Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
3 | g.193643268G>A | CA90532031 | OPA1 | c.1306-105G>A (n.1306-105G>A) c.1141-105G>A (n.1141-105G>A) c.1252-105G>A (n.1252-105G>A) c.1195-105G>A (n.1195-105G>A) c.1080-105G>A c.823-105G>A (n.823-105G>A) c.*1222-105G>A (n.*1222-105G>A) c.801-105G>A c.769-105G>A (n.769-105G>A) c.1110-105G>A c.1156-105G>A (n.1156-105G>A) c.*619-105G>A (n.*619-105G>A) c.129-105G>A c.1033-105G>A (n.1033-105G>A) c.1144-105G>A (n.1144-105G>A) c.1198-105G>A (n.1198-105G>A) n.337-105G>A c.1087-105G>A (n.1087-105G>A) c.772-105G>A (n.772-105G>A) n.1535-105G>A n.1370-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643268G= | CA1430244538 | OPA1 | c.1306-105G= (n.1306-105G=) c.1141-105G= (n.1141-105G=) c.1252-105G= (n.1252-105G=) c.1195-105G= (n.1195-105G=) c.1080-105G= c.823-105G= (n.823-105G=) c.*1222-105G= (n.*1222-105G=) c.801-105G= c.769-105G= (n.769-105G=) c.1110-105G= c.1156-105G= (n.1156-105G=) c.*619-105G= (n.*619-105G=) c.129-105G= c.1033-105G= (n.1033-105G=) c.1144-105G= (n.1144-105G=) c.1198-105G= (n.1198-105G=) n.337-105G= c.1087-105G= (n.1087-105G=) c.772-105G= (n.772-105G=) n.1535-105G= n.1370-105G= | |
3 | g.193643268G>T | CA2669103222 | OPA1 | c.1306-105G>T (n.1306-105G>T) c.1141-105G>T (n.1141-105G>T) c.1252-105G>T (n.1252-105G>T) c.1195-105G>T (n.1195-105G>T) c.1080-105G>T c.823-105G>T (n.823-105G>T) c.*1222-105G>T (n.*1222-105G>T) c.801-105G>T c.769-105G>T (n.769-105G>T) c.1110-105G>T c.1156-105G>T (n.1156-105G>T) c.*619-105G>T (n.*619-105G>T) c.129-105G>T c.1033-105G>T (n.1033-105G>T) c.1144-105G>T (n.1144-105G>T) c.1198-105G>T (n.1198-105G>T) n.337-105G>T c.1087-105G>T (n.1087-105G>T) c.772-105G>T (n.772-105G>T) n.1535-105G>T n.1370-105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643270A= | CA1430244540 | OPA1 | c.1306-103A= (n.1306-103A=) c.1141-103A= (n.1141-103A=) c.1252-103A= (n.1252-103A=) c.1195-103A= (n.1195-103A=) c.1080-103A= c.823-103A= (n.823-103A=) c.*1222-103A= (n.*1222-103A=) c.801-103A= c.769-103A= (n.769-103A=) c.1110-103A= c.1156-103A= (n.1156-103A=) c.*619-103A= (n.*619-103A=) c.129-103A= c.1033-103A= (n.1033-103A=) c.1144-103A= (n.1144-103A=) c.1198-103A= (n.1198-103A=) n.337-103A= c.1087-103A= (n.1087-103A=) c.772-103A= (n.772-103A=) n.1535-103A= n.1370-103A= | |
3 | g.193643270A>G | CA1430244541 | OPA1 | c.1306-103A>G (n.1306-103A>G) c.1141-103A>G (n.1141-103A>G) c.1252-103A>G (n.1252-103A>G) c.1195-103A>G (n.1195-103A>G) c.1080-103A>G c.823-103A>G (n.823-103A>G) c.*1222-103A>G (n.*1222-103A>G) c.801-103A>G c.769-103A>G (n.769-103A>G) c.1110-103A>G c.1156-103A>G (n.1156-103A>G) c.*619-103A>G (n.*619-103A>G) c.129-103A>G c.1033-103A>G (n.1033-103A>G) c.1144-103A>G (n.1144-103A>G) c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) n.337-103A>G c.1087-103A>G (n.1087-103A>G) c.772-103A>G (n.772-103A>G) n.1535-103A>G n.1370-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643271T>C | CA548822006 | OPA1 | c.1306-102T>C (n.1306-102T>C) c.1141-102T>C (n.1141-102T>C) c.1252-102T>C (n.1252-102T>C) c.1195-102T>C (n.1195-102T>C) c.1080-102T>C c.823-102T>C (n.823-102T>C) c.*1222-102T>C (n.*1222-102T>C) c.801-102T>C c.769-102T>C (n.769-102T>C) c.1110-102T>C c.1156-102T>C (n.1156-102T>C) c.*619-102T>C (n.*619-102T>C) c.129-102T>C c.1033-102T>C (n.1033-102T>C) c.1144-102T>C (n.1144-102T>C) c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) n.337-102T>C c.1087-102T>C (n.1087-102T>C) c.772-102T>C (n.772-102T>C) n.1535-102T>C n.1370-102T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193643271T= | CA1430244543 | OPA1 | c.1306-102T= (n.1306-102T=) c.1141-102T= (n.1141-102T=) c.1252-102T= (n.1252-102T=) c.1195-102T= (n.1195-102T=) c.1080-102T= c.823-102T= (n.823-102T=) c.*1222-102T= (n.*1222-102T=) c.801-102T= c.769-102T= (n.769-102T=) c.1110-102T= c.1156-102T= (n.1156-102T=) c.*619-102T= (n.*619-102T=) c.129-102T= c.1033-102T= (n.1033-102T=) c.1144-102T= (n.1144-102T=) c.1198-102T= (n.1198-102T=) n.337-102T= c.1087-102T= (n.1087-102T=) c.772-102T= (n.772-102T=) n.1535-102T= n.1370-102T= | |
3 | g.193643272G>A | CA2669103223 | OPA1 | c.1306-101G>A (n.1306-101G>A) c.1141-101G>A (n.1141-101G>A) c.1252-101G>A (n.1252-101G>A) c.1195-101G>A (n.1195-101G>A) c.1080-101G>A c.823-101G>A (n.823-101G>A) c.*1222-101G>A (n.*1222-101G>A) c.801-101G>A c.769-101G>A (n.769-101G>A) c.1110-101G>A c.1156-101G>A (n.1156-101G>A) c.*619-101G>A (n.*619-101G>A) c.129-101G>A c.1033-101G>A (n.1033-101G>A) c.1144-101G>A (n.1144-101G>A) c.1198-101G>A (n.1198-101G>A) n.337-101G>A c.1087-101G>A (n.1087-101G>A) c.772-101G>A (n.772-101G>A) n.1535-101G>A n.1370-101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643273G>A | CA90532033 | OPA1 | c.1306-100G>A (n.1306-100G>A) c.1141-100G>A (n.1141-100G>A) c.1252-100G>A (n.1252-100G>A) c.1195-100G>A (n.1195-100G>A) c.1080-100G>A c.823-100G>A (n.823-100G>A) c.*1222-100G>A (n.*1222-100G>A) c.801-100G>A c.769-100G>A (n.769-100G>A) c.1110-100G>A c.1156-100G>A (n.1156-100G>A) c.*619-100G>A (n.*619-100G>A) c.129-100G>A c.1033-100G>A (n.1033-100G>A) c.1144-100G>A (n.1144-100G>A) c.1198-100G>A (n.1198-100G>A) n.337-100G>A c.1087-100G>A (n.1087-100G>A) c.772-100G>A (n.772-100G>A) n.1535-100G>A n.1370-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643273G>C | CA2669103224 | OPA1 | c.1306-100G>C (n.1306-100G>C) c.1141-100G>C (n.1141-100G>C) c.1252-100G>C (n.1252-100G>C) c.1195-100G>C (n.1195-100G>C) c.1080-100G>C c.823-100G>C (n.823-100G>C) c.*1222-100G>C (n.*1222-100G>C) c.801-100G>C c.769-100G>C (n.769-100G>C) c.1110-100G>C c.1156-100G>C (n.1156-100G>C) c.*619-100G>C (n.*619-100G>C) c.129-100G>C c.1033-100G>C (n.1033-100G>C) c.1144-100G>C (n.1144-100G>C) c.1198-100G>C (n.1198-100G>C) n.337-100G>C c.1087-100G>C (n.1087-100G>C) c.772-100G>C (n.772-100G>C) n.1535-100G>C n.1370-100G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643273G= | CA1430244545 | OPA1 | c.1306-100G= (n.1306-100G=) c.1141-100G= (n.1141-100G=) c.1252-100G= (n.1252-100G=) c.1195-100G= (n.1195-100G=) c.1080-100G= c.823-100G= (n.823-100G=) c.*1222-100G= (n.*1222-100G=) c.801-100G= c.769-100G= (n.769-100G=) c.1110-100G= c.1156-100G= (n.1156-100G=) c.*619-100G= (n.*619-100G=) c.129-100G= c.1033-100G= (n.1033-100G=) c.1144-100G= (n.1144-100G=) c.1198-100G= (n.1198-100G=) n.337-100G= c.1087-100G= (n.1087-100G=) c.772-100G= (n.772-100G=) n.1535-100G= n.1370-100G= | |
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3 | g.193643274A>G | CA1057904363 | OPA1 | c.1306-99A>G (n.1306-99A>G) c.1141-99A>G (n.1141-99A>G) c.1252-99A>G (n.1252-99A>G) c.1195-99A>G (n.1195-99A>G) c.1080-99A>G c.823-99A>G (n.823-99A>G) c.*1222-99A>G (n.*1222-99A>G) c.801-99A>G c.769-99A>G (n.769-99A>G) c.1110-99A>G c.1156-99A>G (n.1156-99A>G) c.*619-99A>G (n.*619-99A>G) c.129-99A>G c.1033-99A>G (n.1033-99A>G) c.1144-99A>G (n.1144-99A>G) c.1198-99A>G (n.1198-99A>G) n.337-99A>G c.1087-99A>G (n.1087-99A>G) c.772-99A>G (n.772-99A>G) n.1535-99A>G n.1370-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643277A>T | CA2577995027 | OPA1 | c.1306-96A>T (n.1306-96A>T) c.1141-96A>T (n.1141-96A>T) c.1252-96A>T (n.1252-96A>T) c.1195-96A>T (n.1195-96A>T) c.1080-96A>T c.823-96A>T (n.823-96A>T) c.*1222-96A>T (n.*1222-96A>T) c.801-96A>T c.769-96A>T (n.769-96A>T) c.1110-96A>T c.1156-96A>T (n.1156-96A>T) c.*619-96A>T (n.*619-96A>T) c.129-96A>T c.1033-96A>T (n.1033-96A>T) c.1144-96A>T (n.1144-96A>T) c.1198-96A>T (n.1198-96A>T) n.337-96A>T c.1087-96A>T (n.1087-96A>T) c.772-96A>T (n.772-96A>T) n.1535-96A>T n.1370-96A>T | |
3 | g.193643278G>A | CA1430244552 | OPA1 | c.1306-95G>A (n.1306-95G>A) c.1141-95G>A (n.1141-95G>A) c.1252-95G>A (n.1252-95G>A) c.1195-95G>A (n.1195-95G>A) c.1080-95G>A c.823-95G>A (n.823-95G>A) c.*1222-95G>A (n.*1222-95G>A) c.801-95G>A c.769-95G>A (n.769-95G>A) c.1110-95G>A c.1156-95G>A (n.1156-95G>A) c.*619-95G>A (n.*619-95G>A) c.129-95G>A c.1033-95G>A (n.1033-95G>A) c.1144-95G>A (n.1144-95G>A) c.1198-95G>A (n.1198-95G>A) n.337-95G>A c.1087-95G>A (n.1087-95G>A) c.772-95G>A (n.772-95G>A) n.1535-95G>A n.1370-95G>A | dbSNP |
3 | g.193643278G= | CA1430244555 | OPA1 | c.1306-95G= (n.1306-95G=) c.1141-95G= (n.1141-95G=) c.1252-95G= (n.1252-95G=) c.1195-95G= (n.1195-95G=) c.1080-95G= c.823-95G= (n.823-95G=) c.*1222-95G= (n.*1222-95G=) c.801-95G= c.769-95G= (n.769-95G=) c.1110-95G= c.1156-95G= (n.1156-95G=) c.*619-95G= (n.*619-95G=) c.129-95G= c.1033-95G= (n.1033-95G=) c.1144-95G= (n.1144-95G=) c.1198-95G= (n.1198-95G=) n.337-95G= c.1087-95G= (n.1087-95G=) c.772-95G= (n.772-95G=) n.1535-95G= n.1370-95G= | |
3 | g.193643279A= | CA1430244559 | OPA1 | c.1306-94A= (n.1306-94A=) c.1141-94A= (n.1141-94A=) c.1252-94A= (n.1252-94A=) c.1195-94A= (n.1195-94A=) c.1080-94A= c.823-94A= (n.823-94A=) c.*1222-94A= (n.*1222-94A=) c.801-94A= c.769-94A= (n.769-94A=) c.1110-94A= c.1156-94A= (n.1156-94A=) c.*619-94A= (n.*619-94A=) c.129-94A= c.1033-94A= (n.1033-94A=) c.1144-94A= (n.1144-94A=) c.1198-94A= (n.1198-94A=) n.337-94A= c.1087-94A= (n.1087-94A=) c.772-94A= (n.772-94A=) n.1535-94A= n.1370-94A= | |
