UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193642729A>G | CA2577995003 | OPA1 | c.1150-36A>G (n.1150-36A>G) c.985-36A>G (n.985-36A>G) c.1096-36A>G (n.1096-36A>G) c.1039-36A>G (n.1039-36A>G) c.1080-644A>G c.667-36A>G (n.667-36A>G) c.*1066-36A>G (n.*1066-36A>G) c.645-36A>G c.613-36A>G (n.613-36A>G) c.954-36A>G c.1000-36A>G (n.1000-36A>G) c.*463-36A>G (n.*463-36A>G) c.48-36A>G c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.988-36A>G (n.988-36A>G) c.1042-36A>G (n.1042-36A>G) n.181-36A>G n.471-36A>G c.931-36A>G (n.931-36A>G) c.616-36A>G (n.616-36A>G) n.1379-36A>G n.1214-36A>G | |
| 3 | g.193642731A= | CA1430243463 | OPA1 | c.1150-34A= (n.1150-34A=) c.985-34A= (n.985-34A=) c.1096-34A= (n.1096-34A=) c.1039-34A= (n.1039-34A=) c.1080-642A= c.667-34A= (n.667-34A=) c.*1066-34A= (n.*1066-34A=) c.645-34A= c.613-34A= (n.613-34A=) c.954-34A= c.1000-34A= (n.1000-34A=) c.*463-34A= (n.*463-34A=) c.48-34A= c.877-34A= (n.877-34A=) c.988-34A= (n.988-34A=) c.1042-34A= (n.1042-34A=) n.181-34A= n.471-34A= c.931-34A= (n.931-34A=) c.616-34A= (n.616-34A=) n.1379-34A= n.1214-34A= | |
| 3 | g.193642731A>G | CA2759288 | OPA1 | c.1150-34A>G (n.1150-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.1096-34A>G (n.1096-34A>G) c.1039-34A>G (n.1039-34A>G) c.1080-642A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.*1066-34A>G (n.*1066-34A>G) c.645-34A>G c.613-34A>G (n.613-34A>G) c.954-34A>G c.1000-34A>G (n.1000-34A>G) c.*463-34A>G (n.*463-34A>G) c.48-34A>G c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.988-34A>G (n.988-34A>G) c.1042-34A>G (n.1042-34A>G) n.181-34A>G n.471-34A>G c.931-34A>G (n.931-34A>G) c.616-34A>G (n.616-34A>G) n.1379-34A>G n.1214-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642732C>A | CA2577995004 | OPA1 | c.1150-33C>A (n.1150-33C>A) c.985-33C>A (n.985-33C>A) c.1096-33C>A (n.1096-33C>A) c.1039-33C>A (n.1039-33C>A) c.1080-641C>A c.667-33C>A (n.667-33C>A) c.*1066-33C>A (n.*1066-33C>A) c.645-33C>A c.613-33C>A (n.613-33C>A) c.954-33C>A c.1000-33C>A (n.1000-33C>A) c.*463-33C>A (n.*463-33C>A) c.48-33C>A c.877-33C>A (n.877-33C>A) c.988-33C>A (n.988-33C>A) c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) n.181-33C>A n.471-33C>A c.931-33C>A (n.931-33C>A) c.616-33C>A (n.616-33C>A) n.1379-33C>A n.1214-33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642733A= | CA1430243467 | OPA1 | c.1150-32A= (n.1150-32A=) c.985-32A= (n.985-32A=) c.1096-32A= (n.1096-32A=) c.1039-32A= (n.1039-32A=) c.1080-640A= c.667-32A= (n.667-32A=) c.*1066-32A= (n.*1066-32A=) c.645-32A= c.613-32A= (n.613-32A=) c.954-32A= c.1000-32A= (n.1000-32A=) c.*463-32A= (n.*463-32A=) c.48-32A= c.877-32A= (n.877-32A=) c.988-32A= (n.988-32A=) c.1042-32A= (n.1042-32A=) n.181-32A= n.471-32A= c.931-32A= (n.931-32A=) c.616-32A= (n.616-32A=) n.1379-32A= n.1214-32A= | |
| 3 | g.193642733A>G | CA2759289 | OPA1 | c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) c.985-32A>G (n.985-32A>G) c.1096-32A>G (n.1096-32A>G) c.1039-32A>G (n.1039-32A>G) c.1080-640A>G c.667-32A>G (n.667-32A>G) c.*1066-32A>G (n.*1066-32A>G) c.645-32A>G c.613-32A>G (n.613-32A>G) c.954-32A>G c.1000-32A>G (n.1000-32A>G) c.*463-32A>G (n.*463-32A>G) c.48-32A>G c.877-32A>G (n.877-32A>G) c.988-32A>G (n.988-32A>G) c.1042-32A>G (n.1042-32A>G) n.181-32A>G n.471-32A>G c.931-32A>G (n.931-32A>G) c.616-32A>G (n.616-32A>G) n.1379-32A>G n.1214-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642734T>C | CA2669103072 | OPA1 | c.1150-31T>C (n.1150-31T>C) c.985-31T>C (n.985-31T>C) c.1096-31T>C (n.1096-31T>C) c.1039-31T>C (n.1039-31T>C) c.1080-639T>C c.667-31T>C (n.667-31T>C) c.*1066-31T>C (n.*1066-31T>C) c.645-31T>C c.613-31T>C (n.613-31T>C) c.954-31T>C c.1000-31T>C (n.1000-31T>C) c.*463-31T>C (n.*463-31T>C) c.48-31T>C c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.988-31T>C (n.988-31T>C) c.1042-31T>C (n.1042-31T>C) n.181-31T>C n.471-31T>C c.931-31T>C (n.931-31T>C) c.616-31T>C (n.616-31T>C) n.1379-31T>C n.1214-31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642735C>A | CA1430243474 | OPA1 | c.1150-30C>A (n.1150-30C>A) c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1096-30C>A (n.1096-30C>A) c.1039-30C>A (n.1039-30C>A) c.1080-638C>A c.667-30C>A (n.667-30C>A) c.*1066-30C>A (n.*1066-30C>A) c.645-30C>A c.613-30C>A (n.613-30C>A) c.954-30C>A c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) c.*463-30C>A (n.*463-30C>A) c.48-30C>A c.877-30C>A (n.877-30C>A) c.988-30C>A (n.988-30C>A) c.1042-30C>A (n.1042-30C>A) n.181-30C>A n.471-30C>A c.931-30C>A (n.931-30C>A) c.616-30C>A (n.616-30C>A) n.1379-30C>A n.1214-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642735C>G | CA648099359 | OPA1 | c.1150-30C>G (n.1150-30C>G) c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1096-30C>G (n.1096-30C>G) c.1039-30C>G (n.1039-30C>G) c.1080-638C>G c.667-30C>G (n.667-30C>G) c.*1066-30C>G (n.*1066-30C>G) c.645-30C>G c.613-30C>G (n.613-30C>G) c.954-30C>G c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) c.*463-30C>G (n.*463-30C>G) c.48-30C>G c.877-30C>G (n.877-30C>G) c.988-30C>G (n.988-30C>G) c.1042-30C>G (n.1042-30C>G) n.181-30C>G n.471-30C>G c.931-30C>G (n.931-30C>G) c.616-30C>G (n.616-30C>G) n.1379-30C>G n.1214-30C>G | COSMIC |
| 3 | g.193642735C>T | CA2759290 | OPA1 | c.1150-30C>T (n.1150-30C>T) c.985-30C>T (n.985-30C>T) c.1096-30C>T (n.1096-30C>T) c.1039-30C>T (n.1039-30C>T) c.1080-638C>T c.667-30C>T (n.667-30C>T) c.*1066-30C>T (n.*1066-30C>T) c.645-30C>T c.613-30C>T (n.613-30C>T) c.954-30C>T c.1000-30C>T (n.1000-30C>T) c.*463-30C>T (n.*463-30C>T) c.48-30C>T c.877-30C>T (n.877-30C>T) c.988-30C>T (n.988-30C>T) c.1042-30C>T (n.1042-30C>T) n.181-30C>T n.471-30C>T c.931-30C>T (n.931-30C>T) c.616-30C>T (n.616-30C>T) n.1379-30C>T n.1214-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642739A>G | CA2669103073 | OPA1 | c.1150-26A>G (n.1150-26A>G) c.985-26A>G (n.985-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1039-26A>G (n.1039-26A>G) c.1080-634A>G c.667-26A>G (n.667-26A>G) c.*1066-26A>G (n.*1066-26A>G) c.645-26A>G c.613-26A>G (n.613-26A>G) c.954-26A>G c.1000-26A>G (n.1000-26A>G) c.*463-26A>G (n.*463-26A>G) c.48-26A>G c.877-26A>G (n.877-26A>G) c.988-26A>G (n.988-26A>G) c.1042-26A>G (n.1042-26A>G) n.181-26A>G n.471-26A>G c.931-26A>G (n.931-26A>G) c.616-26A>G (n.616-26A>G) n.1379-26A>G n.1214-26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642740C>A | CA2577995006 | OPA1 | c.1150-25C>A (n.1150-25C>A) c.985-25C>A (n.985-25C>A) c.1096-25C>A (n.1096-25C>A) c.1039-25C>A (n.1039-25C>A) c.1080-633C>A c.667-25C>A (n.667-25C>A) c.*1066-25C>A (n.*1066-25C>A) c.645-25C>A c.613-25C>A (n.613-25C>A) c.954-25C>A c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.*463-25C>A (n.*463-25C>A) c.48-25C>A c.877-25C>A (n.877-25C>A) c.988-25C>A (n.988-25C>A) c.1042-25C>A (n.1042-25C>A) n.181-25C>A n.471-25C>A c.931-25C>A (n.931-25C>A) c.616-25C>A (n.616-25C>A) n.1379-25C>A n.1214-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642740C>T | CA2669103074 | OPA1 | c.1150-25C>T (n.1150-25C>T) c.985-25C>T (n.985-25C>T) c.1096-25C>T (n.1096-25C>T) c.1039-25C>T (n.1039-25C>T) c.1080-633C>T c.667-25C>T (n.667-25C>T) c.*1066-25C>T (n.*1066-25C>T) c.645-25C>T c.613-25C>T (n.613-25C>T) c.954-25C>T c.1000-25C>T (n.1000-25C>T) c.*463-25C>T (n.*463-25C>T) c.48-25C>T c.877-25C>T (n.877-25C>T) c.988-25C>T (n.988-25C>T) c.1042-25C>T (n.1042-25C>T) n.181-25C>T n.471-25C>T c.931-25C>T (n.931-25C>T) c.616-25C>T (n.616-25C>T) n.1379-25C>T n.1214-25C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642742T>C | CA2669103078 | OPA1 | c.1150-23T>C (n.1150-23T>C) c.985-23T>C (n.985-23T>C) c.1096-23T>C (n.1096-23T>C) c.1039-23T>C (n.1039-23T>C) c.1080-631T>C c.667-23T>C (n.667-23T>C) c.*1066-23T>C (n.*1066-23T>C) c.645-23T>C c.613-23T>C (n.613-23T>C) c.954-23T>C c.1000-23T>C (n.1000-23T>C) c.*463-23T>C (n.*463-23T>C) c.48-23T>C c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.988-23T>C (n.988-23T>C) c.1042-23T>C (n.1042-23T>C) n.181-23T>C n.471-23T>C c.931-23T>C (n.931-23T>C) c.616-23T>C (n.616-23T>C) n.1379-23T>C n.1214-23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642743C>A | CA2669103079 | OPA1 | c.1150-22C>A (n.1150-22C>A) c.985-22C>A (n.985-22C>A) c.1096-22C>A (n.1096-22C>A) c.1039-22C>A (n.1039-22C>A) c.1080-630C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.*1066-22C>A (n.*1066-22C>A) c.645-22C>A c.613-22C>A (n.613-22C>A) c.954-22C>A c.1000-22C>A (n.1000-22C>A) c.*463-22C>A (n.*463-22C>A) c.48-22C>A c.877-22C>A (n.877-22C>A) c.988-22C>A (n.988-22C>A) c.1042-22C>A (n.1042-22C>A) n.181-22C>A n.471-22C>A c.931-22C>A (n.931-22C>A) c.616-22C>A (n.616-22C>A) n.1379-22C>A n.1214-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642744T>C | CA2577995007 | OPA1 | c.1150-21T>C (n.1150-21T>C) c.985-21T>C (n.985-21T>C) c.1096-21T>C (n.1096-21T>C) c.1039-21T>C (n.1039-21T>C) c.1080-629T>C c.667-21T>C (n.667-21T>C) c.*1066-21T>C (n.*1066-21T>C) c.645-21T>C c.613-21T>C (n.613-21T>C) c.954-21T>C c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.*463-21T>C (n.*463-21T>C) c.48-21T>C c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.1042-21T>C (n.1042-21T>C) n.181-21T>C n.471-21T>C c.931-21T>C (n.931-21T>C) c.616-21T>C (n.616-21T>C) n.1379-21T>C n.1214-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642745C>A | CA2669103080 | OPA1 | c.1150-20C>A (n.1150-20C>A) c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) c.1039-20C>A (n.1039-20C>A) c.1080-628C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.*1066-20C>A (n.*1066-20C>A) c.645-20C>A c.613-20C>A (n.613-20C>A) c.954-20C>A c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.*463-20C>A (n.*463-20C>A) c.48-20C>A c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.988-20C>A (n.988-20C>A) c.1042-20C>A (n.1042-20C>A) n.181-20C>A n.471-20C>A c.931-20C>A (n.931-20C>A) c.616-20C>A (n.616-20C>A) n.1379-20C>A n.1214-20C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642745C>T | CA2759291 | OPA1 | c.1150-20C>T (n.1150-20C>T) c.985-20C>T (n.985-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) c.1080-628C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.*1066-20C>T (n.*1066-20C>T) c.645-20C>T c.613-20C>T (n.613-20C>T) c.954-20C>T c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.*463-20C>T (n.*463-20C>T) c.48-20C>T c.877-20C>T (n.877-20C>T) c.988-20C>T (n.988-20C>T) c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.181-20C>T n.471-20C>T c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.616-20C>T (n.616-20C>T) n.1379-20C>T n.1214-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642752C>A | CA2669103083 | OPA1 | c.1150-13C>A (n.1150-13C>A) c.985-13C>A (n.985-13C>A) c.1096-13C>A (n.1096-13C>A) c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) c.1080-621C>A c.667-13C>A (n.667-13C>A) c.*1066-13C>A (n.*1066-13C>A) c.645-13C>A c.613-13C>A (n.613-13C>A) c.954-13C>A c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.*463-13C>A (n.*463-13C>A) c.48-13C>A c.877-13C>A (n.877-13C>A) c.988-13C>A (n.988-13C>A) c.1042-13C>A (n.1042-13C>A) n.181-13C>A n.471-13C>A c.931-13C>A (n.931-13C>A) c.616-13C>A (n.616-13C>A) n.1379-13C>A n.1214-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642754G>T | CA2669103084 | OPA1 | c.1150-11G>T (n.1150-11G>T) c.985-11G>T (n.985-11G>T) c.1096-11G>T (n.1096-11G>T) c.1039-11G>T (n.1039-11G>T) c.1080-619G>T c.667-11G>T (n.667-11G>T) c.*1066-11G>T (n.*1066-11G>T) c.645-11G>T c.613-11G>T (n.613-11G>T) c.954-11G>T c.1000-11G>T (n.1000-11G>T) c.*463-11G>T (n.*463-11G>T) c.48-11G>T c.877-11G>T (n.877-11G>T) c.988-11G>T (n.988-11G>T) c.1042-11G>T (n.1042-11G>T) n.181-11G>T n.471-11G>T c.931-11G>T (n.931-11G>T) c.616-11G>T (n.616-11G>T) n.1379-11G>T n.1214-11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642755T>C | CA548821845 | OPA1 | c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) c.985-10T>C (n.985-10T>C) c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.1039-10T>C (n.1039-10T>C) c.1080-618T>C c.667-10T>C (n.667-10T>C) c.*1066-10T>C (n.*1066-10T>C) c.645-10T>C c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.954-10T>C c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.*463-10T>C (n.*463-10T>C) c.48-10T>C c.877-10T>C (n.877-10T>C) c.988-10T>C (n.988-10T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) n.181-10T>C n.471-10T>C c.931-10T>C (n.931-10T>C) c.616-10T>C (n.616-10T>C) n.1379-10T>C n.1214-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642755T= | CA1430243484 | OPA1 | c.1150-10T= (n.1150-10T=) c.985-10T= (n.985-10T=) c.1096-10T= (n.1096-10T=) c.1039-10T= (n.1039-10T=) c.1080-618T= c.667-10T= (n.667-10T=) c.*1066-10T= (n.*1066-10T=) c.645-10T= c.613-10T= (n.613-10T=) c.954-10T= c.1000-10T= (n.1000-10T=) c.*463-10T= (n.*463-10T=) c.48-10T= c.877-10T= (n.877-10T=) c.988-10T= (n.988-10T=) c.1042-10T= (n.1042-10T=) n.181-10T= n.471-10T= c.931-10T= (n.931-10T=) c.616-10T= (n.616-10T=) n.1379-10T= n.1214-10T= | |
| 3 | g.193642756T= | CA1430243492 | OPA1 | c.1150-9T= (n.1150-9T=) c.985-9T= (n.985-9T=) c.1096-9T= (n.1096-9T=) c.1039-9T= (n.1039-9T=) c.1080-617T= c.667-9T= (n.667-9T=) c.*1066-9T= (n.*1066-9T=) c.645-9T= c.613-9T= (n.613-9T=) c.954-9T= c.1000-9T= (n.1000-9T=) c.*463-9T= (n.*463-9T=) c.48-9T= c.877-9T= (n.877-9T=) c.988-9T= (n.988-9T=) c.1042-9T= (n.1042-9T=) n.181-9T= n.471-9T= c.931-9T= (n.931-9T=) c.616-9T= (n.616-9T=) n.1379-9T= n.1214-9T= | |
| 3 | g.193642757A= | CA1430243493 | OPA1 | c.1150-8A= (n.1150-8A=) c.985-8A= (n.985-8A=) c.1096-8A= (n.1096-8A=) c.1039-8A= (n.1039-8A=) c.1080-616A= c.667-8A= (n.667-8A=) c.*1066-8A= (n.*1066-8A=) c.645-8A= c.613-8A= (n.613-8A=) c.954-8A= c.1000-8A= (n.1000-8A=) c.*463-8A= (n.*463-8A=) c.48-8A= c.877-8A= (n.877-8A=) c.988-8A= (n.988-8A=) c.1042-8A= (n.1042-8A=) n.181-8A= n.471-8A= c.931-8A= (n.931-8A=) c.616-8A= (n.616-8A=) n.1379-8A= n.1214-8A= | |
| 3 | g.193642757A>G | CA90531420 | OPA1 | c.1150-8A>G (n.1150-8A>G) c.985-8A>G (n.985-8A>G) c.1096-8A>G (n.1096-8A>G) c.1039-8A>G (n.1039-8A>G) c.1080-616A>G c.667-8A>G (n.667-8A>G) c.*1066-8A>G (n.*1066-8A>G) c.645-8A>G c.613-8A>G (n.613-8A>G) c.954-8A>G c.1000-8A>G (n.1000-8A>G) c.*463-8A>G (n.*463-8A>G) c.48-8A>G c.877-8A>G (n.877-8A>G) c.988-8A>G (n.988-8A>G) c.1042-8A>G (n.1042-8A>G) n.181-8A>G n.471-8A>G c.931-8A>G (n.931-8A>G) c.616-8A>G (n.616-8A>G) n.1379-8A>G n.1214-8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642757A>T | CA2669103085 | OPA1 | c.1150-8A>T (n.1150-8A>T) c.985-8A>T (n.985-8A>T) c.1096-8A>T (n.1096-8A>T) c.1039-8A>T (n.1039-8A>T) c.1080-616A>T c.667-8A>T (n.667-8A>T) c.*1066-8A>T (n.*1066-8A>T) c.645-8A>T c.613-8A>T (n.613-8A>T) c.954-8A>T c.1000-8A>T (n.1000-8A>T) c.*463-8A>T (n.*463-8A>T) c.48-8A>T c.877-8A>T (n.877-8A>T) c.988-8A>T (n.988-8A>T) c.1042-8A>T (n.1042-8A>T) n.181-8A>T n.471-8A>T c.931-8A>T (n.931-8A>T) c.616-8A>T (n.616-8A>T) n.1379-8A>T n.1214-8A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642757dup | CA1430243494 | OPA1 | c.1150-8dup (n.1150-8dup) c.985-8dup (n.985-8dup) c.1096-8dup (n.1096-8dup) c.1039-8dup (n.1039-8dup) c.1080-616dup c.667-8dup (n.667-8dup) c.*1066-8dup (n.*1066-8dup) c.645-8dup c.613-8dup (n.613-8dup) c.954-8dup c.1000-8dup (n.1000-8dup) c.*463-8dup (n.*463-8dup) c.48-8dup c.877-8dup (n.877-8dup) c.988-8dup (n.988-8dup) c.1042-8dup (n.1042-8dup) n.181-8dup n.471-8dup c.931-8dup (n.931-8dup) c.616-8dup (n.616-8dup) n.1379-8dup n.1214-8dup | dbSNP |
