Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1066-60_1066-51delinsAAGAATATTT (n.1066-60_1066-51delinsAAGAATATTT)
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c.*1147-60_*1147-51delinsAAGAATATTT (n.*1147-60_*1147-51delinsAAGAATATTT)
c.726-60_726-51delinsAAGAATATTT
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c.128+70_128+79delinsAAGAATATTT
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n.262-60_262-51delinsAAGAATATTT
n.552-60_552-51delinsAAGAATATTT
c.1012-60_1012-51delinsAAGAATATTT (n.1012-60_1012-51delinsAAGAATATTT)
c.697-60_697-51delinsAAGAATATTT (n.697-60_697-51delinsAAGAATATTT)
n.1460-60_1460-51delinsAAGAATATTT
n.1295-60_1295-51delinsAAGAATATTT
3g.193642916_193642924delCA1430243841OPA1c.1231-59_1231-51del (n.1231-59_1231-51del)
c.1066-59_1066-51del (n.1066-59_1066-51del)
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c.1120-59_1120-51del (n.1120-59_1120-51del)
c.1080-457_1080-449del
c.748-59_748-51del (n.748-59_748-51del)
c.*1147-59_*1147-51del (n.*1147-59_*1147-51del)
c.726-59_726-51del
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c.*544-59_*544-51del (n.*544-59_*544-51del)
c.128+71_128+79del
c.958-59_958-51del (n.958-59_958-51del)
c.1069-59_1069-51del (n.1069-59_1069-51del)
c.1123-59_1123-51del (n.1123-59_1123-51del)
n.262-59_262-51del
n.552-59_552-51del
c.1012-59_1012-51del (n.1012-59_1012-51del)
c.697-59_697-51del (n.697-59_697-51del)
n.1460-59_1460-51del
n.1295-59_1295-51del
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642917G>ACA2669103100OPA1c.1231-58G>A (n.1231-58G>A)
c.1066-58G>A (n.1066-58G>A)
c.1177-58G>A (n.1177-58G>A)
c.1120-58G>A (n.1120-58G>A)
c.1080-456G>A
c.748-58G>A (n.748-58G>A)
c.*1147-58G>A (n.*1147-58G>A)
c.726-58G>A
c.694-58G>A (n.694-58G>A)
c.1035-58G>A
c.1081-58G>A (n.1081-58G>A)
c.*544-58G>A (n.*544-58G>A)
c.128+72G>A
c.958-58G>A (n.958-58G>A)
c.1069-58G>A (n.1069-58G>A)
c.1123-58G>A (n.1123-58G>A)
n.262-58G>A
n.552-58G>A
c.1012-58G>A (n.1012-58G>A)
c.697-58G>A (n.697-58G>A)
n.1460-58G>A
n.1295-58G>A
 gnomAD v4
3g.193642917G>CCA904568626OPA1c.1231-58G>C (n.1231-58G>C)
c.1066-58G>C (n.1066-58G>C)
c.1177-58G>C (n.1177-58G>C)
c.1120-58G>C (n.1120-58G>C)
c.1080-456G>C
c.748-58G>C (n.748-58G>C)
c.*1147-58G>C (n.*1147-58G>C)
c.726-58G>C
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c.1035-58G>C
c.1081-58G>C (n.1081-58G>C)
c.*544-58G>C (n.*544-58G>C)
c.128+72G>C
c.958-58G>C (n.958-58G>C)
c.1069-58G>C (n.1069-58G>C)
c.1123-58G>C (n.1123-58G>C)
n.262-58G>C
n.552-58G>C
c.1012-58G>C (n.1012-58G>C)
c.697-58G>C (n.697-58G>C)
n.1460-58G>C
n.1295-58G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642917G=CA1430243847OPA1c.1231-58G= (n.1231-58G=)
c.1066-58G= (n.1066-58G=)
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c.726-58G=
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c.1035-58G=
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c.128+72G=
c.958-58G= (n.958-58G=)
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n.262-58G=
n.552-58G=
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c.697-58G= (n.697-58G=)
n.1460-58G=
n.1295-58G=
3g.193642917G>TCA90531615OPA1c.1231-58G>T (n.1231-58G>T)
c.1066-58G>T (n.1066-58G>T)
c.1177-58G>T (n.1177-58G>T)
c.1120-58G>T (n.1120-58G>T)
c.1080-456G>T
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c.726-58G>T
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c.128+72G>T
c.958-58G>T (n.958-58G>T)
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n.262-58G>T
n.552-58G>T
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n.1460-58G>T
n.1295-58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642921A>GCA1057904240OPA1c.1231-54A>G (n.1231-54A>G)
c.1066-54A>G (n.1066-54A>G)
c.1177-54A>G (n.1177-54A>G)
c.1120-54A>G (n.1120-54A>G)
c.1080-452A>G
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c.128+76A>G
c.958-54A>G (n.958-54A>G)
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c.1123-54A>G (n.1123-54A>G)
n.262-54A>G
n.552-54A>G
c.1012-54A>G (n.1012-54A>G)
c.697-54A>G (n.697-54A>G)
n.1460-54A>G
n.1295-54A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642921A>TCA2556839519OPA1c.1231-54A>T (n.1231-54A>T)
c.1066-54A>T (n.1066-54A>T)
c.1177-54A>T (n.1177-54A>T)
c.1120-54A>T (n.1120-54A>T)
c.1080-452A>T
c.748-54A>T (n.748-54A>T)
c.*1147-54A>T (n.*1147-54A>T)
c.726-54A>T
c.694-54A>T (n.694-54A>T)
c.1035-54A>T
c.1081-54A>T (n.1081-54A>T)
c.*544-54A>T (n.*544-54A>T)
c.128+76A>T
c.958-54A>T (n.958-54A>T)
c.1069-54A>T (n.1069-54A>T)
c.1123-54A>T (n.1123-54A>T)
n.262-54A>T
n.552-54A>T
c.1012-54A>T (n.1012-54A>T)
c.697-54A>T (n.697-54A>T)
n.1460-54A>T
n.1295-54A>T
 gnomAD v4
3g.193642922T>ACA2581907922OPA1c.1231-53T>A (n.1231-53T>A)
c.1066-53T>A (n.1066-53T>A)
c.1177-53T>A (n.1177-53T>A)
c.1120-53T>A (n.1120-53T>A)
c.1080-451T>A
c.748-53T>A (n.748-53T>A)
c.*1147-53T>A (n.*1147-53T>A)
c.726-53T>A
c.694-53T>A (n.694-53T>A)
c.1035-53T>A
c.1081-53T>A (n.1081-53T>A)
c.*544-53T>A (n.*544-53T>A)
c.128+77T>A
c.958-53T>A (n.958-53T>A)
c.1069-53T>A (n.1069-53T>A)
c.1123-53T>A (n.1123-53T>A)
n.262-53T>A
n.552-53T>A
c.1012-53T>A (n.1012-53T>A)
c.697-53T>A (n.697-53T>A)
n.1460-53T>A
n.1295-53T>A
3g.193642922T>CCA1057904245OPA1c.1231-53T>C (n.1231-53T>C)
c.1066-53T>C (n.1066-53T>C)
c.1177-53T>C (n.1177-53T>C)
c.1120-53T>C (n.1120-53T>C)
c.1080-451T>C
c.748-53T>C (n.748-53T>C)
c.*1147-53T>C (n.*1147-53T>C)
c.726-53T>C
c.694-53T>C (n.694-53T>C)
c.1035-53T>C
c.1081-53T>C (n.1081-53T>C)
c.*544-53T>C (n.*544-53T>C)
c.128+77T>C
c.958-53T>C (n.958-53T>C)
c.1069-53T>C (n.1069-53T>C)
c.1123-53T>C (n.1123-53T>C)
n.262-53T>C
n.552-53T>C
c.1012-53T>C (n.1012-53T>C)
c.697-53T>C (n.697-53T>C)
n.1460-53T>C
n.1295-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642922T>GCA90531638OPA1c.1231-53T>G (n.1231-53T>G)
c.1066-53T>G (n.1066-53T>G)
c.1177-53T>G (n.1177-53T>G)
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c.1080-451T>G
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c.726-53T>G
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c.1035-53T>G
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c.*544-53T>G (n.*544-53T>G)
c.128+77T>G
c.958-53T>G (n.958-53T>G)
c.1069-53T>G (n.1069-53T>G)
c.1123-53T>G (n.1123-53T>G)
n.262-53T>G
n.552-53T>G
c.1012-53T>G (n.1012-53T>G)
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n.1460-53T>G
n.1295-53T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642922T=CA1430243854OPA1c.1231-53T= (n.1231-53T=)
c.1066-53T= (n.1066-53T=)
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c.748-53T= (n.748-53T=)
c.*1147-53T= (n.*1147-53T=)
c.726-53T=
c.694-53T= (n.694-53T=)
c.1035-53T=
c.1081-53T= (n.1081-53T=)
c.*544-53T= (n.*544-53T=)
c.128+77T=
c.958-53T= (n.958-53T=)
c.1069-53T= (n.1069-53T=)
c.1123-53T= (n.1123-53T=)
n.262-53T=
n.552-53T=
c.1012-53T= (n.1012-53T=)
c.697-53T= (n.697-53T=)
n.1460-53T=
n.1295-53T=
3g.193642923T>CCA2669103101OPA1c.1231-52T>C (n.1231-52T>C)
c.1066-52T>C (n.1066-52T>C)
c.1177-52T>C (n.1177-52T>C)
c.1120-52T>C (n.1120-52T>C)
c.1080-450T>C
c.748-52T>C (n.748-52T>C)
c.*1147-52T>C (n.*1147-52T>C)
c.726-52T>C
c.694-52T>C (n.694-52T>C)
c.1035-52T>C
c.1081-52T>C (n.1081-52T>C)
c.*544-52T>C (n.*544-52T>C)
c.128+78T>C
c.958-52T>C (n.958-52T>C)
c.1069-52T>C (n.1069-52T>C)
c.1123-52T>C (n.1123-52T>C)
n.262-52T>C
n.552-52T>C
c.1012-52T>C (n.1012-52T>C)
c.697-52T>C (n.697-52T>C)
n.1460-52T>C
n.1295-52T>C
 gnomAD v4
3g.193642923T>GCA1430243864OPA1c.1231-52T>G (n.1231-52T>G)
c.1066-52T>G (n.1066-52T>G)
