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3 | g.193638062T>C | CA437434576 | OPA1 | c.1146T>C (p.Val382=) c.981T>C (p.Val327=) c.1092T>C (p.Val364=) c.1035T>C (p.Val345=) c.1076T>C c.663T>C (p.Val221=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.641T>C c.609T>C (p.Val203=) c.950T>C c.996T>C (p.Val332=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.44T>C c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.1038T>C (p.Val346=) n.177T>C n.467T>C c.927T>C (p.Val309=) c.612T>C (p.Val204=) n.1375T>C n.1210T>C | |
3 | g.193638062T>G | CA437434577 | OPA1 | c.1146T>G (p.Val382=) c.981T>G (p.Val327=) c.1092T>G (p.Val364=) c.1035T>G (p.Val345=) c.1076T>G c.663T>G (p.Val221=) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.641T>G c.609T>G (p.Val203=) c.950T>G c.996T>G (p.Val332=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.44T>G c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.1038T>G (p.Val346=) n.177T>G n.467T>G c.927T>G (p.Val309=) c.612T>G (p.Val204=) n.1375T>G n.1210T>G | |
3 | g.193638066_193638070del | CA2573320599 | OPA1 | c.1149+1_1149+5del c.984+1_984+5del c.1095+1_1095+5del c.1038+1_1038+5del c.1079+1_1079+5del c.666+1_666+5del c.*1065+1_*1065+5del c.644+1_644+5del c.612+1_612+5del c.953+1_953+5del c.999+1_999+5del c.*462+1_*462+5del c.47+1_47+5del c.876+1_876+5del c.987+1_987+5del c.1041+1_1041+5del n.180+1_180+5del n.470+1_470+5del c.930+1_930+5del c.615+1_615+5del n.1378+1_1378+5del n.1213+1_1213+5del | |
3 | g.193638063A>C | CA355788512 | OPA1 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1077A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.642A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.951A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*460A>C (n.*460A>C) c.45A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.178A>C n.468A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1376A>C n.1211A>C | |
3 | g.193638063A>G | CA355788513 | OPA1 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1077A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.642A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.951A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*460A>G (n.*460A>G) c.45A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.178A>G n.468A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1376A>G n.1211A>G | |
3 | g.193638063A>T | CA355788514 | OPA1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1077A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.642A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.951A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*460A>T (n.*460A>T) c.45A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.178A>T n.468A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1376A>T n.1211A>T | |
3 | g.193638064A= | CA1430236804 | OPA1 | c.1148A= (p.Lys383=) c.983A= (p.Lys328=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1078A= c.665A= (p.Lys222=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.643A= c.611A= (p.Lys204=) c.952A= c.998A= (p.Lys333=) c.*461A= (n.*461A=) c.46A= c.875A= (p.Lys292=) c.986A= (p.Lys329=) c.1040A= (p.Lys347=) n.179A= n.469A= c.929A= (p.Lys310=) c.614A= (p.Lys205=) n.1377A= n.1212A= | |
3 | g.193638064A>C | CA2759267 | OPA1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1078A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.643A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.952A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.46A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.179A>C n.469A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1377A>C n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>G | CA285745 | OPA1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1078A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.643A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.952A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.46A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.179A>G n.469A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1377A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>T | CA355788515 | OPA1 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1078A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.643A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.952A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.*461A>T (n.*461A>T) c.46A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.179A>T n.469A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1377A>T n.1212A>T | |
3 | g.193638065G>A | CA437434582 | OPA1 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1079G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.644G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.953G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.47G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.987G>A (p.Lys329=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.180G>A n.470G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1378G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638065G>C | CA355788516 | OPA1 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1079G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.644G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.953G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*462G>C (n.*462G>C) c.47G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.180G>C n.470G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1378G>C n.1213G>C | |
3 | g.193638065G= | CA1430236811 | OPA1 | c.1149G= (p.Lys383=) c.984G= (p.Lys328=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1079G= c.666G= (p.Lys222=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.644G= c.612G= (p.Lys204=) c.953G= c.999G= (p.Lys333=) c.*462G= (n.*462G=) c.47G= c.876G= (p.Lys292=) c.987G= (p.Lys329=) c.1041G= (p.Lys347=) n.180G= n.470G= c.930G= (p.Lys310=) c.615G= (p.Lys205=) n.1378G= n.1213G= | |
3 | g.193638065G>T | CA355788517 | OPA1 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1079G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.644G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.953G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*462G>T (n.*462G>T) c.47G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.180G>T n.470G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1378G>T n.1213G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638066G>A | CA355788518 | OPA1 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.1079+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.*1065+1G>A (n.*1065+1G>A) c.644+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.953+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.*462+1G>A (n.*462+1G>A) c.47+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.180+1G>A n.470+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1378+1G>A n.1213+1G>A | |
3 | g.193638066G>C | CA355788519 | OPA1 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.1079+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.*1065+1G>C (n.*1065+1G>C) c.644+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.953+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.*462+1G>C (n.*462+1G>C) c.47+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.180+1G>C n.470+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1378+1G>C n.1213+1G>C | |
3 | g.193638066G>T | CA355788520 | OPA1 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.1079+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.*1065+1G>T (n.*1065+1G>T) c.644+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.953+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.*462+1G>T (n.*462+1G>T) c.47+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.180+1G>T n.470+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1378+1G>T n.1213+1G>T | |
3 | g.193638066_193638067del | CA2586973431 | OPA1 | c.1149+1_1149+2del (n.1149+1_1149+2del) c.984+1_984+2del (n.984+1_984+2del) c.1095+1_1095+2del (n.1095+1_1095+2del) c.1038+1_1038+2del (n.1038+1_1038+2del) c.1079+1_1079+2del c.666+1_666+2del (n.666+1_666+2del) c.*1065+1_*1065+2del (n.*1065+1_*1065+2del) c.644+1_644+2del c.612+1_612+2del (n.612+1_612+2del) c.953+1_953+2del c.999+1_999+2del (n.999+1_999+2del) c.*462+1_*462+2del (n.*462+1_*462+2del) c.47+1_47+2del c.876+1_876+2del (n.876+1_876+2del) c.987+1_987+2del (n.987+1_987+2del) c.1041+1_1041+2del (n.1041+1_1041+2del) n.180+1_180+2del n.470+1_470+2del c.930+1_930+2del (n.930+1_930+2del) c.615+1_615+2del (n.615+1_615+2del) n.1378+1_1378+2del n.1213+1_1213+2del | |
3 | g.193638067T>A | CA355788523 | OPA1 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.1079+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.*1065+2T>A (n.*1065+2T>A) c.644+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.953+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.*462+2T>A (n.*462+2T>A) c.47+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.180+2T>A n.470+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1378+2T>A n.1213+2T>A | |
3 | g.193638067T>C | CA355788521 | OPA1 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.1079+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.*1065+2T>C (n.*1065+2T>C) c.644+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.953+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.*462+2T>C (n.*462+2T>C) c.47+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.180+2T>C n.470+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1378+2T>C n.1213+2T>C | |
3 | g.193638067T>G | CA355788522 | OPA1 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.1079+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.*1065+2T>G (n.*1065+2T>G) c.644+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.953+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.*462+2T>G (n.*462+2T>G) c.47+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.180+2T>G n.470+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1378+2T>G n.1213+2T>G | |
3 | g.193638068A= | CA1430236814 | OPA1 | c.1149+3A= (n.1149+3A=) c.984+3A= (n.984+3A=) c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) c.1079+3A= c.666+3A= (n.666+3A=) c.*1065+3A= (n.*1065+3A=) c.644+3A= c.612+3A= (n.612+3A=) c.953+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.*462+3A= (n.*462+3A=) c.47+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) c.987+3A= (n.987+3A=) c.1041+3A= (n.1041+3A=) n.180+3A= n.470+3A= c.930+3A= (n.930+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) n.1378+3A= n.1213+3A= | |
3 | g.193638068A>G | CA2669102929 | OPA1 | c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.1079+3A>G c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.*1065+3A>G (n.*1065+3A>G) c.644+3A>G c.612+3A>G (n.612+3A>G) c.953+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.*462+3A>G (n.*462+3A>G) c.47+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) n.180+3A>G n.470+3A>G c.930+3A>G (n.930+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) n.1378+3A>G n.1213+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638068A>T | CA1139655828 | OPA1 | c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) c.984+3A>T (n.984+3A>T) c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) c.1038+3A>T (n.1038+3A>T) c.1079+3A>T c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.*1065+3A>T (n.*1065+3A>T) c.644+3A>T c.612+3A>T (n.612+3A>T) c.953+3A>T c.999+3A>T (n.999+3A>T) c.*462+3A>T (n.*462+3A>T) c.47+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1041+3A>T (n.1041+3A>T) n.180+3A>T n.470+3A>T c.930+3A>T (n.930+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) n.1378+3A>T n.1213+3A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638069A= | CA1430236818 | OPA1 | c.1149+4A= (n.1149+4A=) c.984+4A= (n.984+4A=) c.1095+4A= (n.1095+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) c.1079+4A= c.666+4A= (n.666+4A=) c.*1065+4A= (n.*1065+4A=) c.644+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.953+4A= c.999+4A= (n.999+4A=) c.*462+4A= (n.*462+4A=) c.47+4A= c.876+4A= (n.876+4A=) c.987+4A= (n.987+4A=) c.1041+4A= (n.1041+4A=) n.180+4A= n.470+4A= c.930+4A= (n.930+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) n.1378+4A= n.1213+4A= | |