| 3 | g.193642758C>T | CA2669103086 | OPA1 | c.1150-7C>T (n.1150-7C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.1096-7C>T (n.1096-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.1080-615C>T c.667-7C>T (n.667-7C>T) c.*1066-7C>T (n.*1066-7C>T) c.645-7C>T c.613-7C>T (n.613-7C>T) c.954-7C>T c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.*463-7C>T (n.*463-7C>T) c.48-7C>T c.877-7C>T (n.877-7C>T) c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.1042-7C>T (n.1042-7C>T) n.181-7C>T n.471-7C>T c.931-7C>T (n.931-7C>T) c.616-7C>T (n.616-7C>T) n.1379-7C>T n.1214-7C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642759T>C | CA2577995008 | OPA1 | c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) c.985-6T>C (n.985-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1039-6T>C (n.1039-6T>C) c.1080-614T>C c.667-6T>C (n.667-6T>C) c.*1066-6T>C (n.*1066-6T>C) c.645-6T>C c.613-6T>C (n.613-6T>C) c.954-6T>C c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.*463-6T>C (n.*463-6T>C) c.48-6T>C c.877-6T>C (n.877-6T>C) c.988-6T>C (n.988-6T>C) c.1042-6T>C (n.1042-6T>C) n.181-6T>C n.471-6T>C c.931-6T>C (n.931-6T>C) c.616-6T>C (n.616-6T>C) n.1379-6T>C n.1214-6T>C | |
| 3 | g.193642760A= | CA1430243495 | OPA1 | c.1150-5A= (n.1150-5A=) c.985-5A= (n.985-5A=) c.1096-5A= (n.1096-5A=) c.1039-5A= (n.1039-5A=) c.1080-613A= c.667-5A= (n.667-5A=) c.*1066-5A= (n.*1066-5A=) c.645-5A= c.613-5A= (n.613-5A=) c.954-5A= c.1000-5A= (n.1000-5A=) c.*463-5A= (n.*463-5A=) c.48-5A= c.877-5A= (n.877-5A=) c.988-5A= (n.988-5A=) c.1042-5A= (n.1042-5A=) n.181-5A= n.471-5A= c.931-5A= (n.931-5A=) c.616-5A= (n.616-5A=) n.1379-5A= n.1214-5A= | |
| 3 | g.193642760A>G | CA2759292 | OPA1 | c.1150-5A>G (n.1150-5A>G) c.985-5A>G (n.985-5A>G) c.1096-5A>G (n.1096-5A>G) c.1039-5A>G (n.1039-5A>G) c.1080-613A>G c.667-5A>G (n.667-5A>G) c.*1066-5A>G (n.*1066-5A>G) c.645-5A>G c.613-5A>G (n.613-5A>G) c.954-5A>G c.1000-5A>G (n.1000-5A>G) c.*463-5A>G (n.*463-5A>G) c.48-5A>G c.877-5A>G (n.877-5A>G) c.988-5A>G (n.988-5A>G) c.1042-5A>G (n.1042-5A>G) n.181-5A>G n.471-5A>G c.931-5A>G (n.931-5A>G) c.616-5A>G (n.616-5A>G) n.1379-5A>G n.1214-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642761T>A | CA1430243498 | OPA1 | c.1150-4T>A (n.1150-4T>A) c.985-4T>A (n.985-4T>A) c.1096-4T>A (n.1096-4T>A) c.1039-4T>A (n.1039-4T>A) c.1080-612T>A c.667-4T>A (n.667-4T>A) c.*1066-4T>A (n.*1066-4T>A) c.645-4T>A c.613-4T>A (n.613-4T>A) c.954-4T>A c.1000-4T>A (n.1000-4T>A) c.*463-4T>A (n.*463-4T>A) c.48-4T>A c.877-4T>A (n.877-4T>A) c.988-4T>A (n.988-4T>A) c.1042-4T>A (n.1042-4T>A) n.181-4T>A n.471-4T>A c.931-4T>A (n.931-4T>A) c.616-4T>A (n.616-4T>A) n.1379-4T>A n.1214-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642761T= | CA1430243497 | OPA1 | c.1150-4T= (n.1150-4T=) c.985-4T= (n.985-4T=) c.1096-4T= (n.1096-4T=) c.1039-4T= (n.1039-4T=) c.1080-612T= c.667-4T= (n.667-4T=) c.*1066-4T= (n.*1066-4T=) c.645-4T= c.613-4T= (n.613-4T=) c.954-4T= c.1000-4T= (n.1000-4T=) c.*463-4T= (n.*463-4T=) c.48-4T= c.877-4T= (n.877-4T=) c.988-4T= (n.988-4T=) c.1042-4T= (n.1042-4T=) n.181-4T= n.471-4T= c.931-4T= (n.931-4T=) c.616-4T= (n.616-4T=) n.1379-4T= n.1214-4T= | |
| 3 | g.193642762C>A | CA2669103087 | OPA1 | c.1150-3C>A (n.1150-3C>A) c.985-3C>A (n.985-3C>A) c.1096-3C>A (n.1096-3C>A) c.1039-3C>A (n.1039-3C>A) c.1080-611C>A c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.*1066-3C>A (n.*1066-3C>A) c.645-3C>A c.613-3C>A (n.613-3C>A) c.954-3C>A c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.*463-3C>A (n.*463-3C>A) c.48-3C>A c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.1042-3C>A (n.1042-3C>A) n.181-3C>A n.471-3C>A c.931-3C>A (n.931-3C>A) c.616-3C>A (n.616-3C>A) n.1379-3C>A n.1214-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642762C>G | CA2577995009 | OPA1 | c.1150-3C>G (n.1150-3C>G) c.985-3C>G (n.985-3C>G) c.1096-3C>G (n.1096-3C>G) c.1039-3C>G (n.1039-3C>G) c.1080-611C>G c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.*1066-3C>G (n.*1066-3C>G) c.645-3C>G c.613-3C>G (n.613-3C>G) c.954-3C>G c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.*463-3C>G (n.*463-3C>G) c.48-3C>G c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.988-3C>G (n.988-3C>G) c.1042-3C>G (n.1042-3C>G) n.181-3C>G n.471-3C>G c.931-3C>G (n.931-3C>G) c.616-3C>G (n.616-3C>G) n.1379-3C>G n.1214-3C>G | |
| 3 | g.193642763A= | CA1430243513 | OPA1 | c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.985-2A= (n.985-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.1080-610A= c.667-2A= (n.667-2A=) c.*1066-2A= (n.*1066-2A=) c.645-2A= c.613-2A= (n.613-2A=) c.954-2A= c.1000-2A= (n.1000-2A=) c.*463-2A= (n.*463-2A=) c.48-2A= c.877-2A= (n.877-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) c.1042-2A= (n.1042-2A=) n.181-2A= n.471-2A= c.931-2A= (n.931-2A=) c.616-2A= (n.616-2A=) n.1379-2A= n.1214-2A= | |
| 3 | g.193642763A>C | CA355788776 | OPA1 | c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1080-610A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C) c.645-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.954-2A>C c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*463-2A>C (n.*463-2A>C) c.48-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) n.181-2A>C n.471-2A>C c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) n.1379-2A>C n.1214-2A>C | |
| 3 | g.193642763A>G | CA10602898 | OPA1 | c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1080-610A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G) c.645-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.954-2A>G c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*463-2A>G (n.*463-2A>G) c.48-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) n.181-2A>G n.471-2A>G c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.1379-2A>G n.1214-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642763A>T | CA355788777 | OPA1 | c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1080-610A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T) c.645-2A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.954-2A>T c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*463-2A>T (n.*463-2A>T) c.48-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) n.181-2A>T n.471-2A>T c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.1379-2A>T n.1214-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642764G>A | CA10575489 | OPA1 | c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1080-609G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A) c.645-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.954-1G>A c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*463-1G>A (n.*463-1G>A) c.48-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) n.181-1G>A n.471-1G>A c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) n.1379-1G>A n.1214-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642764G>C | CA355788779 | OPA1 | c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1080-609G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C) c.645-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.954-1G>C c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*463-1G>C (n.*463-1G>C) c.48-1G>C c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) n.181-1G>C n.471-1G>C c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) n.1379-1G>C n.1214-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642764G= | CA1430243525 | OPA1 | c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.985-1G= (n.985-1G=) c.1096-1G= (n.1096-1G=) c.1039-1G= (n.1039-1G=) c.1080-609G= c.667-1G= (n.667-1G=) c.*1066-1G= (n.*1066-1G=) c.645-1G= c.613-1G= (n.613-1G=) c.954-1G= c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.*463-1G= (n.*463-1G=) c.48-1G= c.877-1G= (n.877-1G=) c.988-1G= (n.988-1G=) c.1042-1G= (n.1042-1G=) n.181-1G= n.471-1G= c.931-1G= (n.931-1G=) c.616-1G= (n.616-1G=) n.1379-1G= n.1214-1G= | |
| 3 | g.193642764G>T | CA355788778 | OPA1 | c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1080-609G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.*1066-1G>T (n.*1066-1G>T) c.645-1G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.954-1G>T c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*463-1G>T (n.*463-1G>T) c.48-1G>T c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) n.181-1G>T n.471-1G>T c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) n.1379-1G>T n.1214-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642765del | CA1139655832 | OPA1 | c.1150del c.985del c.1096del c.1039del c.1080-608del c.667del c.*1066del c.645del c.613del c.954del c.1000del c.*463del c.48del c.877del c.988del c.1042del n.181del n.471del c.931del c.616del n.1379del n.1214del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642765G>A | CA355788780 | OPA1 | c.1150G>A (p.Val384Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1080-608G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.645G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.954G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.*463G>A (n.*463G>A) c.48G>A c.877G>A (p.Val293Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.1042G>A (p.Val348Met) n.181G>A n.471G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.616G>A (p.Val206Met) n.1379G>A n.1214G>A | |
| 3 | g.193642765G>C | CA355788782 | OPA1 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1080-608G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.645G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.954G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*463G>C (n.*463G>C) c.48G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.181G>C n.471G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1379G>C n.1214G>C | |
| 3 | g.193642765G>T | CA355788781 | OPA1 | c.1150G>T (p.Val384Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1080-608G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.645G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.954G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.48G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) n.181G>T n.471G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) n.1379G>T n.1214G>T | |
| 3 | g.193642766T>A | CA355788783 | OPA1 | c.1151T>A (p.Val384Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1080-607T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.646T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.955T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.49T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.182T>A n.472T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) n.1380T>A n.1215T>A | |
| 3 | g.193642766T>C | CA355788784 | OPA1 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1080-607T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.646T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.955T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*464T>C (n.*464T>C) c.49T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.182T>C n.472T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1380T>C n.1215T>C | |
| 3 | g.193642766T>G | CA355788785 | OPA1 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1080-607T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.646T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.955T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.49T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.182T>G n.472T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1380T>G n.1215T>G | ClinVar |
| 3 | g.193642769_193642774del | CA2586973432 | OPA1 | c.1154_1159del (p.Thr385_Leu386del) c.989_994del (p.Thr330_Leu331del) c.1100_1105del (p.Thr367_Leu368del) c.1043_1048del (p.Thr348_Leu349del) c.1080-604_1080-599del c.671_676del (p.Thr224_Leu225del) c.*1070_*1075del (n.*1070_*1075del) c.649_654del c.617_622del (p.Thr206_Leu207del) c.958_963del c.1004_1009del (p.Thr335_Leu336del) c.*467_*472del (n.*467_*472del) c.52_57del c.881_886del (p.Thr294_Leu295del) c.992_997del (p.Thr331_Leu332del) c.1046_1051del (p.Thr349_Leu350del) n.185_190del n.475_480del c.935_940del (p.Thr312_Leu313del) c.620_625del (p.Thr207_Leu208del) n.1383_1388del n.1218_1223del | |
| 3 | g.193642767G>A | CA437435373 | OPA1 | c.1152G>A (p.Val384=) c.987G>A (p.Val329=) c.1098G>A (p.Val366=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1080-606G>A c.669G>A (p.Val223=) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.647G>A c.615G>A (p.Val205=) c.956G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.50G>A c.879G>A (p.Val293=) c.990G>A (p.Val330=) c.1044G>A (p.Val348=) n.183G>A n.473G>A c.933G>A (p.Val311=) c.618G>A (p.Val206=) n.1381G>A n.1216G>A | |
| 3 | g.193642767G>C | CA437435375 | OPA1 | c.1152G>C (p.Val384=) c.987G>C (p.Val329=) c.1098G>C (p.Val366=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1080-606G>C c.669G>C (p.Val223=) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.647G>C c.615G>C (p.Val205=) c.956G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.*465G>C (n.*465G>C) c.50G>C c.879G>C (p.Val293=) c.990G>C (p.Val330=) c.1044G>C (p.Val348=) n.183G>C n.473G>C c.933G>C (p.Val311=) c.618G>C (p.Val206=) n.1381G>C n.1216G>C | |
| 3 | g.193642767G>T | CA437435377 | OPA1 | c.1152G>T (p.Val384=) c.987G>T (p.Val329=) c.1098G>T (p.Val366=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1080-606G>T c.669G>T (p.Val223=) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.647G>T c.615G>T (p.Val205=) c.956G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.*465G>T (n.*465G>T) c.50G>T c.879G>T (p.Val293=) c.990G>T (p.Val330=) c.1044G>T (p.Val348=) n.183G>T n.473G>T c.933G>T (p.Val311=) c.618G>T (p.Val206=) n.1381G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642768A>C | CA355788786 | OPA1 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1080-605A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.648A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.957A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.51A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.184A>C n.474A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.1382A>C n.1217A>C | |
| 3 | g.193642768A>G | CA355788787 | OPA1 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1080-605A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.648A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.957A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*466A>G (n.*466A>G) c.51A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.184A>G n.474A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.1382A>G n.1217A>G | |
| 3 | g.193642768A>T | CA355788788 | OPA1 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1080-605A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.648A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.957A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*466A>T (n.*466A>T) c.51A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.184A>T n.474A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.1382A>T n.1217A>T | |
| 3 | g.193642769C>A | CA355788789 | OPA1 | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1080-604C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.649C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.958C>A c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.*467C>A (n.*467C>A) c.52C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.185C>A n.475C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.1383C>A n.1218C>A | |
| 3 | g.193642769C>G | CA355788790 | OPA1 | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1080-604C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.649C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.958C>G c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.*467C>G (n.*467C>G) c.52C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.185C>G n.475C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.1383C>G n.1218C>G | |
| 3 | g.193642769C>T | CA355788791 | OPA1 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1080-604C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.649C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.958C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*467C>T (n.*467C>T) c.52C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.185C>T n.475C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.1383C>T n.1218C>T | |
