Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193642659C>G | CA90531311 | OPA1 | c.1150-106C>G (n.1150-106C>G) c.985-106C>G (n.985-106C>G) c.1096-106C>G (n.1096-106C>G) c.1039-106C>G (n.1039-106C>G) c.1080-714C>G c.667-106C>G (n.667-106C>G) c.*1066-106C>G (n.*1066-106C>G) c.645-106C>G c.613-106C>G (n.613-106C>G) c.954-106C>G c.1000-106C>G (n.1000-106C>G) c.*463-106C>G (n.*463-106C>G) c.48-106C>G c.877-106C>G (n.877-106C>G) c.988-106C>G (n.988-106C>G) c.1042-106C>G (n.1042-106C>G) n.181-106C>G n.471-106C>G c.931-106C>G (n.931-106C>G) c.616-106C>G (n.616-106C>G) n.1379-106C>G n.1214-106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193642661T>C | CA2669103041 | OPA1 | c.1150-104T>C (n.1150-104T>C) c.985-104T>C (n.985-104T>C) c.1096-104T>C (n.1096-104T>C) c.1039-104T>C (n.1039-104T>C) c.1080-712T>C c.667-104T>C (n.667-104T>C) c.*1066-104T>C (n.*1066-104T>C) c.645-104T>C c.613-104T>C (n.613-104T>C) c.954-104T>C c.1000-104T>C (n.1000-104T>C) c.*463-104T>C (n.*463-104T>C) c.48-104T>C c.877-104T>C (n.877-104T>C) c.988-104T>C (n.988-104T>C) c.1042-104T>C (n.1042-104T>C) n.181-104T>C n.471-104T>C c.931-104T>C (n.931-104T>C) c.616-104T>C (n.616-104T>C) n.1379-104T>C n.1214-104T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193642662G>T | CA2669103042 | OPA1 | c.1150-103G>T (n.1150-103G>T) c.985-103G>T (n.985-103G>T) c.1096-103G>T (n.1096-103G>T) c.1039-103G>T (n.1039-103G>T) c.1080-711G>T c.667-103G>T (n.667-103G>T) c.*1066-103G>T (n.*1066-103G>T) c.645-103G>T c.613-103G>T (n.613-103G>T) c.954-103G>T c.1000-103G>T (n.1000-103G>T) c.*463-103G>T (n.*463-103G>T) c.48-103G>T c.877-103G>T (n.877-103G>T) c.988-103G>T (n.988-103G>T) c.1042-103G>T (n.1042-103G>T) n.181-103G>T n.471-103G>T c.931-103G>T (n.931-103G>T) c.616-103G>T (n.616-103G>T) n.1379-103G>T n.1214-103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642663G>A | CA2759937789 | OPA1 | c.1150-102G>A (n.1150-102G>A) c.985-102G>A (n.985-102G>A) c.1096-102G>A (n.1096-102G>A) c.1039-102G>A (n.1039-102G>A) c.1080-710G>A c.667-102G>A (n.667-102G>A) c.*1066-102G>A (n.*1066-102G>A) c.645-102G>A c.613-102G>A (n.613-102G>A) c.954-102G>A c.1000-102G>A (n.1000-102G>A) c.*463-102G>A (n.*463-102G>A) c.48-102G>A c.877-102G>A (n.877-102G>A) c.988-102G>A (n.988-102G>A) c.1042-102G>A (n.1042-102G>A) n.181-102G>A n.471-102G>A c.931-102G>A (n.931-102G>A) c.616-102G>A (n.616-102G>A) n.1379-102G>A n.1214-102G>A | |
3 | g.193642665T>G | CA2669103043 | OPA1 | c.1150-100T>G (n.1150-100T>G) c.985-100T>G (n.985-100T>G) c.1096-100T>G (n.1096-100T>G) c.1039-100T>G (n.1039-100T>G) c.1080-708T>G c.667-100T>G (n.667-100T>G) c.*1066-100T>G (n.*1066-100T>G) c.645-100T>G c.613-100T>G (n.613-100T>G) c.954-100T>G c.1000-100T>G (n.1000-100T>G) c.*463-100T>G (n.*463-100T>G) c.48-100T>G c.877-100T>G (n.877-100T>G) c.988-100T>G (n.988-100T>G) c.1042-100T>G (n.1042-100T>G) n.181-100T>G n.471-100T>G c.931-100T>G (n.931-100T>G) c.616-100T>G (n.616-100T>G) n.1379-100T>G n.1214-100T>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193642670G>A | CA2669103045 | OPA1 | c.1150-95G>A (n.1150-95G>A) c.985-95G>A (n.985-95G>A) c.1096-95G>A (n.1096-95G>A) c.1039-95G>A (n.1039-95G>A) c.1080-703G>A c.667-95G>A (n.667-95G>A) c.*1066-95G>A (n.*1066-95G>A) c.645-95G>A c.613-95G>A (n.613-95G>A) c.954-95G>A c.1000-95G>A (n.1000-95G>A) c.*463-95G>A (n.*463-95G>A) c.48-95G>A c.877-95G>A (n.877-95G>A) c.988-95G>A (n.988-95G>A) c.1042-95G>A (n.1042-95G>A) n.181-95G>A n.471-95G>A c.931-95G>A (n.931-95G>A) c.616-95G>A (n.616-95G>A) n.1379-95G>A n.1214-95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642670G>T | CA2669103046 | OPA1 | c.1150-95G>T (n.1150-95G>T) c.985-95G>T (n.985-95G>T) c.1096-95G>T (n.1096-95G>T) c.1039-95G>T (n.1039-95G>T) c.1080-703G>T c.667-95G>T (n.667-95G>T) c.*1066-95G>T (n.*1066-95G>T) c.645-95G>T c.613-95G>T (n.613-95G>T) c.954-95G>T c.1000-95G>T (n.1000-95G>T) c.*463-95G>T (n.*463-95G>T) c.48-95G>T c.877-95G>T (n.877-95G>T) c.988-95G>T (n.988-95G>T) c.1042-95G>T (n.1042-95G>T) n.181-95G>T n.471-95G>T c.931-95G>T (n.931-95G>T) c.616-95G>T (n.616-95G>T) n.1379-95G>T n.1214-95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642671C>A | CA2669103047 | OPA1 | c.1150-94C>A (n.1150-94C>A) c.985-94C>A (n.985-94C>A) c.1096-94C>A (n.1096-94C>A) c.1039-94C>A (n.1039-94C>A) c.1080-702C>A c.667-94C>A (n.667-94C>A) c.