Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193642829T>ACA355788919OPA1c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
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3g.193642829T>CCA355788920OPA1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
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3g.193642829T>GCA355788921OPA1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
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n.1443T>G
n.1278T>G
3g.193642829_193642830dupCA2573136852OPA1c.1214_1215dup (p.Thr406LeufsTer10)
c.1049_1050dup (p.Thr351LeufsTer10)
c.1160_1161dup (p.Thr388LeufsTer10)
c.1103_1104dup (p.Thr369LeufsTer10)
c.1080-544_1080-543dup
c.731_732dup (p.Thr245LeufsTer10)
c.*1130_*1131dup (n.*1130_*1131dup)
c.709_710dup
c.677_678dup (p.Thr227LeufsTer10)
c.1018_1019dup
c.1064_1065dup (p.Thr356LeufsTer10)
c.*527_*528dup (n.*527_*528dup)
c.112_113dup
c.941_942dup (p.Thr315LeufsTer10)
c.1052_1053dup (p.Thr352LeufsTer10)
c.1106_1107dup (p.Thr370LeufsTer10)
n.245_246dup
n.535_536dup
c.995_996dup (p.Thr333LeufsTer10)
c.680_681dup (p.Thr228LeufsTer10)
n.1443_1444dup
n.1278_1279dup
 ClinVar dbSNP
3g.193642830delCA2577995010OPA1c.1215del (p.Thr406ProfsTer9)
c.1050del (p.Thr351ProfsTer9)
c.1161del (p.Thr388ProfsTer9)
c.1104del (p.Thr369ProfsTer9)
c.1080-543del
c.732del (p.Thr245ProfsTer9)
c.*1131del (n.*1131del)
c.710del
c.678del (p.Thr227ProfsTer9)
c.1019del
c.1065del (p.Thr356ProfsTer9)
c.*528del (n.*528del)
c.113del
c.942del (p.Thr315ProfsTer9)
c.1053del (p.Thr352ProfsTer9)
c.1107del (p.Thr370ProfsTer9)
n.246del
n.536del
c.996del (p.Thr333ProfsTer9)
c.681del (p.Thr228ProfsTer9)
n.1444del
n.1279del
3g.193642830T>ACA437435605OPA1c.1215T>A (p.Leu405=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
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c.1080-543T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.710T>A
c.678T>A (p.Leu226=)
c.1019T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.113T>A
c.942T>A (p.Leu314=)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
n.246T>A
n.536T>A
c.996T>A (p.Leu332=)
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1444T>A
n.1279T>A
3g.193642830T>CCA437435608OPA1c.1215T>C (p.Leu405=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.1080-543T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.710T>C
c.678T>C (p.Leu226=)
c.1019T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.113T>C
c.942T>C (p.Leu314=)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
n.246T>C
n.536T>C
c.996T>C (p.Leu332=)
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1444T>C
n.1279T>C
3g.193642830T>GCA437435610OPA1c.1215T>G (p.Leu405=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.1080-543T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.710T>G
c.678T>G (p.Leu226=)
c.1019T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.113T>G
c.942T>G (p.Leu314=)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
n.246T>G
n.536T>G
c.996T>G (p.Leu332=)
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1444T>G
n.1279T>G
3g.193642831A>CCA355788923OPA1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1080-542A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.711A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.1020A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.114A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.247A>C
n.537A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.1445A>C
n.1280A>C
3g.193642831A>GCA355788924OPA1c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1080-542A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.711A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.1020A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.114A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.247A>G
n.537A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.1445A>G
n.1280A>G
3g.193642831A>TCA355788922OPA1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1080-542A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.711A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.1020A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.114A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.247A>T
n.537A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.1445A>T
n.1280A>T
3g.193642832C>ACA355788925OPA1c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1080-541C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.712C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.1021C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.115C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.248C>A
n.538C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.1446C>A
n.1281C>A
3g.193642832C>GCA355788926OPA1c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1080-541C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.712C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.1021C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.115C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.248C>G
n.538C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.1446C>G
n.1281C>G
3g.193642832C>TCA355788927OPA1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1080-541C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.712C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.1021C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.115C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.248C>T
n.538C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.1446C>T
n.1281C>T
3g.193642833delCA2577995011OPA1c.1218del (p.Glu408LysfsTer7)
c.1053del (p.Glu353LysfsTer7)
c.1164del (p.Glu390LysfsTer7)
c.1107del (p.Glu371LysfsTer7)
c.1080-540del
c.735del (p.Glu247LysfsTer7)
c.*1134del (n.*1134del)
c.713del
c.681del (p.Glu229LysfsTer7)
c.1022del
c.1068del (p.Glu358LysfsTer7)
c.*531del (n.*531del)
c.116del
c.945del (p.Glu317LysfsTer7)
c.1056del (p.Glu354LysfsTer7)
c.1110del (p.Glu372LysfsTer7)
n.249del
n.539del
c.999del (p.Glu335LysfsTer7)
c.684del (p.Glu230LysfsTer7)
n.1447del
n.1282del
3g.193642833C>ACA437435622OPA1c.1218C>A (p.Thr406=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1080-540C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.713C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.1022C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.116C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.249C>A