| 3 | g.193642771_193642772del | CA2586973433 | OPA1 | c.1156_1157del (p.Leu386GlufsTer2) c.991_992del (p.Leu331GlufsTer2) c.1102_1103del (p.Leu368GlufsTer2) c.1045_1046del (p.Leu349GlufsTer2) c.1080-602_1080-601del c.673_674del (p.Leu225GlufsTer2) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.651_652del c.619_620del (p.Leu207GlufsTer2) c.960_961del c.1006_1007del (p.Leu336GlufsTer2) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.54_55del c.883_884del (p.Leu295GlufsTer2) c.994_995del (p.Leu332GlufsTer2) c.1048_1049del (p.Leu350GlufsTer2) n.187_188del n.477_478del c.937_938del (p.Leu313GlufsTer2) c.622_623del (p.Leu208GlufsTer2) n.1385_1386del n.1220_1221del | |
| 3 | g.193642770T>A | CA437435385 | OPA1 | c.1155T>A (p.Thr385=) c.990T>A (p.Thr330=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.1044T>A (p.Thr348=) c.1080-603T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.650T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.959T>A c.1005T>A (p.Thr335=) c.*468T>A (n.*468T>A) c.53T>A c.882T>A (p.Thr294=) c.993T>A (p.Thr331=) c.1047T>A (p.Thr349=) n.186T>A n.476T>A c.936T>A (p.Thr312=) c.621T>A (p.Thr207=) n.1384T>A n.1219T>A | |
| 3 | g.193642770T>C | CA437435386 | OPA1 | c.1155T>C (p.Thr385=) c.990T>C (p.Thr330=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.1044T>C (p.Thr348=) c.1080-603T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.650T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.959T>C c.1005T>C (p.Thr335=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.53T>C c.882T>C (p.Thr294=) c.993T>C (p.Thr331=) c.1047T>C (p.Thr349=) n.186T>C n.476T>C c.936T>C (p.Thr312=) c.621T>C (p.Thr207=) n.1384T>C n.1219T>C | |
| 3 | g.193642770T>G | CA437435387 | OPA1 | c.1155T>G (p.Thr385=) c.990T>G (p.Thr330=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.1044T>G (p.Thr348=) c.1080-603T>G c.672T>G (p.Thr224=) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.650T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.959T>G c.1005T>G (p.Thr335=) c.*468T>G (n.*468T>G) c.53T>G c.882T>G (p.Thr294=) c.993T>G (p.Thr331=) c.1047T>G (p.Thr349=) n.186T>G n.476T>G c.936T>G (p.Thr312=) c.621T>G (p.Thr207=) n.1384T>G n.1219T>G | |
| 3 | g.193642771C>A | CA355788792 | OPA1 | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1080-602C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.651C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.960C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*469C>A (n.*469C>A) c.54C>A c.883C>A (p.Leu295Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.187C>A n.477C>A c.937C>A (p.Leu313Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.1385C>A n.1220C>A | |
| 3 | g.193642771C= | CA1430243535 | OPA1 | c.1156C= (p.Leu386=) c.991C= (p.Leu331=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1080-602C= c.673C= (p.Leu225=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.651C= c.619C= (p.Leu207=) c.960C= c.1006C= (p.Leu336=) c.*469C= (n.*469C=) c.54C= c.883C= (p.Leu295=) c.994C= (p.Leu332=) c.1048C= (p.Leu350=) n.187C= n.477C= c.937C= (p.Leu313=) c.622C= (p.Leu208=) n.1385C= n.1220C= | |
| 3 | g.193642771C>G | CA355788793 | OPA1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1080-602C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.651C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.960C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*469C>G (n.*469C>G) c.54C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.187C>G n.477C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1385C>G n.1220C>G | |
| 3 | g.193642771C>T | CA437435388 | OPA1 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1080-602C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.651C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.960C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.54C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.994C>T (p.Leu332=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.187C>T n.477C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.622C>T (p.Leu208=) n.1385C>T n.1220C>T | |
| 3 | g.193642772T>A | CA355788796 | OPA1 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1080-601T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.652T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.961T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*470T>A (n.*470T>A) c.55T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.188T>A n.478T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1386T>A n.1221T>A | |
| 3 | g.193642772T>C | CA355788795 | OPA1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1080-601T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.652T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.961T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) c.55T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.188T>C n.478T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1386T>C n.1221T>C | |
| 3 | g.193642772T>G | CA355788794 | OPA1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1080-601T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.652T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.961T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*470T>G (n.*470T>G) c.55T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.188T>G n.478T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1386T>G n.1221T>G | |
| 3 | g.193642772dup | CA1139655833 | OPA1 | c.1157dup (p.Ser387GlufsTer2) c.992dup (p.Ser332GlufsTer2) c.1103dup (p.Ser369GlufsTer2) c.1046dup (p.Ser350GlufsTer2) c.1080-601dup c.674dup (p.Ser226GlufsTer2) c.*1073dup (n.*1073dup) c.652dup c.620dup (p.Ser208GlufsTer2) c.961dup c.1007dup (p.Ser337GlufsTer2) c.*470dup (n.*470dup) c.55dup c.884dup (p.Ser296GlufsTer2) c.995dup (p.Ser333GlufsTer2) c.1049dup (p.Ser351GlufsTer2) n.188dup n.478dup c.938dup (p.Ser314GlufsTer2) c.623dup (p.Ser209GlufsTer2) n.1386dup n.1221dup | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.193642773G>C | CA437435395 | OPA1 | c.1158G>C (p.Leu386=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1080-600G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.653G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.962G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.*471G>C (n.*471G>C) c.56G>C c.885G>C (p.Leu295=) c.996G>C (p.Leu332=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.189G>C n.479G>C c.939G>C (p.Leu313=) c.624G>C (p.Leu208=) n.1387G>C n.1222G>C | |
| 3 | g.193642773G>T | CA437435393 | OPA1 | c.1158G>T (p.Leu386=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1080-600G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.653G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.962G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.*471G>T (n.*471G>T) c.56G>T c.885G>T (p.Leu295=) c.996G>T (p.Leu332=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.189G>T n.479G>T c.939G>T (p.Leu313=) c.624G>T (p.Leu208=) n.1387G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642774A>C | CA355788797 | OPA1 | c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1080-599A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.654A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.963A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.*472A>C (n.*472A>C) c.57A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.190A>C n.480A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1388A>C n.1223A>C | |
| 3 | g.193642774A>G | CA355788798 | OPA1 | c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1080-599A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.654A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.963A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.57A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.190A>G n.480A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1388A>G n.1223A>G | |
| 3 | g.193642774A>T | CA355788799 | OPA1 | c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1080-599A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.654A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.963A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*472A>T (n.*472A>T) c.57A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.190A>T n.480A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1388A>T n.1223A>T | |
| 3 | g.193642775G>A | CA355788800 | OPA1 | c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1080-598G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.655G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.964G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) c.58G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.191G>A n.481G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1389G>A n.1224G>A | |
| 3 | g.193642775G>C | CA355788801 | OPA1 | c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1080-598G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.655G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.964G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*473G>C (n.*473G>C) c.58G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.191G>C n.481G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1389G>C n.1224G>C | |
| 3 | g.193642775G>T | CA355788802 | OPA1 | c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1080-598G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.655G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.964G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*473G>T (n.*473G>T) c.58G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.191G>T n.481G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1389G>T n.1224G>T | |
| 3 | g.193642776T>A | CA355788803 | OPA1 | c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1080-597T>A c.678T>A (p.Ser226Arg) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.656T>A c.624T>A (p.Ser208Arg) c.965T>A c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.*474T>A (n.*474T>A) c.59T>A c.888T>A (p.Ser296Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.192T>A n.482T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.627T>A (p.Ser209Arg) n.1390T>A n.1225T>A | |
| 3 | g.193642776T>C | CA437435411 | OPA1 | c.1161T>C (p.Ser387=) c.996T>C (p.Ser332=) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1080-597T>C c.678T>C (p.Ser226=) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.656T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.965T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.59T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.999T>C (p.Ser333=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.192T>C n.482T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.627T>C (p.Ser209=) n.1390T>C n.1225T>C | |
| 3 | g.193642776T>G | CA355788804 | OPA1 | c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1080-597T>G c.678T>G (p.Ser226Arg) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.656T>G c.624T>G (p.Ser208Arg) c.965T>G c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.59T>G c.888T>G (p.Ser296Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.192T>G n.482T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.627T>G (p.Ser209Arg) n.1390T>G n.1225T>G | |
| 3 | g.193642776T= | CA1430243540 | OPA1 | c.1161T= (p.Ser387=) c.996T= (p.Ser332=) c.1107T= (p.Ser369=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1080-597T= c.678T= (p.Ser226=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.656T= c.624T= (p.Ser208=) c.965T= c.1011T= (p.Ser337=) c.*474T= (n.*474T=) c.59T= c.888T= (p.Ser296=) c.999T= (p.Ser333=) c.1053T= (p.Ser351=) n.192T= n.482T= c.942T= (p.Ser314=) c.627T= (p.Ser209=) n.1390T= n.1225T= | |
| 3 | g.193642776_193642777insCTTC | CA904568374 | OPA1 | c.1161_1162insCTTC (p.Glu388LeufsTer11) c.996_997insCTTC (p.Glu333LeufsTer11) c.1107_1108insCTTC (p.Glu370LeufsTer11) c.1050_1051insCTTC (p.Glu351LeufsTer11) c.1080-597_1080-596insCTTC c.678_679insCTTC (p.Glu227LeufsTer11) c.*1077_*1078insCTTC (n.*1077_*1078insCTTC) c.656_657insCTTC c.624_625insCTTC (p.Glu209LeufsTer11) c.965_966insCTTC c.1011_1012insCTTC (p.Glu338LeufsTer11) c.*474_*475insCTTC (n.*474_*475insCTTC) c.59_60insCTTC c.888_889insCTTC (p.Glu297LeufsTer11) c.999_1000insCTTC (p.Glu334LeufsTer11) c.1053_1054insCTTC (p.Glu352LeufsTer11) n.192_193insCTTC n.482_483insCTTC c.942_943insCTTC (p.Glu315LeufsTer11) c.627_628insCTTC (p.Glu210LeufsTer11) n.1390_1391insCTTC n.1225_1226insCTTC | dbSNP |
| 3 | g.193642777G>A | CA90531431 | OPA1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1080-596G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.657G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.966G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.60G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.193G>A n.483G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1391G>A n.1226G>A | dbSNP |
| 3 | g.193642777G>C | CA355788805 | OPA1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1080-596G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.657G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.966G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*475G>C (n.*475G>C) c.60G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.193G>C n.483G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1391G>C n.1226G>C | |
| 3 | g.193642777G= | CA1430243545 | OPA1 | c.1162G= (p.Glu388=) c.997G= (p.Glu333=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1080-596G= c.679G= (p.Glu227=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.657G= c.625G= (p.Glu209=) c.966G= c.1012G= (p.Glu338=) c.*475G= (n.*475G=) c.60G= c.889G= (p.Glu297=) c.1000G= (p.Glu334=) c.1054G= (p.Glu352=) n.193G= n.483G= c.943G= (p.Glu315=) c.628G= (p.Glu210=) n.1391G= n.1226G= | |
| 3 | g.193642777G>T | CA355788806 | OPA1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1080-596G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.657G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.966G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*475G>T (n.*475G>T) c.60G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.193G>T n.483G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1391G>T n.1226G>T | |
| 3 | g.193642778A>C | CA355788809 | OPA1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1080-595A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.658A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.967A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*476A>C (n.*476A>C) c.61A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.194A>C n.484A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.1392A>C n.1227A>C | |
| 3 | g.193642778A>G | CA355788808 | OPA1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1080-595A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.658A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.967A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.61A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.194A>G n.484A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.1392A>G n.1227A>G | |
| 3 | g.193642778A>T | CA355788807 | OPA1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1080-595A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.658A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.967A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.61A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.194A>T n.484A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.1392A>T n.1227A>T | |
| 3 | g.193642779A>C | CA355788810 | OPA1 | c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1080-594A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.659A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.968A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.62A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.195A>C n.485A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.1393A>C n.1228A>C | |
