Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193642829_193642830dup | CA2573136852 | OPA1 | c.1214_1215dup (p.Thr406LeufsTer10) c.1049_1050dup (p.Thr351LeufsTer10) c.1160_1161dup (p.Thr388LeufsTer10) c.1103_1104dup (p.Thr369LeufsTer10) c.1080-544_1080-543dup c.731_732dup (p.Thr245LeufsTer10) c.*1130_*1131dup (n.*1130_*1131dup) c.709_710dup c.677_678dup (p.Thr227LeufsTer10) c.1018_1019dup c.1064_1065dup (p.Thr356LeufsTer10) c.*527_*528dup (n.*527_*528dup) c.112_113dup c.941_942dup (p.Thr315LeufsTer10) c.1052_1053dup (p.Thr352LeufsTer10) c.1106_1107dup (p.Thr370LeufsTer10) n.245_246dup n.535_536dup c.995_996dup (p.Thr333LeufsTer10) c.680_681dup (p.Thr228LeufsTer10) n.1443_1444dup n.1278_1279dup | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193642830T>A | CA437435605 | OPA1 | c.1215T>A (p.Leu405=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.1080-543T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.710T>A c.678T>A (p.Leu226=) c.1019T>A c.1065T>A (p.Leu355=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.113T>A c.942T>A (p.Leu314=) c.1053T>A (p.Leu351=) c.1107T>A (p.Leu369=) n.246T>A n.536T>A c.996T>A (p.Leu332=) c.681T>A (p.Leu227=) n.1444T>A n.1279T>A | |
3 | g.193642830T>C | CA437435608 | OPA1 | c.1215T>C (p.Leu405=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.1080-543T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.710T>C c.678T>C (p.Leu226=) c.1019T>C c.1065T>C (p.Leu355=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.113T>C c.942T>C (p.Leu314=) c.1053T>C (p.Leu351=) c.1107T>C (p.Leu369=) n.246T>C n.536T>C c.996T>C (p.Leu332=) c.681T>C (p.Leu227=) n.1444T>C n.1279T>C | |
3 | g.193642830T>G | CA437435610 | OPA1 | c.1215T>G (p.Leu405=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.1080-543T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.710T>G c.678T>G (p.Leu226=) c.1019T>G c.1065T>G (p.Leu355=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.113T>G c.942T>G (p.Leu314=) c.1053T>G (p.Leu351=) c.1107T>G (p.Leu369=) n.246T>G n.536T>G c.996T>G (p.Leu332=) c.681T>G (p.Leu227=) n.1444T>G n.1279T>G | |
3 | g.193642831A>C | CA355788923 | OPA1 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1080-542A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.711A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.1020A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.114A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.247A>C n.537A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1445A>C n.1280A>C | |
3 | g.193642831A>G | CA355788924 | OPA1 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1080-542A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.711A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.1020A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*529A>G (n.*529A>G) c.114A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.247A>G n.537A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1445A>G n.1280A>G | |
3 | g.193642831A>T | CA355788922 | OPA1 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1080-542A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.711A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.1020A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*529A>T (n.*529A>T) c.114A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.247A>T n.537A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1445A>T n.1280A>T | |
3 | g.193642832C>A | CA355788925 | OPA1 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1080-541C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.712C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.1021C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*530C>A (n.*530C>A) c.115C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.248C>A n.538C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1446C>A n.1281C>A | |
3 | g.193642832C>G | CA355788926 | OPA1 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1080-541C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.712C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.1021C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*530C>G (n.*530C>G) c.115C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.248C>G n.538C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1446C>G n.1281C>G | |
3 | g.193642832C>T | CA355788927 | OPA1 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1080-541C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.712C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.1021C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*530C>T (n.*530C>T) c.115C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.248C>T n.538C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1446C>T n.1281C>T | |
3 | g.193642833del | CA2577995011 | OPA1 | c.1218del (p.Glu408LysfsTer7) c.1053del (p.Glu353LysfsTer7) c.1164del (p.Glu390LysfsTer7) c.1107del (p.Glu371LysfsTer7) c.1080-540del c.735del (p.Glu247LysfsTer7) c.*1134del (n.*1134del) c.713del c.681del (p.Glu229LysfsTer7) c.1022del c.1068del (p.Glu358LysfsTer7) c.*531del (n.*531del) c.116del c.945del (p.Glu317LysfsTer7) c.1056del (p.Glu354LysfsTer7) c.1110del (p.Glu372LysfsTer7) n.249del n.539del c.999del (p.Glu335LysfsTer7) c.684del (p.Glu230LysfsTer7) n.1447del n.1282del | |
3 | g.193642833C>A | CA437435622 | OPA1 | c.1218C>A (p.Thr406=) c.1053C>A (p.Thr351=) c.1164C>A (p.Thr388=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.1080-540C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.713C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.1022C>A c.1068C>A (p.Thr356=) c.*531C>A (n.*531C>A) c.116C>A c.945C>A (p.Thr315=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.249C>A n.539C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.684C>A (p.Thr228=) n.1447C>A n.1282C>A | |
3 | g.193642833C= | CA1430243676 | OPA1 | c.1218C= (p.Thr406=) c.1053C= (p.Thr351=) c.1164C= (p.Thr388=) c.1107C= (p.Thr369=) c.1080-540C= c.735C= (p.Thr245=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.713C= c.681C= (p.Thr227=) c.1022C= c.1068C= (p.Thr356=) c.*531C= (n.*531C=) c.116C= c.945C= (p.Thr315=) c.1056C= (p.Thr352=) c.1110C= (p.Thr370=) n.249C= n.539C= c.999C= (p.Thr333=) c.684C= (p.Thr228=) n.1447C= n.1282C= | |
3 | g.193642833C>G | CA437435618 | OPA1 | c.1218C>G (p.Thr406=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.1164C>G (p.Thr388=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.1080-540C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.713C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.1022C>G c.1068C>G (p.Thr356=) c.*531C>G (n.*531C>G) c.116C>G c.945C>G (p.Thr315=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.249C>G n.539C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.684C>G (p.Thr228=) n.1447C>G n.1282C>G | |
3 | g.193642833C>T | CA437435620 | OPA1 | c.1218C>T (p.Thr406=) c.1053C>T (p.Thr351=) c.1164C>T (p.Thr388=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.1080-540C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.713C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.1022C>T c.1068C>T (p.Thr356=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.116C>T c.945C>T (p.Thr315=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.249C>T n.539C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.684C>T (p.Thr228=) n.1447C>T n.1282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642834A>C | CA355788928 | OPA1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1080-539A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.714A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.1023A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*532A>C (n.*532A>C) c.117A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.250A>C n.540A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1448A>C n.1283A>C | |
3 | g.193642834A>G | CA355788929 | OPA1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1080-539A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.714A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.1023A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*532A>G (n.*532A>G) c.117A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.250A>G n.540A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1448A>G n.1283A>G | |
3 | g.193642834A>T | CA355788930 | OPA1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1080-539A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.714A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.1023A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*532A>T (n.*532A>T) c.117A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.250A>T n.540A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1448A>T n.1283A>T | |
3 | g.193642834_193642837delinsAAAG | CA1430243681 | OPA1 | c.1219_1222delinsAAAG (p.Lys407=) c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=) c.1165_1168delinsAAAG (p.Lys389=) c.1108_1111delinsAAAG (p.Lys370=) c.1080-539_1080-536delinsAAAG c.736_739delinsAAAG (p.Lys246=) c.*1135_*1138delinsAAAG (n.*1135_*1138delinsAAAG) c.714_717delinsAAAG c.682_685delinsAAAG (p.Lys228=) c.1023_1026delinsAAAG c.1069_1072delinsAAAG (p.Lys357=) c.*532_*535delinsAAAG (n.*532_*535delinsAAAG) c.117_120delinsAAAG c.946_949delinsAAAG (p.Lys316=) c.1057_1060delinsAAAG (p.Lys353=) c.1111_1114delinsAAAG (p.Lys371=) n.250_253delinsAAAG n.540_543delinsAAAG c.1000_1003delinsAAAG (p.Lys334=) c.685_688delinsAAAG (p.Lys229=) n.1448_1451delinsAAAG n.1283_1286delinsAAAG | |
3 | g.193642835A>C | CA355788931 | OPA1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1080-538A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.715A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.1024A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*533A>C (n.*533A>C) c.118A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.251A>C n.541A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1449A>C n.1284A>C | |
3 | g.193642835A>G | CA355788932 | OPA1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1080-538A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.715A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.1024A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*533A>G (n.*533A>G) c.118A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.251A>G n.541A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1449A>G n.1284A>G | |
3 | g.193642835A>T | CA355788933 | OPA1 | c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1080-538A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.715A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.1024A>T c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.118A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.251A>T n.541A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.1449A>T n.1284A>T | |