n.539C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
c.684C>A (p.Thr228=)
n.1447C>A
n.1282C>A
3g.193642833C=CA1430243676OPA1c.1218C= (p.Thr406=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.1107C= (p.Thr369=)
c.1080-540C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.713C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.1022C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.116C=
c.945C= (p.Thr315=)
c.1056C= (p.Thr352=)
c.1110C= (p.Thr370=)
n.249C=
n.539C=
c.999C= (p.Thr333=)
c.684C= (p.Thr228=)
n.1447C=
n.1282C=
3g.193642833C>GCA437435618OPA1c.1218C>G (p.Thr406=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1080-540C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.713C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
c.1022C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.116C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1110C>G (p.Thr370=)
n.249C>G
n.539C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
c.684C>G (p.Thr228=)
n.1447C>G
n.1282C>G
3g.193642833C>TCA437435620OPA1c.1218C>T (p.Thr406=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1080-540C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.713C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.1022C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.116C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.249C>T
n.539C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
c.684C>T (p.Thr228=)
n.1447C>T
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642834A>CCA355788928OPA1c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1080-539A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.714A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.1023A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.117A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.250A>C
n.540A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1448A>C
n.1283A>C
3g.193642834A>GCA355788929OPA1c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1080-539A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.714A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.1023A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.117A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.250A>G
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c.1000A>G (p.Lys334Glu)
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n.1448A>G
n.1283A>G
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c.*532A>T (n.*532A>T)
c.117A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.250A>T
n.540A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1448A>T
n.1283A>T
3g.193642834_193642837delinsAAAGCA1430243681OPA1c.1219_1222delinsAAAG (p.Lys407=)
c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=)
c.1165_1168delinsAAAG (p.Lys389=)
c.1108_1111delinsAAAG (p.Lys370=)
c.1080-539_1080-536delinsAAAG
c.736_739delinsAAAG (p.Lys246=)
c.*1135_*1138delinsAAAG (n.*1135_*1138delinsAAAG)
c.714_717delinsAAAG
c.682_685delinsAAAG (p.Lys228=)
c.1023_1026delinsAAAG
c.1069_1072delinsAAAG (p.Lys357=)
c.*532_*535delinsAAAG (n.*532_*535delinsAAAG)
c.117_120delinsAAAG
c.946_949delinsAAAG (p.Lys316=)
c.1057_1060delinsAAAG (p.Lys353=)
c.1111_1114delinsAAAG (p.Lys371=)
n.250_253delinsAAAG
n.540_543delinsAAAG
c.1000_1003delinsAAAG (p.Lys334=)
c.685_688delinsAAAG (p.Lys229=)
n.1448_1451delinsAAAG
n.1283_1286delinsAAAG
3g.193642835A>CCA355788931OPA1c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1080-538A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.715A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.1024A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.118A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.251A>C
n.541A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
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n.1449A>C
n.1284A>C
3g.193642835A>GCA355788932OPA1c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1080-538A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.715A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.1024A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.118A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
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n.251A>G
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c.1001A>G (p.Lys334Arg)
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n.1449A>G
n.1284A>G
3g.193642835A>TCA355788933OPA1c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.1080-538A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.715A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.1024A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.118A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
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n.251A>T
n.541A>T
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.1449A>T
n.1284A>T
3g.193642842_193642844delCA2759299OPA1c.1227_1229del (p.Glu409del)
c.1062_1064del (p.Glu354del)
c.1173_1175del (p.Glu391del)
c.1116_1118del (p.Glu372del)
c.1080-531_1080-529del
c.744_746del (p.Glu248del)
c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del)
c.722_724del
c.690_692del (p.Glu230del)
c.1031_1033del
c.1077_1079del (p.Glu359del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
c.125_127del
c.954_956del (p.Glu318del)
c.1065_1067del (p.Glu355del)
c.1119_1121del (p.Glu373del)
n.258_260del
n.548_550del
c.1008_1010del (p.Glu336del)
c.693_695del (p.Glu231del)
n.1456_1458del
n.1291_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642836A>CCA355788934OPA1c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.1080-537A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.716A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.1025A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.119A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
n.252A>C
n.542A>C
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.1450A>C
n.1285A>C
 gnomAD v4
3g.193642836A>GCA437435632OPA1c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.1080-537A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.716A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.1025A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.119A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