c.1177-52T>G (n.1177-52T>G)
c.1120-52T>G (n.1120-52T>G)
c.1080-450T>G
c.748-52T>G (n.748-52T>G)
c.*1147-52T>G (n.*1147-52T>G)
c.726-52T>G
c.694-52T>G (n.694-52T>G)
c.1035-52T>G
c.1081-52T>G (n.1081-52T>G)
c.*544-52T>G (n.*544-52T>G)
c.128+78T>G
c.958-52T>G (n.958-52T>G)
c.1069-52T>G (n.1069-52T>G)
c.1123-52T>G (n.1123-52T>G)
n.262-52T>G
n.552-52T>G
c.1012-52T>G (n.1012-52T>G)
c.697-52T>G (n.697-52T>G)
n.1460-52T>G
n.1295-52T>G
 dbSNP
3g.193642923T=CA1430243860OPA1c.1231-52T= (n.1231-52T=)
c.1066-52T= (n.1066-52T=)
c.1177-52T= (n.1177-52T=)
c.1120-52T= (n.1120-52T=)
c.1080-450T=
c.748-52T= (n.748-52T=)
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c.694-52T= (n.694-52T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1460-15T>C
n.1295-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1295-12_1295-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.193642967T>CCA2669103114OPA1c.1231-8T>C (n.1231-8T>C)
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c.128+122T>C
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n.1460-8T>C
n.1295-8T>C
 gnomAD v4
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n.1460-7C>G
n.1295-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1460-7C>T
n.1295-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.193642970A>CCA2669103115OPA1c.1231-5A>C (n.1231-5A>C)
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c.1080-403A>C
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c.726-5A>C
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c.128+125A>C
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n.1460-5A>C
n.1295-5A>C
 gnomAD v4
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c.128+125A>G
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n.1460-5A>G
n.1295-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642970A>TCA2669103116OPA1c.1231-5A>T (n.1231-5A>T)
c.1066-5A>T (n.1066-5A>T)
c.1177-5A>T (n.1177-5A>T)
c.1120-5A>T (n.1120-5A>T)
c.1080-403A>T
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c.726-5A>T
c.694-5A>T (n.694-5A>T)
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c.*544-5A>T (n.*544-5A>T)
c.128+125A>T
c.958-5A>T (n.958-5A>T)
c.1069-5A>T (n.1069-5A>T)
c.1123-5A>T (n.1123-5A>T)
n.262-5A>T
n.552-5A>T
c.1012-5A>T (n.1012-5A>T)
c.697-5A>T (n.697-5A>T)
n.1460-5A>T
n.1295-5A>T
 gnomAD v4
3g.193642971T>CCA2669103117OPA1c.1231-4T>C (n.1231-4T>C)
c.1066-4T>C (n.1066-4T>C)
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c.1080-402T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.*1147-4T>C (n.*1147-4T>C)
c.726-4T>C
c.694-4T>C (n.694-4T>C)
c.1035-4T>C
c.1081-4T>C (n.1081-4T>C)
c.*544-4T>C (n.*544-4T>C)
c.128+126T>C
c.958-4T>C (n.958-4T>C)
c.1069-4T>C (n.1069-4T>C)
c.1123-4T>C (n.1123-4T>C)
n.262-4T>C
n.552-4T>C
c.1012-4T>C (n.1012-4T>C)
c.697-4T>C (n.697-4T>C)
n.1460-4T>C
n.1295-4T>C
 gnomAD v4
3g.193642973A>CCA355788966OPA1c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1177-2A>C (n.1177-2A>C)
c.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.1080-400A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.*1147-2A>C (n.*1147-2A>C)
c.726-2A>C
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.1035-2A>C
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.*544-2A>C (n.*544-2A>C)
c.128+128A>C
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
n.262-2A>C
n.552-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
n.1460-2A>C
n.1295-2A>C
3g.193642973A>GCA355788964OPA1c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.1177-2A>G (n.1177-2A>G)
c.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.1080-400A>G
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.*1147-2A>G (n.*1147-2A>G)
c.726-2A>G
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
c.1035-2A>G
c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.*544-2A>G (n.*544-2A>G)
c.128+128A>G
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
n.262-2A>G
n.552-2A>G
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n.1460-2A>G
n.1295-2A>G
3g.193642973A>TCA355788965OPA1c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1177-2A>T (n.1177-2A>T)
c.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
c.1080-400A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.*1147-2A>T (n.*1147-2A>T)
c.726-2A>T
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.1035-2A>T
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.*544-2A>T (n.*544-2A>T)
c.128+128A>T
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
n.262-2A>T
n.552-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
n.1460-2A>T
n.1295-2A>T
3g.193642974G>ACA355788967OPA1c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1177-1G>A (n.1177-1G>A)
c.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.1080-399G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.*1147-1G>A (n.*1147-1G>A)
c.726-1G>A
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.1035-1G>A
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.*544-1G>A (n.*544-1G>A)
c.128+129G>A
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
n.262-1G>A
n.552-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
n.1460-1G>A
n.1295-1G>A
3g.193642974G>CCA355788968OPA1c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1177-1G>C (n.1177-1G>C)
c.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.1080-399G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.*1147-1G>C (n.*1147-1G>C)
c.726-1G>C
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.1035-1G>C
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.*544-1G>C (n.*544-1G>C)
c.128+129G>C
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
n.262-1G>C
n.552-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
n.1460-1G>C
n.1295-1G>C
3g.193642974G>TCA355788969OPA1c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1177-1G>T (n.1177-1G>T)
c.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.1080-399G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.*1147-1G>T (n.*1147-1G>T)
c.726-1G>T
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.1035-1G>T
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.*544-1G>T (n.*544-1G>T)
c.128+129G>T
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
n.262-1G>T
n.552-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
n.1460-1G>T
n.1295-1G>T
3g.193642975C>ACA355788970OPA1c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1080-398C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.726C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1035C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.128+130C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.262C>A
n.552C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.1460C>A
n.1295C>A
3g.193642975C=CA1430243948OPA1c.1231C= (p.Leu411=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1080-398C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.726C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.1035C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.128+130C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1123C= (p.Leu375=)
n.262C=
n.552C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.1460C=
n.1295C=
3g.193642975C>GCA355788971OPA1c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1080-398C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.726C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1035C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.128+130C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.262C>G
