsTer3)
c.1151del
c.894del (p.Asn298LysfsTer3)
c.*1293del (n.*1293del)
c.872del
c.840del (p.Asn280LysfsTer3)
c.1181del
c.1227del (p.Asn409LysfsTer3)
c.*690del (n.*690del)
c.200del
c.1104del (p.Asn368LysfsTer3)
c.1215del (p.Asn405LysfsTer3)
c.1269del (p.Asn423LysfsTer3)
n.408del
c.1158del (p.Asn386LysfsTer3)
c.843del (p.Asn281LysfsTer3)
n.1606del
n.1441del
3g.193643444T>ACA355789433OPA1c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1151T>A
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.872T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.1181T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.200T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.408T>A
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
n.1606T>A
n.1441T>A
3g.193643444T>CCA437436061OPA1c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1151T>C
c.894T>C (p.Asn298=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.872T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
c.1181T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.200T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.408T>C
c.1158T>C (p.Asn386=)
c.843T>C (p.Asn281=)
n.1606T>C
n.1441T>C
3g.193643444T>GCA355789434OPA1c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1151T>G
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.872T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.1181T>G
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.200T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.408T>G
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
n.1606T>G
n.1441T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643444T=CA1430244890OPA1c.1377T= (p.Asn459=)
c.1212T= (p.Asn404=)
c.1323T= (p.Asn441=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1151T=
c.894T= (p.Asn298=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
c.872T=
c.840T= (p.Asn280=)
c.1181T=
c.1227T= (p.Asn409=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.200T=
c.1104T= (p.Asn368=)
c.1215T= (p.Asn405=)
c.1269T= (p.Asn423=)
n.408T=
c.1158T= (p.Asn386=)
c.843T= (p.Asn281=)
n.1606T=
n.1441T=
3g.193643445G>ACA355789435OPA1c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.1151+1G>A
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A)
c.872+1G>A
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.1181+1G>A
c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
c.*690+1G>A (n.*690+1G>A)
c.200+1G>A
c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
n.408+1G>A
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
n.1606+1G>A
n.1441+1G>A
 ClinVar
3g.193643445G>CCA355789436OPA1c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.1151+1G>C
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.*1293+1G>C (n.*1293+1G>C)
c.872+1G>C
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.1181+1G>C
c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
c.*690+1G>C (n.*690+1G>C)
c.200+1G>C
c.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
c.1269+1G>C (n.1269+1G>C)
n.408+1G>C
c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
n.1606+1G>C
n.1441+1G>C
3g.193643445G>TCA355789437OPA1c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.1151+1G>T
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T)
c.872+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.1181+1G>T
c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
c.*690+1G>T (n.*690+1G>T)
c.200+1G>T
c.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
c.1269+1G>T (n.1269+1G>T)
n.408+1G>T
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
n.1606+1G>T
n.1441+1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643448_193643451delCA2586973451OPA1c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del)
c.1212+4_1212+7del (n.1212+4_1212+7del)
c.1323+4_1323+7del (n.1323+4_1323+7del)
c.1266+4_1266+7del (n.1266+4_1266+7del)
c.1151+4_1151+7del
c.894+4_894+7del (n.894+4_894+7del)
c.*1293+4_*1293+7del (n.*1293+4_*1293+7del)
c.872+4_872+7del
c.840+4_840+7del (n.840+4_840+7del)
c.1181+4_1181+7del
c.1227+4_1227+7del (n.1227+4_1227+7del)