3 | g.193638069A>G | CA548821284 | OPA1 | c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) c.984+4A>G (n.984+4A>G) c.1095+4A>G (n.1095+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) c.1079+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.*1065+4A>G (n.*1065+4A>G) c.644+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.953+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.*462+4A>G (n.*462+4A>G) c.47+4A>G c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.1041+4A>G (n.1041+4A>G) n.180+4A>G n.470+4A>G c.930+4A>G (n.930+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) n.1378+4A>G n.1213+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638070G>A | CA2669102930 | OPA1 | c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) c.1079+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.*1065+5G>A (n.*1065+5G>A) c.644+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.953+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.*462+5G>A (n.*462+5G>A) c.47+5G>A c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) n.180+5G>A n.470+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.615+5G>A (n.615+5G>A) n.1378+5G>A n.1213+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638071A>G | CA2669102931 | OPA1 | c.1149+6A>G (n.1149+6A>G) c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) c.1079+6A>G c.666+6A>G (n.666+6A>G) c.*1065+6A>G (n.*1065+6A>G) c.644+6A>G c.612+6A>G (n.612+6A>G) c.953+6A>G c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.*462+6A>G (n.*462+6A>G) c.47+6A>G c.876+6A>G (n.876+6A>G) c.987+6A>G (n.987+6A>G) c.1041+6A>G (n.1041+6A>G) n.180+6A>G n.470+6A>G c.930+6A>G (n.930+6A>G) c.615+6A>G (n.615+6A>G) n.1378+6A>G n.1213+6A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638072A>G | CA2740091075 | OPA1 | c.1149+7A>G (n.1149+7A>G) c.984+7A>G (n.984+7A>G) c.1095+7A>G (n.1095+7A>G) c.1038+7A>G (n.1038+7A>G) c.1079+7A>G c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.*1065+7A>G (n.*1065+7A>G) c.644+7A>G c.612+7A>G (n.612+7A>G) c.953+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.*462+7A>G (n.*462+7A>G) c.47+7A>G c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.987+7A>G (n.987+7A>G) c.1041+7A>G (n.1041+7A>G) n.180+7A>G n.470+7A>G c.930+7A>G (n.930+7A>G) c.615+7A>G (n.615+7A>G) n.1378+7A>G n.1213+7A>G | ClinVar |
3 | g.193638073C>A | CA2669102932 | OPA1 | c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.1095+8C>A (n.1095+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) c.1079+8C>A c.666+8C>A (n.666+8C>A) c.*1065+8C>A (n.*1065+8C>A) c.644+8C>A c.612+8C>A (n.612+8C>A) c.953+8C>A c.999+8C>A (n.999+8C>A) c.*462+8C>A (n.*462+8C>A) c.47+8C>A c.876+8C>A (n.876+8C>A) c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.180+8C>A n.470+8C>A c.930+8C>A (n.930+8C>A) c.615+8C>A (n.615+8C>A) n.1378+8C>A n.1213+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638073C>T | CA2669102933 | OPA1 | c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) c.1079+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.*1065+8C>T (n.*1065+8C>T) c.644+8C>T c.612+8C>T (n.612+8C>T) c.953+8C>T c.999+8C>T (n.999+8C>T) c.*462+8C>T (n.*462+8C>T) c.47+8C>T c.876+8C>T (n.876+8C>T) c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.180+8C>T n.470+8C>T c.930+8C>T (n.930+8C>T) c.615+8C>T (n.615+8C>T) n.1378+8C>T n.1213+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638074A= | CA1430236824 | OPA1 | c.1149+9A= (n.1149+9A=) c.984+9A= (n.984+9A=) c.1095+9A= (n.1095+9A=) c.1038+9A= (n.1038+9A=) c.1079+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.*1065+9A= (n.*1065+9A=) c.644+9A= c.612+9A= (n.612+9A=) c.953+9A= c.999+9A= (n.999+9A=) c.*462+9A= (n.*462+9A=) c.47+9A= c.876+9A= (n.876+9A=) c.987+9A= (n.987+9A=) c.1041+9A= (n.1041+9A=) n.180+9A= n.470+9A= c.930+9A= (n.930+9A=) c.615+9A= (n.615+9A=) n.1378+9A= n.1213+9A= | |
3 | g.193638074A>G | CA2573136851 | OPA1 | c.1149+9A>G (n.1149+9A>G) c.984+9A>G (n.984+9A>G) c.1095+9A>G (n.1095+9A>G) c.1038+9A>G (n.1038+9A>G) c.1079+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.*1065+9A>G (n.*1065+9A>G) c.644+9A>G c.612+9A>G (n.612+9A>G) c.953+9A>G c.999+9A>G (n.999+9A>G) c.*462+9A>G (n.*462+9A>G) c.47+9A>G c.876+9A>G (n.876+9A>G) c.987+9A>G (n.987+9A>G) c.1041+9A>G (n.1041+9A>G) n.180+9A>G n.470+9A>G c.930+9A>G (n.930+9A>G) c.615+9A>G (n.615+9A>G) n.1378+9A>G n.1213+9A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638074_193638075insCT | CA2669102934 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCT (n.1149+9_1149+10insCT) c.984+9_984+10insCT (n.984+9_984+10insCT) c.1095+9_1095+10insCT (n.1095+9_1095+10insCT) c.1038+9_1038+10insCT (n.1038+9_1038+10insCT) c.1079+9_1079+10insCT c.666+9_666+10insCT (n.666+9_666+10insCT) c.*1065+9_*1065+10insCT (n.*1065+9_*1065+10insCT) c.644+9_644+10insCT c.612+9_612+10insCT (n.612+9_612+10insCT) c.953+9_953+10insCT c.999+9_999+10insCT (n.999+9_999+10insCT) c.*462+9_*462+10insCT (n.*462+9_*462+10insCT) c.47+9_47+10insCT c.876+9_876+10insCT (n.876+9_876+10insCT) c.987+9_987+10insCT (n.987+9_987+10insCT) c.1041+9_1041+10insCT (n.1041+9_1041+10insCT) n.180+9_180+10insCT n.470+9_470+10insCT c.930+9_930+10insCT (n.930+9_930+10insCT) c.615+9_615+10insCT (n.615+9_615+10insCT) n.1378+9_1378+10insCT n.1213+9_1213+10insCT | gnomAD v4 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATT | CA548821286 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATT c.666+9_666+10insCTTATTCATATT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATT c.612+9_612+10insCTTATTCATATT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATT c.999+9_999+10insCTTATTCATATT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATT c.876+9_876+10insCTTATTCATATT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATT n.470+9_470+10insCTTATTCATATT c.930+9_930+10insCTTATTCATATT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTT | CA548821285 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTT | CA2759268 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTC | CA548821287 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTC c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTC c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTC c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTC c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTC n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTC c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTC n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTC | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | CA2759269 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | CA2759270 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | dbSNP ExAC |
3 | g.193638075T>C | CA2577994982 | OPA1 | c.1149+10T>C (n.1149+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.1095+10T>C (n.1095+10T>C) c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) c.1079+10T>C c.666+10T>C (n.666+10T>C) c.*1065+10T>C (n.*1065+10T>C) c.644+10T>C c.612+10T>C (n.612+10T>C) c.953+10T>C c.999+10T>C (n.999+10T>C) c.*462+10T>C (n.*462+10T>C) c.47+10T>C c.876+10T>C (n.876+10T>C) c.987+10T>C (n.987+10T>C) c.1041+10T>C (n.1041+10T>C) n.180+10T>C n.470+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.615+10T>C (n.615+10T>C) n.1378+10T>C n.1213+10T>C | |
3 | g.193638077G>A | CA2759271 | OPA1 | c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) c.984+12G>A (n.984+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) c.1079+12G>A c.666+12G>A (n.666+12G>A) c.*1065+12G>A (n.*1065+12G>A) c.644+12G>A c.612+12G>A (n.612+12G>A) c.953+12G>A c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.*462+12G>A (n.*462+12G>A) c.47+12G>A c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.180+12G>A n.470+12G>A c.930+12G>A (n.930+12G>A) c.615+12G>A (n.615+12G>A) n.1378+12G>A n.1213+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638077G= | CA1430236834 | OPA1 | c.1149+12G= (n.1149+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) c.1079+12G= c.666+12G= (n.666+12G=) c.*1065+12G= (n.*1065+12G=) c.644+12G= c.612+12G= (n.612+12G=) c.953+12G= c.999+12G= (n.999+12G=) c.*462+12G= (n.*462+12G=) c.47+12G= c.876+12G= (n.876+12G=) c.987+12G= (n.987+12G=) c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.180+12G= n.470+12G= c.930+12G= (n.930+12G=) c.615+12G= (n.615+12G=) n.1378+12G= n.1213+12G= | |
3 | g.193638078G>A | CA2759272 | OPA1 | c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.1095+13G>A (n.1095+13G>A) c.1038+13G>A (n.1038+13G>A) c.1079+13G>A c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.*1065+13G>A (n.*1065+13G>A) c.644+13G>A c.612+13G>A (n.612+13G>A) c.953+13G>A c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.*462+13G>A (n.*462+13G>A) c.47+13G>A c.876+13G>A (n.876+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.180+13G>A n.470+13G>A c.930+13G>A (n.930+13G>A) c.615+13G>A (n.615+13G>A) n.1378+13G>A n.1213+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638078G= | CA1430236836 | OPA1 | c.1149+13G= (n.1149+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.1095+13G= (n.1095+13G=) c.1038+13G= (n.1038+13G=) c.1079+13G= c.666+13G= (n.666+13G=) c.*1065+13G= (n.*1065+13G=) c.644+13G= c.612+13G= (n.612+13G=) c.953+13G= c.999+13G= (n.999+13G=) c.*462+13G= (n.*462+13G=) c.47+13G= c.876+13G= (n.876+13G=) c.987+13G= (n.987+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.180+13G= n.470+13G= c.930+13G= (n.930+13G=) c.615+13G= (n.615+13G=) n.1378+13G= n.1213+13G= | |
3 | g.193638079C>A | CA2669102935 | OPA1 | c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.984+14C>A (n.984+14C>A) c.1095+14C>A (n.1095+14C>A) c.1038+14C>A (n.1038+14C>A) c.1079+14C>A c.666+14C>A (n.666+14C>A) c.*1065+14C>A (n.*1065+14C>A) c.644+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) c.953+14C>A c.999+14C>A (n.999+14C>A) c.*462+14C>A (n.*462+14C>A) c.47+14C>A c.876+14C>A (n.876+14C>A) c.987+14C>A (n.987+14C>A) c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.180+14C>A n.470+14C>A c.930+14C>A (n.930+14C>A) c.615+14C>A (n.615+14C>A) n.1378+14C>A n.1213+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638079C>T | CA2580070559 | OPA1 | c.1149+14C>T (n.1149+14C>T) c.984+14C>T (n.984+14C>T) c.1095+14C>T (n.1095+14C>T) c.1038+14C>T (n.1038+14C>T) c.1079+14C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.*1065+14C>T (n.*1065+14C>T) c.644+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.953+14C>T c.999+14C>T (n.999+14C>T) c.*462+14C>T (n.*462+14C>T) c.47+14C>T c.876+14C>T (n.876+14C>T) c.987+14C>T (n.987+14C>T) c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.180+14C>T n.470+14C>T c.930+14C>T (n.930+14C>T) c.615+14C>T (n.615+14C>T) n.1378+14C>T n.1213+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638080C>A | CA2669102936 | OPA1 | c.1149+15C>A (n.1149+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.1095+15C>A (n.1095+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) c.1079+15C>A c.666+15C>A (n.666+15C>A) c.*1065+15C>A (n.*1065+15C>A) c.644+15C>A c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.953+15C>A c.999+15C>A (n.999+15C>A) c.*462+15C>A (n.*462+15C>A) c.47+15C>A c.876+15C>A (n.876+15C>A) c.987+15C>A (n.987+15C>A) c.1041+15C>A (n.1041+15C>A) n.180+15C>A n.470+15C>A c.930+15C>A (n.930+15C>A) c.615+15C>A (n.615+15C>A) n.1378+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638080C= | CA1430236839 | OPA1 | c.1149+15C= (n.1149+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.1095+15C= (n.1095+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) c.1079+15C= c.666+15C= (n.666+15C=) c.*1065+15C= (n.*1065+15C=) c.644+15C= c.612+15C= (n.612+15C=) c.953+15C= c.999+15C= (n.999+15C=) c.*462+15C= (n.*462+15C=) c.47+15C= c.876+15C= (n.876+15C=) c.987+15C= (n.987+15C=) c.1041+15C= (n.1041+15C=) n.180+15C= n.470+15C= c.930+15C= (n.930+15C=) c.615+15C= (n.615+15C=) n.1378+15C= n.1213+15C= | |