n.552C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1460C>G
n.1295C>G
3g.193642975C>TCA355788972OPA1c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1080-398C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.726C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1035C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.128+130C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.262C>T
n.552C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.1460C>T
n.1295C>T
 dbSNP
3g.193642976T>ACA355788973OPA1c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1080-397T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.727T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1036T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.128+131T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.263T>A
n.553T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.1461T>A
n.1296T>A
3g.193642976T>CCA355788975OPA1c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1080-397T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.727T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1036T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.128+131T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.263T>C
n.553T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1461T>C
n.1296T>C
3g.193642976T>GCA355788974OPA1c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1080-397T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.727T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1036T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.128+131T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.263T>G
n.553T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1461T>G
n.1296T>G
3g.193642976_193642977dupCA347674OPA1c.1232_1233dup (p.Ala412LeufsTer4)
c.1067_1068dup (p.Ala357LeufsTer4)
c.1178_1179dup (p.Ala394LeufsTer4)
c.1121_1122dup (p.Ala375LeufsTer4)
c.1080-397_1080-396dup
c.749_750dup (p.Ala251LeufsTer4)
c.*1148_*1149dup (n.*1148_*1149dup)
c.727_728dup
c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer4)
c.1036_1037dup
c.1082_1083dup (p.Ala362LeufsTer4)
c.*545_*546dup (n.*545_*546dup)
c.128+131_128+132dup
c.959_960dup (p.Ala321LeufsTer4)
c.1070_1071dup (p.Ala358LeufsTer4)
c.1124_1125dup (p.Ala376LeufsTer4)
n.263_264dup
n.553_554dup
c.1013_1014dup (p.Ala339LeufsTer4)
c.698_699dup (p.Ala234LeufsTer4)
n.1461_1462dup
n.1296_1297dup
 ClinVar dbSNP
3g.193642977T>ACA437435883OPA1c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1080-396T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.728T>A
c.696T>A (p.Leu232=)
c.1037T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.128+132T>A
c.960T>A (p.Leu320=)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
n.264T>A
n.554T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.699T>A (p.Leu233=)
n.1462T>A
n.1297T>A
3g.193642977T>CCA437435884OPA1c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1080-396T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.728T>C
c.696T>C (p.Leu232=)
c.1037T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.128+132T>C
c.960T>C (p.Leu320=)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
n.264T>C
n.554T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.699T>C (p.Leu233=)
n.1462T>C
n.1297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642977T>GCA437435885OPA1c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.1080-396T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.728T>G
c.696T>G (p.Leu232=)
c.1037T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.128+132T>G
c.960T>G (p.Leu320=)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
n.264T>G
n.554T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.699T>G (p.Leu233=)
n.1462T>G
n.1297T>G
3g.193642977T=CA1430243954OPA1c.1233T= (p.Leu411=)
c.1068T= (p.Leu356=)
c.1179T= (p.Leu393=)
c.1122T= (p.Leu374=)
c.1080-396T=
c.750T= (p.Leu250=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.728T=
c.696T= (p.Leu232=)
c.1037T=
c.1083T= (p.Leu361=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.128+132T=
c.960T= (p.Leu320=)
c.1071T= (p.Leu357=)
c.1125T= (p.Leu375=)
n.264T=
n.554T=
c.1014T= (p.Leu338=)
c.699T= (p.Leu233=)
n.1462T=
n.1297T=
3g.193642978G>ACA2759316OPA1c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1080-395G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.729G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.1038G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.128+133G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.265G>A
n.555G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1463G>A
n.1298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642978G>CCA355788976OPA1c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1080-395G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.729G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.1038G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.128+133G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.265G>C
n.555G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1463G>C
n.1298G>C
3g.193642978G=CA1430243960OPA1c.1234G= (p.Ala412=)
c.1069G= (p.Ala357=)
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c.1080-395G=
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c.*1150G= (n.*1150G=)
c.729G=
c.697G= (p.Ala233=)
c.1038G=
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c.*547G= (n.*547G=)
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 gnomAD v4
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c.128+134C>T
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c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1464C>T
n.1299C>T
 gnomAD v4
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c.963A= (p.Ala321=)
c.1074A= (p.Ala358=)
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n.557A=
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n.1300A=
3g.193642980A>CCA437435892OPA1c.1236A>C (p.Ala412=)
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c.1080-393A>C
c.753A>C (p.Ala251=)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.731A>C
c.699A>C (p.Ala233=)
c.1040A>C
c.1086A>C (p.Ala362=)
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c.128+135A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
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c.1128A>C (p.Ala376=)
n.267A>C
n.557A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.1465A>C
n.1300A>C
3g.193642980A>GCA285691OPA1c.1236A>G (p.Ala412=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
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c.1125A>G (p.Ala375=)
c.1080-393A>G
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n.557A>G
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n.1465A>G
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642980A>TCA437435893OPA1c.1236A>T (p.Ala412=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
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c.1125A>T (p.Ala375=)
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c.731A>T
c.699A>T (p.Ala233=)
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c.1086A>T (p.Ala362=)
c.*549A>T (n.*549A>T)
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c.963A>T (p.Ala321=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
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n.557A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.1465A>T
n.1300A>T