3 | g.193643279A>G | CA904569044 | OPA1 | c.1306-94A>G (n.1306-94A>G) c.1141-94A>G (n.1141-94A>G) c.1252-94A>G (n.1252-94A>G) c.1195-94A>G (n.1195-94A>G) c.1080-94A>G c.823-94A>G (n.823-94A>G) c.*1222-94A>G (n.*1222-94A>G) c.801-94A>G c.769-94A>G (n.769-94A>G) c.1110-94A>G c.1156-94A>G (n.1156-94A>G) c.*619-94A>G (n.*619-94A>G) c.129-94A>G c.1033-94A>G (n.1033-94A>G) c.1144-94A>G (n.1144-94A>G) c.1198-94A>G (n.1198-94A>G) n.337-94A>G c.1087-94A>G (n.1087-94A>G) c.772-94A>G (n.772-94A>G) n.1535-94A>G n.1370-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643280T>C | CA90532034 | OPA1 | c.1306-93T>C (n.1306-93T>C) c.1141-93T>C (n.1141-93T>C) c.1252-93T>C (n.1252-93T>C) c.1195-93T>C (n.1195-93T>C) c.1080-93T>C c.823-93T>C (n.823-93T>C) c.*1222-93T>C (n.*1222-93T>C) c.801-93T>C c.769-93T>C (n.769-93T>C) c.1110-93T>C c.1156-93T>C (n.1156-93T>C) c.*619-93T>C (n.*619-93T>C) c.129-93T>C c.1033-93T>C (n.1033-93T>C) c.1144-93T>C (n.1144-93T>C) c.1198-93T>C (n.1198-93T>C) n.337-93T>C c.1087-93T>C (n.1087-93T>C) c.772-93T>C (n.772-93T>C) n.1535-93T>C n.1370-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193643281A= | CA1430244566 | OPA1 | c.1306-92A= (n.1306-92A=) c.1141-92A= (n.1141-92A=) c.1252-92A= (n.1252-92A=) c.1195-92A= (n.1195-92A=) c.1080-92A= c.823-92A= (n.823-92A=) c.*1222-92A= (n.*1222-92A=) c.801-92A= c.769-92A= (n.769-92A=) c.1110-92A= c.1156-92A= (n.1156-92A=) c.*619-92A= (n.*619-92A=) c.129-92A= c.1033-92A= (n.1033-92A=) c.1144-92A= (n.1144-92A=) c.1198-92A= (n.1198-92A=) n.337-92A= c.1087-92A= (n.1087-92A=) c.772-92A= (n.772-92A=) n.1535-92A= n.1370-92A= | |
3 | g.193643281A>G | CA1430244567 | OPA1 | c.1306-92A>G (n.1306-92A>G) c.1141-92A>G (n.1141-92A>G) c.1252-92A>G (n.1252-92A>G) c.1195-92A>G (n.1195-92A>G) c.1080-92A>G c.823-92A>G (n.823-92A>G) c.*1222-92A>G (n.*1222-92A>G) c.801-92A>G c.769-92A>G (n.769-92A>G) c.1110-92A>G c.1156-92A>G (n.1156-92A>G) c.*619-92A>G (n.*619-92A>G) c.129-92A>G c.1033-92A>G (n.1033-92A>G) c.1144-92A>G (n.1144-92A>G) c.1198-92A>G (n.1198-92A>G) n.337-92A>G c.1087-92A>G (n.1087-92A>G) c.772-92A>G (n.772-92A>G) n.1535-92A>G n.1370-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193643282T>A | CA2577995029 | OPA1 | c.1306-91T>A (n.1306-91T>A) c.1141-91T>A (n.1141-91T>A) c.1252-91T>A (n.1252-91T>A) c.1195-91T>A (n.1195-91T>A) c.1080-91T>A c.823-91T>A (n.823-91T>A) c.*1222-91T>A (n.*1222-91T>A) c.801-91T>A c.769-91T>A (n.769-91T>A) c.1110-91T>A c.1156-91T>A (n.1156-91T>A) c.*619-91T>A (n.*619-91T>A) c.129-91T>A c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) c.1144-91T>A (n.1144-91T>A) c.1198-91T>A (n.1198-91T>A) n.337-91T>A c.1087-91T>A (n.1087-91T>A) c.772-91T>A (n.772-91T>A) n.1535-91T>A n.1370-91T>A | |
3 | g.193643282T>C | CA90532035 | OPA1 | c.1306-91T>C (n.1306-91T>C) c.1141-91T>C (n.1141-91T>C) c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1195-91T>C (n.1195-91T>C) c.1080-91T>C c.823-91T>C (n.823-91T>C) c.*1222-91T>C (n.*1222-91T>C) c.801-91T>C c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.1110-91T>C c.1156-91T>C (n.1156-91T>C) c.*619-91T>C (n.*619-91T>C) c.129-91T>C c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) c.1144-91T>C (n.1144-91T>C) c.1198-91T>C (n.1198-91T>C) n.337-91T>C c.1087-91T>C (n.1087-91T>C) c.772-91T>C (n.772-91T>C) n.1535-91T>C n.1370-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643282T= | CA1430244569 | OPA1 | c.1306-91T= (n.1306-91T=) c.1141-91T= (n.1141-91T=) c.1252-91T= (n.1252-91T=) c.1195-91T= (n.1195-91T=) c.1080-91T= c.823-91T= (n.823-91T=) c.*1222-91T= (n.*1222-91T=) c.801-91T= c.769-91T= (n.769-91T=) c.1110-91T= c.1156-91T= (n.1156-91T=) c.*619-91T= (n.*619-91T=) c.129-91T= c.1033-91T= (n.1033-91T=) c.1144-91T= (n.1144-91T=) c.1198-91T= (n.1198-91T=) n.337-91T= c.1087-91T= (n.1087-91T=) c.772-91T= (n.772-91T=) n.1535-91T= n.1370-91T= | |
3 | g.193643284G>A | CA90532041 | OPA1 | c.1306-89G>A (n.1306-89G>A) c.1141-89G>A (n.1141-89G>A) c.1252-89G>A (n.1252-89G>A) c.1195-89G>A (n.1195-89G>A) c.1080-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.*1222-89G>A (n.*1222-89G>A) c.801-89G>A c.769-89G>A (n.769-89G>A) c.1110-89G>A c.1156-89G>A (n.1156-89G>A) c.*619-89G>A (n.*619-89G>A) c.129-89G>A c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) c.1144-89G>A (n.1144-89G>A) c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) n.337-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.772-89G>A (n.772-89G>A) n.1535-89G>A n.1370-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643284G= | CA1430244572 | OPA1 | c.1306-89G= (n.1306-89G=) c.1141-89G= (n.1141-89G=) c.1252-89G= (n.1252-89G=) c.1195-89G= (n.1195-89G=) c.1080-89G= c.823-89G= (n.823-89G=) c.*1222-89G= (n.*1222-89G=) c.801-89G= c.769-89G= (n.769-89G=) c.1110-89G= c.1156-89G= (n.1156-89G=) c.*619-89G= (n.*619-89G=) c.129-89G= c.1033-89G= (n.1033-89G=) c.1144-89G= (n.1144-89G=) c.1198-89G= (n.1198-89G=) n.337-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.772-89G= (n.772-89G=) n.1535-89G= n.1370-89G= | |
3 | g.193643284G>T | CA90532050 | OPA1 | c.1306-89G>T (n.1306-89G>T) c.1141-89G>T (n.1141-89G>T) c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) c.1195-89G>T (n.1195-89G>T) c.1080-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) c.*1222-89G>T (n.*1222-89G>T) c.801-89G>T c.769-89G>T (n.769-89G>T) c.1110-89G>T c.1156-89G>T (n.1156-89G>T) c.*619-89G>T (n.*619-89G>T) c.129-89G>T c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) c.1144-89G>T (n.1144-89G>T) c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) n.337-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.772-89G>T (n.772-89G>T) n.1535-89G>T n.1370-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643285A>C | CA2577995030 | OPA1 | c.1306-88A>C (n.1306-88A>C) c.1141-88A>C (n.1141-88A>C) c.1252-88A>C (n.1252-88A>C) c.1195-88A>C (n.1195-88A>C) c.1080-88A>C c.823-88A>C (n.823-88A>C) c.*1222-88A>C (n.*1222-88A>C) c.801-88A>C c.769-88A>C (n.769-88A>C) c.1110-88A>C c.1156-88A>C (n.1156-88A>C) c.*619-88A>C (n.*619-88A>C) c.129-88A>C c.1033-88A>C (n.1033-88A>C) c.1144-88A>C (n.1144-88A>C) c.1198-88A>C (n.1198-88A>C) n.337-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.772-88A>C (n.772-88A>C) n.1535-88A>C n.1370-88A>C | |
3 | g.193643286A= | CA1430244576 | OPA1 | c.1306-87A= (n.1306-87A=) c.1141-87A= (n.1141-87A=) c.1252-87A= (n.1252-87A=) c.1195-87A= (n.1195-87A=) c.1080-87A= c.823-87A= (n.823-87A=) c.*1222-87A= (n.*1222-87A=) c.801-87A= c.769-87A= (n.769-87A=) c.1110-87A= c.1156-87A= (n.1156-87A=) c.*619-87A= (n.*619-87A=) c.129-87A= c.1033-87A= (n.1033-87A=) c.1144-87A= (n.1144-87A=) c.1198-87A= (n.1198-87A=) n.337-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.772-87A= (n.772-87A=) n.1535-87A= n.1370-87A= | |
3 | g.193643286A>G | CA1430244579 | OPA1 | c.1306-87A>G (n.1306-87A>G) c.1141-87A>G (n.1141-87A>G) c.1252-87A>G (n.1252-87A>G) c.1195-87A>G (n.1195-87A>G) c.1080-87A>G c.823-87A>G (n.823-87A>G) c.*1222-87A>G (n.*1222-87A>G) c.801-87A>G c.769-87A>G (n.769-87A>G) c.1110-87A>G c.1156-87A>G (n.1156-87A>G) c.*619-87A>G (n.*619-87A>G) c.129-87A>G c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.1144-87A>G (n.1144-87A>G) c.1198-87A>G (n.1198-87A>G) n.337-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.772-87A>G (n.772-87A>G) n.1535-87A>G n.1370-87A>G | dbSNP |
3 | g.193643291del | CA2577995031 | OPA1 | c.1306-82del (n.1306-82del) c.1141-82del (n.1141-82del) c.1252-82del (n.1252-82del) c.1195-82del (n.1195-82del) c.1080-82del c.823-82del (n.823-82del) c.*1222-82del (n.*1222-82del) c.801-82del c.769-82del (n.769-82del) c.1110-82del c.1156-82del (n.1156-82del) c.*619-82del (n.*619-82del) c.129-82del c.1033-82del (n.1033-82del) c.1144-82del (n.1144-82del) c.1198-82del (n.1198-82del) n.337-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.772-82del (n.772-82del) n.1535-82del n.1370-82del | |
3 | g.193643291T>A | CA2669103228 | OPA1 | c.1306-82T>A (n.1306-82T>A) c.1141-82T>A (n.1141-82T>A) c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) c.1195-82T>A (n.1195-82T>A) c.1080-82T>A c.823-82T>A (n.823-82T>A) c.*1222-82T>A (n.*1222-82T>A) c.801-82T>A c.769-82T>A (n.769-82T>A) c.1110-82T>A c.1156-82T>A (n.1156-82T>A) c.*619-82T>A (n.*619-82T>A) c.129-82T>A c.1033-82T>A (n.1033-82T>A) c.1144-82T>A (n.1144-82T>A) c.1198-82T>A (n.1198-82T>A) n.337-82T>A c.1087-82T>A (n.1087-82T>A) c.772-82T>A (n.772-82T>A) n.1535-82T>A n.1370-82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643291T>C | CA2704977875 | OPA1 | c.1306-82T>C (n.1306-82T>C) c.1141-82T>C (n.1141-82T>C) c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) c.1195-82T>C (n.1195-82T>C) c.1080-82T>C c.823-82T>C (n.823-82T>C) c.*1222-82T>C (n.*1222-82T>C) c.801-82T>C c.769-82T>C (n.769-82T>C) c.1110-82T>C c.1156-82T>C (n.1156-82T>C) c.*619-82T>C (n.*619-82T>C) c.129-82T>C c.1033-82T>C (n.1033-82T>C) c.1144-82T>C (n.1144-82T>C) c.1198-82T>C (n.1198-82T>C) n.337-82T>C c.1087-82T>C (n.1087-82T>C) c.772-82T>C (n.772-82T>C) n.1535-82T>C n.1370-82T>C | dbSNP |
