Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1535-57del
n.1370-57del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1370-53G>A
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n.1535-52A>G
n.1370-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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n.1535-16T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1033-14T>C (n.1033-14T>C)
c.1144-14T>C (n.1144-14T>C)
c.1198-14T>C (n.1198-14T>C)
n.337-14T>C
c.1087-14T>C (n.1087-14T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337-10dup
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n.1535-10dup
n.1370-10dup
3g.193643363delCA2669103253OPA1c.1306-10del (n.1306-10del)
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c.1080-10del
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n.337-10del
c.1087-10del (n.1087-10del)
c.772-10del (n.772-10del)
n.1535-10del
n.1370-10del
gnomAD v4
3g.193643363T>CCA1430244705OPA1c.1306-10T>C (n.1306-10T>C)
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n.337-10T>C
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n.1535-10T>C
n.1370-10T>C
ClinVar dbSNP
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n.337-9C>T
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n.1535-9C>T
n.1370-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337-7T>C
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n.1535-7T>C
n.1370-7T>C
gnomAD v4
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n.337-6G>A
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n.1535-6G>A
n.1370-6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1370-6G=
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c.1252-5A>T (n.1252-5A>T)
c.1195-5A>T (n.1195-5A>T)
c.1080-5A>T
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c.1156-5A>T (n.1156-5A>T)
c.*619-5A>T (n.*619-5A>T)
c.129-5A>T
c.1033-5A>T (n.1033-5A>T)
c.1144-5A>T (n.1144-5A>T)
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c.772-5A>T (n.772-5A>T)
n.1535-5A>T
n.1370-5A>T

Number of alleles fetched