3 | g.193638080C>T | CA2759273 | OPA1 | c.1149+15C>T (n.1149+15C>T) c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) c.1079+15C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.*1065+15C>T (n.*1065+15C>T) c.644+15C>T c.612+15C>T (n.612+15C>T) c.953+15C>T c.999+15C>T (n.999+15C>T) c.*462+15C>T (n.*462+15C>T) c.47+15C>T c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.987+15C>T (n.987+15C>T) c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) n.180+15C>T n.470+15C>T c.930+15C>T (n.930+15C>T) c.615+15C>T (n.615+15C>T) n.1378+15C>T n.1213+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G>A | CA2759274 | OPA1 | c.1149+16G>A (n.1149+16G>A) c.984+16G>A (n.984+16G>A) c.1095+16G>A (n.1095+16G>A) c.1038+16G>A (n.1038+16G>A) c.1079+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.*1065+16G>A (n.*1065+16G>A) c.644+16G>A c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.953+16G>A c.999+16G>A (n.999+16G>A) c.*462+16G>A (n.*462+16G>A) c.47+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.987+16G>A (n.987+16G>A) c.1041+16G>A (n.1041+16G>A) n.180+16G>A n.470+16G>A c.930+16G>A (n.930+16G>A) c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1378+16G>A n.1213+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G= | CA1430236845 | OPA1 | c.1149+16G= (n.1149+16G=) c.984+16G= (n.984+16G=) c.1095+16G= (n.1095+16G=) c.1038+16G= (n.1038+16G=) c.1079+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.*1065+16G= (n.*1065+16G=) c.644+16G= c.612+16G= (n.612+16G=) c.953+16G= c.999+16G= (n.999+16G=) c.*462+16G= (n.*462+16G=) c.47+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) c.987+16G= (n.987+16G=) c.1041+16G= (n.1041+16G=) n.180+16G= n.470+16G= c.930+16G= (n.930+16G=) c.615+16G= (n.615+16G=) n.1378+16G= n.1213+16G= | |
3 | g.193638082T>A | CA2669102937 | OPA1 | c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.984+17T>A (n.984+17T>A) c.1095+17T>A (n.1095+17T>A) c.1038+17T>A (n.1038+17T>A) c.1079+17T>A c.666+17T>A (n.666+17T>A) c.*1065+17T>A (n.*1065+17T>A) c.644+17T>A c.612+17T>A (n.612+17T>A) c.953+17T>A c.999+17T>A (n.999+17T>A) c.*462+17T>A (n.*462+17T>A) c.47+17T>A c.876+17T>A (n.876+17T>A) c.987+17T>A (n.987+17T>A) c.1041+17T>A (n.1041+17T>A) n.180+17T>A n.470+17T>A c.930+17T>A (n.930+17T>A) c.615+17T>A (n.615+17T>A) n.1378+17T>A n.1213+17T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638082T>C | CA2669102938 | OPA1 | c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.984+17T>C (n.984+17T>C) c.1095+17T>C (n.1095+17T>C) c.1038+17T>C (n.1038+17T>C) c.1079+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.*1065+17T>C (n.*1065+17T>C) c.644+17T>C c.612+17T>C (n.612+17T>C) c.953+17T>C c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.*462+17T>C (n.*462+17T>C) c.47+17T>C c.876+17T>C (n.876+17T>C) c.987+17T>C (n.987+17T>C) c.1041+17T>C (n.1041+17T>C) n.180+17T>C n.470+17T>C c.930+17T>C (n.930+17T>C) c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.1378+17T>C n.1213+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638084T>A | CA2669102939 | OPA1 | c.1149+19T>A (n.1149+19T>A) c.984+19T>A (n.984+19T>A) c.1095+19T>A (n.1095+19T>A) c.1038+19T>A (n.1038+19T>A) c.1079+19T>A c.666+19T>A (n.666+19T>A) c.*1065+19T>A (n.*1065+19T>A) c.644+19T>A c.612+19T>A (n.612+19T>A) c.953+19T>A c.999+19T>A (n.999+19T>A) c.*462+19T>A (n.*462+19T>A) c.47+19T>A c.876+19T>A (n.876+19T>A) c.987+19T>A (n.987+19T>A) c.1041+19T>A (n.1041+19T>A) n.180+19T>A n.470+19T>A c.930+19T>A (n.930+19T>A) c.615+19T>A (n.615+19T>A) n.1378+19T>A n.1213+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>A | CA2577994983 | OPA1 | c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.1095+20C>A (n.1095+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) c.1079+20C>A c.666+20C>A (n.666+20C>A) c.*1065+20C>A (n.*1065+20C>A) c.644+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) c.953+20C>A c.999+20C>A (n.999+20C>A) c.*462+20C>A (n.*462+20C>A) c.47+20C>A c.876+20C>A (n.876+20C>A) c.987+20C>A (n.987+20C>A) c.1041+20C>A (n.1041+20C>A) n.180+20C>A n.470+20C>A c.930+20C>A (n.930+20C>A) c.615+20C>A (n.615+20C>A) n.1378+20C>A n.1213+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>T | CA2669102940 | OPA1 | c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.1095+20C>T (n.1095+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) c.1079+20C>T c.666+20C>T (n.666+20C>T) c.*1065+20C>T (n.*1065+20C>T) c.644+20C>T c.612+20C>T (n.612+20C>T) c.953+20C>T c.999+20C>T (n.999+20C>T) c.*462+20C>T (n.*462+20C>T) c.47+20C>T c.876+20C>T (n.876+20C>T) c.987+20C>T (n.987+20C>T) c.1041+20C>T (n.1041+20C>T) n.180+20C>T n.470+20C>T c.930+20C>T (n.930+20C>T) c.615+20C>T (n.615+20C>T) n.1378+20C>T n.1213+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638087del | CA2669102941 | OPA1 | c.1149+22del (n.1149+22del) c.984+22del (n.984+22del) c.1095+22del (n.1095+22del) c.1038+22del (n.1038+22del) c.1079+22del c.666+22del (n.666+22del) c.*1065+22del (n.*1065+22del) c.644+22del c.612+22del (n.612+22del) c.953+22del c.999+22del (n.999+22del) c.*462+22del (n.*462+22del) c.47+22del c.876+22del (n.876+22del) c.987+22del (n.987+22del) c.1041+22del (n.1041+22del) n.180+22del n.470+22del c.930+22del (n.930+22del) c.615+22del (n.615+22del) n.1378+22del n.1213+22del | gnomAD v4 |
3 | g.193638087G>A | CA2759275 | OPA1 | c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.1095+22G>A (n.1095+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) c.1079+22G>A c.666+22G>A (n.666+22G>A) c.*1065+22G>A (n.*1065+22G>A) c.644+22G>A c.612+22G>A (n.612+22G>A) c.953+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.*462+22G>A (n.*462+22G>A) c.47+22G>A c.876+22G>A (n.876+22G>A) c.987+22G>A (n.987+22G>A) c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.180+22G>A n.470+22G>A c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.615+22G>A (n.615+22G>A) n.1378+22G>A n.1213+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638087G= | CA1430236850 | OPA1 | c.1149+22G= (n.1149+22G=) c.984+22G= (n.984+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) c.1079+22G= c.666+22G= (n.666+22G=) c.*1065+22G= (n.*1065+22G=) c.644+22G= c.612+22G= (n.612+22G=) c.953+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.*462+22G= (n.*462+22G=) c.47+22G= c.876+22G= (n.876+22G=) c.987+22G= (n.987+22G=) c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.180+22G= n.470+22G= c.930+22G= (n.930+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) n.1378+22G= n.1213+22G= | |
3 | g.193638089G>A | CA2759276 | OPA1 | c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.1095+24G>A (n.1095+24G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.1079+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.*1065+24G>A (n.*1065+24G>A) c.644+24G>A c.612+24G>A (n.612+24G>A) c.953+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.*462+24G>A (n.*462+24G>A) c.47+24G>A c.876+24G>A (n.876+24G>A) c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.1041+24G>A (n.1041+24G>A) n.180+24G>A n.470+24G>A c.930+24G>A (n.930+24G>A) c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1378+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638089G= | CA1430236853 | OPA1 | c.1149+24G= (n.1149+24G=) c.984+24G= (n.984+24G=) c.1095+24G= (n.1095+24G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.1079+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.*1065+24G= (n.*1065+24G=) c.644+24G= c.612+24G= (n.612+24G=) c.953+24G= c.999+24G= (n.999+24G=) c.*462+24G= (n.*462+24G=) c.47+24G= c.876+24G= (n.876+24G=) c.987+24G= (n.987+24G=) c.1041+24G= (n.1041+24G=) n.180+24G= n.470+24G= c.930+24G= (n.930+24G=) c.615+24G= (n.615+24G=) n.1378+24G= n.1213+24G= | |
3 | g.193638091G>A | CA90527609 | OPA1 | c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.1095+26G>A (n.1095+26G>A) c.1038+26G>A (n.1038+26G>A) c.1079+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.*1065+26G>A (n.*1065+26G>A) c.644+26G>A c.612+26G>A (n.612+26G>A) c.953+26G>A c.999+26G>A (n.999+26G>A) c.*462+26G>A (n.*462+26G>A) c.47+26G>A c.876+26G>A (n.876+26G>A) c.987+26G>A (n.987+26G>A) c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.180+26G>A n.470+26G>A c.930+26G>A (n.930+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) n.1378+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638091G= | CA1430236855 | OPA1 | c.1149+26G= (n.1149+26G=) c.984+26G= (n.984+26G=) c.1095+26G= (n.1095+26G=) c.1038+26G= (n.1038+26G=) c.1079+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.*1065+26G= (n.*1065+26G=) c.644+26G= c.612+26G= (n.612+26G=) c.953+26G= c.999+26G= (n.999+26G=) c.*462+26G= (n.*462+26G=) c.47+26G= c.876+26G= (n.876+26G=) c.987+26G= (n.987+26G=) c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.180+26G= n.470+26G= c.930+26G= (n.930+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) n.1378+26G= n.1213+26G= | |
3 | g.193638091G>T | CA1430236858 | OPA1 | c.1149+26G>T (n.1149+26G>T) c.984+26G>T (n.984+26G>T) c.1095+26G>T (n.1095+26G>T) c.1038+26G>T (n.1038+26G>T) c.1079+26G>T c.666+26G>T (n.666+26G>T) c.*1065+26G>T (n.*1065+26G>T) c.644+26G>T c.612+26G>T (n.612+26G>T) c.953+26G>T c.999+26G>T (n.999+26G>T) c.*462+26G>T (n.*462+26G>T) c.47+26G>T c.876+26G>T (n.876+26G>T) c.987+26G>T (n.987+26G>T) c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.180+26G>T n.470+26G>T c.930+26G>T (n.930+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) n.1378+26G>T n.1213+26G>T | dbSNP |
3 | g.193638092dup | CA2669102942 | OPA1 | c.1149+27dup (n.1149+27dup) c.984+27dup (n.984+27dup) c.1095+27dup (n.1095+27dup) c.1038+27dup (n.1038+27dup) c.1079+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.*1065+27dup (n.*1065+27dup) c.644+27dup c.612+27dup (n.612+27dup) c.953+27dup c.999+27dup (n.999+27dup) c.*462+27dup (n.*462+27dup) c.47+27dup c.876+27dup (n.876+27dup) c.987+27dup (n.987+27dup) c.1041+27dup (n.1041+27dup) n.180+27dup n.470+27dup c.930+27dup (n.930+27dup) c.615+27dup (n.615+27dup) n.1378+27dup n.1213+27dup | gnomAD v4 |
3 | g.193638092del | CA2577994984 | OPA1 | c.1149+27del (n.1149+27del) c.984+27del (n.984+27del) c.1095+27del (n.1095+27del) c.1038+27del (n.1038+27del) c.1079+27del c.666+27del (n.666+27del) c.*1065+27del (n.*1065+27del) c.644+27del c.612+27del (n.612+27del) c.953+27del c.999+27del (n.999+27del) c.*462+27del (n.*462+27del) c.47+27del c.876+27del (n.876+27del) c.987+27del (n.987+27del) c.1041+27del (n.1041+27del) n.180+27del n.470+27del c.930+27del (n.930+27del) c.615+27del (n.615+27del) n.1378+27del n.1213+27del | |
3 | g.193638092G>A | CA2759277 | OPA1 | c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) c.984+27G>A (n.984+27G>A) c.1095+27G>A (n.1095+27G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.1079+27G>A c.666+27G>A (n.666+27G>A) c.*1065+27G>A (n.*1065+27G>A) c.644+27G>A c.612+27G>A (n.612+27G>A) c.953+27G>A c.999+27G>A (n.999+27G>A) c.*462+27G>A (n.*462+27G>A) c.47+27G>A c.876+27G>A (n.876+27G>A) c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.1041+27G>A (n.1041+27G>A) n.180+27G>A n.470+27G>A c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1378+27G>A n.1213+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638092G>C | CA2669102943 | OPA1 | c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) c.984+27G>C (n.984+27G>C) c.1095+27G>C (n.1095+27G>C) c.1038+27G>C (n.1038+27G>C) c.1079+27G>C c.666+27G>C (n.666+27G>C) c.*1065+27G>C (n.*1065+27G>C) c.644+27G>C c.612+27G>C (n.612+27G>C) c.953+27G>C c.999+27G>C (n.999+27G>C) c.*462+27G>C (n.*462+27G>C) c.47+27G>C c.876+27G>C (n.876+27G>C) c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.1041+27G>C (n.1041+27G>C) n.180+27G>C n.470+27G>C c.930+27G>C (n.930+27G>C) c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1378+27G>C n.1213+27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638092G= | CA1430236860 | OPA1 | c.1149+27G= (n.1149+27G=) c.984+27G= (n.984+27G=) c.1095+27G= (n.1095+27G=) c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.1079+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.*1065+27G= (n.*1065+27G=) c.644+27G= c.612+27G= (n.612+27G=) c.953+27G= c.999+27G= (n.999+27G=) c.*462+27G= (n.*462+27G=) c.47+27G= c.876+27G= (n.876+27G=) c.987+27G= (n.987+27G=) c.1041+27G= (n.1041+27G=) n.180+27G= n.470+27G= c.930+27G= (n.930+27G=) c.615+27G= (n.615+27G=) n.1378+27G= n.1213+27G= | |