| 3 | g.193642779A>G | CA437435423 | OPA1 | c.1164A>G (p.Glu388=) c.999A>G (p.Glu333=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1080-594A>G c.681A>G (p.Glu227=) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.659A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.968A>G c.1014A>G (p.Glu338=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.62A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.195A>G n.485A>G c.945A>G (p.Glu315=) c.630A>G (p.Glu210=) n.1393A>G n.1228A>G | |
| 3 | g.193642779A>T | CA355788811 | OPA1 | c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1080-594A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.659A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.968A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.62A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.195A>T n.485A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.1393A>T n.1228A>T | |
| 3 | g.193642780G>A | CA2759293 | OPA1 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1080-593G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.660G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.969G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*478G>A (n.*478G>A) c.63G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.196G>A n.486G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1394G>A n.1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642780G>C | CA355788812 | OPA1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1080-593G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.660G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.969G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*478G>C (n.*478G>C) c.63G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.196G>C n.486G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1394G>C n.1229G>C | |
| 3 | g.193642780G= | CA1430243550 | OPA1 | c.1165G= (p.Gly389=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1080-593G= c.682G= (p.Gly228=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.660G= c.628G= (p.Gly210=) c.969G= c.1015G= (p.Gly339=) c.*478G= (n.*478G=) c.63G= c.892G= (p.Gly298=) c.1003G= (p.Gly335=) c.1057G= (p.Gly353=) n.196G= n.486G= c.946G= (p.Gly316=) c.631G= (p.Gly211=) n.1394G= n.1229G= | |
| 3 | g.193642780G>T | CA355788813 | OPA1 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1080-593G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.660G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.969G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*478G>T (n.*478G>T) c.63G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.196G>T n.486G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1394G>T n.1229G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642781G>A | CA320780 | OPA1 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1080-592G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.661G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.970G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.*479G>A (n.*479G>A) c.64G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.197G>A n.487G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1395G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642781G>C | CA355788814 | OPA1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1080-592G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.661G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.970G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*479G>C (n.*479G>C) c.64G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.197G>C n.487G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1395G>C n.1230G>C | |
| 3 | g.193642781G= | CA1430243555 | OPA1 | c.1166G= (p.Gly389=) c.1001G= (p.Gly334=) c.1112G= (p.Gly371=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1080-592G= c.683G= (p.Gly228=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.661G= c.629G= (p.Gly210=) c.970G= c.1016G= (p.Gly339=) c.*479G= (n.*479G=) c.64G= c.893G= (p.Gly298=) c.1004G= (p.Gly335=) c.1058G= (p.Gly353=) n.197G= n.487G= c.947G= (p.Gly316=) c.632G= (p.Gly211=) n.1395G= n.1230G= | |
| 3 | g.193642781G>T | CA355788815 | OPA1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1080-592G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.661G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.970G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*479G>T (n.*479G>T) c.64G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.197G>T n.487G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1395G>T n.1230G>T | |
| 3 | g.193642782T>A | CA437435433 | OPA1 | c.1167T>A (p.Gly389=) c.1002T>A (p.Gly334=) c.1113T>A (p.Gly371=) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1080-591T>A c.684T>A (p.Gly228=) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.662T>A c.630T>A (p.Gly210=) c.971T>A c.1017T>A (p.Gly339=) c.*480T>A (n.*480T>A) c.65T>A c.894T>A (p.Gly298=) c.1005T>A (p.Gly335=) c.1059T>A (p.Gly353=) n.198T>A n.488T>A c.948T>A (p.Gly316=) c.633T>A (p.Gly211=) n.1396T>A n.1231T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642782T>C | CA2759294 | OPA1 | c.1167T>C (p.Gly389=) c.1002T>C (p.Gly334=) c.1113T>C (p.Gly371=) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1080-591T>C c.684T>C (p.Gly228=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.662T>C c.630T>C (p.Gly210=) c.971T>C c.1017T>C (p.Gly339=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.65T>C c.894T>C (p.Gly298=) c.1005T>C (p.Gly335=) c.1059T>C (p.Gly353=) n.198T>C n.488T>C c.948T>C (p.Gly316=) c.633T>C (p.Gly211=) n.1396T>C n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642782T>G | CA437435435 | OPA1 | c.1167T>G (p.Gly389=) c.1002T>G (p.Gly334=) c.1113T>G (p.Gly371=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1080-591T>G c.684T>G (p.Gly228=) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.662T>G c.630T>G (p.Gly210=) c.971T>G c.1017T>G (p.Gly339=) c.*480T>G (n.*480T>G) c.65T>G c.894T>G (p.Gly298=) c.1005T>G (p.Gly335=) c.1059T>G (p.Gly353=) n.198T>G n.488T>G c.948T>G (p.Gly316=) c.633T>G (p.Gly211=) n.1396T>G n.1231T>G | |
| 3 | g.193642782T= | CA1430243557 | OPA1 | c.1167T= (p.Gly389=) c.1002T= (p.Gly334=) c.1113T= (p.Gly371=) c.1056T= (p.Gly352=) c.1080-591T= c.684T= (p.Gly228=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.662T= c.630T= (p.Gly210=) c.971T= c.1017T= (p.Gly339=) c.*480T= (n.*480T=) c.65T= c.894T= (p.Gly298=) c.1005T= (p.Gly335=) c.1059T= (p.Gly353=) n.198T= n.488T= c.948T= (p.Gly316=) c.633T= (p.Gly211=) n.1396T= n.1231T= | |
| 3 | g.193642783C>A | CA355788816 | OPA1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1080-590C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.663C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.972C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.66C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.199C>A n.489C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.1397C>A n.1232C>A | |
| 3 | g.193642783C= | CA1430243563 | OPA1 | c.1168C= (p.Pro390=) c.1003C= (p.Pro335=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1080-590C= c.685C= (p.Pro229=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.663C= c.631C= (p.Pro211=) c.972C= c.1018C= (p.Pro340=) c.*481C= (n.*481C=) c.66C= c.895C= (p.Pro299=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1060C= (p.Pro354=) n.199C= n.489C= c.949C= (p.Pro317=) c.634C= (p.Pro212=) n.1397C= n.1232C= | |
| 3 | g.193642783C>G | CA355788817 | OPA1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1080-590C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.663C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.972C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) c.66C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.199C>G n.489C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.1397C>G n.1232C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642783C>T | CA16604488 | OPA1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1080-590C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.663C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.972C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) c.66C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.199C>T n.489C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.1397C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642784C>A | CA355788820 | OPA1 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1080-589C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.664C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.973C>A c.1019C>A (p.Pro340His) c.*482C>A (n.*482C>A) c.67C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.200C>A n.490C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.635C>A (p.Pro212His) n.1398C>A n.1233C>A | |
| 3 | g.193642784C>G | CA355788818 | OPA1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1080-589C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.664C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.973C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.67C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.200C>G n.490C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.1398C>G n.1233C>G | |
| 3 | g.193642784C>T | CA355788819 | OPA1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1080-589C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.664C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.973C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) c.67C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.200C>T n.490C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.1398C>T n.1233C>T | COSMIC |
| 3 | g.193642785T>A | CA437435440 | OPA1 | c.1170T>A (p.Pro390=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1059T>A (p.Pro353=) c.1080-588T>A c.687T>A (p.Pro229=) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.665T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.974T>A c.1020T>A (p.Pro340=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.68T>A c.897T>A (p.Pro299=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1062T>A (p.Pro354=) n.201T>A n.491T>A c.951T>A (p.Pro317=) c.636T>A (p.Pro212=) n.1399T>A n.1234T>A | |
| 3 | g.193642785T>C | CA437435444 | OPA1 | c.1170T>C (p.Pro390=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1059T>C (p.Pro353=) c.1080-588T>C c.687T>C (p.Pro229=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.665T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.974T>C c.1020T>C (p.Pro340=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.68T>C c.897T>C (p.Pro299=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1062T>C (p.Pro354=) n.201T>C n.491T>C c.951T>C (p.Pro317=) c.636T>C (p.Pro212=) n.1399T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642785T>G | CA437435442 | OPA1 | c.1170T>G (p.Pro390=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1059T>G (p.Pro353=) c.1080-588T>G c.687T>G (p.Pro229=) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.665T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.974T>G c.1020T>G (p.Pro340=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.68T>G c.897T>G (p.Pro299=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1062T>G (p.Pro354=) n.201T>G n.491T>G c.951T>G (p.Pro317=) c.636T>G (p.Pro212=) n.1399T>G n.1234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642785T= | CA1430243566 | OPA1 | c.1170T= (p.Pro390=) c.1005T= (p.Pro335=) c.1116T= (p.Pro372=) c.1059T= (p.Pro353=) c.1080-588T= c.687T= (p.Pro229=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.665T= c.633T= (p.Pro211=) c.974T= c.1020T= (p.Pro340=) c.*483T= (n.*483T=) c.68T= c.897T= (p.Pro299=) c.1008T= (p.Pro336=) c.1062T= (p.Pro354=) n.201T= n.491T= c.951T= (p.Pro317=) c.636T= (p.Pro212=) n.1399T= n.1234T= | |
| 3 | g.193642786C>A | CA355788821 | OPA1 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1080-587C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.666C>A c.634C>A (p.His212Asn) c.975C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.*484C>A (n.*484C>A) c.69C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.202C>A n.492C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.637C>A (p.His213Asn) n.1400C>A n.1235C>A | |
| 3 | g.193642786C= | CA1430243569 | OPA1 | c.1171C= (p.His391=) c.1006C= (p.His336=) c.1117C= (p.His373=) c.1060C= (p.His354=) c.1080-587C= c.688C= (p.His230=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.666C= c.634C= (p.His212=) c.975C= c.1021C= (p.His341=) c.*484C= (n.*484C=) c.69C= c.898C= (p.His300=) c.1009C= (p.His337=) c.1063C= (p.His355=) n.202C= n.492C= c.952C= (p.His318=) c.637C= (p.His213=) n.1400C= n.1235C= | |
| 3 | g.193642786C>G | CA355788822 | OPA1 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1080-587C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.666C>G c.634C>G (p.His212Asp) c.975C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.*484C>G (n.*484C>G) c.69C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.202C>G n.492C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.637C>G (p.His213Asp) n.1400C>G n.1235C>G | |
| 3 | g.193642786C>T | CA355788823 | OPA1 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1080-587C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.666C>T c.634C>T (p.His212Tyr) c.975C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.*484C>T (n.*484C>T) c.69C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.202C>T n.492C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) n.1400C>T n.1235C>T | dbSNP |
| 3 | g.193642787A>C | CA355788824 | OPA1 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1080-586A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.667A>C c.635A>C (p.His212Pro) c.976A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.70A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.203A>C n.493A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.638A>C (p.His213Pro) n.1401A>C n.1236A>C | |
| 3 | g.193642787A>G | CA355788825 | OPA1 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1080-586A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.667A>G c.635A>G (p.His212Arg) c.976A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.*485A>G (n.*485A>G) c.70A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.203A>G n.493A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.638A>G (p.His213Arg) n.1401A>G n.1236A>G | |
| 3 | g.193642787A>T | CA355788826 | OPA1 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1080-586A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.667A>T c.635A>T (p.His212Leu) c.976A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.*485A>T (n.*485A>T) c.70A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.203A>T n.493A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.638A>T (p.His213Leu) n.1401A>T n.1236A>T | |
| 3 | g.193642788C>A | CA355788827 | OPA1 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) c.1080-585C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.668C>A c.636C>A (p.His212Gln) c.977C>A c.1023C>A (p.His341Gln) c.*486C>A (n.*486C>A) c.71C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.204C>A n.494C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.639C>A (p.His213Gln) n.1402C>A n.1237C>A | |
| 3 | g.193642788C>G | CA355788828 | OPA1 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) c.1080-585C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.668C>G c.636C>G (p.His212Gln) c.977C>G c.1023C>G (p.His341Gln) c.*486C>G (n.*486C>G) c.71C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.204C>G n.494C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.639C>G (p.His213Gln) n.1402C>G n.1237C>G | |
