UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193642652A>G | CA2669103033 | OPA1 | c.1150-113A>G (n.1150-113A>G) c.985-113A>G (n.985-113A>G) c.1096-113A>G (n.1096-113A>G) c.1039-113A>G (n.1039-113A>G) c.1080-721A>G c.667-113A>G (n.667-113A>G) c.*1066-113A>G (n.*1066-113A>G) c.645-113A>G c.613-113A>G (n.613-113A>G) c.954-113A>G c.1000-113A>G (n.1000-113A>G) c.*463-113A>G (n.*463-113A>G) c.48-113A>G c.877-113A>G (n.877-113A>G) c.988-113A>G (n.988-113A>G) c.1042-113A>G (n.1042-113A>G) n.181-113A>G n.471-113A>G c.931-113A>G (n.931-113A>G) c.616-113A>G (n.616-113A>G) n.1379-113A>G n.1214-113A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642653G>T | CA2669103034 | OPA1 | c.1150-112G>T (n.1150-112G>T) c.985-112G>T (n.985-112G>T) c.1096-112G>T (n.1096-112G>T) c.1039-112G>T (n.1039-112G>T) c.1080-720G>T c.667-112G>T (n.667-112G>T) c.*1066-112G>T (n.*1066-112G>T) c.645-112G>T c.613-112G>T (n.613-112G>T) c.954-112G>T c.1000-112G>T (n.1000-112G>T) c.*463-112G>T (n.*463-112G>T) c.48-112G>T c.877-112G>T (n.877-112G>T) c.988-112G>T (n.988-112G>T) c.1042-112G>T (n.1042-112G>T) n.181-112G>T n.471-112G>T c.931-112G>T (n.931-112G>T) c.616-112G>T (n.616-112G>T) n.1379-112G>T n.1214-112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642655G>A | CA1430243329 | OPA1 | c.1150-110G>A (n.1150-110G>A) c.985-110G>A (n.985-110G>A) c.1096-110G>A (n.1096-110G>A) c.1039-110G>A (n.1039-110G>A) c.1080-718G>A c.667-110G>A (n.667-110G>A) c.*1066-110G>A (n.*1066-110G>A) c.645-110G>A c.613-110G>A (n.613-110G>A) c.954-110G>A c.1000-110G>A (n.1000-110G>A) c.*463-110G>A (n.*463-110G>A) c.48-110G>A c.877-110G>A (n.877-110G>A) c.988-110G>A (n.988-110G>A) c.1042-110G>A (n.1042-110G>A) n.181-110G>A n.471-110G>A c.931-110G>A (n.931-110G>A) c.616-110G>A (n.616-110G>A) n.1379-110G>A n.1214-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642655G= | CA1430243328 | OPA1 | c.1150-110G= (n.1150-110G=) c.985-110G= (n.985-110G=) c.1096-110G= (n.1096-110G=) c.1039-110G= (n.1039-110G=) c.1080-718G= c.667-110G= (n.667-110G=) c.*1066-110G= (n.*1066-110G=) c.645-110G= c.613-110G= (n.613-110G=) c.954-110G= c.1000-110G= (n.1000-110G=) c.*463-110G= (n.*463-110G=) c.48-110G= c.877-110G= (n.877-110G=) c.988-110G= (n.988-110G=) c.1042-110G= (n.1042-110G=) n.181-110G= n.471-110G= c.931-110G= (n.931-110G=) c.616-110G= (n.616-110G=) n.1379-110G= n.1214-110G= | |
| 3 | g.193642655G>T | CA2669103036 | OPA1 | c.1150-110G>T (n.1150-110G>T) c.985-110G>T (n.985-110G>T) c.1096-110G>T (n.1096-110G>T) c.1039-110G>T (n.1039-110G>T) c.1080-718G>T c.667-110G>T (n.667-110G>T) c.*1066-110G>T (n.*1066-110G>T) c.645-110G>T c.613-110G>T (n.613-110G>T) c.954-110G>T c.1000-110G>T (n.1000-110G>T) c.*463-110G>T (n.