c.*690+4_*690+7del (n.*690+4_*690+7del)
c.200+4_200+7del
c.1104+4_1104+7del (n.1104+4_1104+7del)
c.1215+4_1215+7del (n.1215+4_1215+7del)
c.1269+4_1269+7del (n.1269+4_1269+7del)
n.408+4_408+7del
c.1158+4_1158+7del (n.1158+4_1158+7del)
c.843+4_843+7del (n.843+4_843+7del)
n.1606+4_1606+7del
n.1441+4_1441+7del
3g.193643446T>ACA355789438OPA1c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.1151+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A)
c.872+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.1181+2T>A
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
c.*690+2T>A (n.*690+2T>A)
c.200+2T>A
c.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
c.1269+2T>A (n.1269+2T>A)
n.408+2T>A
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
n.1606+2T>A
n.1441+2T>A
3g.193643446T>CCA355789439OPA1c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.1151+2T>C
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C)
c.872+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.1181+2T>C
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
c.*690+2T>C (n.*690+2T>C)
c.200+2T>C
c.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
c.1269+2T>C (n.1269+2T>C)
n.408+2T>C
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
n.1606+2T>C
n.1441+2T>C
3g.193643446T>GCA355789440OPA1c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.1151+2T>G
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*1293+2T>G (n.*1293+2T>G)
c.872+2T>G
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.1181+2T>G
c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
c.*690+2T>G (n.*690+2T>G)
c.200+2T>G
c.1104+2T>G (n.1104+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
c.1269+2T>G (n.1269+2T>G)
n.408+2T>G
c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
n.1606+2T>G
n.1441+2T>G
3g.193643446dupCA2573320598OPA1c.1377+2dup (n.1377+2dup)
c.1212+2dup (n.1212+2dup)
c.1323+2dup (n.1323+2dup)
c.1266+2dup (n.1266+2dup)
c.1151+2dup
c.894+2dup (n.894+2dup)
c.*1293+2dup (n.*1293+2dup)
c.872+2dup
c.840+2dup (n.840+2dup)
c.1181+2dup
c.1227+2dup (n.1227+2dup)
c.*690+2dup (n.*690+2dup)
c.200+2dup
c.1104+2dup (n.1104+2dup)
c.1215+2dup (n.1215+2dup)
c.1269+2dup (n.1269+2dup)
n.408+2dup
c.1158+2dup (n.1158+2dup)
c.843+2dup (n.843+2dup)
n.1606+2dup
n.1441+2dup
3g.193643447A>CCA2759937939OPA1c.1377+3A>C (n.1377+3A>C)
c.1212+3A>C (n.1212+3A>C)
c.1323+3A>C (n.1323+3A>C)
c.1266+3A>C (n.1266+3A>C)
c.1151+3A>C
c.894+3A>C (n.894+3A>C)
c.*1293+3A>C (n.*1293+3A>C)
c.872+3A>C
c.840+3A>C (n.840+3A>C)
c.1181+3A>C
c.1227+3A>C (n.1227+3A>C)
c.*690+3A>C (n.*690+3A>C)
c.200+3A>C
c.1104+3A>C (n.1104+3A>C)
c.1215+3A>C (n.1215+3A>C)
c.1269+3A>C (n.1269+3A>C)
n.408+3A>C
c.1158+3A>C (n.1158+3A>C)
c.843+3A>C (n.843+3A>C)
n.1606+3A>C
n.1441+3A>C
3g.193643447A>TCA2586973452OPA1c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.1212+3A>T (n.1212+3A>T)
c.1323+3A>T (n.1323+3A>T)
c.1266+3A>T (n.1266+3A>T)
c.1151+3A>T
c.894+3A>T (n.894+3A>T)
c.*1293+3A>T (n.*1293+3A>T)
c.872+3A>T
c.840+3A>T (n.840+3A>T)
c.1181+3A>T
c.1227+3A>T (n.1227+3A>T)
c.*690+3A>T (n.*690+3A>T)
c.200+3A>T
c.1104+3A>T (n.1104+3A>T)
c.1215+3A>T (n.1215+3A>T)
c.1269+3A>T (n.1269+3A>T)
n.408+3A>T
c.1158+3A>T (n.1158+3A>T)
c.843+3A>T (n.843+3A>T)
n.1606+3A>T
n.1441+3A>T
3g.193643448delCA2580070567OPA1c.1377+4del (n.1377+4del)
c.1212+4del (n.1212+4del)
c.1323+4del (n.1323+4del)
c.1266+4del (n.1266+4del)
c.1151+4del
c.894+4del (n.894+4del)
c.*1293+4del (n.*1293+4del)
c.872+4del
c.840+4del (n.840+4del)
c.1181+4del
c.1227+4del (n.1227+4del)
c.*690+4del (n.*690+4del)
c.200+4del
c.1104+4del (n.1104+4del)
c.1215+4del (n.1215+4del)
c.1269+4del (n.1269+4del)
n.408+4del
c.1158+4del (n.1158+4del)
c.843+4del (n.843+4del)
n.1606+4del
n.1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643448A>GCA2669104827OPA1c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.1212+4A>G (n.1212+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.1266+4A>G (n.1266+4A>G)
c.1151+4A>G
c.894+4A>G (n.894+4A>G)
c.*1293+4A>G (n.*1293+4A>G)
c.872+4A>G
c.840+4A>G (n.840+4A>G)