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n.252A>G
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c.1002A>G (p.Lys334=)
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n.1450A>G
n.1285A>G
 gnomAD v4
3g.193642836A>TCA355788935OPA1c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.1080-537A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.716A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.1025A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.119A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
n.252A>T
n.542A>T
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.1450A>T
n.1285A>T
3g.193642837G>ACA355788938OPA1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1080-536G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.717G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.1026G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.120G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.253G>A
n.543G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1451G>A
n.1286G>A
 dbSNP
3g.193642837G>CCA355788936OPA1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1080-536G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.717G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.1026G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.120G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.253G>C
n.543G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1451G>C
n.1286G>C
3g.193642837G=CA1430243689OPA1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.1080-536G=
c.739G= (p.Glu247=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.717G=
c.685G= (p.Glu229=)
c.1026G=
c.1072G= (p.Glu358=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.120G=
c.949G= (p.Glu317=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.1114G= (p.Glu372=)
n.253G=
n.543G=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.1451G=
n.1286G=
3g.193642837G>TCA355788937OPA1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1080-536G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.717G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.1026G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.120G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.253G>T
n.543G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1451G>T
n.1286G>T
3g.193642838A>CCA355788939OPA1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1080-535A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.718A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.1027A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.121A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.254A>C
n.544A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1452A>C
n.1287A>C
3g.193642838A>GCA355788940OPA1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1080-535A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.718A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.1027A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.121A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.254A>G
n.544A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1452A>G
n.1287A>G
 ClinVar
3g.193642838A>TCA355788941OPA1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1080-535A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.718A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.1027A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.121A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.254A>T
n.544A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1452A>T
n.1287A>T
3g.193642839A>CCA355788942OPA1c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.1080-534A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.719A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.1028A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.122A>C
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.255A>C
n.545A>C
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1453A>C
n.1288A>C
3g.193642839A>GCA437435642OPA1c.1224A>G (p.Glu408=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.1080-534A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.719A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
c.1028A>G
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.122A>G
c.951A>G (p.Glu317=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.255A>G
n.545A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1453A>G
n.1288A>G
3g.193642839A>TCA355788943OPA1c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.1080-534A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.719A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.1028A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.122A>T
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.255A>T
n.545A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1453A>T
n.1288A>T
3g.193642840G>ACA355788944OPA1c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1080-533G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.720G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.1029G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.123G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
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c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1454G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
3g.193642840G>CCA2759300OPA1c.1225G>C (p.Glu409Gln)
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c.720G>C
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n.1454G>C
n.1289G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642840G=CA1430243693OPA1c.1225G= (p.Glu409=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.1171G= (p.Glu391=)
c.1114G= (p.Glu372=)
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c.742G= (p.Glu248=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
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c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
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c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.721A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.1030A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.124A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