3 | g.193642842_193642844del | CA2759299 | OPA1 | c.1227_1229del (p.Glu409del) c.1062_1064del (p.Glu354del) c.1173_1175del (p.Glu391del) c.1116_1118del (p.Glu372del) c.1080-531_1080-529del c.744_746del (p.Glu248del) c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del) c.722_724del c.690_692del (p.Glu230del) c.1031_1033del c.1077_1079del (p.Glu359del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) c.125_127del c.954_956del (p.Glu318del) c.1065_1067del (p.Glu355del) c.1119_1121del (p.Glu373del) n.258_260del n.548_550del c.1008_1010del (p.Glu336del) c.693_695del (p.Glu231del) n.1456_1458del n.1291_1293del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642836A>C | CA355788934 | OPA1 | c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1080-537A>C c.738A>C (p.Lys246Asn) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.716A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.1025A>C c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.*534A>C (n.*534A>C) c.119A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.252A>C n.542A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.1450A>C n.1285A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642836A>G | CA437435632 | OPA1 | c.1221A>G (p.Lys407=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.1167A>G (p.Lys389=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1080-537A>G c.738A>G (p.Lys246=) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.716A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.1025A>G c.1071A>G (p.Lys357=) c.*534A>G (n.*534A>G) c.119A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1113A>G (p.Lys371=) n.252A>G n.542A>G c.1002A>G (p.Lys334=) c.687A>G (p.Lys229=) n.1450A>G n.1285A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642836A>T | CA355788935 | OPA1 | c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1080-537A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.716A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.1025A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.*534A>T (n.*534A>T) c.119A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.252A>T n.542A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.1450A>T n.1285A>T | |
3 | g.193642837G>A | CA355788938 | OPA1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1080-536G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.717G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.1026G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*535G>A (n.*535G>A) c.120G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.253G>A n.543G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1451G>A n.1286G>A | dbSNP |
3 | g.193642837G>C | CA355788936 | OPA1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1080-536G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.717G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.1026G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*535G>C (n.*535G>C) c.120G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.253G>C n.543G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1451G>C n.1286G>C | |
3 | g.193642837G= | CA1430243689 | OPA1 | c.1222G= (p.Glu408=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1080-536G= c.739G= (p.Glu247=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.717G= c.685G= (p.Glu229=) c.1026G= c.1072G= (p.Glu358=) c.*535G= (n.*535G=) c.120G= c.949G= (p.Glu317=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1114G= (p.Glu372=) n.253G= n.543G= c.1003G= (p.Glu335=) c.688G= (p.Glu230=) n.1451G= n.1286G= | |
3 | g.193642837G>T | CA355788937 | OPA1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1080-536G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.717G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.1026G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*535G>T (n.*535G>T) c.120G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.253G>T n.543G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1451G>T n.1286G>T | |
3 | g.193642838A>C | CA355788939 | OPA1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1080-535A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.718A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.1027A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*536A>C (n.*536A>C) c.121A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.254A>C n.544A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1452A>C n.1287A>C | |
3 | g.193642838A>G | CA355788940 | OPA1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1080-535A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.718A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.1027A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) c.121A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.254A>G n.544A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1452A>G n.1287A>G | ClinVar |
3 | g.193642838A>T | CA355788941 | OPA1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1080-535A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.718A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.1027A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*536A>T (n.*536A>T) c.121A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.254A>T n.544A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1452A>T n.1287A>T | |
3 | g.193642839A>C | CA355788942 | OPA1 | c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1080-534A>C c.741A>C (p.Glu247Asp) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.719A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.1028A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.*537A>C (n.*537A>C) c.122A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.255A>C n.545A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1453A>C n.1288A>C | |
3 | g.193642839A>G | CA437435642 | OPA1 | c.1224A>G (p.Glu408=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1113A>G (p.Glu371=) c.1080-534A>G c.741A>G (p.Glu247=) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.719A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.1028A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.122A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.255A>G n.545A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1453A>G n.1288A>G | |
3 | g.193642839A>T | CA355788943 | OPA1 | c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1080-534A>T c.741A>T (p.Glu247Asp) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.719A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.1028A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.*537A>T (n.*537A>T) c.122A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.255A>T n.545A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1453A>T n.1288A>T | |
3 | g.193642840G>A | CA355788944 | OPA1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1080-533G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.720G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.1029G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*538G>A (n.*538G>A) c.123G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.256G>A n.546G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1454G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642840G>C | CA2759300 | OPA1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1080-533G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.720G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.1029G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*538G>C (n.*538G>C) c.123G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.256G>C n.546G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1454G>C n.1289G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642840G= | CA1430243693 | OPA1 | c.1225G= (p.Glu409=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1080-533G= c.742G= (p.Glu248=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.720G= c.688G= (p.Glu230=) c.1029G= c.1075G= (p.Glu359=) c.*538G= (n.*538G=) c.123G= c.952G= (p.Glu318=) c.1063G= (p.Glu355=) c.1117G= (p.Glu373=) n.256G= n.546G= c.1006G= (p.Glu336=) c.691G= (p.Glu231=) n.1454G= n.1289G= | |
3 | g.193642840G>T | CA355788945 | OPA1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1080-533G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.720G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.1029G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*538G>T (n.*538G>T) c.123G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.256G>T n.546G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1454G>T n.1289G>T | |
3 | g.193642841A>C | CA355788946 | OPA1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1080-532A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.721A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.1030A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*539A>C (n.*539A>C) c.124A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.257A>C n.547A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1455A>C n.1290A>C | |
3 | g.193642841A>G | CA355788947 | OPA1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1080-532A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.721A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.1030A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*539A>G (n.*539A>G) c.124A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.257A>G n.547A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1455A>G n.1290A>G | |
3 | g.193642841A>T | CA355788948 | OPA1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1080-532A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.721A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.1030A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*539A>T (n.*539A>T) c.124A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.257A>T n.547A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1455A>T n.1290A>T | |
3 | g.193642842A>C | CA355788949 | OPA1 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1080-531A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.722A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.1031A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.*540A>C (n.*540A>C) c.125A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.258A>C n.548A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.1456A>C n.1291A>C | |
3 | g.193642842A>G | CA437435643 | OPA1 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1080-531A>G c.744A>G (p.Glu248=) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.722A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.1031A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.125A>G c.954A>G (p.Glu318=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.258A>G n.548A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.693A>G (p.Glu231=) n.1456A>G n.1291A>G | |
3 | g.193642842A>T | CA355788950 | OPA1 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1080-531A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.722A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.1031A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.*540A>T (n.*540A>T) c.125A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.258A>T n.548A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.1456A>T n.1291A>T | |
3 | g.193642843G>A | CA355788952 | OPA1 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1080-530G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.723G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.1032G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*541G>A (n.*541G>A) c.126G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.259G>A n.549G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1457G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642843G>C | CA355788953 | OPA1 | c.1228G>C (p.Asp410His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1080-530G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.723G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.1032G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.*541G>C (n.*541G>C) c.126G>C c.955G>C (p.Asp319His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.259G>C n.549G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1457G>C n.1292G>C | |
3 | g.193642843G= | CA1430243698 | OPA1 | c.1228G= (p.Asp410=) c.1063G= (p.Asp355=) c.1174G= (p.Asp392=) c.1117G= (p.Asp373=) c.1080-530G= c.745G= (p.Asp249=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.723G= c.691G= (p.Asp231=) c.1032G= c.1078G= (p.Asp360=) c.*541G= (n.*541G=) c.126G= c.955G= (p.Asp319=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1120G= (p.Asp374=) n.259G= n.549G= c.1009G= (p.Asp337=) c.694G= (p.Asp232=) n.1457G= n.1292G= | |