c.1181+4A>G
c.1227+4A>G (n.1227+4A>G)
c.*690+4A>G (n.*690+4A>G)
c.200+4A>G
c.1104+4A>G (n.1104+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
c.1269+4A>G (n.1269+4A>G)
n.408+4A>G
c.1158+4A>G (n.1158+4A>G)
c.843+4A>G (n.843+4A>G)
n.1606+4A>G
n.1441+4A>G
 gnomAD v4
3g.193643449delCA2573052132OPA1c.1377+5del (n.1377+5del)
c.1212+5del (n.1212+5del)
c.1323+5del (n.1323+5del)
c.1266+5del (n.1266+5del)
c.1151+5del
c.894+5del (n.894+5del)
c.*1293+5del (n.*1293+5del)
c.872+5del
c.840+5del (n.840+5del)
c.1181+5del
c.1227+5del (n.1227+5del)
c.*690+5del (n.*690+5del)
c.200+5del
c.1104+5del (n.1104+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
c.1269+5del (n.1269+5del)
n.408+5del
c.1158+5del (n.1158+5del)
c.843+5del (n.843+5del)
n.1606+5del
n.1441+5del
 ClinVar dbSNP
3g.193643449G>ACA2580070570OPA1c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.1266+5G>A (n.1266+5G>A)
c.1151+5G>A
c.894+5G>A (n.894+5G>A)
c.*1293+5G>A (n.*1293+5G>A)
c.872+5G>A
c.840+5G>A (n.840+5G>A)
c.1181+5G>A
c.1227+5G>A (n.1227+5G>A)
c.*690+5G>A (n.*690+5G>A)
c.200+5G>A
c.1104+5G>A (n.1104+5G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
c.1269+5G>A (n.1269+5G>A)
n.408+5G>A
c.1158+5G>A (n.1158+5G>A)
c.843+5G>A (n.843+5G>A)
n.1606+5G>A
n.1441+5G>A
 ClinVar
3g.193643449G>CCA2586973453OPA1c.1377+5G>C (n.1377+5G>C)
c.1212+5G>C (n.1212+5G>C)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.1266+5G>C (n.1266+5G>C)
c.1151+5G>C
c.894+5G>C (n.894+5G>C)
c.*1293+5G>C (n.*1293+5G>C)
c.872+5G>C
c.840+5G>C (n.840+5G>C)
c.1181+5G>C
c.1227+5G>C (n.1227+5G>C)
c.*690+5G>C (n.*690+5G>C)
c.200+5G>C
c.1104+5G>C (n.1104+5G>C)
c.1215+5G>C (n.1215+5G>C)
c.1269+5G>C (n.1269+5G>C)
n.408+5G>C
c.1158+5G>C (n.1158+5G>C)
c.843+5G>C (n.843+5G>C)
n.1606+5G>C
n.1441+5G>C
3g.193643449G=CA1430244897OPA1c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.1266+5G= (n.1266+5G=)
c.1151+5G=
c.894+5G= (n.894+5G=)
c.*1293+5G= (n.*1293+5G=)
c.872+5G=
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.1181+5G=
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
c.*690+5G= (n.*690+5G=)
c.200+5G=
c.1104+5G= (n.1104+5G=)
c.1215+5G= (n.1215+5G=)
c.1269+5G= (n.1269+5G=)
n.408+5G=
c.1158+5G= (n.1158+5G=)
c.843+5G= (n.843+5G=)
n.1606+5G=
n.1441+5G=
3g.193643449G>TCA324867OPA1c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.1212+5G>T (n.1212+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1266+5G>T (n.1266+5G>T)
c.1151+5G>T
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
c.*1293+5G>T (n.*1293+5G>T)
c.872+5G>T
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
c.1181+5G>T
c.1227+5G>T (n.1227+5G>T)
c.*690+5G>T (n.*690+5G>T)
c.200+5G>T
c.1104+5G>T (n.1104+5G>T)
c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
c.1269+5G>T (n.1269+5G>T)
n.408+5G>T
c.1158+5G>T (n.1158+5G>T)
c.843+5G>T (n.843+5G>T)
n.1606+5G>T
n.1441+5G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643449_193643450delinsGTCA1430244895OPA1c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT)
c.1212+5_1212+6delinsGT (n.1212+5_1212+6delinsGT)
c.1323+5_1323+6delinsGT (n.1323+5_1323+6delinsGT)
c.1266+5_1266+6delinsGT (n.1266+5_1266+6delinsGT)
c.1151+5_1151+6delinsGT
c.894+5_894+6delinsGT (n.894+5_894+6delinsGT)
c.*1293+5_*1293+6delinsGT (n.*1293+5_*1293+6delinsGT)
c.872+5_872+6delinsGT
c.840+5_840+6delinsGT (n.840+5_840+6delinsGT)
c.1181+5_1181+6delinsGT
c.1227+5_1227+6delinsGT (n.1227+5_1227+6delinsGT)
c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT)
c.200+5_200+6delinsGT
c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT)
c.1215+5_1215+6delinsGT (n.1215+5_1215+6delinsGT)
c.1269+5_1269+6delinsGT (n.1269+5_1269+6delinsGT)
n.408+5_408+6delinsGT
c.1158+5_1158+6delinsGT (n.1158+5_1158+6delinsGT)
c.843+5_843+6delinsGT (n.843+5_843+6delinsGT)
n.1606+5_1606+6delinsGT
n.1441+5_1441+6delinsGT
3g.193643449_193643450delinsTCCA239908OPA1c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC)
c.1212+5_1212+6delinsTC (n.1212+5_1212+6delinsTC)
c.1323+5_1323+6delinsTC (n.1323+5_1323+6delinsTC)