3g.193642981G>ACA355788981OPA1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
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n.1466G>A
n.1301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642981G>CCA355788982OPA1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
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c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.268G>C
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c.1018G>C (p.Ala340Pro)
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n.1466G>C
n.1301G>C
3g.193642981G=CA1430243964OPA1c.1237G= (p.Ala413=)
c.1072G= (p.Ala358=)
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c.*550G= (n.*550G=)
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c.964G= (p.Ala322=)
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n.268G=
n.558G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1466G=
n.1301G=
3g.193642981G>TCA355788983OPA1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1080-392G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.732G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.1041G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.128+136G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.268G>T
n.558G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1466G>T
n.1301G>T
3g.193642981_193643002delCA2586973440OPA1c.1237_1258del (p.Ala413PhefsTer3)
c.1072_1093del (p.Ala358PhefsTer3)
c.1183_1204del (p.Ala395PhefsTer3)
c.1126_1147del (p.Ala376PhefsTer3)
c.1080-392_1080-371del
c.754_775del (p.Ala252PhefsTer3)
c.*1153_*1174del (n.*1153_*1174del)
c.732_753del
c.700_721del (p.Ala234PhefsTer3)
c.1041_1062del
c.1087_1108del (p.Ala363PhefsTer3)
c.*550_*571del (n.*550_*571del)
c.128+136_128+157del
c.964_985del (p.Ala322PhefsTer3)
c.1075_1096del (p.Ala359PhefsTer3)
c.1129_1150del (p.Ala377PhefsTer3)
n.268_289del
c.1018_1039del (p.Ala340PhefsTer3)
c.703_724del (p.Ala235PhefsTer3)
n.1466_1487del
n.1301_1322del
3g.193642982C>ACA355788984OPA1c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1080-391C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.733C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.1042C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.128+137C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.269C>A
n.559C>A
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.1467C>A
n.1302C>A
3g.193642982C>GCA355788985OPA1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1080-391C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.733C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.1042C>G
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c.*551C>G (n.*551C>G)
c.128+137C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.269C>G
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c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1467C>G
n.1302C>G
3g.193642982C>TCA355788986OPA1c.1238C>T (p.Ala413Val)
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c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1080-391C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.733C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.1042C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.128+137C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.269C>T
n.559C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1467C>T
n.1302C>T
3g.193642983A=CA1430243969OPA1c.1239A= (p.Ala413=)
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c.966A= (p.Ala322=)
c.1077A= (p.Ala359=)
c.1131A= (p.Ala377=)
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c.1020A= (p.Ala340=)
c.705A= (p.Ala235=)
n.1468A=
n.1303A=
3g.193642983A>CCA437435894OPA1c.1239A>C (p.Ala413=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.1080-390A>C
c.756A>C (p.Ala252=)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.734A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.1043A>C
c.1089A>C (p.Ala363=)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.128+138A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
n.270A>C
n.560A>C
c.1020A>C (p.Ala340=)
c.705A>C (p.Ala235=)
n.1468A>C
n.1303A>C
3g.193642983A>GCA437435897OPA1c.1239A>G (p.Ala413=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
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c.1128A>G (p.Ala376=)
c.1080-390A>G
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c.1077A>G (p.Ala359=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
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c.705A>G (p.Ala235=)
n.1468A>G
n.1303A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642983A>TCA437435896OPA1c.1239A>T (p.Ala413=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.1080-390A>T
c.756A>T (p.Ala252=)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.734A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.1043A>T
c.1089A>T (p.Ala363=)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.128+138A>T
c.966A>T (p.Ala322=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
n.270A>T
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n.1303A>T
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c.757T>C (p.Leu253=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.735T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
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c.1021T>C (p.Leu341=)
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c.*1156T>G (n.*1156T>G)
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c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.736T>A
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c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.736T>C
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c.*554T>G (n.*554T>G)
c.128+140T>G
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n.1470T>G
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3g.193642986A>CCA355788993OPA1c.1242A>C (p.Leu414Phe)
c.1077A>C (p.Leu359Phe)
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1131A>C (p.Leu377Phe)
c.1080-387A>C
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.737A>C
c.705A>C (p.Leu235Phe)
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c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.128+141A>C
c.969A>C (p.Leu323Phe)
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n.273A>C
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n.1471A>C
n.1306A>C
3g.193642986A>GCA437435900OPA1c.1242A>G (p.Leu414=)
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c.1080-387A>G
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c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.737A>G
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c.*555A>G (n.*555A>G)
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n.1471A>G
n.1306A>G
3g.193642986A>TCA355788992OPA1c.1242A>T (p.Leu414Phe)
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c.1188A>T (p.Leu396Phe)
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c.1080-387A>T
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.737A>T
c.705A>T (p.Leu235Phe)
c.1046A>T
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c.*555A>T (n.*555A>T)
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n.1471A>T
n.1306A>T
3g.193642987A>CCA437435901OPA1c.1243A>C (p.Arg415=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
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c.1080-386A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.738A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.1047A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