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3g.193642841A>GCA355788947OPA1c.1226A>G (p.Glu409Gly)
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c.1030A>G
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c.*539A>G (n.*539A>G)
c.124A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
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n.257A>G
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n.1455A>G
n.1290A>G
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c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1080-532A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.721A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.1030A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.124A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
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c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1080-531A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.722A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.1031A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.125A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.258A>C
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c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
n.1456A>C
n.1291A>C
3g.193642842A>GCA437435643OPA1c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1080-531A>G
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c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.722A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.1031A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.125A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.258A>G
n.548A>G
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c.693A>G (p.Glu231=)
n.1456A>G
n.1291A>G
3g.193642842A>TCA355788950OPA1c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1080-531A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.722A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.1031A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.125A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
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n.1456A>T
n.1291A>T
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c.1032G>A
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c.126G>A
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n.1457G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642843G>CCA355788953OPA1c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1080-530G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.723G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
c.1032G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.126G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.259G>C
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c.1009G>C (p.Asp337His)
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n.1457G>C
n.1292G>C
3g.193642843G=CA1430243698OPA1c.1228G= (p.Asp410=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.1174G= (p.Asp392=)
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c.1078G= (p.Asp360=)
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n.1292G=
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c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1080-530G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.723G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.1032G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.126G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.259G>T
n.549G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1457G>T
n.1292G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.193642844A>CCA355788956OPA1c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1080-529A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.724A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.1033A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.127A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.260A>C
n.550A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1458A>C
n.1293A>C
3g.193642844A>GCA355788954OPA1c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1080-529A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.724A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.1033A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.127A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.260A>G
n.550A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1458A>G
n.1293A>G
3g.193642844A>TCA355788955OPA1c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1080-529A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.724A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.1033A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.127A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.260A>T
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c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1458A>T
n.1293A>T
3g.193642845T>ACA355788957OPA1c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.1080-528T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.725T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.1034T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.128T>A
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.261T>A
n.551T>A
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
n.1459T>A
n.1294T>A
3g.193642845T>CCA437435645OPA1c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.1080-528T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.725T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
c.1034T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.128T>C
c.957T>C (p.Asp319=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.261T>C
n.551T>C
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.696T>C (p.Asp232=)
n.1459T>C
n.1294T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642845T>GCA355788958OPA1c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.1080-528T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.725T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.1034T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.128T>G
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.261T>G
n.551T>G
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.1459T>G
n.1294T>G
3g.193642845T=CA1430243704OPA1c.1230T= (p.Asp410=)
c.1065T= (p.Asp355=)