3 | g.193638092G>T | CA548821288 | OPA1 | c.1149+27G>T (n.1149+27G>T) c.984+27G>T (n.984+27G>T) c.1095+27G>T (n.1095+27G>T) c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) c.1079+27G>T c.666+27G>T (n.666+27G>T) c.*1065+27G>T (n.*1065+27G>T) c.644+27G>T c.612+27G>T (n.612+27G>T) c.953+27G>T c.999+27G>T (n.999+27G>T) c.*462+27G>T (n.*462+27G>T) c.47+27G>T c.876+27G>T (n.876+27G>T) c.987+27G>T (n.987+27G>T) c.1041+27G>T (n.1041+27G>T) n.180+27G>T n.470+27G>T c.930+27G>T (n.930+27G>T) c.615+27G>T (n.615+27G>T) n.1378+27G>T n.1213+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638094T>C | CA1430236865 | OPA1 | c.1149+29T>C (n.1149+29T>C) c.984+29T>C (n.984+29T>C) c.1095+29T>C (n.1095+29T>C) c.1038+29T>C (n.1038+29T>C) c.1079+29T>C c.666+29T>C (n.666+29T>C) c.*1065+29T>C (n.*1065+29T>C) c.644+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) c.953+29T>C c.999+29T>C (n.999+29T>C) c.*462+29T>C (n.*462+29T>C) c.47+29T>C c.876+29T>C (n.876+29T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.1041+29T>C (n.1041+29T>C) n.180+29T>C n.470+29T>C c.930+29T>C (n.930+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) n.1378+29T>C n.1213+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638094T= | CA1430236864 | OPA1 | c.1149+29T= (n.1149+29T=) c.984+29T= (n.984+29T=) c.1095+29T= (n.1095+29T=) c.1038+29T= (n.1038+29T=) c.1079+29T= c.666+29T= (n.666+29T=) c.*1065+29T= (n.*1065+29T=) c.644+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) c.953+29T= c.999+29T= (n.999+29T=) c.*462+29T= (n.*462+29T=) c.47+29T= c.876+29T= (n.876+29T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.180+29T= n.470+29T= c.930+29T= (n.930+29T=) c.615+29T= (n.615+29T=) n.1378+29T= n.1213+29T= | |
3 | g.193638095C>A | CA2669102944 | OPA1 | c.1149+30C>A (n.1149+30C>A) c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.1095+30C>A (n.1095+30C>A) c.1038+30C>A (n.1038+30C>A) c.1079+30C>A c.666+30C>A (n.666+30C>A) c.*1065+30C>A (n.*1065+30C>A) c.644+30C>A c.612+30C>A (n.612+30C>A) c.953+30C>A c.999+30C>A (n.999+30C>A) c.*462+30C>A (n.*462+30C>A) c.47+30C>A c.876+30C>A (n.876+30C>A) c.987+30C>A (n.987+30C>A) c.1041+30C>A (n.1041+30C>A) n.180+30C>A n.470+30C>A c.930+30C>A (n.930+30C>A) c.615+30C>A (n.615+30C>A) n.1378+30C>A n.1213+30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638096C= | CA1430236868 | OPA1 | c.1149+31C= (n.1149+31C=) c.984+31C= (n.984+31C=) c.1095+31C= (n.1095+31C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) c.1079+31C= c.666+31C= (n.666+31C=) c.*1065+31C= (n.*1065+31C=) c.644+31C= c.612+31C= (n.612+31C=) c.953+31C= c.999+31C= (n.999+31C=) c.*462+31C= (n.*462+31C=) c.47+31C= c.876+31C= (n.876+31C=) c.987+31C= (n.987+31C=) c.1041+31C= (n.1041+31C=) n.180+31C= n.470+31C= c.930+31C= (n.930+31C=) c.615+31C= (n.615+31C=) n.1378+31C= n.1213+31C= | |
3 | g.193638096C>T | CA548821289 | OPA1 | c.1149+31C>T (n.1149+31C>T) c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.1095+31C>T (n.1095+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.1079+31C>T c.666+31C>T (n.666+31C>T) c.*1065+31C>T (n.*1065+31C>T) c.644+31C>T c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.953+31C>T c.999+31C>T (n.999+31C>T) c.*462+31C>T (n.*462+31C>T) c.47+31C>T c.876+31C>T (n.876+31C>T) c.987+31C>T (n.987+31C>T) c.1041+31C>T (n.1041+31C>T) n.180+31C>T n.470+31C>T c.930+31C>T (n.930+31C>T) c.615+31C>T (n.615+31C>T) n.1378+31C>T n.1213+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638097T>C | CA2559246152 | OPA1 | c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) c.1038+32T>C (n.1038+32T>C) c.1079+32T>C c.666+32T>C (n.666+32T>C) c.*1065+32T>C (n.*1065+32T>C) c.644+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) c.953+32T>C c.999+32T>C (n.999+32T>C) c.*462+32T>C (n.*462+32T>C) c.47+32T>C c.876+32T>C (n.876+32T>C) c.987+32T>C (n.987+32T>C) c.1041+32T>C (n.1041+32T>C) n.180+32T>C n.470+32T>C c.930+32T>C (n.930+32T>C) c.615+32T>C (n.615+32T>C) n.1378+32T>C n.1213+32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638098T>C | CA2759278 | OPA1 | c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) c.984+33T>C (n.984+33T>C) c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.1038+33T>C (n.1038+33T>C) c.1079+33T>C c.666+33T>C (n.666+33T>C) c.*1065+33T>C (n.*1065+33T>C) c.644+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) c.953+33T>C c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.*462+33T>C (n.*462+33T>C) c.47+33T>C c.876+33T>C (n.876+33T>C) c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.1041+33T>C (n.1041+33T>C) n.180+33T>C n.470+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.615+33T>C (n.615+33T>C) n.1378+33T>C n.1213+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638098T= | CA1430236875 | OPA1 | c.1149+33T= (n.1149+33T=) c.984+33T= (n.984+33T=) c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.1038+33T= (n.1038+33T=) c.1079+33T= c.666+33T= (n.666+33T=) c.*1065+33T= (n.*1065+33T=) c.644+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) c.953+33T= c.999+33T= (n.999+33T=) c.*462+33T= (n.*462+33T=) c.47+33T= c.876+33T= (n.876+33T=) c.987+33T= (n.987+33T=) c.1041+33T= (n.1041+33T=) n.180+33T= n.470+33T= c.930+33T= (n.930+33T=) c.615+33T= (n.615+33T=) n.1378+33T= n.1213+33T= | |
3 | g.193638099A>G | CA2669102945 | OPA1 | c.1149+34A>G (n.1149+34A>G) c.984+34A>G (n.984+34A>G) c.1095+34A>G (n.1095+34A>G) c.1038+34A>G (n.1038+34A>G) c.1079+34A>G c.666+34A>G (n.666+34A>G) c.*1065+34A>G (n.*1065+34A>G) c.644+34A>G c.612+34A>G (n.612+34A>G) c.953+34A>G c.999+34A>G (n.999+34A>G) c.*462+34A>G (n.*462+34A>G) c.47+34A>G c.876+34A>G (n.876+34A>G) c.987+34A>G (n.987+34A>G) c.1041+34A>G (n.1041+34A>G) n.180+34A>G n.470+34A>G c.930+34A>G (n.930+34A>G) c.615+34A>G (n.615+34A>G) n.1378+34A>G n.1213+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638099dup | CA1430236879 | OPA1 | c.1149+34dup (n.1149+34dup) c.984+34dup (n.984+34dup) c.1095+34dup (n.1095+34dup) c.1038+34dup (n.1038+34dup) c.1079+34dup c.666+34dup (n.666+34dup) c.*1065+34dup (n.*1065+34dup) c.644+34dup c.612+34dup (n.612+34dup) c.953+34dup c.999+34dup (n.999+34dup) c.*462+34dup (n.*462+34dup) c.47+34dup c.876+34dup (n.876+34dup) c.987+34dup (n.987+34dup) c.1041+34dup (n.1041+34dup) n.180+34dup n.470+34dup c.930+34dup (n.930+34dup) c.615+34dup (n.615+34dup) n.1378+34dup n.1213+34dup | dbSNP |
3 | g.193638100G>A | CA2759279 | OPA1 | c.1149+35G>A (n.1149+35G>A) c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.1079+35G>A c.666+35G>A (n.666+35G>A) c.*1065+35G>A (n.*1065+35G>A) c.644+35G>A c.612+35G>A (n.612+35G>A) c.953+35G>A c.999+35G>A (n.999+35G>A) c.*462+35G>A (n.*462+35G>A) c.47+35G>A c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.987+35G>A (n.987+35G>A) c.1041+35G>A (n.1041+35G>A) n.180+35G>A n.470+35G>A c.930+35G>A (n.930+35G>A) c.615+35G>A (n.615+35G>A) n.1378+35G>A n.1213+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638100G= | CA1430236880 | OPA1 | c.1149+35G= (n.1149+35G=) c.984+35G= (n.984+35G=) c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.1079+35G= c.666+35G= (n.666+35G=) c.*1065+35G= (n.*1065+35G=) c.644+35G= c.612+35G= (n.612+35G=) c.953+35G= c.999+35G= (n.999+35G=) c.*462+35G= (n.*462+35G=) c.47+35G= c.876+35G= (n.876+35G=) c.987+35G= (n.987+35G=) c.1041+35G= (n.1041+35G=) n.180+35G= n.470+35G= c.930+35G= (n.930+35G=) c.615+35G= (n.615+35G=) n.1378+35G= n.1213+35G= | |
3 | g.193638101G>A | CA548821290 | OPA1 | c.1149+36G>A (n.1149+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.1079+36G>A c.666+36G>A (n.666+36G>A) c.*1065+36G>A (n.*1065+36G>A) c.644+36G>A c.612+36G>A (n.612+36G>A) c.953+36G>A c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.*462+36G>A (n.*462+36G>A) c.47+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) c.1041+36G>A (n.1041+36G>A) n.180+36G>A n.470+36G>A c.930+36G>A (n.930+36G>A) c.615+36G>A (n.615+36G>A) n.1378+36G>A n.1213+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638101G= | CA1430236881 | OPA1 | c.1149+36G= (n.1149+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.1095+36G= (n.1095+36G=) c.1038+36G= (n.1038+36G=) c.1079+36G= c.666+36G= (n.666+36G=) c.*1065+36G= (n.*1065+36G=) c.644+36G= c.612+36G= (n.612+36G=) c.953+36G= c.999+36G= (n.999+36G=) c.*462+36G= (n.*462+36G=) c.47+36G= c.876+36G= (n.876+36G=) c.987+36G= (n.987+36G=) c.1041+36G= (n.1041+36G=) n.180+36G= n.470+36G= c.930+36G= (n.930+36G=) c.615+36G= (n.615+36G=) n.1378+36G= n.1213+36G= | |
3 | g.193638101G>T | CA2759280 | OPA1 | c.1149+36G>T (n.1149+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.1095+36G>T (n.1095+36G>T) c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) c.1079+36G>T c.666+36G>T (n.666+36G>T) c.*1065+36G>T (n.*1065+36G>T) c.644+36G>T c.612+36G>T (n.612+36G>T) c.953+36G>T c.999+36G>T (n.999+36G>T) c.*462+36G>T (n.*462+36G>T) c.47+36G>T c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.987+36G>T (n.987+36G>T) c.1041+36G>T (n.1041+36G>T) n.180+36G>T n.470+36G>T c.930+36G>T (n.930+36G>T) c.615+36G>T (n.615+36G>T) n.1378+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G>A | CA1057902685 | OPA1 | c.1149+40G>A (n.1149+40G>A) c.984+40G>A (n.984+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.1038+40G>A (n.1038+40G>A) c.1079+40G>A c.666+40G>A (n.666+40G>A) c.*1065+40G>A (n.*1065+40G>A) c.644+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) c.953+40G>A c.999+40G>A (n.999+40G>A) c.*462+40G>A (n.*462+40G>A) c.47+40G>A c.876+40G>A (n.876+40G>A) c.987+40G>A (n.987+40G>A) c.1041+40G>A (n.1041+40G>A) n.180+40G>A n.470+40G>A c.930+40G>A (n.930+40G>A) c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1378+40G>A n.1213+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G= | CA1430236886 | OPA1 | c.1149+40G= (n.1149+40G=) c.984+40G= (n.984+40G=) c.1095+40G= (n.1095+40G=) c.1038+40G= (n.1038+40G=) c.1079+40G= c.666+40G= (n.666+40G=) c.*1065+40G= (n.*1065+40G=) c.644+40G= c.612+40G= (n.612+40G=) c.953+40G= c.999+40G= (n.999+40G=) c.*462+40G= (n.*462+40G=) c.47+40G= c.876+40G= (n.876+40G=) c.987+40G= (n.987+40G=) c.1041+40G= (n.1041+40G=) n.180+40G= n.470+40G= c.930+40G= (n.930+40G=) c.615+40G= (n.615+40G=) n.1378+40G= n.1213+40G= | |
3 | g.193638105G>T | CA2669102946 | OPA1 | c.1149+40G>T (n.1149+40G>T) c.984+40G>T (n.984+40G>T) c.1095+40G>T (n.1095+40G>T) c.1038+40G>T (n.1038+40G>T) c.1079+40G>T c.666+40G>T (n.666+40G>T) c.*1065+40G>T (n.*1065+40G>T) c.644+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) c.953+40G>T c.999+40G>T (n.999+40G>T) c.*462+40G>T (n.*462+40G>T) c.47+40G>T c.876+40G>T (n.876+40G>T) c.987+40G>T (n.987+40G>T) c.1041+40G>T (n.1041+40G>T) n.180+40G>T n.470+40G>T c.930+40G>T (n.930+40G>T) c.615+40G>T (n.615+40G>T) n.1378+40G>T n.1213+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>A | CA2669102947 | OPA1 | c.1149+41T>A (n.1149+41T>A) c.984+41T>A (n.984+41T>A) c.1095+41T>A (n.1095+41T>A) c.1038+41T>A (n.1038+41T>A) c.1079+41T>A c.666+41T>A (n.666+41T>A) c.*1065+41T>A (n.*1065+41T>A) c.644+41T>A c.612+41T>A (n.612+41T>A) c.953+41T>A c.999+41T>A (n.999+41T>A) c.*462+41T>A (n.*462+41T>A) c.47+41T>A c.876+41T>A (n.876+41T>A) c.987+41T>A (n.987+41T>A) c.1041+41T>A (n.1041+41T>A) n.180+41T>A n.470+41T>A c.930+41T>A (n.930+41T>A) c.615+41T>A (n.615+41T>A) n.1378+41T>A n.1213+41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>C | CA904565364 | OPA1 | c.1149+41T>C (n.1149+41T>C) c.984+41T>C (n.984+41T>C) c.1095+41T>C (n.1095+41T>C) c.1038+41T>C (n.1038+41T>C) c.1079+41T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.*1065+41T>C (n.*1065+41T>C) c.644+41T>C c.612+41T>C (n.612+41T>C) c.953+41T>C c.999+41T>C (n.999+41T>C) c.*462+41T>C (n.*462+41T>C) c.47+41T>C c.876+41T>C (n.876+41T>C) c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.1041+41T>C (n.1041+41T>C) n.180+41T>C n.470+41T>C c.930+41T>C (n.930+41T>C) c.615+41T>C (n.615+41T>C) n.1378+41T>C n.1213+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638106T= | CA1430236890 | OPA1 | c.1149+41T= (n.1149+41T=) c.984+41T= (n.984+41T=) c.1095+41T= (n.1095+41T=) c.1038+41T= (n.1038+41T=) c.1079+41T= c.666+41T= (n.666+41T=) c.*1065+41T= (n.*1065+41T=) c.644+41T= c.612+41T= (n.612+41T=) c.953+41T= c.999+41T= (n.999+41T=) c.*462+41T= (n.*462+41T=) c.47+41T= c.876+41T= (n.876+41T=) c.987+41T= (n.987+41T=) c.1041+41T= (n.1041+41T=) n.180+41T= n.470+41T= c.930+41T= (n.930+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) n.1378+41T= n.1213+41T= | |