c.1266+5_1266+6delinsTC (n.1266+5_1266+6delinsTC)
c.1151+5_1151+6delinsTC
c.894+5_894+6delinsTC (n.894+5_894+6delinsTC)
c.*1293+5_*1293+6delinsTC (n.*1293+5_*1293+6delinsTC)
c.872+5_872+6delinsTC
c.840+5_840+6delinsTC (n.840+5_840+6delinsTC)
c.1181+5_1181+6delinsTC
c.1227+5_1227+6delinsTC (n.1227+5_1227+6delinsTC)
c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC)
c.200+5_200+6delinsTC
c.1104+5_1104+6delinsTC (n.1104+5_1104+6delinsTC)
c.1215+5_1215+6delinsTC (n.1215+5_1215+6delinsTC)
c.1269+5_1269+6delinsTC (n.1269+5_1269+6delinsTC)
n.408+5_408+6delinsTC
c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC)
c.843+5_843+6delinsTC (n.843+5_843+6delinsTC)
n.1606+5_1606+6delinsTC
n.1441+5_1441+6delinsTC
 ClinVar dbSNP
3g.193643450T>ACA2580070571OPA1c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1212+6T>A (n.1212+6T>A)
c.1323+6T>A (n.1323+6T>A)
c.1266+6T>A (n.1266+6T>A)
c.1151+6T>A
c.894+6T>A (n.894+6T>A)
c.*1293+6T>A (n.*1293+6T>A)
c.872+6T>A
c.840+6T>A (n.840+6T>A)
c.1181+6T>A
c.1227+6T>A (n.1227+6T>A)
c.*690+6T>A (n.*690+6T>A)
c.200+6T>A
c.1104+6T>A (n.1104+6T>A)
c.1215+6T>A (n.1215+6T>A)
c.1269+6T>A (n.1269+6T>A)
n.408+6T>A
c.1158+6T>A (n.1158+6T>A)
c.843+6T>A (n.843+6T>A)
n.1606+6T>A
n.1441+6T>A
 ClinVar
3g.193643454_193643455dupCA2577995047OPA1c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup)
c.1212+10_1212+11dup (n.1212+10_1212+11dup)
c.1323+10_1323+11dup (n.1323+10_1323+11dup)
c.1266+10_1266+11dup (n.1266+10_1266+11dup)
c.1151+10_1151+11dup
c.894+10_894+11dup (n.894+10_894+11dup)
c.*1293+10_*1293+11dup (n.*1293+10_*1293+11dup)
c.872+10_872+11dup
c.840+10_840+11dup (n.840+10_840+11dup)
c.1181+10_1181+11dup
c.1227+10_1227+11dup (n.1227+10_1227+11dup)
c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup)
c.200+10_200+11dup
c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup)
c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup)
c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup)
n.408+10_408+11dup
c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup)
c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup)
n.1606+10_1606+11dup
n.1441+10_1441+11dup
3g.193643451A>GCA2524621754OPA1c.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
c.1212+7A>G (n.1212+7A>G)
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.1266+7A>G (n.1266+7A>G)
c.1151+7A>G
c.894+7A>G (n.894+7A>G)
c.*1293+7A>G (n.*1293+7A>G)
c.872+7A>G
c.840+7A>G (n.840+7A>G)
c.1181+7A>G
c.1227+7A>G (n.1227+7A>G)
c.*690+7A>G (n.*690+7A>G)
c.200+7A>G
c.1104+7A>G (n.1104+7A>G)
c.1215+7A>G (n.1215+7A>G)
c.1269+7A>G (n.1269+7A>G)
n.408+7A>G
c.1158+7A>G (n.1158+7A>G)
c.843+7A>G (n.843+7A>G)
n.1606+7A>G
n.1441+7A>G
3g.193643452T>CCA2580070572OPA1c.1377+8T>C (n.1377+8T>C)
c.1212+8T>C (n.1212+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.1266+8T>C (n.1266+8T>C)
c.1151+8T>C
c.894+8T>C (n.894+8T>C)
c.*1293+8T>C (n.*1293+8T>C)
c.872+8T>C
c.840+8T>C (n.840+8T>C)
c.1181+8T>C
c.1227+8T>C (n.1227+8T>C)
c.*690+8T>C (n.*690+8T>C)
c.200+8T>C
c.1104+8T>C (n.1104+8T>C)
c.1215+8T>C (n.1215+8T>C)
c.1269+8T>C (n.1269+8T>C)
n.408+8T>C
c.1158+8T>C (n.1158+8T>C)
c.843+8T>C (n.843+8T>C)
n.1606+8T>C
n.1441+8T>C
 ClinVar
3g.193643453A=CA1430244900OPA1c.1377+9A= (n.1377+9A=)
c.1212+9A= (n.1212+9A=)
c.1323+9A= (n.1323+9A=)
c.1266+9A= (n.1266+9A=)
c.1151+9A=
c.894+9A= (n.894+9A=)
c.*1293+9A= (n.*1293+9A=)
c.872+9A=
c.840+9A= (n.840+9A=)
c.1181+9A=
c.1227+9A= (n.1227+9A=)
c.*690+9A= (n.*690+9A=)
c.200+9A=
c.1104+9A= (n.1104+9A=)
c.1215+9A= (n.1215+9A=)
c.1269+9A= (n.1269+9A=)
n.408+9A=
c.1158+9A= (n.1158+9A=)
c.843+9A= (n.843+9A=)
n.1606+9A=
n.1441+9A=
3g.193643453A>GCA2759357OPA1c.1377+9A>G (n.1377+9A>G)
c.1212+9A>G (n.1212+9A>G)
c.1323+9A>G (n.1323+9A>G)
c.1266+9A>G (n.1266+9A>G)
c.1151+9A>G
c.894+9A>G (n.894+9A>G)
c.*1293+9A>G (n.*1293+9A>G)
c.872+9A>G
c.840+9A>G (n.840+9A>G)
c.1181+9A>G
c.1227+9A>G (n.1227+9A>G)
c.*690+9A>G (n.*690+9A>G)
c.200+9A>G
c.1104+9A>G (n.1104+9A>G)
c.1215+9A>G (n.1215+9A>G)
c.1269+9A>G (n.1269+9A>G)
n.408+9A>G
c.1158+9A>G (n.1158+9A>G)
c.843+9A>G (n.843+9A>G)