*1066-94C>A (n.*1066-94C>A) c.645-94C>A c.613-94C>A (n.613-94C>A) c.954-94C>A c.1000-94C>A (n.1000-94C>A) c.*463-94C>A (n.*463-94C>A) c.48-94C>A c.877-94C>A (n.877-94C>A) c.988-94C>A (n.988-94C>A) c.1042-94C>A (n.1042-94C>A) n.181-94C>A n.471-94C>A c.931-94C>A (n.931-94C>A) c.616-94C>A (n.616-94C>A) n.1379-94C>A n.1214-94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642671C>T | CA2669103048 | OPA1 | c.1150-94C>T (n.1150-94C>T) c.985-94C>T (n.985-94C>T) c.1096-94C>T (n.1096-94C>T) c.1039-94C>T (n.1039-94C>T) c.1080-702C>T c.667-94C>T (n.667-94C>T) c.*1066-94C>T (n.*1066-94C>T) c.645-94C>T c.613-94C>T (n.613-94C>T) c.954-94C>T c.1000-94C>T (n.1000-94C>T) c.*463-94C>T (n.*463-94C>T) c.48-94C>T c.877-94C>T (n.877-94C>T) c.988-94C>T (n.988-94C>T) c.1042-94C>T (n.1042-94C>T) n.181-94C>T n.471-94C>T c.931-94C>T (n.931-94C>T) c.616-94C>T (n.616-94C>T) n.1379-94C>T n.1214-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642671_193642672delinsCA | CA1430243361 | OPA1 | c.1150-94_1150-93delinsCA (n.1150-94_1150-93delinsCA) c.985-94_985-93delinsCA (n.985-94_985-93delinsCA) c.1096-94_1096-93delinsCA (n.1096-94_1096-93delinsCA) c.1039-94_1039-93delinsCA (n.1039-94_1039-93delinsCA) c.1080-702_1080-701delinsCA c.667-94_667-93delinsCA (n.667-94_667-93delinsCA) c.*1066-94_*1066-93delinsCA (n.*1066-94_*1066-93delinsCA) c.645-94_645-93delinsCA c.613-94_613-93delinsCA (n.613-94_613-93delinsCA) c.954-94_954-93delinsCA c.1000-94_1000-93delinsCA (n.1000-94_1000-93delinsCA) c.*463-94_*463-93delinsCA (n.*463-94_*463-93delinsCA) c.48-94_48-93delinsCA c.877-94_877-93delinsCA (n.877-94_877-93delinsCA) c.988-94_988-93delinsCA (n.988-94_988-93delinsCA) c.1042-94_1042-93delinsCA (n.1042-94_1042-93delinsCA) n.181-94_181-93delinsCA n.471-94_471-93delinsCA c.931-94_931-93delinsCA (n.931-94_931-93delinsCA) c.616-94_616-93delinsCA (n.616-94_616-93delinsCA) n.1379-94_1379-93delinsCA n.1214-94_1214-93delinsCA | |
3 | g.193642672A>T | CA2577994992 | OPA1 | c.1150-93A>T (n.1150-93A>T) c.985-93A>T (n.985-93A>T) c.1096-93A>T (n.1096-93A>T) c.1039-93A>T (n.1039-93A>T) c.1080-701A>T c.667-93A>T (n.667-93A>T) c.*1066-93A>T (n.*1066-93A>T) c.645-93A>T c.613-93A>T (n.613-93A>T) c.954-93A>T c.1000-93A>T (n.1000-93A>T) c.*463-93A>T (n.*463-93A>T) c.48-93A>T c.877-93A>T (n.877-93A>T) c.988-93A>T (n.988-93A>T) c.1042-93A>T (n.1042-93A>T) n.181-93A>T n.471-93A>T c.931-93A>T (n.931-93A>T) c.616-93A>T (n.616-93A>T) n.1379-93A>T n.1214-93A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642673del | CA90531318 | OPA1 | c.1150-92del (n.1150-92del) c.985-92del (n.985-92del) c.1096-92del (n.1096-92del) c.1039-92del (n.1039-92del) c.1080-700del c.667-92del (n.667-92del) c.*1066-92del (n.*1066-92del) c.645-92del c.613-92del (n.613-92del) c.954-92del c.1000-92del (n.1000-92del) c.*463-92del (n.*463-92del) c.48-92del c.877-92del (n.877-92del) c.988-92del (n.988-92del) c.1042-92del (n.1042-92del) n.181-92del n.471-92del c.931-92del (n.931-92del) c.616-92del (n.616-92del) n.1379-92del n.1214-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642674T>C | CA2704977552 | OPA1 | c.1150-91T>C (n.1150-91T>C) c.985-91T>C (n.985-91T>C) c.1096-91T>C (n.1096-91T>C) c.1039-91T>C (n.1039-91T>C) c.1080-699T>C c.667-91T>C (n.667-91T>C) c.*1066-91T>C (n.*1066-91T>C) c.645-91T>C c.613-91T>C (n.613-91T>C) c.954-91T>C c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) c.*463-91T>C (n.*463-91T>C) c.48-91T>C c.877-91T>C (n.877-91T>C) c.988-91T>C (n.988-91T>C) c.1042-91T>C (n.1042-91T>C) n.181-91T>C n.471-91T>C c.931-91T>C (n.931-91T>C) c.616-91T>C (n.616-91T>C) n.1379-91T>C n.1214-91T>C | dbSNP |
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3 | g.193642675G= | CA1430243367 | OPA1 | c.1150-90G= (n.1150-90G=) c.985-90G= (n.985-90G=) c.1096-90G= (n.1096-90G=) c.1039-90G= (n.1039-90G=) c.1080-698G= c.667-90G= (n.667-90G=) c.*1066-90G= (n.*1066-90G=) c.645-90G= c.613-90G= (n.613-90G=) c.954-90G= c.1000-90G= (n.1000-90G=) c.*463-90G= (n.*463-90G=) c.48-90G= c.877-90G= (n.877-90G=) c.988-90G= (n.988-90G=) c.1042-90G= (n.1042-90G=) n.181-90G= n.471-90G= c.931-90G= (n.931-90G=) c.616-90G= (n.616-90G=) n.1379-90G= n.1214-90G= | |