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c.970A>C (p.Arg324=)
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n.274A>C
c.1024A>C (p.Arg342=)
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n.1472A>C
n.1307A>C
3g.193642987A>GCA355788994OPA1c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
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c.1080-386A>G
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c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.738A>G
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n.274A>G
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n.1472A>G
n.1307A>G
3g.193642987A>TCA355788995OPA1c.1243A>T (p.Arg415Ter)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.1189A>T (p.Arg397Ter)
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c.1080-386A>T
c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.738A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.1047A>T
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c.*556A>T (n.*556A>T)
c.128+142A>T
c.970A>T (p.Arg324Ter)
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n.274A>T
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n.1472A>T
n.1307A>T
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c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
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c.739G>A
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c.1048G>A
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c.128+143G>A
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n.1473G>A
n.1308G>A
3g.193642988G>CCA2759317OPA1c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
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c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.739G>C
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c.*557G>C (n.*557G>C)
c.128+143G>C
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n.1473G>C
n.1308G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642988G=CA1430243972OPA1c.1244G= (p.Arg415=)
c.1079G= (p.Arg360=)
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c.*1160G= (n.*1160G=)
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c.707G= (p.Arg236=)
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c.1094G= (p.Arg365=)
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c.1025G= (p.Arg342=)
c.710G= (p.Arg237=)
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n.1308G=
3g.193642988G>TCA355788997OPA1c.1244G>T (p.Arg415Ile)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
c.1133G>T (p.Arg378Ile)
c.1080-385G>T
c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.739G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.1048G>T
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.128+143G>T
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
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n.1308G>T
3g.193642989A>CCA355788998OPA1c.1245A>C (p.Arg415Ser)
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c.*1161A>C (n.*1161A>C)
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c.*558A>C (n.*558A>C)
c.128+144A>C
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
n.276A>C
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.711A>C (p.Arg237Ser)
n.1474A>C
n.1309A>C
3g.193642989A>GCA437435904OPA1c.1245A>G (p.Arg415=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1134A>G (p.Arg378=)
c.1080-384A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
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c.*558A>G (n.*558A>G)
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c.972A>G (p.Arg324=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.276A>G
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.711A>G (p.Arg237=)
n.1474A>G
n.1309A>G
3g.193642989A>TCA355788999OPA1c.1245A>T (p.Arg415Ser)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
c.1134A>T (p.Arg378Ser)
c.1080-384A>T
c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.740A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.1049A>T
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.128+144A>T
c.972A>T (p.Arg324Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
n.276A>T
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.711A>T (p.Arg237Ser)
n.1474A>T
n.1309A>T
3g.193642990C>ACA355789000OPA1c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
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c.763C>A (p.His255Asn)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.741C>A
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c.1050C>A
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c.*559C>A (n.*559C>A)
c.128+145C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.277C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1475C>A
n.1310C>A
3g.193642990C>GCA355789001OPA1c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1080-383C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.741C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
c.1050C>G
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.128+145C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
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n.1310C>G
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c.1028A= (p.His343=)
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n.1476A>C
n.1311A>C
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n.1476A>G
n.1311A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278A>T
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n.1476A>T
n.1311A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642992T>ACA2759318OPA1c.1248T>A (p.His416Gln)
c.1083T>A (p.His361Gln)
c.1194T>A (p.His398Gln)
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c.1080-381T>A
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n.1477T>A
n.1312T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1312T>C
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642992T=CA1430243980OPA1c.1248T= (p.His416=)
c.1083T= (p.His361=)
c.1194T= (p.His398=)
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c.711T= (p.His237=)
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c.*561T= (n.*561T=)
c.128+147T=
c.975T= (p.His325=)
c.1086T= (p.His362=)
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c.1029T= (p.His343=)
c.714T= (p.His238=)
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n.1312T=
3g.193642993G>ACA355789008OPA1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
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c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1080-380G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.744G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.1053G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.128+148G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
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c.1030G>C (p.Glu344Gln)
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n.1478G>C
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3g.193642993G>TCA355789006OPA1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1080-380G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.744G>T
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c.1053G>T
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c.*562G>T (n.*562G>T)