| 3 | g.193642788C>T | CA437435453 | OPA1 | c.1173C>T (p.His391=) c.1008C>T (p.His336=) c.1119C>T (p.His373=) c.1062C>T (p.His354=) c.1080-585C>T c.690C>T (p.His230=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.668C>T c.636C>T (p.His212=) c.977C>T c.1023C>T (p.His341=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.71C>T c.900C>T (p.His300=) c.1011C>T (p.His337=) c.1065C>T (p.His355=) n.204C>T n.494C>T c.954C>T (p.His318=) c.639C>T (p.His213=) n.1402C>T n.1237C>T | |
| 3 | g.193642789C>A | CA355788829 | OPA1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.1080-584C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.669C>A c.637C>A (p.His213Asn) c.978C>A c.1024C>A (p.His342Asn) c.*487C>A (n.*487C>A) c.72C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) n.205C>A n.495C>A c.955C>A (p.His319Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1403C>A n.1238C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642789C>G | CA355788830 | OPA1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.1080-584C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.669C>G c.637C>G (p.His213Asp) c.978C>G c.1024C>G (p.His342Asp) c.*487C>G (n.*487C>G) c.72C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) n.205C>G n.495C>G c.955C>G (p.His319Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1403C>G n.1238C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642789C>T | CA355788831 | OPA1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1080-584C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.669C>T c.637C>T (p.His213Tyr) c.978C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.*487C>T (n.*487C>T) c.72C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.205C>T n.495C>T c.955C>T (p.His319Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1403C>T n.1238C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642790A>C | CA2759295 | OPA1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.1080-583A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.670A>C c.638A>C (p.His213Pro) c.979A>C c.1025A>C (p.His342Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.73A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) n.206A>C n.496A>C c.956A>C (p.His319Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1404A>C n.1239A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642790A>G | CA355788833 | OPA1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.1080-583A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.670A>G c.638A>G (p.His213Arg) c.979A>G c.1025A>G (p.His342Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) c.73A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) n.206A>G n.496A>G c.956A>G (p.His319Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1404A>G n.1239A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642790A>T | CA355788832 | OPA1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.1080-583A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.670A>T c.638A>T (p.His213Leu) c.979A>T c.1025A>T (p.His342Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.73A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) n.206A>T n.496A>T c.956A>T (p.His319Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1404A>T n.1239A>T | |
| 3 | g.193642791T>A | CA355788834 | OPA1 | c.1176T>A (p.His392Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) c.1122T>A (p.His374Gln) c.1065T>A (p.His355Gln) c.1080-582T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.671T>A c.639T>A (p.His213Gln) c.980T>A c.1026T>A (p.His342Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) c.74T>A c.903T>A (p.His301Gln) c.1014T>A (p.His338Gln) c.1068T>A (p.His356Gln) n.207T>A n.497T>A c.957T>A (p.His319Gln) c.642T>A (p.His214Gln) n.1405T>A n.1240T>A | |
| 3 | g.193642791T>C | CA2759296 | OPA1 | c.1176T>C (p.His392=) c.1011T>C (p.His337=) c.1122T>C (p.His374=) c.1065T>C (p.His355=) c.1080-582T>C c.693T>C (p.His231=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.671T>C c.639T>C (p.His213=) c.980T>C c.1026T>C (p.His342=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.74T>C c.903T>C (p.His301=) c.1014T>C (p.His338=) c.1068T>C (p.His356=) n.207T>C n.497T>C c.957T>C (p.His319=) c.642T>C (p.His214=) n.1405T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642791T>G | CA355788835 | OPA1 | c.1176T>G (p.His392Gln) c.1011T>G (p.His337Gln) c.1122T>G (p.His374Gln) c.1065T>G (p.His355Gln) c.1080-582T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.671T>G c.639T>G (p.His213Gln) c.980T>G c.1026T>G (p.His342Gln) c.*489T>G (n.*489T>G) c.74T>G c.903T>G (p.His301Gln) c.1014T>G (p.His338Gln) c.1068T>G (p.His356Gln) n.207T>G n.497T>G c.957T>G (p.His319Gln) c.642T>G (p.His214Gln) n.1405T>G n.1240T>G | dbSNP |
| 3 | g.193642791T= | CA1430243588 | OPA1 | c.1176T= (p.His392=) c.1011T= (p.His337=) c.1122T= (p.His374=) c.1065T= (p.His355=) c.1080-582T= c.693T= (p.His231=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.671T= c.639T= (p.His213=) c.980T= c.1026T= (p.His342=) c.*489T= (n.*489T=) c.74T= c.903T= (p.His301=) c.1014T= (p.His338=) c.1068T= (p.His356=) n.207T= n.497T= c.957T= (p.His319=) c.642T= (p.His214=) n.1405T= n.1240T= | |
| 3 | g.193642792G>A | CA355788836 | OPA1 | c.1177G>A (p.Val393Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1080-581G>A c.694G>A (p.Val232Met) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.672G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.981G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.*490G>A (n.*490G>A) c.75G>A c.904G>A (p.Val302Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.1069G>A (p.Val357Met) n.208G>A n.498G>A c.958G>A (p.Val320Met) c.643G>A (p.Val215Met) n.1406G>A n.1241G>A | dbSNP |
| 3 | g.193642792G>C | CA355788837 | OPA1 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1080-581G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.672G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.981G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*490G>C (n.*490G>C) c.75G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.208G>C n.498G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1406G>C n.1241G>C | |
| 3 | g.193642792G= | CA1430243596 | OPA1 | c.1177G= (p.Val393=) c.1012G= (p.Val338=) c.1123G= (p.Val375=) c.1066G= (p.Val356=) c.1080-581G= c.694G= (p.Val232=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.672G= c.640G= (p.Val214=) c.981G= c.1027G= (p.Val343=) c.*490G= (n.*490G=) c.75G= c.904G= (p.Val302=) c.1015G= (p.Val339=) c.1069G= (p.Val357=) n.208G= n.498G= c.958G= (p.Val320=) c.643G= (p.Val215=) n.1406G= n.1241G= | |
| 3 | g.193642792G>T | CA355788838 | OPA1 | c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1080-581G>T c.694G>T (p.Val232Leu) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.672G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.981G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*490G>T (n.*490G>T) c.75G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.208G>T n.498G>T c.958G>T (p.Val320Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) n.1406G>T n.1241G>T | ClinVar |
| 3 | g.193642793T>A | CA355788839 | OPA1 | c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1080-580T>A c.695T>A (p.Val232Glu) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.673T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.982T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*491T>A (n.*491T>A) c.76T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.209T>A n.499T>A c.959T>A (p.Val320Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) n.1407T>A n.1242T>A | |
| 3 | g.193642793T>C | CA355788840 | OPA1 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1080-580T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.673T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.982T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*491T>C (n.*491T>C) c.76T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.209T>C n.499T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1407T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642793T>G | CA355788841 | OPA1 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1080-580T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.673T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.982T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*491T>G (n.*491T>G) c.76T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.209T>G n.499T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1407T>G n.1242T>G | |
| 3 | g.193642793dup | CA2739265859 | OPA1 | c.1178dup (p.Ala394GlyfsTer4) c.1013dup (p.Ala339GlyfsTer4) c.1124dup (p.Ala376GlyfsTer4) c.1067dup (p.Ala357GlyfsTer4) c.1080-580dup c.695dup (p.Ala233GlyfsTer4) c.*1094dup (n.*1094dup) c.673dup c.641dup (p.Ala215GlyfsTer4) c.982dup c.1028dup (p.Ala344GlyfsTer4) c.*491dup (n.*491dup) c.76dup c.905dup (p.Ala303GlyfsTer4) c.1016dup (p.Ala340GlyfsTer4) c.1070dup (p.Ala358GlyfsTer4) n.209dup n.499dup c.959dup (p.Ala321GlyfsTer4) c.644dup (p.Ala216GlyfsTer4) n.1407dup n.1242dup | ClinVar |
| 3 | g.193642794G>A | CA437435471 | OPA1 | c.1179G>A (p.Val393=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1125G>A (p.Val375=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1080-579G>A c.696G>A (p.Val232=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.674G>A c.642G>A (p.Val214=) c.983G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.77G>A c.906G>A (p.Val302=) c.1017G>A (p.Val339=) c.1071G>A (p.Val357=) n.210G>A n.500G>A c.960G>A (p.Val320=) c.645G>A (p.Val215=) n.1408G>A n.1243G>A | |
| 3 | g.193642794G>C | CA437435467 | OPA1 | c.1179G>C (p.Val393=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1125G>C (p.Val375=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1080-579G>C c.696G>C (p.Val232=) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.674G>C c.642G>C (p.Val214=) c.983G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.77G>C c.906G>C (p.Val302=) c.1017G>C (p.Val339=) c.1071G>C (p.Val357=) n.210G>C n.500G>C c.960G>C (p.Val320=) c.645G>C (p.Val215=) n.1408G>C n.1243G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642794G>T | CA437435469 | OPA1 | c.1179G>T (p.Val393=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1125G>T (p.Val375=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1080-579G>T c.696G>T (p.Val232=) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.674G>T c.642G>T (p.Val214=) c.983G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.77G>T c.906G>T (p.Val302=) c.1017G>T (p.Val339=) c.1071G>T (p.Val357=) n.210G>T n.500G>T c.960G>T (p.Val320=) c.645G>T (p.Val215=) n.1408G>T n.1243G>T | |
| 3 | g.193642795G>A | CA355788842 | OPA1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1080-578G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.675G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.984G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.78G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.211G>A n.501G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1409G>A n.1244G>A | |
| 3 | g.193642795G>C | CA355788843 | OPA1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1080-578G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.675G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.984G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*493G>C (n.*493G>C) c.78G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.211G>C n.501G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1409G>C n.1244G>C | |
| 3 | g.193642795G>T | CA355788844 | OPA1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1080-578G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.675G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.984G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.78G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.211G>T n.501G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1409G>T n.1244G>T | |
| 3 | g.193642796C>A | CA355788845 | OPA1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1080-577C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.676C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.985C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*494C>A (n.*494C>A) c.79C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.212C>A n.502C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1410C>A n.1245C>A | |
| 3 | g.193642796C>G | CA355788846 | OPA1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1080-577C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.676C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.985C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.79C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.212C>G n.502C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1410C>G n.1245C>G | |
| 3 | g.193642796C>T | CA355788847 | OPA1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1080-577C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.676C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.985C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*494C>T (n.*494C>T) c.79C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.212C>T n.502C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.1410C>T n.1245C>T | |
| 3 | g.193642798del | CA2586973434 | OPA1 | c.1183del (p.Leu395TyrfsTer20) c.1018del (p.Leu340TyrfsTer20) c.1129del (p.Leu377TyrfsTer20) c.1072del (p.Leu358TyrfsTer20) c.1080-575del c.700del (p.Leu234TyrfsTer20) c.*1099del (n.*1099del) c.678del c.646del (p.Leu216TyrfsTer20) c.987del c.1033del (p.Leu345TyrfsTer20) c.*496del (n.*496del) c.81del c.910del (p.Leu304TyrfsTer20) c.1021del (p.Leu341TyrfsTer20) c.1075del (p.Leu359TyrfsTer20) n.214del n.504del c.964del (p.Leu322TyrfsTer20) c.649del (p.Leu217TyrfsTer20) n.1412del n.1247del | ClinVar |
| 3 | g.193642797C>A | CA437435479 | OPA1 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1017C>A (p.Ala339=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.1080-576C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.677C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.986C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.80C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.213C>A n.503C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.648C>A (p.Ala216=) n.1411C>A n.1246C>A | |
| 3 | g.193642797C>G | CA437435481 | OPA1 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1017C>G (p.Ala339=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.1080-576C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.677C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.986C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.*495C>G (n.*495C>G) c.80C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.213C>G n.503C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.648C>G (p.Ala216=) n.1411C>G n.1246C>G | |
| 3 | g.193642797C>T | CA437435483 | OPA1 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1017C>T (p.Ala339=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.1080-576C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.677C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.986C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.80C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.213C>T n.503C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.648C>T (p.Ala216=) n.1411C>T n.1246C>T | |
| 3 | g.193642798C>A | CA355788848 | OPA1 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1080-575C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.678C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.987C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*496C>A (n.*496C>A) c.81C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.214C>A n.504C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1412C>A n.1247C>A | |
| 3 | g.193642798C= | CA1430243601 | OPA1 | c.1183C= (p.Leu395=) c.1018C= (p.Leu340=) c.1129C= (p.Leu377=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1080-575C= c.700C= (p.Leu234=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.678C= c.646C= (p.Leu216=) c.987C= c.1033C= (p.Leu345=) c.*496C= (n.*496C=) c.81C= c.910C= (p.Leu304=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1075C= (p.Leu359=) n.214C= n.504C= c.964C= (p.Leu322=) c.649C= (p.Leu217=) n.1412C= n.1247C= | |