3 | g.193643292A>T | CA2577995032 | OPA1 | c.1306-81A>T (n.1306-81A>T) c.1141-81A>T (n.1141-81A>T) c.1252-81A>T (n.1252-81A>T) c.1195-81A>T (n.1195-81A>T) c.1080-81A>T c.823-81A>T (n.823-81A>T) c.*1222-81A>T (n.*1222-81A>T) c.801-81A>T c.769-81A>T (n.769-81A>T) c.1110-81A>T c.1156-81A>T (n.1156-81A>T) c.*619-81A>T (n.*619-81A>T) c.129-81A>T c.1033-81A>T (n.1033-81A>T) c.1144-81A>T (n.1144-81A>T) c.1198-81A>T (n.1198-81A>T) n.337-81A>T c.1087-81A>T (n.1087-81A>T) c.772-81A>T (n.772-81A>T) n.1535-81A>T n.1370-81A>T | |
3 | g.193643293G>T | CA2550367460 | OPA1 | c.1306-80G>T (n.1306-80G>T) c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1252-80G>T (n.1252-80G>T) c.1195-80G>T (n.1195-80G>T) c.1080-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) c.*1222-80G>T (n.*1222-80G>T) c.801-80G>T c.769-80G>T (n.769-80G>T) c.1110-80G>T c.1156-80G>T (n.1156-80G>T) c.*619-80G>T (n.*619-80G>T) c.129-80G>T c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.1144-80G>T (n.1144-80G>T) c.1198-80G>T (n.1198-80G>T) n.337-80G>T c.1087-80G>T (n.1087-80G>T) c.772-80G>T (n.772-80G>T) n.1535-80G>T n.1370-80G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193643295A>C | CA2669103230 | OPA1 | c.1306-78A>C (n.1306-78A>C) c.1141-78A>C (n.1141-78A>C) c.1252-78A>C (n.1252-78A>C) c.1195-78A>C (n.1195-78A>C) c.1080-78A>C c.823-78A>C (n.823-78A>C) c.*1222-78A>C (n.*1222-78A>C) c.801-78A>C c.769-78A>C (n.769-78A>C) c.1110-78A>C c.1156-78A>C (n.1156-78A>C) c.*619-78A>C (n.*619-78A>C) c.129-78A>C c.1033-78A>C (n.1033-78A>C) c.1144-78A>C (n.1144-78A>C) c.1198-78A>C (n.1198-78A>C) n.337-78A>C c.1087-78A>C (n.1087-78A>C) c.772-78A>C (n.772-78A>C) n.1535-78A>C n.1370-78A>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643305C>T | CA548822008 | OPA1 | c.1306-68C>T (n.1306-68C>T) c.1141-68C>T (n.1141-68C>T) c.1252-68C>T (n.1252-68C>T) c.1195-68C>T (n.1195-68C>T) c.1080-68C>T c.823-68C>T (n.823-68C>T) c.*1222-68C>T (n.*1222-68C>T) c.801-68C>T c.769-68C>T (n.769-68C>T) c.1110-68C>T c.1156-68C>T (n.1156-68C>T) c.*619-68C>T (n.*619-68C>T) c.129-68C>T c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) n.337-68C>T c.1087-68C>T (n.1087-68C>T) c.772-68C>T (n.772-68C>T) n.1535-68C>T n.1370-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643306C>A | CA1057904369 | OPA1 | c.1306-67C>A (n.1306-67C>A) c.1141-67C>A (n.1141-67C>A) c.1252-67C>A (n.1252-67C>A) c.1195-67C>A (n.1195-67C>A) c.1080-67C>A c.823-67C>A (n.823-67C>A) c.*1222-67C>A (n.*1222-67C>A) c.801-67C>A c.769-67C>A (n.769-67C>A) c.1110-67C>A c.1156-67C>A (n.1156-67C>A) c.*619-67C>A (n.*619-67C>A) c.129-67C>A c.1033-67C>A (n.1033-67C>A) c.1144-67C>A (n.1144-67C>A) c.1198-67C>A (n.1198-67C>A) n.337-67C>A c.1087-67C>A (n.1087-67C>A) c.772-67C>A (n.772-67C>A) n.1535-67C>A n.1370-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643306_193643307delinsCA | CA1430244593 | OPA1 | c.1306-67_1306-66delinsCA (n.1306-67_1306-66delinsCA) c.1141-67_1141-66delinsCA (n.1141-67_1141-66delinsCA) c.1252-67_1252-66delinsCA (n.1252-67_1252-66delinsCA) c.1195-67_1195-66delinsCA (n.1195-67_1195-66delinsCA) c.1080-67_1080-66delinsCA c.823-67_823-66delinsCA (n.823-67_823-66delinsCA) c.*1222-67_*1222-66delinsCA (n.*1222-67_*1222-66delinsCA) c.801-67_801-66delinsCA c.769-67_769-66delinsCA (n.769-67_769-66delinsCA) c.1110-67_1110-66delinsCA c.1156-67_1156-66delinsCA (n.1156-67_1156-66delinsCA) c.*619-67_*619-66delinsCA (n.*619-67_*619-66delinsCA) c.129-67_129-66delinsCA c.1033-67_1033-66delinsCA (n.1033-67_1033-66delinsCA) c.1144-67_1144-66delinsCA (n.1144-67_1144-66delinsCA) c.1198-67_1198-66delinsCA (n.1198-67_1198-66delinsCA) n.337-67_337-66delinsCA c.1087-67_1087-66delinsCA (n.1087-67_1087-66delinsCA) c.772-67_772-66delinsCA (n.772-67_772-66delinsCA) n.1535-67_1535-66delinsCA n.1370-67_1370-66delinsCA | |
3 | g.193643307A= | CA1430244598 | OPA1 | c.1306-66A= (n.1306-66A=) c.1141-66A= (n.1141-66A=) c.1252-66A= (n.1252-66A=) c.1195-66A= (n.1195-66A=) c.1080-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) c.*1222-66A= (n.*1222-66A=) c.801-66A= c.769-66A= (n.769-66A=) c.1110-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.*619-66A= (n.*619-66A=) c.129-66A= c.1033-66A= (n.1033-66A=) c.1144-66A= (n.1144-66A=) c.1198-66A= (n.1198-66A=) n.337-66A= c.1087-66A= (n.1087-66A=) c.772-66A= (n.772-66A=) n.1535-66A= n.1370-66A= | |
3 | g.193643307A>G | CA1430244599 | OPA1 | c.1306-66A>G (n.1306-66A>G) c.1141-66A>G (n.1141-66A>G) c.1252-66A>G (n.1252-66A>G) c.1195-66A>G (n.1195-66A>G) c.1080-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) c.*1222-66A>G (n.*1222-66A>G) c.801-66A>G c.769-66A>G (n.769-66A>G) c.1110-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.*619-66A>G (n.*619-66A>G) c.129-66A>G c.1033-66A>G (n.1033-66A>G) c.1144-66A>G (n.1144-66A>G) c.1198-66A>G (n.1198-66A>G) n.337-66A>G c.1087-66A>G (n.1087-66A>G) c.772-66A>G (n.772-66A>G) n.1535-66A>G n.1370-66A>G | dbSNP |
3 | g.193643314dup | CA1057904372 | OPA1 | c.1306-59dup (n.1306-59dup) c.1141-59dup (n.1141-59dup) c.1252-59dup (n.1252-59dup) c.1195-59dup (n.1195-59dup) c.1080-59dup c.823-59dup (n.823-59dup) c.*1222-59dup (n.*1222-59dup) c.801-59dup c.769-59dup (n.769-59dup) c.1110-59dup c.1156-59dup (n.1156-59dup) c.*619-59dup (n.*619-59dup) c.129-59dup c.1033-59dup (n.1033-59dup) c.1144-59dup (n.1144-59dup) c.1198-59dup (n.1198-59dup) n.337-59dup c.1087-59dup (n.1087-59dup) c.772-59dup (n.772-59dup) n.1535-59dup n.1370-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643314del | CA90532056 | OPA1 | c.1306-59del (n.1306-59del) c.1141-59del (n.1141-59del) c.1252-59del (n.1252-59del) c.1195-59del (n.1195-59del) c.1080-59del c.823-59del (n.823-59del) c.*1222-59del (n.*1222-59del) c.801-59del c.769-59del (n.769-59del) c.1110-59del c.1156-59del (n.1156-59del) c.*619-59del (n.*619-59del) c.129-59del c.1033-59del (n.1033-59del) c.1144-59del (n.1144-59del) c.1198-59del (n.1198-59del) n.337-59del c.1087-59del (n.1087-59del) c.772-59del (n.772-59del) n.1535-59del n.1370-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643310A>T | CA1430244606 | OPA1 | c.1306-63A>T (n.1306-63A>T) c.1141-63A>T (n.1141-63A>T) c.1252-63A>T (n.1252-63A>T) c.1195-63A>T (n.1195-63A>T) c.1080-63A>T c.823-63A>T (n.823-63A>T) c.*1222-63A>T (n.*1222-63A>T) c.801-63A>T c.769-63A>T (n.769-63A>T) c.1110-63A>T c.1156-63A>T (n.1156-63A>T) c.*619-63A>T (n.*619-63A>T) c.129-63A>T c.1033-63A>T (n.1033-63A>T) c.1144-63A>T (n.1144-63A>T) c.1198-63A>T (n.1198-63A>T) n.337-63A>T c.1087-63A>T (n.1087-63A>T) c.772-63A>T (n.772-63A>T) n.1535-63A>T n.1370-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193643312A>G | CA1430244613 | OPA1 | c.1306-61A>G (n.1306-61A>G) c.1141-61A>G (n.1141-61A>G) c.1252-61A>G (n.1252-61A>G) c.1195-61A>G (n.1195-61A>G) c.1080-61A>G c.823-61A>G (n.823-61A>G) c.*1222-61A>G (n.*1222-61A>G) c.801-61A>G c.769-61A>G (n.769-61A>G) c.1110-61A>G c.1156-61A>G (n.1156-61A>G) c.*619-61A>G (n.*619-61A>G) c.129-61A>G c.1033-61A>G (n.1033-61A>G) c.1144-61A>G (n.1144-61A>G) c.1198-61A>G (n.1198-61A>G) n.337-61A>G c.1087-61A>G (n.1087-61A>G) c.772-61A>G (n.772-61A>G) n.1535-61A>G n.1370-61A>G | dbSNP |
3 | g.193643312A>T | CA2669103237 | OPA1 | c.1306-61A>T (n.1306-61A>T) c.1141-61A>T (n.1141-61A>T) c.1252-61A>T (n.1252-61A>T) c.1195-61A>T (n.1195-61A>T) c.1080-61A>T c.823-61A>T (n.823-61A>T) c.*1222-61A>T (n.*1222-61A>T) c.801-61A>T c.769-61A>T (n.769-61A>T) c.1110-61A>T c.1156-61A>T (n.1156-61A>T) c.*619-61A>T (n.*619-61A>T) c.129-61A>T c.1033-61A>T (n.1033-61A>T) c.1144-61A>T (n.1144-61A>T) c.1198-61A>T (n.1198-61A>T) n.337-61A>T c.1087-61A>T (n.1087-61A>T) c.772-61A>T (n.772-61A>T) n.1535-61A>T n.1370-61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643313A= | CA1430244615 | OPA1 | c.1306-60A= (n.1306-60A=) c.1141-60A= (n.1141-60A=) c.1252-60A= (n.1252-60A=) c.1195-60A= (n.1195-60A=) c.1080-60A= c.823-60A= (n.823-60A=) c.*1222-60A= (n.*1222-60A=) c.801-60A= c.769-60A= (n.769-60A=) c.1110-60A= c.1156-60A= (n.1156-60A=) c.*619-60A= (n.*619-60A=) c.129-60A= c.1033-60A= (n.1033-60A=) c.1144-60A= (n.1144-60A=) c.1198-60A= (n.1198-60A=) n.337-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.772-60A= (n.772-60A=) n.1535-60A= n.1370-60A= | |
3 | g.193643313A>C | CA1430244617 | OPA1 | c.1306-60A>C (n.1306-60A>C) c.1141-60A>C (n.1141-60A>C) c.1252-60A>C (n.1252-60A>C) c.1195-60A>C (n.1195-60A>C) c.1080-60A>C c.823-60A>C (n.823-60A>C) c.*1222-60A>C (n.*1222-60A>C) c.801-60A>C c.769-60A>C (n.769-60A>C) c.1110-60A>C c.1156-60A>C (n.1156-60A>C) c.*619-60A>C (n.*619-60A>C) c.129-60A>C c.1033-60A>C (n.1033-60A>C) c.1144-60A>C (n.1144-60A>C) c.1198-60A>C (n.1198-60A>C) n.337-60A>C c.1087-60A>C (n.1087-60A>C) c.772-60A>C (n.772-60A>C) n.1535-60A>C n.1370-60A>C | dbSNP |