3 | g.193638107A= | CA1430236900 | OPA1 | c.1149+42A= (n.1149+42A=) c.984+42A= (n.984+42A=) c.1095+42A= (n.1095+42A=) c.1038+42A= (n.1038+42A=) c.1079+42A= c.666+42A= (n.666+42A=) c.*1065+42A= (n.*1065+42A=) c.644+42A= c.612+42A= (n.612+42A=) c.953+42A= c.999+42A= (n.999+42A=) c.*462+42A= (n.*462+42A=) c.47+42A= c.876+42A= (n.876+42A=) c.987+42A= (n.987+42A=) c.1041+42A= (n.1041+42A=) n.180+42A= n.470+42A= c.930+42A= (n.930+42A=) c.615+42A= (n.615+42A=) n.1378+42A= n.1213+42A= | |
3 | g.193638107A>G | CA904565366 | OPA1 | c.1149+42A>G (n.1149+42A>G) c.984+42A>G (n.984+42A>G) c.1095+42A>G (n.1095+42A>G) c.1038+42A>G (n.1038+42A>G) c.1079+42A>G c.666+42A>G (n.666+42A>G) c.*1065+42A>G (n.*1065+42A>G) c.644+42A>G c.612+42A>G (n.612+42A>G) c.953+42A>G c.999+42A>G (n.999+42A>G) c.*462+42A>G (n.*462+42A>G) c.47+42A>G c.876+42A>G (n.876+42A>G) c.987+42A>G (n.987+42A>G) c.1041+42A>G (n.1041+42A>G) n.180+42A>G n.470+42A>G c.930+42A>G (n.930+42A>G) c.615+42A>G (n.615+42A>G) n.1378+42A>G n.1213+42A>G | dbSNP |
3 | g.193638109C>A | CA2669102948 | OPA1 | c.1149+44C>A (n.1149+44C>A) c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.1095+44C>A (n.1095+44C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) c.1079+44C>A c.666+44C>A (n.666+44C>A) c.*1065+44C>A (n.*1065+44C>A) c.644+44C>A c.612+44C>A (n.612+44C>A) c.953+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.*462+44C>A (n.*462+44C>A) c.47+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.987+44C>A (n.987+44C>A) c.1041+44C>A (n.1041+44C>A) n.180+44C>A n.470+44C>A c.930+44C>A (n.930+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) n.1378+44C>A n.1213+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638109C= | CA1430236903 | OPA1 | c.1149+44C= (n.1149+44C=) c.984+44C= (n.984+44C=) c.1095+44C= (n.1095+44C=) c.1038+44C= (n.1038+44C=) c.1079+44C= c.666+44C= (n.666+44C=) c.*1065+44C= (n.*1065+44C=) c.644+44C= c.612+44C= (n.612+44C=) c.953+44C= c.999+44C= (n.999+44C=) c.*462+44C= (n.*462+44C=) c.47+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) c.987+44C= (n.987+44C=) c.1041+44C= (n.1041+44C=) n.180+44C= n.470+44C= c.930+44C= (n.930+44C=) c.615+44C= (n.615+44C=) n.1378+44C= n.1213+44C= | |
3 | g.193638109C>G | CA1430236904 | OPA1 | c.1149+44C>G (n.1149+44C>G) c.984+44C>G (n.984+44C>G) c.1095+44C>G (n.1095+44C>G) c.1038+44C>G (n.1038+44C>G) c.1079+44C>G c.666+44C>G (n.666+44C>G) c.*1065+44C>G (n.*1065+44C>G) c.644+44C>G c.612+44C>G (n.612+44C>G) c.953+44C>G c.999+44C>G (n.999+44C>G) c.*462+44C>G (n.*462+44C>G) c.47+44C>G c.876+44C>G (n.876+44C>G) c.987+44C>G (n.987+44C>G) c.1041+44C>G (n.1041+44C>G) n.180+44C>G n.470+44C>G c.930+44C>G (n.930+44C>G) c.615+44C>G (n.615+44C>G) n.1378+44C>G n.1213+44C>G | dbSNP |
3 | g.193638110T>A | CA2669102949 | OPA1 | c.1149+45T>A (n.1149+45T>A) c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.1095+45T>A (n.1095+45T>A) c.1038+45T>A (n.1038+45T>A) c.1079+45T>A c.666+45T>A (n.666+45T>A) c.*1065+45T>A (n.*1065+45T>A) c.644+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) c.953+45T>A c.999+45T>A (n.999+45T>A) c.*462+45T>A (n.*462+45T>A) c.47+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.987+45T>A (n.987+45T>A) c.1041+45T>A (n.1041+45T>A) n.180+45T>A n.470+45T>A c.930+45T>A (n.930+45T>A) c.615+45T>A (n.615+45T>A) n.1378+45T>A n.1213+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638110T>C | CA2669102950 | OPA1 | c.1149+45T>C (n.1149+45T>C) c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.1095+45T>C (n.1095+45T>C) c.1038+45T>C (n.1038+45T>C) c.1079+45T>C c.666+45T>C (n.666+45T>C) c.*1065+45T>C (n.*1065+45T>C) c.644+45T>C c.612+45T>C (n.612+45T>C) c.953+45T>C c.999+45T>C (n.999+45T>C) c.*462+45T>C (n.*462+45T>C) c.47+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.987+45T>C (n.987+45T>C) c.1041+45T>C (n.1041+45T>C) n.180+45T>C n.470+45T>C c.930+45T>C (n.930+45T>C) c.615+45T>C (n.615+45T>C) n.1378+45T>C n.1213+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638112C>A | CA2759281 | OPA1 | c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.1095+47C>A (n.1095+47C>A) c.1038+47C>A (n.1038+47C>A) c.1079+47C>A c.666+47C>A (n.666+47C>A) c.*1065+47C>A (n.*1065+47C>A) c.644+47C>A c.612+47C>A (n.612+47C>A) c.953+47C>A c.999+47C>A (n.999+47C>A) c.*462+47C>A (n.*462+47C>A) c.47+47C>A c.876+47C>A (n.876+47C>A) c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.1041+47C>A (n.1041+47C>A) n.180+47C>A n.470+47C>A c.930+47C>A (n.930+47C>A) c.615+47C>A (n.615+47C>A) n.1378+47C>A n.1213+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638112C= | CA1430236911 | OPA1 | c.1149+47C= (n.1149+47C=) c.984+47C= (n.984+47C=) c.1095+47C= (n.1095+47C=) c.1038+47C= (n.1038+47C=) c.1079+47C= c.666+47C= (n.666+47C=) c.*1065+47C= (n.*1065+47C=) c.644+47C= c.612+47C= (n.612+47C=) c.953+47C= c.999+47C= (n.999+47C=) c.*462+47C= (n.*462+47C=) c.47+47C= c.876+47C= (n.876+47C=) c.987+47C= (n.987+47C=) c.1041+47C= (n.1041+47C=) n.180+47C= n.470+47C= c.930+47C= (n.930+47C=) c.615+47C= (n.615+47C=) n.1378+47C= n.1213+47C= | |
3 | g.193638112C>T | CA2759282 | OPA1 | c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.1095+47C>T (n.1095+47C>T) c.1038+47C>T (n.1038+47C>T) c.1079+47C>T c.666+47C>T (n.666+47C>T) c.*1065+47C>T (n.*1065+47C>T) c.644+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.953+47C>T c.999+47C>T (n.999+47C>T) c.*462+47C>T (n.*462+47C>T) c.47+47C>T c.876+47C>T (n.876+47C>T) c.987+47C>T (n.987+47C>T) c.1041+47C>T (n.1041+47C>T) n.180+47C>T n.470+47C>T c.930+47C>T (n.930+47C>T) c.615+47C>T (n.615+47C>T) n.1378+47C>T n.1213+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638115C>A | CA2577994985 | OPA1 | c.1149+50C>A (n.1149+50C>A) c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.1095+50C>A (n.1095+50C>A) c.1038+50C>A (n.1038+50C>A) c.1079+50C>A c.666+50C>A (n.666+50C>A) c.*1065+50C>A (n.*1065+50C>A) c.644+50C>A c.612+50C>A (n.612+50C>A) c.953+50C>A c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.*462+50C>A (n.*462+50C>A) c.47+50C>A c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1041+50C>A (n.1041+50C>A) n.180+50C>A n.470+50C>A c.930+50C>A (n.930+50C>A) c.615+50C>A (n.615+50C>A) n.1378+50C>A n.1213+50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638117G>A | CA2759283 | OPA1 | c.1149+52G>A (n.1149+52G>A) c.984+52G>A (n.984+52G>A) c.1095+52G>A (n.1095+52G>A) c.1038+52G>A (n.1038+52G>A) c.1079+52G>A c.666+52G>A (n.666+52G>A) c.*1065+52G>A (n.*1065+52G>A) c.644+52G>A c.612+52G>A (n.612+52G>A) c.953+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.*462+52G>A (n.*462+52G>A) c.47+52G>A c.876+52G>A (n.876+52G>A) c.987+52G>A (n.987+52G>A) c.1041+52G>A (n.1041+52G>A) n.180+52G>A n.470+52G>A c.930+52G>A (n.930+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) n.1378+52G>A n.1213+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638117G= | CA1430236913 | OPA1 | c.1149+52G= (n.1149+52G=) c.984+52G= (n.984+52G=) c.1095+52G= (n.1095+52G=) c.1038+52G= (n.1038+52G=) c.1079+52G= c.666+52G= (n.666+52G=) c.*1065+52G= (n.*1065+52G=) c.644+52G= c.612+52G= (n.612+52G=) c.953+52G= c.999+52G= (n.999+52G=) c.*462+52G= (n.*462+52G=) c.47+52G= c.876+52G= (n.876+52G=) c.987+52G= (n.987+52G=) c.1041+52G= (n.1041+52G=) n.180+52G= n.470+52G= c.930+52G= (n.930+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) n.1378+52G= n.1213+52G= | |
3 | g.193638118T>A | CA2669102951 | OPA1 | c.1149+53T>A (n.1149+53T>A) c.984+53T>A (n.984+53T>A) c.1095+53T>A (n.1095+53T>A) c.1038+53T>A (n.1038+53T>A) c.1079+53T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.*1065+53T>A (n.*1065+53T>A) c.644+53T>A c.612+53T>A (n.612+53T>A) c.953+53T>A c.999+53T>A (n.999+53T>A) c.*462+53T>A (n.*462+53T>A) c.47+53T>A c.876+53T>A (n.876+53T>A) c.987+53T>A (n.987+53T>A) c.1041+53T>A (n.1041+53T>A) n.180+53T>A n.470+53T>A c.930+53T>A (n.930+53T>A) c.615+53T>A (n.615+53T>A) n.1378+53T>A n.1213+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638121G>C | CA1430236915 | OPA1 | c.1149+56G>C (n.1149+56G>C) c.984+56G>C (n.984+56G>C) c.1095+56G>C (n.1095+56G>C) c.1038+56G>C (n.1038+56G>C) c.1079+56G>C c.666+56G>C (n.666+56G>C) c.*1065+56G>C (n.*1065+56G>C) c.644+56G>C c.612+56G>C (n.612+56G>C) c.953+56G>C c.999+56G>C (n.999+56G>C) c.*462+56G>C (n.*462+56G>C) c.47+56G>C c.876+56G>C (n.876+56G>C) c.987+56G>C (n.987+56G>C) c.1041+56G>C (n.1041+56G>C) n.180+56G>C n.470+56G>C c.930+56G>C (n.930+56G>C) c.615+56G>C (n.615+56G>C) n.1378+56G>C n.1213+56G>C | dbSNP |
3 | g.193638121G= | CA1430236914 | OPA1 | c.1149+56G= (n.1149+56G=) c.984+56G= (n.984+56G=) c.1095+56G= (n.1095+56G=) c.1038+56G= (n.1038+56G=) c.1079+56G= c.666+56G= (n.666+56G=) c.*1065+56G= (n.*1065+56G=) c.644+56G= c.612+56G= (n.612+56G=) c.953+56G= c.999+56G= (n.999+56G=) c.*462+56G= (n.*462+56G=) c.47+56G= c.876+56G= (n.876+56G=) c.987+56G= (n.987+56G=) c.1041+56G= (n.1041+56G=) n.180+56G= n.470+56G= c.930+56G= (n.930+56G=) c.615+56G= (n.615+56G=) n.1378+56G= n.1213+56G= | |
3 | g.193638121G>T | CA2669102952 | OPA1 | c.1149+56G>T (n.1149+56G>T) c.984+56G>T (n.984+56G>T) c.1095+56G>T (n.1095+56G>T) c.1038+56G>T (n.1038+56G>T) c.1079+56G>T c.666+56G>T (n.666+56G>T) c.*1065+56G>T (n.*1065+56G>T) c.644+56G>T c.612+56G>T (n.612+56G>T) c.953+56G>T c.999+56G>T (n.999+56G>T) c.*462+56G>T (n.*462+56G>T) c.47+56G>T c.876+56G>T (n.876+56G>T) c.987+56G>T (n.987+56G>T) c.1041+56G>T (n.1041+56G>T) n.180+56G>T n.470+56G>T c.930+56G>T (n.930+56G>T) c.615+56G>T (n.615+56G>T) n.1378+56G>T n.1213+56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638123C>G | CA2669102953 | OPA1 | c.1149+58C>G (n.1149+58C>G) c.984+58C>G (n.984+58C>G) c.1095+58C>G (n.1095+58C>G) c.1038+58C>G (n.1038+58C>G) c.1079+58C>G c.666+58C>G (n.666+58C>G) c.*1065+58C>G (n.*1065+58C>G) c.644+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) c.953+58C>G c.999+58C>G (n.999+58C>G) c.*462+58C>G (n.*462+58C>G) c.47+58C>G c.876+58C>G (n.876+58C>G) c.987+58C>G (n.987+58C>G) c.1041+58C>G (n.1041+58C>G) n.180+58C>G n.470+58C>G c.930+58C>G (n.930+58C>G) c.615+58C>G (n.615+58C>G) n.1378+58C>G n.1213+58C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638123C>T | CA2669102954 | OPA1 | c.1149+58C>T (n.1149+58C>T) c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.1095+58C>T (n.1095+58C>T) c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) c.1079+58C>T c.666+58C>T (n.666+58C>T) c.*1065+58C>T (n.*1065+58C>T) c.644+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) c.953+58C>T c.999+58C>T (n.999+58C>T) c.*462+58C>T (n.*462+58C>T) c.47+58C>T c.876+58C>T (n.876+58C>T) c.987+58C>T (n.987+58C>T) c.1041+58C>T (n.1041+58C>T) n.180+58C>T n.470+58C>T c.930+58C>T (n.930+58C>T) c.615+58C>T (n.615+58C>T) n.1378+58C>T n.1213+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638123_193638124insGG | CA2759937590 | OPA1 | c.1149+58_1149+59insGG (n.1149+58_1149+59insGG) c.984+58_984+59insGG (n.984+58_984+59insGG) c.1095+58_1095+59insGG (n.1095+58_1095+59insGG) c.1038+58_1038+59insGG (n.1038+58_1038+59insGG) c.1079+58_1079+59insGG c.666+58_666+59insGG (n.666+58_666+59insGG) c.*1065+58_*1065+59insGG (n.*1065+58_*1065+59insGG) c.644+58_644+59insGG c.612+58_612+59insGG (n.612+58_612+59insGG) c.953+58_953+59insGG c.999+58_999+59insGG (n.999+58_999+59insGG) c.*462+58_*462+59insGG (n.*462+58_*462+59insGG) c.47+58_47+59insGG c.876+58_876+59insGG (n.876+58_876+59insGG) c.987+58_987+59insGG (n.987+58_987+59insGG) c.1041+58_1041+59insGG (n.1041+58_1041+59insGG) n.180+58_180+59insGG n.470+58_470+59insGG c.930+58_930+59insGG (n.930+58_930+59insGG) c.615+58_615+59insGG (n.615+58_615+59insGG) n.1378+58_1378+59insGG n.1213+58_1213+59insGG | |
