Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1117A>C (p.Arg373=)
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c.1080-362A>T
c.784A>T (p.Arg262Trp)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.762A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.1071A>T
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.128+166A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
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c.1159A>T (p.Arg387Trp)
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3g.193643012G>CCA355789049OPA1c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.1080-361G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.763G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.1072G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.128+167G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
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n.1497G>C
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c.763G>T
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c.1072G>T
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n.1497G>T
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c.764G>A
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c.735G>A (p.Arg245=)
n.1498G>A
n.1333G>A
 gnomAD v4
3g.193643013G>CCA355789051OPA1c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.1080-360G>C
c.786G>C (p.Arg262Ser)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.764G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.1073G>C
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.128+168G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
n.300G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.735G>C (p.Arg245Ser)
n.1498G>C
n.1333G>C
3g.193643013G>TCA355789052OPA1c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1080-360G>T
c.786G>T (p.Arg262Ser)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.764G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.1073G>T
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.128+168G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
n.300G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
n.1498G>T
n.1333G>T
3g.193643014A>CCA355789053OPA1c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1080-359A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.765A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.1074A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.128+169A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.301A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1499A>C
n.1334A>C
3g.193643014A>GCA355789054OPA1c.1270A>G (p.Lys424Glu)
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n.1338del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.128+170A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1189A>G (n.*1189A>G)
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c.1077A>G
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n.1502A>G
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c.*1189A>T (n.*1189A>T)
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c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.769A>C
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c.1078A>C
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c.*587A>C (n.*587A>C)
c.128+173A>C
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n.1503A>C
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3g.193643018A>GCA355789065OPA1c.1274A>G (p.Asn425Ser)
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c.1080-355A>G
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c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.769A>G
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c.1078A>G
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c.*587A>G (n.*587A>G)
c.128+173A>G
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n.1503A>G
n.1338A>G
3g.193643018A>TCA355789066OPA1c.1274A>T (p.Asn425Ile)
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n.1338A>T
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n.1504T>A
n.1339T>A
3g.193643019T>CCA437435935OPA1c.1275T>C (p.Asn425=)
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c.*588T>C (n.*588T>C)
c.128+174T>C
c.1002T>C (p.Asn334=)
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n.1504T>C
n.1339T>C
 gnomAD v4
3g.193643019T>GCA355789068OPA1c.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
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c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.770T>G
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c.*588T>G (n.*588T>G)
c.128+174T>G
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
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c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.1504T>G
n.1339T>G
3g.193643020G>ACA2759320OPA1c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
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c.1080-353G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.771G>A
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c.128+175G>A
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c.1114G>A (p.Val372Met)
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n.1505G>A
n.1340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643020G>CCA355789070OPA1c.1276G>C (p.Val426Leu)
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c.1165G>C (p.Val389Leu)
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c.*1192G>C (n.*1192G>C)
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c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.772T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.1081T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.*590T>C (n.*590T>C)
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c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.772T>G
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3g.193643022G>ACA437435936OPA1c.1278G>A (p.Val426=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1167G>A (p.Val389=)
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c.795G>A (p.Val265=)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.773G>A
c.741G>A (p.Val247=)
c.1082G>A
c.1128G>A (p.Val376=)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.128+177G>A
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 COSMIC
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c.1005G>C (p.Val335=)