| 3 | g.193642798C>G | CA355788849 | OPA1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1080-575C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.678C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.987C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*496C>G (n.*496C>G) c.81C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.214C>G n.504C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1412C>G n.1247C>G | |
| 3 | g.193642798C>T | CA437435488 | OPA1 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1080-575C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.678C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.987C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.81C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.214C>T n.504C>T c.964C>T (p.Leu322=) c.649C>T (p.Leu217=) n.1412C>T n.1247C>T | dbSNP |
| 3 | g.193642799T>A | CA355788850 | OPA1 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1080-574T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.679T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.988T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*497T>A (n.*497T>A) c.82T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.215T>A n.505T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1413T>A n.1248T>A | |
| 3 | g.193642799T>C | CA355788851 | OPA1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1080-574T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.679T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.988T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.82T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.215T>C n.505T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1413T>C n.1248T>C | |
| 3 | g.193642799T>G | CA355788852 | OPA1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1080-574T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.679T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.988T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*497T>G (n.*497T>G) c.82T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.215T>G n.505T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1413T>G n.1248T>G | |
| 3 | g.193642800A>C | CA437435493 | OPA1 | c.1185A>C (p.Leu395=) c.1020A>C (p.Leu340=) c.1131A>C (p.Leu377=) c.1074A>C (p.Leu358=) c.1080-573A>C c.702A>C (p.Leu234=) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.680A>C c.648A>C (p.Leu216=) c.989A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.83A>C c.912A>C (p.Leu304=) c.1023A>C (p.Leu341=) c.1077A>C (p.Leu359=) n.216A>C n.506A>C c.966A>C (p.Leu322=) c.651A>C (p.Leu217=) n.1414A>C n.1249A>C | |
| 3 | g.193642800A>G | CA437435495 | OPA1 | c.1185A>G (p.Leu395=) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1131A>G (p.Leu377=) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1080-573A>G c.702A>G (p.Leu234=) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.680A>G c.648A>G (p.Leu216=) c.989A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.83A>G c.912A>G (p.Leu304=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.1077A>G (p.Leu359=) n.216A>G n.506A>G c.966A>G (p.Leu322=) c.651A>G (p.Leu217=) n.1414A>G n.1249A>G | |
| 3 | g.193642800A>T | CA437435497 | OPA1 | c.1185A>T (p.Leu395=) c.1020A>T (p.Leu340=) c.1131A>T (p.Leu377=) c.1074A>T (p.Leu358=) c.1080-573A>T c.702A>T (p.Leu234=) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.680A>T c.648A>T (p.Leu216=) c.989A>T c.1035A>T (p.Leu345=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.83A>T c.912A>T (p.Leu304=) c.1023A>T (p.Leu341=) c.1077A>T (p.Leu359=) n.216A>T n.506A>T c.966A>T (p.Leu322=) c.651A>T (p.Leu217=) n.1414A>T n.1249A>T | |
| 3 | g.193642801T>A | CA355788853 | OPA1 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1080-572T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.681T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.990T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*499T>A (n.*499T>A) c.84T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.217T>A n.507T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.1415T>A n.1250T>A | |
| 3 | g.193642801T>C | CA355788854 | OPA1 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1080-572T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.681T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.990T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*499T>C (n.*499T>C) c.84T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.217T>C n.507T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1415T>C n.1250T>C | |
| 3 | g.193642801T>G | CA355788855 | OPA1 | c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1080-572T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.681T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.990T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.*499T>G (n.*499T>G) c.84T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.217T>G n.507T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.1415T>G n.1250T>G | |
| 3 | g.193642802_193642803del | CA2759937790 | OPA1 | c.1187_1188del (p.Phe396Ter) c.1022_1023del (p.Phe341Ter) c.1133_1134del (p.Phe378Ter) c.1076_1077del (p.Phe359Ter) c.1080-571_1080-570del c.704_705del (p.Phe235Ter) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.682_683del c.650_651del (p.Phe217Ter) c.991_992del c.1037_1038del (p.Phe346Ter) c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.85_86del c.914_915del (p.Phe305Ter) c.1025_1026del (p.Phe342Ter) c.1079_1080del (p.Phe360Ter) n.218_219del n.508_509del c.968_969del (p.Phe323Ter) c.653_654del (p.Phe218Ter) n.1416_1417del n.1251_1252del | |
| 3 | g.193642802T>A | CA355788856 | OPA1 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1080-571T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.682T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.991T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.85T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.218T>A n.508T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1416T>A n.1251T>A | |
| 3 | g.193642802T>C | CA355788857 | OPA1 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1080-571T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.682T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.991T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.*500T>C (n.*500T>C) c.85T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.218T>C n.508T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1416T>C n.1251T>C | |
| 3 | g.193642802T>G | CA355788858 | OPA1 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1080-571T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.682T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.991T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*500T>G (n.*500T>G) c.85T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.218T>G n.508T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1416T>G n.1251T>G | |
| 3 | g.193642803T>A | CA355788859 | OPA1 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1080-570T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.683T>A c.651T>A (p.Phe217Leu) c.992T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.*501T>A (n.*501T>A) c.86T>A c.915T>A (p.Phe305Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.219T>A n.509T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.1417T>A n.1252T>A | |
| 3 | g.193642803T>C | CA437435507 | OPA1 | c.1188T>C (p.Phe396=) c.1023T>C (p.Phe341=) c.1134T>C (p.Phe378=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1080-570T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.683T>C c.651T>C (p.Phe217=) c.992T>C c.1038T>C (p.Phe346=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.86T>C c.915T>C (p.Phe305=) c.1026T>C (p.Phe342=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.219T>C n.509T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.654T>C (p.Phe218=) n.1417T>C n.1252T>C | |
| 3 | g.193642803T>G | CA355788860 | OPA1 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1080-570T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.683T>G c.651T>G (p.Phe217Leu) c.992T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.*501T>G (n.*501T>G) c.86T>G c.915T>G (p.Phe305Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.219T>G n.509T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.1417T>G n.1252T>G | |
| 3 | g.193642804A= | CA1430243612 | OPA1 | c.1189A= (p.Lys397=) c.1024A= (p.Lys342=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1078A= (p.Lys360=) c.1080-569A= c.706A= (p.Lys236=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.684A= c.652A= (p.Lys218=) c.993A= c.1039A= (p.Lys347=) c.*502A= (n.*502A=) c.87A= c.916A= (p.Lys306=) c.1027A= (p.Lys343=) c.1081A= (p.Lys361=) n.220A= n.510A= c.970A= (p.Lys324=) c.655A= (p.Lys219=) n.1418A= n.1253A= | |
| 3 | g.193642804A>C | CA355788862 | OPA1 | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1080-569A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.684A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.993A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*502A>C (n.*502A>C) c.87A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.220A>C n.510A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1418A>C n.1253A>C | |
| 3 | g.193642804A>G | CA16042435 | OPA1 | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1080-569A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.684A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.993A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*502A>G (n.*502A>G) c.87A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.220A>G n.510A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1418A>G n.1253A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642804A>T | CA355788861 | OPA1 | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1080-569A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.684A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.993A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*502A>T (n.*502A>T) c.87A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.220A>T n.510A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1418A>T n.1253A>T | |
| 3 | g.193642805A>C | CA355788863 | OPA1 | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1080-568A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.685A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.994A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*503A>C (n.*503A>C) c.88A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.221A>C n.511A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1419A>C n.1254A>C | |
| 3 | g.193642805A>G | CA355788864 | OPA1 | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1080-568A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.685A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.994A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*503A>G (n.*503A>G) c.88A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.221A>G n.511A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1419A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642805A>T | CA355788865 | OPA1 | c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.1080-568A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.685A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.994A>T c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*503A>T (n.*503A>T) c.88A>T c.917A>T (p.Lys306Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.221A>T n.511A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.1419A>T n.1254A>T | |
| 3 | g.193642806A>C | CA355788866 | OPA1 | c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.1080-567A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.686A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) c.995A>C c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*504A>C (n.*504A>C) c.89A>C c.918A>C (p.Lys306Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.222A>C n.512A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.1420A>C n.1255A>C | |
| 3 | g.193642806A>G | CA437435518 | OPA1 | c.1191A>G (p.Lys397=) c.1026A>G (p.Lys342=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1080A>G (p.Lys360=) c.1080-567A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.686A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.995A>G c.1041A>G (p.Lys347=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.89A>G c.918A>G (p.Lys306=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.222A>G n.512A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.657A>G (p.Lys219=) n.1420A>G n.1255A>G | dbSNP |
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| 3 | g.193642807G>A | CA355788868 | OPA1 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1080-566G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.687G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.996G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*505G>A (n.*505G>A) c.90G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.223G>A n.513G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1421G>A n.1256G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193642807G>T | CA355788870 | OPA1 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1080-566G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.687G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.996G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*505G>T (n.*505G>T) c.90G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.223G>T n.513G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1421G>T n.1256G>T | |
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| 3 | g.193642808A>T | CA355788872 | OPA1 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1080-565A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.688A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.997A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*506A>T (n.*506A>T) c.91A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.224A>T n.514A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1422A>T n.1257A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642809T>A | CA355788873 | OPA1 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1080-564T>A c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.689T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.998T>A c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.*507T>A (n.*507T>A) c.92T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.225T>A n.515T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.1423T>A n.1258T>A | |
| 3 | g.193642809T>C | CA437435529 | OPA1 | c.1194T>C (p.Asp398=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1083T>C (p.Asp361=) c.1080-564T>C c.711T>C (p.Asp237=) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.689T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.998T>C c.1044T>C (p.Asp348=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.92T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.1032T>C (p.Asp344=) c.1086T>C (p.Asp362=) n.225T>C n.515T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.660T>C (p.Asp220=) n.1423T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642809T>G | CA355788874 | OPA1 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1080-564T>G c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.689T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.998T>G c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.*507T>G (n.*507T>G) c.92T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.225T>G n.515T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.1423T>G n.1258T>G | |