n.1606+9A>G
n.1441+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T>CCA2759358OPA1c.1377+10T>C (n.1377+10T>C)
c.1212+10T>C (n.1212+10T>C)
c.1323+10T>C (n.1323+10T>C)
c.1266+10T>C (n.1266+10T>C)
c.1151+10T>C
c.894+10T>C (n.894+10T>C)
c.*1293+10T>C (n.*1293+10T>C)
c.872+10T>C
c.840+10T>C (n.840+10T>C)
c.1181+10T>C
c.1227+10T>C (n.1227+10T>C)
c.*690+10T>C (n.*690+10T>C)
c.200+10T>C
c.1104+10T>C (n.1104+10T>C)
c.1215+10T>C (n.1215+10T>C)
c.1269+10T>C (n.1269+10T>C)
n.408+10T>C
c.1158+10T>C (n.1158+10T>C)
c.843+10T>C (n.843+10T>C)
n.1606+10T>C
n.1441+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T=CA1430244908OPA1c.1377+10T= (n.1377+10T=)
c.1212+10T= (n.1212+10T=)
c.1323+10T= (n.1323+10T=)
c.1266+10T= (n.1266+10T=)
c.1151+10T=
c.894+10T= (n.894+10T=)
c.*1293+10T= (n.*1293+10T=)
c.872+10T=
c.840+10T= (n.840+10T=)
c.1181+10T=
c.1227+10T= (n.1227+10T=)
c.*690+10T= (n.*690+10T=)
c.200+10T=
c.1104+10T= (n.1104+10T=)
c.1215+10T= (n.1215+10T=)
c.1269+10T= (n.1269+10T=)
n.408+10T=
c.1158+10T= (n.1158+10T=)
c.843+10T= (n.843+10T=)
n.1606+10T=
n.1441+10T=
3g.193643455A>GCA2569289986OPA1c.1377+11A>G (n.1377+11A>G)
c.1212+11A>G (n.1212+11A>G)
c.1323+11A>G (n.1323+11A>G)
c.1266+11A>G (n.1266+11A>G)
c.1151+11A>G
c.894+11A>G (n.894+11A>G)
c.*1293+11A>G (n.*1293+11A>G)
c.872+11A>G
c.840+11A>G (n.840+11A>G)
c.1181+11A>G
c.1227+11A>G (n.1227+11A>G)
c.*690+11A>G (n.*690+11A>G)
c.200+11A>G
c.1104+11A>G (n.1104+11A>G)
c.1215+11A>G (n.1215+11A>G)
c.1269+11A>G (n.1269+11A>G)
n.408+11A>G
c.1158+11A>G (n.1158+11A>G)
c.843+11A>G (n.843+11A>G)
n.1606+11A>G
n.1441+11A>G
3g.193643456delCA2577995048OPA1c.1377+12del (n.1377+12del)
c.1212+12del (n.1212+12del)
c.1323+12del (n.1323+12del)
c.1266+12del (n.1266+12del)
c.1151+12del
c.894+12del (n.894+12del)
c.*1293+12del (n.*1293+12del)
c.872+12del
c.840+12del (n.840+12del)
c.1181+12del
c.1227+12del (n.1227+12del)
c.*690+12del (n.*690+12del)
c.200+12del
c.1104+12del (n.1104+12del)
c.1215+12del (n.1215+12del)
c.1269+12del (n.1269+12del)
n.408+12del
c.1158+12del (n.1158+12del)
c.843+12del (n.843+12del)
n.1606+12del
n.1441+12del
3g.193643456C=CA1430244915OPA1c.1377+12C= (n.1377+12C=)
c.1212+12C= (n.1212+12C=)
c.1323+12C= (n.1323+12C=)
c.1266+12C= (n.1266+12C=)
c.1151+12C=
c.894+12C= (n.894+12C=)
c.*1293+12C= (n.*1293+12C=)
c.872+12C=
c.840+12C= (n.840+12C=)
c.1181+12C=
c.1227+12C= (n.1227+12C=)
c.*690+12C= (n.*690+12C=)
c.200+12C=
c.1104+12C= (n.1104+12C=)
c.1215+12C= (n.1215+12C=)
c.1269+12C= (n.1269+12C=)
n.408+12C=
c.1158+12C= (n.1158+12C=)
c.843+12C= (n.843+12C=)
n.1606+12C=
n.1441+12C=
3g.193643456C>GCA2669104828OPA1c.1377+12C>G (n.1377+12C>G)
c.1212+12C>G (n.1212+12C>G)
c.1323+12C>G (n.1323+12C>G)
c.1266+12C>G (n.1266+12C>G)
c.1151+12C>G
c.894+12C>G (n.894+12C>G)
c.*1293+12C>G (n.*1293+12C>G)
c.872+12C>G
c.840+12C>G (n.840+12C>G)
c.1181+12C>G
c.1227+12C>G (n.1227+12C>G)
c.*690+12C>G (n.*690+12C>G)
c.200+12C>G
c.1104+12C>G (n.1104+12C>G)
c.1215+12C>G (n.1215+12C>G)
c.1269+12C>G (n.1269+12C>G)
n.408+12C>G
c.1158+12C>G (n.1158+12C>G)
c.843+12C>G (n.843+12C>G)
n.1606+12C>G
n.1441+12C>G
 gnomAD v4
3g.193643456C>TCA1430244917OPA1c.1377+12C>T (n.1377+12C>T)
c.1212+12C>T (n.1212+12C>T)
c.1323+12C>T (n.1323+12C>T)
c.1266+12C>T (n.1266+12C>T)
c.1151+12C>T
c.894+12C>T (n.894+12C>T)
c.*1293+12C>T (n.*1293+12C>T)
c.872+12C>T
c.840+12C>T (n.840+12C>T)
c.1181+12C>T
c.1227+12C>T (n.1227+12C>T)
c.*690+12C>T (n.*690+12C>T)
c.200+12C>T
c.1104+12C>T (n.1104+12C>T)
c.1215+12C>T (n.1215+12C>T)
c.1269+12C>T (n.1269+12C>T)
n.408+12C>T
c.1158+12C>T (n.1158+12C>T)
c.843+12C>T (n.843+12C>T)
n.1606+12C>T
n.1441+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643457A=CA1430244920OPA1c.1377+13A= (n.1377+13A=)
c.1212+13A= (n.1212+13A=)
c.1323+13A= (n.1323+13A=)
c.1266+13A= (n.1266+13A=)
c.1151+13A=
c.894+13A= (n.894+13A=)
c.*1293+13A= (n.*1293+13A=)
c.872+13A=
c.840+13A= (n.840+13A=)
c.1181+13A=
c.1227+13A= (n.1227+13A=)
c.*690+13A= (n.*690+13A=)
c.200+13A=
c.1104+13A= (n.1104+13A=)
c.1215+13A= (n.1215+13A=)
c.1269+13A= (n.1269+13A=)
n.408+13A=
c.1158+13A= (n.1158+13A=)