*463-110G>T) c.48-110G>T c.877-110G>T (n.877-110G>T) c.988-110G>T (n.988-110G>T) c.1042-110G>T (n.1042-110G>T) n.181-110G>T n.471-110G>T c.931-110G>T (n.931-110G>T) c.616-110G>T (n.616-110G>T) n.1379-110G>T n.1214-110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642656A= | CA1430243330 | OPA1 | c.1150-109A= (n.1150-109A=) c.985-109A= (n.985-109A=) c.1096-109A= (n.1096-109A=) c.1039-109A= (n.1039-109A=) c.1080-717A= c.667-109A= (n.667-109A=) c.*1066-109A= (n.*1066-109A=) c.645-109A= c.613-109A= (n.613-109A=) c.954-109A= c.1000-109A= (n.1000-109A=) c.*463-109A= (n.*463-109A=) c.48-109A= c.877-109A= (n.877-109A=) c.988-109A= (n.988-109A=) c.1042-109A= (n.1042-109A=) n.181-109A= n.471-109A= c.931-109A= (n.931-109A=) c.616-109A= (n.616-109A=) n.1379-109A= n.1214-109A= | |
| 3 | g.193642657C>A | CA2669103037 | OPA1 | c.1150-108C>A (n.1150-108C>A) c.985-108C>A (n.985-108C>A) c.1096-108C>A (n.1096-108C>A) c.1039-108C>A (n.1039-108C>A) c.1080-716C>A c.667-108C>A (n.667-108C>A) c.*1066-108C>A (n.*1066-108C>A) c.645-108C>A c.613-108C>A (n.613-108C>A) c.954-108C>A c.1000-108C>A (n.1000-108C>A) c.*463-108C>A (n.*463-108C>A) c.48-108C>A c.877-108C>A (n.877-108C>A) c.988-108C>A (n.988-108C>A) c.1042-108C>A (n.1042-108C>A) n.181-108C>A n.471-108C>A c.931-108C>A (n.931-108C>A) c.616-108C>A (n.616-108C>A) n.1379-108C>A n.1214-108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642657C>T | CA2669103038 | OPA1 | c.1150-108C>T (n.1150-108C>T) c.985-108C>T (n.985-108C>T) c.1096-108C>T (n.1096-108C>T) c.1039-108C>T (n.1039-108C>T) c.1080-716C>T c.667-108C>T (n.667-108C>T) c.*1066-108C>T (n.*1066-108C>T) c.645-108C>T c.613-108C>T (n.613-108C>T) c.954-108C>T c.1000-108C>T (n.1000-108C>T) c.*463-108C>T (n.*463-108C>T) c.48-108C>T c.877-108C>T (n.877-108C>T) c.988-108C>T (n.988-108C>T) c.1042-108C>T (n.1042-108C>T) n.181-108C>T n.471-108C>T c.931-108C>T (n.931-108C>T) c.616-108C>T (n.616-108C>T) n.1379-108C>T n.1214-108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642657dup | CA1430243331 | OPA1 | c.1150-108dup (n.1150-108dup) c.985-108dup (n.985-108dup) c.1096-108dup (n.1096-108dup) c.1039-108dup (n.1039-108dup) c.1080-716dup c.667-108dup (n.667-108dup) c.*1066-108dup (n.*1066-108dup) c.645-108dup c.613-108dup (n.613-108dup) c.954-108dup c.1000-108dup (n.1000-108dup) c.*463-108dup (n.*463-108dup) c.48-108dup c.877-108dup (n.877-108dup) c.988-108dup (n.988-108dup) c.1042-108dup (n.1042-108dup) n.181-108dup n.471-108dup c.931-108dup (n.931-108dup) c.616-108dup (n.616-108dup) n.1379-108dup n.1214-108dup | dbSNP |