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3 | g.193642676C>T | CA90531327 | OPA1 | c.1150-89C>T (n.1150-89C>T) c.985-89C>T (n.985-89C>T) c.1096-89C>T (n.1096-89C>T) c.1039-89C>T (n.1039-89C>T) c.1080-697C>T c.667-89C>T (n.667-89C>T) c.*1066-89C>T (n.*1066-89C>T) c.645-89C>T c.613-89C>T (n.613-89C>T) c.954-89C>T c.1000-89C>T (n.1000-89C>T) c.*463-89C>T (n.*463-89C>T) c.48-89C>T c.877-89C>T (n.877-89C>T) c.988-89C>T (n.988-89C>T) c.1042-89C>T (n.1042-89C>T) n.181-89C>T n.471-89C>T c.931-89C>T (n.931-89C>T) c.616-89C>T (n.616-89C>T) n.1379-89C>T n.1214-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193642677A>G | CA1430243379 | OPA1 | c.1150-88A>G (n.1150-88A>G) c.985-88A>G (n.985-88A>G) c.1096-88A>G (n.1096-88A>G) c.1039-88A>G (n.1039-88A>G) c.1080-696A>G c.667-88A>G (n.667-88A>G) c.*1066-88A>G (n.*1066-88A>G) c.645-88A>G c.613-88A>G (n.613-88A>G) c.954-88A>G c.1000-88A>G (n.1000-88A>G) c.*463-88A>G (n.*463-88A>G) c.48-88A>G c.877-88A>G (n.877-88A>G) c.988-88A>G (n.988-88A>G) c.1042-88A>G (n.1042-88A>G) n.181-88A>G n.471-88A>G c.931-88A>G (n.931-88A>G) c.616-88A>G (n.616-88A>G) n.1379-88A>G n.1214-88A>G | dbSNP |
3 | g.193642677A>T | CA2669103050 | OPA1 | c.1150-88A>T (n.1150-88A>T) c.985-88A>T (n.985-88A>T) c.1096-88A>T (n.1096-88A>T) c.1039-88A>T (n.1039-88A>T) c.1080-696A>T c.667-88A>T (n.667-88A>T) c.*1066-88A>T (n.*1066-88A>T) c.645-88A>T c.613-88A>T (n.613-88A>T) c.954-88A>T c.1000-88A>T (n.1000-88A>T) c.*463-88A>T (n.*463-88A>T) c.48-88A>T c.877-88A>T (n.877-88A>T) c.988-88A>T (n.988-88A>T) c.1042-88A>T (n.1042-88A>T) n.181-88A>T n.471-88A>T c.931-88A>T (n.931-88A>T) c.616-88A>T (n.616-88A>T) n.1379-88A>T n.1214-88A>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193642697A>C | CA2669103062 | OPA1 | c.1150-68A>C (n.1150-68A>C) c.985-68A>C (n.985-68A>C) c.1096-68A>C (n.1096-68A>C) c.1039-68A>C (n.1039-68A>C) c.1080-676A>C c.667-68A>C (n.667-68A>C) c.*1066-68A>C (n.*1066-68A>C) c.645-68A>C c.613-68A>C (n.613-68A>C) c.954-68A>C c.1000-68A>C (n.1000-68A>C) c.*463-68A>C (n.*463-68A>C) c.48-68A>C c.877-68A>C (n.877-68A>C) c.988-68A>C (n.988-68A>C) c.1042-68A>C (n.1042-68A>C) n.181-68A>C n.471-68A>C c.931-68A>C (n.931-68A>C) c.616-68A>C (n.616-68A>C) n.1379-68A>C n.1214-68A>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193642704C= | CA1430243426 | OPA1 | c.1150-61C= (n.1150-61C=) c.985-61C= (n.985-61C=) c.1096-61C= (n.1096-61C=) c.1039-61C= (n.1039-61C=) c.1080-669C= c.667-61C= (n.667-61C=) c.*1066-61C= (n.*1066-61C=) c.645-61C= c.613-61C= (n.613-61C=) c.954-61C= c.1000-61C= (n.1000-61C=) c.*463-61C= (n.*463-61C=) c.48-61C= c.877-61C= (n.877-61C=) c.988-61C= (n.988-61C=) c.1042-61C= (n.1042-61C=) n.181-61C= n.471-61C= c.931-61C= (n.931-61C=) c.616-61C= (n.616-61C=) n.1379-61C= n.1214-61C= | |
3 | g.193642704C>T | CA1430243428 | OPA1 | c.1150-61C>T (n.1150-61C>T) c.985-61C>T (n.985-61C>T) c.1096-61C>T (n.1096-61C>T) c.1039-61C>T (n.1039-61C>T) c.1080-669C>T c.667-61C>T (n.667-61C>T) c.*1066-61C>T (n.*1066-61C>T) c.645-61C>T c.613-61C>T (n.613-61C>T) c.954-61C>T c.1000-61C>T (n.1000-61C>T) c.*463-61C>T (n.*463-61C>T) c.48-61C>T c.877-61C>T (n.877-61C>T) c.988-61C>T (n.988-61C>T) c.1042-61C>T (n.1042-61C>T) n.181-61C>T n.471-61C>T c.931-61C>T (n.931-61C>T) c.616-61C>T (n.616-61C>T) n.1379-61C>T n.1214-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193642705T>C | CA2669103066 | OPA1 | c.1150-60T>C (n.1150-60T>C) c.985-60T>C (n.985-60T>C) c.1096-60T>C (n.1096-60T>C) c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) c.1080-668T>C c.667-60T>C (n.667-60T>C) c.*1066-60T>C (n.*1066-60T>C) c.645-60T>C c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.954-60T>C c.1000-60T>C (n.1000-60T>C) c.*463-60T>C (n.*463-60T>C) c.48-60T>C c.877-60T>C (n.877-60T>C) c.988-60T>C (n.988-60T>C) c.1042-60T>C (n.1042-60T>C) n.181-60T>C n.471-60T>C c.931-60T>C (n.931-60T>C) c.616-60T>C (n.616-60T>C) n.1379-60T>C n.1214-60T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642707T>C | CA2669103067 | OPA1 | c.1150-58T>C (n.1150-58T>C) c.985-58T>C (n.985-58T>C) c.1096-58T>C (n.1096-58T>C) c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) c.1080-666T>C c.667-58T>C (n.667-58T>C) c.