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c.1170G>C (p.Val390=)
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c.1167G>T (p.Val389=)
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c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.773G>T
c.741G>T (p.Val247=)
c.1082G>T
c.1128G>T (p.Val376=)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.128+177G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.1170G>T (p.Val390=)
n.309G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
c.744G>T (p.Val248=)
n.1507G>T
n.1342G>T
3g.193643023A=CA1430244029OPA1c.1279A= (p.Lys427=)
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c.1083A>C
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c.*592A>C (n.*592A>C)
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c.1225A>T (p.Lys409Ter)
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c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.774A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.1083A>T
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c.128+178A>T
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n.1508A>T
n.1343A>T
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c.1114_1115insGGT (p.Lys372ArgfsTer2)
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c.1080-350_1080-349insGGT
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c.774_775insGGT
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c.*592_*593insGGT (n.*592_*593insGGT)
c.128+178_128+179insGGT
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n.310_311insGGT
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n.1508_1509insGGT
n.1343_1344insGGT
 dbSNP ExAC
3g.193643024A>CCA355789077OPA1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
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c.1080-349A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.775A>C
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c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.128+179A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
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c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1509A>C
n.1344A>C
3g.193643024A>GCA355789078OPA1c.1280A>G (p.Lys427Arg)
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n.1509A>G
n.1344A>G
3g.193643024A>TCA355789079OPA1c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
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c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.775A>T
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c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.128+179A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
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n.1509A>T
n.1344A>T
3g.193643027_193643029delCA2669103119OPA1c.1283_1285del (p.Glu428del)
c.1118_1120del (p.Glu373del)
c.1229_1231del (p.Glu410del)
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c.1080-346_1080-344del
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c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
c.778_780del
c.746_748del (p.Glu249del)
c.1087_1089del
c.1133_1135del (p.Glu378del)
c.*596_*598del (n.*596_*598del)
c.128+182_128+184del
c.1010_1012del (p.Glu337del)
c.1121_1123del (p.Glu374del)
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n.314_316del
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n.1512_1514del
n.1347_1349del
 gnomAD v4
3g.193643025A=CA1430244035OPA1c.1281A= (p.Lys427=)
c.1116A= (p.Lys372=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.1170A= (p.Lys390=)
c.1080-348A=
c.798A= (p.Lys266=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.776A=
c.744A= (p.Lys248=)
c.1085A=
c.1131A= (p.Lys377=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.128+180A=
c.1008A= (p.Lys336=)
c.1119A= (p.Lys373=)
c.1173A= (p.Lys391=)
n.312A=
c.1062A= (p.Lys354=)
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n.1510A=
n.1345A=
3g.193643025A>CCA355789080OPA1c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.1080-348A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.776A>C
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c.1085A>C
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.128+180A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.312A>C
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.1510A>C
n.1345A>C
3g.193643025A>GCA437435939OPA1c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.1080-348A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.776A>G
c.744A>G (p.Lys248=)
c.1085A>G
c.1131A>G (p.Lys377=)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.128+180A>G
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n.1510A>G
n.1345A>G
3g.193643025A>TCA355789081OPA1c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.1080-348A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.776A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.1085A>T
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.128+180A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.312A>T
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.1510A>T
n.1345A>T
3g.193643025_193643026insTCA2759322OPA1c.1281_1282insT (p.Glu428Ter)
c.1116_1117insT (p.Glu373Ter)
c.1227_1228insT (p.Glu410Ter)
c.1170_1171insT (p.Glu391Ter)
c.1080-348_1080-347insT
c.798_799insT (p.Glu267Ter)
c.*1197_*1198insT (n.*1197_*1198insT)
c.776_777insT
c.744_745insT (p.Glu249Ter)
c.1085_1086insT
c.1131_1132insT (p.Glu378Ter)
c.*594_*595insT (n.*594_*595insT)
c.128+180_128+181insT
c.1008_1009insT (p.Glu337Ter)
c.1119_1120insT (p.Glu374Ter)
c.1173_1174insT (p.Glu392Ter)
n.312_313insT
c.1062_1063insT (p.Glu355Ter)
c.747_748insT (p.Glu250Ter)
n.1510_1511insT
n.1345_1346insT
 dbSNP ExAC
3g.193643026G>ACA355789083OPA1c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1080-347G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.777G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1086G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.128+181G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.313G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1511G>A
n.1346G>A
3g.193643026G>CCA355789084OPA1c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1080-347G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.777G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1086G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.128+181G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.313G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1511G>C