3 | g.193642843G>T | CA355788951 | OPA1 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1080-530G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.723G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.1032G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*541G>T (n.*541G>T) c.126G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.259G>T n.549G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1457G>T n.1292G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193642844A>C | CA355788956 | OPA1 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1080-529A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.724A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.1033A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*542A>C (n.*542A>C) c.127A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.260A>C n.550A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1458A>C n.1293A>C | |
3 | g.193642844A>G | CA355788954 | OPA1 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1080-529A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.724A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.1033A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) c.127A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.260A>G n.550A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1458A>G n.1293A>G | |
3 | g.193642844A>T | CA355788955 | OPA1 | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1080-529A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.724A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.1033A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*542A>T (n.*542A>T) c.127A>T c.956A>T (p.Asp319Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.260A>T n.550A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1458A>T n.1293A>T | |
3 | g.193642845T>A | CA355788957 | OPA1 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1080-528T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.725T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) c.1034T>A c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.*543T>A (n.*543T>A) c.128T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.261T>A n.551T>A c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1459T>A n.1294T>A | |
3 | g.193642845T>C | CA437435645 | OPA1 | c.1230T>C (p.Asp410=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1080-528T>C c.747T>C (p.Asp249=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.725T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.1034T>C c.1080T>C (p.Asp360=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.128T>C c.957T>C (p.Asp319=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.261T>C n.551T>C c.1011T>C (p.Asp337=) c.696T>C (p.Asp232=) n.1459T>C n.1294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642845T>G | CA355788958 | OPA1 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1080-528T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.725T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) c.1034T>G c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.*543T>G (n.*543T>G) c.128T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.261T>G n.551T>G c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1459T>G n.1294T>G | |
3 | g.193642845T= | CA1430243704 | OPA1 | c.1230T= (p.Asp410=) c.1065T= (p.Asp355=) c.1176T= (p.Asp392=) c.1119T= (p.Asp373=) c.1080-528T= c.747T= (p.Asp249=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.725T= c.693T= (p.Asp231=) c.1034T= c.1080T= (p.Asp360=) c.*543T= (n.*543T=) c.128T= c.957T= (p.Asp319=) c.1068T= (p.Asp356=) c.1122T= (p.Asp374=) n.261T= n.551T= c.1011T= (p.Asp337=) c.696T= (p.Asp232=) n.1459T= n.1294T= | |
3 | g.193642846G>A | CA355788959 | OPA1 | c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1080-527G>A c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.*1146+1G>A (n.*1146+1G>A) c.725+1G>A c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.1034+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.128+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) n.261+1G>A n.551+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1459+1G>A n.1294+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193642846G>C | CA355788960 | OPA1 | c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1080-527G>C c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.*1146+1G>C (n.*1146+1G>C) c.725+1G>C c.693+1G>C (n.693+1G>C) c.1034+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.128+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) n.261+1G>C n.551+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1459+1G>C n.1294+1G>C | |
3 | g.193642846G= | CA1430243713 | OPA1 | c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1080-527G= c.747+1G= (n.747+1G=) c.*1146+1G= (n.*1146+1G=) c.725+1G= c.693+1G= (n.693+1G=) c.1034+1G= c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.*543+1G= (n.*543+1G=) c.128+1G= c.957+1G= (n.957+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) n.261+1G= n.551+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) n.1459+1G= n.1294+1G= | |
3 | g.193642846G>T | CA342176 | OPA1 | c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1080-527G>T c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.*1146+1G>T (n.*1146+1G>T) c.725+1G>T c.693+1G>T (n.693+1G>T) c.1034+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.128+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) n.261+1G>T n.551+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1459+1G>T n.1294+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642847T>A | CA355788961 | OPA1 | c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1080-526T>A c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.*1146+2T>A (n.*1146+2T>A) c.725+2T>A c.693+2T>A (n.693+2T>A) c.1034+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.128+2T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) n.261+2T>A n.551+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.1459+2T>A n.1294+2T>A | |
3 | g.193642847T>C | CA355788962 | OPA1 | c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1080-526T>C c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.*1146+2T>C (n.*1146+2T>C) c.725+2T>C c.693+2T>C (n.693+2T>C) c.1034+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.128+2T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) n.261+2T>C n.551+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.1459+2T>C n.1294+2T>C | |
3 | g.193642847T>G | CA355788963 | OPA1 | c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1080-526T>G c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.*1146+2T>G (n.*1146+2T>G) c.725+2T>G c.693+2T>G (n.693+2T>G) c.1034+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.128+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) n.261+2T>G n.551+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.1459+2T>G n.1294+2T>G | |
3 | g.193642848A>C | CA2586973436 | OPA1 | c.1230+3A>C (n.1230+3A>C) c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1176+3A>C (n.1176+3A>C) c.1119+3A>C (n.1119+3A>C) c.1080-525A>C c.747+3A>C (n.747+3A>C) c.*1146+3A>C (n.*1146+3A>C) c.725+3A>C c.693+3A>C (n.693+3A>C) c.1034+3A>C c.1080+3A>C (n.1080+3A>C) c.*543+3A>C (n.*543+3A>C) c.128+3A>C c.957+3A>C (n.957+3A>C) c.1068+3A>C (n.1068+3A>C) c.1122+3A>C (n.1122+3A>C) n.261+3A>C n.551+3A>C c.1011+3A>C (n.1011+3A>C) c.696+3A>C (n.696+3A>C) n.1459+3A>C n.1294+3A>C | |
3 | g.193642849A= | CA1430243723 | OPA1 | c.1230+4A= (n.1230+4A=) c.1065+4A= (n.1065+4A=) c.1176+4A= (n.1176+4A=) c.1119+4A= (n.1119+4A=) c.1080-524A= c.747+4A= (n.747+4A=) c.*1146+4A= (n.*1146+4A=) c.725+4A= c.693+4A= (n.693+4A=) c.1034+4A= c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.*543+4A= (n.*543+4A=) c.128+4A= c.957+4A= (n.957+4A=) c.1068+4A= (n.1068+4A=) c.1122+4A= (n.1122+4A=) n.261+4A= n.551+4A= c.1011+4A= (n.1011+4A=) c.696+4A= (n.696+4A=) n.1459+4A= n.1294+4A= | |
3 | g.193642849A>G | CA90531512 | OPA1 | c.1230+4A>G (n.1230+4A>G) c.1065+4A>G (n.1065+4A>G) c.1176+4A>G (n.1176+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1080-524A>G c.747+4A>G (n.747+4A>G) c.*1146+4A>G (n.*1146+4A>G) c.725+4A>G c.693+4A>G (n.693+4A>G) c.1034+4A>G c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.*543+4A>G (n.*543+4A>G) c.128+4A>G c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) n.261+4A>G n.551+4A>G c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) c.696+4A>G (n.696+4A>G) n.1459+4A>G n.1294+4A>G | dbSNP |
3 | g.193642850G>A | CA16043894 | OPA1 | c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1080-523G>A c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.*1146+5G>A (n.*1146+5G>A) c.725+5G>A c.693+5G>A (n.693+5G>A) c.1034+5G>A c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.*543+5G>A (n.*543+5G>A) c.128+5G>A c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) n.261+5G>A n.551+5G>A c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) n.1459+5G>A n.1294+5G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193642850G>C | CA2586973437 | OPA1 | c.1230+5G>C (n.1230+5G>C) c.1065+5G>C (n.1065+5G>C) c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1080-523G>C c.747+5G>C (n.747+5G>C) c.*1146+5G>C (n.*1146+5G>C) c.725+5G>C c.693+5G>C (n.693+5G>C) c.1034+5G>C c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.*543+5G>C (n.*543+5G>C) c.128+5G>C c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) c.1122+5G>C (n.1122+5G>C) n.261+5G>C n.551+5G>C c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) c.696+5G>C (n.696+5G>C) n.1459+5G>C n.1294+5G>C | |
3 | g.193642850G= | CA1430243731 | OPA1 | c.1230+5G= (n.1230+5G=) c.1065+5G= (n.1065+5G=) c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1119+5G= (n.1119+5G=) c.1080-523G= c.747+5G= (n.747+5G=) c.*1146+5G= (n.*1146+5G=) c.725+5G= c.693+5G= (n.693+5G=) c.1034+5G= c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.*543+5G= (n.*543+5G=) c.128+5G= c.957+5G= (n.957+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.1122+5G= (n.1122+5G=) n.261+5G= n.551+5G= c.1011+5G= (n.1011+5G=) c.696+5G= (n.696+5G=) n.1459+5G= n.1294+5G= | |
3 | g.193642851T>C | CA2586973438 | OPA1 | c.1230+6T>C (n.1230+6T>C) c.1065+6T>C (n.1065+6T>C) c.1176+6T>C (n.1176+6T>C) c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.1080-522T>C c.747+6T>C (n.747+6T>C) c.*1146+6T>C (n.*1146+6T>C) c.725+6T>C c.693+6T>C (n.693+6T>C) c.1034+6T>C c.1080+6T>C (n.1080+6T>C) c.*543+6T>C (n.*543+6T>C) c.128+6T>C c.957+6T>C (n.957+6T>C) c.1068+6T>C (n.1068+6T>C) c.1122+6T>C (n.1122+6T>C) n.261+6T>C n.551+6T>C c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) n.1459+6T>C n.1294+6T>C | |
3 | g.193642853A= | CA1430243739 | OPA1 | c.1230+8A= (n.1230+8A=) c.1065+8A= (n.1065+8A=) c.1176+8A= (n.1176+8A=) c.1119+8A= (n.1119+8A=) c.1080-520A= c.747+8A= (n.747+8A=) c.*1146+8A= (n.*1146+8A=) c.725+8A= c.693+8A= (n.693+8A=) c.1034+8A= c.1080+8A= (n.1080+8A=) c.*543+8A= (n.*543+8A=) c.128+8A= c.957+8A= (n.957+8A=) c.1068+8A= (n.1068+8A=) c.1122+8A= (n.1122+8A=) n.261+8A= n.551+8A= c.1011+8A= (n.1011+8A=) c.696+8A= (n.696+8A=) n.1459+8A= n.1294+8A= | |