3 | g.193638123_193638124insGGCCTATGTTCTTACCTTAA | CA2759937592 | OPA1 | c.1149+58_1149+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1149+58_1149+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.984+58_984+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.984+58_984+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1095+58_1095+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1095+58_1095+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1038+58_1038+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1038+58_1038+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1079+58_1079+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.666+58_666+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.666+58_666+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.*1065+58_*1065+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.*1065+58_*1065+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.644+58_644+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.612+58_612+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.612+58_612+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.953+58_953+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.999+58_999+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.999+58_999+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.*462+58_*462+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.*462+58_*462+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.47+58_47+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.876+58_876+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.876+58_876+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.987+58_987+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.987+58_987+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1041+58_1041+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1041+58_1041+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) n.180+58_180+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA n.470+58_470+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.930+58_930+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.930+58_930+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.615+58_615+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.615+58_615+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) n.1378+58_1378+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA n.1213+58_1213+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA | |
3 | g.193638124C>A | CA2577994986 | OPA1 | c.1149+59C>A (n.1149+59C>A) c.984+59C>A (n.984+59C>A) c.1095+59C>A (n.1095+59C>A) c.1038+59C>A (n.1038+59C>A) c.1079+59C>A c.666+59C>A (n.666+59C>A) c.*1065+59C>A (n.*1065+59C>A) c.644+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) c.953+59C>A c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*462+59C>A (n.*462+59C>A) c.47+59C>A c.876+59C>A (n.876+59C>A) c.987+59C>A (n.987+59C>A) c.1041+59C>A (n.1041+59C>A) n.180+59C>A n.470+59C>A c.930+59C>A (n.930+59C>A) c.615+59C>A (n.615+59C>A) n.1378+59C>A n.1213+59C>A | |
3 | g.193638124C>T | CA2669102955 | OPA1 | c.1149+59C>T (n.1149+59C>T) c.984+59C>T (n.984+59C>T) c.1095+59C>T (n.1095+59C>T) c.1038+59C>T (n.1038+59C>T) c.1079+59C>T c.666+59C>T (n.666+59C>T) c.*1065+59C>T (n.*1065+59C>T) c.644+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) c.953+59C>T c.999+59C>T (n.999+59C>T) c.*462+59C>T (n.*462+59C>T) c.47+59C>T c.876+59C>T (n.876+59C>T) c.987+59C>T (n.987+59C>T) c.1041+59C>T (n.1041+59C>T) n.180+59C>T n.470+59C>T c.930+59C>T (n.930+59C>T) c.615+59C>T (n.615+59C>T) n.1378+59C>T n.1213+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638124_193638125insCTA | CA2759937593 | OPA1 | c.1149+59_1149+60insCTA (n.1149+59_1149+60insCTA) c.984+59_984+60insCTA (n.984+59_984+60insCTA) c.1095+59_1095+60insCTA (n.1095+59_1095+60insCTA) c.1038+59_1038+60insCTA (n.1038+59_1038+60insCTA) c.1079+59_1079+60insCTA c.666+59_666+60insCTA (n.666+59_666+60insCTA) c.*1065+59_*1065+60insCTA (n.*1065+59_*1065+60insCTA) c.644+59_644+60insCTA c.612+59_612+60insCTA (n.612+59_612+60insCTA) c.953+59_953+60insCTA c.999+59_999+60insCTA (n.999+59_999+60insCTA) c.*462+59_*462+60insCTA (n.*462+59_*462+60insCTA) c.47+59_47+60insCTA c.876+59_876+60insCTA (n.876+59_876+60insCTA) c.987+59_987+60insCTA (n.987+59_987+60insCTA) c.1041+59_1041+60insCTA (n.1041+59_1041+60insCTA) n.180+59_180+60insCTA n.470+59_470+60insCTA c.930+59_930+60insCTA (n.930+59_930+60insCTA) c.615+59_615+60insCTA (n.615+59_615+60insCTA) n.1378+59_1378+60insCTA n.1213+59_1213+60insCTA | |
3 | g.193638126G>A | CA2577994987 | OPA1 | c.1149+61G>A (n.1149+61G>A) c.984+61G>A (n.984+61G>A) c.1095+61G>A (n.1095+61G>A) c.1038+61G>A (n.1038+61G>A) c.1079+61G>A c.666+61G>A (n.666+61G>A) c.*1065+61G>A (n.*1065+61G>A) c.644+61G>A c.612+61G>A (n.612+61G>A) c.953+61G>A c.999+61G>A (n.999+61G>A) c.*462+61G>A (n.*462+61G>A) c.47+61G>A c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.987+61G>A (n.987+61G>A) c.1041+61G>A (n.1041+61G>A) n.180+61G>A n.470+61G>A c.930+61G>A (n.930+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) n.1378+61G>A n.1213+61G>A | |
3 | g.193638127T>C | CA1430236921 | OPA1 | c.1149+62T>C (n.1149+62T>C) c.984+62T>C (n.984+62T>C) c.1095+62T>C (n.1095+62T>C) c.1038+62T>C (n.1038+62T>C) c.1079+62T>C c.666+62T>C (n.666+62T>C) c.*1065+62T>C (n.*1065+62T>C) c.644+62T>C c.612+62T>C (n.612+62T>C) c.953+62T>C c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.*462+62T>C (n.*462+62T>C) c.47+62T>C c.876+62T>C (n.876+62T>C) c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.1041+62T>C (n.1041+62T>C) n.180+62T>C n.470+62T>C c.930+62T>C (n.930+62T>C) c.615+62T>C (n.615+62T>C) n.1378+62T>C n.1213+62T>C | dbSNP |
3 | g.193638127T= | CA1430236918 | OPA1 | c.1149+62T= (n.1149+62T=) c.984+62T= (n.984+62T=) c.1095+62T= (n.1095+62T=) c.1038+62T= (n.1038+62T=) c.1079+62T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.*1065+62T= (n.*1065+62T=) c.644+62T= c.612+62T= (n.612+62T=) c.953+62T= c.999+62T= (n.999+62T=) c.*462+62T= (n.*462+62T=) c.47+62T= c.876+62T= (n.876+62T=) c.987+62T= (n.987+62T=) c.1041+62T= (n.1041+62T=) n.180+62T= n.470+62T= c.930+62T= (n.930+62T=) c.615+62T= (n.615+62T=) n.1378+62T= n.1213+62T= | |
3 | g.193638129C>A | CA2669102956 | OPA1 | c.1149+64C>A (n.1149+64C>A) c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.1079+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.*1065+64C>A (n.*1065+64C>A) c.644+64C>A c.612+64C>A (n.612+64C>A) c.953+64C>A c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.*462+64C>A (n.*462+64C>A) c.47+64C>A c.876+64C>A (n.876+64C>A) c.987+64C>A (n.987+64C>A) c.1041+64C>A (n.1041+64C>A) n.180+64C>A n.470+64C>A c.930+64C>A (n.930+64C>A) c.615+64C>A (n.615+64C>A) n.1378+64C>A n.1213+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638130A>G | CA2577994988 | OPA1 | c.1149+65A>G (n.1149+65A>G) c.984+65A>G (n.984+65A>G) c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.1038+65A>G (n.1038+65A>G) c.1079+65A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.*1065+65A>G (n.*1065+65A>G) c.644+65A>G c.612+65A>G (n.612+65A>G) c.953+65A>G c.999+65A>G (n.999+65A>G) c.*462+65A>G (n.*462+65A>G) c.47+65A>G c.876+65A>G (n.876+65A>G) c.987+65A>G (n.987+65A>G) c.1041+65A>G (n.1041+65A>G) n.180+65A>G n.470+65A>G c.930+65A>G (n.930+65A>G) c.615+65A>G (n.615+65A>G) n.1378+65A>G n.1213+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638136_193638394del | CA2759937594 | OPA1 | c.1149+71_1149+329del (n.1149+71_1149+329del) c.984+71_984+329del (n.984+71_984+329del) c.1095+71_1095+329del (n.1095+71_1095+329del) c.1038+71_1038+329del (n.1038+71_1038+329del) c.1079+71_1079+329del c.666+71_666+329del (n.666+71_666+329del) c.*1065+71_*1065+329del (n.*1065+71_*1065+329del) c.644+71_644+329del c.612+71_612+329del (n.612+71_612+329del) c.953+71_953+329del c.999+71_999+329del (n.999+71_999+329del) c.*462+71_*462+329del (n.*462+71_*462+329del) c.47+71_47+329del c.876+71_876+329del (n.876+71_876+329del) c.987+71_987+329del (n.987+71_987+329del) c.1041+71_1041+329del (n.1041+71_1041+329del) n.180+71_180+329del n.470+71_470+329del c.930+71_930+329del (n.930+71_930+329del) c.615+71_615+329del (n.615+71_615+329del) n.1378+71_1378+329del n.1213+71_1213+329del | |
3 | g.193638131T>G | CA904565375 | OPA1 | c.1149+66T>G (n.1149+66T>G) c.984+66T>G (n.984+66T>G) c.1095+66T>G (n.1095+66T>G) c.1038+66T>G (n.1038+66T>G) c.1079+66T>G c.666+66T>G (n.666+66T>G) c.*1065+66T>G (n.*1065+66T>G) c.644+66T>G c.612+66T>G (n.612+66T>G) c.953+66T>G c.999+66T>G (n.999+66T>G) c.*462+66T>G (n.*462+66T>G) c.47+66T>G c.876+66T>G (n.876+66T>G) c.987+66T>G (n.987+66T>G) c.1041+66T>G (n.1041+66T>G) n.180+66T>G n.470+66T>G c.930+66T>G (n.930+66T>G) c.615+66T>G (n.615+66T>G) n.1378+66T>G n.1213+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638131T= | CA1430236924 | OPA1 | c.1149+66T= (n.1149+66T=) c.984+66T= (n.984+66T=) c.1095+66T= (n.1095+66T=) c.1038+66T= (n.1038+66T=) c.1079+66T= c.666+66T= (n.666+66T=) c.*1065+66T= (n.*1065+66T=) c.644+66T= c.612+66T= (n.612+66T=) c.953+66T= c.999+66T= (n.999+66T=) c.*462+66T= (n.*462+66T=) c.47+66T= c.876+66T= (n.876+66T=) c.987+66T= (n.987+66T=) c.1041+66T= (n.1041+66T=) n.180+66T= n.470+66T= c.930+66T= (n.930+66T=) c.615+66T= (n.615+66T=) n.1378+66T= n.1213+66T= | |
3 | g.193638131_193638141delinsTTGTGTTGAAA | CA1430236927 | OPA1 | c.1149+66_1149+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1149+66_1149+76delinsTTGTGTTGAAA) c.984+66_984+76delinsTTGTGTTGAAA (n.984+66_984+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1095+66_1095+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1095+66_1095+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1038+66_1038+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1038+66_1038+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1079+66_1079+76delinsTTGTGTTGAAA c.666+66_666+76delinsTTGTGTTGAAA (n.666+66_666+76delinsTTGTGTTGAAA) c.*1065+66_*1065+76delinsTTGTGTTGAAA (n.*1065+66_*1065+76delinsTTGTGTTGAAA) c.644+66_644+76delinsTTGTGTTGAAA c.612+66_612+76delinsTTGTGTTGAAA (n.612+66_612+76delinsTTGTGTTGAAA) c.953+66_953+76delinsTTGTGTTGAAA c.999+66_999+76delinsTTGTGTTGAAA (n.999+66_999+76delinsTTGTGTTGAAA) c.*462+66_*462+76delinsTTGTGTTGAAA (n.*462+66_*462+76delinsTTGTGTTGAAA) c.47+66_47+76delinsTTGTGTTGAAA c.876+66_876+76delinsTTGTGTTGAAA (n.876+66_876+76delinsTTGTGTTGAAA) c.987+66_987+76delinsTTGTGTTGAAA (n.987+66_987+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1041+66_1041+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1041+66_1041+76delinsTTGTGTTGAAA) n.180+66_180+76delinsTTGTGTTGAAA n.470+66_470+76delinsTTGTGTTGAAA c.930+66_930+76delinsTTGTGTTGAAA (n.930+66_930+76delinsTTGTGTTGAAA) c.615+66_615+76delinsTTGTGTTGAAA (n.615+66_615+76delinsTTGTGTTGAAA) n.1378+66_1378+76delinsTTGTGTTGAAA n.1213+66_1213+76delinsTTGTGTTGAAA | |
3 | g.193638132T>A | CA2669102957 | OPA1 | c.1149+67T>A (n.1149+67T>A) c.984+67T>A (n.984+67T>A) c.1095+67T>A (n.1095+67T>A) c.1038+67T>A (n.1038+67T>A) c.1079+67T>A c.666+67T>A (n.666+67T>A) c.*1065+67T>A (n.*1065+67T>A) c.644+67T>A c.612+67T>A (n.612+67T>A) c.953+67T>A c.999+67T>A (n.999+67T>A) c.*462+67T>A (n.*462+67T>A) c.47+67T>A c.876+67T>A (n.876+67T>A) c.987+67T>A (n.987+67T>A) c.1041+67T>A (n.1041+67T>A) n.180+67T>A n.470+67T>A c.930+67T>A (n.930+67T>A) c.615+67T>A (n.615+67T>A) n.1378+67T>A n.1213+67T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638134_193638143del | CA1430236929 | OPA1 | c.1149+69_1149+78del (n.1149+69_1149+78del) c.984+69_984+78del (n.984+69_984+78del) c.1095+69_1095+78del (n.1095+69_1095+78del) c.1038+69_1038+78del (n.1038+69_1038+78del) c.1079+69_1079+78del c.666+69_666+78del (n.666+69_666+78del) c.*1065+69_*1065+78del (n.*1065+69_*1065+78del) c.644+69_644+78del c.612+69_612+78del (n.612+69_612+78del) c.953+69_953+78del c.999+69_999+78del (n.999+69_999+78del) c.*462+69_*462+78del (n.*462+69_*462+78del) c.47+69_47+78del c.876+69_876+78del (n.876+69_876+78del) c.987+69_987+78del (n.987+69_987+78del) c.1041+69_1041+78del (n.1041+69_1041+78del) n.180+69_180+78del n.470+69_470+78del c.930+69_930+78del (n.930+69_930+78del) c.615+69_615+78del (n.615+69_615+78del) n.1378+69_1378+78del n.1213+69_1213+78del | dbSNP |