n.1346G>C
3g.193643026G>TCA355789082OPA1c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1080-347G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.777G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1086G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.128+181G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.313G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1511G>T
n.1346G>T
3g.193643027A>CCA355789085OPA1c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1080-346A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.778A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1087A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.128+182A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.314A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1512A>C
n.1347A>C
3g.193643027A>GCA355789086OPA1c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1080-346A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.778A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.1087A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.128+182A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.314A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1512A>G
n.1347A>G
3g.193643027A>TCA355789087OPA1c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1080-346A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.778A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.1087A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.128+182A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.314A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1512A>T
n.1347A>T
3g.193643028A>CCA355789088OPA1c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1080-345A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.779A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.1088A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.128+183A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
n.315A>C
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1513A>C
n.1348A>C
3g.193643028A>GCA437435941OPA1c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1080-345A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.779A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.1088A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.128+183A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
n.315A>G
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1513A>G
n.1348A>G
3g.193643028A>TCA355789089OPA1c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1080-345A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.779A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.1088A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.128+183A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
n.315A>T
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1513A>T
n.1348A>T
3g.193643029G>ACA355789090OPA1c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1080-344G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.780G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.1089G>A
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.128+184G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.316G>A
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1514G>A
n.1349G>A
3g.193643029G>CCA2759323OPA1c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1080-344G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.780G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1089G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.128+184G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.316G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1514G>C
n.1349G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643029G=CA1430244040OPA1c.1285G= (p.Gly429=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1080-344G=
c.802G= (p.Gly268=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.780G=
c.748G= (p.Gly250=)
c.1089G=
c.1135G= (p.Gly379=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.128+184G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.316G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.751G= (p.Gly251=)
n.1514G=
n.1349G=
3g.193643029G>TCA355789091OPA1c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1080-344G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.780G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.1089G>T
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.128+184G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.316G>T
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1514G>T
n.1349G>T
3g.193643030G>ACA2759324OPA1c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1080-343G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.781G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.1090G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.128+185G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.317G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1515G>A
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643030G>CCA2759325OPA1c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1080-343G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.781G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1090G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.128+185G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.317G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1515G>C
n.1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643030G=CA1430244048OPA1c.1286G= (p.Gly429=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1080-343G=
c.803G= (p.Gly268=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.781G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.1090G=
c.1136G= (p.Gly379=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.128+185G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.317G=
c.1067G= (p.Gly356=)
c.752G= (p.Gly251=)
n.1515G=
n.1350G=
3g.193643030G>TCA355789092OPA1c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1080-343G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.781G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1090G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.128+185G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.317G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1515G>T