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3g.193642994A>CCA355789009OPA1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1080-379A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.745A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.1054A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.128+149A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.281A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1479A>C
n.1314A>C
3g.193642994A>GCA355789010OPA1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1080-379A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.745A>G
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c.*563A>G (n.*563A>G)
c.128+149A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.281A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1479A>G
n.1314A>G
3g.193642994A>TCA355789011OPA1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1080-379A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.745A>T
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n.1314A>T
3g.193642995A>CCA355789012OPA1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1080-378A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.746A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.1055A>C
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.128+150A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.282A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.1480A>C
n.1315A>C
3g.193642995A>GCA437435910OPA1c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1080-378A>G
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c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.746A>G
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c.1055A>G
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c.*564A>G (n.*564A>G)
c.128+150A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
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c.1032A>G (p.Glu344=)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.1480A>G
n.1315A>G
3g.193642995A>TCA355789013OPA1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1080-378A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.746A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.1055A>T
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.128+150A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.282A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.1480A>T
n.1315A>T
3g.193642996A=CA1430243991OPA1c.1252A= (p.Ile418=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1141A= (p.Ile381=)
c.1080-377A=
c.769A= (p.Ile257=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.747A=
c.715A= (p.Ile239=)
c.1056A=
c.1102A= (p.Ile368=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.128+151A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.1090A= (p.Ile364=)
c.1144A= (p.Ile382=)
n.283A=
c.1033A= (p.Ile345=)
c.718A= (p.Ile240=)
n.1481A=
n.1316A=
3g.193642996A>CCA2759319OPA1c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1080-377A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.747A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1056A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.128+151A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.283A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.1481A>C
n.1316A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642996A>GCA355789014OPA1c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.1080-377A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.747A>G
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n.283A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
n.1481A>G
n.1316A>G
 gnomAD v4
3g.193642996A>TCA355789015OPA1c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.1080-377A>T
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.747A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.1056A>T
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.128+151A>T
c.979A>T (p.Ile327Leu)
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
n.283A>T
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.718A>T (p.Ile240Leu)
n.1481A>T
n.1316A>T
3g.193642997T>ACA355789016OPA1c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.1088T>A (p.Ile363Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.1080-376T>A
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.748T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.1057T>A
c.1103T>A (p.Ile368Lys)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.128+152T>A
c.980T>A (p.Ile327Lys)
c.1091T>A (p.Ile364Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
n.284T>A
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.719T>A (p.Ile240Lys)
n.1482T>A
n.1317T>A
3g.193642997T>CCA355789017OPA1c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.1080-376T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.748T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1057T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.128+152T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.284T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.1482T>C
n.1317T>C
 gnomAD v4
3g.193642997T>GCA355789018OPA1c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.1088T>G (p.Ile363Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.1080-376T>G
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.748T>G
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.1057T>G
c.1103T>G (p.Ile368Arg)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.128+152T>G
c.980T>G (p.Ile327Arg)
c.1091T>G (p.Ile364Arg)
c.1145T>G (p.Ile382Arg)
n.284T>G
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.719T>G (p.Ile240Arg)
n.1482T>G
n.1317T>G
3g.193642998A=CA1430243996OPA1c.1254A= (p.Ile418=)
c.1089A= (p.Ile363=)
c.1200A= (p.Ile400=)
c.1143A= (p.Ile381=)
c.1080-375A=
c.771A= (p.Ile257=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.749A=
c.717A= (p.Ile239=)
c.1058A=
c.1104A= (p.Ile368=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.128+153A=
c.981A= (p.Ile327=)
c.1092A= (p.Ile364=)
c.1146A= (p.Ile382=)
n.285A=
c.1035A= (p.Ile345=)
c.720A= (p.Ile240=)
n.1483A=
n.1318A=
3g.193642998A>CCA437435914OPA1c.1254A>C (p.Ile418=)
c.1089A>C (p.Ile363=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.1080-375A>C
c.771A>C (p.Ile257=)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.749A>C
c.717A>C (p.Ile239=)
c.1058A>C
c.1104A>C (p.Ile368=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.128+153A>C
c.981A>C (p.Ile327=)
c.1092A>C (p.Ile364=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
n.285A>C
c.1035A>C (p.Ile345=)
c.720A>C (p.Ile240=)
n.1483A>C
n.1318A>C
3g.193642998A>GCA355789019OPA1c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.1089A>G (p.Ile363Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.1080-375A>G
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.749A>G
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.1058A>G
c.1104A>G (p.Ile368Met)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.128+153A>G
c.981A>G (p.Ile327Met)
c.1092A>G (p.Ile364Met)
c.1146A>G (p.Ile382Met)
n.285A>G
c.1035A>G (p.Ile345Met)
c.720A>G (p.Ile240Met)
n.1483A>G
n.1318A>G
 ClinVar
3g.193642998A>TCA437435915OPA1c.1254A>T (p.Ile418=)
c.1089A>T (p.Ile363=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.1080-375A>T
c.771A>T (p.Ile257=)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.749A>T
c.717A>T (p.Ile239=)
c.1058A>T
c.1104A>T (p.Ile368=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.128+153A>T
c.981A>T (p.Ile327=)
c.1092A>T (p.Ile364=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
n.285A>T