*1066-58T>C (n.*1066-58T>C) c.645-58T>C c.613-58T>C (n.613-58T>C) c.954-58T>C c.1000-58T>C (n.1000-58T>C) c.*463-58T>C (n.*463-58T>C) c.48-58T>C c.877-58T>C (n.877-58T>C) c.988-58T>C (n.988-58T>C) c.1042-58T>C (n.1042-58T>C) n.181-58T>C n.471-58T>C c.931-58T>C (n.931-58T>C) c.616-58T>C (n.616-58T>C) n.1379-58T>C n.1214-58T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642708G>T | CA2577994998 | OPA1 | c.1150-57G>T (n.1150-57G>T) c.985-57G>T (n.985-57G>T) c.1096-57G>T (n.1096-57G>T) c.1039-57G>T (n.1039-57G>T) c.1080-665G>T c.667-57G>T (n.667-57G>T) c.*1066-57G>T (n.*1066-57G>T) c.645-57G>T c.613-57G>T (n.613-57G>T) c.954-57G>T c.1000-57G>T (n.1000-57G>T) c.*463-57G>T (n.*463-57G>T) c.48-57G>T c.877-57G>T (n.877-57G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) c.1042-57G>T (n.1042-57G>T) n.181-57G>T n.471-57G>T c.931-57G>T (n.931-57G>T) c.616-57G>T (n.616-57G>T) n.1379-57G>T n.1214-57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642709G>A | CA904568301 | OPA1 | c.1150-56G>A (n.1150-56G>A) c.985-56G>A (n.985-56G>A) c.1096-56G>A (n.1096-56G>A) c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) c.1080-664G>A c.667-56G>A (n.667-56G>A) c.*1066-56G>A (n.*1066-56G>A) c.645-56G>A c.613-56G>A (n.613-56G>A) c.954-56G>A c.1000-56G>A (n.1000-56G>A) c.*463-56G>A (n.*463-56G>A) c.48-56G>A c.877-56G>A (n.877-56G>A) c.988-56G>A (n.988-56G>A) c.1042-56G>A (n.1042-56G>A) n.181-56G>A n.471-56G>A c.931-56G>A (n.931-56G>A) c.616-56G>A (n.616-56G>A) n.1379-56G>A n.1214-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193642709G>T | CA2577994999 | OPA1 | c.1150-56G>T (n.1150-56G>T) c.985-56G>T (n.985-56G>T) c.1096-56G>T (n.1096-56G>T) c.1039-56G>T (n.1039-56G>T) c.1080-664G>T c.667-56G>T (n.667-56G>T) c.*1066-56G>T (n.*1066-56G>T) c.645-56G>T c.613-56G>T (n.613-56G>T) c.954-56G>T c.1000-56G>T (n.1000-56G>T) c.*463-56G>T (n.*463-56G>T) c.48-56G>T c.877-56G>T (n.877-56G>T) c.988-56G>T (n.988-56G>T) c.1042-56G>T (n.1042-56G>T) n.181-56G>T n.471-56G>T c.931-56G>T (n.931-56G>T) c.616-56G>T (n.616-56G>T) n.1379-56G>T n.1214-56G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193642715A>T | CA2577995000 | OPA1 | c.1150-50A>T (n.1150-50A>T) c.985-50A>T (n.985-50A>T) c.1096-50A>T (n.1096-50A>T) c.1039-50A>T (n.1039-50A>T) c.1080-658A>T c.667-50A>T (n.667-50A>T) c.*1066-50A>T (n.*1066-50A>T) c.645-50A>T c.613-50A>T (n.613-50A>T) c.954-50A>T c.1000-50A>T (n.1000-50A>T) c.*463-50A>T (n.*463-50A>T) c.48-50A>T c.877-50A>T (n.877-50A>T) c.988-50A>T (n.988-50A>T) c.1042-50A>T (n.1042-50A>T) n.181-50A>T n.471-50A>T c.931-50A>T (n.931-50A>T) c.616-50A>T (n.616-50A>T) n.1379-50A>T n.1214-50A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642717T>C | CA2759284 | OPA1 | c.1150-48T>C (n.1150-48T>C) c.985-48T>C (n.985-48T>C) c.1096-48T>C (n.1096-48T>C) c.1039-48T>C (n.1039-48T>C) c.1080-656T>C c.667-48T>C (n.667-48T>C) c.*1066-48T>C (n.*1066-48T>C) c.645-48T>C c.613-48T>C (n.613-48T>C) c.954-48T>C c.1000-48T>C (n.1000-48T>C) c.*463-48T>C (n.*463-48T>C) c.48-48T>C c.877-48T>C (n.877-48T>C) c.988-48T>C (n.988-48T>C) c.1042-48T>C (n.1042-48T>C) n.181-48T>C n.471-48T>C c.931-48T>C (n.931-48T>C) c.616-48T>C (n.616-48T>C) n.1379-48T>C n.1214-48T>C | dbSNP ExAC |
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3 | g.193642718A>G | CA2759285 | OPA1 | c.1150-47A>G (n.1150-47A>G) c.985-47A>G (n.985-47A>G) c.1096-47A>G (n.1096-47A>G) c.1039-47A>G (n.1039-47A>G) c.1080-655A>G c.667-47A>G (n.667-47A>G) c.*1066-47A>G (n.*1066-47A>G) c.645-47A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.954-47A>G c.1000-47A>G (n.1000-47A>G) c.*463-47A>G (n.*463-47A>G) c.48-47A>G c.877-47A>G (n.877-47A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.1042-47A>G (n.1042-47A>G) n.181-47A>G n.471-47A>G c.931-47A>G (n.931-47A>G) c.616-47A>G (n.616-47A>G) n.1379-47A>G n.1214-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193642722C>A | CA2577995002 | OPA1 | c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) c.985-43C>A (n.985-43C>A) c.1096-43C>A (n.1096-43C>A) c.1039-43C>A (n.1039-43C>A) c.1080-651C>A c.667-43C>A (n.667-43C>A) c.