n.1350G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643031C>ACA437435943OPA1c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.1080-342C>A
c.804C>A (p.Gly268=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.782C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.1091C>A
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.128+186C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.318C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.753C>A (p.Gly251=)
n.1516C>A
n.1351C>A
3g.193643031C>GCA437435944OPA1c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.1080-342C>G
c.804C>G (p.Gly268=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.782C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.1091C>G
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.128+186C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.318C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.753C>G (p.Gly251=)
n.1516C>G
n.1351C>G
3g.193643031C>TCA437435945OPA1c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.1080-342C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.782C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.1091C>T
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.128+186C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.318C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.753C>T (p.Gly251=)
n.1516C>T
n.1351C>T
3g.193643032T>ACA355789095OPA1c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1080-341T>A
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.783T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.1092T>A
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.128+187T>A
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.319T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1517T>A
n.1352T>A
3g.193643032T>CCA355789094OPA1c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1080-341T>C
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.783T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.1092T>C
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.128+187T>C
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.319T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1517T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643032T>GCA355789093OPA1c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1080-341T>G
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.783T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.1092T>G
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.128+187T>G
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.319T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1517T>G
n.1352T>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643032T=CA1430244055OPA1c.1288T= (p.Cys430=)
c.1123T= (p.Cys375=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1177T= (p.Cys393=)
c.1080-341T=
c.805T= (p.Cys269=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.783T=
c.751T= (p.Cys251=)
c.1092T=
c.1138T= (p.Cys380=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.128+187T=
c.1015T= (p.Cys339=)
c.1126T= (p.Cys376=)
c.1180T= (p.Cys394=)
n.319T=
c.1069T= (p.Cys357=)
c.754T= (p.Cys252=)
n.1517T=
n.1352T=
3g.193643033G>ACA355789096OPA1c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1080-340G>A
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.784G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.1093G>A
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.128+188G>A
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.320G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1518G>A
n.1353G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.193643033G>CCA355789097OPA1c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1080-340G>C
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.784G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.1093G>C
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.128+188G>C
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.320G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1518G>C
n.1353G>C
 dbSNP
3g.193643033G=CA1430244057OPA1c.1289G= (p.Cys430=)
c.1124G= (p.Cys375=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.1080-340G=
c.806G= (p.Cys269=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.784G=
c.752G= (p.Cys251=)
c.1093G=
c.1139G= (p.Cys380=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.128+188G=
c.1016G= (p.Cys339=)
c.1127G= (p.Cys376=)
c.1181G= (p.Cys394=)
n.320G=
c.1070G= (p.Cys357=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.1518G=
n.1353G=
3g.193643033G>TCA355789098OPA1c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1080-340G>T
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.784G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.1093G>T
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.128+188G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.320G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1518G>T
n.1353G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643034T>ACA355789099OPA1c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.1179T>A (p.Cys393Ter)
c.1080-339T>A
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.785T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.1094T>A
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.128+189T>A
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.321T>A
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1519T>A
n.1354T>A
3g.193643034T>CCA437435946OPA1c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.1236T>C (p.Cys412=)
c.1179T>C (p.Cys393=)
c.1080-339T>C
c.807T>C (p.Cys269=)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.785T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
c.1094T>C
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.128+189T>C
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1128T>C (p.Cys376=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.321T>C
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.1519T>C
n.1354T>C
3g.193643034T>GCA355789100OPA1c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.1179T>G (p.Cys393Trp)
c.1080-339T>G
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.785T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.1094T>G
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.128+189T>G