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.720A>T (p.Ile240=)
n.1483A>T
n.1318A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193642999G>ACA355789021OPA1c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1080-374G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.750G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1059G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.128+154G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.286G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1484G>A
n.1319G>A
3g.193642999G>CCA355789022OPA1c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1080-374G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.750G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1059G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.128+154G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.286G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1484G>C
n.1319G>C
3g.193642999G>TCA355789020OPA1c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1080-374G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.750G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1059G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.128+154G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.286G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1484G>T
n.1319G>T
3g.193643000A>CCA355789023OPA1c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1080-373A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.751A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1060A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.128+155A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.287A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1485A>C
n.1320A>C
3g.193643000A>GCA355789024OPA1c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1080-373A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.751A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1060A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.128+155A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.287A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1485A>G
n.1320A>G
3g.193643000A>TCA355789025OPA1c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1080-373A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.751A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1060A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.128+155A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.287A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1485A>T
n.1320A>T
3g.193643001A>CCA355789026OPA1c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1080-372A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.752A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.1061A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.128+156A>C
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.288A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1486A>C
n.1321A>C
3g.193643001A>GCA437435919OPA1c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1080-372A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.752A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
c.1061A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.128+156A>G
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.288A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.1486A>G
n.1321A>G
 COSMIC
3g.193643001A>TCA355789027OPA1c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1080-372A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.752A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.1061A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.128+156A>T
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.288A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.1486A>T
n.1321A>T
3g.193643002C>ACA355789028OPA1c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1080-371C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.753C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1062C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.128+157C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.289C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1487C>A
n.1322C>A
3g.193643002C>GCA355789029OPA1c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1080-371C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.753C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1062C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.128+157C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.289C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1487C>G
n.1322C>G
3g.193643002C>TCA355789030OPA1c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1080-371C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.753C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1062C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.128+157C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.289C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.1487C>T
n.1322C>T
3g.193643003T>ACA355789031OPA1c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1080-370T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.754T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1063T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.128+158T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.290T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.1488T>A
n.1323T>A
3g.193643003T>CCA355789032OPA1c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1080-370T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.754T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1063T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.128+158T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.290T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1488T>C
n.1323T>C
3g.193643003T>GCA355789033OPA1c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1080-370T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.754T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1063T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.128+158T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.290T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1488T>G
n.1323T>G
3g.193643004T>ACA437435921OPA1c.1260T>A (p.Leu420=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1080-369T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.755T>A
c.723T>A (p.Leu241=)
c.1064T>A
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.128+159T>A
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
n.291T>A
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.1489T>A
n.1324T>A
3g.193643004T>CCA437435922OPA1c.1260T>C (p.Leu420=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1080-369T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.755T>C
c.723T>C (p.Leu241=)
c.1064T>C
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.128+159T>C
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
n.291T>C
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.1489T>C
n.1324T>C
3g.193643004T>GCA437435923OPA1c.1260T>G (p.Leu420=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1080-369T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.755T>G
c.723T>G (p.Leu241=)
c.1064T>G
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.128+159T>G
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.1152T>G (p.Leu384=)
n.291T>G
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.726T>G (p.Leu242=)
n.1489T>G
n.1324T>G