*1066-43C>A (n.*1066-43C>A) c.645-43C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.954-43C>A c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.*463-43C>A (n.*463-43C>A) c.48-43C>A c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.988-43C>A (n.988-43C>A) c.1042-43C>A (n.1042-43C>A) n.181-43C>A n.471-43C>A c.931-43C>A (n.931-43C>A) c.616-43C>A (n.616-43C>A) n.1379-43C>A n.1214-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642722C= | CA1430243447 | OPA1 | c.1150-43C= (n.1150-43C=) c.985-43C= (n.985-43C=) c.1096-43C= (n.1096-43C=) c.1039-43C= (n.1039-43C=) c.1080-651C= c.667-43C= (n.667-43C=) c.*1066-43C= (n.*1066-43C=) c.645-43C= c.613-43C= (n.613-43C=) c.954-43C= c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.*463-43C= (n.*463-43C=) c.48-43C= c.877-43C= (n.877-43C=) c.988-43C= (n.988-43C=) c.1042-43C= (n.1042-43C=) n.181-43C= n.471-43C= c.931-43C= (n.931-43C=) c.616-43C= (n.616-43C=) n.1379-43C= n.1214-43C= | |
3 | g.193642722C>T | CA2759286 | OPA1 | c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1096-43C>T (n.1096-43C>T) c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.1080-651C>T c.667-43C>T (n.667-43C>T) c.*1066-43C>T (n.*1066-43C>T) c.645-43C>T c.613-43C>T (n.613-43C>T) c.954-43C>T c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*463-43C>T (n.*463-43C>T) c.48-43C>T c.877-43C>T (n.877-43C>T) c.988-43C>T (n.988-43C>T) c.1042-43C>T (n.1042-43C>T) n.181-43C>T n.471-43C>T c.931-43C>T (n.931-43C>T) c.616-43C>T (n.616-43C>T) n.1379-43C>T n.1214-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642723T>C | CA548821839 | OPA1 | c.1150-42T>C (n.1150-42T>C) c.985-42T>C (n.985-42T>C) c.1096-42T>C (n.1096-42T>C) c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) c.1080-650T>C c.667-42T>C (n.667-42T>C) c.*1066-42T>C (n.*1066-42T>C) c.645-42T>C c.613-42T>C (n.613-42T>C) c.954-42T>C c.1000-42T>C (n.1000-42T>C) c.*463-42T>C (n.*463-42T>C) c.48-42T>C c.877-42T>C (n.877-42T>C) c.988-42T>C (n.988-42T>C) c.1042-42T>C (n.1042-42T>C) n.181-42T>C n.471-42T>C c.931-42T>C (n.931-42T>C) c.616-42T>C (n.616-42T>C) n.1379-42T>C n.1214-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642723T= | CA1430243452 | OPA1 | c.1150-42T= (n.1150-42T=) c.985-42T= (n.985-42T=) c.1096-42T= (n.1096-42T=) c.1039-42T= (n.1039-42T=) c.1080-650T= c.667-42T= (n.667-42T=) c.*1066-42T= (n.*1066-42T=) c.645-42T= c.613-42T= (n.613-42T=) c.954-42T= c.1000-42T= (n.1000-42T=) c.*463-42T= (n.*463-42T=) c.48-42T= c.877-42T= (n.877-42T=) c.988-42T= (n.988-42T=) c.1042-42T= (n.1042-42T=) n.181-42T= n.471-42T= c.931-42T= (n.931-42T=) c.616-42T= (n.616-42T=) n.1379-42T= n.1214-42T= | |
3 | g.193642725A= | CA1430243456 | OPA1 | c.1150-40A= (n.1150-40A=) c.985-40A= (n.985-40A=) c.1096-40A= (n.1096-40A=) c.1039-40A= (n.1039-40A=) c.1080-648A= c.667-40A= (n.667-40A=) c.*1066-40A= (n.*1066-40A=) c.645-40A= c.613-40A= (n.613-40A=) c.954-40A= c.1000-40A= (n.1000-40A=) c.*463-40A= (n.*463-40A=) c.48-40A= c.877-40A= (n.877-40A=) c.988-40A= (n.988-40A=) c.1042-40A= (n.1042-40A=) n.181-40A= n.471-40A= c.931-40A= (n.931-40A=) c.616-40A= (n.616-40A=) n.1379-40A= n.1214-40A= | |
3 | g.193642725A>G | CA2759287 | OPA1 | c.1150-40A>G (n.1150-40A>G) c.985-40A>G (n.985-40A>G) c.1096-40A>G (n.1096-40A>G) c.1039-40A>G (n.1039-40A>G) c.1080-648A>G c.667-40A>G (n.667-40A>G) c.*1066-40A>G (n.*1066-40A>G) c.645-40A>G c.613-40A>G (n.613-40A>G) c.954-40A>G c.1000-40A>G (n.1000-40A>G) c.*463-40A>G (n.*463-40A>G) c.48-40A>G c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.988-40A>G (n.988-40A>G) c.1042-40A>G (n.1042-40A>G) n.181-40A>G n.471-40A>G c.931-40A>G (n.931-40A>G) c.616-40A>G (n.616-40A>G) n.1379-40A>G n.1214-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642726T>A | CA904568307 | OPA1 | c.1150-39T>A (n.1150-39T>A) c.985-39T>A (n.985-39T>A) c.1096-39T>A (n.1096-39T>A) c.1039-39T>A (n.1039-39T>A) c.1080-647T>A c.667-39T>A (n.667-39T>A) c.*1066-39T>A (n.*1066-39T>A) c.645-39T>A c.613-39T>A (n.613-39T>A) c.954-39T>A c.1000-39T>A (n.1000-39T>A) c.*463-39T>A (n.