| 3 | g.193642810A= | CA1430243641 | OPA1 | c.1195A= (p.Ser399=) c.1030A= (p.Ser344=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1084A= (p.Ser362=) c.1080-563A= c.712A= (p.Ser238=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.690A= c.658A= (p.Ser220=) c.999A= c.1045A= (p.Ser349=) c.*508A= (n.*508A=) c.93A= c.922A= (p.Ser308=) c.1033A= (p.Ser345=) c.1087A= (p.Ser363=) n.226A= n.516A= c.976A= (p.Ser326=) c.661A= (p.Ser221=) n.1424A= n.1259A= | |
| 3 | g.193642810A>C | CA355788877 | OPA1 | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1080-563A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.690A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) c.999A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.*508A>C (n.*508A>C) c.93A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.226A>C n.516A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1424A>C n.1259A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642810A>G | CA355788876 | OPA1 | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1080-563A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.690A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.999A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.93A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.226A>G n.516A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1424A>G n.1259A>G | |
| 3 | g.193642810A>T | CA355788875 | OPA1 | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1080-563A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.690A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.999A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.*508A>T (n.*508A>T) c.93A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.226A>T n.516A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1424A>T n.1259A>T | |
| 3 | g.193642811G>A | CA355788878 | OPA1 | c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1080-562G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.691G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.1000G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) c.94G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.227G>A n.517G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1425G>A n.1260G>A | |
| 3 | g.193642811G>C | CA355788879 | OPA1 | c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1080-562G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.691G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) c.1000G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.*509G>C (n.*509G>C) c.94G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.227G>C n.517G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1425G>C n.1260G>C | |
| 3 | g.193642811G>T | CA355788880 | OPA1 | c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1080-562G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.691G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) c.1000G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.*509G>T (n.*509G>T) c.94G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.227G>T n.517G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1425G>T n.1260G>T | |
| 3 | g.193642812T>A | CA355788881 | OPA1 | c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1080-561T>A c.714T>A (p.Ser238Arg) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.692T>A c.660T>A (p.Ser220Arg) c.1001T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.*510T>A (n.*510T>A) c.95T>A c.924T>A (p.Ser308Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) n.228T>A n.518T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) n.1426T>A n.1261T>A | |
| 3 | g.193642812T>C | CA437435539 | OPA1 | c.1197T>C (p.Ser399=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.1080-561T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.692T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.1001T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.95T>C c.924T>C (p.Ser308=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.228T>C n.518T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.663T>C (p.Ser221=) n.1426T>C n.1261T>C | |
| 3 | g.193642812T>G | CA355788882 | OPA1 | c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1080-561T>G c.714T>G (p.Ser238Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.692T>G c.660T>G (p.Ser220Arg) c.1001T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.95T>G c.924T>G (p.Ser308Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) n.228T>G n.518T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) n.1426T>G n.1261T>G | |
| 3 | g.193642813T>A | CA355788883 | OPA1 | c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1080-560T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.693T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.1002T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.*511T>A (n.*511T>A) c.96T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.229T>A n.519T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1427T>A n.1262T>A | |
| 3 | g.193642813T>C | CA355788884 | OPA1 | c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1080-560T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.693T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.1002T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.96T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.229T>C n.519T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1427T>C n.1262T>C | |
| 3 | g.193642813T>G | CA355788885 | OPA1 | c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1080-560T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.693T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.1002T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.*511T>G (n.*511T>G) c.96T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.229T>G n.519T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1427T>G n.1262T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642814C= | CA1430243646 | OPA1 | c.1199C= (p.Ser400=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1088C= (p.Ser363=) c.1080-559C= c.716C= (p.Ser239=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.694C= c.662C= (p.Ser221=) c.1003C= c.1049C= (p.Ser350=) c.*512C= (n.*512C=) c.97C= c.926C= (p.Ser309=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1091C= (p.Ser364=) n.230C= n.520C= c.980C= (p.Ser327=) c.665C= (p.Ser222=) n.1428C= n.1263C= | |
| 3 | g.193642814C>G | CA355788887 | OPA1 | c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1080-559C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.694C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) c.1003C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.*512C>G (n.*512C>G) c.97C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.230C>G n.520C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.1428C>G n.1263C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642814C>T | CA355788888 | OPA1 | c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1080-559C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.694C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.1003C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) c.97C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.230C>T n.520C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.1428C>T n.1263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642815del | CA2586973435 | OPA1 | c.1200del (p.Arg401GlyfsTer14) c.1035del (p.Arg346GlyfsTer14) c.1146del (p.Arg383GlyfsTer14) c.1089del (p.Arg364GlyfsTer14) c.1080-558del c.717del (p.Arg240GlyfsTer14) c.*1116del (n.*1116del) c.695del c.663del (p.Arg222GlyfsTer14) c.1004del c.1050del (p.Arg351GlyfsTer14) c.*513del (n.*513del) c.98del c.927del (p.Arg310GlyfsTer14) c.1038del (p.Arg347GlyfsTer14) c.1092del (p.Arg365GlyfsTer14) n.231del n.521del c.981del (p.Arg328GlyfsTer14) c.666del (p.Arg223GlyfsTer14) n.1429del n.1264del | |
| 3 | g.193642815T>A | CA437435552 | OPA1 | c.1200T>A (p.Ser400=) c.1035T>A (p.Ser345=) c.1146T>A (p.Ser382=) c.1089T>A (p.Ser363=) c.1080-558T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.695T>A c.663T>A (p.Ser221=) c.1004T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.*513T>A (n.*513T>A) c.98T>A c.927T>A (p.Ser309=) c.1038T>A (p.Ser346=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.231T>A n.521T>A c.981T>A (p.Ser327=) c.666T>A (p.Ser222=) n.1429T>A n.1264T>A | |
| 3 | g.193642815T>C | CA437435549 | OPA1 | c.1200T>C (p.Ser400=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.1080-558T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.695T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.1004T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.98T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.231T>C n.521T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1429T>C n.1264T>C | |
| 3 | g.193642815T>G | CA437435550 | OPA1 | c.1200T>G (p.Ser400=) c.1035T>G (p.Ser345=) c.1146T>G (p.Ser382=) c.1089T>G (p.Ser363=) c.1080-558T>G c.717T>G (p.Ser239=) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.695T>G c.663T>G (p.Ser221=) c.1004T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.*513T>G (n.*513T>G) c.98T>G c.927T>G (p.Ser309=) c.1038T>G (p.Ser346=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.231T>G n.521T>G c.981T>G (p.Ser327=) c.666T>G (p.Ser222=) n.1429T>G n.1264T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642816C>A | CA437435555 | OPA1 | c.1201C>A (p.Arg401=) c.1036C>A (p.Arg346=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1090C>A (p.Arg364=) c.1080-557C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.696C>A c.664C>A (p.Arg222=) c.1005C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.99C>A c.928C>A (p.Arg310=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.1093C>A (p.Arg365=) n.232C>A n.522C>A c.982C>A (p.Arg328=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1430C>A n.1265C>A | |
| 3 | g.193642816C= | CA1430243651 | OPA1 | c.1201C= (p.Arg401=) c.1036C= (p.Arg346=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1080-557C= c.718C= (p.Arg240=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.696C= c.664C= (p.Arg222=) c.1005C= c.1051C= (p.Arg351=) c.*514C= (n.*514C=) c.99C= c.928C= (p.Arg310=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1093C= (p.Arg365=) n.232C= n.522C= c.982C= (p.Arg328=) c.667C= (p.Arg223=) n.1430C= n.1265C= | |
| 3 | g.193642816C>G | CA355788889 | OPA1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1080-557C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.696C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.1005C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.*514C>G (n.*514C>G) c.99C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.232C>G n.522C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1430C>G n.1265C>G | |
| 3 | g.193642816C>T | CA2759297 | OPA1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.1080-557C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.696C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) c.1005C>T c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.*514C>T (n.*514C>T) c.99C>T c.928C>T (p.Arg310Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.232C>T n.522C>T c.982C>T (p.Arg328Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1430C>T n.1265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642817G>A | CA355788891 | OPA1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.1080-556G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.697G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) c.1006G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.*515G>A (n.*515G>A) c.100G>A c.929G>A (p.Arg310Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.233G>A n.523G>A c.983G>A (p.Arg328Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1431G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642817G>C | CA355788892 | OPA1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1080-556G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.697G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.1006G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.100G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.233G>C n.523G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1431G>C n.1266G>C | |
| 3 | g.193642817G= | CA1430243656 | OPA1 | c.1202G= (p.Arg401=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1091G= (p.Arg364=) c.1080-556G= c.719G= (p.Arg240=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.697G= c.665G= (p.Arg222=) c.1006G= c.1052G= (p.Arg351=) c.*515G= (n.*515G=) c.100G= c.929G= (p.Arg310=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1094G= (p.Arg365=) n.233G= n.523G= c.983G= (p.Arg328=) c.668G= (p.Arg223=) n.1431G= n.1266G= | |
| 3 | g.193642817G>T | CA355788890 | OPA1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1080-556G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.697G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.1006G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.*515G>T (n.*515G>T) c.100G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.233G>T n.523G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1431G>T n.1266G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193642818G>A | CA437435561 | OPA1 | c.1203G>A (p.Arg401=) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.1080-555G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.698G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.1007G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.101G>A c.930G>A (p.Arg310=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.1095G>A (p.Arg365=) n.234G>A n.524G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.669G>A (p.Arg223=) n.1432G>A n.1267G>A | |
| 3 | g.193642818G>C | CA437435562 | OPA1 | c.1203G>C (p.Arg401=) c.1038G>C (p.Arg346=) c.1149G>C (p.Arg383=) c.1092G>C (p.Arg364=) c.1080-555G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.698G>C c.666G>C (p.Arg222=) c.1007G>C c.1053G>C (p.Arg351=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.101G>C c.930G>C (p.Arg310=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.1095G>C (p.Arg365=) n.234G>C n.524G>C c.984G>C (p.Arg328=) c.669G>C (p.Arg223=) n.1432G>C n.1267G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.193642818G>T | CA437435564 | OPA1 | c.1203G>T (p.Arg401=) c.1038G>T (p.Arg346=) c.1149G>T (p.Arg383=) c.1092G>T (p.Arg364=) c.1080-555G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.698G>T c.666G>T (p.Arg222=) c.1007G>T c.1053G>T (p.Arg351=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.101G>T c.930G>T (p.Arg310=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.1095G>T (p.Arg365=) n.234G>T n.524G>T c.984G>T (p.Arg328=) c.669G>T (p.Arg223=) n.1432G>T n.1267G>T | |
| 3 | g.193642819G>A | CA355788894 | OPA1 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1080-554G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.699G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1008G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*517G>A (n.*517G>A) c.102G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.235G>A n.525G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1433G>A n.1268G>A | |
| 3 | g.193642819G>C | CA355788893 | OPA1 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1080-554G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.699G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1008G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*517G>C (n.*517G>C) c.102G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.235G>C n.525G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1433G>C n.1268G>C | |