3 | g.193643313A>T | CA90532061 | OPA1 | c.1306-60A>T (n.1306-60A>T) c.1141-60A>T (n.1141-60A>T) c.1252-60A>T (n.1252-60A>T) c.1195-60A>T (n.1195-60A>T) c.1080-60A>T c.823-60A>T (n.823-60A>T) c.*1222-60A>T (n.*1222-60A>T) c.801-60A>T c.769-60A>T (n.769-60A>T) c.1110-60A>T c.1156-60A>T (n.1156-60A>T) c.*619-60A>T (n.*619-60A>T) c.129-60A>T c.1033-60A>T (n.1033-60A>T) c.1144-60A>T (n.1144-60A>T) c.1198-60A>T (n.1198-60A>T) n.337-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.772-60A>T (n.772-60A>T) n.1535-60A>T n.1370-60A>T | dbSNP |
3 | g.193643314A= | CA1430244620 | OPA1 | c.1306-59A= (n.1306-59A=) c.1141-59A= (n.1141-59A=) c.1252-59A= (n.1252-59A=) c.1195-59A= (n.1195-59A=) c.1080-59A= c.823-59A= (n.823-59A=) c.*1222-59A= (n.*1222-59A=) c.801-59A= c.769-59A= (n.769-59A=) c.1110-59A= c.1156-59A= (n.1156-59A=) c.*619-59A= (n.*619-59A=) c.129-59A= c.1033-59A= (n.1033-59A=) c.1144-59A= (n.1144-59A=) c.1198-59A= (n.1198-59A=) n.337-59A= c.1087-59A= (n.1087-59A=) c.772-59A= (n.772-59A=) n.1535-59A= n.1370-59A= | |
3 | g.193643314A>G | CA2577995035 | OPA1 | c.1306-59A>G (n.1306-59A>G) c.1141-59A>G (n.1141-59A>G) c.1252-59A>G (n.1252-59A>G) c.1195-59A>G (n.1195-59A>G) c.1080-59A>G c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.*1222-59A>G (n.*1222-59A>G) c.801-59A>G c.769-59A>G (n.769-59A>G) c.1110-59A>G c.1156-59A>G (n.1156-59A>G) c.*619-59A>G (n.*619-59A>G) c.129-59A>G c.1033-59A>G (n.1033-59A>G) c.1144-59A>G (n.1144-59A>G) c.1198-59A>G (n.1198-59A>G) n.337-59A>G c.1087-59A>G (n.1087-59A>G) c.772-59A>G (n.772-59A>G) n.1535-59A>G n.1370-59A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643314A>T | CA90532067 | OPA1 | c.1306-59A>T (n.1306-59A>T) c.1141-59A>T (n.1141-59A>T) c.1252-59A>T (n.1252-59A>T) c.1195-59A>T (n.1195-59A>T) c.1080-59A>T c.823-59A>T (n.823-59A>T) c.*1222-59A>T (n.*1222-59A>T) c.801-59A>T c.769-59A>T (n.769-59A>T) c.1110-59A>T c.1156-59A>T (n.1156-59A>T) c.*619-59A>T (n.*619-59A>T) c.129-59A>T c.1033-59A>T (n.1033-59A>T) c.1144-59A>T (n.1144-59A>T) c.1198-59A>T (n.1198-59A>T) n.337-59A>T c.1087-59A>T (n.1087-59A>T) c.772-59A>T (n.772-59A>T) n.1535-59A>T n.1370-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643314_193643315delinsAT | CA1430244622 | OPA1 | c.1306-59_1306-58delinsAT (n.1306-59_1306-58delinsAT) c.1141-59_1141-58delinsAT (n.1141-59_1141-58delinsAT) c.1252-59_1252-58delinsAT (n.1252-59_1252-58delinsAT) c.1195-59_1195-58delinsAT (n.1195-59_1195-58delinsAT) c.1080-59_1080-58delinsAT c.823-59_823-58delinsAT (n.823-59_823-58delinsAT) c.*1222-59_*1222-58delinsAT (n.*1222-59_*1222-58delinsAT) c.801-59_801-58delinsAT c.769-59_769-58delinsAT (n.769-59_769-58delinsAT) c.1110-59_1110-58delinsAT c.1156-59_1156-58delinsAT (n.1156-59_1156-58delinsAT) c.*619-59_*619-58delinsAT (n.*619-59_*619-58delinsAT) c.129-59_129-58delinsAT c.1033-59_1033-58delinsAT (n.1033-59_1033-58delinsAT) c.1144-59_1144-58delinsAT (n.1144-59_1144-58delinsAT) c.1198-59_1198-58delinsAT (n.1198-59_1198-58delinsAT) n.337-59_337-58delinsAT c.1087-59_1087-58delinsAT (n.1087-59_1087-58delinsAT) c.772-59_772-58delinsAT (n.772-59_772-58delinsAT) n.1535-59_1535-58delinsAT n.1370-59_1370-58delinsAT | |
3 | g.193643315T>A | CA90532076 | OPA1 | c.1306-58T>A (n.1306-58T>A) c.1141-58T>A (n.1141-58T>A) c.1252-58T>A (n.1252-58T>A) c.1195-58T>A (n.1195-58T>A) c.1080-58T>A c.823-58T>A (n.823-58T>A) c.*1222-58T>A (n.*1222-58T>A) c.801-58T>A c.769-58T>A (n.769-58T>A) c.1110-58T>A c.1156-58T>A (n.1156-58T>A) c.*619-58T>A (n.*619-58T>A) c.129-58T>A c.1033-58T>A (n.1033-58T>A) c.1144-58T>A (n.1144-58T>A) c.1198-58T>A (n.1198-58T>A) n.337-58T>A c.1087-58T>A (n.1087-58T>A) c.772-58T>A (n.772-58T>A) n.1535-58T>A n.1370-58T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643315T>C | CA1430244624 | OPA1 | c.1306-58T>C (n.1306-58T>C) c.1141-58T>C (n.1141-58T>C) c.1252-58T>C (n.1252-58T>C) c.1195-58T>C (n.1195-58T>C) c.1080-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.*1222-58T>C (n.*1222-58T>C) c.801-58T>C c.769-58T>C (n.769-58T>C) c.1110-58T>C c.1156-58T>C (n.1156-58T>C) c.*619-58T>C (n.*619-58T>C) c.129-58T>C c.1033-58T>C (n.1033-58T>C) c.1144-58T>C (n.1144-58T>C) c.1198-58T>C (n.1198-58T>C) n.337-58T>C c.1087-58T>C (n.1087-58T>C) c.772-58T>C (n.772-58T>C) n.1535-58T>C n.1370-58T>C | dbSNP |
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3 | g.193643316del | CA355789137 | OPA1 | c.1306-57del (n.1306-57del) c.1141-57del (n.1141-57del) c.1252-57del (n.1252-57del) c.1195-57del (n.1195-57del) c.1080-57del c.823-57del (n.823-57del) c.*1222-57del (n.*1222-57del) c.801-57del c.769-57del (n.769-57del) c.1110-57del c.1156-57del (n.1156-57del) c.*619-57del (n.*619-57del) c.129-57del c.1033-57del (n.1033-57del) c.1144-57del (n.1144-57del) c.1198-57del (n.1198-57del) n.337-57del c.1087-57del (n.1087-57del) c.772-57del (n.772-57del) n.1535-57del n.1370-57del | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193643318T>A | CA90532083 | OPA1 | c.1306-55T>A (n.1306-55T>A) c.1141-55T>A (n.1141-55T>A) c.1252-55T>A (n.1252-55T>A) c.1195-55T>A (n.1195-55T>A) c.1080-55T>A c.823-55T>A (n.823-55T>A) c.*1222-55T>A (n.*1222-55T>A) c.801-55T>A c.769-55T>A (n.769-55T>A) c.1110-55T>A c.1156-55T>A (n.1156-55T>A) c.*619-55T>A (n.*619-55T>A) c.129-55T>A c.1033-55T>A (n.1033-55T>A) c.1144-55T>A (n.1144-55T>A) c.1198-55T>A (n.1198-55T>A) n.337-55T>A c.1087-55T>A (n.1087-55T>A) c.772-55T>A (n.772-55T>A) n.1535-55T>A n.1370-55T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643318T= | CA1430244629 | OPA1 | c.1306-55T= (n.1306-55T=) c.1141-55T= (n.1141-55T=) c.1252-55T= (n.1252-55T=) c.1195-55T= (n.1195-55T=) c.1080-55T= c.823-55T= (n.823-55T=) c.*1222-55T= (n.*1222-55T=) c.801-55T= c.769-55T= (n.769-55T=) c.1110-55T= c.1156-55T= (n.1156-55T=) c.*619-55T= (n.*619-55T=) c.129-55T= c.1033-55T= (n.1033-55T=) c.1144-55T= (n.1144-55T=) c.1198-55T= (n.1198-55T=) n.337-55T= c.1087-55T= (n.1087-55T=) c.772-55T= (n.772-55T=) n.1535-55T= n.1370-55T= | |
3 | g.193643320G>A | CA904569085 | OPA1 | c.1306-53G>A (n.1306-53G>A) c.1141-53G>A (n.1141-53G>A) c.1252-53G>A (n.1252-53G>A) c.1195-53G>A (n.1195-53G>A) c.1080-53G>A c.823-53G>A (n.823-53G>A) c.*1222-53G>A (n.*1222-53G>A) c.801-53G>A c.769-53G>A (n.769-53G>A) c.1110-53G>A c.1156-53G>A (n.1156-53G>A) c.*619-53G>A (n.*619-53G>A) c.129-53G>A c.1033-53G>A (n.1033-53G>A) c.1144-53G>A (n.1144-53G>A) c.1198-53G>A (n.1198-53G>A) n.337-53G>A c.1087-53G>A (n.1087-53G>A) c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.1535-53G>A n.1370-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643320G= | CA1430244633 | OPA1 | c.1306-53G= (n.1306-53G=) c.1141-53G= (n.1141-53G=) c.1252-53G= (n.1252-53G=) c.1195-53G= (n.1195-53G=) c.1080-53G= c.823-53G= (n.823-53G=) c.*1222-53G= (n.*1222-53G=) c.801-53G= c.769-53G= (n.769-53G=) c.1110-53G= c.1156-53G= (n.1156-53G=) c.*619-53G= (n.*619-53G=) c.129-53G= c.1033-53G= (n.1033-53G=) c.1144-53G= (n.1144-53G=) c.1198-53G= (n.1198-53G=) n.337-53G= c.1087-53G= (n.1087-53G=) c.772-53G= (n.772-53G=) n.1535-53G= n.1370-53G= | |
3 | g.193643321A= | CA1430244636 | OPA1 | c.1306-52A= (n.1306-52A=) c.1141-52A= (n.1141-52A=) c.1252-52A= (n.1252-52A=) c.1195-52A= (n.1195-52A=) c.1080-52A= c.823-52A= (n.823-52A=) c.*1222-52A= (n.*1222-52A=) c.801-52A= c.769-52A= (n.769-52A=) c.1110-52A= c.1156-52A= (n.1156-52A=) c.*619-52A= (n.*619-52A=) c.129-52A= c.1033-52A= (n.1033-52A=) c.1144-52A= (n.1144-52A=) c.1198-52A= (n.1198-52A=) n.337-52A= c.1087-52A= (n.1087-52A=) c.772-52A= (n.772-52A=) n.1535-52A= n.1370-52A= | |
3 | g.193643321A>G | CA90532084 | OPA1 | c.1306-52A>G (n.1306-52A>G) c.1141-52A>G (n.1141-52A>G) c.1252-52A>G (n.1252-52A>G) c.1195-52A>G (n.1195-52A>G) c.1080-52A>G c.823-52A>G (n.823-52A>G) c.*1222-52A>G (n.*1222-52A>G) c.801-52A>G c.769-52A>G (n.769-52A>G) c.1110-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.*619-52A>G (n.*619-52A>G) c.129-52A>G c.1033-52A>G (n.1033-52A>G) c.1144-52A>G (n.1144-52A>G) c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) n.337-52A>G c.1087-52A>G (n.1087-52A>G) c.772-52A>G (n.772-52A>G) n.1535-52A>G n.1370-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643322C>A | CA2577995037 | OPA1 | c.1306-51C>A (n.1306-51C>A) c.1141-51C>A (n.1141-51C>A) c.1252-51C>A (n.1252-51C>A) c.1195-51C>A (n.1195-51C>A) c.1080-51C>A c.823-51C>A (n.823-51C>A) c.*1222-51C>A (n.*1222-51C>A) c.801-51C>A c.769-51C>A (n.769-51C>A) c.1110-51C>A c.1156-51C>A (n.1156-51C>A) c.*619-51C>A (n.*619-51C>A) c.129-51C>A c.1033-51C>A (n.1033-51C>A) c.1144-51C>A (n.1144-51C>A) c.1198-51C>A (n.1198-51C>A) n.337-51C>A c.1087-51C>A (n.1087-51C>A) c.772-51C>A (n.772-51C>A) n.1535-51C>A n.1370-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643322C>G | CA2669103238 | OPA1 | c.1306-51C>G (n.1306-51C>G) c.1141-51C>G (n.1141-51C>G) c.1252-51C>G (n.1252-51C>G) c.1195-51C>G (n.1195-51C>G) c.1080-51C>G c.823-51C>G (n.823-51C>G) c.*1222-51C>G (n.*1222-51C>G) c.801-51C>G c.769-51C>G (n.769-51C>G) c.1110-51C>G c.1156-51C>G (n.1156-51C>G) c.*619-51C>G (n.*619-51C>G) c.129-51C>G c.1033-51C>G (n.1033-51C>G) c.1144-51C>G (n.1144-51C>G) c.1198-51C>G (n.1198-51C>G) n.337-51C>G c.1087-51C>G (n.1087-51C>G) c.772-51C>G (n.772-51C>G) n.1535-51C>G n.1370-51C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643324A= | CA1430244640 | OPA1 | c.1306-49A= (n.1306-49A=) c.1141-49A= (n.1141-49A=) c.1252-49A= (n.1252-49A=) c.1195-49A= (n.1195-49A=) c.1080-49A= c.823-49A= (n.823-49A=) c.*1222-49A= (n.*1222-49A=) c.801-49A= c.769-49A= (n.769-49A=) c.1110-49A= c.1156-49A= (n.1156-49A=) c.*619-49A= (n.*619-49A=) c.129-49A= c.1033-49A= (n.1033-49A=) c.1144-49A= (n.1144-49A=) c.1198-49A= (n.1198-49A=) n.337-49A= c.1087-49A= (n.1087-49A=) c.772-49A= (n.772-49A=) n.1535-49A= n.1370-49A= | |