3 | g.193642853A>G | CA2759301 | OPA1 | c.1230+8A>G (n.1230+8A>G) c.1065+8A>G (n.1065+8A>G) c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) c.1119+8A>G (n.1119+8A>G) c.1080-520A>G c.747+8A>G (n.747+8A>G) c.*1146+8A>G (n.*1146+8A>G) c.725+8A>G c.693+8A>G (n.693+8A>G) c.1034+8A>G c.1080+8A>G (n.1080+8A>G) c.*543+8A>G (n.*543+8A>G) c.128+8A>G c.957+8A>G (n.957+8A>G) c.1068+8A>G (n.1068+8A>G) c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) n.261+8A>G n.551+8A>G c.1011+8A>G (n.1011+8A>G) c.696+8A>G (n.696+8A>G) n.1459+8A>G n.1294+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642854A= | CA1430243743 | OPA1 | c.1230+9A= (n.1230+9A=) c.1065+9A= (n.1065+9A=) c.1176+9A= (n.1176+9A=) c.1119+9A= (n.1119+9A=) c.1080-519A= c.747+9A= (n.747+9A=) c.*1146+9A= (n.*1146+9A=) c.725+9A= c.693+9A= (n.693+9A=) c.1034+9A= c.1080+9A= (n.1080+9A=) c.*543+9A= (n.*543+9A=) c.128+9A= c.957+9A= (n.957+9A=) c.1068+9A= (n.1068+9A=) c.1122+9A= (n.1122+9A=) n.261+9A= n.551+9A= c.1011+9A= (n.1011+9A=) c.696+9A= (n.696+9A=) n.1459+9A= n.1294+9A= | |
3 | g.193642854A>G | CA548821857 | OPA1 | c.1230+9A>G (n.1230+9A>G) c.1065+9A>G (n.1065+9A>G) c.1176+9A>G (n.1176+9A>G) c.1119+9A>G (n.1119+9A>G) c.1080-519A>G c.747+9A>G (n.747+9A>G) c.*1146+9A>G (n.*1146+9A>G) c.725+9A>G c.693+9A>G (n.693+9A>G) c.1034+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) c.128+9A>G c.957+9A>G (n.957+9A>G) c.1068+9A>G (n.1068+9A>G) c.1122+9A>G (n.1122+9A>G) n.261+9A>G n.551+9A>G c.1011+9A>G (n.1011+9A>G) c.696+9A>G (n.696+9A>G) n.1459+9A>G n.1294+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642858C>A | CA2669103088 | OPA1 | c.1230+13C>A (n.1230+13C>A) c.1065+13C>A (n.1065+13C>A) c.1176+13C>A (n.1176+13C>A) c.1119+13C>A (n.1119+13C>A) c.1080-515C>A c.747+13C>A (n.747+13C>A) c.*1146+13C>A (n.*1146+13C>A) c.725+13C>A c.693+13C>A (n.693+13C>A) c.1034+13C>A c.1080+13C>A (n.1080+13C>A) c.*543+13C>A (n.*543+13C>A) c.128+13C>A c.957+13C>A (n.957+13C>A) c.1068+13C>A (n.1068+13C>A) c.1122+13C>A (n.1122+13C>A) n.261+13C>A n.551+13C>A c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.696+13C>A (n.696+13C>A) n.1459+13C>A n.1294+13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642860T>C | CA548821859 | OPA1 | c.1230+15T>C (n.1230+15T>C) c.1065+15T>C (n.1065+15T>C) c.1176+15T>C (n.1176+15T>C) c.1119+15T>C (n.1119+15T>C) c.1080-513T>C c.747+15T>C (n.747+15T>C) c.*1146+15T>C (n.*1146+15T>C) c.725+15T>C c.693+15T>C (n.693+15T>C) c.1034+15T>C c.1080+15T>C (n.1080+15T>C) c.*543+15T>C (n.*543+15T>C) c.128+15T>C c.957+15T>C (n.957+15T>C) c.1068+15T>C (n.1068+15T>C) c.1122+15T>C (n.1122+15T>C) n.261+15T>C n.551+15T>C c.1011+15T>C (n.1011+15T>C) c.696+15T>C (n.696+15T>C) n.1459+15T>C n.1294+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642860T= | CA1430243746 | OPA1 | c.1230+15T= (n.1230+15T=) c.1065+15T= (n.1065+15T=) c.1176+15T= (n.1176+15T=) c.1119+15T= (n.1119+15T=) c.1080-513T= c.747+15T= (n.747+15T=) c.*1146+15T= (n.*1146+15T=) c.725+15T= c.693+15T= (n.693+15T=) c.1034+15T= c.1080+15T= (n.1080+15T=) c.*543+15T= (n.*543+15T=) c.128+15T= c.957+15T= (n.957+15T=) c.1068+15T= (n.1068+15T=) c.1122+15T= (n.1122+15T=) n.261+15T= n.551+15T= c.1011+15T= (n.1011+15T=) c.696+15T= (n.696+15T=) n.1459+15T= n.1294+15T= | |
3 | g.193642861C>A | CA2669103089 | OPA1 | c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.1065+16C>A (n.1065+16C>A) c.1176+16C>A (n.1176+16C>A) c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1080-512C>A c.747+16C>A (n.747+16C>A) c.*1146+16C>A (n.*1146+16C>A) c.725+16C>A c.693+16C>A (n.693+16C>A) c.1034+16C>A c.1080+16C>A (n.1080+16C>A) c.*543+16C>A (n.*543+16C>A) c.128+16C>A c.957+16C>A (n.957+16C>A) c.1068+16C>A (n.1068+16C>A) c.1122+16C>A (n.1122+16C>A) n.261+16C>A n.551+16C>A c.1011+16C>A (n.1011+16C>A) c.696+16C>A (n.696+16C>A) n.1459+16C>A n.1294+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642862T>C | CA2669103090 | OPA1 | c.1230+17T>C (n.1230+17T>C) c.1065+17T>C (n.1065+17T>C) c.1176+17T>C (n.1176+17T>C) c.1119+17T>C (n.1119+17T>C) c.1080-511T>C c.747+17T>C (n.747+17T>C) c.*1146+17T>C (n.*1146+17T>C) c.725+17T>C c.693+17T>C (n.693+17T>C) c.1034+17T>C c.1080+17T>C (n.1080+17T>C) c.*543+17T>C (n.*543+17T>C) c.128+17T>C c.957+17T>C (n.957+17T>C) c.1068+17T>C (n.1068+17T>C) c.1122+17T>C (n.1122+17T>C) n.261+17T>C n.551+17T>C c.1011+17T>C (n.1011+17T>C) c.696+17T>C (n.696+17T>C) n.1459+17T>C n.1294+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642864A= | CA1430243750 | OPA1 | c.1230+19A= (n.1230+19A=) c.1065+19A= (n.1065+19A=) c.1176+19A= (n.1176+19A=) c.1119+19A= (n.1119+19A=) c.1080-509A= c.747+19A= (n.747+19A=) c.*1146+19A= (n.*1146+19A=) c.725+19A= c.693+19A= (n.693+19A=) c.1034+19A= c.1080+19A= (n.1080+19A=) c.*543+19A= (n.*543+19A=) c.128+19A= c.957+19A= (n.957+19A=) c.1068+19A= (n.1068+19A=) c.1122+19A= (n.1122+19A=) n.261+19A= n.551+19A= c.1011+19A= (n.1011+19A=) c.696+19A= (n.696+19A=) n.1459+19A= n.1294+19A= | |
3 | g.193642864A>G | CA2669103091 | OPA1 | c.1230+19A>G (n.1230+19A>G) c.1065+19A>G (n.1065+19A>G) c.1176+19A>G (n.1176+19A>G) c.1119+19A>G (n.1119+19A>G) c.1080-509A>G c.747+19A>G (n.747+19A>G) c.*1146+19A>G (n.*1146+19A>G) c.725+19A>G c.693+19A>G (n.693+19A>G) c.1034+19A>G c.1080+19A>G (n.1080+19A>G) c.*543+19A>G (n.*543+19A>G) c.128+19A>G c.957+19A>G (n.957+19A>G) c.1068+19A>G (n.1068+19A>G) c.1122+19A>G (n.1122+19A>G) n.261+19A>G n.551+19A>G c.1011+19A>G (n.1011+19A>G) c.696+19A>G (n.696+19A>G) n.1459+19A>G n.1294+19A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642865G>A | CA90531519 | OPA1 | c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) c.1065+20G>A (n.1065+20G>A) c.1176+20G>A (n.1176+20G>A) c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.1080-508G>A c.747+20G>A (n.747+20G>A) c.*1146+20G>A (n.*1146+20G>A) c.725+20G>A c.693+20G>A (n.693+20G>A) c.1034+20G>A c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) c.128+20G>A c.957+20G>A (n.957+20G>A) c.1068+20G>A (n.1068+20G>A) c.1122+20G>A (n.1122+20G>A) n.261+20G>A n.551+20G>A c.1011+20G>A (n.1011+20G>A) c.696+20G>A (n.696+20G>A) n.1459+20G>A n.1294+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642865G= | CA1430243758 | OPA1 | c.1230+20G= (n.1230+20G=) c.1065+20G= (n.1065+20G=) c.1176+20G= (n.1176+20G=) c.1119+20G= (n.1119+20G=) c.1080-508G= c.747+20G= (n.747+20G=) c.*1146+20G= (n.*1146+20G=) c.725+20G= c.693+20G= (n.693+20G=) c.1034+20G= c.1080+20G= (n.1080+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) c.128+20G= c.957+20G= (n.957+20G=) c.1068+20G= (n.1068+20G=) c.1122+20G= (n.1122+20G=) n.261+20G= n.551+20G= c.1011+20G= (n.1011+20G=) c.696+20G= (n.696+20G=) n.1459+20G= n.1294+20G= | |
3 | g.193642866dup | CA2759302 | OPA1 | c.1230+21dup (n.1230+21dup) c.1065+21dup (n.1065+21dup) c.1176+21dup (n.1176+21dup) c.1119+21dup (n.1119+21dup) c.1080-507dup c.747+21dup (n.747+21dup) c.*1146+21dup (n.*1146+21dup) c.725+21dup c.693+21dup (n.693+21dup) c.1034+21dup c.1080+21dup (n.1080+21dup) c.*543+21dup (n.*543+21dup) c.128+21dup c.957+21dup (n.957+21dup) c.1068+21dup (n.1068+21dup) c.1122+21dup (n.1122+21dup) n.261+21dup n.551+21dup c.1011+21dup (n.1011+21dup) c.696+21dup (n.696+21dup) n.1459+21dup n.1294+21dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.193642865_193642866insTAAAA | CA548821860 | OPA1 | c.1230+20_1230+21insTAAAA (n.1230+20_1230+21insTAAAA) c.1065+20_1065+21insTAAAA (n.1065+20_1065+21insTAAAA) c.1176+20_1176+21insTAAAA (n.1176+20_1176+21insTAAAA) c.1119+20_1119+21insTAAAA (n.1119+20_1119+21insTAAAA) c.1080-508_1080-507insTAAAA c.747+20_747+21insTAAAA (n.747+20_747+21insTAAAA) c.*1146+20_*1146+21insTAAAA (n.*1146+20_*1146+21insTAAAA) c.725+20_725+21insTAAAA c.693+20_693+21insTAAAA (n.693+20_693+21insTAAAA) c.1034+20_1034+21insTAAAA c.1080+20_1080+21insTAAAA (n.1080+20_1080+21insTAAAA) c.*543+20_*543+21insTAAAA (n.*543+20_*543+21insTAAAA) c.128+20_128+21insTAAAA c.957+20_957+21insTAAAA (n.957+20_957+21insTAAAA) c.1068+20_1068+21insTAAAA (n.1068+20_1068+21insTAAAA) c.1122+20_1122+21insTAAAA (n.1122+20_1122+21insTAAAA) n.261+20_261+21insTAAAA n.551+20_551+21insTAAAA c.1011+20_1011+21insTAAAA (n.1011+20_1011+21insTAAAA) c.696+20_696+21insTAAAA (n.696+20_696+21insTAAAA) n.1459+20_1459+21insTAAAA n.1294+20_1294+21insTAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642866G= | CA1430243763 | OPA1 | c.1230+21G= (n.1230+21G=) c.1065+21G= (n.1065+21G=) c.1176+21G= (n.1176+21G=) c.1119+21G= (n.1119+21G=) c.1080-507G= c.747+21G= (n.747+21G=) c.*1146+21G= (n.*1146+21G=) c.725+21G= c.693+21G= (n.693+21G=) c.1034+21G= c.1080+21G= (n.1080+21G=) c.*543+21G= (n.*543+21G=) c.128+21G= c.957+21G= (n.957+21G=) c.1068+21G= (n.1068+21G=) c.1122+21G= (n.1122+21G=) n.261+21G= n.551+21G= c.1011+21G= (n.1011+21G=) c.696+21G= (n.696+21G=) n.1459+21G= n.1294+21G= | |
3 | g.193642867_193642868insACACACATCTAAAAT | CA548821861 | OPA1 | c.1230+22_1230+23insACACACATCTAAAAT (n.1230+22_1230+23insACACACATCTAAAAT) c.1065+22_1065+23insACACACATCTAAAAT (n.1065+22_1065+23insACACACATCTAAAAT) c.1176+22_1176+23insACACACATCTAAAAT (n.1176+22_1176+23insACACACATCTAAAAT) c.1119+22_1119+23insACACACATCTAAAAT (n.1119+22_1119+23insACACACATCTAAAAT) c.1080-506_1080-505insACACACATCTAAAAT c.747+22_747+23insACACACATCTAAAAT (n.747+22_747+23insACACACATCTAAAAT) c.*1146+22_*1146+23insACACACATCTAAAAT (n.*1146+22_*1146+23insACACACATCTAAAAT) c.725+22_725+23insACACACATCTAAAAT c.693+22_693+23insACACACATCTAAAAT (n.693+22_693+23insACACACATCTAAAAT) c.1034+22_1034+23insACACACATCTAAAAT c.1080+22_1080+23insACACACATCTAAAAT (n.1080+22_1080+23insACACACATCTAAAAT) c.*543+22_*543+23insACACACATCTAAAAT (n.*543+22_*543+23insACACACATCTAAAAT) c.128+22_128+23insACACACATCTAAAAT c.957+22_957+23insACACACATCTAAAAT (n.957+22_957+23insACACACATCTAAAAT) c.1068+22_1068+23insACACACATCTAAAAT (n.1068+22_1068+23insACACACATCTAAAAT) c.1122+22_1122+23insACACACATCTAAAAT (n.1122+22_1122+23insACACACATCTAAAAT) n.261+22_261+23insACACACATCTAAAAT n.551+22_551+23insACACACATCTAAAAT c.1011+22_1011+23insACACACATCTAAAAT (n.1011+22_1011+23insACACACATCTAAAAT) c.696+22_696+23insACACACATCTAAAAT (n.696+22_696+23insACACACATCTAAAAT) n.1459+22_1459+23insACACACATCTAAAAT n.1294+22_1294+23insACACACATCTAAAAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642870A= | CA1430243768 | OPA1 | c.1230+25A= (n.1230+25A=) c.1065+25A= (n.1065+25A=) c.1176+25A= (n.1176+25A=) c.1119+25A= (n.1119+25A=) c.1080-503A= c.747+25A= (n.747+25A=) c.*1146+25A= (n.*1146+25A=) c.725+25A= c.693+25A= (n.693+25A=) c.1034+25A= c.1080+25A= (n.1080+25A=) c.*543+25A= (n.*543+25A=) c.128+25A= c.957+25A= (n.957+25A=) c.1068+25A= (n.1068+25A=) c.1122+25A= (n.1122+25A=) n.261+25A= n.551+25A= c.1011+25A= (n.1011+25A=) c.696+25A= (n.696+25A=) n.1459+25A= n.1294+25A= | |
3 | g.193642870A>G | CA1430243770 | OPA1 | c.1230+25A>G (n.1230+25A>G) c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.1176+25A>G (n.1176+25A>G) c.1119+25A>G (n.1119+25A>G) c.1080-503A>G c.747+25A>G (n.747+25A>G) c.*1146+25A>G (n.*1146+25A>G) c.725+25A>G c.693+25A>G (n.693+25A>G) c.1034+25A>G c.1080+25A>G (n.1080+25A>G) c.*543+25A>G (n.*543+25A>G) c.128+25A>G c.957+25A>G (n.957+25A>G) c.1068+25A>G (n.1068+25A>G) c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) n.261+25A>G n.551+25A>G c.1011+25A>G (n.1011+25A>G) c.696+25A>G (n.696+25A>G) n.1459+25A>G n.1294+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642871T>C | CA1057904215 | OPA1 | c.1230+26T>C (n.1230+26T>C) c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1080-502T>C c.747+26T>C (n.747+26T>C) c.*1146+26T>C (n.*1146+26T>C) c.725+26T>C c.693+26T>C (n.693+26T>C) c.1034+26T>C c.1080+26T>C (n.1080+26T>C) c.*543+26T>C (n.*543+26T>C) c.128+26T>C c.957+26T>C (n.957+26T>C) c.1068+26T>C (n.1068+26T>C) c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) n.261+26T>C n.551+26T>C c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.696+26T>C (n.696+26T>C) n.1459+26T>C n.1294+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642871T= | CA1430243773 | OPA1 | c.1230+26T= (n.1230+26T=) c.1065+26T= (n.1065+26T=) c.1176+26T= (n.1176+26T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) c.1080-502T= c.747+26T= (n.747+26T=) c.*1146+26T= (n.*1146+26T=) c.725+26T= c.693+26T= (n.693+26T=) c.1034+26T= c.1080+26T= (n.1080+26T=) c.*543+26T= (n.*543+26T=) c.128+26T= c.957+26T= (n.957+26T=) c.1068+26T= (n.1068+26T=) c.1122+26T= (n.1122+26T=) n.261+26T= n.551+26T= c.1011+26T= (n.1011+26T=) c.696+26T= (n.696+26T=) n.1459+26T= n.1294+26T= | |