3g.193643005C>ACA437435924OPA1c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.1080-368C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.756C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.1065C>A
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.128+160C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1153C>A (p.Arg385=)
n.292C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.727C>A (p.Arg243=)
n.1490C>A
n.1325C>A
 COSMIC
3g.193643005C=CA1430244002OPA1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.1080-368C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.756C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.1065C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.128+160C=
c.988C= (p.Arg330=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.292C=
c.1042C= (p.Arg348=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.1490C=
n.1325C=
3g.193643005C>GCA355789034OPA1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1080-368C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.756C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.1065C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.128+160C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.292C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.1490C>G
n.1325C>G
3g.193643005C>TCA223199OPA1c.1261C>T (p.Arg421Ter)
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.1150C>T (p.Arg384Ter)
c.1080-368C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.756C>T
c.724C>T (p.Arg242Ter)
c.1065C>T
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.128+160C>T
c.988C>T (p.Arg330Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1153C>T (p.Arg385Ter)
n.292C>T
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.727C>T (p.Arg243Ter)
n.1490C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643006G>ACA16604502OPA1c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1080-367G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.757G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.1066G>A
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.128+161G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.293G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.1491G>A
n.1326G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643006G>CCA355789036OPA1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1080-367G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.757G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.1066G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.128+161G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.293G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.1491G>C
n.1326G>C
3g.193643006G=CA1430244009OPA1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1080-367G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.757G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.1066G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.128+161G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1154G= (p.Arg385=)
n.293G=
c.1043G= (p.Arg348=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.1491G=
n.1326G=
3g.193643006G>TCA355789035OPA1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1080-367G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.757G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.1066G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.128+161G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.293G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.1491G>T
n.1326G>T
3g.193643007A>CCA437435925OPA1c.1263A>C (p.Arg421=)
c.1098A>C (p.Arg366=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
c.1152A>C (p.Arg384=)
c.1080-366A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.758A>C
c.726A>C (p.Arg242=)
c.1067A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.128+162A>C
c.990A>C (p.Arg330=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1155A>C (p.Arg385=)
n.294A>C
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.729A>C (p.Arg243=)
n.1492A>C
n.1327A>C
3g.193643007A>GCA437435926OPA1c.1263A>G (p.Arg421=)
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1080-366A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.758A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.1067A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.128+162A>G
c.990A>G (p.Arg330=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
n.294A>G
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.1492A>G
n.1327A>G
3g.193643007A>TCA437435927OPA1c.1263A>T (p.Arg421=)
c.1098A>T (p.Arg366=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
c.1152A>T (p.Arg384=)
c.1080-366A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.758A>T
c.726A>T (p.Arg242=)
c.1067A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.128+162A>T
c.990A>T (p.Arg330=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1155A>T (p.Arg385=)
n.294A>T
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.729A>T (p.Arg243=)
n.1492A>T
n.1327A>T
3g.193643008A>CCA355789037OPA1c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1080-365A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.759A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1068A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.128+163A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.295A>C
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1493A>C
n.1328A>C
3g.193643008A>GCA355789038OPA1c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1080-365A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.759A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.1068A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.128+163A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.295A>G
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1493A>G
n.1328A>G
3g.193643008A>TCA355789039OPA1c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1080-365A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.759A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.1068A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.128+163A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.295A>T
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1493A>T
n.1328A>T
3g.193643009T>ACA355789040OPA1c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1080-364T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.760T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.1069T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.128+164T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.296T>A
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1494T>A
n.1329T>A
3g.193643009T>CCA355789041OPA1c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1080-364T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.760T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.1069T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.128+164T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.296T>C
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1494T>C
n.1329T>C
3g.193643009T>GCA355789042OPA1c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1080-364T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.760T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.1069T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.128+164T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.296T>G
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1494T>G
n.1329T>G

Number of alleles fetched