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| 3 | g.193642659C>A | CA2669103039 | OPA1 | c.1150-106C>A (n.1150-106C>A) c.985-106C>A (n.985-106C>A) c.1096-106C>A (n.1096-106C>A) c.1039-106C>A (n.1039-106C>A) c.1080-714C>A c.667-106C>A (n.667-106C>A) c.*1066-106C>A (n.*1066-106C>A) c.645-106C>A c.613-106C>A (n.613-106C>A) c.954-106C>A c.1000-106C>A (n.1000-106C>A) c.*463-106C>A (n.*463-106C>A) c.48-106C>A c.877-106C>A (n.877-106C>A) c.988-106C>A (n.988-106C>A) c.1042-106C>A (n.1042-106C>A) n.181-106C>A n.471-106C>A c.931-106C>A (n.931-106C>A) c.616-106C>A (n.616-106C>A) n.1379-106C>A n.1214-106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642659C= | CA1430243342 | OPA1 | c.1150-106C= (n.1150-106C=) c.985-106C= (n.985-106C=) c.1096-106C= (n.1096-106C=) c.1039-106C= (n.1039-106C=) c.1080-714C= c.667-106C= (n.667-106C=) c.*1066-106C= (n.*1066-106C=) c.645-106C= c.613-106C= (n.613-106C=) c.954-106C= c.1000-106C= (n.1000-106C=) c.*463-106C= (n.*463-106C=) c.48-106C= c.877-106C= (n.877-106C=) c.988-106C= (n.988-106C=) c.1042-106C= (n.1042-106C=) n.181-106C= n.471-106C= c.931-106C= (n.931-106C=) c.616-106C= (n.616-106C=) n.1379-106C= n.1214-106C= | |
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| 3 | g.193642671C>T | CA2669103048 | OPA1 | c.1150-94C>T (n.1150-94C>T) c.985-94C>T (n.985-94C>T) c.1096-94C>T (n.1096-94C>T) c.1039-94C>T (n.1039-94C>T) c.1080-702C>T c.667-94C>T (n.667-94C>T) c.*1066-94C>T (n.*1066-94C>T) c.645-94C>T c.613-94C>T (n.613-94C>T) c.954-94C>T c.1000-94C>T (n.1000-94C>T) c.*463-94C>T (n.*463-94C>T) c.48-94C>T c.877-94C>T (n.877-94C>T) c.988-94C>T (n.988-94C>T) c.1042-94C>T (n.1042-94C>T) n.181-94C>T n.471-94C>T c.931-94C>T (n.931-94C>T) c.616-94C>T (n.616-94C>T) n.1379-94C>T n.1214-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642675G>T | CA1430243370 | OPA1 | c.1150-90G>T (n.1150-90G>T) c.985-90G>T (n.985-90G>T) c.1096-90G>T (n.1096-90G>T) c.1039-90G>T (n.1039-90G>T) c.1080-698G>T c.667-90G>T (n.667-90G>T) c.*1066-90G>T (n.*1066-90G>T) c.645-90G>T c.613-90G>T (n.613-90G>T) c.954-90G>T c.1000-90G>T (n.1000-90G>T) c.*463-90G>T (n.*463-90G>T) c.48-90G>T c.877-90G>T (n.877-90G>T) c.988-90G>T (n.988-90G>T) c.1042-90G>T (n.1042-90G>T) n.181-90G>T n.471-90G>T c.931-90G>T (n.931-90G>T) c.616-90G>T (n.616-90G>T) n.1379-90G>T n.1214-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642680A= | CA1430243390 | OPA1 | c.1150-85A= (n.1150-85A=) c.985-85A= (n.985-85A=) c.1096-85A= (n.1096-85A=) c.1039-85A= (n.1039-85A=) c.1080-693A= c.667-85A= (n.667-85A=) c.*1066-85A= (n.*1066-85A=) c.645-85A= c.613-85A= (n.613-85A=) c.954-85A= c.1000-85A= (n.1000-85A=) c.*463-85A= (n.*463-85A=) c.48-85A= c.877-85A= (n.877-85A=) c.988-85A= (n.988-85A=) c.1042-85A= (n.1042-85A=) n.181-85A= n.471-85A= c.931-85A= (n.931-85A=) c.616-85A= (n.616-85A=) n.1379-85A= n.1214-85A= | |