3 | g.193642872A= | CA1430243777 | OPA1 | c.1230+27A= (n.1230+27A=) c.1065+27A= (n.1065+27A=) c.1176+27A= (n.1176+27A=) c.1119+27A= (n.1119+27A=) c.1080-501A= c.747+27A= (n.747+27A=) c.*1146+27A= (n.*1146+27A=) c.725+27A= c.693+27A= (n.693+27A=) c.1034+27A= c.1080+27A= (n.1080+27A=) c.*543+27A= (n.*543+27A=) c.128+27A= c.957+27A= (n.957+27A=) c.1068+27A= (n.1068+27A=) c.1122+27A= (n.1122+27A=) n.261+27A= n.551+27A= c.1011+27A= (n.1011+27A=) c.696+27A= (n.696+27A=) n.1459+27A= n.1294+27A= | |
3 | g.193642872A>G | CA2759304 | OPA1 | c.1230+27A>G (n.1230+27A>G) c.1065+27A>G (n.1065+27A>G) c.1176+27A>G (n.1176+27A>G) c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) c.1080-501A>G c.747+27A>G (n.747+27A>G) c.*1146+27A>G (n.*1146+27A>G) c.725+27A>G c.693+27A>G (n.693+27A>G) c.1034+27A>G c.1080+27A>G (n.1080+27A>G) c.*543+27A>G (n.*543+27A>G) c.128+27A>G c.957+27A>G (n.957+27A>G) c.1068+27A>G (n.1068+27A>G) c.1122+27A>G (n.1122+27A>G) n.261+27A>G n.551+27A>G c.1011+27A>G (n.1011+27A>G) c.696+27A>G (n.696+27A>G) n.1459+27A>G n.1294+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642872A>T | CA548821864 | OPA1 | c.1230+27A>T (n.1230+27A>T) c.1065+27A>T (n.1065+27A>T) c.1176+27A>T (n.1176+27A>T) c.1119+27A>T (n.1119+27A>T) c.1080-501A>T c.747+27A>T (n.747+27A>T) c.*1146+27A>T (n.*1146+27A>T) c.725+27A>T c.693+27A>T (n.693+27A>T) c.1034+27A>T c.1080+27A>T (n.1080+27A>T) c.*543+27A>T (n.*543+27A>T) c.128+27A>T c.957+27A>T (n.957+27A>T) c.1068+27A>T (n.1068+27A>T) c.1122+27A>T (n.1122+27A>T) n.261+27A>T n.551+27A>T c.1011+27A>T (n.1011+27A>T) c.696+27A>T (n.696+27A>T) n.1459+27A>T n.1294+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642872dup | CA2759303 | OPA1 | c.1230+27dup (n.1230+27dup) c.1065+27dup (n.1065+27dup) c.1176+27dup (n.1176+27dup) c.1119+27dup (n.1119+27dup) c.1080-501dup c.747+27dup (n.747+27dup) c.*1146+27dup (n.*1146+27dup) c.725+27dup c.693+27dup (n.693+27dup) c.1034+27dup c.1080+27dup (n.1080+27dup) c.*543+27dup (n.*543+27dup) c.128+27dup c.957+27dup (n.957+27dup) c.1068+27dup (n.1068+27dup) c.1122+27dup (n.1122+27dup) n.261+27dup n.551+27dup c.1011+27dup (n.1011+27dup) c.696+27dup (n.696+27dup) n.1459+27dup n.1294+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642873T>C | CA548821865 | OPA1 | c.1230+28T>C (n.1230+28T>C) c.1065+28T>C (n.1065+28T>C) c.1176+28T>C (n.1176+28T>C) c.1119+28T>C (n.1119+28T>C) c.1080-500T>C c.747+28T>C (n.747+28T>C) c.*1146+28T>C (n.*1146+28T>C) c.725+28T>C c.693+28T>C (n.693+28T>C) c.1034+28T>C c.1080+28T>C (n.1080+28T>C) c.*543+28T>C (n.*543+28T>C) c.128+28T>C c.957+28T>C (n.957+28T>C) c.1068+28T>C (n.1068+28T>C) c.1122+28T>C (n.1122+28T>C) n.261+28T>C n.551+28T>C c.1011+28T>C (n.1011+28T>C) c.696+28T>C (n.696+28T>C) n.1459+28T>C n.1294+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642873T>G | CA548821866 | OPA1 | c.1230+28T>G (n.1230+28T>G) c.1065+28T>G (n.1065+28T>G) c.1176+28T>G (n.1176+28T>G) c.1119+28T>G (n.1119+28T>G) c.1080-500T>G c.747+28T>G (n.747+28T>G) c.*1146+28T>G (n.*1146+28T>G) c.725+28T>G c.693+28T>G (n.693+28T>G) c.1034+28T>G c.1080+28T>G (n.1080+28T>G) c.*543+28T>G (n.*543+28T>G) c.128+28T>G c.957+28T>G (n.957+28T>G) c.1068+28T>G (n.1068+28T>G) c.1122+28T>G (n.1122+28T>G) n.261+28T>G n.551+28T>G c.1011+28T>G (n.1011+28T>G) c.696+28T>G (n.696+28T>G) n.1459+28T>G n.1294+28T>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193642873T= | CA1430243784 | OPA1 | c.1230+28T= (n.1230+28T=) c.1065+28T= (n.1065+28T=) c.1176+28T= (n.1176+28T=) c.1119+28T= (n.1119+28T=) c.1080-500T= c.747+28T= (n.747+28T=) c.*1146+28T= (n.*1146+28T=) c.725+28T= c.693+28T= (n.693+28T=) c.1034+28T= c.1080+28T= (n.1080+28T=) c.*543+28T= (n.*543+28T=) c.128+28T= c.957+28T= (n.957+28T=) c.1068+28T= (n.1068+28T=) c.1122+28T= (n.1122+28T=) n.261+28T= n.551+28T= c.1011+28T= (n.1011+28T=) c.696+28T= (n.696+28T=) n.1459+28T= n.1294+28T= | |
3 | g.193642874G>A | CA2669103092 | OPA1 | c.1230+29G>A (n.1230+29G>A) c.1065+29G>A (n.1065+29G>A) c.1176+29G>A (n.1176+29G>A) c.1119+29G>A (n.1119+29G>A) c.1080-499G>A c.747+29G>A (n.747+29G>A) c.*1146+29G>A (n.*1146+29G>A) c.725+29G>A c.693+29G>A (n.693+29G>A) c.1034+29G>A c.1080+29G>A (n.1080+29G>A) c.*543+29G>A (n.*543+29G>A) c.128+29G>A c.957+29G>A (n.957+29G>A) c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.1122+29G>A (n.1122+29G>A) n.261+29G>A n.551+29G>A c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) c.696+29G>A (n.696+29G>A) n.1459+29G>A n.1294+29G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642874G>T | CA2669103093 | OPA1 | c.1230+29G>T (n.1230+29G>T) c.1065+29G>T (n.1065+29G>T) c.1176+29G>T (n.1176+29G>T) c.1119+29G>T (n.1119+29G>T) c.1080-499G>T c.747+29G>T (n.747+29G>T) c.*1146+29G>T (n.*1146+29G>T) c.725+29G>T c.693+29G>T (n.693+29G>T) c.1034+29G>T c.1080+29G>T (n.1080+29G>T) c.*543+29G>T (n.*543+29G>T) c.128+29G>T c.957+29G>T (n.957+29G>T) c.1068+29G>T (n.1068+29G>T) c.1122+29G>T (n.1122+29G>T) n.261+29G>T n.551+29G>T c.1011+29G>T (n.1011+29G>T) c.696+29G>T (n.696+29G>T) n.1459+29G>T n.1294+29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642876G>A | CA90531545 | OPA1 | c.1230+31G>A (n.1230+31G>A) c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) c.1119+31G>A (n.1119+31G>A) c.1080-497G>A c.747+31G>A (n.747+31G>A) c.*1146+31G>A (n.*1146+31G>A) c.725+31G>A c.693+31G>A (n.693+31G>A) c.1034+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.*543+31G>A (n.*543+31G>A) c.128+31G>A c.957+31G>A (n.957+31G>A) c.1068+31G>A (n.1068+31G>A) c.1122+31G>A (n.1122+31G>A) n.261+31G>A n.551+31G>A c.1011+31G>A (n.1011+31G>A) c.696+31G>A (n.696+31G>A) n.1459+31G>A n.1294+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642876G= | CA1430243791 | OPA1 | c.1230+31G= (n.1230+31G=) c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.1176+31G= (n.1176+31G=) c.1119+31G= (n.1119+31G=) c.1080-497G= c.747+31G= (n.747+31G=) c.*1146+31G= (n.*1146+31G=) c.725+31G= c.693+31G= (n.693+31G=) c.1034+31G= c.1080+31G= (n.1080+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) c.128+31G= c.957+31G= (n.957+31G=) c.1068+31G= (n.1068+31G=) c.1122+31G= (n.1122+31G=) n.261+31G= n.551+31G= c.1011+31G= (n.1011+31G=) c.696+31G= (n.696+31G=) n.1459+31G= n.1294+31G= | |
3 | g.193642884A= | CA1430243795 | OPA1 | c.1230+39A= (n.1230+39A=) c.1065+39A= (n.1065+39A=) c.1176+39A= (n.1176+39A=) c.1119+39A= (n.1119+39A=) c.1080-489A= c.747+39A= (n.747+39A=) c.*1146+39A= (n.*1146+39A=) c.725+39A= c.693+39A= (n.693+39A=) c.1034+39A= c.1080+39A= (n.1080+39A=) c.*543+39A= (n.*543+39A=) c.128+39A= c.957+39A= (n.957+39A=) c.1068+39A= (n.1068+39A=) c.1122+39A= (n.1122+39A=) n.261+39A= n.551+39A= c.1011+39A= (n.1011+39A=) c.696+39A= (n.696+39A=) n.1459+39A= n.1294+39A= | |
3 | g.193642884A>G | CA2759305 | OPA1 | c.1230+39A>G (n.1230+39A>G) c.1065+39A>G (n.1065+39A>G) c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) c.1119+39A>G (n.1119+39A>G) c.1080-489A>G c.747+39A>G (n.747+39A>G) c.*1146+39A>G (n.*1146+39A>G) c.725+39A>G c.693+39A>G (n.693+39A>G) c.1034+39A>G c.1080+39A>G (n.1080+39A>G) c.*543+39A>G (n.*543+39A>G) c.128+39A>G c.957+39A>G (n.957+39A>G) c.1068+39A>G (n.1068+39A>G) c.1122+39A>G (n.1122+39A>G) n.261+39A>G n.551+39A>G c.1011+39A>G (n.1011+39A>G) c.696+39A>G (n.696+39A>G) n.1459+39A>G n.1294+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642884A>T | CA1057904224 | OPA1 | c.1230+39A>T (n.1230+39A>T) c.1065+39A>T (n.1065+39A>T) c.1176+39A>T (n.1176+39A>T) c.1119+39A>T (n.1119+39A>T) c.1080-489A>T c.747+39A>T (n.747+39A>T) c.*1146+39A>T (n.*1146+39A>T) c.725+39A>T c.693+39A>T (n.693+39A>T) c.1034+39A>T c.1080+39A>T (n.1080+39A>T) c.*543+39A>T (n.*543+39A>T) c.128+39A>T c.957+39A>T (n.957+39A>T) c.1068+39A>T (n.1068+39A>T) c.1122+39A>T (n.1122+39A>T) n.261+39A>T n.551+39A>T c.1011+39A>T (n.1011+39A>T) c.696+39A>T (n.696+39A>T) n.1459+39A>T n.1294+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642888C>A | CA2759306 | OPA1 | c.1230+43C>A (n.1230+43C>A) c.1065+43C>A (n.1065+43C>A) c.1176+43C>A (n.1176+43C>A) c.1119+43C>A (n.1119+43C>A) c.1080-485C>A c.747+43C>A (n.747+43C>A) c.*1146+43C>A (n.*1146+43C>A) c.725+43C>A c.693+43C>A (n.693+43C>A) c.1034+43C>A c.1080+43C>A (n.1080+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.128+43C>A c.957+43C>A (n.957+43C>A) c.1068+43C>A (n.1068+43C>A) c.1122+43C>A (n.1122+43C>A) n.261+43C>A n.551+43C>A c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.696+43C>A (n.696+43C>A) n.1459+43C>A n.1294+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642888C= | CA1430243800 | OPA1 | c.1230+43C= (n.1230+43C=) c.1065+43C= (n.1065+43C=) c.1176+43C= (n.1176+43C=) c.1119+43C= (n.1119+43C=) c.1080-485C= c.747+43C= (n.747+43C=) c.*1146+43C= (n.*1146+43C=) c.725+43C= c.693+43C= (n.693+43C=) c.1034+43C= c.1080+43C= (n.1080+43C=) c.*543+43C= (n.*543+43C=) c.128+43C= c.957+43C= (n.957+43C=) c.1068+43C= (n.1068+43C=) c.1122+43C= (n.1122+43C=) n.261+43C= n.551+43C= c.1011+43C= (n.1011+43C=) c.696+43C= (n.696+43C=) n.1459+43C= n.1294+43C= | |
3 | g.193642888C>T | CA548821921 | OPA1 | c.1230+43C>T (n.1230+43C>T) c.1065+43C>T (n.1065+43C>T) c.1176+43C>T (n.1176+43C>T) c.1119+43C>T (n.1119+43C>T) c.1080-485C>T c.747+43C>T (n.747+43C>T) c.*1146+43C>T (n.*1146+43C>T) c.725+43C>T c.693+43C>T (n.693+43C>T) c.1034+43C>T c.1080+43C>T (n.1080+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.128+43C>T c.957+43C>T (n.957+43C>T) c.1068+43C>T (n.1068+43C>T) c.1122+43C>T (n.1122+43C>T) n.261+43C>T n.551+43C>T c.1011+43C>T (n.1011+43C>T) c.696+43C>T (n.696+43C>T) n.1459+43C>T n.1294+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642889C= | CA1430243804 | OPA1 | c.1230+44C= (n.1230+44C=) c.1065+44C= (n.1065+44C=) c.1176+44C= (n.1176+44C=) c.1119+44C= (n.1119+44C=) c.1080-484C= c.747+44C= (n.747+44C=) c.*1146+44C= (n.*1146+44C=) c.725+44C= c.693+44C= (n.693+44C=) c.1034+44C= c.1080+44C= (n.1080+44C=) c.*543+44C= (n.*543+44C=) c.128+44C= c.957+44C= (n.957+44C=) c.1068+44C= (n.1068+44C=) c.1122+44C= (n.1122+44C=) n.261+44C= n.551+44C= c.1011+44C= (n.1011+44C=) c.696+44C= (n.696+44C=) n.1459+44C= n.1294+44C= | |
3 | g.193642889C>T | CA2759307 | OPA1 | c.1230+44C>T (n.1230+44C>T) c.1065+44C>T (n.1065+44C>T) c.1176+44C>T (n.1176+44C>T) c.1119+44C>T (n.1119+44C>T) c.1080-484C>T c.747+44C>T (n.747+44C>T) c.*1146+44C>T (n.*1146+44C>T) c.725+44C>T c.693+44C>T (n.693+44C>T) c.1034+44C>T c.1080+44C>T (n.1080+44C>T) c.*543+44C>T (n.*543+44C>T) c.128+44C>T c.957+44C>T (n.957+44C>T) c.1068+44C>T (n.1068+44C>T) c.1122+44C>T (n.1122+44C>T) n.261+44C>T n.551+44C>T c.1011+44C>T (n.1011+44C>T) c.696+44C>T (n.696+44C>T) n.1459+44C>T n.1294+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642890T>G | CA90531590 | OPA1 | c.1230+45T>G (n.1230+45T>G) c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1176+45T>G (n.1176+45T>G) c.1119+45T>G (n.1119+45T>G) c.1080-483T>G c.747+45T>G (n.747+45T>G) c.*1146+45T>G (n.*1146+45T>G) c.725+45T>G c.693+45T>G (n.693+45T>G) c.1034+45T>G c.1080+45T>G (n.1080+45T>G) c.*543+45T>G (n.*543+45T>G) c.128+45T>G c.957+45T>G (n.957+45T>G) c.1068+45T>G (n.1068+45T>G) c.1122+45T>G (n.1122+45T>G) n.261+45T>G n.551+45T>G c.1011+45T>G (n.1011+45T>G) c.696+45T>G (n.696+45T>G) n.1459+45T>G n.1294+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642890T= | CA1430243807 | OPA1 | c.1230+45T= (n.1230+45T=) c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1176+45T= (n.1176+45T=) c.1119+45T= (n.1119+45T=) c.1080-483T= c.747+45T= (n.747+45T=) c.*1146+45T= (n.*1146+45T=) c.725+45T= c.693+45T= (n.693+45T=) c.1034+45T= c.1080+45T= (n.1080+45T=) c.*543+45T= (n.*543+45T=) c.128+45T= c.957+45T= (n.957+45T=) c.1068+45T= (n.1068+45T=) c.1122+45T= (n.1122+45T=) n.261+45T= n.551+45T= c.1011+45T= (n.1011+45T=) c.696+45T= (n.696+45T=) n.1459+45T= n.1294+45T= | |