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.321T>G
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1519T>G
n.1354T>G
3g.193643034_193643035dupCA2586973442OPA1c.1290_1291dup (p.Thr431IlefsTer10)
c.1125_1126dup (p.Thr376IlefsTer10)
c.1236_1237dup (p.Thr413IlefsTer10)
c.1179_1180dup (p.Thr394IlefsTer10)
c.1080-339_1080-338dup
c.807_808dup (p.Thr270IlefsTer10)
c.*1206_*1207dup (n.*1206_*1207dup)
c.785_786dup
c.753_754dup (p.Thr252IlefsTer10)
c.1094_1095dup
c.1140_1141dup (p.Thr381IlefsTer10)
c.*603_*604dup (n.*603_*604dup)
c.128+189_128+190dup
c.1017_1018dup (p.Thr340IlefsTer10)
c.1128_1129dup (p.Thr377IlefsTer10)
c.1182_1183dup (p.Thr395IlefsTer10)
n.321_322dup
c.1071_1072dup (p.Thr358IlefsTer10)
c.756_757dup (p.Thr253IlefsTer10)
n.1519_1520dup
n.1354_1355dup
3g.193643035A=CA1430244082OPA1c.1291A= (p.Thr431=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1080-338A=
c.808A= (p.Thr270=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.786A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1095A=
c.1141A= (p.Thr381=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.128+190A=
c.1018A= (p.Thr340=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1183A= (p.Thr395=)
n.322A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.757A= (p.Thr253=)
n.1520A=
n.1355A=
3g.193643035A>CCA355789101OPA1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1080-338A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.786A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1095A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.128+190A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.322A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1520A>C
n.1355A>C
 dbSNP
3g.193643035A>GCA355789102OPA1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1080-338A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.786A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1095A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.128+190A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.322A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1520A>G
n.1355A>G
3g.193643035A>TCA355789103OPA1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1080-338A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.786A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1095A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.128+190A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.322A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1520A>T
n.1355A>T
3g.193643035_193643036delinsACCA1430244079OPA1c.1291_1292delinsAC (p.Thr431=)
c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=)
c.1080-338_1080-337delinsAC
c.808_809delinsAC (p.Thr270=)
c.*1207_*1208delinsAC (n.*1207_*1208delinsAC)
c.786_787delinsAC
c.754_755delinsAC (p.Thr252=)
c.1095_1096delinsAC
c.1141_1142delinsAC (p.Thr381=)
c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC)
c.128+190_128+191delinsAC
c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=)
c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=)
c.1183_1184delinsAC (p.Thr395=)
n.322_323delinsAC
c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
c.757_758delinsAC (p.Thr253=)
n.1520_1521delinsAC
n.1355_1356delinsAC
3g.193643036C>ACA355789104OPA1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1080-337C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.787C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1096C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.128+191C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.323C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1521C>A
n.1356C>A
3g.193643036C>GCA355789105OPA1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1080-337C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.787C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1096C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.128+191C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.323C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.1521C>G
n.1356C>G
3g.193643036C>TCA355789106OPA1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
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n.1356C>T
 ClinVar
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c.1128del (p.Val377LeufsTer8)
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c.810del (p.Val271LeufsTer8)
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n.324del
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n.1522del
n.1357del
 dbSNP
3g.193643037C>ACA437435948OPA1c.1293C>A (p.Thr431=)
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n.1357C>A
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3g.193643037C>TCA2759326OPA1c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1080-336C>T
c.810C>T (p.Thr270=)
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n.1522C>T
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1523G>T
n.1358G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643039T>ACA355789109OPA1c.1295T>A (p.Val432Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
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c.1080-334T>A
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c.790T>A
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c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.326T>A
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n.1524T>A
n.1359T>A
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c.1130T>C (p.Val377Ala)
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3g.193643040T>ACA437435953OPA1c.1296T>A (p.Val432=)
c.1131T>A (p.Val377=)
c.1242T>A (p.Val414=)
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c.1134T>A (p.Val378=)
c.1188T>A (p.Val396=)
n.327T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
c.762T>A (p.Val254=)
n.1525T>A
n.1360T>A
3g.193643040T>CCA437435954OPA1c.1296T>C (p.Val432=)
c.1131T>C (p.Val377=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.1080-333T>C
c.813T>C (p.Val271=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.791T>C
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c.1100T>C
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c.128+195T>C
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n.327T>C
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n.1525T>C
n.1360T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643040T>GCA437435955OPA1c.1296T>G (p.Val432=)