3 | g.193643324A>G | CA2759338 | OPA1 | c.1306-49A>G (n.1306-49A>G) c.1141-49A>G (n.1141-49A>G) c.1252-49A>G (n.1252-49A>G) c.1195-49A>G (n.1195-49A>G) c.1080-49A>G c.823-49A>G (n.823-49A>G) c.*1222-49A>G (n.*1222-49A>G) c.801-49A>G c.769-49A>G (n.769-49A>G) c.1110-49A>G c.1156-49A>G (n.1156-49A>G) c.*619-49A>G (n.*619-49A>G) c.129-49A>G c.1033-49A>G (n.1033-49A>G) c.1144-49A>G (n.1144-49A>G) c.1198-49A>G (n.1198-49A>G) n.337-49A>G c.1087-49A>G (n.1087-49A>G) c.772-49A>G (n.772-49A>G) n.1535-49A>G n.1370-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643326T>C | CA904569092 | OPA1 | c.1306-47T>C (n.1306-47T>C) c.1141-47T>C (n.1141-47T>C) c.1252-47T>C (n.1252-47T>C) c.1195-47T>C (n.1195-47T>C) c.1080-47T>C c.823-47T>C (n.823-47T>C) c.*1222-47T>C (n.*1222-47T>C) c.801-47T>C c.769-47T>C (n.769-47T>C) c.1110-47T>C c.1156-47T>C (n.1156-47T>C) c.*619-47T>C (n.*619-47T>C) c.129-47T>C c.1033-47T>C (n.1033-47T>C) c.1144-47T>C (n.1144-47T>C) c.1198-47T>C (n.1198-47T>C) n.337-47T>C c.1087-47T>C (n.1087-47T>C) c.772-47T>C (n.772-47T>C) n.1535-47T>C n.1370-47T>C | dbSNP |
3 | g.193643326T= | CA1430244642 | OPA1 | c.1306-47T= (n.1306-47T=) c.1141-47T= (n.1141-47T=) c.1252-47T= (n.1252-47T=) c.1195-47T= (n.1195-47T=) c.1080-47T= c.823-47T= (n.823-47T=) c.*1222-47T= (n.*1222-47T=) c.801-47T= c.769-47T= (n.769-47T=) c.1110-47T= c.1156-47T= (n.1156-47T=) c.*619-47T= (n.*619-47T=) c.129-47T= c.1033-47T= (n.1033-47T=) c.1144-47T= (n.1144-47T=) c.1198-47T= (n.1198-47T=) n.337-47T= c.1087-47T= (n.1087-47T=) c.772-47T= (n.772-47T=) n.1535-47T= n.1370-47T= | |
3 | g.193643327T>C | CA2759339 | OPA1 | c.1306-46T>C (n.1306-46T>C) c.1141-46T>C (n.1141-46T>C) c.1252-46T>C (n.1252-46T>C) c.1195-46T>C (n.1195-46T>C) c.1080-46T>C c.823-46T>C (n.823-46T>C) c.*1222-46T>C (n.*1222-46T>C) c.801-46T>C c.769-46T>C (n.769-46T>C) c.1110-46T>C c.1156-46T>C (n.1156-46T>C) c.*619-46T>C (n.*619-46T>C) c.129-46T>C c.1033-46T>C (n.1033-46T>C) c.1144-46T>C (n.1144-46T>C) c.1198-46T>C (n.1198-46T>C) n.337-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.772-46T>C (n.772-46T>C) n.1535-46T>C n.1370-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643327T= | CA1430244644 | OPA1 | c.1306-46T= (n.1306-46T=) c.1141-46T= (n.1141-46T=) c.1252-46T= (n.1252-46T=) c.1195-46T= (n.1195-46T=) c.1080-46T= c.823-46T= (n.823-46T=) c.*1222-46T= (n.*1222-46T=) c.801-46T= c.769-46T= (n.769-46T=) c.1110-46T= c.1156-46T= (n.1156-46T=) c.*619-46T= (n.*619-46T=) c.129-46T= c.1033-46T= (n.1033-46T=) c.1144-46T= (n.1144-46T=) c.1198-46T= (n.1198-46T=) n.337-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.772-46T= (n.772-46T=) n.1535-46T= n.1370-46T= | |
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3 | g.193643328C>A | CA2669103239 | OPA1 | c.1306-45C>A (n.1306-45C>A) c.1141-45C>A (n.1141-45C>A) c.1252-45C>A (n.1252-45C>A) c.1195-45C>A (n.1195-45C>A) c.1080-45C>A c.823-45C>A (n.823-45C>A) c.*1222-45C>A (n.*1222-45C>A) c.801-45C>A c.769-45C>A (n.769-45C>A) c.1110-45C>A c.1156-45C>A (n.1156-45C>A) c.*619-45C>A (n.*619-45C>A) c.129-45C>A c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) c.1144-45C>A (n.1144-45C>A) c.1198-45C>A (n.1198-45C>A) n.337-45C>A c.1087-45C>A (n.1087-45C>A) c.772-45C>A (n.772-45C>A) n.1535-45C>A n.1370-45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643328C= | CA1430244648 | OPA1 | c.1306-45C= (n.1306-45C=) c.1141-45C= (n.1141-45C=) c.1252-45C= (n.1252-45C=) c.1195-45C= (n.1195-45C=) c.1080-45C= c.823-45C= (n.823-45C=) c.*1222-45C= (n.*1222-45C=) c.801-45C= c.769-45C= (n.769-45C=) c.1110-45C= c.1156-45C= (n.1156-45C=) c.*619-45C= (n.*619-45C=) c.129-45C= c.1033-45C= (n.1033-45C=) c.1144-45C= (n.1144-45C=) c.1198-45C= (n.1198-45C=) n.337-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.772-45C= (n.772-45C=) n.1535-45C= n.1370-45C= | |
3 | g.193643328C>T | CA2759340 | OPA1 | c.1306-45C>T (n.1306-45C>T) c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.1252-45C>T (n.1252-45C>T) c.1195-45C>T (n.1195-45C>T) c.1080-45C>T c.823-45C>T (n.823-45C>T) c.*1222-45C>T (n.*1222-45C>T) c.801-45C>T c.769-45C>T (n.769-45C>T) c.1110-45C>T c.1156-45C>T (n.1156-45C>T) c.*619-45C>T (n.*619-45C>T) c.129-45C>T c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) c.1144-45C>T (n.1144-45C>T) c.1198-45C>T (n.1198-45C>T) n.337-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.772-45C>T (n.772-45C>T) n.1535-45C>T n.1370-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643333dup | CA548822012 | OPA1 | c.1306-40dup (n.1306-40dup) c.1141-40dup (n.1141-40dup) c.1252-40dup (n.1252-40dup) c.1195-40dup (n.1195-40dup) c.1080-40dup c.823-40dup (n.823-40dup) c.*1222-40dup (n.*1222-40dup) c.801-40dup c.769-40dup (n.769-40dup) c.1110-40dup c.1156-40dup (n.1156-40dup) c.*619-40dup (n.*619-40dup) c.129-40dup c.1033-40dup (n.1033-40dup) c.1144-40dup (n.1144-40dup) c.1198-40dup (n.1198-40dup) n.337-40dup c.1087-40dup (n.1087-40dup) c.772-40dup (n.772-40dup) n.1535-40dup n.1370-40dup | gnomAD v2 |
3 | g.193643333del | CA917098419 | OPA1 | c.1306-40del (n.1306-40del) c.1141-40del (n.1141-40del) c.1252-40del (n.1252-40del) c.1195-40del (n.1195-40del) c.1080-40del c.823-40del (n.823-40del) c.*1222-40del (n.*1222-40del) c.801-40del c.769-40del (n.769-40del) c.1110-40del c.1156-40del (n.1156-40del) c.*619-40del (n.*619-40del) c.129-40del c.1033-40del (n.1033-40del) c.1144-40del (n.1144-40del) c.1198-40del (n.1198-40del) n.337-40del c.1087-40del (n.1087-40del) c.772-40del (n.772-40del) n.1535-40del n.1370-40del | dbSNP |
3 | g.193643329C>A | CA2669103240 | OPA1 | c.1306-44C>A (n.1306-44C>A) c.1141-44C>A (n.1141-44C>A) c.1252-44C>A (n.1252-44C>A) c.1195-44C>A (n.1195-44C>A) c.1080-44C>A c.823-44C>A (n.823-44C>A) c.*1222-44C>A (n.*1222-44C>A) c.801-44C>A c.769-44C>A (n.769-44C>A) c.1110-44C>A c.1156-44C>A (n.1156-44C>A) c.*619-44C>A (n.*619-44C>A) c.129-44C>A c.1033-44C>A (n.1033-44C>A) c.1144-44C>A (n.1144-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) n.337-44C>A c.1087-44C>A (n.1087-44C>A) c.772-44C>A (n.772-44C>A) n.1535-44C>A n.1370-44C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193643329C>T | CA2759341 | OPA1 | c.1306-44C>T (n.1306-44C>T) c.1141-44C>T (n.1141-44C>T) c.1252-44C>T (n.1252-44C>T) c.1195-44C>T (n.1195-44C>T) c.1080-44C>T c.823-44C>T (n.823-44C>T) c.*1222-44C>T (n.*1222-44C>T) c.801-44C>T c.769-44C>T (n.769-44C>T) c.1110-44C>T c.1156-44C>T (n.1156-44C>T) c.*619-44C>T (n.*619-44C>T) c.129-44C>T c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.1144-44C>T (n.1144-44C>T) c.1198-44C>T (n.1198-44C>T) n.337-44C>T c.1087-44C>T (n.1087-44C>T) c.772-44C>T (n.772-44C>T) n.1535-44C>T n.1370-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643329_193643330insT | CA2516154601 | OPA1 | c.1306-44_1306-43insT (n.1306-44_1306-43insT) c.1141-44_1141-43insT (n.1141-44_1141-43insT) c.1252-44_1252-43insT (n.1252-44_1252-43insT) c.1195-44_1195-43insT (n.1195-44_1195-43insT) c.1080-44_1080-43insT c.823-44_823-43insT (n.823-44_823-43insT) c.*1222-44_*1222-43insT (n.*1222-44_*1222-43insT) c.801-44_801-43insT c.769-44_769-43insT (n.769-44_769-43insT) c.1110-44_1110-43insT c.1156-44_1156-43insT (n.1156-44_1156-43insT) c.*619-44_*619-43insT (n.*619-44_*619-43insT) c.129-44_129-43insT c.1033-44_1033-43insT (n.1033-44_1033-43insT) c.1144-44_1144-43insT (n.1144-44_1144-43insT) c.1198-44_1198-43insT (n.1198-44_1198-43insT) n.337-44_337-43insT c.1087-44_1087-43insT (n.1087-44_1087-43insT) c.772-44_772-43insT (n.772-44_772-43insT) n.1535-44_1535-43insT n.1370-44_1370-43insT | |
3 | g.193643330C>T | CA2669103241 | OPA1 | c.1306-43C>T (n.1306-43C>T) c.1141-43C>T (n.1141-43C>T) c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) c.1195-43C>T (n.1195-43C>T) c.1080-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) c.*1222-43C>T (n.*1222-43C>T) c.801-43C>T c.769-43C>T (n.769-43C>T) c.1110-43C>T c.1156-43C>T (n.1156-43C>T) c.*619-43C>T (n.*619-43C>T) c.129-43C>T c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.1144-43C>T (n.1144-43C>T) c.1198-43C>T (n.1198-43C>T) n.337-43C>T c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.772-43C>T (n.772-43C>T) n.1535-43C>T n.1370-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643331C>A | CA2759342 | OPA1 | c.1306-42C>A (n.1306-42C>A) c.1141-42C>A (n.1141-42C>A) c.1252-42C>A (n.1252-42C>A) c.1195-42C>A (n.1195-42C>A) c.1080-42C>A c.823-42C>A (n.823-42C>A) c.*1222-42C>A (n.*1222-42C>A) c.801-42C>A c.769-42C>A (n.769-42C>A) c.1110-42C>A c.1156-42C>A (n.1156-42C>A) c.*619-42C>A (n.*619-42C>A) c.129-42C>A c.1033-42C>A (n.1033-42C>A) c.1144-42C>A (n.1144-42C>A) c.1198-42C>A (n.1198-42C>A) n.337-42C>A c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.772-42C>A (n.772-42C>A) n.1535-42C>A n.1370-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193643332C= | CA1430244655 | OPA1 | c.1306-41C= (n.1306-41C=) c.1141-41C= (n.1141-41C=) c.1252-41C= (n.1252-41C=) c.1195-41C= (n.1195-41C=) c.1080-41C= c.823-41C= (n.823-41C=) c.*1222-41C= (n.*1222-41C=) c.801-41C= c.769-41C= (n.769-41C=) c.1110-41C= c.1156-41C= (n.1156-41C=) c.*619-41C= (n.*619-41C=) c.129-41C= c.1033-41C= (n.1033-41C=) c.1144-41C= (n.1144-41C=) c.1198-41C= (n.1198-41C=) n.337-41C= c.1087-41C= (n.1087-41C=) c.772-41C= (n.772-41C=) n.1535-41C= n.1370-41C= | |