3 | g.193642890_193642907del | CA2759937791 | OPA1 | c.1230+45_1230+62del (n.1230+45_1230+62del) c.1065+45_1065+62del (n.1065+45_1065+62del) c.1176+45_1176+62del (n.1176+45_1176+62del) c.1119+45_1119+62del (n.1119+45_1119+62del) c.1080-483_1080-466del c.747+45_747+62del (n.747+45_747+62del) c.*1146+45_*1146+62del (n.*1146+45_*1146+62del) c.725+45_725+62del c.693+45_693+62del (n.693+45_693+62del) c.1034+45_1034+62del c.1080+45_1080+62del (n.1080+45_1080+62del) c.*543+45_*543+62del (n.*543+45_*543+62del) c.128+45_128+62del c.957+45_957+62del (n.957+45_957+62del) c.1068+45_1068+62del (n.1068+45_1068+62del) c.1122+45_1122+62del (n.1122+45_1122+62del) n.261+45_261+62del n.551+45_551+62del c.1011+45_1011+62del (n.1011+45_1011+62del) c.696+45_696+62del (n.696+45_696+62del) n.1459+45_1459+62del n.1294+45_1294+62del | |
3 | g.193642891G>A | CA2539303613 | OPA1 | c.1230+46G>A (n.1230+46G>A) c.1065+46G>A (n.1065+46G>A) c.1176+46G>A (n.1176+46G>A) c.1119+46G>A (n.1119+46G>A) c.1080-482G>A c.747+46G>A (n.747+46G>A) c.*1146+46G>A (n.*1146+46G>A) c.725+46G>A c.693+46G>A (n.693+46G>A) c.1034+46G>A c.1080+46G>A (n.1080+46G>A) c.*543+46G>A (n.*543+46G>A) c.128+46G>A c.957+46G>A (n.957+46G>A) c.1068+46G>A (n.1068+46G>A) c.1122+46G>A (n.1122+46G>A) n.261+46G>A n.551+46G>A c.1011+46G>A (n.1011+46G>A) c.696+46G>A (n.696+46G>A) n.1459+46G>A n.1294+46G>A | |
3 | g.193642892del | CA2577995012 | OPA1 | c.1230+47del (n.1230+47del) c.1065+47del (n.1065+47del) c.1176+47del (n.1176+47del) c.1119+47del (n.1119+47del) c.1080-481del c.747+47del (n.747+47del) c.*1146+47del (n.*1146+47del) c.725+47del c.693+47del (n.693+47del) c.1034+47del c.1080+47del (n.1080+47del) c.*543+47del (n.*543+47del) c.128+47del c.957+47del (n.957+47del) c.1068+47del (n.1068+47del) c.1122+47del (n.1122+47del) n.261+47del n.551+47del c.1011+47del (n.1011+47del) c.696+47del (n.696+47del) n.1459+47del n.1294+47del | |
3 | g.193642895del | CA2759937792 | OPA1 | c.1230+50del (n.1230+50del) c.1065+50del (n.1065+50del) c.1176+50del (n.1176+50del) c.1119+50del (n.1119+50del) c.1080-478del c.747+50del (n.747+50del) c.*1146+50del (n.*1146+50del) c.725+50del c.693+50del (n.693+50del) c.1034+50del c.1080+50del (n.1080+50del) c.*543+50del (n.*543+50del) c.128+50del c.957+50del (n.957+50del) c.1068+50del (n.1068+50del) c.1122+50del (n.1122+50del) n.261+50del n.551+50del c.1011+50del (n.1011+50del) c.696+50del (n.696+50del) n.1459+50del n.1294+50del | |
3 | g.193642895G>A | CA904568614 | OPA1 | c.1230+50G>A (n.1230+50G>A) c.1065+50G>A (n.1065+50G>A) c.1176+50G>A (n.1176+50G>A) c.1119+50G>A (n.1119+50G>A) c.1080-478G>A c.747+50G>A (n.747+50G>A) c.*1146+50G>A (n.*1146+50G>A) c.725+50G>A c.693+50G>A (n.693+50G>A) c.1034+50G>A c.1080+50G>A (n.1080+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.128+50G>A c.957+50G>A (n.957+50G>A) c.1068+50G>A (n.1068+50G>A) c.1122+50G>A (n.1122+50G>A) n.261+50G>A n.551+50G>A c.1011+50G>A (n.1011+50G>A) c.696+50G>A (n.696+50G>A) n.1459+50G>A n.1294+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642895G= | CA1430243809 | OPA1 | c.1230+50G= (n.1230+50G=) c.1065+50G= (n.1065+50G=) c.1176+50G= (n.1176+50G=) c.1119+50G= (n.1119+50G=) c.1080-478G= c.747+50G= (n.747+50G=) c.*1146+50G= (n.*1146+50G=) c.725+50G= c.693+50G= (n.693+50G=) c.1034+50G= c.1080+50G= (n.1080+50G=) c.*543+50G= (n.*543+50G=) c.128+50G= c.957+50G= (n.957+50G=) c.1068+50G= (n.1068+50G=) c.1122+50G= (n.1122+50G=) n.261+50G= n.551+50G= c.1011+50G= (n.1011+50G=) c.696+50G= (n.696+50G=) n.1459+50G= n.1294+50G= | |
3 | g.193642895G>T | CA2669103094 | OPA1 | c.1230+50G>T (n.1230+50G>T) c.1065+50G>T (n.1065+50G>T) c.1176+50G>T (n.1176+50G>T) c.1119+50G>T (n.1119+50G>T) c.1080-478G>T c.747+50G>T (n.747+50G>T) c.*1146+50G>T (n.*1146+50G>T) c.725+50G>T c.693+50G>T (n.693+50G>T) c.1034+50G>T c.1080+50G>T (n.1080+50G>T) c.*543+50G>T (n.*543+50G>T) c.128+50G>T c.957+50G>T (n.957+50G>T) c.1068+50G>T (n.1068+50G>T) c.1122+50G>T (n.1122+50G>T) n.261+50G>T n.551+50G>T c.1011+50G>T (n.1011+50G>T) c.696+50G>T (n.696+50G>T) n.1459+50G>T n.1294+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642897del | CA2759937793 | OPA1 | c.1230+52del (n.1230+52del) c.1065+52del (n.1065+52del) c.1176+52del (n.1176+52del) c.1119+52del (n.1119+52del) c.1080-476del c.747+52del (n.747+52del) c.*1146+52del (n.*1146+52del) c.725+52del c.693+52del (n.693+52del) c.1034+52del c.1080+52del (n.1080+52del) c.*543+52del (n.*543+52del) c.128+52del c.957+52del (n.957+52del) c.1068+52del (n.1068+52del) c.1122+52del (n.1122+52del) n.261+52del n.551+52del c.1011+52del (n.1011+52del) c.696+52del (n.696+52del) n.1459+52del n.1294+52del | |
3 | g.193642897G>A | CA2522601311 | OPA1 | c.1230+52G>A (n.1230+52G>A) c.1065+52G>A (n.1065+52G>A) c.1176+52G>A (n.1176+52G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.1080-476G>A c.747+52G>A (n.747+52G>A) c.*1146+52G>A (n.*1146+52G>A) c.725+52G>A c.693+52G>A (n.693+52G>A) c.1034+52G>A c.1080+52G>A (n.1080+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) c.128+52G>A c.957+52G>A (n.957+52G>A) c.1068+52G>A (n.1068+52G>A) c.1122+52G>A (n.1122+52G>A) n.261+52G>A n.551+52G>A c.1011+52G>A (n.1011+52G>A) c.696+52G>A (n.696+52G>A) n.1459+52G>A n.1294+52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642900_193642905delinsTATAAA | CA1430243813 | OPA1 | c.1230+55_1230+60delinsTATAAA (n.1230+55_1230+60delinsTATAAA) c.1065+55_1065+60delinsTATAAA (n.1065+55_1065+60delinsTATAAA) c.1176+55_1176+60delinsTATAAA (n.1176+55_1176+60delinsTATAAA) c.1119+55_1119+60delinsTATAAA (n.1119+55_1119+60delinsTATAAA) c.1080-473_1080-468delinsTATAAA c.747+55_747+60delinsTATAAA (n.747+55_747+60delinsTATAAA) c.*1146+55_*1146+60delinsTATAAA (n.*1146+55_*1146+60delinsTATAAA) c.725+55_725+60delinsTATAAA c.693+55_693+60delinsTATAAA (n.693+55_693+60delinsTATAAA) c.1034+55_1034+60delinsTATAAA c.1080+55_1080+60delinsTATAAA (n.1080+55_1080+60delinsTATAAA) c.*543+55_*543+60delinsTATAAA (n.*543+55_*543+60delinsTATAAA) c.128+55_128+60delinsTATAAA c.957+55_957+60delinsTATAAA (n.957+55_957+60delinsTATAAA) c.1068+55_1068+60delinsTATAAA (n.1068+55_1068+60delinsTATAAA) c.1122+55_1122+60delinsTATAAA (n.1122+55_1122+60delinsTATAAA) n.261+55_261+60delinsTATAAA n.551+55_551+60delinsTATAAA c.1011+55_1011+60delinsTATAAA (n.1011+55_1011+60delinsTATAAA) c.696+55_696+60delinsTATAAA (n.696+55_696+60delinsTATAAA) n.1459+55_1459+60delinsTATAAA n.1294+55_1294+60delinsTATAAA | |
3 | g.193642902_193642906del | CA1430243816 | OPA1 | c.1230+57_1230+61del (n.1230+57_1230+61del) c.1065+57_1065+61del (n.1065+57_1065+61del) c.1176+57_1176+61del (n.1176+57_1176+61del) c.1119+57_1119+61del (n.1119+57_1119+61del) c.1080-471_1080-467del c.747+57_747+61del (n.747+57_747+61del) c.*1146+57_*1146+61del (n.*1146+57_*1146+61del) c.725+57_725+61del c.693+57_693+61del (n.693+57_693+61del) c.1034+57_1034+61del c.1080+57_1080+61del (n.1080+57_1080+61del) c.*543+57_*543+61del (n.*543+57_*543+61del) c.128+57_128+61del c.957+57_957+61del (n.957+57_957+61del) c.1068+57_1068+61del (n.1068+57_1068+61del) c.1122+57_1122+61del (n.1122+57_1122+61del) n.261+57_261+61del n.551+57_551+61del c.1011+57_1011+61del (n.1011+57_1011+61del) c.696+57_696+61del (n.696+57_696+61del) n.1459+57_1459+61del n.1294+57_1294+61del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642902T>C | CA90531595 | OPA1 | c.1230+57T>C (n.1230+57T>C) c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) c.1119+57T>C (n.1119+57T>C) c.1080-471T>C c.747+57T>C (n.747+57T>C) c.*1146+57T>C (n.*1146+57T>C) c.725+57T>C c.693+57T>C (n.693+57T>C) c.1034+57T>C c.1080+57T>C (n.1080+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.128+57T>C c.957+57T>C (n.957+57T>C) c.1068+57T>C (n.1068+57T>C) c.1122+57T>C (n.1122+57T>C) n.261+57T>C n.551+57T>C c.1011+57T>C (n.1011+57T>C) c.696+57T>C (n.696+57T>C) n.1459+57T>C n.1294+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642902T= | CA1430243818 | OPA1 | c.1230+57T= (n.1230+57T=) c.1065+57T= (n.1065+57T=) c.1176+57T= (n.1176+57T=) c.1119+57T= (n.1119+57T=) c.1080-471T= c.747+57T= (n.747+57T=) c.*1146+57T= (n.*1146+57T=) c.725+57T= c.693+57T= (n.693+57T=) c.1034+57T= c.1080+57T= (n.1080+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.128+57T= c.957+57T= (n.957+57T=) c.1068+57T= (n.1068+57T=) c.1122+57T= (n.1122+57T=) n.261+57T= n.551+57T= c.1011+57T= (n.1011+57T=) c.696+57T= (n.696+57T=) n.1459+57T= n.1294+57T= | |
3 | g.193642903A= | CA1430243820 | OPA1 | c.1230+58A= (n.1230+58A=) c.1065+58A= (n.1065+58A=) c.1176+58A= (n.1176+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1080-470A= c.747+58A= (n.747+58A=) c.*1146+58A= (n.*1146+58A=) c.725+58A= c.693+58A= (n.693+58A=) c.1034+58A= c.1080+58A= (n.1080+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.128+58A= c.957+58A= (n.957+58A=) c.1068+58A= (n.1068+58A=) c.1122+58A= (n.1122+58A=) n.261+58A= n.551+58A= c.1011+58A= (n.1011+58A=) c.696+58A= (n.696+58A=) n.1459+58A= n.1294+58A= | |
3 | g.193642903A>G | CA90531601 | OPA1 | c.1230+58A>G (n.1230+58A>G) c.1065+58A>G (n.1065+58A>G) c.1176+58A>G (n.1176+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1080-470A>G c.747+58A>G (n.747+58A>G) c.*1146+58A>G (n.*1146+58A>G) c.725+58A>G c.693+58A>G (n.693+58A>G) c.1034+58A>G c.1080+58A>G (n.1080+58A>G) c.*543+58A>G (n.*543+58A>G) c.128+58A>G c.957+58A>G (n.957+58A>G) c.1068+58A>G (n.1068+58A>G) c.1122+58A>G (n.1122+58A>G) n.261+58A>G n.551+58A>G c.1011+58A>G (n.1011+58A>G) c.696+58A>G (n.696+58A>G) n.1459+58A>G n.1294+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642904A= | CA1430243825 | OPA1 | c.1230+59A= (n.1230+59A=) c.1065+59A= (n.1065+59A=) c.1176+59A= (n.1176+59A=) c.1119+59A= (n.1119+59A=) c.1080-469A= c.747+59A= (n.747+59A=) c.*1146+59A= (n.*1146+59A=) c.725+59A= c.693+59A= (n.693+59A=) c.1034+59A= c.1080+59A= (n.1080+59A=) c.*543+59A= (n.*543+59A=) c.128+59A= c.957+59A= (n.957+59A=) c.1068+59A= (n.1068+59A=) c.1122+59A= (n.1122+59A=) n.261+59A= n.551+59A= c.1011+59A= (n.1011+59A=) c.696+59A= (n.696+59A=) n.1459+59A= n.1294+59A= | |
3 | g.193642904A>G | CA548821923 | OPA1 | c.1230+59A>G (n.1230+59A>G) c.1065+59A>G (n.1065+59A>G) c.1176+59A>G (n.1176+59A>G) c.1119+59A>G (n.1119+59A>G) c.1080-469A>G c.747+59A>G (n.747+59A>G) c.*1146+59A>G (n.*1146+59A>G) c.725+59A>G c.693+59A>G (n.693+59A>G) c.1034+59A>G c.1080+59A>G (n.1080+59A>G) c.*543+59A>G (n.*543+59A>G) c.128+59A>G c.957+59A>G (n.957+59A>G) c.1068+59A>G (n.1068+59A>G) c.1122+59A>G (n.1122+59A>G) n.261+59A>G n.551+59A>G c.1011+59A>G (n.1011+59A>G) c.696+59A>G (n.696+59A>G) n.1459+59A>G n.1294+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642904_193642912del | CA2547767347 | OPA1 | c.1230+59_1231-63del (n.1230+59_1231-63del) c.1065+59_1066-63del (n.1065+59_1066-63del) c.1176+59_1177-63del (n.1176+59_1177-63del) c.1119+59_1120-63del (n.1119+59_1120-63del) c.1080-469_1080-461del c.747+59_748-63del (n.747+59_748-63del) c.*1146+59_*1147-63del (n.*1146+59_*1147-63del) c.725+59_726-63del c.693+59_694-63del (n.693+59_694-63del) c.1034+59_1035-63del c.1080+59_1081-63del (n.1080+59_1081-63del) c.*543+59_*544-63del (n.*543+59_*544-63del) c.128+59_128+67del c.957+59_958-63del (n.957+59_958-63del) c.1068+59_1069-63del (n.1068+59_1069-63del) c.1122+59_1123-63del (n.1122+59_1123-63del) n.261+59_262-63del n.551+59_552-63del c.1011+59_1012-63del (n.1011+59_1012-63del) c.696+59_697-63del (n.696+59_697-63del) n.1459+59_1460-63del n.1294+59_1295-63del | gnomAD v4 |