*463-39T>A) c.48-39T>A c.877-39T>A (n.877-39T>A) c.988-39T>A (n.988-39T>A) c.1042-39T>A (n.1042-39T>A) n.181-39T>A n.471-39T>A c.931-39T>A (n.931-39T>A) c.616-39T>A (n.616-39T>A) n.1379-39T>A n.1214-39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642726T>C | CA2669103069 | OPA1 | c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) c.985-39T>C (n.985-39T>C) c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1039-39T>C (n.1039-39T>C) c.1080-647T>C c.667-39T>C (n.667-39T>C) c.*1066-39T>C (n.*1066-39T>C) c.645-39T>C c.613-39T>C (n.613-39T>C) c.954-39T>C c.1000-39T>C (n.1000-39T>C) c.*463-39T>C (n.*463-39T>C) c.48-39T>C c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.1042-39T>C (n.1042-39T>C) n.181-39T>C n.471-39T>C c.931-39T>C (n.931-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) n.1379-39T>C n.1214-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642726T= | CA1430243459 | OPA1 | c.1150-39T= (n.1150-39T=) c.985-39T= (n.985-39T=) c.1096-39T= (n.1096-39T=) c.1039-39T= (n.1039-39T=) c.1080-647T= c.667-39T= (n.667-39T=) c.*1066-39T= (n.*1066-39T=) c.645-39T= c.613-39T= (n.613-39T=) c.954-39T= c.1000-39T= (n.1000-39T=) c.*463-39T= (n.*463-39T=) c.48-39T= c.877-39T= (n.877-39T=) c.988-39T= (n.988-39T=) c.1042-39T= (n.1042-39T=) n.181-39T= n.471-39T= c.931-39T= (n.931-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) n.1379-39T= n.1214-39T= | |
3 | g.193642728A>C | CA2669103070 | OPA1 | c.1150-37A>C (n.1150-37A>C) c.985-37A>C (n.985-37A>C) c.1096-37A>C (n.1096-37A>C) c.1039-37A>C (n.1039-37A>C) c.1080-645A>C c.667-37A>C (n.667-37A>C) c.*1066-37A>C (n.*1066-37A>C) c.645-37A>C c.613-37A>C (n.613-37A>C) c.954-37A>C c.1000-37A>C (n.1000-37A>C) c.*463-37A>C (n.*463-37A>C) c.48-37A>C c.877-37A>C (n.877-37A>C) c.988-37A>C (n.988-37A>C) c.1042-37A>C (n.1042-37A>C) n.181-37A>C n.471-37A>C c.931-37A>C (n.931-37A>C) c.616-37A>C (n.616-37A>C) n.1379-37A>C n.1214-37A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642728A>G | CA2669103071 | OPA1 | c.1150-37A>G (n.1150-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.1096-37A>G (n.1096-37A>G) c.1039-37A>G (n.1039-37A>G) c.1080-645A>G c.667-37A>G (n.667-37A>G) c.*1066-37A>G (n.*1066-37A>G) c.645-37A>G c.613-37A>G (n.613-37A>G) c.954-37A>G c.1000-37A>G (n.1000-37A>G) c.*463-37A>G (n.*463-37A>G) c.48-37A>G c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.988-37A>G (n.988-37A>G) c.1042-37A>G (n.1042-37A>G) n.181-37A>G n.471-37A>G c.931-37A>G (n.931-37A>G) c.616-37A>G (n.616-37A>G) n.1379-37A>G n.1214-37A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193642733A>G | CA2759289 | OPA1 | c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) c.985-32A>G (n.985-32A>G) c.1096-32A>G (n.1096-32A>G) c.1039-32A>G (n.1039-32A>G) c.1080-640A>G c.667-32A>G (n.667-32A>G) c.*1066-32A>G (n.*1066-32A>G) c.645-32A>G c.613-32A>G (n.613-32A>G) c.954-32A>G c.1000-32A>G (n.1000-32A>G) c.*463-32A>G (n.*463-32A>G) c.48-32A>G c.877-32A>G (n.877-32A>G) c.988-32A>G (n.988-32A>G) c.1042-32A>G (n.1042-32A>G) n.181-32A>G n.471-32A>G c.931-32A>G (n.931-32A>G) c.616-32A>G (n.616-32A>G) n.1379-32A>G n.1214-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193642734T>C | CA2669103072 | OPA1 | c.1150-31T>C (n.1150-31T>C) c.985-31T>C (n.985-31T>C) c.1096-31T>C (n.1096-31T>C) c.1039-31T>C (n.1039-31T>C) c.1080-639T>C c.667-31T>C (n.667-31T>C) c.*1066-31T>C (n.*1066-31T>C) c.645-31T>C c.613-31T>C (n.613-31T>C) c.954-31T>C c.1000-31T>C (n.1000-31T>C) c.*463-31T>C (n.*463-31T>C) c.48-31T>C c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.988-31T>C (n.988-31T>C) c.1042-31T>C (n.1042-31T>C) n.181-31T>C n.471-31T>C c.931-31T>C (n.931-31T>C) c.616-31T>C (n.616-31T>C) n.1379-31T>C n.1214-31T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642735C>A | CA1430243474 | OPA1 | c.1150-30C>A (n.1150-30C>A) c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1096-30C>A (n.1096-30C>A) c.1039-30C>A (n.1039-30C>A) c.1080-638C>A c.667-30C>A (n.667-30C>A) c.*1066-30C>A (n.*1066-30C>A) c.645-30C>A c.613-30C>A (n.613-30C>A) c.954-30C>A c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) c.*463-30C>A (n.