c.843+13A= (n.843+13A=)
n.1606+13A=
n.1441+13A=
3g.193643457A>CCA2740496094OPA1c.1377+13A>C (n.1377+13A>C)
c.1212+13A>C (n.1212+13A>C)
c.1323+13A>C (n.1323+13A>C)
c.1266+13A>C (n.1266+13A>C)
c.1151+13A>C
c.894+13A>C (n.894+13A>C)
c.*1293+13A>C (n.*1293+13A>C)
c.872+13A>C
c.840+13A>C (n.840+13A>C)
c.1181+13A>C
c.1227+13A>C (n.1227+13A>C)
c.*690+13A>C (n.*690+13A>C)
c.200+13A>C
c.1104+13A>C (n.1104+13A>C)
c.1215+13A>C (n.1215+13A>C)
c.1269+13A>C (n.1269+13A>C)
n.408+13A>C
c.1158+13A>C (n.1158+13A>C)
c.843+13A>C (n.843+13A>C)
n.1606+13A>C
n.1441+13A>C
3g.193643457A>GCA548822162OPA1c.1377+13A>G (n.1377+13A>G)
c.1212+13A>G (n.1212+13A>G)
c.1323+13A>G (n.1323+13A>G)
c.1266+13A>G (n.1266+13A>G)
c.1151+13A>G
c.894+13A>G (n.894+13A>G)
c.*1293+13A>G (n.*1293+13A>G)
c.872+13A>G
c.840+13A>G (n.840+13A>G)
c.1181+13A>G
c.1227+13A>G (n.1227+13A>G)
c.*690+13A>G (n.*690+13A>G)
c.200+13A>G
c.1104+13A>G (n.1104+13A>G)
c.1215+13A>G (n.1215+13A>G)
c.1269+13A>G (n.1269+13A>G)
n.408+13A>G
c.1158+13A>G (n.1158+13A>G)
c.843+13A>G (n.843+13A>G)
n.1606+13A>G
n.1441+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643460A=CA1430244921OPA1c.1377+16A= (n.1377+16A=)
c.1212+16A= (n.1212+16A=)
c.1323+16A= (n.1323+16A=)
c.1266+16A= (n.1266+16A=)
c.1151+16A=
c.894+16A= (n.894+16A=)
c.*1293+16A= (n.*1293+16A=)
c.872+16A=
c.840+16A= (n.840+16A=)
c.1181+16A=
c.1227+16A= (n.1227+16A=)
c.*690+16A= (n.*690+16A=)
c.200+16A=
c.1104+16A= (n.1104+16A=)
c.1215+16A= (n.1215+16A=)
c.1269+16A= (n.1269+16A=)
n.408+16A=
c.1158+16A= (n.1158+16A=)
c.843+16A= (n.843+16A=)
n.1606+16A=
n.1441+16A=
3g.193643460A>TCA1430244922OPA1c.1377+16A>T (n.1377+16A>T)
c.1212+16A>T (n.1212+16A>T)
c.1323+16A>T (n.1323+16A>T)
c.1266+16A>T (n.1266+16A>T)
c.1151+16A>T
c.894+16A>T (n.894+16A>T)
c.*1293+16A>T (n.*1293+16A>T)
c.872+16A>T
c.840+16A>T (n.840+16A>T)
c.1181+16A>T
c.1227+16A>T (n.1227+16A>T)
c.*690+16A>T (n.*690+16A>T)
c.200+16A>T
c.1104+16A>T (n.1104+16A>T)
c.1215+16A>T (n.1215+16A>T)
c.1269+16A>T (n.1269+16A>T)
n.408+16A>T
c.1158+16A>T (n.1158+16A>T)
c.843+16A>T (n.843+16A>T)
n.1606+16A>T
n.1441+16A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643461C=CA1430244923OPA1c.1377+17C= (n.1377+17C=)
c.1212+17C= (n.1212+17C=)
c.1323+17C= (n.1323+17C=)
c.1266+17C= (n.1266+17C=)
c.1151+17C=
c.894+17C= (n.894+17C=)
c.*1293+17C= (n.*1293+17C=)
c.872+17C=
c.840+17C= (n.840+17C=)
c.1181+17C=
c.1227+17C= (n.1227+17C=)
c.*690+17C= (n.*690+17C=)
c.200+17C=
c.1104+17C= (n.1104+17C=)
c.1215+17C= (n.1215+17C=)
c.1269+17C= (n.1269+17C=)
n.408+17C=
c.1158+17C= (n.1158+17C=)
c.843+17C= (n.843+17C=)
n.1606+17C=
n.1441+17C=
3g.193643461C>TCA90532274OPA1c.1377+17C>T (n.1377+17C>T)
c.1212+17C>T (n.1212+17C>T)
c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.1266+17C>T (n.1266+17C>T)
c.1151+17C>T
c.894+17C>T (n.894+17C>T)
c.*1293+17C>T (n.*1293+17C>T)
c.872+17C>T
c.840+17C>T (n.840+17C>T)
c.1181+17C>T
c.1227+17C>T (n.1227+17C>T)
c.*690+17C>T (n.*690+17C>T)
c.200+17C>T
c.1104+17C>T (n.1104+17C>T)
c.1215+17C>T (n.1215+17C>T)
c.1269+17C>T (n.1269+17C>T)
n.408+17C>T
c.1158+17C>T (n.1158+17C>T)
c.843+17C>T (n.843+17C>T)
n.1606+17C>T
n.1441+17C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643461_193643463delinsCATCA1430244925OPA1c.1377+17_1377+19delinsCAT (n.1377+17_1377+19delinsCAT)
c.1212+17_1212+19delinsCAT (n.1212+17_1212+19delinsCAT)
c.1323+17_1323+19delinsCAT (n.1323+17_1323+19delinsCAT)
c.1266+17_1266+19delinsCAT (n.1266+17_1266+19delinsCAT)
c.1151+17_1151+19delinsCAT
c.894+17_894+19delinsCAT (n.894+17_894+19delinsCAT)
c.*1293+17_*1293+19delinsCAT (n.*1293+17_*1293+19delinsCAT)
c.872+17_872+19delinsCAT
c.840+17_840+19delinsCAT (n.840+17_840+19delinsCAT)
c.1181+17_1181+19delinsCAT
c.1227+17_1227+19delinsCAT (n.1227+17_1227+19delinsCAT)
c.*690+17_*690+19delinsCAT (n.*690+17_*690+19delinsCAT)
c.200+17_200+19delinsCAT
c.1104+17_1104+19delinsCAT (n.1104+17_1104+19delinsCAT)
c.1215+17_1215+19delinsCAT (n.1215+17_1215+19delinsCAT)
c.1269+17_1269+19delinsCAT (n.1269+17_1269+19delinsCAT)
n.408+17_408+19delinsCAT