3 | g.193642905A= | CA1430243829 | OPA1 | c.1230+60A= (n.1230+60A=) c.1065+60A= (n.1065+60A=) c.1176+60A= (n.1176+60A=) c.1119+60A= (n.1119+60A=) c.1080-468A= c.747+60A= (n.747+60A=) c.*1146+60A= (n.*1146+60A=) c.725+60A= c.693+60A= (n.693+60A=) c.1034+60A= c.1080+60A= (n.1080+60A=) c.*543+60A= (n.*543+60A=) c.128+60A= c.957+60A= (n.957+60A=) c.1068+60A= (n.1068+60A=) c.1122+60A= (n.1122+60A=) n.261+60A= n.551+60A= c.1011+60A= (n.1011+60A=) c.696+60A= (n.696+60A=) n.1459+60A= n.1294+60A= | |
3 | g.193642905A>G | CA1057904231 | OPA1 | c.1230+60A>G (n.1230+60A>G) c.1065+60A>G (n.1065+60A>G) c.1176+60A>G (n.1176+60A>G) c.1119+60A>G (n.1119+60A>G) c.1080-468A>G c.747+60A>G (n.747+60A>G) c.*1146+60A>G (n.*1146+60A>G) c.725+60A>G c.693+60A>G (n.693+60A>G) c.1034+60A>G c.1080+60A>G (n.1080+60A>G) c.*543+60A>G (n.*543+60A>G) c.128+60A>G c.957+60A>G (n.957+60A>G) c.1068+60A>G (n.1068+60A>G) c.1122+60A>G (n.1122+60A>G) n.261+60A>G n.551+60A>G c.1011+60A>G (n.1011+60A>G) c.696+60A>G (n.696+60A>G) n.1459+60A>G n.1294+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642908_193642911del | CA2669103095 | OPA1 | c.1230+63_1231-64del (n.1230+63_1231-64del) c.1065+63_1066-64del (n.1065+63_1066-64del) c.1176+63_1177-64del (n.1176+63_1177-64del) c.1119+63_1120-64del (n.1119+63_1120-64del) c.1080-465_1080-462del c.747+63_748-64del (n.747+63_748-64del) c.*1146+63_*1147-64del (n.*1146+63_*1147-64del) c.725+63_726-64del c.693+63_694-64del (n.693+63_694-64del) c.1034+63_1035-64del c.1080+63_1081-64del (n.1080+63_1081-64del) c.*543+63_*544-64del (n.*543+63_*544-64del) c.128+63_128+66del c.957+63_958-64del (n.957+63_958-64del) c.1068+63_1069-64del (n.1068+63_1069-64del) c.1122+63_1123-64del (n.1122+63_1123-64del) n.261+63_262-64del n.551+63_552-64del c.1011+63_1012-64del (n.1011+63_1012-64del) c.696+63_697-64del (n.696+63_697-64del) n.1459+63_1460-64del n.1294+63_1295-64del | gnomAD v4 |
3 | g.193642907G>C | CA2577995013 | OPA1 | c.1230+62G>C (n.1230+62G>C) c.1065+62G>C (n.1065+62G>C) c.1176+62G>C (n.1176+62G>C) c.1119+62G>C (n.1119+62G>C) c.1080-466G>C c.747+62G>C (n.747+62G>C) c.*1146+62G>C (n.*1146+62G>C) c.725+62G>C c.693+62G>C (n.693+62G>C) c.1034+62G>C c.1080+62G>C (n.1080+62G>C) c.*543+62G>C (n.*543+62G>C) c.128+62G>C c.957+62G>C (n.957+62G>C) c.1068+62G>C (n.1068+62G>C) c.1122+62G>C (n.1122+62G>C) n.261+62G>C n.551+62G>C c.1011+62G>C (n.1011+62G>C) c.696+62G>C (n.696+62G>C) n.1459+62G>C n.1294+62G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642909C>A | CA904568621 | OPA1 | c.1230+64C>A (n.1230+64C>A) c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.1176+64C>A (n.1176+64C>A) c.1119+64C>A (n.1119+64C>A) c.1080-464C>A c.747+64C>A (n.747+64C>A) c.*1146+64C>A (n.*1146+64C>A) c.725+64C>A c.693+64C>A (n.693+64C>A) c.1034+64C>A c.1080+64C>A (n.1080+64C>A) c.*543+64C>A (n.*543+64C>A) c.128+64C>A c.957+64C>A (n.957+64C>A) c.1068+64C>A (n.1068+64C>A) c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) n.261+64C>A n.551+64C>A c.1011+64C>A (n.1011+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) n.1459+64C>A n.1294+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642909C= | CA1430243831 | OPA1 | c.1230+64C= (n.1230+64C=) c.1065+64C= (n.1065+64C=) c.1176+64C= (n.1176+64C=) c.1119+64C= (n.1119+64C=) c.1080-464C= c.747+64C= (n.747+64C=) c.*1146+64C= (n.*1146+64C=) c.725+64C= c.693+64C= (n.693+64C=) c.1034+64C= c.1080+64C= (n.1080+64C=) c.*543+64C= (n.*543+64C=) c.128+64C= c.957+64C= (n.957+64C=) c.1068+64C= (n.1068+64C=) c.1122+64C= (n.1122+64C=) n.261+64C= n.551+64C= c.1011+64C= (n.1011+64C=) c.696+64C= (n.696+64C=) n.1459+64C= n.1294+64C= | |
3 | g.193642909C>T | CA2669103096 | OPA1 | c.1230+64C>T (n.1230+64C>T) c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.1176+64C>T (n.1176+64C>T) c.1119+64C>T (n.1119+64C>T) c.1080-464C>T c.747+64C>T (n.747+64C>T) c.*1146+64C>T (n.*1146+64C>T) c.725+64C>T c.693+64C>T (n.693+64C>T) c.1034+64C>T c.1080+64C>T (n.1080+64C>T) c.*543+64C>T (n.*543+64C>T) c.128+64C>T c.957+64C>T (n.957+64C>T) c.1068+64C>T (n.1068+64C>T) c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) n.261+64C>T n.551+64C>T c.1011+64C>T (n.1011+64C>T) c.696+64C>T (n.696+64C>T) n.1459+64C>T n.1294+64C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642910A= | CA1430243835 | OPA1 | c.1231-65A= (n.1231-65A=) c.1066-65A= (n.1066-65A=) c.1177-65A= (n.1177-65A=) c.1120-65A= (n.1120-65A=) c.1080-463A= c.748-65A= (n.748-65A=) c.*1147-65A= (n.*1147-65A=) c.726-65A= c.694-65A= (n.694-65A=) c.1035-65A= c.1081-65A= (n.1081-65A=) c.*544-65A= (n.*544-65A=) c.128+65A= c.958-65A= (n.958-65A=) c.1069-65A= (n.1069-65A=) c.1123-65A= (n.1123-65A=) n.262-65A= n.552-65A= c.1012-65A= (n.1012-65A=) c.697-65A= (n.697-65A=) n.1460-65A= n.1295-65A= | |
3 | g.193642910A>C | CA548821925 | OPA1 | c.1231-65A>C (n.1231-65A>C) c.1066-65A>C (n.1066-65A>C) c.1177-65A>C (n.1177-65A>C) c.1120-65A>C (n.1120-65A>C) c.1080-463A>C c.748-65A>C (n.748-65A>C) c.*1147-65A>C (n.*1147-65A>C) c.726-65A>C c.694-65A>C (n.694-65A>C) c.1035-65A>C c.1081-65A>C (n.1081-65A>C) c.*544-65A>C (n.*544-65A>C) c.128+65A>C c.958-65A>C (n.958-65A>C) c.1069-65A>C (n.1069-65A>C) c.1123-65A>C (n.1123-65A>C) n.262-65A>C n.552-65A>C c.1012-65A>C (n.1012-65A>C) c.697-65A>C (n.697-65A>C) n.1460-65A>C n.1295-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642910A>G | CA2669103097 | OPA1 | c.1231-65A>G (n.1231-65A>G) c.1066-65A>G (n.1066-65A>G) c.1177-65A>G (n.1177-65A>G) c.1120-65A>G (n.1120-65A>G) c.1080-463A>G c.748-65A>G (n.748-65A>G) c.*1147-65A>G (n.*1147-65A>G) c.726-65A>G c.694-65A>G (n.694-65A>G) c.1035-65A>G c.1081-65A>G (n.1081-65A>G) c.*544-65A>G (n.*544-65A>G) c.128+65A>G c.958-65A>G (n.958-65A>G) c.1069-65A>G (n.1069-65A>G) c.1123-65A>G (n.1123-65A>G) n.262-65A>G n.552-65A>G c.1012-65A>G (n.1012-65A>G) c.697-65A>G (n.697-65A>G) n.1460-65A>G n.1295-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642911G>A | CA548821928 | OPA1 | c.1231-64G>A (n.1231-64G>A) c.1066-64G>A (n.1066-64G>A) c.1177-64G>A (n.1177-64G>A) c.1120-64G>A (n.1120-64G>A) c.1080-462G>A c.748-64G>A (n.748-64G>A) c.*1147-64G>A (n.*1147-64G>A) c.726-64G>A c.694-64G>A (n.694-64G>A) c.1035-64G>A c.1081-64G>A (n.1081-64G>A) c.*544-64G>A (n.*544-64G>A) c.128+66G>A c.958-64G>A (n.958-64G>A) c.1069-64G>A (n.1069-64G>A) c.1123-64G>A (n.1123-64G>A) n.262-64G>A n.552-64G>A c.1012-64G>A (n.1012-64G>A) c.697-64G>A (n.697-64G>A) n.1460-64G>A n.1295-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642911G= | CA1430243836 | OPA1 | c.1231-64G= (n.1231-64G=) c.1066-64G= (n.1066-64G=) c.1177-64G= (n.1177-64G=) c.1120-64G= (n.1120-64G=) c.1080-462G= c.748-64G= (n.748-64G=) c.*1147-64G= (n.*1147-64G=) c.726-64G= c.694-64G= (n.694-64G=) c.1035-64G= c.1081-64G= (n.1081-64G=) c.*544-64G= (n.*544-64G=) c.128+66G= c.958-64G= (n.958-64G=) c.1069-64G= (n.1069-64G=) c.1123-64G= (n.1123-64G=) n.262-64G= n.552-64G= c.1012-64G= (n.1012-64G=) c.697-64G= (n.697-64G=) n.1460-64G= n.1295-64G= | |
3 | g.193642913_193642914delinsTA | CA1430243837 | OPA1 | c.1231-62_1231-61delinsTA (n.1231-62_1231-61delinsTA) c.1066-62_1066-61delinsTA (n.1066-62_1066-61delinsTA) c.1177-62_1177-61delinsTA (n.1177-62_1177-61delinsTA) c.1120-62_1120-61delinsTA (n.1120-62_1120-61delinsTA) c.1080-460_1080-459delinsTA c.748-62_748-61delinsTA (n.748-62_748-61delinsTA) c.*1147-62_*1147-61delinsTA (n.*1147-62_*1147-61delinsTA) c.726-62_726-61delinsTA c.694-62_694-61delinsTA (n.694-62_694-61delinsTA) c.1035-62_1035-61delinsTA c.1081-62_1081-61delinsTA (n.1081-62_1081-61delinsTA) c.*544-62_*544-61delinsTA (n.*544-62_*544-61delinsTA) c.128+68_128+69delinsTA c.958-62_958-61delinsTA (n.958-62_958-61delinsTA) c.1069-62_1069-61delinsTA (n.1069-62_1069-61delinsTA) c.1123-62_1123-61delinsTA (n.1123-62_1123-61delinsTA) n.262-62_262-61delinsTA n.552-62_552-61delinsTA c.1012-62_1012-61delinsTA (n.1012-62_1012-61delinsTA) c.697-62_697-61delinsTA (n.697-62_697-61delinsTA) n.1460-62_1460-61delinsTA n.1295-62_1295-61delinsTA | |
3 | g.193642916del | CA904568623 | OPA1 | c.1231-59del (n.1231-59del) c.1066-59del (n.1066-59del) c.1177-59del (n.1177-59del) c.1120-59del (n.1120-59del) c.1080-457del c.748-59del (n.748-59del) c.*1147-59del (n.*1147-59del) c.726-59del c.694-59del (n.694-59del) c.1035-59del c.1081-59del (n.1081-59del) c.*544-59del (n.*544-59del) c.128+71del c.958-59del (n.958-59del) c.1069-59del (n.1069-59del) c.1123-59del (n.1123-59del) n.262-59del n.552-59del c.1012-59del (n.1012-59del) c.697-59del (n.697-59del) n.1460-59del n.1295-59del | dbSNP |
3 | g.193642915A>G | CA2669103098 | OPA1 | c.1231-60A>G (n.1231-60A>G) c.1066-60A>G (n.1066-60A>G) c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) c.1120-60A>G (n.1120-60A>G) c.1080-458A>G c.748-60A>G (n.748-60A>G) c.*1147-60A>G (n.*1147-60A>G) c.726-60A>G c.694-60A>G (n.694-60A>G) c.1035-60A>G c.1081-60A>G (n.1081-60A>G) c.*544-60A>G (n.*544-60A>G) c.128+70A>G c.958-60A>G (n.958-60A>G) c.1069-60A>G (n.1069-60A>G) c.1123-60A>G (n.1123-60A>G) n.262-60A>G n.552-60A>G c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.697-60A>G (n.697-60A>G) n.1460-60A>G n.1295-60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642917_193642919del | CA2669103099 | OPA1 | c.1231-58_1231-56del (n.1231-58_1231-56del) c.1066-58_1066-56del (n.1066-58_1066-56del) c.1177-58_1177-56del (n.1177-58_1177-56del) c.1120-58_1120-56del (n.1120-58_1120-56del) c.1080-456_1080-454del c.748-58_748-56del (n.748-58_748-56del) c.*1147-58_*1147-56del (n.*1147-58_*1147-56del) c.726-58_726-56del c.694-58_694-56del (n.694-58_694-56del) c.1035-58_1035-56del c.1081-58_1081-56del (n.1081-58_1081-56del) c.*544-58_*544-56del (n.*544-58_*544-56del) c.128+72_128+74del c.958-58_958-56del (n.958-58_958-56del) c.1069-58_1069-56del (n.1069-58_1069-56del) c.1123-58_1123-56del (n.1123-58_1123-56del) n.262-58_262-56del n.552-58_552-56del c.1012-58_1012-56del (n.1012-58_1012-56del) c.697-58_697-56del (n.697-58_697-56del) n.1460-58_1460-56del n.1295-58_1295-56del | gnomAD v4 |
3 | g.193642915_193642924delinsAAGAATATTT | CA1430243839 | OPA1 | c.1231-60_1231-51delinsAAGAATATTT (n.1231-60_1231-51delinsAAGAATATTT) c.1066-60_1066-51delinsAAGAATATTT (n.1066-60_1066-51delinsAAGAATATTT) c.1177-60_1177-51delinsAAGAATATTT (n.1177-60_1177-51delinsAAGAATATTT) c.1120-60_1120-51delinsAAGAATATTT (n.1120-60_1120-51delinsAAGAATATTT) c.1080-458_1080-449delinsAAGAATATTT c.748-60_748-51delinsAAGAATATTT (n.748-60_748-51delinsAAGAATATTT) c.*1147-60_*1147-51delinsAAGAATATTT (n.*1147-60_*1147-51delinsAAGAATATTT) c.726-60_726-51delinsAAGAATATTT c.694-60_694-51delinsAAGAATATTT (n.694-60_694-51delinsAAGAATATTT) c.1035-60_1035-51delinsAAGAATATTT c.1081-60_1081-51delinsAAGAATATTT (n.1081-60_1081-51delinsAAGAATATTT) c.*544-60_*544-51delinsAAGAATATTT (n.*544-60_*544-51delinsAAGAATATTT) c.128+70_128+79delinsAAGAATATTT c.958-60_958-51delinsAAGAATATTT (n.958-60_958-51delinsAAGAATATTT) c.1069-60_1069-51delinsAAGAATATTT (n.1069-60_1069-51delinsAAGAATATTT) c.1123-60_1123-51delinsAAGAATATTT (n.1123-60_1123-51delinsAAGAATATTT) n.262-60_262-51delinsAAGAATATTT n.552-60_552-51delinsAAGAATATTT c.1012-60_1012-51delinsAAGAATATTT (n.1012-60_1012-51delinsAAGAATATTT) c.697-60_697-51delinsAAGAATATTT (n.697-60_697-51delinsAAGAATATTT) n.1460-60_1460-51delinsAAGAATATTT n.1295-60_1295-51delinsAAGAATATTT | |