c.1176T= (p.Asp392=)
c.1119T= (p.Asp373=)
c.1080-528T=
c.747T= (p.Asp249=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.725T=
c.693T= (p.Asp231=)
c.1034T=
c.1080T= (p.Asp360=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.128T=
c.957T= (p.Asp319=)
c.1068T= (p.Asp356=)
c.1122T= (p.Asp374=)
n.261T=
n.551T=
c.1011T= (p.Asp337=)
c.696T= (p.Asp232=)
n.1459T=
n.1294T=
3g.193642846G>ACA355788959OPA1c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1176+1G>A (n.1176+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.1080-527G>A
c.747+1G>A (n.747+1G>A)
c.*1146+1G>A (n.*1146+1G>A)
c.725+1G>A
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.1034+1G>A
c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
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n.1459+9A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.128+15T>C
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n.1459+15T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.261+16C>A
n.551+16C>A
c.1011+16C>A (n.1011+16C>A)
c.696+16C>A (n.696+16C>A)
n.1459+16C>A
n.1294+16C>A
 gnomAD v4
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n.261+17T>C
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c.696+17T>C (n.696+17T>C)
n.1459+17T>C
n.1294+17T>C
 gnomAD v4
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c.1011+19A= (n.1011+19A=)
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n.1459+19A=
n.1294+19A=
3g.193642864A>GCA2669103091OPA1c.1230+19A>G (n.1230+19A>G)
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c.1176+19A>G (n.1176+19A>G)
c.1119+19A>G (n.1119+19A>G)
c.1080-509A>G
c.747+19A>G (n.747+19A>G)
c.*1146+19A>G (n.*1146+19A>G)
c.725+19A>G
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 gnomAD v4
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n.1459+20G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1176+21dup (n.1176+21dup)
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c.725+21dup
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c.128+21dup
c.957+21dup (n.957+21dup)
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n.261+21dup
n.551+21dup
c.1011+21dup (n.1011+21dup)
c.696+21dup (n.696+21dup)
n.1459+21dup
n.1294+21dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.193642865_193642866insTAAAACA548821860OPA1c.1230+20_1230+21insTAAAA (n.1230+20_1230+21insTAAAA)
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c.128+20_128+21insTAAAA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.551+21G=
c.1011+21G= (n.1011+21G=)
c.696+21G= (n.696+21G=)
n.1459+21G=
n.1294+21G=
3g.193642867_193642868insACACACATCTAAAATCA548821861OPA1c.1230+22_1230+23insACACACATCTAAAAT (n.1230+22_1230+23insACACACATCTAAAAT)
c.1065+22_1065+23insACACACATCTAAAAT (n.1065+22_1065+23insACACACATCTAAAAT)
c.1176+22_1176+23insACACACATCTAAAAT (n.1176+22_1176+23insACACACATCTAAAAT)
c.1119+22_1119+23insACACACATCTAAAAT (n.1119+22_1119+23insACACACATCTAAAAT)
c.1080-506_1080-505insACACACATCTAAAAT
c.747+22_747+23insACACACATCTAAAAT (n.747+22_747+23insACACACATCTAAAAT)
c.*1146+22_*1146+23insACACACATCTAAAAT (n.*1146+22_*1146+23insACACACATCTAAAAT)
c.725+22_725+23insACACACATCTAAAAT
c.693+22_693+23insACACACATCTAAAAT (n.693+22_693+23insACACACATCTAAAAT)
c.1034+22_1034+23insACACACATCTAAAAT
c.1080+22_1080+23insACACACATCTAAAAT (n.1080+22_1080+23insACACACATCTAAAAT)
c.*543+22_*543+23insACACACATCTAAAAT (n.*543+22_*543+23insACACACATCTAAAAT)
c.128+22_128+23insACACACATCTAAAAT
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c.1122+22_1122+23insACACACATCTAAAAT (n.1122+22_1122+23insACACACATCTAAAAT)
n.261+22_261+23insACACACATCTAAAAT
n.551+22_551+23insACACACATCTAAAAT
c.1011+22_1011+23insACACACATCTAAAAT (n.1011+22_1011+23insACACACATCTAAAAT)
c.696+22_696+23insACACACATCTAAAAT (n.696+22_696+23insACACACATCTAAAAT)
n.1459+22_1459+23insACACACATCTAAAAT
n.1294+22_1294+23insACACACATCTAAAAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1034+25A=
c.1080+25A= (n.1080+25A=)
c.*543+25A= (n.*543+25A=)
c.128+25A=
c.957+25A= (n.957+25A=)
c.1068+25A= (n.1068+25A=)
c.1122+25A= (n.1122+25A=)
n.261+25A=
n.551+25A=
c.1011+25A= (n.1011+25A=)
c.696+25A= (n.696+25A=)
n.1459+25A=
n.1294+25A=
3g.193642870A>GCA1430243770OPA1c.1230+25A>G (n.1230+25A>G)
c.1065+25A>G (n.1065+25A>G)
c.1176+25A>G (n.1176+25A>G)
c.1119+25A>G (n.1119+25A>G)
c.1080-503A>G
c.747+25A>G (n.747+25A>G)
c.*1146+25A>G (n.*1146+25A>G)
c.725+25A>G
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n.1294+50G>T
 gnomAD v4
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n.1294+52del
3g.193642897G>ACA2522601311OPA1c.1230+52G>A (n.1230+52G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1295-54A>T
 gnomAD v4
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n.1295-53T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.128+78T>C
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n.262-52T>C
n.552-52T>C
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n.1460-52T>C
n.1295-52T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.128+78T=
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3g.193642924T>GCA2669103102OPA1c.1231-51T>G (n.1231-51T>G)
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c.128+79T>G
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c.697-51T>G (n.697-51T>G)
n.1460-51T>G
n.1295-51T>G
 gnomAD v4
3g.193642925G>ACA548821932OPA1c.1231-50G>A (n.1231-50G>A)
c.1066-50G>A (n.1066-50G>A)
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c.748-50G>A (n.748-50G>A)
c.*1147-50G>A (n.*1147-50G>A)
c.726-50G>A
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c.1035-50G>A
c.1081-50G>A (n.1081-50G>A)
c.*544-50G>A (n.*544-50G>A)
c.128+80G>A
c.958-50G>A (n.958-50G>A)
c.1069-50G>A (n.1069-50G>A)
c.1123-50G>A (n.1123-50G>A)
n.262-50G>A
n.552-50G>A
c.1012-50G>A (n.1012-50G>A)
c.697-50G>A (n.697-50G>A)
n.1460-50G>A
n.1295-50G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.193642925G>CCA2669103103OPA1c.1231-50G>C (n.1231-50G>C)
c.1066-50G>C (n.1066-50G>C)
c.1177-50G>C (n.1177-50G>C)
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c.1081-50G>C (n.1081-50G>C)
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c.128+80G>C
c.958-50G>C (n.958-50G>C)
c.1069-50G>C (n.1069-50G>C)
c.1123-50G>C (n.1123-50G>C)
n.262-50G>C
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Number of alleles fetched