*463-30C>A) c.48-30C>A c.877-30C>A (n.877-30C>A) c.988-30C>A (n.988-30C>A) c.1042-30C>A (n.1042-30C>A) n.181-30C>A n.471-30C>A c.931-30C>A (n.931-30C>A) c.616-30C>A (n.616-30C>A) n.1379-30C>A n.1214-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193642735C>G | CA648099359 | OPA1 | c.1150-30C>G (n.1150-30C>G) c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1096-30C>G (n.1096-30C>G) c.1039-30C>G (n.1039-30C>G) c.1080-638C>G c.667-30C>G (n.667-30C>G) c.*1066-30C>G (n.*1066-30C>G) c.645-30C>G c.613-30C>G (n.613-30C>G) c.954-30C>G c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) c.*463-30C>G (n.*463-30C>G) c.48-30C>G c.877-30C>G (n.877-30C>G) c.988-30C>G (n.988-30C>G) c.1042-30C>G (n.1042-30C>G) n.181-30C>G n.471-30C>G c.931-30C>G (n.931-30C>G) c.616-30C>G (n.616-30C>G) n.1379-30C>G n.1214-30C>G | COSMIC |
3 | g.193642735C>T | CA2759290 | OPA1 | c.1150-30C>T (n.1150-30C>T) c.985-30C>T (n.985-30C>T) c.1096-30C>T (n.1096-30C>T) c.1039-30C>T (n.1039-30C>T) c.1080-638C>T c.667-30C>T (n.667-30C>T) c.*1066-30C>T (n.*1066-30C>T) c.645-30C>T c.613-30C>T (n.613-30C>T) c.954-30C>T c.1000-30C>T (n.1000-30C>T) c.*463-30C>T (n.*463-30C>T) c.48-30C>T c.877-30C>T (n.877-30C>T) c.988-30C>T (n.988-30C>T) c.1042-30C>T (n.1042-30C>T) n.181-30C>T n.471-30C>T c.931-30C>T (n.931-30C>T) c.616-30C>T (n.616-30C>T) n.1379-30C>T n.1214-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193642739A>G | CA2669103073 | OPA1 | c.1150-26A>G (n.1150-26A>G) c.985-26A>G (n.985-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1039-26A>G (n.1039-26A>G) c.1080-634A>G c.667-26A>G (n.667-26A>G) c.*1066-26A>G (n.*1066-26A>G) c.645-26A>G c.613-26A>G (n.613-26A>G) c.954-26A>G c.1000-26A>G (n.1000-26A>G) c.*463-26A>G (n.*463-26A>G) c.48-26A>G c.877-26A>G (n.877-26A>G) c.988-26A>G (n.988-26A>G) c.1042-26A>G (n.1042-26A>G) n.181-26A>G n.471-26A>G c.931-26A>G (n.931-26A>G) c.616-26A>G (n.616-26A>G) n.1379-26A>G n.1214-26A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193642740C>A | CA2577995006 | OPA1 | c.1150-25C>A (n.1150-25C>A) c.985-25C>A (n.985-25C>A) c.1096-25C>A (n.1096-25C>A) c.1039-25C>A (n.1039-25C>A) c.1080-633C>A c.667-25C>A (n.667-25C>A) c.*1066-25C>A (n.*1066-25C>A) c.645-25C>A c.613-25C>A (n.613-25C>A) c.954-25C>A c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.*463-25C>A (n.*463-25C>A) c.48-25C>A c.877-25C>A (n.877-25C>A) c.988-25C>A (n.988-25C>A) c.1042-25C>A (n.1042-25C>A) n.181-25C>A n.471-25C>A c.931-25C>A (n.931-25C>A) c.616-25C>A (n.616-25C>A) n.1379-25C>A n.1214-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642740C>T | CA2669103074 | OPA1 | c.1150-25C>T (n.1150-25C>T) c.985-25C>T (n.985-25C>T) c.1096-25C>T (n.1096-25C>T) c.1039-25C>T (n.1039-25C>T) c.1080-633C>T c.667-25C>T (n.667-25C>T) c.*1066-25C>T (n.*1066-25C>T) c.645-25C>T c.613-25C>T (n.613-25C>T) c.954-25C>T c.1000-25C>T (n.1000-25C>T) c.*463-25C>T (n.*463-25C>T) c.48-25C>T c.877-25C>T (n.877-25C>T) c.988-25C>T (n.988-25C>T) c.1042-25C>T (n.1042-25C>T) n.181-25C>T n.471-25C>T c.931-25C>T (n.931-25C>T) c.616-25C>T (n.616-25C>T) n.1379-25C>T n.1214-25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642741C>A | CA2669103075 | OPA1 | c.1150-24C>A (n.1150-24C>A) c.985-24C>A (n.985-24C>A) c.1096-24C>A (n.1096-24C>A) c.1039-24C>A (n.1039-24C>A) c.1080-632C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.*1066-24C>A (n.*1066-24C>A) c.645-24C>A c.613-24C>A (n.613-24C>A) c.954-24C>A c.1000-24C>A (n.1000-24C>A) c.*463-24C>A (n.*463-24C>A) c.48-24C>A c.877-24C>A (n.877-24C>A) c.988-24C>A (n.988-24C>A) c.1042-24C>A (n.1042-24C>A) n.181-24C>A n.471-24C>A c.931-24C>A (n.931-24C>A) c.616-24C>A (n.616-24C>A) n.1379-24C>A n.1214-24C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193642741C>T | CA2669103077 | OPA1 | c.1150-24C>T (n.1150-24C>T) c.985-24C>T (n.985-24C>T) c.1096-24C>T (n.1096-24C>T) c.1039-24C>T (n.1039-24C>T) c.1080-632C>T c.667-24C>T (n.667-24C>T) c.*1066-24C>T (n.*1066-24C>T) c.645-24C>T c.613-24C>T (n.613-24C>T) c.954-24C>T c.1000-24C>T (n.1000-24C>T) c.*463-24C>T (n.*463-24C>T) c.48-24C>T c.877-24C>T (n.877-24C>T) c.988-24C>T (n.988-24C>T) c.1042-24C>T (n.1042-24C>T) n.181-24C>T n.471-24C>T c.931-24C>T (n.931-24C>T) c.616-24C>T (n.616-24C>T) n.1379-24C>T n.1214-24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193642742T>C | CA2669103078 | OPA1 | c.1150-23T>C (n.1150-23T>C) c.985-23T>C (n.985-23T>C) c.1096-23T>C (n.1096-23T>C) c.1039-23T>C (n.1039-23T>C) c.1080-631T>C c.667-23T>C (n.667-23T>C) c.