c.1158+17_1158+19delinsCAT (n.1158+17_1158+19delinsCAT)
c.843+17_843+19delinsCAT (n.843+17_843+19delinsCAT)
n.1606+17_1606+19delinsCAT
n.1441+17_1441+19delinsCAT
3g.193643462A=CA1430244932OPA1c.1377+18A= (n.1377+18A=)
c.1212+18A= (n.1212+18A=)
c.1323+18A= (n.1323+18A=)
c.1266+18A= (n.1266+18A=)
c.1151+18A=
c.894+18A= (n.894+18A=)
c.*1293+18A= (n.*1293+18A=)
c.872+18A=
c.840+18A= (n.840+18A=)
c.1181+18A=
c.1227+18A= (n.1227+18A=)
c.*690+18A= (n.*690+18A=)
c.200+18A=
c.1104+18A= (n.1104+18A=)
c.1215+18A= (n.1215+18A=)
c.1269+18A= (n.1269+18A=)
n.408+18A=
c.1158+18A= (n.1158+18A=)
c.843+18A= (n.843+18A=)
n.1606+18A=
n.1441+18A=
3g.193643462A>GCA2759360OPA1c.1377+18A>G (n.1377+18A>G)
c.1212+18A>G (n.1212+18A>G)
c.1323+18A>G (n.1323+18A>G)
c.1266+18A>G (n.1266+18A>G)
c.1151+18A>G
c.894+18A>G (n.894+18A>G)
c.*1293+18A>G (n.*1293+18A>G)
c.872+18A>G
c.840+18A>G (n.840+18A>G)
c.1181+18A>G
c.1227+18A>G (n.1227+18A>G)
c.*690+18A>G (n.*690+18A>G)
c.200+18A>G
c.1104+18A>G (n.1104+18A>G)
c.1215+18A>G (n.1215+18A>G)
c.1269+18A>G (n.1269+18A>G)
n.408+18A>G
c.1158+18A>G (n.1158+18A>G)
c.843+18A>G (n.843+18A>G)
n.1606+18A>G
n.1441+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643462A>TCA2759359OPA1c.1377+18A>T (n.1377+18A>T)
c.1212+18A>T (n.1212+18A>T)
c.1323+18A>T (n.1323+18A>T)
c.1266+18A>T (n.1266+18A>T)
c.1151+18A>T
c.894+18A>T (n.894+18A>T)
c.*1293+18A>T (n.*1293+18A>T)
c.872+18A>T
c.840+18A>T (n.840+18A>T)
c.1181+18A>T
c.1227+18A>T (n.1227+18A>T)
c.*690+18A>T (n.*690+18A>T)
c.200+18A>T
c.1104+18A>T (n.1104+18A>T)
c.1215+18A>T (n.1215+18A>T)
c.1269+18A>T (n.1269+18A>T)
n.408+18A>T
c.1158+18A>T (n.1158+18A>T)
c.843+18A>T (n.843+18A>T)
n.1606+18A>T
n.1441+18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643462_193643463delCA548822164OPA1c.1377+18_1377+19del (n.1377+18_1377+19del)
c.1212+18_1212+19del (n.1212+18_1212+19del)
c.1323+18_1323+19del (n.1323+18_1323+19del)
c.1266+18_1266+19del (n.1266+18_1266+19del)
c.1151+18_1151+19del
c.894+18_894+19del (n.894+18_894+19del)
c.*1293+18_*1293+19del (n.*1293+18_*1293+19del)
c.872+18_872+19del
c.840+18_840+19del (n.840+18_840+19del)
c.1181+18_1181+19del
c.1227+18_1227+19del (n.1227+18_1227+19del)
c.*690+18_*690+19del (n.*690+18_*690+19del)
c.200+18_200+19del
c.1104+18_1104+19del (n.1104+18_1104+19del)
c.1215+18_1215+19del (n.1215+18_1215+19del)
c.1269+18_1269+19del (n.1269+18_1269+19del)
n.408+18_408+19del
c.1158+18_1158+19del (n.1158+18_1158+19del)
c.843+18_843+19del (n.843+18_843+19del)
n.1606+18_1606+19del
n.1441+18_1441+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643463T>CCA2759361OPA1c.1377+19T>C (n.1377+19T>C)
c.1212+19T>C (n.1212+19T>C)
c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.1266+19T>C (n.1266+19T>C)
c.1151+19T>C
c.894+19T>C (n.894+19T>C)
c.*1293+19T>C (n.*1293+19T>C)
c.872+19T>C
c.840+19T>C (n.840+19T>C)
c.1181+19T>C
c.1227+19T>C (n.1227+19T>C)
c.*690+19T>C (n.*690+19T>C)
c.200+19T>C
c.1104+19T>C (n.1104+19T>C)
c.1215+19T>C (n.1215+19T>C)
c.1269+19T>C (n.1269+19T>C)
n.408+19T>C
c.1158+19T>C (n.1158+19T>C)
c.843+19T>C (n.843+19T>C)
n.1606+19T>C
n.1441+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643463T=CA1430244937OPA1c.1377+19T= (n.1377+19T=)
c.1212+19T= (n.1212+19T=)
c.1323+19T= (n.1323+19T=)
c.1266+19T= (n.1266+19T=)
c.1151+19T=
c.894+19T= (n.894+19T=)
c.*1293+19T= (n.*1293+19T=)
c.872+19T=
c.840+19T= (n.840+19T=)
c.1181+19T=
c.1227+19T= (n.1227+19T=)
c.*690+19T= (n.*690+19T=)
c.200+19T=
c.1104+19T= (n.1104+19T=)
c.1215+19T= (n.1215+19T=)
c.1269+19T= (n.1269+19T=)
n.408+19T=
c.1158+19T= (n.1158+19T=)
c.843+19T= (n.843+19T=)
n.1606+19T=
n.1441+19T=
3g.193643464G>ACA2669104829OPA1c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
c.1212+20G>A (n.1212+20G>A)
c.1323+20G>A (n.1323+20G>A)
c.1266+20G>A (n.1266+20G>A)
c.1151+20G>A
c.894+20G>A (n.894+20G>A)
c.*1293+20G>A (n.*1293+20G>A)
c.872+20G>A
c.840+20G>A (n.840+20G>A)
c.1181+20G>A
c.1227+20G>A (n.1227+20G>A)
c.*690+20G>A (n.*690+20G>A)
c.200+20G>A
c.1104+20G>A (n.1104+20G>A)
c.1215+20G>A (n.1215+20G>A)
c.1269+20G>A (n.1269+20G>A)