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3 | g.193643332C>T | CA2759343 | OPA1 | c.1306-41C>T (n.1306-41C>T) c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1252-41C>T (n.1252-41C>T) c.1195-41C>T (n.1195-41C>T) c.1080-41C>T c.823-41C>T (n.823-41C>T) c.*1222-41C>T (n.*1222-41C>T) c.801-41C>T c.769-41C>T (n.769-41C>T) c.1110-41C>T c.1156-41C>T (n.1156-41C>T) c.*619-41C>T (n.*619-41C>T) c.129-41C>T c.1033-41C>T (n.1033-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) n.337-41C>T c.1087-41C>T (n.1087-41C>T) c.772-41C>T (n.772-41C>T) n.1535-41C>T n.1370-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643333C>A | CA2577995038 | OPA1 | c.1306-40C>A (n.1306-40C>A) c.1141-40C>A (n.1141-40C>A) c.1252-40C>A (n.1252-40C>A) c.1195-40C>A (n.1195-40C>A) c.1080-40C>A c.823-40C>A (n.823-40C>A) c.*1222-40C>A (n.*1222-40C>A) c.801-40C>A c.769-40C>A (n.769-40C>A) c.1110-40C>A c.1156-40C>A (n.1156-40C>A) c.*619-40C>A (n.*619-40C>A) c.129-40C>A c.1033-40C>A (n.1033-40C>A) c.1144-40C>A (n.1144-40C>A) c.1198-40C>A (n.1198-40C>A) n.337-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.772-40C>A (n.772-40C>A) n.1535-40C>A n.1370-40C>A | |
3 | g.193643335A= | CA1430244662 | OPA1 | c.1306-38A= (n.1306-38A=) c.1141-38A= (n.1141-38A=) c.1252-38A= (n.1252-38A=) c.1195-38A= (n.1195-38A=) c.1080-38A= c.823-38A= (n.823-38A=) c.*1222-38A= (n.*1222-38A=) c.801-38A= c.769-38A= (n.769-38A=) c.1110-38A= c.1156-38A= (n.1156-38A=) c.*619-38A= (n.*619-38A=) c.129-38A= c.1033-38A= (n.1033-38A=) c.1144-38A= (n.1144-38A=) c.1198-38A= (n.1198-38A=) n.337-38A= c.1087-38A= (n.1087-38A=) c.772-38A= (n.772-38A=) n.1535-38A= n.1370-38A= | |
3 | g.193643335A>G | CA2759344 | OPA1 | c.1306-38A>G (n.1306-38A>G) c.1141-38A>G (n.1141-38A>G) c.1252-38A>G (n.1252-38A>G) c.1195-38A>G (n.1195-38A>G) c.1080-38A>G c.823-38A>G (n.823-38A>G) c.*1222-38A>G (n.*1222-38A>G) c.801-38A>G c.769-38A>G (n.769-38A>G) c.1110-38A>G c.1156-38A>G (n.1156-38A>G) c.*619-38A>G (n.*619-38A>G) c.129-38A>G c.1033-38A>G (n.1033-38A>G) c.1144-38A>G (n.1144-38A>G) c.1198-38A>G (n.1198-38A>G) n.337-38A>G c.1087-38A>G (n.1087-38A>G) c.772-38A>G (n.772-38A>G) n.1535-38A>G n.1370-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643335A>T | CA2759345 | OPA1 | c.1306-38A>T (n.1306-38A>T) c.1141-38A>T (n.1141-38A>T) c.1252-38A>T (n.1252-38A>T) c.1195-38A>T (n.1195-38A>T) c.1080-38A>T c.823-38A>T (n.823-38A>T) c.*1222-38A>T (n.*1222-38A>T) c.801-38A>T c.769-38A>T (n.769-38A>T) c.1110-38A>T c.1156-38A>T (n.1156-38A>T) c.*619-38A>T (n.*619-38A>T) c.129-38A>T c.1033-38A>T (n.1033-38A>T) c.1144-38A>T (n.1144-38A>T) c.1198-38A>T (n.1198-38A>T) n.337-38A>T c.1087-38A>T (n.1087-38A>T) c.772-38A>T (n.772-38A>T) n.1535-38A>T n.1370-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643336A= | CA1430244666 | OPA1 | c.1306-37A= (n.1306-37A=) c.1141-37A= (n.1141-37A=) c.1252-37A= (n.1252-37A=) c.1195-37A= (n.1195-37A=) c.1080-37A= c.823-37A= (n.823-37A=) c.*1222-37A= (n.*1222-37A=) c.801-37A= c.769-37A= (n.769-37A=) c.1110-37A= c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.*619-37A= (n.*619-37A=) c.129-37A= c.1033-37A= (n.1033-37A=) c.1144-37A= (n.1144-37A=) c.1198-37A= (n.1198-37A=) n.337-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.772-37A= (n.772-37A=) n.1535-37A= n.1370-37A= | |
3 | g.193643336A>C | CA904569131 | OPA1 | c.1306-37A>C (n.1306-37A>C) c.1141-37A>C (n.1141-37A>C) c.1252-37A>C (n.1252-37A>C) c.1195-37A>C (n.1195-37A>C) c.1080-37A>C c.823-37A>C (n.823-37A>C) c.*1222-37A>C (n.*1222-37A>C) c.801-37A>C c.769-37A>C (n.769-37A>C) c.1110-37A>C c.1156-37A>C (n.1156-37A>C) c.*619-37A>C (n.*619-37A>C) c.129-37A>C c.1033-37A>C (n.1033-37A>C) c.1144-37A>C (n.1144-37A>C) c.1198-37A>C (n.1198-37A>C) n.337-37A>C c.1087-37A>C (n.1087-37A>C) c.772-37A>C (n.772-37A>C) n.1535-37A>C n.1370-37A>C | dbSNP |
3 | g.193643337C= | CA1430244668 | OPA1 | c.1306-36C= (n.1306-36C=) c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.1252-36C= (n.1252-36C=) c.1195-36C= (n.1195-36C=) c.1080-36C= c.823-36C= (n.823-36C=) c.*1222-36C= (n.*1222-36C=) c.801-36C= c.769-36C= (n.769-36C=) c.1110-36C= c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.*619-36C= (n.*619-36C=) c.129-36C= c.1033-36C= (n.1033-36C=) c.1144-36C= (n.1144-36C=) c.1198-36C= (n.1198-36C=) n.337-36C= c.1087-36C= (n.1087-36C=) c.772-36C= (n.772-36C=) n.1535-36C= n.1370-36C= | |
3 | g.193643337C>G | CA2577995039 | OPA1 | c.1306-36C>G (n.1306-36C>G) c.1141-36C>G (n.1141-36C>G) c.1252-36C>G (n.1252-36C>G) c.1195-36C>G (n.1195-36C>G) c.1080-36C>G c.823-36C>G (n.823-36C>G) c.*1222-36C>G (n.*1222-36C>G) c.801-36C>G c.769-36C>G (n.769-36C>G) c.1110-36C>G c.1156-36C>G (n.1156-36C>G) c.*619-36C>G (n.*619-36C>G) c.129-36C>G c.1033-36C>G (n.1033-36C>G) c.1144-36C>G (n.1144-36C>G) c.1198-36C>G (n.1198-36C>G) n.337-36C>G c.1087-36C>G (n.1087-36C>G) c.772-36C>G (n.772-36C>G) n.1535-36C>G n.1370-36C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643337C>T | CA2759346 | OPA1 | c.1306-36C>T (n.1306-36C>T) c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.1252-36C>T (n.1252-36C>T) c.1195-36C>T (n.1195-36C>T) c.1080-36C>T c.823-36C>T (n.823-36C>T) c.*1222-36C>T (n.*1222-36C>T) c.801-36C>T c.769-36C>T (n.769-36C>T) c.1110-36C>T c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.*619-36C>T (n.*619-36C>T) c.129-36C>T c.1033-36C>T (n.1033-36C>T) c.1144-36C>T (n.1144-36C>T) c.1198-36C>T (n.1198-36C>T) n.337-36C>T c.1087-36C>T (n.1087-36C>T) c.772-36C>T (n.772-36C>T) n.1535-36C>T n.1370-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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3 | g.193643340T>G | CA2669103243 | OPA1 | c.1306-33T>G (n.1306-33T>G) c.1141-33T>G (n.1141-33T>G) c.1252-33T>G (n.1252-33T>G) c.1195-33T>G (n.1195-33T>G) c.1080-33T>G c.823-33T>G (n.823-33T>G) c.*1222-33T>G (n.*1222-33T>G) c.801-33T>G c.769-33T>G (n.769-33T>G) c.1110-33T>G c.1156-33T>G (n.1156-33T>G) c.*619-33T>G (n.*619-33T>G) c.129-33T>G c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.1144-33T>G (n.1144-33T>G) c.1198-33T>G (n.1198-33T>G) n.337-33T>G c.1087-33T>G (n.1087-33T>G) c.772-33T>G (n.772-33T>G) n.1535-33T>G n.1370-33T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643341A= | CA1430244671 | OPA1 | c.1306-32A= (n.1306-32A=) c.1141-32A= (n.1141-32A=) c.1252-32A= (n.1252-32A=) c.1195-32A= (n.1195-32A=) c.1080-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) c.*1222-32A= (n.*1222-32A=) c.801-32A= c.769-32A= (n.769-32A=) c.1110-32A= c.1156-32A= (n.1156-32A=) c.*619-32A= (n.*619-32A=) c.129-32A= c.1033-32A= (n.1033-32A=) c.1144-32A= (n.1144-32A=) c.1198-32A= (n.1198-32A=) n.337-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.772-32A= (n.772-32A=) n.1535-32A= n.1370-32A= | |
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3 | g.193643342G>A | CA2759347 | OPA1 | c.1306-31G>A (n.1306-31G>A) c.1141-31G>A (n.1141-31G>A) c.1252-31G>A (n.1252-31G>A) c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.1080-31G>A c.823-31G>A (n.823-31G>A) c.*1222-31G>A (n.*1222-31G>A) c.801-31G>A c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.1110-31G>A c.1156-31G>A (n.1156-31G>A) c.*619-31G>A (n.*619-31G>A) c.129-31G>A c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.1144-31G>A (n.1144-31G>A) c.1198-31G>A (n.1198-31G>A) n.337-31G>A c.1087-31G>A (n.1087-31G>A) c.772-31G>A (n.772-31G>A) n.1535-31G>A n.1370-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643343C>A | CA2669103244 | OPA1 | c.1306-30C>A (n.1306-30C>A) c.1141-30C>A (n.1141-30C>A) c.1252-30C>A (n.1252-30C>A) c.1195-30C>A (n.1195-30C>A) c.1080-30C>A c.823-30C>A (n.823-30C>A) c.*1222-30C>A (n.*1222-30C>A) c.801-30C>A c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.1110-30C>A c.1156-30C>A (n.1156-30C>A) c.*619-30C>A (n.*619-30C>A) c.129-30C>A c.1033-30C>A (n.1033-30C>A) c.1144-30C>A (n.1144-30C>A) c.1198-30C>A (n.1198-30C>A) n.337-30C>A c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.772-30C>A (n.772-30C>A) n.1535-30C>A n.1370-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643343C>T | CA2577995041 | OPA1 | c.1306-30C>T (n.1306-30C>T) c.1141-30C>T (n.1141-30C>T) c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) c.1080-30C>T c.823-30C>T (n.823-30C>T) c.*1222-30C>T (n.*1222-30C>T) c.801-30C>T c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.1110-30C>T c.1156-30C>T (n.1156-30C>T) c.*619-30C>T (n.*619-30C>T) c.129-30C>T c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.1144-30C>T (n.1144-30C>T) c.1198-30C>T (n.1198-30C>T) n.337-30C>T c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.772-30C>T (n.772-30C>T) n.1535-30C>T n.1370-30C>T | |