| 3 | g.193642680A>G | CA1057904160 | OPA1 | c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) c.985-85A>G (n.985-85A>G) c.1096-85A>G (n.1096-85A>G) c.1039-85A>G (n.1039-85A>G) c.1080-693A>G c.667-85A>G (n.667-85A>G) c.*1066-85A>G (n.*1066-85A>G) c.645-85A>G c.613-85A>G (n.613-85A>G) c.954-85A>G c.1000-85A>G (n.1000-85A>G) c.*463-85A>G (n.*463-85A>G) c.48-85A>G c.877-85A>G (n.877-85A>G) c.988-85A>G (n.988-85A>G) c.1042-85A>G (n.1042-85A>G) n.181-85A>G n.471-85A>G c.931-85A>G (n.931-85A>G) c.616-85A>G (n.616-85A>G) n.1379-85A>G n.1214-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642722C>T | CA2759286 | OPA1 | c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1096-43C>T (n.1096-43C>T) c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.1080-651C>T c.667-43C>T (n.667-43C>T) c.*1066-43C>T (n.*1066-43C>T) c.645-43C>T c.613-43C>T (n.613-43C>T) c.954-43C>T c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*463-43C>T (n.*463-43C>T) c.48-43C>T c.877-43C>T (n.877-43C>T) c.988-43C>T (n.988-43C>T) c.1042-43C>T (n.1042-43C>T) n.181-43C>T n.471-43C>T c.931-43C>T (n.931-43C>T) c.616-43C>T (n.616-43C>T) n.1379-43C>T n.1214-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642723T>C | CA548821839 | OPA1 | c.1150-42T>C (n.1150-42T>C) c.985-42T>C (n.985-42T>C) c.1096-42T>C (n.1096-42T>C) c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) c.1080-650T>C c.667-42T>C (n.667-42T>C) c.*1066-42T>C (n.*1066-42T>C) c.645-42T>C c.613-42T>C (n.613-42T>C) c.954-42T>C c.1000-42T>C (n.1000-42T>C) c.*463-42T>C (n.*463-42T>C) c.48-42T>C c.877-42T>C (n.877-42T>C) c.988-42T>C (n.988-42T>C) c.1042-42T>C (n.1042-42T>C) n.181-42T>C n.471-42T>C c.931-42T>C (n.931-42T>C) c.616-42T>C (n.616-42T>C) n.1379-42T>C n.1214-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642723T= | CA1430243452 | OPA1 | c.1150-42T= (n.1150-42T=) c.985-42T= (n.985-42T=) c.1096-42T= (n.1096-42T=) c.1039-42T= (n.1039-42T=) c.1080-650T= c.667-42T= (n.667-42T=) c.*1066-42T= (n.*1066-42T=) c.645-42T= c.613-42T= (n.613-42T=) c.954-42T= c.1000-42T= (n.1000-42T=) c.*463-42T= (n.*463-42T=) c.48-42T= c.877-42T= (n.877-42T=) c.988-42T= (n.988-42T=) c.1042-42T= (n.1042-42T=) n.181-42T= n.471-42T= c.931-42T= (n.931-42T=) c.616-42T= (n.616-42T=) n.1379-42T= n.1214-42T= | |
| 3 | g.193642725A= | CA1430243456 | OPA1 | c.1150-40A= (n.1150-40A=) c.985-40A= (n.985-40A=) c.1096-40A= (n.1096-40A=) c.1039-40A= (n.1039-40A=) c.1080-648A= c.667-40A= (n.667-40A=) c.*1066-40A= (n.*1066-40A=) c.645-40A= c.613-40A= (n.613-40A=) c.954-40A= c.1000-40A= (n.1000-40A=) c.*463-40A= (n.*463-40A=) c.48-40A= c.877-40A= (n.877-40A=) c.988-40A= (n.988-40A=) c.1042-40A= (n.1042-40A=) n.181-40A= n.471-40A= c.931-40A= (n.931-40A=) c.616-40A= (n.616-40A=) n.1379-40A= n.1214-40A= | |