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3g.193643040T=CA1430244104OPA1c.1296T= (p.Val432=)
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c.1023T= (p.Val341=)
c.1134T= (p.Val378=)
c.1188T= (p.Val396=)
n.327T=
c.1077T= (p.Val359=)
c.762T= (p.Val254=)
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n.1360T=
3g.193643041A>CCA355789112OPA1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
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c.1189A>C (p.Ser397Arg)
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n.1526A>C
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3g.193643041A>GCA355789114OPA1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
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c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
c.792_793del
c.760_761del (p.Ser254ProfsTer2)
c.1101_1102del
c.1147_1148del (p.Ser383ProfsTer2)
c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.128+196_128+197del
c.1024_1025del (p.Ser342ProfsTer2)
c.1135_1136del (p.Ser379ProfsTer2)
c.1189_1190del (p.Ser397ProfsTer2)
n.328_329del
c.1078_1079del (p.Ser360ProfsTer2)
c.763_764del (p.Ser255ProfsTer2)
n.1526_1527del
n.1361_1362del
3g.193643042G>ACA355789115OPA1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.1080-331G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.793G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1102G>A
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.128+197G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.329G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1527G>A
n.1362G>A
3g.193643042G>CCA355789117OPA1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.1080-331G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.793G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1102G>C
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.128+197G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.329G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1527G>C
n.1362G>C
 dbSNP
3g.193643042G>TCA355789116OPA1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.1080-331G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.793G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1102G>T
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.128+197G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.329G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1527G>T
n.1362G>T
3g.193643043C>ACA355789118OPA1c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.1080-330C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.794C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.1103C>A
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.128+198C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.330C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
n.1528C>A
n.1363C>A
3g.193643043C=CA1430244114OPA1c.1299C= (p.Ser433=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1080-330C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.794C=
c.762C= (p.Ser254=)
c.1103C=
c.1149C= (p.Ser383=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.128+198C=
c.1026C= (p.Ser342=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1191C= (p.Ser397=)
n.330C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.765C= (p.Ser255=)
n.1528C=
n.1363C=
3g.193643043C>GCA355789119OPA1c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.1080-330C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.794C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.1103C>G
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.128+198C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
n.330C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
n.1528C>G
n.1363C>G
3g.193643043C>TCA2759328OPA1c.1299C>T (p.Ser433=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1080-330C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.794C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.1103C>T
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.128+198C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
n.330C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1528C>T
n.1363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.193643044C>ACA355789120OPA1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1080-329C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.795C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1104C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.128+199C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.331C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1529C>A
n.1364C>A
3g.193643044C=CA1430244123OPA1c.1300C= (p.Pro434=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1080-329C=
c.817C= (p.Pro273=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.795C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.1104C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.128+199C=
c.1027C= (p.Pro343=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1192C= (p.Pro398=)
n.331C=
c.1081C= (p.Pro361=)
c.766C= (p.Pro256=)
n.1529C=
n.1364C=
3g.193643044C>GCA355789121OPA1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1080-329C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.795C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1104C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.128+199C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.331C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1529C>G
n.1364C>G
3g.193643044C>TCA2759329OPA1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1080-329C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.795C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1104C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.128+199C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.331C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1529C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643045C>ACA355789122OPA1c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1080-328C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.796C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1105C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.128+200C>A
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.332C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.767C>A (p.Pro256His)
n.1530C>A
n.1365C>A