n.408+20G>A
c.1158+20G>A (n.1158+20G>A)
c.843+20G>A (n.843+20G>A)
n.1606+20G>A
n.1441+20G>A
 gnomAD v4
3g.193643464G>TCA2669104830OPA1c.1377+20G>T (n.1377+20G>T)
c.1212+20G>T (n.1212+20G>T)
c.1323+20G>T (n.1323+20G>T)
c.1266+20G>T (n.1266+20G>T)
c.1151+20G>T
c.894+20G>T (n.894+20G>T)
c.*1293+20G>T (n.*1293+20G>T)
c.872+20G>T
c.840+20G>T (n.840+20G>T)
c.1181+20G>T
c.1227+20G>T (n.1227+20G>T)
c.*690+20G>T (n.*690+20G>T)
c.200+20G>T
c.1104+20G>T (n.1104+20G>T)
c.1215+20G>T (n.1215+20G>T)
c.1269+20G>T (n.1269+20G>T)
n.408+20G>T
c.1158+20G>T (n.1158+20G>T)
c.843+20G>T (n.843+20G>T)
n.1606+20G>T
n.1441+20G>T
 gnomAD v4
3g.193643465T>CCA90532346OPA1c.1377+21T>C (n.1377+21T>C)
c.1212+21T>C (n.1212+21T>C)
c.1323+21T>C (n.1323+21T>C)
c.1266+21T>C (n.1266+21T>C)
c.1151+21T>C
c.894+21T>C (n.894+21T>C)
c.*1293+21T>C (n.*1293+21T>C)
c.872+21T>C
c.840+21T>C (n.840+21T>C)
c.1181+21T>C
c.1227+21T>C (n.1227+21T>C)
c.*690+21T>C (n.*690+21T>C)
c.200+21T>C
c.1104+21T>C (n.1104+21T>C)
c.1215+21T>C (n.1215+21T>C)
c.1269+21T>C (n.1269+21T>C)
n.408+21T>C
c.1158+21T>C (n.1158+21T>C)
c.843+21T>C (n.843+21T>C)
n.1606+21T>C
n.1441+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643465T=CA1430244941OPA1c.1377+21T= (n.1377+21T=)
c.1212+21T= (n.1212+21T=)
c.1323+21T= (n.1323+21T=)
c.1266+21T= (n.1266+21T=)
c.1151+21T=
c.894+21T= (n.894+21T=)
c.*1293+21T= (n.*1293+21T=)
c.872+21T=
c.840+21T= (n.840+21T=)
c.1181+21T=
c.1227+21T= (n.1227+21T=)
c.*690+21T= (n.*690+21T=)
c.200+21T=
c.1104+21T= (n.1104+21T=)
c.1215+21T= (n.1215+21T=)
c.1269+21T= (n.1269+21T=)
n.408+21T=
c.1158+21T= (n.1158+21T=)
c.843+21T= (n.843+21T=)
n.1606+21T=
n.1441+21T=
3g.193643474_193643478dupCA2669104831OPA1c.1377+30_1377+34dup (n.1377+30_1377+34dup)
c.1212+30_1212+34dup (n.1212+30_1212+34dup)
c.1323+30_1323+34dup (n.1323+30_1323+34dup)
c.1266+30_1266+34dup (n.1266+30_1266+34dup)
c.1151+30_1151+34dup
c.894+30_894+34dup (n.894+30_894+34dup)
c.*1293+30_*1293+34dup (n.*1293+30_*1293+34dup)
c.872+30_872+34dup
c.840+30_840+34dup (n.840+30_840+34dup)
c.1181+30_1181+34dup
c.1227+30_1227+34dup (n.1227+30_1227+34dup)
c.*690+30_*690+34dup (n.*690+30_*690+34dup)
c.200+30_200+34dup
c.1104+30_1104+34dup (n.1104+30_1104+34dup)
c.1215+30_1215+34dup (n.1215+30_1215+34dup)
c.1269+30_1269+34dup (n.1269+30_1269+34dup)
n.408+30_408+34dup
c.1158+30_1158+34dup (n.1158+30_1158+34dup)
c.843+30_843+34dup (n.843+30_843+34dup)
n.1606+30_1606+34dup
n.1441+30_1441+34dup
 gnomAD v4
3g.193643466A>GCA2556049478OPA1c.1377+22A>G (n.1377+22A>G)
c.1212+22A>G (n.1212+22A>G)
c.1323+22A>G (n.1323+22A>G)
c.1266+22A>G (n.1266+22A>G)
c.1151+22A>G
c.894+22A>G (n.894+22A>G)
c.*1293+22A>G (n.*1293+22A>G)
c.872+22A>G
c.840+22A>G (n.840+22A>G)
c.1181+22A>G
c.1227+22A>G (n.1227+22A>G)
c.*690+22A>G (n.*690+22A>G)
c.200+22A>G
c.1104+22A>G (n.1104+22A>G)
c.1215+22A>G (n.1215+22A>G)
c.1269+22A>G (n.1269+22A>G)
n.408+22A>G
c.1158+22A>G (n.1158+22A>G)
c.843+22A>G (n.843+22A>G)
n.1606+22A>G
n.1441+22A>G
3g.193643467T>CCA2669104832OPA1c.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
c.1212+23T>C (n.1212+23T>C)
c.1323+23T>C (n.1323+23T>C)
c.1266+23T>C (n.1266+23T>C)
c.1151+23T>C
c.894+23T>C (n.894+23T>C)
c.*1293+23T>C (n.*1293+23T>C)
c.872+23T>C
c.840+23T>C (n.840+23T>C)
c.1181+23T>C
c.1227+23T>C (n.1227+23T>C)
c.*690+23T>C (n.*690+23T>C)
c.200+23T>C
c.1104+23T>C (n.1104+23T>C)
c.1215+23T>C (n.1215+23T>C)
c.1269+23T>C (n.1269+23T>C)
n.408+23T>C
c.1158+23T>C (n.1158+23T>C)
c.843+23T>C (n.843+23T>C)
n.1606+23T>C
n.1441+23T>C
 gnomAD v4
3g.193643468T>CCA2552642682OPA1c.1377+24T>C (n.1377+24T>C)
c.1212+24T>C (n.1212+24T>C)
c.1323+24T>C (n.1323+24T>C)
c.1266+24T>C (n.1266+24T>C)
c.1151+24T>C
c.894+24T>C (n.894+24T>C)
c.*1293+24T>C (n.*1293+24T>C)
c.872+24T>C
c.840+24T>C (n.840+24T>C)
c.1181+24T>C
c.1227+24T>C (n.1227+24T>C)
c.*690+24T>C (n.*690+24T>C)
c.200+24T>C
c.1104+24T>C (n.1104+24T>C)
c.1215+24T>C (n.1215+24T>C)
c.1269+24T>C (n.1269+24T>C)
n.408+24T>C
c.1158+24T>C (n.1158+24T>C)
c.843+24T>C (n.843+24T>C)
n.1606+24T>C
n.1441+24T>C

Number of alleles fetched