3 | g.193643344A= | CA1430244679 | OPA1 | c.1306-29A= (n.1306-29A=) c.1141-29A= (n.1141-29A=) c.1252-29A= (n.1252-29A=) c.1195-29A= (n.1195-29A=) c.1080-29A= c.823-29A= (n.823-29A=) c.*1222-29A= (n.*1222-29A=) c.801-29A= c.769-29A= (n.769-29A=) c.1110-29A= c.1156-29A= (n.1156-29A=) c.*619-29A= (n.*619-29A=) c.129-29A= c.1033-29A= (n.1033-29A=) c.1144-29A= (n.1144-29A=) c.1198-29A= (n.1198-29A=) n.337-29A= c.1087-29A= (n.1087-29A=) c.772-29A= (n.772-29A=) n.1535-29A= n.1370-29A= | |
3 | g.193643344A>G | CA548822017 | OPA1 | c.1306-29A>G (n.1306-29A>G) c.1141-29A>G (n.1141-29A>G) c.1252-29A>G (n.1252-29A>G) c.1195-29A>G (n.1195-29A>G) c.1080-29A>G c.823-29A>G (n.823-29A>G) c.*1222-29A>G (n.*1222-29A>G) c.801-29A>G c.769-29A>G (n.769-29A>G) c.1110-29A>G c.1156-29A>G (n.1156-29A>G) c.*619-29A>G (n.*619-29A>G) c.129-29A>G c.1033-29A>G (n.1033-29A>G) c.1144-29A>G (n.1144-29A>G) c.1198-29A>G (n.1198-29A>G) n.337-29A>G c.1087-29A>G (n.1087-29A>G) c.772-29A>G (n.772-29A>G) n.1535-29A>G n.1370-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643345T>C | CA2669103245 | OPA1 | c.1306-28T>C (n.1306-28T>C) c.1141-28T>C (n.1141-28T>C) c.1252-28T>C (n.1252-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.1080-28T>C c.823-28T>C (n.823-28T>C) c.*1222-28T>C (n.*1222-28T>C) c.801-28T>C c.769-28T>C (n.769-28T>C) c.1110-28T>C c.1156-28T>C (n.1156-28T>C) c.*619-28T>C (n.*619-28T>C) c.129-28T>C c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.1198-28T>C (n.1198-28T>C) n.337-28T>C c.1087-28T>C (n.1087-28T>C) c.772-28T>C (n.772-28T>C) n.1535-28T>C n.1370-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643345T>G | CA2669103246 | OPA1 | c.1306-28T>G (n.1306-28T>G) c.1141-28T>G (n.1141-28T>G) c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) c.1195-28T>G (n.1195-28T>G) c.1080-28T>G c.823-28T>G (n.823-28T>G) c.*1222-28T>G (n.*1222-28T>G) c.801-28T>G c.769-28T>G (n.769-28T>G) c.1110-28T>G c.1156-28T>G (n.1156-28T>G) c.*619-28T>G (n.*619-28T>G) c.129-28T>G c.1033-28T>G (n.1033-28T>G) c.1144-28T>G (n.1144-28T>G) c.1198-28T>G (n.1198-28T>G) n.337-28T>G c.1087-28T>G (n.1087-28T>G) c.772-28T>G (n.772-28T>G) n.1535-28T>G n.1370-28T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643347G>C | CA2669103247 | OPA1 | c.1306-26G>C (n.1306-26G>C) c.1141-26G>C (n.1141-26G>C) c.1252-26G>C (n.1252-26G>C) c.1195-26G>C (n.1195-26G>C) c.1080-26G>C c.823-26G>C (n.823-26G>C) c.*1222-26G>C (n.*1222-26G>C) c.801-26G>C c.769-26G>C (n.769-26G>C) c.1110-26G>C c.1156-26G>C (n.1156-26G>C) c.*619-26G>C (n.*619-26G>C) c.129-26G>C c.1033-26G>C (n.1033-26G>C) c.1144-26G>C (n.1144-26G>C) c.1198-26G>C (n.1198-26G>C) n.337-26G>C c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) c.772-26G>C (n.772-26G>C) n.1535-26G>C n.1370-26G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643348T>C | CA2669103249 | OPA1 | c.1306-25T>C (n.1306-25T>C) c.1141-25T>C (n.1141-25T>C) c.1252-25T>C (n.1252-25T>C) c.1195-25T>C (n.1195-25T>C) c.1080-25T>C c.823-25T>C (n.823-25T>C) c.*1222-25T>C (n.*1222-25T>C) c.801-25T>C c.769-25T>C (n.769-25T>C) c.1110-25T>C c.1156-25T>C (n.1156-25T>C) c.*619-25T>C (n.*619-25T>C) c.129-25T>C c.1033-25T>C (n.1033-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.1198-25T>C (n.1198-25T>C) n.337-25T>C c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.1535-25T>C n.1370-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643348T>G | CA2669103250 | OPA1 | c.1306-25T>G (n.1306-25T>G) c.1141-25T>G (n.1141-25T>G) c.1252-25T>G (n.1252-25T>G) c.1195-25T>G (n.1195-25T>G) c.1080-25T>G c.823-25T>G (n.823-25T>G) c.*1222-25T>G (n.*1222-25T>G) c.801-25T>G c.769-25T>G (n.769-25T>G) c.1110-25T>G c.1156-25T>G (n.1156-25T>G) c.*619-25T>G (n.*619-25T>G) c.129-25T>G c.1033-25T>G (n.1033-25T>G) c.1144-25T>G (n.1144-25T>G) c.1198-25T>G (n.1198-25T>G) n.337-25T>G c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.772-25T>G (n.772-25T>G) n.1535-25T>G n.1370-25T>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193643349T>C | CA2532307329 | OPA1 | c.1306-24T>C (n.1306-24T>C) c.1141-24T>C (n.1141-24T>C) c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) c.1195-24T>C (n.1195-24T>C) c.1080-24T>C c.823-24T>C (n.823-24T>C) c.*1222-24T>C (n.*1222-24T>C) c.801-24T>C c.769-24T>C (n.769-24T>C) c.1110-24T>C c.1156-24T>C (n.1156-24T>C) c.*619-24T>C (n.*619-24T>C) c.129-24T>C c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.1198-24T>C (n.1198-24T>C) n.337-24T>C c.1087-24T>C (n.1087-24T>C) c.772-24T>C (n.772-24T>C) n.1535-24T>C n.1370-24T>C | |
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3 | g.193643353T>C | CA2669103251 | OPA1 | c.1306-20T>C (n.1306-20T>C) c.1141-20T>C (n.1141-20T>C) c.1252-20T>C (n.1252-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.1080-20T>C c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.*1222-20T>C (n.*1222-20T>C) c.801-20T>C c.769-20T>C (n.769-20T>C) c.1110-20T>C c.1156-20T>C (n.1156-20T>C) c.*619-20T>C (n.*619-20T>C) c.129-20T>C c.1033-20T>C (n.1033-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.1198-20T>C (n.1198-20T>C) n.337-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.772-20T>C (n.772-20T>C) n.1535-20T>C n.1370-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643353T>G | CA90532142 | OPA1 | c.1306-20T>G (n.1306-20T>G) c.1141-20T>G (n.1141-20T>G) c.1252-20T>G (n.1252-20T>G) c.1195-20T>G (n.1195-20T>G) c.1080-20T>G c.823-20T>G (n.823-20T>G) c.*1222-20T>G (n.*1222-20T>G) c.801-20T>G c.769-20T>G (n.769-20T>G) c.1110-20T>G c.1156-20T>G (n.1156-20T>G) c.*619-20T>G (n.*619-20T>G) c.129-20T>G c.1033-20T>G (n.1033-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.1198-20T>G (n.1198-20T>G) n.337-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.772-20T>G (n.772-20T>G) n.1535-20T>G n.1370-20T>G | dbSNP |
3 | g.193643353T= | CA1430244686 | OPA1 | c.1306-20T= (n.1306-20T=) c.1141-20T= (n.1141-20T=) c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1195-20T= (n.1195-20T=) c.1080-20T= c.823-20T= (n.823-20T=) c.*1222-20T= (n.*1222-20T=) c.801-20T= c.769-20T= (n.769-20T=) c.1110-20T= c.1156-20T= (n.1156-20T=) c.*619-20T= (n.*619-20T=) c.129-20T= c.1033-20T= (n.1033-20T=) c.1144-20T= (n.1144-20T=) c.1198-20T= (n.1198-20T=) n.337-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.772-20T= (n.772-20T=) n.1535-20T= n.1370-20T= | |
3 | g.193643354T>G | CA548822020 | OPA1 | c.1306-19T>G (n.1306-19T>G) c.1141-19T>G (n.1141-19T>G) c.1252-19T>G (n.1252-19T>G) c.1195-19T>G (n.1195-19T>G) c.1080-19T>G c.823-19T>G (n.823-19T>G) c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) c.801-19T>G c.769-19T>G (n.769-19T>G) c.1110-19T>G c.1156-19T>G (n.1156-19T>G) c.*619-19T>G (n.*619-19T>G) c.129-19T>G c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) n.337-19T>G c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1535-19T>G n.1370-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643354T= | CA1430244690 | OPA1 | c.1306-19T= (n.1306-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) c.1195-19T= (n.1195-19T=) c.1080-19T= c.823-19T= (n.823-19T=) c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) c.801-19T= c.769-19T= (n.769-19T=) c.1110-19T= c.1156-19T= (n.1156-19T=) c.*619-19T= (n.*619-19T=) c.129-19T= c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) n.337-19T= c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.772-19T= (n.772-19T=) n.1535-19T= n.1370-19T= | |
3 | g.193643356T>C | CA2669103252 | OPA1 | c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1195-17T>C (n.1195-17T>C) c.1080-17T>C c.823-17T>C (n.823-17T>C) c.*1222-17T>C (n.*1222-17T>C) c.801-17T>C c.769-17T>C (n.769-17T>C) c.1110-17T>C c.1156-17T>C (n.1156-17T>C) c.*619-17T>C (n.*619-17T>C) c.129-17T>C c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) n.337-17T>C c.1087-17T>C (n.1087-17T>C) c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.1535-17T>C n.1370-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643356T>G | CA2577995042 | OPA1 | c.1306-17T>G (n.1306-17T>G) c.1141-17T>G (n.1141-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) c.1195-17T>G (n.1195-17T>G) c.1080-17T>G c.823-17T>G (n.823-17T>G) c.*1222-17T>G (n.*1222-17T>G) c.801-17T>G c.769-17T>G (n.769-17T>G) c.1110-17T>G c.1156-17T>G (n.1156-17T>G) c.*619-17T>G (n.*619-17T>G) c.129-17T>G c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.1144-17T>G (n.1144-17T>G) c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) n.337-17T>G c.1087-17T>G (n.1087-17T>G) c.772-17T>G (n.772-17T>G) n.1535-17T>G n.1370-17T>G | ClinVar |