3 | g.193638133G>C | CA2669102958 | OPA1 | c.1149+68G>C (n.1149+68G>C) c.984+68G>C (n.984+68G>C) c.1095+68G>C (n.1095+68G>C) c.1038+68G>C (n.1038+68G>C) c.1079+68G>C c.666+68G>C (n.666+68G>C) c.*1065+68G>C (n.*1065+68G>C) c.644+68G>C c.612+68G>C (n.612+68G>C) c.953+68G>C c.999+68G>C (n.999+68G>C) c.*462+68G>C (n.*462+68G>C) c.47+68G>C c.876+68G>C (n.876+68G>C) c.987+68G>C (n.987+68G>C) c.1041+68G>C (n.1041+68G>C) n.180+68G>C n.470+68G>C c.930+68G>C (n.930+68G>C) c.615+68G>C (n.615+68G>C) n.1378+68G>C n.1213+68G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638133G>T | CA2518746946 | OPA1 | c.1149+68G>T (n.1149+68G>T) c.984+68G>T (n.984+68G>T) c.1095+68G>T (n.1095+68G>T) c.1038+68G>T (n.1038+68G>T) c.1079+68G>T c.666+68G>T (n.666+68G>T) c.*1065+68G>T (n.*1065+68G>T) c.644+68G>T c.612+68G>T (n.612+68G>T) c.953+68G>T c.999+68G>T (n.999+68G>T) c.*462+68G>T (n.*462+68G>T) c.47+68G>T c.876+68G>T (n.876+68G>T) c.987+68G>T (n.987+68G>T) c.1041+68G>T (n.1041+68G>T) n.180+68G>T n.470+68G>T c.930+68G>T (n.930+68G>T) c.615+68G>T (n.615+68G>T) n.1378+68G>T n.1213+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638134T>G | CA2759937595 | OPA1 | c.1149+69T>G (n.1149+69T>G) c.984+69T>G (n.984+69T>G) c.1095+69T>G (n.1095+69T>G) c.1038+69T>G (n.1038+69T>G) c.1079+69T>G c.666+69T>G (n.666+69T>G) c.*1065+69T>G (n.*1065+69T>G) c.644+69T>G c.612+69T>G (n.612+69T>G) c.953+69T>G c.999+69T>G (n.999+69T>G) c.*462+69T>G (n.*462+69T>G) c.47+69T>G c.876+69T>G (n.876+69T>G) c.987+69T>G (n.987+69T>G) c.1041+69T>G (n.1041+69T>G) n.180+69T>G n.470+69T>G c.930+69T>G (n.930+69T>G) c.615+69T>G (n.615+69T>G) n.1378+69T>G n.1213+69T>G | |
3 | g.193638135G>A | CA2577994989 | OPA1 | c.1149+70G>A (n.1149+70G>A) c.984+70G>A (n.984+70G>A) c.1095+70G>A (n.1095+70G>A) c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.1079+70G>A c.666+70G>A (n.666+70G>A) c.*1065+70G>A (n.*1065+70G>A) c.644+70G>A c.612+70G>A (n.612+70G>A) c.953+70G>A c.999+70G>A (n.999+70G>A) c.*462+70G>A (n.*462+70G>A) c.47+70G>A c.876+70G>A (n.876+70G>A) c.987+70G>A (n.987+70G>A) c.1041+70G>A (n.1041+70G>A) n.180+70G>A n.470+70G>A c.930+70G>A (n.930+70G>A) c.615+70G>A (n.615+70G>A) n.1378+70G>A n.1213+70G>A | |
3 | g.193638135G>T | CA2669102959 | OPA1 | c.1149+70G>T (n.1149+70G>T) c.984+70G>T (n.984+70G>T) c.1095+70G>T (n.1095+70G>T) c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.1079+70G>T c.666+70G>T (n.666+70G>T) c.*1065+70G>T (n.*1065+70G>T) c.644+70G>T c.612+70G>T (n.612+70G>T) c.953+70G>T c.999+70G>T (n.999+70G>T) c.*462+70G>T (n.*462+70G>T) c.47+70G>T c.876+70G>T (n.876+70G>T) c.987+70G>T (n.987+70G>T) c.1041+70G>T (n.1041+70G>T) n.180+70G>T n.470+70G>T c.930+70G>T (n.930+70G>T) c.615+70G>T (n.615+70G>T) n.1378+70G>T n.1213+70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638136T>C | CA90527646 | OPA1 | c.1149+71T>C (n.1149+71T>C) c.984+71T>C (n.984+71T>C) c.1095+71T>C (n.1095+71T>C) c.1038+71T>C (n.1038+71T>C) c.1079+71T>C c.666+71T>C (n.666+71T>C) c.*1065+71T>C (n.*1065+71T>C) c.644+71T>C c.612+71T>C (n.612+71T>C) c.953+71T>C c.999+71T>C (n.999+71T>C) c.*462+71T>C (n.*462+71T>C) c.47+71T>C c.876+71T>C (n.876+71T>C) c.987+71T>C (n.987+71T>C) c.1041+71T>C (n.1041+71T>C) n.180+71T>C n.470+71T>C c.930+71T>C (n.930+71T>C) c.615+71T>C (n.615+71T>C) n.1378+71T>C n.1213+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638136T= | CA1430236933 | OPA1 | c.1149+71T= (n.1149+71T=) c.984+71T= (n.984+71T=) c.1095+71T= (n.1095+71T=) c.1038+71T= (n.1038+71T=) c.1079+71T= c.666+71T= (n.666+71T=) c.*1065+71T= (n.*1065+71T=) c.644+71T= c.612+71T= (n.612+71T=) c.953+71T= c.999+71T= (n.999+71T=) c.*462+71T= (n.*462+71T=) c.47+71T= c.876+71T= (n.876+71T=) c.987+71T= (n.987+71T=) c.1041+71T= (n.1041+71T=) n.180+71T= n.470+71T= c.930+71T= (n.930+71T=) c.615+71T= (n.615+71T=) n.1378+71T= n.1213+71T= | |
3 | g.193638137T>C | CA1430236939 | OPA1 | c.1149+72T>C (n.1149+72T>C) c.984+72T>C (n.984+72T>C) c.1095+72T>C (n.1095+72T>C) c.1038+72T>C (n.1038+72T>C) c.1079+72T>C c.666+72T>C (n.666+72T>C) c.*1065+72T>C (n.*1065+72T>C) c.644+72T>C c.612+72T>C (n.612+72T>C) c.953+72T>C c.999+72T>C (n.999+72T>C) c.*462+72T>C (n.*462+72T>C) c.47+72T>C c.876+72T>C (n.876+72T>C) c.987+72T>C (n.987+72T>C) c.1041+72T>C (n.1041+72T>C) n.180+72T>C n.470+72T>C c.930+72T>C (n.930+72T>C) c.615+72T>C (n.615+72T>C) n.1378+72T>C n.1213+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638137T= | CA1430236936 | OPA1 | c.1149+72T= (n.1149+72T=) c.984+72T= (n.984+72T=) c.1095+72T= (n.1095+72T=) c.1038+72T= (n.1038+72T=) c.1079+72T= c.666+72T= (n.666+72T=) c.*1065+72T= (n.*1065+72T=) c.644+72T= c.612+72T= (n.612+72T=) c.953+72T= c.999+72T= (n.999+72T=) c.*462+72T= (n.*462+72T=) c.47+72T= c.876+72T= (n.876+72T=) c.987+72T= (n.987+72T=) c.1041+72T= (n.1041+72T=) n.180+72T= n.470+72T= c.930+72T= (n.930+72T=) c.615+72T= (n.615+72T=) n.1378+72T= n.1213+72T= | |
3 | g.193638138G>A | CA2669102960 | OPA1 | c.1149+73G>A (n.1149+73G>A) c.984+73G>A (n.984+73G>A) c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.1038+73G>A (n.1038+73G>A) c.1079+73G>A c.666+73G>A (n.666+73G>A) c.*1065+73G>A (n.*1065+73G>A) c.644+73G>A c.612+73G>A (n.612+73G>A) c.953+73G>A c.999+73G>A (n.999+73G>A) c.*462+73G>A (n.*462+73G>A) c.47+73G>A c.876+73G>A (n.876+73G>A) c.987+73G>A (n.987+73G>A) c.1041+73G>A (n.1041+73G>A) n.180+73G>A n.470+73G>A c.930+73G>A (n.930+73G>A) c.615+73G>A (n.615+73G>A) n.1378+73G>A n.1213+73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638138G>T | CA2669102961 | OPA1 | c.1149+73G>T (n.1149+73G>T) c.984+73G>T (n.984+73G>T) c.1095+73G>T (n.1095+73G>T) c.1038+73G>T (n.1038+73G>T) c.1079+73G>T c.666+73G>T (n.666+73G>T) c.*1065+73G>T (n.*1065+73G>T) c.644+73G>T c.612+73G>T (n.612+73G>T) c.953+73G>T c.999+73G>T (n.999+73G>T) c.*462+73G>T (n.*462+73G>T) c.47+73G>T c.876+73G>T (n.876+73G>T) c.987+73G>T (n.987+73G>T) c.1041+73G>T (n.1041+73G>T) n.180+73G>T n.470+73G>T c.930+73G>T (n.930+73G>T) c.615+73G>T (n.615+73G>T) n.1378+73G>T n.1213+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638143G>A | CA90527648 | OPA1 | c.1149+78G>A (n.1149+78G>A) c.984+78G>A (n.984+78G>A) c.1095+78G>A (n.1095+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) c.1079+78G>A c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.*1065+78G>A (n.*1065+78G>A) c.644+78G>A c.612+78G>A (n.612+78G>A) c.953+78G>A c.999+78G>A (n.999+78G>A) c.*462+78G>A (n.*462+78G>A) c.47+78G>A c.876+78G>A (n.876+78G>A) c.987+78G>A (n.987+78G>A) c.1041+78G>A (n.1041+78G>A) n.180+78G>A n.470+78G>A c.930+78G>A (n.930+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) n.1378+78G>A n.1213+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638143G= | CA1430236943 | OPA1 | c.1149+78G= (n.1149+78G=) c.984+78G= (n.984+78G=) c.1095+78G= (n.1095+78G=) c.1038+78G= (n.1038+78G=) c.1079+78G= c.666+78G= (n.666+78G=) c.*1065+78G= (n.*1065+78G=) c.644+78G= c.612+78G= (n.612+78G=) c.953+78G= c.999+78G= (n.999+78G=) c.*462+78G= (n.*462+78G=) c.47+78G= c.876+78G= (n.876+78G=) c.987+78G= (n.987+78G=) c.1041+78G= (n.1041+78G=) n.180+78G= n.470+78G= c.930+78G= (n.930+78G=) c.615+78G= (n.615+78G=) n.1378+78G= n.1213+78G= | |
3 | g.193638145G>A | CA2704745278 | OPA1 | c.1149+80G>A (n.1149+80G>A) c.984+80G>A (n.984+80G>A) c.1095+80G>A (n.1095+80G>A) c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) c.1079+80G>A c.666+80G>A (n.666+80G>A) c.*1065+80G>A (n.*1065+80G>A) c.644+80G>A c.612+80G>A (n.612+80G>A) c.953+80G>A c.999+80G>A (n.999+80G>A) c.*462+80G>A (n.*462+80G>A) c.47+80G>A c.876+80G>A (n.876+80G>A) c.987+80G>A (n.987+80G>A) c.1041+80G>A (n.1041+80G>A) n.180+80G>A n.470+80G>A c.930+80G>A (n.930+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) n.1378+80G>A n.1213+80G>A | dbSNP |
3 | g.193638145G= | CA1430236946 | OPA1 | c.1149+80G= (n.1149+80G=) c.984+80G= (n.984+80G=) c.1095+80G= (n.1095+80G=) c.1038+80G= (n.1038+80G=) c.1079+80G= c.666+80G= (n.666+80G=) c.*1065+80G= (n.*1065+80G=) c.644+80G= c.612+80G= (n.612+80G=) c.953+80G= c.999+80G= (n.999+80G=) c.*462+80G= (n.*462+80G=) c.47+80G= c.876+80G= (n.876+80G=) c.987+80G= (n.987+80G=) c.1041+80G= (n.1041+80G=) n.180+80G= n.470+80G= c.930+80G= (n.930+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) n.1378+80G= n.1213+80G= | |
3 | g.193638145G>T | CA548821291 | OPA1 | c.1149+80G>T (n.1149+80G>T) c.984+80G>T (n.984+80G>T) c.1095+80G>T (n.1095+80G>T) c.1038+80G>T (n.1038+80G>T) c.1079+80G>T c.666+80G>T (n.666+80G>T) c.*1065+80G>T (n.*1065+80G>T) c.644+80G>T c.612+80G>T (n.612+80G>T) c.953+80G>T c.999+80G>T (n.999+80G>T) c.*462+80G>T (n.*462+80G>T) c.47+80G>T c.876+80G>T (n.876+80G>T) c.987+80G>T (n.987+80G>T) c.1041+80G>T (n.1041+80G>T) n.180+80G>T n.470+80G>T c.930+80G>T (n.930+80G>T) c.615+80G>T (n.615+80G>T) n.1378+80G>T n.1213+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638146G>A | CA90527656 | OPA1 | c.1149+81G>A (n.1149+81G>A) c.984+81G>A (n.984+81G>A) c.1095+81G>A (n.1095+81G>A) c.1038+81G>A (n.1038+81G>A) c.1079+81G>A c.666+81G>A (n.666+81G>A) c.*1065+81G>A (n.*1065+81G>A) c.644+81G>A c.612+81G>A (n.612+81G>A) c.953+81G>A c.999+81G>A (n.999+81G>A) c.*462+81G>A (n.*462+81G>A) c.47+81G>A c.876+81G>A (n.876+81G>A) c.987+81G>A (n.987+81G>A) c.1041+81G>A (n.1041+81G>A) n.180+81G>A n.470+81G>A c.930+81G>A (n.930+81G>A) c.615+81G>A (n.615+81G>A) n.1378+81G>A n.1213+81G>A | dbSNP |
3 | g.193638146G= | CA1430236951 | OPA1 | c.1149+81G= (n.1149+81G=) c.984+81G= (n.984+81G=) c.1095+81G= (n.1095+81G=) c.1038+81G= (n.1038+81G=) c.1079+81G= c.666+81G= (n.666+81G=) c.*1065+81G= (n.*1065+81G=) c.644+81G= c.612+81G= (n.612+81G=) c.953+81G= c.999+81G= (n.999+81G=) c.*462+81G= (n.*462+81G=) c.47+81G= c.876+81G= (n.876+81G=) c.987+81G= (n.987+81G=) c.1041+81G= (n.1041+81G=) n.180+81G= n.470+81G= c.930+81G= (n.930+81G=) c.615+81G= (n.615+81G=) n.1378+81G= n.1213+81G= | |
3 | g.193638147A= | CA1430236955 | OPA1 | c.1149+82A= (n.1149+82A=) c.984+82A= (n.984+82A=) c.1095+82A= (n.1095+82A=) c.1038+82A= (n.1038+82A=) c.1079+82A= c.666+82A= (n.666+82A=) c.*1065+82A= (n.*1065+82A=) c.644+82A= c.612+82A= (n.612+82A=) c.953+82A= c.999+82A= (n.999+82A=) c.*462+82A= (n.*462+82A=) c.47+82A= c.876+82A= (n.876+82A=) c.987+82A= (n.987+82A=) c.1041+82A= (n.1041+82A=) n.180+82A= n.470+82A= c.930+82A= (n.930+82A=) c.615+82A= (n.615+82A=) n.1378+82A= n.1213+82A= | |
3 | g.193638147A>G | CA904565380 | OPA1 | c.1149+82A>G (n.1149+82A>G) c.984+82A>G (n.984+82A>G) c.1095+82A>G (n.1095+82A>G) c.1038+82A>G (n.1038+82A>G) c.1079+82A>G c.666+82A>G (n.666+82A>G) c.*1065+82A>G (n.*1065+82A>G) c.644+82A>G c.612+82A>G (n.612+82A>G) c.953+82A>G c.999+82A>G (n.999+82A>G) c.*462+82A>G (n.*462+82A>G) c.47+82A>G c.876+82A>G (n.876+82A>G) c.987+82A>G (n.987+82A>G) c.1041+82A>G (n.1041+82A>G) n.180+82A>G n.470+82A>G c.930+82A>G (n.930+82A>G) c.615+82A>G (n.615+82A>G) n.1378+82A>G n.1213+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638147_193638148delinsAC | CA1430236957 | OPA1 | c.1149+82_1149+83delinsAC (n.1149+82_1149+83delinsAC) c.984+82_984+83delinsAC (n.984+82_984+83delinsAC) c.1095+82_1095+83delinsAC (n.1095+82_1095+83delinsAC) c.1038+82_1038+83delinsAC (n.1038+82_1038+83delinsAC) c.1079+82_1079+83delinsAC c.666+82_666+83delinsAC (n.666+82_666+83delinsAC) c.*1065+82_*1065+83delinsAC (n.*1065+82_*1065+83delinsAC) c.644+82_644+83delinsAC c.612+82_612+83delinsAC (n.612+82_612+83delinsAC) c.953+82_953+83delinsAC c.999+82_999+83delinsAC (n.999+82_999+83delinsAC) c.*462+82_*462+83delinsAC (n.*462+82_*462+83delinsAC) c.47+82_47+83delinsAC c.876+82_876+83delinsAC (n.876+82_876+83delinsAC) c.987+82_987+83delinsAC (n.987+82_987+83delinsAC) c.1041+82_1041+83delinsAC (n.1041+82_1041+83delinsAC) n.180+82_180+83delinsAC n.470+82_470+83delinsAC c.930+82_930+83delinsAC (n.930+82_930+83delinsAC) c.615+82_615+83delinsAC (n.615+82_615+83delinsAC) n.1378+82_1378+83delinsAC n.1213+82_1213+83delinsAC | |