3 | g.193642916_193642924del | CA1430243841 | OPA1 | c.1231-59_1231-51del (n.1231-59_1231-51del) c.1066-59_1066-51del (n.1066-59_1066-51del) c.1177-59_1177-51del (n.1177-59_1177-51del) c.1120-59_1120-51del (n.1120-59_1120-51del) c.1080-457_1080-449del c.748-59_748-51del (n.748-59_748-51del) c.*1147-59_*1147-51del (n.*1147-59_*1147-51del) c.726-59_726-51del c.694-59_694-51del (n.694-59_694-51del) c.1035-59_1035-51del c.1081-59_1081-51del (n.1081-59_1081-51del) c.*544-59_*544-51del (n.*544-59_*544-51del) c.128+71_128+79del c.958-59_958-51del (n.958-59_958-51del) c.1069-59_1069-51del (n.1069-59_1069-51del) c.1123-59_1123-51del (n.1123-59_1123-51del) n.262-59_262-51del n.552-59_552-51del c.1012-59_1012-51del (n.1012-59_1012-51del) c.697-59_697-51del (n.697-59_697-51del) n.1460-59_1460-51del n.1295-59_1295-51del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642917G>A | CA2669103100 | OPA1 | c.1231-58G>A (n.1231-58G>A) c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1177-58G>A (n.1177-58G>A) c.1120-58G>A (n.1120-58G>A) c.1080-456G>A c.748-58G>A (n.748-58G>A) c.*1147-58G>A (n.*1147-58G>A) c.726-58G>A c.694-58G>A (n.694-58G>A) c.1035-58G>A c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) c.*544-58G>A (n.*544-58G>A) c.128+72G>A c.958-58G>A (n.958-58G>A) c.1069-58G>A (n.1069-58G>A) c.1123-58G>A (n.1123-58G>A) n.262-58G>A n.552-58G>A c.1012-58G>A (n.1012-58G>A) c.697-58G>A (n.697-58G>A) n.1460-58G>A n.1295-58G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642917G>C | CA904568626 | OPA1 | c.1231-58G>C (n.1231-58G>C) c.1066-58G>C (n.1066-58G>C) c.1177-58G>C (n.1177-58G>C) c.1120-58G>C (n.1120-58G>C) c.1080-456G>C c.748-58G>C (n.748-58G>C) c.*1147-58G>C (n.*1147-58G>C) c.726-58G>C c.694-58G>C (n.694-58G>C) c.1035-58G>C c.1081-58G>C (n.1081-58G>C) c.*544-58G>C (n.*544-58G>C) c.128+72G>C c.958-58G>C (n.958-58G>C) c.1069-58G>C (n.1069-58G>C) c.1123-58G>C (n.1123-58G>C) n.262-58G>C n.552-58G>C c.1012-58G>C (n.1012-58G>C) c.697-58G>C (n.697-58G>C) n.1460-58G>C n.1295-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642917G= | CA1430243847 | OPA1 | c.1231-58G= (n.1231-58G=) c.1066-58G= (n.1066-58G=) c.1177-58G= (n.1177-58G=) c.1120-58G= (n.1120-58G=) c.1080-456G= c.748-58G= (n.748-58G=) c.*1147-58G= (n.*1147-58G=) c.726-58G= c.694-58G= (n.694-58G=) c.1035-58G= c.1081-58G= (n.1081-58G=) c.*544-58G= (n.*544-58G=) c.128+72G= c.958-58G= (n.958-58G=) c.1069-58G= (n.1069-58G=) c.1123-58G= (n.1123-58G=) n.262-58G= n.552-58G= c.1012-58G= (n.1012-58G=) c.697-58G= (n.697-58G=) n.1460-58G= n.1295-58G= | |
3 | g.193642917G>T | CA90531615 | OPA1 | c.1231-58G>T (n.1231-58G>T) c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1177-58G>T (n.1177-58G>T) c.1120-58G>T (n.1120-58G>T) c.1080-456G>T c.748-58G>T (n.748-58G>T) c.*1147-58G>T (n.*1147-58G>T) c.726-58G>T c.694-58G>T (n.694-58G>T) c.1035-58G>T c.1081-58G>T (n.1081-58G>T) c.*544-58G>T (n.*544-58G>T) c.128+72G>T c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.1069-58G>T (n.1069-58G>T) c.1123-58G>T (n.1123-58G>T) n.262-58G>T n.552-58G>T c.1012-58G>T (n.1012-58G>T) c.697-58G>T (n.697-58G>T) n.1460-58G>T n.1295-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642921A>G | CA1057904240 | OPA1 | c.1231-54A>G (n.1231-54A>G) c.1066-54A>G (n.1066-54A>G) c.1177-54A>G (n.1177-54A>G) c.1120-54A>G (n.1120-54A>G) c.1080-452A>G c.748-54A>G (n.748-54A>G) c.*1147-54A>G (n.*1147-54A>G) c.726-54A>G c.694-54A>G (n.694-54A>G) c.1035-54A>G c.1081-54A>G (n.1081-54A>G) c.*544-54A>G (n.*544-54A>G) c.128+76A>G c.958-54A>G (n.958-54A>G) c.1069-54A>G (n.1069-54A>G) c.1123-54A>G (n.1123-54A>G) n.262-54A>G n.552-54A>G c.1012-54A>G (n.1012-54A>G) c.697-54A>G (n.697-54A>G) n.1460-54A>G n.1295-54A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642921A>T | CA2556839519 | OPA1 | c.1231-54A>T (n.1231-54A>T) c.1066-54A>T (n.1066-54A>T) c.1177-54A>T (n.1177-54A>T) c.1120-54A>T (n.1120-54A>T) c.1080-452A>T c.748-54A>T (n.748-54A>T) c.*1147-54A>T (n.*1147-54A>T) c.726-54A>T c.694-54A>T (n.694-54A>T) c.1035-54A>T c.1081-54A>T (n.1081-54A>T) c.*544-54A>T (n.*544-54A>T) c.128+76A>T c.958-54A>T (n.958-54A>T) c.1069-54A>T (n.1069-54A>T) c.1123-54A>T (n.1123-54A>T) n.262-54A>T n.552-54A>T c.1012-54A>T (n.1012-54A>T) c.697-54A>T (n.697-54A>T) n.1460-54A>T n.1295-54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642922T>A | CA2581907922 | OPA1 | c.1231-53T>A (n.1231-53T>A) c.1066-53T>A (n.1066-53T>A) c.1177-53T>A (n.1177-53T>A) c.1120-53T>A (n.1120-53T>A) c.1080-451T>A c.748-53T>A (n.748-53T>A) c.*1147-53T>A (n.*1147-53T>A) c.726-53T>A c.694-53T>A (n.694-53T>A) c.1035-53T>A c.1081-53T>A (n.1081-53T>A) c.*544-53T>A (n.*544-53T>A) c.128+77T>A c.958-53T>A (n.958-53T>A) c.1069-53T>A (n.1069-53T>A) c.1123-53T>A (n.1123-53T>A) n.262-53T>A n.552-53T>A c.1012-53T>A (n.1012-53T>A) c.697-53T>A (n.697-53T>A) n.1460-53T>A n.1295-53T>A | |
3 | g.193642922T>C | CA1057904245 | OPA1 | c.1231-53T>C (n.1231-53T>C) c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) c.1177-53T>C (n.1177-53T>C) c.1120-53T>C (n.1120-53T>C) c.1080-451T>C c.748-53T>C (n.748-53T>C) c.*1147-53T>C (n.*1147-53T>C) c.726-53T>C c.694-53T>C (n.694-53T>C) c.1035-53T>C c.1081-53T>C (n.1081-53T>C) c.*544-53T>C (n.*544-53T>C) c.128+77T>C c.958-53T>C (n.958-53T>C) c.1069-53T>C (n.1069-53T>C) c.1123-53T>C (n.1123-53T>C) n.262-53T>C n.552-53T>C c.1012-53T>C (n.1012-53T>C) c.697-53T>C (n.697-53T>C) n.1460-53T>C n.1295-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193642922T= | CA1430243854 | OPA1 | c.1231-53T= (n.1231-53T=) c.1066-53T= (n.1066-53T=) c.1177-53T= (n.1177-53T=) c.1120-53T= (n.1120-53T=) c.1080-451T= c.748-53T= (n.748-53T=) c.*1147-53T= (n.*1147-53T=) c.726-53T= c.694-53T= (n.694-53T=) c.1035-53T= c.1081-53T= (n.1081-53T=) c.*544-53T= (n.*544-53T=) c.128+77T= c.958-53T= (n.958-53T=) c.1069-53T= (n.1069-53T=) c.1123-53T= (n.1123-53T=) n.262-53T= n.552-53T= c.1012-53T= (n.1012-53T=) c.697-53T= (n.697-53T=) n.1460-53T= n.1295-53T= | |
3 | g.193642923T>C | CA2669103101 | OPA1 | c.1231-52T>C (n.1231-52T>C) c.1066-52T>C (n.1066-52T>C) c.1177-52T>C (n.1177-52T>C) c.1120-52T>C (n.1120-52T>C) c.1080-450T>C c.748-52T>C (n.748-52T>C) c.*1147-52T>C (n.*1147-52T>C) c.726-52T>C c.694-52T>C (n.694-52T>C) c.1035-52T>C c.1081-52T>C (n.1081-52T>C) c.*544-52T>C (n.*544-52T>C) c.128+78T>C c.958-52T>C (n.958-52T>C) c.1069-52T>C (n.1069-52T>C) c.1123-52T>C (n.1123-52T>C) n.262-52T>C n.552-52T>C c.1012-52T>C (n.1012-52T>C) c.697-52T>C (n.697-52T>C) n.1460-52T>C n.1295-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642923T>G | CA1430243864 | OPA1 | c.1231-52T>G (n.1231-52T>G) c.1066-52T>G (n.1066-52T>G) c.1177-52T>G (n.1177-52T>G) c.1120-52T>G (n.1120-52T>G) c.1080-450T>G c.748-52T>G (n.748-52T>G) c.*1147-52T>G (n.*1147-52T>G) c.726-52T>G c.694-52T>G (n.694-52T>G) c.1035-52T>G c.1081-52T>G (n.1081-52T>G) c.*544-52T>G (n.*544-52T>G) c.128+78T>G c.958-52T>G (n.958-52T>G) c.1069-52T>G (n.1069-52T>G) c.1123-52T>G (n.1123-52T>G) n.262-52T>G n.552-52T>G c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) c.697-52T>G (n.697-52T>G) n.1460-52T>G n.1295-52T>G | dbSNP |
3 | g.193642923T= | CA1430243860 | OPA1 | c.1231-52T= (n.1231-52T=) c.1066-52T= (n.1066-52T=) c.1177-52T= (n.1177-52T=) c.1120-52T= (n.1120-52T=) c.1080-450T= c.748-52T= (n.748-52T=) c.*1147-52T= (n.*1147-52T=) c.726-52T= c.694-52T= (n.694-52T=) c.1035-52T= c.1081-52T= (n.1081-52T=) c.*544-52T= (n.*544-52T=) c.128+78T= c.958-52T= (n.958-52T=) c.1069-52T= (n.1069-52T=) c.1123-52T= (n.1123-52T=) n.262-52T= n.552-52T= c.1012-52T= (n.1012-52T=) c.697-52T= (n.697-52T=) n.1460-52T= n.1295-52T= | |
3 | g.193642924T>G | CA2669103102 | OPA1 | c.1231-51T>G (n.1231-51T>G) c.1066-51T>G (n.1066-51T>G) c.1177-51T>G (n.1177-51T>G) c.1120-51T>G (n.1120-51T>G) c.1080-449T>G c.748-51T>G (n.748-51T>G) c.*1147-51T>G (n.*1147-51T>G) c.726-51T>G c.694-51T>G (n.694-51T>G) c.1035-51T>G c.1081-51T>G (n.1081-51T>G) c.*544-51T>G (n.*544-51T>G) c.128+79T>G c.958-51T>G (n.958-51T>G) c.1069-51T>G (n.1069-51T>G) c.1123-51T>G (n.1123-51T>G) n.262-51T>G n.552-51T>G c.1012-51T>G (n.1012-51T>G) c.697-51T>G (n.697-51T>G) n.1460-51T>G n.1295-51T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642925G>A | CA548821932 | OPA1 | c.1231-50G>A (n.1231-50G>A) c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1120-50G>A (n.1120-50G>A) c.1080-448G>A c.748-50G>A (n.748-50G>A) c.*1147-50G>A (n.*1147-50G>A) c.726-50G>A c.694-50G>A (n.694-50G>A) c.1035-50G>A c.1081-50G>A (n.1081-50G>A) c.*544-50G>A (n.*544-50G>A) c.128+80G>A c.958-50G>A (n.958-50G>A) c.1069-50G>A (n.1069-50G>A) c.1123-50G>A (n.1123-50G>A) n.262-50G>A n.552-50G>A c.1012-50G>A (n.1012-50G>A) c.697-50G>A (n.697-50G>A) n.1460-50G>A n.1295-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193642925G>C | CA2669103103 | OPA1 | c.1231-50G>C (n.1231-50G>C) c.1066-50G>C (n.1066-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1120-50G>C (n.1120-50G>C) c.1080-448G>C c.748-50G>C (n.748-50G>C) c.*1147-50G>C (n.*1147-50G>C) c.726-50G>C c.694-50G>C (n.694-50G>C) c.1035-50G>C c.1081-50G>C (n.1081-50G>C) c.*544-50G>C (n.*544-50G>C) c.128+80G>C c.958-50G>C (n.958-50G>C) c.1069-50G>C (n.1069-50G>C) c.1123-50G>C (n.1123-50G>C) n.262-50G>C n.552-50G>C c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.697-50G>C (n.697-50G>C) n.1460-50G>C n.1295-50G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642925G= | CA1430243866 | OPA1 | c.1231-50G= (n.1231-50G=) c.1066-50G= (n.1066-50G=) c.1177-50G= (n.1177-50G=) c.1120-50G= (n.1120-50G=) c.1080-448G= c.748-50G= (n.748-50G=) c.*1147-50G= (n.*1147-50G=) c.726-50G= c.694-50G= (n.694-50G=) c.1035-50G= c.1081-50G= (n.1081-50G=) c.*544-50G= (n.*544-50G=) c.128+80G= c.958-50G= (n.958-50G=) c.1069-50G= (n.1069-50G=) c.1123-50G= (n.1123-50G=) n.262-50G= n.552-50G= c.1012-50G= (n.1012-50G=) c.697-50G= (n.697-50G=) n.1460-50G= n.1295-50G= | |
3 | g.193642925G>T | CA2759937794 | OPA1 | c.1231-50G>T (n.1231-50G>T) c.1066-50G>T (n.1066-50G>T) c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1120-50G>T (n.1120-50G>T) c.1080-448G>T c.748-50G>T (n.748-50G>T) c.*1147-50G>T (n.*1147-50G>T) c.726-50G>T c.694-50G>T (n.694-50G>T) c.1035-50G>T c.1081-50G>T (n.1081-50G>T) c.*544-50G>T (n.*544-50G>T) c.128+80G>T c.958-50G>T (n.958-50G>T) c.1069-50G>T (n.1069-50G>T) c.1123-50G>T (n.1123-50G>T) n.262-50G>T n.552-50G>T c.1012-50G>T (n.1012-50G>T) c.697-50G>T (n.697-50G>T) n.1460-50G>T n.1295-50G>T | |
3 | g.193642927G>C | CA2759308 | OPA1 | c.1231-48G>C (n.1231-48G>C) c.1066-48G>C (n.1066-48G>C) c.1177-48G>C (n.1177-48G>C) c.1120-48G>C (n.1120-48G>C) c.1080-446G>C c.748-48G>C (n.748-48G>C) c.*1147-48G>C (n.*1147-48G>C) c.726-48G>C c.694-48G>C (n.694-48G>C) c.1035-48G>C c.1081-48G>C (n.1081-48G>C) c.*544-48G>C (n.*544-48G>C) c.128+82G>C c.958-48G>C (n.958-48G>C) c.1069-48G>C (n.1069-48G>C) c.1123-48G>C (n.1123-48G>C) n.262-48G>C n.552-48G>C c.1012-48G>C (n.1012-48G>C) c.697-48G>C (n.697-48G>C) n.1460-48G>C n.1295-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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3 | g.193642929A>C | CA1430243872 | OPA1 | c.1231-46A>C (n.1231-46A>C) c.1066-46A>C (n.1066-46A>C) c.1177-46A>C (n.1177-46A>C) c.1120-46A>C (n.1120-46A>C) c.1080-444A>C c.748-46A>C (n.748-46A>C) c.*1147-46A>C (n.*1147-46A>C) c.726-46A>C c.694-46A>C (n.694-46A>C) c.1035-46A>C c.1081-46A>C (n.1081-46A>C) c.*544-46A>C (n.*544-46A>C) c.128+84A>C c.958-46A>C (n.958-46A>C) c.1069-46A>C (n.1069-46A>C) c.1123-46A>C (n.1123-46A>C) n.262-46A>C n.552-46A>C c.1012-46A>C (n.1012-46A>C) c.697-46A>C (n.697-46A>C) n.1460-46A>C n.1295-46A>C | dbSNP |