*1066-23T>C (n.*1066-23T>C) c.645-23T>C c.613-23T>C (n.613-23T>C) c.954-23T>C c.1000-23T>C (n.1000-23T>C) c.*463-23T>C (n.*463-23T>C) c.48-23T>C c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.988-23T>C (n.988-23T>C) c.1042-23T>C (n.1042-23T>C) n.181-23T>C n.471-23T>C c.931-23T>C (n.931-23T>C) c.616-23T>C (n.616-23T>C) n.1379-23T>C n.1214-23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642743C>A | CA2669103079 | OPA1 | c.1150-22C>A (n.1150-22C>A) c.985-22C>A (n.985-22C>A) c.1096-22C>A (n.1096-22C>A) c.1039-22C>A (n.1039-22C>A) c.1080-630C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.*1066-22C>A (n.*1066-22C>A) c.645-22C>A c.613-22C>A (n.613-22C>A) c.954-22C>A c.1000-22C>A (n.1000-22C>A) c.*463-22C>A (n.*463-22C>A) c.48-22C>A c.877-22C>A (n.877-22C>A) c.988-22C>A (n.988-22C>A) c.1042-22C>A (n.1042-22C>A) n.181-22C>A n.471-22C>A c.931-22C>A (n.931-22C>A) c.616-22C>A (n.616-22C>A) n.1379-22C>A n.1214-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193642744T>C | CA2577995007 | OPA1 | c.1150-21T>C (n.1150-21T>C) c.985-21T>C (n.985-21T>C) c.1096-21T>C (n.1096-21T>C) c.1039-21T>C (n.1039-21T>C) c.1080-629T>C c.667-21T>C (n.667-21T>C) c.*1066-21T>C (n.*1066-21T>C) c.645-21T>C c.613-21T>C (n.613-21T>C) c.954-21T>C c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.*463-21T>C (n.*463-21T>C) c.48-21T>C c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.1042-21T>C (n.1042-21T>C) n.181-21T>C n.471-21T>C c.931-21T>C (n.931-21T>C) c.616-21T>C (n.616-21T>C) n.1379-21T>C n.1214-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193642745C>A | CA2669103080 | OPA1 | c.1150-20C>A (n.1150-20C>A) c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) c.1039-20C>A (n.1039-20C>A) c.1080-628C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.*1066-20C>A (n.*1066-20C>A) c.645-20C>A c.613-20C>A (n.613-20C>A) c.954-20C>A c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.*463-20C>A (n.*463-20C>A) c.48-20C>A c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.988-20C>A (n.988-20C>A) c.1042-20C>A (n.1042-20C>A) n.181-20C>A n.471-20C>A c.931-20C>A (n.931-20C>A) c.616-20C>A (n.616-20C>A) n.1379-20C>A n.1214-20C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193642745C>T | CA2759291 | OPA1 | c.1150-20C>T (n.1150-20C>T) c.985-20C>T (n.985-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) c.1080-628C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.*1066-20C>T (n.*1066-20C>T) c.645-20C>T c.613-20C>T (n.613-20C>T) c.954-20C>T c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.*463-20C>T (n.*463-20C>T) c.48-20C>T c.877-20C>T (n.877-20C>T) c.988-20C>T (n.988-20C>T) c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.181-20C>T n.471-20C>T c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.616-20C>T (n.616-20C>T) n.1379-20C>T n.1214-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193642747G>T | CA2740495640 | OPA1 | c.1150-18G>T (n.1150-18G>T) c.985-18G>T (n.985-18G>T) c.1096-18G>T (n.1096-18G>T) c.1039-18G>T (n.1039-18G>T) c.1080-626G>T c.667-18G>T (n.667-18G>T) c.*1066-18G>T (n.*1066-18G>T) c.645-18G>T c.613-18G>T (n.613-18G>T) c.954-18G>T c.1000-18G>T (n.1000-18G>T) c.*463-18G>T (n.*463-18G>T) c.48-18G>T c.877-18G>T (n.877-18G>T) c.988-18G>T (n.988-18G>T) c.1042-18G>T (n.1042-18G>T) n.181-18G>T n.471-18G>T c.931-18G>T (n.931-18G>T) c.616-18G>T (n.616-18G>T) n.1379-18G>T n.1214-18G>T | |
3 | g.193642748T>C | CA548821843 | OPA1 | c.1150-17T>C (n.1150-17T>C) c.985-17T>C (n.985-17T>C) c.1096-17T>C (n.1096-17T>C) c.1039-17T>C (n.1039-17T>C) c.1080-625T>C c.667-17T>C (n.667-17T>C) c.*1066-17T>C (n.*1066-17T>C) c.645-17T>C c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.954-17T>C c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.*463-17T>C (n.*463-17T>C) c.48-17T>C c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) c.1042-17T>C (n.1042-17T>C) n.181-17T>C n.471-17T>C c.931-17T>C (n.931-17T>C) c.616-17T>C (n.616-17T>C) n.1379-17T>C n.1214-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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