| 3 | g.193642725A>G | CA2759287 | OPA1 | c.1150-40A>G (n.1150-40A>G) c.985-40A>G (n.985-40A>G) c.1096-40A>G (n.1096-40A>G) c.1039-40A>G (n.1039-40A>G) c.1080-648A>G c.667-40A>G (n.667-40A>G) c.*1066-40A>G (n.*1066-40A>G) c.645-40A>G c.613-40A>G (n.613-40A>G) c.954-40A>G c.1000-40A>G (n.1000-40A>G) c.*463-40A>G (n.*463-40A>G) c.48-40A>G c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.988-40A>G (n.988-40A>G) c.1042-40A>G (n.1042-40A>G) n.181-40A>G n.471-40A>G c.931-40A>G (n.931-40A>G) c.616-40A>G (n.616-40A>G) n.1379-40A>G n.1214-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642726T>A | CA904568307 | OPA1 | c.1150-39T>A (n.1150-39T>A) c.985-39T>A (n.985-39T>A) c.1096-39T>A (n.1096-39T>A) c.1039-39T>A (n.1039-39T>A) c.1080-647T>A c.667-39T>A (n.667-39T>A) c.*1066-39T>A (n.*1066-39T>A) c.645-39T>A c.613-39T>A (n.613-39T>A) c.954-39T>A c.1000-39T>A (n.1000-39T>A) c.*463-39T>A (n.*463-39T>A) c.48-39T>A c.877-39T>A (n.877-39T>A) c.988-39T>A (n.988-39T>A) c.1042-39T>A (n.1042-39T>A) n.181-39T>A n.471-39T>A c.931-39T>A (n.931-39T>A) c.616-39T>A (n.616-39T>A) n.1379-39T>A n.1214-39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642726T>C | CA2669103069 | OPA1 | c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) c.985-39T>C (n.985-39T>C) c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1039-39T>C (n.1039-39T>C) c.1080-647T>C c.667-39T>C (n.667-39T>C) c.*1066-39T>C (n.*1066-39T>C) c.645-39T>C c.613-39T>C (n.613-39T>C) c.954-39T>C c.1000-39T>C (n.1000-39T>C) c.*463-39T>C (n.*463-39T>C) c.48-39T>C c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.1042-39T>C (n.1042-39T>C) n.181-39T>C n.471-39T>C c.931-39T>C (n.931-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) n.1379-39T>C n.1214-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642726T= | CA1430243459 | OPA1 | c.1150-39T= (n.1150-39T=) c.985-39T= (n.985-39T=) c.1096-39T= (n.1096-39T=) c.1039-39T= (n.1039-39T=) c.1080-647T= c.667-39T= (n.667-39T=) c.*1066-39T= (n.*1066-39T=) c.645-39T= c.613-39T= (n.613-39T=) c.954-39T= c.1000-39T= (n.1000-39T=) c.*463-39T= (n.*463-39T=) c.48-39T= c.877-39T= (n.877-39T=) c.988-39T= (n.988-39T=) c.1042-39T= (n.1042-39T=) n.181-39T= n.471-39T= c.931-39T= (n.931-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) n.1379-39T= n.1214-39T= | |
| 3 | g.193642728A>C | CA2669103070 | OPA1 | c.1150-37A>C (n.1150-37A>C) c.985-37A>C (n.985-37A>C) c.1096-37A>C (n.1096-37A>C) c.1039-37A>C (n.1039-37A>C) c.1080-645A>C c.667-37A>C (n.667-37A>C) c.*1066-37A>C (n.*1066-37A>C) c.645-37A>C c.613-37A>C (n.613-37A>C) c.954-37A>C c.1000-37A>C (n.1000-37A>C) c.*463-37A>C (n.*463-37A>C) c.48-37A>C c.877-37A>C (n.877-37A>C) c.988-37A>C (n.988-37A>C) c.1042-37A>C (n.1042-37A>C) n.181-37A>C n.471-37A>C c.931-37A>C (n.931-37A>C) c.616-37A>C (n.616-37A>C) n.1379-37A>C n.1214-37A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642728A>G | CA2669103071 | OPA1 | c.1150-37A>G (n.1150-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.1096-37A>G (n.1096-37A>G) c.1039-37A>G (n.1039-37A>G) c.1080-645A>G c.667-37A>G (n.667-37A>G) c.*1066-37A>G (n.