3g.193643045C>GCA355789123OPA1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1080-328C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.796C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1105C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.128+200C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.332C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1530C>G
n.1365C>G
3g.193643045C>TCA355789124OPA1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1080-328C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.796C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1105C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.128+200C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.332C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1530C>T
n.1365C>T
3g.193643046T>ACA437435956OPA1c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1080-327T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.797T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1106T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.128+201T>A
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
n.333T>A
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.768T>A (p.Pro256=)
n.1531T>A
n.1366T>A
3g.193643046T>CCA437435957OPA1c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1080-327T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.797T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1106T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.128+201T>C
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
n.333T>C
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.768T>C (p.Pro256=)
n.1531T>C
n.1366T>C
3g.193643046T>GCA324994OPA1c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1080-327T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.797T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1106T>G
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.128+201T>G
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
n.333T>G
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.768T>G (p.Pro256=)
n.1531T>G
n.1366T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643046T=CA1430244130OPA1c.1302T= (p.Pro434=)
c.1137T= (p.Pro379=)
c.1248T= (p.Pro416=)
c.1191T= (p.Pro397=)
c.1080-327T=
c.819T= (p.Pro273=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.797T=
c.765T= (p.Pro255=)
c.1106T=
c.1152T= (p.Pro384=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.128+201T=
c.1029T= (p.Pro343=)
c.1140T= (p.Pro380=)
c.1194T= (p.Pro398=)
n.333T=
c.1083T= (p.Pro361=)
c.768T= (p.Pro256=)
n.1531T=
n.1366T=
3g.193643047G>ACA355789125OPA1c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1080-326G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.798G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1107G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.128+202G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.334G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1532G>A
n.1367G>A
3g.193643047G>CCA355789126OPA1c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1080-326G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.798G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.1107G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.128+202G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.334G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1532G>C
n.1367G>C
3g.193643047G>TCA355789127OPA1c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1080-326G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.798G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.1107G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.128+202G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.334G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1532G>T
n.1367G>T
3g.193643048A>CCA355789128OPA1c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1080-325A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.799A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.1108A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.128+203A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.335A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1533A>C
n.1368A>C
3g.193643048A>GCA355789130OPA1c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1080-325A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.799A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1108A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.128+203A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.335A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1533A>G
n.1368A>G
3g.193643048A>TCA355789129OPA1c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1080-325A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.799A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.1108A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.128+203A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.335A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1533A>T
n.1368A>T
3g.193643049G>ACA437435958OPA1c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1080-324G>A
c.822G>A (p.Glu274=)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.800G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.1109G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.128+204G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.336G>A
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.1534G>A
n.1369G>A
 ClinVar
3g.193643049G>CCA355789131OPA1c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1080-324G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.800G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.1109G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.128+204G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.336G>C
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.1534G>C
n.1369G>C
3g.193643049G>TCA355789132OPA1c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1080-324G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.800G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.1109G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.128+204G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.336G>T
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.1534G>T
n.1369G>T
3g.193643050dupCA2586973444OPA1c.1305+1dup
c.1140+1dup
c.1251+1dup
c.1194+1dup
c.1080-323dup