3 | g.193643357T>C | CA2759348 | OPA1 | c.1306-16T>C (n.1306-16T>C) c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.1252-16T>C (n.1252-16T>C) c.1195-16T>C (n.1195-16T>C) c.1080-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.*1222-16T>C (n.*1222-16T>C) c.801-16T>C c.769-16T>C (n.769-16T>C) c.1110-16T>C c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.*619-16T>C (n.*619-16T>C) c.129-16T>C c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.1198-16T>C (n.1198-16T>C) n.337-16T>C c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.772-16T>C (n.772-16T>C) n.1535-16T>C n.1370-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643357T= | CA1430244691 | OPA1 | c.1306-16T= (n.1306-16T=) c.1141-16T= (n.1141-16T=) c.1252-16T= (n.1252-16T=) c.1195-16T= (n.1195-16T=) c.1080-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) c.*1222-16T= (n.*1222-16T=) c.801-16T= c.769-16T= (n.769-16T=) c.1110-16T= c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*619-16T= (n.*619-16T=) c.129-16T= c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.1144-16T= (n.1144-16T=) c.1198-16T= (n.1198-16T=) n.337-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.772-16T= (n.772-16T=) n.1535-16T= n.1370-16T= | |
3 | g.193643358A= | CA1430244695 | OPA1 | c.1306-15A= (n.1306-15A=) c.1141-15A= (n.1141-15A=) c.1252-15A= (n.1252-15A=) c.1195-15A= (n.1195-15A=) c.1080-15A= c.823-15A= (n.823-15A=) c.*1222-15A= (n.*1222-15A=) c.801-15A= c.769-15A= (n.769-15A=) c.1110-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.*619-15A= (n.*619-15A=) c.129-15A= c.1033-15A= (n.1033-15A=) c.1144-15A= (n.1144-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) n.337-15A= c.1087-15A= (n.1087-15A=) c.772-15A= (n.772-15A=) n.1535-15A= n.1370-15A= | |
3 | g.193643358A>G | CA548822022 | OPA1 | c.1306-15A>G (n.1306-15A>G) c.1141-15A>G (n.1141-15A>G) c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) c.1195-15A>G (n.1195-15A>G) c.1080-15A>G c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.*1222-15A>G (n.*1222-15A>G) c.801-15A>G c.769-15A>G (n.769-15A>G) c.1110-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.*619-15A>G (n.*619-15A>G) c.129-15A>G c.1033-15A>G (n.1033-15A>G) c.1144-15A>G (n.1144-15A>G) c.1198-15A>G (n.1198-15A>G) n.337-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.772-15A>G (n.772-15A>G) n.1535-15A>G n.1370-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T>C | CA904569183 | OPA1 | c.1306-14T>C (n.1306-14T>C) c.1141-14T>C (n.1141-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.1195-14T>C (n.1195-14T>C) c.1080-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.*1222-14T>C (n.*1222-14T>C) c.801-14T>C c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.1110-14T>C c.1156-14T>C (n.1156-14T>C) c.*619-14T>C (n.*619-14T>C) c.129-14T>C c.1033-14T>C (n.1033-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1198-14T>C (n.1198-14T>C) n.337-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1535-14T>C n.1370-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T= | CA1430244699 | OPA1 | c.1306-14T= (n.1306-14T=) c.1141-14T= (n.1141-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.1195-14T= (n.1195-14T=) c.1080-14T= c.823-14T= (n.823-14T=) c.*1222-14T= (n.*1222-14T=) c.801-14T= c.769-14T= (n.769-14T=) c.1110-14T= c.1156-14T= (n.1156-14T=) c.*619-14T= (n.*619-14T=) c.129-14T= c.1033-14T= (n.1033-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1198-14T= (n.1198-14T=) n.337-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.772-14T= (n.772-14T=) n.1535-14T= n.1370-14T= | |
3 | g.193643363dup | CA2577995043 | OPA1 | c.1306-10dup (n.1306-10dup) c.1141-10dup (n.1141-10dup) c.1252-10dup (n.1252-10dup) c.1195-10dup (n.1195-10dup) c.1080-10dup c.823-10dup (n.823-10dup) c.*1222-10dup (n.*1222-10dup) c.801-10dup c.769-10dup (n.769-10dup) c.1110-10dup c.1156-10dup (n.1156-10dup) c.*619-10dup (n.*619-10dup) c.129-10dup c.1033-10dup (n.1033-10dup) c.1144-10dup (n.1144-10dup) c.1198-10dup (n.1198-10dup) n.337-10dup c.1087-10dup (n.1087-10dup) c.772-10dup (n.772-10dup) n.1535-10dup n.1370-10dup | |
3 | g.193643363del | CA2669103253 | OPA1 | c.1306-10del (n.1306-10del) c.1141-10del (n.1141-10del) c.1252-10del (n.1252-10del) c.1195-10del (n.1195-10del) c.1080-10del c.823-10del (n.823-10del) c.*1222-10del (n.*1222-10del) c.801-10del c.769-10del (n.769-10del) c.1110-10del c.1156-10del (n.1156-10del) c.*619-10del (n.*619-10del) c.129-10del c.1033-10del (n.1033-10del) c.1144-10del (n.1144-10del) c.1198-10del (n.1198-10del) n.337-10del c.1087-10del (n.1087-10del) c.772-10del (n.772-10del) n.1535-10del n.1370-10del | gnomAD v4 |
3 | g.193643363T>C | CA1430244705 | OPA1 | c.1306-10T>C (n.1306-10T>C) c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.1080-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*1222-10T>C (n.*1222-10T>C) c.801-10T>C c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.1110-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.*619-10T>C (n.*619-10T>C) c.129-10T>C c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.1198-10T>C (n.1198-10T>C) n.337-10T>C c.1087-10T>C (n.1087-10T>C) c.772-10T>C (n.772-10T>C) n.1535-10T>C n.1370-10T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643363T= | CA1430244702 | OPA1 | c.1306-10T= (n.1306-10T=) c.1141-10T= (n.1141-10T=) c.1252-10T= (n.1252-10T=) c.1195-10T= (n.1195-10T=) c.1080-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.*1222-10T= (n.*1222-10T=) c.801-10T= c.769-10T= (n.769-10T=) c.1110-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.*619-10T= (n.*619-10T=) c.129-10T= c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.1144-10T= (n.1144-10T=) c.1198-10T= (n.1198-10T=) n.337-10T= c.1087-10T= (n.1087-10T=) c.772-10T= (n.772-10T=) n.1535-10T= n.1370-10T= | |
3 | g.193643364C= | CA1430244710 | OPA1 | c.1306-9C= (n.1306-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1252-9C= (n.1252-9C=) c.1195-9C= (n.1195-9C=) c.1080-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*1222-9C= (n.*1222-9C=) c.801-9C= c.769-9C= (n.769-9C=) c.1110-9C= c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*619-9C= (n.*619-9C=) c.129-9C= c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) n.337-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.772-9C= (n.772-9C=) n.1535-9C= n.1370-9C= | |
3 | g.193643364C>T | CA2759349 | OPA1 | c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1252-9C>T (n.1252-9C>T) c.1195-9C>T (n.1195-9C>T) c.1080-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) c.801-9C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.1110-9C>T c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.*619-9C>T (n.*619-9C>T) c.129-9C>T c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) n.337-9C>T c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.1535-9C>T n.1370-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643366T>C | CA2669103254 | OPA1 | c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1252-7T>C (n.1252-7T>C) c.1195-7T>C (n.1195-7T>C) c.1080-7T>C c.823-7T>C (n.823-7T>C) c.*1222-7T>C (n.*1222-7T>C) c.801-7T>C c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.1110-7T>C c.1156-7T>C (n.1156-7T>C) c.*619-7T>C (n.*619-7T>C) c.129-7T>C c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) n.337-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.772-7T>C (n.772-7T>C) n.1535-7T>C n.1370-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643367G>A | CA2759350 | OPA1 | c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.1252-6G>A (n.1252-6G>A) c.1195-6G>A (n.1195-6G>A) c.1080-6G>A c.823-6G>A (n.823-6G>A) c.*1222-6G>A (n.*1222-6G>A) c.801-6G>A c.769-6G>A (n.769-6G>A) c.1110-6G>A c.1156-6G>A (n.1156-6G>A) c.*619-6G>A (n.*619-6G>A) c.129-6G>A c.1033-6G>A (n.1033-6G>A) c.1144-6G>A (n.1144-6G>A) c.1198-6G>A (n.1198-6G>A) n.337-6G>A c.1087-6G>A (n.1087-6G>A) c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.1535-6G>A n.1370-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643367G= | CA1430244713 | OPA1 | c.1306-6G= (n.1306-6G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.1252-6G= (n.1252-6G=) c.1195-6G= (n.1195-6G=) c.1080-6G= c.823-6G= (n.823-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.801-6G= c.769-6G= (n.769-6G=) c.1110-6G= c.1156-6G= (n.1156-6G=) c.*619-6G= (n.*619-6G=) c.129-6G= c.1033-6G= (n.1033-6G=) c.1144-6G= (n.1144-6G=) c.1198-6G= (n.1198-6G=) n.337-6G= c.1087-6G= (n.1087-6G=) c.772-6G= (n.772-6G=) n.1535-6G= n.1370-6G= | |
3 | g.193643368A>T | CA2577995044 | OPA1 | c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) c.1141-5A>T (n.1141-5A>T) c.1252-5A>T (n.1252-5A>T) c.1195-5A>T (n.1195-5A>T) c.1080-5A>T c.823-5A>T (n.823-5A>T) c.*1222-5A>T (n.*1222-5A>T) c.801-5A>T c.769-5A>T (n.769-5A>T) c.1110-5A>T c.1156-5A>T (n.1156-5A>T) c.*619-5A>T (n.*619-5A>T) c.129-5A>T c.1033-5A>T (n.1033-5A>T) c.1144-5A>T (n.1144-5A>T) c.1198-5A>T (n.1198-5A>T) n.337-5A>T c.1087-5A>T (n.1087-5A>T) c.772-5A>T (n.772-5A>T) n.1535-5A>T n.1370-5A>T |