*1066-37A>G) c.645-37A>G c.613-37A>G (n.613-37A>G) c.954-37A>G c.1000-37A>G (n.1000-37A>G) c.*463-37A>G (n.*463-37A>G) c.48-37A>G c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.988-37A>G (n.988-37A>G) c.1042-37A>G (n.1042-37A>G) n.181-37A>G n.471-37A>G c.931-37A>G (n.931-37A>G) c.616-37A>G (n.616-37A>G) n.1379-37A>G n.1214-37A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642731A= | CA1430243463 | OPA1 | c.1150-34A= (n.1150-34A=) c.985-34A= (n.985-34A=) c.1096-34A= (n.1096-34A=) c.1039-34A= (n.1039-34A=) c.1080-642A= c.667-34A= (n.667-34A=) c.*1066-34A= (n.*1066-34A=) c.645-34A= c.613-34A= (n.613-34A=) c.954-34A= c.1000-34A= (n.1000-34A=) c.*463-34A= (n.*463-34A=) c.48-34A= c.877-34A= (n.877-34A=) c.988-34A= (n.988-34A=) c.1042-34A= (n.1042-34A=) n.181-34A= n.471-34A= c.931-34A= (n.931-34A=) c.616-34A= (n.616-34A=) n.1379-34A= n.1214-34A= | |
| 3 | g.193642731A>G | CA2759288 | OPA1 | c.1150-34A>G (n.1150-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.1096-34A>G (n.1096-34A>G) c.1039-34A>G (n.1039-34A>G) c.1080-642A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.*1066-34A>G (n.*1066-34A>G) c.645-34A>G c.613-34A>G (n.613-34A>G) c.954-34A>G c.1000-34A>G (n.1000-34A>G) c.*463-34A>G (n.*463-34A>G) c.48-34A>G c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.988-34A>G (n.988-34A>G) c.1042-34A>G (n.1042-34A>G) n.181-34A>G n.471-34A>G c.931-34A>G (n.931-34A>G) c.616-34A>G (n.616-34A>G) n.1379-34A>G n.1214-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642745C>T | CA2759291 | OPA1 | c.1150-20C>T (n.1150-20C>T) c.985-20C>T (n.985-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) c.1080-628C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.*1066-20C>T (n.*1066-20C>T) c.645-20C>T c.613-20C>T (n.613-20C>T) c.954-20C>T c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.*463-20C>T (n.*463-20C>T) c.48-20C>T c.877-20C>T (n.877-20C>T) c.988-20C>T (n.988-20C>T) c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.181-20C>T n.471-20C>T c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.616-20C>T (n.616-20C>T) n.1379-20C>T n.1214-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642748T>C | CA548821843 | OPA1 | c.1150-17T>C (n.1150-17T>C) c.985-17T>C (n.985-17T>C) c.1096-17T>C (n.1096-17T>C) c.1039-17T>C (n.1039-17T>C) c.1080-625T>C c.667-17T>C (n.667-17T>C) c.*1066-17T>C (n.*1066-17T>C) c.645-17T>C c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.954-17T>C c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.*463-17T>C (n.*463-17T>C) c.48-17T>C c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) c.1042-17T>C (n.1042-17T>C) n.181-17T>C n.471-17T>C c.931-17T>C (n.931-17T>C) c.616-17T>C (n.616-17T>C) n.1379-17T>C n.1214-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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