3 | g.193638148_193638162del | CA2759937598 | OPA1 | c.1149+83_1149+97del (n.1149+83_1149+97del) c.984+83_984+97del (n.984+83_984+97del) c.1095+83_1095+97del (n.1095+83_1095+97del) c.1038+83_1038+97del (n.1038+83_1038+97del) c.1079+83_1079+97del c.666+83_666+97del (n.666+83_666+97del) c.*1065+83_*1065+97del (n.*1065+83_*1065+97del) c.644+83_644+97del c.612+83_612+97del (n.612+83_612+97del) c.953+83_953+97del c.999+83_999+97del (n.999+83_999+97del) c.*462+83_*462+97del (n.*462+83_*462+97del) c.47+83_47+97del c.876+83_876+97del (n.876+83_876+97del) c.987+83_987+97del (n.987+83_987+97del) c.1041+83_1041+97del (n.1041+83_1041+97del) n.180+83_180+97del n.470+83_470+97del c.930+83_930+97del (n.930+83_930+97del) c.615+83_615+97del (n.615+83_615+97del) n.1378+83_1378+97del n.1213+83_1213+97del | |
3 | g.193638148del | CA548821292 | OPA1 | c.1149+83del (n.1149+83del) c.984+83del (n.984+83del) c.1095+83del (n.1095+83del) c.1038+83del (n.1038+83del) c.1079+83del c.666+83del (n.666+83del) c.*1065+83del (n.*1065+83del) c.644+83del c.612+83del (n.612+83del) c.953+83del c.999+83del (n.999+83del) c.*462+83del (n.*462+83del) c.47+83del c.876+83del (n.876+83del) c.987+83del (n.987+83del) c.1041+83del (n.1041+83del) n.180+83del n.470+83del c.930+83del (n.930+83del) c.615+83del (n.615+83del) n.1378+83del n.1213+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638148C>A | CA2669102962 | OPA1 | c.1149+83C>A (n.1149+83C>A) c.984+83C>A (n.984+83C>A) c.1095+83C>A (n.1095+83C>A) c.1038+83C>A (n.1038+83C>A) c.1079+83C>A c.666+83C>A (n.666+83C>A) c.*1065+83C>A (n.*1065+83C>A) c.644+83C>A c.612+83C>A (n.612+83C>A) c.953+83C>A c.999+83C>A (n.999+83C>A) c.*462+83C>A (n.*462+83C>A) c.47+83C>A c.876+83C>A (n.876+83C>A) c.987+83C>A (n.987+83C>A) c.1041+83C>A (n.1041+83C>A) n.180+83C>A n.470+83C>A c.930+83C>A (n.930+83C>A) c.615+83C>A (n.615+83C>A) n.1378+83C>A n.1213+83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638149T>A | CA2669102963 | OPA1 | c.1149+84T>A (n.1149+84T>A) c.984+84T>A (n.984+84T>A) c.1095+84T>A (n.1095+84T>A) c.1038+84T>A (n.1038+84T>A) c.1079+84T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.*1065+84T>A (n.*1065+84T>A) c.644+84T>A c.612+84T>A (n.612+84T>A) c.953+84T>A c.999+84T>A (n.999+84T>A) c.*462+84T>A (n.*462+84T>A) c.47+84T>A c.876+84T>A (n.876+84T>A) c.987+84T>A (n.987+84T>A) c.1041+84T>A (n.1041+84T>A) n.180+84T>A n.470+84T>A c.930+84T>A (n.930+84T>A) c.615+84T>A (n.615+84T>A) n.1378+84T>A n.1213+84T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638149T>C | CA2669102964 | OPA1 | c.1149+84T>C (n.1149+84T>C) c.984+84T>C (n.984+84T>C) c.1095+84T>C (n.1095+84T>C) c.1038+84T>C (n.1038+84T>C) c.1079+84T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.*1065+84T>C (n.*1065+84T>C) c.644+84T>C c.612+84T>C (n.612+84T>C) c.953+84T>C c.999+84T>C (n.999+84T>C) c.*462+84T>C (n.*462+84T>C) c.47+84T>C c.876+84T>C (n.876+84T>C) c.987+84T>C (n.987+84T>C) c.1041+84T>C (n.1041+84T>C) n.180+84T>C n.470+84T>C c.930+84T>C (n.930+84T>C) c.615+84T>C (n.615+84T>C) n.1378+84T>C n.1213+84T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638149_193638150insAC | CA2759937599 | OPA1 | c.1149+84_1149+85insAC (n.1149+84_1149+85insAC) c.984+84_984+85insAC (n.984+84_984+85insAC) c.1095+84_1095+85insAC (n.1095+84_1095+85insAC) c.1038+84_1038+85insAC (n.1038+84_1038+85insAC) c.1079+84_1079+85insAC c.666+84_666+85insAC (n.666+84_666+85insAC) c.*1065+84_*1065+85insAC (n.*1065+84_*1065+85insAC) c.644+84_644+85insAC c.612+84_612+85insAC (n.612+84_612+85insAC) c.953+84_953+85insAC c.999+84_999+85insAC (n.999+84_999+85insAC) c.*462+84_*462+85insAC (n.*462+84_*462+85insAC) c.47+84_47+85insAC c.876+84_876+85insAC (n.876+84_876+85insAC) c.987+84_987+85insAC (n.987+84_987+85insAC) c.1041+84_1041+85insAC (n.1041+84_1041+85insAC) n.180+84_180+85insAC n.470+84_470+85insAC c.930+84_930+85insAC (n.930+84_930+85insAC) c.615+84_615+85insAC (n.615+84_615+85insAC) n.1378+84_1378+85insAC n.1213+84_1213+85insAC | |
3 | g.193638149_193638150insAGA | CA2759937600 | OPA1 | c.1149+84_1149+85insAGA (n.1149+84_1149+85insAGA) c.984+84_984+85insAGA (n.984+84_984+85insAGA) c.1095+84_1095+85insAGA (n.1095+84_1095+85insAGA) c.1038+84_1038+85insAGA (n.1038+84_1038+85insAGA) c.1079+84_1079+85insAGA c.666+84_666+85insAGA (n.666+84_666+85insAGA) c.*1065+84_*1065+85insAGA (n.*1065+84_*1065+85insAGA) c.644+84_644+85insAGA c.612+84_612+85insAGA (n.612+84_612+85insAGA) c.953+84_953+85insAGA c.999+84_999+85insAGA (n.999+84_999+85insAGA) c.*462+84_*462+85insAGA (n.*462+84_*462+85insAGA) c.47+84_47+85insAGA c.876+84_876+85insAGA (n.876+84_876+85insAGA) c.987+84_987+85insAGA (n.987+84_987+85insAGA) c.1041+84_1041+85insAGA (n.1041+84_1041+85insAGA) n.180+84_180+85insAGA n.470+84_470+85insAGA c.930+84_930+85insAGA (n.930+84_930+85insAGA) c.615+84_615+85insAGA (n.615+84_615+85insAGA) n.1378+84_1378+85insAGA n.1213+84_1213+85insAGA | |
3 | g.193638151T>C | CA2669102965 | OPA1 | c.1149+86T>C (n.1149+86T>C) c.984+86T>C (n.984+86T>C) c.1095+86T>C (n.1095+86T>C) c.1038+86T>C (n.1038+86T>C) c.1079+86T>C c.666+86T>C (n.666+86T>C) c.*1065+86T>C (n.*1065+86T>C) c.644+86T>C c.612+86T>C (n.612+86T>C) c.953+86T>C c.999+86T>C (n.999+86T>C) c.*462+86T>C (n.*462+86T>C) c.47+86T>C c.876+86T>C (n.876+86T>C) c.987+86T>C (n.987+86T>C) c.1041+86T>C (n.1041+86T>C) n.180+86T>C n.470+86T>C c.930+86T>C (n.930+86T>C) c.615+86T>C (n.615+86T>C) n.1378+86T>C n.1213+86T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193638152T>G | CA904565387 | OPA1 | c.1149+87T>G (n.1149+87T>G) c.984+87T>G (n.984+87T>G) c.1095+87T>G (n.1095+87T>G) c.1038+87T>G (n.1038+87T>G) c.1079+87T>G c.666+87T>G (n.666+87T>G) c.*1065+87T>G (n.*1065+87T>G) c.644+87T>G c.612+87T>G (n.612+87T>G) c.953+87T>G c.999+87T>G (n.999+87T>G) c.*462+87T>G (n.*462+87T>G) c.47+87T>G c.876+87T>G (n.876+87T>G) c.987+87T>G (n.987+87T>G) c.1041+87T>G (n.1041+87T>G) n.180+87T>G n.470+87T>G c.930+87T>G (n.930+87T>G) c.615+87T>G (n.615+87T>G) n.1378+87T>G n.1213+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193638152_193638153del | CA2759937602 | OPA1 | c.1149+87_1149+88del (n.1149+87_1149+88del) c.984+87_984+88del (n.984+87_984+88del) c.1095+87_1095+88del (n.1095+87_1095+88del) c.1038+87_1038+88del (n.1038+87_1038+88del) c.1079+87_1079+88del c.666+87_666+88del (n.666+87_666+88del) c.*1065+87_*1065+88del (n.*1065+87_*1065+88del) c.644+87_644+88del c.612+87_612+88del (n.612+87_612+88del) c.953+87_953+88del c.999+87_999+88del (n.999+87_999+88del) c.*462+87_*462+88del (n.*462+87_*462+88del) c.47+87_47+88del c.876+87_876+88del (n.876+87_876+88del) c.987+87_987+88del (n.987+87_987+88del) c.1041+87_1041+88del (n.1041+87_1041+88del) n.180+87_180+88del n.470+87_470+88del c.930+87_930+88del (n.930+87_930+88del) c.615+87_615+88del (n.615+87_615+88del) n.1378+87_1378+88del n.1213+87_1213+88del | |
3 | g.193638154_193638155insG | CA2759937605 | OPA1 | c.1149+89_1149+90insG (n.1149+89_1149+90insG) c.984+89_984+90insG (n.984+89_984+90insG) c.1095+89_1095+90insG (n.1095+89_1095+90insG) c.1038+89_1038+90insG (n.1038+89_1038+90insG) c.1079+89_1079+90insG c.666+89_666+90insG (n.666+89_666+90insG) c.*1065+89_*1065+90insG (n.*1065+89_*1065+90insG) c.644+89_644+90insG c.612+89_612+90insG (n.612+89_612+90insG) c.953+89_953+90insG c.999+89_999+90insG (n.999+89_999+90insG) c.*462+89_*462+90insG (n.*462+89_*462+90insG) c.47+89_47+90insG c.876+89_876+90insG (n.876+89_876+90insG) c.987+89_987+90insG (n.987+89_987+90insG) c.1041+89_1041+90insG (n.1041+89_1041+90insG) n.180+89_180+90insG n.470+89_470+90insG c.930+89_930+90insG (n.930+89_930+90insG) c.615+89_615+90insG (n.615+89_615+90insG) n.1378+89_1378+90insG n.1213+89_1213+90insG | |
3 | g.193638154_193638155insGT | CA2759937604 | OPA1 | c.1149+89_1149+90insGT (n.1149+89_1149+90insGT) c.984+89_984+90insGT (n.984+89_984+90insGT) c.1095+89_1095+90insGT (n.1095+89_1095+90insGT) c.1038+89_1038+90insGT (n.1038+89_1038+90insGT) c.1079+89_1079+90insGT c.666+89_666+90insGT (n.666+89_666+90insGT) c.*1065+89_*1065+90insGT (n.*1065+89_*1065+90insGT) c.644+89_644+90insGT c.612+89_612+90insGT (n.612+89_612+90insGT) c.953+89_953+90insGT c.999+89_999+90insGT (n.999+89_999+90insGT) c.*462+89_*462+90insGT (n.*462+89_*462+90insGT) c.47+89_47+90insGT c.876+89_876+90insGT (n.876+89_876+90insGT) c.987+89_987+90insGT (n.987+89_987+90insGT) c.1041+89_1041+90insGT (n.1041+89_1041+90insGT) n.180+89_180+90insGT n.470+89_470+90insGT c.930+89_930+90insGT (n.930+89_930+90insGT) c.615+89_615+90insGT (n.615+89_615+90insGT) n.1378+89_1378+90insGT n.1213+89_1213+90insGT | |
3 | g.193638155C>A | CA90527661 | OPA1 | c.1149+90C>A (n.1149+90C>A) c.984+90C>A (n.984+90C>A) c.1095+90C>A (n.1095+90C>A) c.1038+90C>A (n.1038+90C>A) c.1079+90C>A c.666+90C>A (n.666+90C>A) c.*1065+90C>A (n.*1065+90C>A) c.644+90C>A c.612+90C>A (n.612+90C>A) c.953+90C>A c.999+90C>A (n.999+90C>A) c.*462+90C>A (n.*462+90C>A) c.47+90C>A c.876+90C>A (n.876+90C>A) c.987+90C>A (n.987+90C>A) c.1041+90C>A (n.1041+90C>A) n.180+90C>A n.470+90C>A c.930+90C>A (n.930+90C>A) c.615+90C>A (n.615+90C>A) n.1378+90C>A n.1213+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638155C= | CA1430236969 | OPA1 | c.1149+90C= (n.1149+90C=) c.984+90C= (n.984+90C=) c.1095+90C= (n.1095+90C=) c.1038+90C= (n.1038+90C=) c.1079+90C= c.666+90C= (n.666+90C=) c.*1065+90C= (n.*1065+90C=) c.644+90C= c.612+90C= (n.612+90C=) c.953+90C= c.999+90C= (n.999+90C=) c.*462+90C= (n.*462+90C=) c.47+90C= c.876+90C= (n.876+90C=) c.987+90C= (n.987+90C=) c.1041+90C= (n.1041+90C=) n.180+90C= n.470+90C= c.930+90C= (n.930+90C=) c.615+90C= (n.615+90C=) n.1378+90C= n.1213+90C= | |
3 | g.193638155C>G | CA2669102966 | OPA1 | c.1149+90C>G (n.1149+90C>G) c.984+90C>G (n.984+90C>G) c.1095+90C>G (n.1095+90C>G) c.1038+90C>G (n.1038+90C>G) c.1079+90C>G c.666+90C>G (n.666+90C>G) c.*1065+90C>G (n.*1065+90C>G) c.644+90C>G c.612+90C>G (n.612+90C>G) c.953+90C>G c.999+90C>G (n.999+90C>G) c.*462+90C>G (n.*462+90C>G) c.47+90C>G c.876+90C>G (n.876+90C>G) c.987+90C>G (n.987+90C>G) c.1041+90C>G (n.1041+90C>G) n.180+90C>G n.470+90C>G c.930+90C>G (n.930+90C>G) c.615+90C>G (n.615+90C>G) n.1378+90C>G n.1213+90C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638155C>T | CA1057902695 | OPA1 | c.1149+90C>T (n.1149+90C>T) c.984+90C>T (n.984+90C>T) c.1095+90C>T (n.1095+90C>T) c.1038+90C>T (n.1038+90C>T) c.1079+90C>T c.666+90C>T (n.666+90C>T) c.*1065+90C>T (n.*1065+90C>T) c.644+90C>T c.612+90C>T (n.612+90C>T) c.953+90C>T c.999+90C>T (n.999+90C>T) c.*462+90C>T (n.*462+90C>T) c.47+90C>T c.876+90C>T (n.876+90C>T) c.987+90C>T (n.987+90C>T) c.1041+90C>T (n.1041+90C>T) n.180+90C>T n.470+90C>T c.930+90C>T (n.930+90C>T) c.615+90C>T (n.615+90C>T) n.1378+90C>T n.1213+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638156C>A | CA2577994991 | OPA1 | c.1149+91C>A (n.1149+91C>A) c.984+91C>A (n.984+91C>A) c.1095+91C>A (n.1095+91C>A) c.1038+91C>A (n.1038+91C>A) c.1079+91C>A c.666+91C>A (n.666+91C>A) c.*1065+91C>A (n.*1065+91C>A) c.644+91C>A c.612+91C>A (n.612+91C>A) c.953+91C>A c.999+91C>A (n.999+91C>A) c.*462+91C>A (n.*462+91C>A) c.47+91C>A c.876+91C>A (n.876+91C>A) c.987+91C>A (n.987+91C>A) c.1041+91C>A (n.1041+91C>A) n.180+91C>A n.470+91C>A c.930+91C>A (n.930+91C>A) c.615+91C>A (n.615+91C>A) n.1378+91C>A n.1213+91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638156C>T | CA2669102967 | OPA1 | c.1149+91C>T (n.1149+91C>T) c.984+91C>T (n.984+91C>T) c.1095+91C>T (n.1095+91C>T) c.1038+91C>T (n.1038+91C>T) c.1079+91C>T c.666+91C>T (n.666+91C>T) c.*1065+91C>T (n.*1065+91C>T) c.644+91C>T c.612+91C>T (n.612+91C>T) c.953+91C>T c.999+91C>T (n.999+91C>T) c.*462+91C>T (n.*462+91C>T) c.47+91C>T c.876+91C>T (n.876+91C>T) c.987+91C>T (n.987+91C>T) c.1041+91C>T (n.1041+91C>T) n.180+91C>T n.470+91C>T c.930+91C>T (n.930+91C>T) c.615+91C>T (n.615+91C>T) n.1378+91C>T n.1213+91C>T | gnomAD v4 |