| 3 | g.193642819G>T | CA355788895 | OPA1 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1080-554G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.699G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1008G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*517G>T (n.*517G>T) c.102G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.235G>T n.525G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1433G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642820A>C | CA355788896 | OPA1 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1080-553A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.700A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1009A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*518A>C (n.*518A>C) c.103A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.236A>C n.526A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1434A>C n.1269A>C | |
| 3 | g.193642820A>G | CA355788898 | OPA1 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1080-553A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.700A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1009A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*518A>G (n.*518A>G) c.103A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.236A>G n.526A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1434A>G n.1269A>G | |
| 3 | g.193642820A>T | CA355788897 | OPA1 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1080-553A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.700A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.1009A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*518A>T (n.*518A>T) c.103A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.236A>T n.526A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1434A>T n.1269A>T | |
| 3 | g.193642821G>A | CA437435575 | OPA1 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1080-552G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.701G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.1010G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*519G>A (n.*519G>A) c.104G>A c.933G>A (p.Glu311=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.237G>A n.527G>A c.987G>A (p.Glu329=) c.672G>A (p.Glu224=) n.1435G>A n.1270G>A | |
| 3 | g.193642821G>C | CA355788899 | OPA1 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1080-552G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.701G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.1010G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*519G>C (n.*519G>C) c.104G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.237G>C n.527G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1435G>C n.1270G>C | |
| 3 | g.193642821G>T | CA355788900 | OPA1 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1080-552G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.701G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.1010G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*519G>T (n.*519G>T) c.104G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.237G>T n.527G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1435G>T n.1270G>T | |
| 3 | g.193642822T>A | CA355788901 | OPA1 | c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1080-551T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.702T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.1011T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*520T>A (n.*520T>A) c.105T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.238T>A n.528T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1436T>A n.1271T>A | |
| 3 | g.193642822T>C | CA355788902 | OPA1 | c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1080-551T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.702T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.1011T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*520T>C (n.*520T>C) c.105T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.238T>C n.528T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1436T>C n.1271T>C | |
| 3 | g.193642822T>G | CA355788903 | OPA1 | c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1080-551T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.702T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.1011T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*520T>G (n.*520T>G) c.105T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.238T>G n.528T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1436T>G n.1271T>G | |
| 3 | g.193642823T>A | CA355788904 | OPA1 | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1080-550T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.703T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.1012T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.106T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.239T>A n.529T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1437T>A n.1272T>A | |
| 3 | g.193642823T>C | CA355788905 | OPA1 | c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1080-550T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.703T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.1012T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*521T>C (n.*521T>C) c.106T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.239T>C n.529T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1437T>C n.1272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642823T>G | CA355788906 | OPA1 | c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1080-550T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.703T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.1012T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*521T>G (n.*521T>G) c.106T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.239T>G n.529T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1437T>G n.1272T>G | |
| 3 | g.193642823T= | CA1430243662 | OPA1 | c.1208T= (p.Phe403=) c.1043T= (p.Phe348=) c.1154T= (p.Phe385=) c.1097T= (p.Phe366=) c.1080-550T= c.725T= (p.Phe242=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.703T= c.671T= (p.Phe224=) c.1012T= c.1058T= (p.Phe353=) c.*521T= (n.*521T=) c.106T= c.935T= (p.Phe312=) c.1046T= (p.Phe349=) c.1100T= (p.Phe367=) n.239T= n.529T= c.989T= (p.Phe330=) c.674T= (p.Phe225=) n.1437T= n.1272T= | |
| 3 | g.193642824T>A | CA355788907 | OPA1 | c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.1080-549T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.704T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.1013T>A c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.*522T>A (n.*522T>A) c.107T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.240T>A n.530T>A c.990T>A (p.Phe330Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) n.1438T>A n.1273T>A | |
| 3 | g.193642824T>C | CA437435585 | OPA1 | c.1209T>C (p.Phe403=) c.1044T>C (p.Phe348=) c.1155T>C (p.Phe385=) c.1098T>C (p.Phe366=) c.1080-549T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.704T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.1013T>C c.1059T>C (p.Phe353=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.107T>C c.936T>C (p.Phe312=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.240T>C n.530T>C c.990T>C (p.Phe330=) c.675T>C (p.Phe225=) n.1438T>C n.1273T>C | |
| 3 | g.193642824T>G | CA355788908 | OPA1 | c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.1080-549T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.704T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.1013T>G c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.*522T>G (n.*522T>G) c.107T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.240T>G n.530T>G c.990T>G (p.Phe330Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) n.1438T>G n.1273T>G | |
| 3 | g.193642825G>A | CA355788911 | OPA1 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1080-548G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.705G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) c.1014G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*523G>A (n.*523G>A) c.108G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.241G>A n.531G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1439G>A n.1274G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642825G>C | CA355788910 | OPA1 | c.1210G>C (p.Asp404His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1080-548G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.705G>C c.673G>C (p.Asp225His) c.1014G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.*523G>C (n.*523G>C) c.108G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.1102G>C (p.Asp368His) n.241G>C n.531G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1439G>C n.1274G>C | |
| 3 | g.193642825G>T | CA355788909 | OPA1 | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1080-548G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.705G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.1014G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*523G>T (n.*523G>T) c.108G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.241G>T n.531G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1439G>T n.1274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642826A>C | CA355788912 | OPA1 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1080-547A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.706A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) c.1015A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*524A>C (n.*524A>C) c.109A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.242A>C n.532A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1440A>C n.1275A>C | |
| 3 | g.193642826A>G | CA355788913 | OPA1 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1080-547A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.706A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) c.1015A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*524A>G (n.*524A>G) c.109A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.242A>G n.532A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1440A>G n.1275A>G | |
| 3 | g.193642826A>T | CA355788914 | OPA1 | c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1080-547A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.706A>T c.674A>T (p.Asp225Val) c.1015A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*524A>T (n.*524A>T) c.109A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.242A>T n.532A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1440A>T n.1275A>T | COSMIC |
| 3 | g.193642827T>A | CA355788915 | OPA1 | c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1080-546T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.707T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) c.1016T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.*525T>A (n.*525T>A) c.110T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.243T>A n.533T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) n.1441T>A n.1276T>A | |
| 3 | g.193642827T>C | CA437435594 | OPA1 | c.1212T>C (p.Asp404=) c.1047T>C (p.Asp349=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1080-546T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.707T>C c.675T>C (p.Asp225=) c.1016T>C c.1062T>C (p.Asp354=) c.*525T>C (n.*525T>C) c.110T>C c.939T>C (p.Asp313=) c.1050T>C (p.Asp350=) c.1104T>C (p.Asp368=) n.243T>C n.533T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.678T>C (p.Asp226=) n.1441T>C n.1276T>C | |
| 3 | g.193642827T>G | CA355788916 | OPA1 | c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1080-546T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.707T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) c.1016T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.*525T>G (n.*525T>G) c.110T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.243T>G n.533T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) n.1441T>G n.1276T>G | |
| 3 | g.193642828C>A | CA355788917 | OPA1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1080-545C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.708C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1017C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.111C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.244C>A n.534C>A c.994C>A (p.Leu332Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1442C>A n.1277C>A | |
| 3 | g.193642828C= | CA1430243666 | OPA1 | c.1213C= (p.Leu405=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1080-545C= c.730C= (p.Leu244=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.708C= c.676C= (p.Leu226=) c.1017C= c.1063C= (p.Leu355=) c.*526C= (n.*526C=) c.111C= c.940C= (p.Leu314=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1105C= (p.Leu369=) n.244C= n.534C= c.994C= (p.Leu332=) c.679C= (p.Leu227=) n.1442C= n.1277C= | |
| 3 | g.193642828C>G | CA2759298 | OPA1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1080-545C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.708C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.1017C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.111C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.244C>G n.534C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1442C>G n.1277C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642828C>T | CA355788918 | OPA1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1080-545C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.708C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1017C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.111C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.244C>T n.534C>T c.994C>T (p.Leu332Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1442C>T n.1277C>T | |
| 3 | g.193642829T>A | CA355788919 | OPA1 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1080-544T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.709T>A c.677T>A (p.Leu226His) c.1018T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.112T>A c.941T>A (p.Leu314His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1106T>A (p.Leu369His) n.245T>A n.535T>A c.995T>A (p.Leu332His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1443T>A n.1278T>A | |
| 3 | g.193642829T>C | CA355788920 | OPA1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1080-544T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.709T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1018T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.112T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.245T>C n.535T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1443T>C n.1278T>C | |
| 3 | g.193642829T>G | CA355788921 | OPA1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1080-544T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.709T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1018T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.112T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.245T>G n.535T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1443T>G n.1278T>G | |
| 3 | g.193642829_193642830dup | CA2573136852 | OPA1 | c.1214_1215dup (p.Thr406LeufsTer10) c.1049_1050dup (p.Thr351LeufsTer10) c.1160_1161dup (p.Thr388LeufsTer10) c.1103_1104dup (p.Thr369LeufsTer10) c.1080-544_1080-543dup c.731_732dup (p.Thr245LeufsTer10) c.*1130_*1131dup (n.*1130_*1131dup) c.709_710dup c.677_678dup (p.Thr227LeufsTer10) c.1018_1019dup c.1064_1065dup (p.Thr356LeufsTer10) c.*527_*528dup (n.*527_*528dup) c.112_113dup c.941_942dup (p.Thr315LeufsTer10) c.1052_1053dup (p.Thr352LeufsTer10) c.1106_1107dup (p.Thr370LeufsTer10) n.245_246dup n.535_536dup c.995_996dup (p.Thr333LeufsTer10) c.680_681dup (p.Thr228LeufsTer10) n.1443_1444dup n.1278_1279dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193642830del | CA2577995010 | OPA1 | c.1215del (p.Thr406ProfsTer9) c.1050del (p.Thr351ProfsTer9) c.1161del (p.Thr388ProfsTer9) c.1104del (p.Thr369ProfsTer9) c.1080-543del c.732del (p.Thr245ProfsTer9) c.*1131del (n.*1131del) c.710del c.678del (p.Thr227ProfsTer9) c.1019del c.1065del (p.Thr356ProfsTer9) c.*528del (n.*528del) c.113del c.942del (p.Thr315ProfsTer9) c.1053del (p.Thr352ProfsTer9) c.1107del (p.Thr370ProfsTer9) n.246del n.536del c.996del (p.Thr333ProfsTer9) c.681del (p.Thr228ProfsTer9) n.1444del n.1279del |