c.822+1dup
c.*1221+1dup
c.800+1dup
c.768+1dup
c.1109+1dup
c.1155+1dup
c.*618+1dup
c.128+205dup
c.1032+1dup
c.1143+1dup
c.1197+1dup
n.336+1dup
c.1086+1dup
c.771+1dup
n.1534+1dup
n.1369+1dup
3g.193643049_193643050insTCA2586973445OPA1c.1305_1305+1insT (n.1305_1305+1insT)
c.1140_1140+1insT (n.1140_1140+1insT)
c.1251_1251+1insT (n.1251_1251+1insT)
c.1194_1194+1insT (n.1194_1194+1insT)
c.1080-324_1080-323insT
c.822_822+1insT (n.822_822+1insT)
c.*1221_*1221+1insT (n.*1221_*1221+1insT)
c.800_800+1insT
c.768_768+1insT (n.768_768+1insT)
c.1109_1109+1insT
c.1155_1155+1insT (n.1155_1155+1insT)
c.*618_*618+1insT (n.*618_*618+1insT)
c.128+204_128+205insT
c.1032_1032+1insT (n.1032_1032+1insT)
c.1143_1143+1insT (n.1143_1143+1insT)
c.1197_1197+1insT (n.1197_1197+1insT)
n.336_336+1insT
c.1086_1086+1insT (n.1086_1086+1insT)
c.771_771+1insT (n.771_771+1insT)
n.1534_1534+1insT
n.1369_1369+1insT
3g.193643050G>ACA10603768OPA1c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.1080-323G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A)
c.800+1G>A
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.1109+1G>A
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.*618+1G>A (n.*618+1G>A)
c.128+205G>A
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
n.336+1G>A
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
n.1534+1G>A
n.1369+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193643050G>CCA2759330OPA1c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.1080-323G>C
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C)
c.800+1G>C
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.1109+1G>C
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.*618+1G>C (n.*618+1G>C)
c.128+205G>C
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
n.336+1G>C
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
n.1534+1G>C
n.1369+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643050G=CA1430244137OPA1c.1305+1G= (n.1305+1G=)
c.1140+1G= (n.1140+1G=)
c.1251+1G= (n.1251+1G=)
c.1194+1G= (n.1194+1G=)
c.1080-323G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
c.*1221+1G= (n.*1221+1G=)
c.800+1G=
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.1109+1G=
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.*618+1G= (n.*618+1G=)
c.128+205G=
c.1032+1G= (n.1032+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
n.336+1G=
c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.771+1G= (n.771+1G=)
n.1534+1G=
n.1369+1G=
3g.193643050G>TCA355789133OPA1c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.1080-323G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T)
c.800+1G>T
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.1109+1G>T
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.*618+1G>T (n.*618+1G>T)
c.128+205G>T
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
n.336+1G>T
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
n.1534+1G>T
n.1369+1G>T
 ClinVar
3g.193643051T>ACA355789134OPA1c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.1080-322T>A
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A)
c.800+2T>A
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.1109+2T>A
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.*618+2T>A (n.*618+2T>A)
c.128+206T>A
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
n.336+2T>A
c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
n.1534+2T>A
n.1369+2T>A
3g.193643051T>CCA355789135OPA1c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.1080-322T>C
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C)
c.800+2T>C
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.1109+2T>C
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.*618+2T>C (n.*618+2T>C)
c.128+206T>C
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
n.336+2T>C
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
n.1534+2T>C
n.1369+2T>C
3g.193643051T>GCA355789136OPA1c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.1080-322T>G
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G)
c.800+2T>G
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.1109+2T>G
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.*618+2T>G (n.*618+2T>G)
c.128+206T>G
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
n.336+2T>G
c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
n.1534+2T>G
n.1369+2T>G
3g.193643052A=CA1430244147OPA1c.1305+3A= (n.1305+3A=)
c.1140+3A= (n.1140+3A=)
c.1251+3A= (n.1251+3A=)
c.1194+3A= (n.1194+3A=)
c.1080-321A=
c.822+3A= (n.822+3A=)
c.*1221+3A= (n.*1221+3A=)
c.800+3A=
c.768+3A= (n.768+3A=)
c.1109+3A=
c.1155+3A= (n.1155+3A=)
c.*618+3A= (n.*618+3A=)
c.128+207A=
c.1032+3A= (n.1032+3A=)
c.1143+3A= (n.1143+3A=)
c.1197+3A= (n.1197+3A=)
n.336+3A=
c.1086+3A= (n.1086+3A=)
c.771+3A= (n.771+3A=)
n.1534+3A=
n.1369+3A=
3g.193643052A>GCA1430244148OPA1c.1305+3A>G (n.1305+3A>G)
c.1140+3A>G (n.1140+3A>G)
c.1251+3A>G (n.1251+3A>G)
c.1194+3A>G (n.1194+3A>G)
c.1080-321A>G
c.822+3A>G (n.822+3A>G)
c.*1221+3A>G (n.*1221+3A>G)
c.800+3A>G
c.768+3A>G (n.768+3A>G)
c.1109+3A>G
c.1155+3A>G (n.1155+3A>G)
c.*618+3A>G (n.*618+3A>G)
c.128+207A>G
c.1032+3A>G (n.1032+3A>G)
c.1143+3A>G (n.1143+3A>G)
c.1197+3A>G (n.1197+3A>G)
n.336+3A>G
c.1086+3A>G (n.1086+3A>G)
c.771+3A>G (n.771+3A>G)
n.1534+3A>G
n.1369+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643053A=CA1430244151OPA1c.1305+4A= (n.1305+4A=)
c.1140+4A= (n.1140+4A=)
c.1251+4A= (n.1251+4A=)
c.1194+4A= (n.1194+4A=)
c.1080-320A=
c.822+4A= (n.822+4A=)
c.*1221+4A= (n.*1221+4A=)
c.800+4A=
c.768+4A= (n.768+4A=)
c.1109+4A=
c.1155+4A= (n.1155+4A=)
c.*618+4A= (n.*618+4A=)
c.128+208A=
c.1032+4A= (n.1032+4A=)
c.1143+4A= (n.1143+4A=)
c.1197+4A= (n.1197+4A=)
n.336+4A=
c.1086+4A= (n.1086+4A=)
c.771+4A= (n.771+4A=)
n.1534+4A=
n.1369+4A=
3g.193643053A>CCA1430244153OPA1c.1305+4A>C (n.1305+4A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1534+15T>A
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 ClinVar
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c.1080-308C>A
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c.800+16C>A
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c.128+220C>A
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n.336+16C>A
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n.1534+16C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1534+32T>C
n.1369+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched