Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193638045A>C | CA355788474 | OPA1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1059A>C c.646A>C (p.Met216Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.624A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.933A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.*442A>C (n.*442A>C) c.27A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) n.160A>C n.485A>C n.450A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) n.1358A>C n.1193A>C | |
3 | g.193638045A>G | CA355788476 | OPA1 | c.1129A>G (p.Met377Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1059A>G c.646A>G (p.Met216Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.624A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.933A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.*442A>G (n.*442A>G) c.27A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.1021A>G (p.Met341Val) n.160A>G n.485A>G n.450A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.595A>G (p.Met199Val) n.1358A>G n.1193A>G | |
3 | g.193638045A>T | CA355788475 | OPA1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1059A>T c.646A>T (p.Met216Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.624A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.933A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.27A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) n.160A>T n.485A>T n.450A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.1358A>T n.1193A>T | |
3 | g.193638046T>A | CA355788477 | OPA1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.1060T>A c.647T>A (p.Met216Lys) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.625T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.934T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) c.28T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) n.161T>A n.486T>A n.451T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) n.1359T>A n.1194T>A | |
3 | g.193638046T>C | CA355788478 | OPA1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.1060T>C c.647T>C (p.Met216Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.625T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.934T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.*443T>C (n.*443T>C) c.28T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) n.161T>C n.486T>C n.451T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) n.1359T>C n.1194T>C | |
3 | g.193638046T>G | CA355788479 | OPA1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.1060T>G c.647T>G (p.Met216Arg) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.625T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.934T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.28T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) n.161T>G n.486T>G n.451T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) n.1359T>G n.1194T>G | |
3 | g.193638047G>A | CA355788480 | OPA1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1061G>A c.648G>A (p.Met216Ile) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.626G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.935G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) c.29G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) n.162G>A n.487G>A n.452G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) n.1360G>A n.1195G>A | |
3 | g.193638047G>C | CA355788481 | OPA1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.1061G>C c.648G>C (p.Met216Ile) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.626G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.935G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.*444G>C (n.*444G>C) c.29G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) n.162G>C n.487G>C n.452G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) n.1360G>C n.1195G>C | |
3 | g.193638047G>T | CA355788482 | OPA1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1061G>T c.648G>T (p.Met216Ile) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.626G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.935G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.29G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) n.162G>T n.487G>T n.452G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.1360G>T n.1195G>T | |
3 | g.193638048A>C | CA355788483 | OPA1 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1062A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.627A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.936A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.30A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.163A>C n.488A>C n.453A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1361A>C n.1196A>C | |
3 | g.193638048A>G | CA355788484 | OPA1 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1062A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.627A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.936A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*445A>G (n.*445A>G) c.30A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.163A>G n.488A>G n.453A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1361A>G n.1196A>G | |
3 | g.193638048A>T | CA355788485 | OPA1 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1062A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.627A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.936A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*445A>T (n.*445A>T) c.30A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.163A>T n.488A>T n.453A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1361A>T n.1196A>T | |
3 | g.193638048_193638049insTCA | CA2573136849 | OPA1 | c.1132_1133insTCA (p.Met377_Thr378insIle) c.967_968insTCA (p.Met322_Thr323insIle) c.1078_1079insTCA (p.Met359_Thr360insIle) c.1021_1022insTCA (p.Met340_Thr341insIle) c.1062_1063insTCA c.649_650insTCA (p.Met216_Thr217insIle) c.*1048_*1049insTCA (n.*1048_*1049insTCA) c.627_628insTCA c.595_596insTCA (p.Met198_Thr199insIle) c.936_937insTCA c.982_983insTCA (p.Met327_Thr328insIle) c.*445_*446insTCA (n.*445_*446insTCA) c.30_31insTCA c.859_860insTCA (p.Met286_Thr287insIle) c.970_971insTCA (p.Met323_Thr324insIle) c.1024_1025insTCA (p.Met341_Thr342insIle) n.163_164insTCA n.453_454insTCA c.913_914insTCA (p.Met304_Thr305insIle) c.598_599insTCA (p.Met199_Thr200insIle) n.1361_1362insTCA n.1196_1197insTCA | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638049C>A | CA355788486 | OPA1 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1063C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.628C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.937C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.31C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.164C>A n.454C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1362C>A n.1197C>A | |
3 | g.193638049C>G | CA355788487 | OPA1 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1063C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.628C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.937C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*446C>G (n.*446C>G) c.31C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.164C>G n.454C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1362C>G n.1197C>G | |
3 | g.193638049C>T | CA355788488 | OPA1 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1063C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.628C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.937C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*446C>T (n.*446C>T) c.31C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.164C>T n.454C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1362C>T n.1197C>T | ClinVar |
3 | g.193638051_193638059del | CA2586973429 | OPA1 | c.1135_1143del (p.Arg379_Pro381del) c.970_978del (p.Arg324_Pro326del) c.1081_1089del (p.Arg361_Pro363del) c.1024_1032del (p.Arg342_Pro344del) c.1065_1073del c.652_660del (p.Arg218_Pro220del) c.*1051_*1059del (n.*1051_*1059del) c.630_638del c.598_606del (p.Arg200_Pro202del) c.939_947del c.985_993del (p.Arg329_Pro331del) c.*448_*456del (n.*448_*456del) c.33_41del c.862_870del (p.Arg288_Pro290del) c.973_981del (p.Arg325_Pro327del) c.1027_1035del (p.Arg343_Pro345del) n.166_174del n.456_464del c.916_924del (p.Arg306_Pro308del) c.601_609del (p.Arg201_Pro203del) n.1364_1372del n.1199_1207del | |
3 | g.193638050A= | CA1430236778 | OPA1 | c.1134A= (p.Thr378=) c.969A= (p.Thr323=) c.1080A= (p.Thr360=) c.1023A= (p.Thr341=) c.1064A= c.651A= (p.Thr217=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.629A= c.597A= (p.Thr199=) c.938A= c.984A= (p.Thr328=) c.*447A= (n.*447A=) c.32A= c.861A= (p.Thr287=) c.972A= (p.Thr324=) c.1026A= (p.Thr342=) n.165A= n.455A= c.915A= (p.Thr305=) c.600A= (p.Thr200=) n.1363A= n.1198A= | |
3 | g.193638050A>C | CA437434539 | OPA1 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.969A>C (p.Thr323=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.1064A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.629A>C c.597A>C (p.Thr199=) c.938A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.*447A>C (n.*447A>C) c.32A>C c.861A>C (p.Thr287=) c.972A>C (p.Thr324=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.165A>C n.455A>C c.915A>C (p.Thr305=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1363A>C n.1198A>C | |
3 | g.193638050A>G | CA2759265 | OPA1 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.969A>G (p.Thr323=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.1064A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.629A>G c.597A>G (p.Thr199=) c.938A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.32A>G c.861A>G (p.Thr287=) c.972A>G (p.Thr324=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.165A>G n.455A>G c.915A>G (p.Thr305=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1363A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638050A>T | CA437434540 | OPA1 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.969A>T (p.Thr323=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.1064A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.629A>T c.597A>T (p.Thr199=) c.938A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.*447A>T (n.*447A>T) c.32A>T c.861A>T (p.Thr287=) c.972A>T (p.Thr324=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.165A>T n.455A>T c.915A>T (p.Thr305=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1363A>T n.1198A>T | |
3 | g.193638051C>A | CA355788489 | OPA1 | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1065C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.630C>A c.598C>A (p.Arg200Ser) c.939C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) c.*448C>A (n.*448C>A) c.33C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.166C>A n.456C>A c.916C>A (p.Arg306Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) n.1364C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638051C= | CA1430236783 | OPA1 | c.1135C= (p.Arg379=) c.970C= (p.Arg324=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1065C= c.652C= (p.Arg218=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.630C= c.598C= (p.Arg200=) c.939C= c.985C= (p.Arg329=) c.*448C= (n.*448C=) c.33C= c.862C= (p.Arg288=) c.973C= (p.Arg325=) c.1027C= (p.Arg343=) n.166C= n.456C= c.916C= (p.Arg306=) c.601C= (p.Arg201=) n.1364C= n.1199C= | |
3 | g.193638051C>G | CA355788490 | OPA1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1065C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.630C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.939C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.33C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.166C>G n.456C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1364C>G n.1199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638051C>T | CA2759266 | OPA1 | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1065C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.630C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.939C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) c.*448C>T (n.*448C>T) c.33C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.166C>T n.456C>T c.916C>T (p.Arg306Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) n.1364C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638052G>A | CA355788491 | OPA1 | c.1136G>A (p.Arg379His) c.971G>A (p.Arg324His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1066G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.631G>A c.599G>A (p.Arg200His) c.940G>A c.986G>A (p.Arg329His) c.*449G>A (n.*449G>A) c.34G>A c.863G>A (p.Arg288His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.167G>A n.457G>A c.917G>A (p.Arg306His) c.602G>A (p.Arg201His) n.1365G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638052G>C | CA355788492 | OPA1 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1066G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.631G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.940G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.34G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.167G>C n.457G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1365G>C n.1200G>C | |
3 | g.193638052G= | CA1430236790 | OPA1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.971G= (p.Arg324=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1066G= c.653G= (p.Arg218=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.631G= c.599G= (p.Arg200=) c.940G= c.986G= (p.Arg329=) c.*449G= (n.*449G=) c.34G= c.863G= (p.Arg288=) c.974G= (p.Arg325=) c.1028G= (p.Arg343=) n.167G= n.457G= c.917G= (p.Arg306=) c.602G= (p.Arg201=) n.1365G= n.1200G= | |
3 | g.193638052G>T | CA355788493 | OPA1 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1066G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.631G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.940G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.34G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.167G>T n.457G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1365G>T n.1200G>T | |
3 | g.193638053T>A | CA437434547 | OPA1 | c.1137T>A (p.Arg379=) c.972T>A (p.Arg324=) c.1083T>A (p.Arg361=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1067T>A c.654T>A (p.Arg218=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.632T>A c.600T>A (p.Arg200=) c.941T>A c.987T>A (p.Arg329=) c.*450T>A (n.*450T>A) c.35T>A c.864T>A (p.Arg288=) c.975T>A (p.Arg325=) c.1029T>A (p.Arg343=) n.168T>A n.458T>A c.918T>A (p.Arg306=) c.603T>A (p.Arg201=) n.1366T>A n.1201T>A | |
3 | g.193638053T>C | CA437434549 | OPA1 | c.1137T>C (p.Arg379=) c.972T>C (p.Arg324=) c.1083T>C (p.Arg361=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1067T>C c.654T>C (p.Arg218=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.632T>C c.600T>C (p.Arg200=) c.941T>C c.987T>C (p.Arg329=) c.*450T>C (n.*450T>C) c.35T>C c.864T>C (p.Arg288=) c.975T>C (p.Arg325=) c.1029T>C (p.Arg343=) n.168T>C n.458T>C c.918T>C (p.Arg306=) c.603T>C (p.Arg201=) n.1366T>C n.1201T>C | |
3 | g.193638053T>G | CA437434551 | OPA1 | c.1137T>G (p.Arg379=) c.972T>G (p.Arg324=) c.1083T>G (p.Arg361=) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1067T>G c.654T>G (p.Arg218=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.632T>G c.600T>G (p.Arg200=) c.941T>G c.987T>G (p.Arg329=) c.*450T>G (n.*450T>G) c.35T>G c.864T>G (p.Arg288=) c.975T>G (p.Arg325=) c.1029T>G (p.Arg343=) n.168T>G n.458T>G c.918T>G (p.Arg306=) c.603T>G (p.Arg201=) n.1366T>G n.1201T>G | |
3 | g.193638054T>A | CA355788494 | OPA1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1068T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.633T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.942T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.36T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.169T>A n.459T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1367T>A n.1202T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638054T>C | CA355788495 | OPA1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1068T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.633T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.942T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.36T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.169T>C n.459T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1367T>C n.1202T>C | |
3 | g.193638054T>G | CA355788496 | OPA1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1068T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.633T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.942T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*451T>G (n.*451T>G) c.36T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.169T>G n.459T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1367T>G n.1202T>G | |
3 | g.193638055C>A | CA355788497 | OPA1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1069C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.634C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.943C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.37C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.170C>A n.460C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1368C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638055C>G | CA355788498 | OPA1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1069C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.634C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.943C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.*452C>G (n.*452C>G) c.37C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.170C>G n.460C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1368C>G n.1203C>G | |
3 | g.193638055C>T | CA355788499 | OPA1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1069C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.634C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.943C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.*452C>T (n.*452C>T) c.37C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.170C>T n.460C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1368C>T n.1203C>T | |
3 | g.193638056del | CA2586973430 | OPA1 | c.1140del (p.Pro381GlnfsTer4) c.975del (p.Pro326GlnfsTer4) c.1086del (p.Pro363GlnfsTer4) c.1029del (p.Pro344GlnfsTer4) c.1070del c.657del (p.Pro220GlnfsTer4) c.*1056del (n.*1056del) c.635del c.603del (p.Pro202GlnfsTer4) c.944del c.990del (p.Pro331GlnfsTer4) c.*453del (n.*453del) c.38del c.867del (p.Pro290GlnfsTer4) c.978del (p.Pro327GlnfsTer4) c.1032del (p.Pro345GlnfsTer4) n.171del n.461del c.921del (p.Pro308GlnfsTer4) c.606del (p.Pro203GlnfsTer4) n.1369del n.1204del | |
3 | g.193638056T>A | CA437434557 | OPA1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.975T>A (p.Ser325=) c.1086T>A (p.Ser362=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1070T>A c.657T>A (p.Ser219=) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.635T>A c.603T>A (p.Ser201=) c.944T>A c.990T>A (p.Ser330=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.38T>A c.867T>A (p.Ser289=) c.978T>A (p.Ser326=) c.1032T>A (p.Ser344=) n.171T>A n.461T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.606T>A (p.Ser202=) n.1369T>A n.1204T>A | |
3 | g.193638056T>C | CA437434558 | OPA1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.975T>C (p.Ser325=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1070T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.635T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.944T>C c.990T>C (p.Ser330=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.38T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.978T>C (p.Ser326=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.171T>C n.461T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.606T>C (p.Ser202=) n.1369T>C n.1204T>C | |
3 | g.193638056T>G | CA437434560 | OPA1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.975T>G (p.Ser325=) c.1086T>G (p.Ser362=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1070T>G c.657T>G (p.Ser219=) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.635T>G c.603T>G (p.Ser201=) c.944T>G c.990T>G (p.Ser330=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.38T>G c.867T>G (p.Ser289=) c.978T>G (p.Ser326=) c.1032T>G (p.Ser344=) n.171T>G n.461T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.606T>G (p.Ser202=) n.1369T>G n.1204T>G | |
3 | g.193638057C>A | CA355788501 | OPA1 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1071C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.636C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.945C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*454C>A (n.*454C>A) c.39C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.172C>A n.462C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1370C>A n.1205C>A | |
3 | g.193638057C>G | CA355788502 | OPA1 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1071C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.636C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.945C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*454C>G (n.*454C>G) c.39C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.172C>G n.462C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1370C>G n.1205C>G | |
3 | g.193638057C>T | CA355788500 | OPA1 | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1071C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.636C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.945C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*454C>T (n.*454C>T) c.39C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.172C>T n.462C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1370C>T n.1205C>T | |
3 | g.193638058C>A | CA355788503 | OPA1 | c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1072C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.637C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.946C>A c.992C>A (p.Pro331Gln) c.*455C>A (n.*455C>A) c.40C>A c.869C>A (p.Pro290Gln) c.980C>A (p.Pro327Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.173C>A n.463C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) n.1371C>A n.1206C>A | |
3 | g.193638058C>G | CA355788504 | OPA1 | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1072C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.637C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.946C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*455C>G (n.*455C>G) c.40C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.173C>G n.463C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1371C>G n.1206C>G | |
3 | g.193638058C>T | CA355788505 | OPA1 | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1072C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.637C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.946C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.40C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.173C>T n.463C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1371C>T n.1206C>T | |
3 | g.193638059A>C | CA437434566 | OPA1 | c.1143A>C (p.Pro381=) c.978A>C (p.Pro326=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1073A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.638A>C c.606A>C (p.Pro202=) c.947A>C c.993A>C (p.Pro331=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.41A>C c.870A>C (p.Pro290=) c.981A>C (p.Pro327=) c.1035A>C (p.Pro345=) n.174A>C n.464A>C c.924A>C (p.Pro308=) c.609A>C (p.Pro203=) n.1372A>C n.1207A>C | dbSNP |
3 | g.193638059A>G | CA437434568 | OPA1 | c.1143A>G (p.Pro381=) c.978A>G (p.Pro326=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.1032A>G (p.Pro344=) c.1073A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.638A>G c.606A>G (p.Pro202=) c.947A>G c.993A>G (p.Pro331=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.41A>G c.870A>G (p.Pro290=) c.981A>G (p.Pro327=) c.1035A>G (p.Pro345=) n.174A>G n.464A>G c.924A>G (p.Pro308=) c.609A>G (p.Pro203=) n.1372A>G n.1207A>G | |
3 | g.193638059A>T | CA437434570 | OPA1 | c.1143A>T (p.Pro381=) c.978A>T (p.Pro326=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1073A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.638A>T c.606A>T (p.Pro202=) c.947A>T c.993A>T (p.Pro331=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.41A>T c.870A>T (p.Pro290=) c.981A>T (p.Pro327=) c.1035A>T (p.Pro345=) n.174A>T n.464A>T c.924A>T (p.Pro308=) c.609A>T (p.Pro203=) n.1372A>T n.1207A>T | |
3 | g.193638060G>A | CA355788506 | OPA1 | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.1074G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.639G>A c.607G>A (p.Val203Ile) c.948G>A c.994G>A (p.Val332Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.42G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) n.175G>A n.465G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.1373G>A n.1208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193638060G= | CA1430236798 | OPA1 | c.1144G= (p.Val382=) c.979G= (p.Val327=) c.1090G= (p.Val364=) c.1033G= (p.Val345=) c.1074G= c.661G= (p.Val221=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.639G= c.607G= (p.Val203=) c.948G= c.994G= (p.Val332=) c.*457G= (n.*457G=) c.42G= c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.1036G= (p.Val346=) n.175G= n.465G= c.925G= (p.Val309=) c.610G= (p.Val204=) n.1373G= n.1208G= | |
3 | g.193638060G>T | CA355788508 | OPA1 | c.1144G>T (p.Val382Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.1074G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.639G>T c.607G>T (p.Val203Phe) c.948G>T c.994G>T (p.Val332Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.42G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) n.175G>T n.465G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) n.1373G>T n.1208G>T | |
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3 | g.193638061T>C | CA355788510 | OPA1 | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1075T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.640T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.949T>C c.995T>C (p.Val332Ala) c.*458T>C (n.*458T>C) c.43T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.176T>C n.466T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1374T>C n.1209T>C | |
3 | g.193638061T>G | CA355788511 | OPA1 | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1075T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.640T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.949T>G c.995T>G (p.Val332Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.43T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.176T>G n.466T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1374T>G n.1209T>G | |
3 | g.193638062T>A | CA437434574 | OPA1 | c.1146T>A (p.Val382=) c.981T>A (p.Val327=) c.1092T>A (p.Val364=) c.1035T>A (p.Val345=) c.1076T>A c.663T>A (p.Val221=) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.641T>A c.609T>A (p.Val203=) c.950T>A c.996T>A (p.Val332=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.44T>A c.873T>A (p.Val291=) c.984T>A (p.Val328=) c.1038T>A (p.Val346=) n.177T>A n.467T>A c.927T>A (p.Val309=) c.612T>A (p.Val204=) n.1375T>A n.1210T>A | |
3 | g.193638062T>C | CA437434576 | OPA1 | c.1146T>C (p.Val382=) c.981T>C (p.Val327=) c.1092T>C (p.Val364=) c.1035T>C (p.Val345=) c.1076T>C c.663T>C (p.Val221=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.641T>C c.609T>C (p.Val203=) c.950T>C c.996T>C (p.Val332=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.44T>C c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.1038T>C (p.Val346=) n.177T>C n.467T>C c.927T>C (p.Val309=) c.612T>C (p.Val204=) n.1375T>C n.1210T>C | |
3 | g.193638062T>G | CA437434577 | OPA1 | c.1146T>G (p.Val382=) c.981T>G (p.Val327=) c.1092T>G (p.Val364=) c.1035T>G (p.Val345=) c.1076T>G c.663T>G (p.Val221=) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.641T>G c.609T>G (p.Val203=) c.950T>G c.996T>G (p.Val332=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.44T>G c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.1038T>G (p.Val346=) n.177T>G n.467T>G c.927T>G (p.Val309=) c.612T>G (p.Val204=) n.1375T>G n.1210T>G | |
3 | g.193638066_193638070del | CA2573320599 | OPA1 | c.1149+1_1149+5del c.984+1_984+5del c.1095+1_1095+5del c.1038+1_1038+5del c.1079+1_1079+5del c.666+1_666+5del c.*1065+1_*1065+5del c.644+1_644+5del c.612+1_612+5del c.953+1_953+5del c.999+1_999+5del c.*462+1_*462+5del c.47+1_47+5del c.876+1_876+5del c.987+1_987+5del c.1041+1_1041+5del n.180+1_180+5del n.470+1_470+5del c.930+1_930+5del c.615+1_615+5del n.1378+1_1378+5del n.1213+1_1213+5del | |
3 | g.193638063A>C | CA355788512 | OPA1 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1077A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.642A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.951A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*460A>C (n.*460A>C) c.45A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.178A>C n.468A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1376A>C n.1211A>C | |
3 | g.193638063A>G | CA355788513 | OPA1 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1077A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.642A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.951A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*460A>G (n.*460A>G) c.45A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.178A>G n.468A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1376A>G n.1211A>G | |
3 | g.193638063A>T | CA355788514 | OPA1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1077A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.642A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.951A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*460A>T (n.*460A>T) c.45A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.178A>T n.468A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1376A>T n.1211A>T | |
3 | g.193638064A= | CA1430236804 | OPA1 | c.1148A= (p.Lys383=) c.983A= (p.Lys328=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1078A= c.665A= (p.Lys222=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.643A= c.611A= (p.Lys204=) c.952A= c.998A= (p.Lys333=) c.*461A= (n.*461A=) c.46A= c.875A= (p.Lys292=) c.986A= (p.Lys329=) c.1040A= (p.Lys347=) n.179A= n.469A= c.929A= (p.Lys310=) c.614A= (p.Lys205=) n.1377A= n.1212A= | |
3 | g.193638064A>C | CA2759267 | OPA1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1078A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.643A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.952A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.46A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.179A>C n.469A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1377A>C n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>G | CA285745 | OPA1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1078A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.643A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.952A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.46A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.179A>G n.469A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1377A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>T | CA355788515 | OPA1 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1078A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.643A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.952A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.*461A>T (n.*461A>T) c.46A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.179A>T n.469A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1377A>T n.1212A>T | |
3 | g.193638065G>A | CA437434582 | OPA1 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1079G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.644G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.953G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.47G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.987G>A (p.Lys329=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.180G>A n.470G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1378G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638065G>C | CA355788516 | OPA1 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1079G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.644G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.953G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*462G>C (n.*462G>C) c.47G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.180G>C n.470G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1378G>C n.1213G>C | |
3 | g.193638065G= | CA1430236811 | OPA1 | c.1149G= (p.Lys383=) c.984G= (p.Lys328=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1079G= c.666G= (p.Lys222=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.644G= c.612G= (p.Lys204=) c.953G= c.999G= (p.Lys333=) c.*462G= (n.*462G=) c.47G= c.876G= (p.Lys292=) c.987G= (p.Lys329=) c.1041G= (p.Lys347=) n.180G= n.470G= c.930G= (p.Lys310=) c.615G= (p.Lys205=) n.1378G= n.1213G= | |
3 | g.193638065G>T | CA355788517 | OPA1 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1079G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.644G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.953G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*462G>T (n.*462G>T) c.47G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.180G>T n.470G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1378G>T n.1213G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638066G>A | CA355788518 | OPA1 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.1079+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.*1065+1G>A (n.*1065+1G>A) c.644+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.953+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.*462+1G>A (n.*462+1G>A) c.47+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.180+1G>A n.470+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1378+1G>A n.1213+1G>A | |
3 | g.193638066G>C | CA355788519 | OPA1 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.1079+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.*1065+1G>C (n.*1065+1G>C) c.644+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.953+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.*462+1G>C (n.*462+1G>C) c.47+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.180+1G>C n.470+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1378+1G>C n.1213+1G>C | |
3 | g.193638066G>T | CA355788520 | OPA1 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.1079+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.*1065+1G>T (n.*1065+1G>T) c.644+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.953+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.*462+1G>T (n.*462+1G>T) c.47+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.180+1G>T n.470+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1378+1G>T n.1213+1G>T | |
3 | g.193638066_193638067del | CA2586973431 | OPA1 | c.1149+1_1149+2del (n.1149+1_1149+2del) c.984+1_984+2del (n.984+1_984+2del) c.1095+1_1095+2del (n.1095+1_1095+2del) c.1038+1_1038+2del (n.1038+1_1038+2del) c.1079+1_1079+2del c.666+1_666+2del (n.666+1_666+2del) c.*1065+1_*1065+2del (n.*1065+1_*1065+2del) c.644+1_644+2del c.612+1_612+2del (n.612+1_612+2del) c.953+1_953+2del c.999+1_999+2del (n.999+1_999+2del) c.*462+1_*462+2del (n.*462+1_*462+2del) c.47+1_47+2del c.876+1_876+2del (n.876+1_876+2del) c.987+1_987+2del (n.987+1_987+2del) c.1041+1_1041+2del (n.1041+1_1041+2del) n.180+1_180+2del n.470+1_470+2del c.930+1_930+2del (n.930+1_930+2del) c.615+1_615+2del (n.615+1_615+2del) n.1378+1_1378+2del n.1213+1_1213+2del | |
3 | g.193638067T>A | CA355788523 | OPA1 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.1079+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.*1065+2T>A (n.*1065+2T>A) c.644+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.953+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.*462+2T>A (n.*462+2T>A) c.47+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.180+2T>A n.470+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1378+2T>A n.1213+2T>A | |
3 | g.193638067T>C | CA355788521 | OPA1 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.1079+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.*1065+2T>C (n.*1065+2T>C) c.644+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.953+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.*462+2T>C (n.*462+2T>C) c.47+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.180+2T>C n.470+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1378+2T>C n.1213+2T>C | |
3 | g.193638067T>G | CA355788522 | OPA1 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.1079+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.*1065+2T>G (n.*1065+2T>G) c.644+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.953+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.*462+2T>G (n.*462+2T>G) c.47+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.180+2T>G n.470+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1378+2T>G n.1213+2T>G | |
3 | g.193638068A= | CA1430236814 | OPA1 | c.1149+3A= (n.1149+3A=) c.984+3A= (n.984+3A=) c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) c.1079+3A= c.666+3A= (n.666+3A=) c.*1065+3A= (n.*1065+3A=) c.644+3A= c.612+3A= (n.612+3A=) c.953+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.*462+3A= (n.*462+3A=) c.47+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) c.987+3A= (n.987+3A=) c.1041+3A= (n.1041+3A=) n.180+3A= n.470+3A= c.930+3A= (n.930+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) n.1378+3A= n.1213+3A= | |
3 | g.193638068A>G | CA2669102929 | OPA1 | c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.1079+3A>G c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.*1065+3A>G (n.*1065+3A>G) c.644+3A>G c.612+3A>G (n.612+3A>G) c.953+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.*462+3A>G (n.*462+3A>G) c.47+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) n.180+3A>G n.470+3A>G c.930+3A>G (n.930+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) n.1378+3A>G n.1213+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638068A>T | CA1139655828 | OPA1 | c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) c.984+3A>T (n.984+3A>T) c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) c.1038+3A>T (n.1038+3A>T) c.1079+3A>T c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.*1065+3A>T (n.*1065+3A>T) c.644+3A>T c.612+3A>T (n.612+3A>T) c.953+3A>T c.999+3A>T (n.999+3A>T) c.*462+3A>T (n.*462+3A>T) c.47+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1041+3A>T (n.1041+3A>T) n.180+3A>T n.470+3A>T c.930+3A>T (n.930+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) n.1378+3A>T n.1213+3A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638069A= | CA1430236818 | OPA1 | c.1149+4A= (n.1149+4A=) c.984+4A= (n.984+4A=) c.1095+4A= (n.1095+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) c.1079+4A= c.666+4A= (n.666+4A=) c.*1065+4A= (n.*1065+4A=) c.644+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.953+4A= c.999+4A= (n.999+4A=) c.*462+4A= (n.*462+4A=) c.47+4A= c.876+4A= (n.876+4A=) c.987+4A= (n.987+4A=) c.1041+4A= (n.1041+4A=) n.180+4A= n.470+4A= c.930+4A= (n.930+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) n.1378+4A= n.1213+4A= | |
3 | g.193638069A>G | CA548821284 | OPA1 | c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) c.984+4A>G (n.984+4A>G) c.1095+4A>G (n.1095+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) c.1079+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.*1065+4A>G (n.*1065+4A>G) c.644+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.953+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.*462+4A>G (n.*462+4A>G) c.47+4A>G c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.1041+4A>G (n.1041+4A>G) n.180+4A>G n.470+4A>G c.930+4A>G (n.930+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) n.1378+4A>G n.1213+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638070G>A | CA2669102930 | OPA1 | c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) c.1079+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.*1065+5G>A (n.*1065+5G>A) c.644+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.953+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.*462+5G>A (n.*462+5G>A) c.47+5G>A c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) n.180+5G>A n.470+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.615+5G>A (n.615+5G>A) n.1378+5G>A n.1213+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638071A>G | CA2669102931 | OPA1 | c.1149+6A>G (n.1149+6A>G) c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) c.1079+6A>G c.666+6A>G (n.666+6A>G) c.*1065+6A>G (n.*1065+6A>G) c.644+6A>G c.612+6A>G (n.612+6A>G) c.953+6A>G c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.*462+6A>G (n.*462+6A>G) c.47+6A>G c.876+6A>G (n.876+6A>G) c.987+6A>G (n.987+6A>G) c.1041+6A>G (n.1041+6A>G) n.180+6A>G n.470+6A>G c.930+6A>G (n.930+6A>G) c.615+6A>G (n.615+6A>G) n.1378+6A>G n.1213+6A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638072A>G | CA2740091075 | OPA1 | c.1149+7A>G (n.1149+7A>G) c.984+7A>G (n.984+7A>G) c.1095+7A>G (n.1095+7A>G) c.1038+7A>G (n.1038+7A>G) c.1079+7A>G c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.*1065+7A>G (n.*1065+7A>G) c.644+7A>G c.612+7A>G (n.612+7A>G) c.953+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.*462+7A>G (n.*462+7A>G) c.47+7A>G c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.987+7A>G (n.987+7A>G) c.1041+7A>G (n.1041+7A>G) n.180+7A>G n.470+7A>G c.930+7A>G (n.930+7A>G) c.615+7A>G (n.615+7A>G) n.1378+7A>G n.1213+7A>G | ClinVar |
3 | g.193638073C>A | CA2669102932 | OPA1 | c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.1095+8C>A (n.1095+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) c.1079+8C>A c.666+8C>A (n.666+8C>A) c.*1065+8C>A (n.*1065+8C>A) c.644+8C>A c.612+8C>A (n.612+8C>A) c.953+8C>A c.999+8C>A (n.999+8C>A) c.*462+8C>A (n.*462+8C>A) c.47+8C>A c.876+8C>A (n.876+8C>A) c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.180+8C>A n.470+8C>A c.930+8C>A (n.930+8C>A) c.615+8C>A (n.615+8C>A) n.1378+8C>A n.1213+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638073C>T | CA2669102933 | OPA1 | c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) c.1079+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.*1065+8C>T (n.*1065+8C>T) c.644+8C>T c.612+8C>T (n.612+8C>T) c.953+8C>T c.999+8C>T (n.999+8C>T) c.*462+8C>T (n.*462+8C>T) c.47+8C>T c.876+8C>T (n.876+8C>T) c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.180+8C>T n.470+8C>T c.930+8C>T (n.930+8C>T) c.615+8C>T (n.615+8C>T) n.1378+8C>T n.1213+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638074A= | CA1430236824 | OPA1 | c.1149+9A= (n.1149+9A=) c.984+9A= (n.984+9A=) c.1095+9A= (n.1095+9A=) c.1038+9A= (n.1038+9A=) c.1079+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.*1065+9A= (n.*1065+9A=) c.644+9A= c.612+9A= (n.612+9A=) c.953+9A= c.999+9A= (n.999+9A=) c.*462+9A= (n.*462+9A=) c.47+9A= c.876+9A= (n.876+9A=) c.987+9A= (n.987+9A=) c.1041+9A= (n.1041+9A=) n.180+9A= n.470+9A= c.930+9A= (n.930+9A=) c.615+9A= (n.615+9A=) n.1378+9A= n.1213+9A= | |
3 | g.193638074A>G | CA2573136851 | OPA1 | c.1149+9A>G (n.1149+9A>G) c.984+9A>G (n.984+9A>G) c.1095+9A>G (n.1095+9A>G) c.1038+9A>G (n.1038+9A>G) c.1079+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.*1065+9A>G (n.*1065+9A>G) c.644+9A>G c.612+9A>G (n.612+9A>G) c.953+9A>G c.999+9A>G (n.999+9A>G) c.*462+9A>G (n.*462+9A>G) c.47+9A>G c.876+9A>G (n.876+9A>G) c.987+9A>G (n.987+9A>G) c.1041+9A>G (n.1041+9A>G) n.180+9A>G n.470+9A>G c.930+9A>G (n.930+9A>G) c.615+9A>G (n.615+9A>G) n.1378+9A>G n.1213+9A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638074_193638075insCT | CA2669102934 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCT (n.1149+9_1149+10insCT) c.984+9_984+10insCT (n.984+9_984+10insCT) c.1095+9_1095+10insCT (n.1095+9_1095+10insCT) c.1038+9_1038+10insCT (n.1038+9_1038+10insCT) c.1079+9_1079+10insCT c.666+9_666+10insCT (n.666+9_666+10insCT) c.*1065+9_*1065+10insCT (n.*1065+9_*1065+10insCT) c.644+9_644+10insCT c.612+9_612+10insCT (n.612+9_612+10insCT) c.953+9_953+10insCT c.999+9_999+10insCT (n.999+9_999+10insCT) c.*462+9_*462+10insCT (n.*462+9_*462+10insCT) c.47+9_47+10insCT c.876+9_876+10insCT (n.876+9_876+10insCT) c.987+9_987+10insCT (n.987+9_987+10insCT) c.1041+9_1041+10insCT (n.1041+9_1041+10insCT) n.180+9_180+10insCT n.470+9_470+10insCT c.930+9_930+10insCT (n.930+9_930+10insCT) c.615+9_615+10insCT (n.615+9_615+10insCT) n.1378+9_1378+10insCT n.1213+9_1213+10insCT | gnomAD v4 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATT | CA548821286 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATT c.666+9_666+10insCTTATTCATATT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATT c.612+9_612+10insCTTATTCATATT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATT c.999+9_999+10insCTTATTCATATT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATT c.876+9_876+10insCTTATTCATATT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATT n.470+9_470+10insCTTATTCATATT c.930+9_930+10insCTTATTCATATT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTT | CA548821285 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTT | CA2759268 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTC | CA548821287 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTC c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTC c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTC c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTC c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTC n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTC c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTC n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTC | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | CA2759269 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | CA2759270 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | dbSNP ExAC |
3 | g.193638075T>C | CA2577994982 | OPA1 | c.1149+10T>C (n.1149+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.1095+10T>C (n.1095+10T>C) c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) c.1079+10T>C c.666+10T>C (n.666+10T>C) c.*1065+10T>C (n.*1065+10T>C) c.644+10T>C c.612+10T>C (n.612+10T>C) c.953+10T>C c.999+10T>C (n.999+10T>C) c.*462+10T>C (n.*462+10T>C) c.47+10T>C c.876+10T>C (n.876+10T>C) c.987+10T>C (n.987+10T>C) c.1041+10T>C (n.1041+10T>C) n.180+10T>C n.470+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.615+10T>C (n.615+10T>C) n.1378+10T>C n.1213+10T>C | |
3 | g.193638077G>A | CA2759271 | OPA1 | c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) c.984+12G>A (n.984+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) c.1079+12G>A c.666+12G>A (n.666+12G>A) c.*1065+12G>A (n.*1065+12G>A) c.644+12G>A c.612+12G>A (n.612+12G>A) c.953+12G>A c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.*462+12G>A (n.*462+12G>A) c.47+12G>A c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.180+12G>A n.470+12G>A c.930+12G>A (n.930+12G>A) c.615+12G>A (n.615+12G>A) n.1378+12G>A n.1213+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638077G= | CA1430236834 | OPA1 | c.1149+12G= (n.1149+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) c.1079+12G= c.666+12G= (n.666+12G=) c.*1065+12G= (n.*1065+12G=) c.644+12G= c.612+12G= (n.612+12G=) c.953+12G= c.999+12G= (n.999+12G=) c.*462+12G= (n.*462+12G=) c.47+12G= c.876+12G= (n.876+12G=) c.987+12G= (n.987+12G=) c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.180+12G= n.470+12G= c.930+12G= (n.930+12G=) c.615+12G= (n.615+12G=) n.1378+12G= n.1213+12G= | |
3 | g.193638078G>A | CA2759272 | OPA1 | c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.1095+13G>A (n.1095+13G>A) c.1038+13G>A (n.1038+13G>A) c.1079+13G>A c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.*1065+13G>A (n.*1065+13G>A) c.644+13G>A c.612+13G>A (n.612+13G>A) c.953+13G>A c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.*462+13G>A (n.*462+13G>A) c.47+13G>A c.876+13G>A (n.876+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.180+13G>A n.470+13G>A c.930+13G>A (n.930+13G>A) c.615+13G>A (n.615+13G>A) n.1378+13G>A n.1213+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638078G= | CA1430236836 | OPA1 | c.1149+13G= (n.1149+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.1095+13G= (n.1095+13G=) c.1038+13G= (n.1038+13G=) c.1079+13G= c.666+13G= (n.666+13G=) c.*1065+13G= (n.*1065+13G=) c.644+13G= c.612+13G= (n.612+13G=) c.953+13G= c.999+13G= (n.999+13G=) c.*462+13G= (n.*462+13G=) c.47+13G= c.876+13G= (n.876+13G=) c.987+13G= (n.987+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.180+13G= n.470+13G= c.930+13G= (n.930+13G=) c.615+13G= (n.615+13G=) n.1378+13G= n.1213+13G= | |
3 | g.193638079C>A | CA2669102935 | OPA1 | c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.984+14C>A (n.984+14C>A) c.1095+14C>A (n.1095+14C>A) c.1038+14C>A (n.1038+14C>A) c.1079+14C>A c.666+14C>A (n.666+14C>A) c.*1065+14C>A (n.*1065+14C>A) c.644+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) c.953+14C>A c.999+14C>A (n.999+14C>A) c.*462+14C>A (n.*462+14C>A) c.47+14C>A c.876+14C>A (n.876+14C>A) c.987+14C>A (n.987+14C>A) c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.180+14C>A n.470+14C>A c.930+14C>A (n.930+14C>A) c.615+14C>A (n.615+14C>A) n.1378+14C>A n.1213+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638079C>T | CA2580070559 | OPA1 | c.1149+14C>T (n.1149+14C>T) c.984+14C>T (n.984+14C>T) c.1095+14C>T (n.1095+14C>T) c.1038+14C>T (n.1038+14C>T) c.1079+14C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.*1065+14C>T (n.*1065+14C>T) c.644+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.953+14C>T c.999+14C>T (n.999+14C>T) c.*462+14C>T (n.*462+14C>T) c.47+14C>T c.876+14C>T (n.876+14C>T) c.987+14C>T (n.987+14C>T) c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.180+14C>T n.470+14C>T c.930+14C>T (n.930+14C>T) c.615+14C>T (n.615+14C>T) n.1378+14C>T n.1213+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638080C>A | CA2669102936 | OPA1 | c.1149+15C>A (n.1149+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.1095+15C>A (n.1095+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) c.1079+15C>A c.666+15C>A (n.666+15C>A) c.*1065+15C>A (n.*1065+15C>A) c.644+15C>A c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.953+15C>A c.999+15C>A (n.999+15C>A) c.*462+15C>A (n.*462+15C>A) c.47+15C>A c.876+15C>A (n.876+15C>A) c.987+15C>A (n.987+15C>A) c.1041+15C>A (n.1041+15C>A) n.180+15C>A n.470+15C>A c.930+15C>A (n.930+15C>A) c.615+15C>A (n.615+15C>A) n.1378+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638080C= | CA1430236839 | OPA1 | c.1149+15C= (n.1149+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.1095+15C= (n.1095+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) c.1079+15C= c.666+15C= (n.666+15C=) c.*1065+15C= (n.*1065+15C=) c.644+15C= c.612+15C= (n.612+15C=) c.953+15C= c.999+15C= (n.999+15C=) c.*462+15C= (n.*462+15C=) c.47+15C= c.876+15C= (n.876+15C=) c.987+15C= (n.987+15C=) c.1041+15C= (n.1041+15C=) n.180+15C= n.470+15C= c.930+15C= (n.930+15C=) c.615+15C= (n.615+15C=) n.1378+15C= n.1213+15C= | |
3 | g.193638080C>T | CA2759273 | OPA1 | c.1149+15C>T (n.1149+15C>T) c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) c.1079+15C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.*1065+15C>T (n.*1065+15C>T) c.644+15C>T c.612+15C>T (n.612+15C>T) c.953+15C>T c.999+15C>T (n.999+15C>T) c.*462+15C>T (n.*462+15C>T) c.47+15C>T c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.987+15C>T (n.987+15C>T) c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) n.180+15C>T n.470+15C>T c.930+15C>T (n.930+15C>T) c.615+15C>T (n.615+15C>T) n.1378+15C>T n.1213+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G>A | CA2759274 | OPA1 | c.1149+16G>A (n.1149+16G>A) c.984+16G>A (n.984+16G>A) c.1095+16G>A (n.1095+16G>A) c.1038+16G>A (n.1038+16G>A) c.1079+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.*1065+16G>A (n.*1065+16G>A) c.644+16G>A c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.953+16G>A c.999+16G>A (n.999+16G>A) c.*462+16G>A (n.*462+16G>A) c.47+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.987+16G>A (n.987+16G>A) c.1041+16G>A (n.1041+16G>A) n.180+16G>A n.470+16G>A c.930+16G>A (n.930+16G>A) c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1378+16G>A n.1213+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G= | CA1430236845 | OPA1 | c.1149+16G= (n.1149+16G=) c.984+16G= (n.984+16G=) c.1095+16G= (n.1095+16G=) c.1038+16G= (n.1038+16G=) c.1079+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.*1065+16G= (n.*1065+16G=) c.644+16G= c.612+16G= (n.612+16G=) c.953+16G= c.999+16G= (n.999+16G=) c.*462+16G= (n.*462+16G=) c.47+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) c.987+16G= (n.987+16G=) c.1041+16G= (n.1041+16G=) n.180+16G= n.470+16G= c.930+16G= (n.930+16G=) c.615+16G= (n.615+16G=) n.1378+16G= n.1213+16G= | |
3 | g.193638082T>A | CA2669102937 | OPA1 | c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.984+17T>A (n.984+17T>A) c.1095+17T>A (n.1095+17T>A) c.1038+17T>A (n.1038+17T>A) c.1079+17T>A c.666+17T>A (n.666+17T>A) c.*1065+17T>A (n.*1065+17T>A) c.644+17T>A c.612+17T>A (n.612+17T>A) c.953+17T>A c.999+17T>A (n.999+17T>A) c.*462+17T>A (n.*462+17T>A) c.47+17T>A c.876+17T>A (n.876+17T>A) c.987+17T>A (n.987+17T>A) c.1041+17T>A (n.1041+17T>A) n.180+17T>A n.470+17T>A c.930+17T>A (n.930+17T>A) c.615+17T>A (n.615+17T>A) n.1378+17T>A n.1213+17T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638082T>C | CA2669102938 | OPA1 | c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.984+17T>C (n.984+17T>C) c.1095+17T>C (n.1095+17T>C) c.1038+17T>C (n.1038+17T>C) c.1079+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.*1065+17T>C (n.*1065+17T>C) c.644+17T>C c.612+17T>C (n.612+17T>C) c.953+17T>C c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.*462+17T>C (n.*462+17T>C) c.47+17T>C c.876+17T>C (n.876+17T>C) c.987+17T>C (n.987+17T>C) c.1041+17T>C (n.1041+17T>C) n.180+17T>C n.470+17T>C c.930+17T>C (n.930+17T>C) c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.1378+17T>C n.1213+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638084T>A | CA2669102939 | OPA1 | c.1149+19T>A (n.1149+19T>A) c.984+19T>A (n.984+19T>A) c.1095+19T>A (n.1095+19T>A) c.1038+19T>A (n.1038+19T>A) c.1079+19T>A c.666+19T>A (n.666+19T>A) c.*1065+19T>A (n.*1065+19T>A) c.644+19T>A c.612+19T>A (n.612+19T>A) c.953+19T>A c.999+19T>A (n.999+19T>A) c.*462+19T>A (n.*462+19T>A) c.47+19T>A c.876+19T>A (n.876+19T>A) c.987+19T>A (n.987+19T>A) c.1041+19T>A (n.1041+19T>A) n.180+19T>A n.470+19T>A c.930+19T>A (n.930+19T>A) c.615+19T>A (n.615+19T>A) n.1378+19T>A n.1213+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>A | CA2577994983 | OPA1 | c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.1095+20C>A (n.1095+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) c.1079+20C>A c.666+20C>A (n.666+20C>A) c.*1065+20C>A (n.*1065+20C>A) c.644+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) c.953+20C>A c.999+20C>A (n.999+20C>A) c.*462+20C>A (n.*462+20C>A) c.47+20C>A c.876+20C>A (n.876+20C>A) c.987+20C>A (n.987+20C>A) c.1041+20C>A (n.1041+20C>A) n.180+20C>A n.470+20C>A c.930+20C>A (n.930+20C>A) c.615+20C>A (n.615+20C>A) n.1378+20C>A n.1213+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>T | CA2669102940 | OPA1 | c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.1095+20C>T (n.1095+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) c.1079+20C>T c.666+20C>T (n.666+20C>T) c.*1065+20C>T (n.*1065+20C>T) c.644+20C>T c.612+20C>T (n.612+20C>T) c.953+20C>T c.999+20C>T (n.999+20C>T) c.*462+20C>T (n.*462+20C>T) c.47+20C>T c.876+20C>T (n.876+20C>T) c.987+20C>T (n.987+20C>T) c.1041+20C>T (n.1041+20C>T) n.180+20C>T n.470+20C>T c.930+20C>T (n.930+20C>T) c.615+20C>T (n.615+20C>T) n.1378+20C>T n.1213+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638087del | CA2669102941 | OPA1 | c.1149+22del (n.1149+22del) c.984+22del (n.984+22del) c.1095+22del (n.1095+22del) c.1038+22del (n.1038+22del) c.1079+22del c.666+22del (n.666+22del) c.*1065+22del (n.*1065+22del) c.644+22del c.612+22del (n.612+22del) c.953+22del c.999+22del (n.999+22del) c.*462+22del (n.*462+22del) c.47+22del c.876+22del (n.876+22del) c.987+22del (n.987+22del) c.1041+22del (n.1041+22del) n.180+22del n.470+22del c.930+22del (n.930+22del) c.615+22del (n.615+22del) n.1378+22del n.1213+22del | gnomAD v4 |
3 | g.193638087G>A | CA2759275 | OPA1 | c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.1095+22G>A (n.1095+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) c.1079+22G>A c.666+22G>A (n.666+22G>A) c.*1065+22G>A (n.*1065+22G>A) c.644+22G>A c.612+22G>A (n.612+22G>A) c.953+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.*462+22G>A (n.*462+22G>A) c.47+22G>A c.876+22G>A (n.876+22G>A) c.987+22G>A (n.987+22G>A) c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.180+22G>A n.470+22G>A c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.615+22G>A (n.615+22G>A) n.1378+22G>A n.1213+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638087G= | CA1430236850 | OPA1 | c.1149+22G= (n.1149+22G=) c.984+22G= (n.984+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) c.1079+22G= c.666+22G= (n.666+22G=) c.*1065+22G= (n.*1065+22G=) c.644+22G= c.612+22G= (n.612+22G=) c.953+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.*462+22G= (n.*462+22G=) c.47+22G= c.876+22G= (n.876+22G=) c.987+22G= (n.987+22G=) c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.180+22G= n.470+22G= c.930+22G= (n.930+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) n.1378+22G= n.1213+22G= | |
3 | g.193638089G>A | CA2759276 | OPA1 | c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.1095+24G>A (n.1095+24G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.1079+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.*1065+24G>A (n.*1065+24G>A) c.644+24G>A c.612+24G>A (n.612+24G>A) c.953+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.*462+24G>A (n.*462+24G>A) c.47+24G>A c.876+24G>A (n.876+24G>A) c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.1041+24G>A (n.1041+24G>A) n.180+24G>A n.470+24G>A c.930+24G>A (n.930+24G>A) c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1378+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638089G= | CA1430236853 | OPA1 | c.1149+24G= (n.1149+24G=) c.984+24G= (n.984+24G=) c.1095+24G= (n.1095+24G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.1079+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.*1065+24G= (n.*1065+24G=) c.644+24G= c.612+24G= (n.612+24G=) c.953+24G= c.999+24G= (n.999+24G=) c.*462+24G= (n.*462+24G=) c.47+24G= c.876+24G= (n.876+24G=) c.987+24G= (n.987+24G=) c.1041+24G= (n.1041+24G=) n.180+24G= n.470+24G= c.930+24G= (n.930+24G=) c.615+24G= (n.615+24G=) n.1378+24G= n.1213+24G= | |
3 | g.193638091G>A | CA90527609 | OPA1 | c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.1095+26G>A (n.1095+26G>A) c.1038+26G>A (n.1038+26G>A) c.1079+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.*1065+26G>A (n.*1065+26G>A) c.644+26G>A c.612+26G>A (n.612+26G>A) c.953+26G>A c.999+26G>A (n.999+26G>A) c.*462+26G>A (n.*462+26G>A) c.47+26G>A c.876+26G>A (n.876+26G>A) c.987+26G>A (n.987+26G>A) c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.180+26G>A n.470+26G>A c.930+26G>A (n.930+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) n.1378+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638091G= | CA1430236855 | OPA1 | c.1149+26G= (n.1149+26G=) c.984+26G= (n.984+26G=) c.1095+26G= (n.1095+26G=) c.1038+26G= (n.1038+26G=) c.1079+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.*1065+26G= (n.*1065+26G=) c.644+26G= c.612+26G= (n.612+26G=) c.953+26G= c.999+26G= (n.999+26G=) c.*462+26G= (n.*462+26G=) c.47+26G= c.876+26G= (n.876+26G=) c.987+26G= (n.987+26G=) c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.180+26G= n.470+26G= c.930+26G= (n.930+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) n.1378+26G= n.1213+26G= | |
3 | g.193638091G>T | CA1430236858 | OPA1 | c.1149+26G>T (n.1149+26G>T) c.984+26G>T (n.984+26G>T) c.1095+26G>T (n.1095+26G>T) c.1038+26G>T (n.1038+26G>T) c.1079+26G>T c.666+26G>T (n.666+26G>T) c.*1065+26G>T (n.*1065+26G>T) c.644+26G>T c.612+26G>T (n.612+26G>T) c.953+26G>T c.999+26G>T (n.999+26G>T) c.*462+26G>T (n.*462+26G>T) c.47+26G>T c.876+26G>T (n.876+26G>T) c.987+26G>T (n.987+26G>T) c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.180+26G>T n.470+26G>T c.930+26G>T (n.930+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) n.1378+26G>T n.1213+26G>T | dbSNP |
3 | g.193638092dup | CA2669102942 | OPA1 | c.1149+27dup (n.1149+27dup) c.984+27dup (n.984+27dup) c.1095+27dup (n.1095+27dup) c.1038+27dup (n.1038+27dup) c.1079+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.*1065+27dup (n.*1065+27dup) c.644+27dup c.612+27dup (n.612+27dup) c.953+27dup c.999+27dup (n.999+27dup) c.*462+27dup (n.*462+27dup) c.47+27dup c.876+27dup (n.876+27dup) c.987+27dup (n.987+27dup) c.1041+27dup (n.1041+27dup) n.180+27dup n.470+27dup c.930+27dup (n.930+27dup) c.615+27dup (n.615+27dup) n.1378+27dup n.1213+27dup | gnomAD v4 |
3 | g.193638092del | CA2577994984 | OPA1 | c.1149+27del (n.1149+27del) c.984+27del (n.984+27del) c.1095+27del (n.1095+27del) c.1038+27del (n.1038+27del) c.1079+27del c.666+27del (n.666+27del) c.*1065+27del (n.*1065+27del) c.644+27del c.612+27del (n.612+27del) c.953+27del c.999+27del (n.999+27del) c.*462+27del (n.*462+27del) c.47+27del c.876+27del (n.876+27del) c.987+27del (n.987+27del) c.1041+27del (n.1041+27del) n.180+27del n.470+27del c.930+27del (n.930+27del) c.615+27del (n.615+27del) n.1378+27del n.1213+27del | |
3 | g.193638092G>A | CA2759277 | OPA1 | c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) c.984+27G>A (n.984+27G>A) c.1095+27G>A (n.1095+27G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.1079+27G>A c.666+27G>A (n.666+27G>A) c.*1065+27G>A (n.*1065+27G>A) c.644+27G>A c.612+27G>A (n.612+27G>A) c.953+27G>A c.999+27G>A (n.999+27G>A) c.*462+27G>A (n.*462+27G>A) c.47+27G>A c.876+27G>A (n.876+27G>A) c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.1041+27G>A (n.1041+27G>A) n.180+27G>A n.470+27G>A c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1378+27G>A n.1213+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638092G>C | CA2669102943 | OPA1 | c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) c.984+27G>C (n.984+27G>C) c.1095+27G>C (n.1095+27G>C) c.1038+27G>C (n.1038+27G>C) c.1079+27G>C c.666+27G>C (n.666+27G>C) c.*1065+27G>C (n.*1065+27G>C) c.644+27G>C c.612+27G>C (n.612+27G>C) c.953+27G>C c.999+27G>C (n.999+27G>C) c.*462+27G>C (n.*462+27G>C) c.47+27G>C c.876+27G>C (n.876+27G>C) c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.1041+27G>C (n.1041+27G>C) n.180+27G>C n.470+27G>C c.930+27G>C (n.930+27G>C) c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1378+27G>C n.1213+27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638092G= | CA1430236860 | OPA1 | c.1149+27G= (n.1149+27G=) c.984+27G= (n.984+27G=) c.1095+27G= (n.1095+27G=) c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.1079+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.*1065+27G= (n.*1065+27G=) c.644+27G= c.612+27G= (n.612+27G=) c.953+27G= c.999+27G= (n.999+27G=) c.*462+27G= (n.*462+27G=) c.47+27G= c.876+27G= (n.876+27G=) c.987+27G= (n.987+27G=) c.1041+27G= (n.1041+27G=) n.180+27G= n.470+27G= c.930+27G= (n.930+27G=) c.615+27G= (n.615+27G=) n.1378+27G= n.1213+27G= | |
3 | g.193638092G>T | CA548821288 | OPA1 | c.1149+27G>T (n.1149+27G>T) c.984+27G>T (n.984+27G>T) c.1095+27G>T (n.1095+27G>T) c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) c.1079+27G>T c.666+27G>T (n.666+27G>T) c.*1065+27G>T (n.*1065+27G>T) c.644+27G>T c.612+27G>T (n.612+27G>T) c.953+27G>T c.999+27G>T (n.999+27G>T) c.*462+27G>T (n.*462+27G>T) c.47+27G>T c.876+27G>T (n.876+27G>T) c.987+27G>T (n.987+27G>T) c.1041+27G>T (n.1041+27G>T) n.180+27G>T n.470+27G>T c.930+27G>T (n.930+27G>T) c.615+27G>T (n.615+27G>T) n.1378+27G>T n.1213+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638094T>C | CA1430236865 | OPA1 | c.1149+29T>C (n.1149+29T>C) c.984+29T>C (n.984+29T>C) c.1095+29T>C (n.1095+29T>C) c.1038+29T>C (n.1038+29T>C) c.1079+29T>C c.666+29T>C (n.666+29T>C) c.*1065+29T>C (n.*1065+29T>C) c.644+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) c.953+29T>C c.999+29T>C (n.999+29T>C) c.*462+29T>C (n.*462+29T>C) c.47+29T>C c.876+29T>C (n.876+29T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.1041+29T>C (n.1041+29T>C) n.180+29T>C n.470+29T>C c.930+29T>C (n.930+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) n.1378+29T>C n.1213+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638094T= | CA1430236864 | OPA1 | c.1149+29T= (n.1149+29T=) c.984+29T= (n.984+29T=) c.1095+29T= (n.1095+29T=) c.1038+29T= (n.1038+29T=) c.1079+29T= c.666+29T= (n.666+29T=) c.*1065+29T= (n.*1065+29T=) c.644+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) c.953+29T= c.999+29T= (n.999+29T=) c.*462+29T= (n.*462+29T=) c.47+29T= c.876+29T= (n.876+29T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.180+29T= n.470+29T= c.930+29T= (n.930+29T=) c.615+29T= (n.615+29T=) n.1378+29T= n.1213+29T= | |
3 | g.193638095C>A | CA2669102944 | OPA1 | c.1149+30C>A (n.1149+30C>A) c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.1095+30C>A (n.1095+30C>A) c.1038+30C>A (n.1038+30C>A) c.1079+30C>A c.666+30C>A (n.666+30C>A) c.*1065+30C>A (n.*1065+30C>A) c.644+30C>A c.612+30C>A (n.612+30C>A) c.953+30C>A c.999+30C>A (n.999+30C>A) c.*462+30C>A (n.*462+30C>A) c.47+30C>A c.876+30C>A (n.876+30C>A) c.987+30C>A (n.987+30C>A) c.1041+30C>A (n.1041+30C>A) n.180+30C>A n.470+30C>A c.930+30C>A (n.930+30C>A) c.615+30C>A (n.615+30C>A) n.1378+30C>A n.1213+30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638096C= | CA1430236868 | OPA1 | c.1149+31C= (n.1149+31C=) c.984+31C= (n.984+31C=) c.1095+31C= (n.1095+31C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) c.1079+31C= c.666+31C= (n.666+31C=) c.*1065+31C= (n.*1065+31C=) c.644+31C= c.612+31C= (n.612+31C=) c.953+31C= c.999+31C= (n.999+31C=) c.*462+31C= (n.*462+31C=) c.47+31C= c.876+31C= (n.876+31C=) c.987+31C= (n.987+31C=) c.1041+31C= (n.1041+31C=) n.180+31C= n.470+31C= c.930+31C= (n.930+31C=) c.615+31C= (n.615+31C=) n.1378+31C= n.1213+31C= | |
3 | g.193638096C>T | CA548821289 | OPA1 | c.1149+31C>T (n.1149+31C>T) c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.1095+31C>T (n.1095+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.1079+31C>T c.666+31C>T (n.666+31C>T) c.*1065+31C>T (n.*1065+31C>T) c.644+31C>T c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.953+31C>T c.999+31C>T (n.999+31C>T) c.*462+31C>T (n.*462+31C>T) c.47+31C>T c.876+31C>T (n.876+31C>T) c.987+31C>T (n.987+31C>T) c.1041+31C>T (n.1041+31C>T) n.180+31C>T n.470+31C>T c.930+31C>T (n.930+31C>T) c.615+31C>T (n.615+31C>T) n.1378+31C>T n.1213+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638097T>C | CA2559246152 | OPA1 | c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) c.1038+32T>C (n.1038+32T>C) c.1079+32T>C c.666+32T>C (n.666+32T>C) c.*1065+32T>C (n.*1065+32T>C) c.644+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) c.953+32T>C c.999+32T>C (n.999+32T>C) c.*462+32T>C (n.*462+32T>C) c.47+32T>C c.876+32T>C (n.876+32T>C) c.987+32T>C (n.987+32T>C) c.1041+32T>C (n.1041+32T>C) n.180+32T>C n.470+32T>C c.930+32T>C (n.930+32T>C) c.615+32T>C (n.615+32T>C) n.1378+32T>C n.1213+32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638098T>C | CA2759278 | OPA1 | c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) c.984+33T>C (n.984+33T>C) c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.1038+33T>C (n.1038+33T>C) c.1079+33T>C c.666+33T>C (n.666+33T>C) c.*1065+33T>C (n.*1065+33T>C) c.644+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) c.953+33T>C c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.*462+33T>C (n.*462+33T>C) c.47+33T>C c.876+33T>C (n.876+33T>C) c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.1041+33T>C (n.1041+33T>C) n.180+33T>C n.470+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.615+33T>C (n.615+33T>C) n.1378+33T>C n.1213+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638098T= | CA1430236875 | OPA1 | c.1149+33T= (n.1149+33T=) c.984+33T= (n.984+33T=) c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.1038+33T= (n.1038+33T=) c.1079+33T= c.666+33T= (n.666+33T=) c.*1065+33T= (n.*1065+33T=) c.644+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) c.953+33T= c.999+33T= (n.999+33T=) c.*462+33T= (n.*462+33T=) c.47+33T= c.876+33T= (n.876+33T=) c.987+33T= (n.987+33T=) c.1041+33T= (n.1041+33T=) n.180+33T= n.470+33T= c.930+33T= (n.930+33T=) c.615+33T= (n.615+33T=) n.1378+33T= n.1213+33T= | |
3 | g.193638099A>G | CA2669102945 | OPA1 | c.1149+34A>G (n.1149+34A>G) c.984+34A>G (n.984+34A>G) c.1095+34A>G (n.1095+34A>G) c.1038+34A>G (n.1038+34A>G) c.1079+34A>G c.666+34A>G (n.666+34A>G) c.*1065+34A>G (n.*1065+34A>G) c.644+34A>G c.612+34A>G (n.612+34A>G) c.953+34A>G c.999+34A>G (n.999+34A>G) c.*462+34A>G (n.*462+34A>G) c.47+34A>G c.876+34A>G (n.876+34A>G) c.987+34A>G (n.987+34A>G) c.1041+34A>G (n.1041+34A>G) n.180+34A>G n.470+34A>G c.930+34A>G (n.930+34A>G) c.615+34A>G (n.615+34A>G) n.1378+34A>G n.1213+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638099dup | CA1430236879 | OPA1 | c.1149+34dup (n.1149+34dup) c.984+34dup (n.984+34dup) c.1095+34dup (n.1095+34dup) c.1038+34dup (n.1038+34dup) c.1079+34dup c.666+34dup (n.666+34dup) c.*1065+34dup (n.*1065+34dup) c.644+34dup c.612+34dup (n.612+34dup) c.953+34dup c.999+34dup (n.999+34dup) c.*462+34dup (n.*462+34dup) c.47+34dup c.876+34dup (n.876+34dup) c.987+34dup (n.987+34dup) c.1041+34dup (n.1041+34dup) n.180+34dup n.470+34dup c.930+34dup (n.930+34dup) c.615+34dup (n.615+34dup) n.1378+34dup n.1213+34dup | dbSNP |
3 | g.193638100G>A | CA2759279 | OPA1 | c.1149+35G>A (n.1149+35G>A) c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.1079+35G>A c.666+35G>A (n.666+35G>A) c.*1065+35G>A (n.*1065+35G>A) c.644+35G>A c.612+35G>A (n.612+35G>A) c.953+35G>A c.999+35G>A (n.999+35G>A) c.*462+35G>A (n.*462+35G>A) c.47+35G>A c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.987+35G>A (n.987+35G>A) c.1041+35G>A (n.1041+35G>A) n.180+35G>A n.470+35G>A c.930+35G>A (n.930+35G>A) c.615+35G>A (n.615+35G>A) n.1378+35G>A n.1213+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638100G= | CA1430236880 | OPA1 | c.1149+35G= (n.1149+35G=) c.984+35G= (n.984+35G=) c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.1079+35G= c.666+35G= (n.666+35G=) c.*1065+35G= (n.*1065+35G=) c.644+35G= c.612+35G= (n.612+35G=) c.953+35G= c.999+35G= (n.999+35G=) c.*462+35G= (n.*462+35G=) c.47+35G= c.876+35G= (n.876+35G=) c.987+35G= (n.987+35G=) c.1041+35G= (n.1041+35G=) n.180+35G= n.470+35G= c.930+35G= (n.930+35G=) c.615+35G= (n.615+35G=) n.1378+35G= n.1213+35G= | |
3 | g.193638101G>A | CA548821290 | OPA1 | c.1149+36G>A (n.1149+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.1079+36G>A c.666+36G>A (n.666+36G>A) c.*1065+36G>A (n.*1065+36G>A) c.644+36G>A c.612+36G>A (n.612+36G>A) c.953+36G>A c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.*462+36G>A (n.*462+36G>A) c.47+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) c.1041+36G>A (n.1041+36G>A) n.180+36G>A n.470+36G>A c.930+36G>A (n.930+36G>A) c.615+36G>A (n.615+36G>A) n.1378+36G>A n.1213+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638101G= | CA1430236881 | OPA1 | c.1149+36G= (n.1149+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.1095+36G= (n.1095+36G=) c.1038+36G= (n.1038+36G=) c.1079+36G= c.666+36G= (n.666+36G=) c.*1065+36G= (n.*1065+36G=) c.644+36G= c.612+36G= (n.612+36G=) c.953+36G= c.999+36G= (n.999+36G=) c.*462+36G= (n.*462+36G=) c.47+36G= c.876+36G= (n.876+36G=) c.987+36G= (n.987+36G=) c.1041+36G= (n.1041+36G=) n.180+36G= n.470+36G= c.930+36G= (n.930+36G=) c.615+36G= (n.615+36G=) n.1378+36G= n.1213+36G= | |
3 | g.193638101G>T | CA2759280 | OPA1 | c.1149+36G>T (n.1149+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.1095+36G>T (n.1095+36G>T) c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) c.1079+36G>T c.666+36G>T (n.666+36G>T) c.*1065+36G>T (n.*1065+36G>T) c.644+36G>T c.612+36G>T (n.612+36G>T) c.953+36G>T c.999+36G>T (n.999+36G>T) c.*462+36G>T (n.*462+36G>T) c.47+36G>T c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.987+36G>T (n.987+36G>T) c.1041+36G>T (n.1041+36G>T) n.180+36G>T n.470+36G>T c.930+36G>T (n.930+36G>T) c.615+36G>T (n.615+36G>T) n.1378+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G>A | CA1057902685 | OPA1 | c.1149+40G>A (n.1149+40G>A) c.984+40G>A (n.984+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.1038+40G>A (n.1038+40G>A) c.1079+40G>A c.666+40G>A (n.666+40G>A) c.*1065+40G>A (n.*1065+40G>A) c.644+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) c.953+40G>A c.999+40G>A (n.999+40G>A) c.*462+40G>A (n.*462+40G>A) c.47+40G>A c.876+40G>A (n.876+40G>A) c.987+40G>A (n.987+40G>A) c.1041+40G>A (n.1041+40G>A) n.180+40G>A n.470+40G>A c.930+40G>A (n.930+40G>A) c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1378+40G>A n.1213+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G= | CA1430236886 | OPA1 | c.1149+40G= (n.1149+40G=) c.984+40G= (n.984+40G=) c.1095+40G= (n.1095+40G=) c.1038+40G= (n.1038+40G=) c.1079+40G= c.666+40G= (n.666+40G=) c.*1065+40G= (n.*1065+40G=) c.644+40G= c.612+40G= (n.612+40G=) c.953+40G= c.999+40G= (n.999+40G=) c.*462+40G= (n.*462+40G=) c.47+40G= c.876+40G= (n.876+40G=) c.987+40G= (n.987+40G=) c.1041+40G= (n.1041+40G=) n.180+40G= n.470+40G= c.930+40G= (n.930+40G=) c.615+40G= (n.615+40G=) n.1378+40G= n.1213+40G= | |
3 | g.193638105G>T | CA2669102946 | OPA1 | c.1149+40G>T (n.1149+40G>T) c.984+40G>T (n.984+40G>T) c.1095+40G>T (n.1095+40G>T) c.1038+40G>T (n.1038+40G>T) c.1079+40G>T c.666+40G>T (n.666+40G>T) c.*1065+40G>T (n.*1065+40G>T) c.644+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) c.953+40G>T c.999+40G>T (n.999+40G>T) c.*462+40G>T (n.*462+40G>T) c.47+40G>T c.876+40G>T (n.876+40G>T) c.987+40G>T (n.987+40G>T) c.1041+40G>T (n.1041+40G>T) n.180+40G>T n.470+40G>T c.930+40G>T (n.930+40G>T) c.615+40G>T (n.615+40G>T) n.1378+40G>T n.1213+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>A | CA2669102947 | OPA1 | c.1149+41T>A (n.1149+41T>A) c.984+41T>A (n.984+41T>A) c.1095+41T>A (n.1095+41T>A) c.1038+41T>A (n.1038+41T>A) c.1079+41T>A c.666+41T>A (n.666+41T>A) c.*1065+41T>A (n.*1065+41T>A) c.644+41T>A c.612+41T>A (n.612+41T>A) c.953+41T>A c.999+41T>A (n.999+41T>A) c.*462+41T>A (n.*462+41T>A) c.47+41T>A c.876+41T>A (n.876+41T>A) c.987+41T>A (n.987+41T>A) c.1041+41T>A (n.1041+41T>A) n.180+41T>A n.470+41T>A c.930+41T>A (n.930+41T>A) c.615+41T>A (n.615+41T>A) n.1378+41T>A n.1213+41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>C | CA904565364 | OPA1 | c.1149+41T>C (n.1149+41T>C) c.984+41T>C (n.984+41T>C) c.1095+41T>C (n.1095+41T>C) c.1038+41T>C (n.1038+41T>C) c.1079+41T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.*1065+41T>C (n.*1065+41T>C) c.644+41T>C c.612+41T>C (n.612+41T>C) c.953+41T>C c.999+41T>C (n.999+41T>C) c.*462+41T>C (n.*462+41T>C) c.47+41T>C c.876+41T>C (n.876+41T>C) c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.1041+41T>C (n.1041+41T>C) n.180+41T>C n.470+41T>C c.930+41T>C (n.930+41T>C) c.615+41T>C (n.615+41T>C) n.1378+41T>C n.1213+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638106T= | CA1430236890 | OPA1 | c.1149+41T= (n.1149+41T=) c.984+41T= (n.984+41T=) c.1095+41T= (n.1095+41T=) c.1038+41T= (n.1038+41T=) c.1079+41T= c.666+41T= (n.666+41T=) c.*1065+41T= (n.*1065+41T=) c.644+41T= c.612+41T= (n.612+41T=) c.953+41T= c.999+41T= (n.999+41T=) c.*462+41T= (n.*462+41T=) c.47+41T= c.876+41T= (n.876+41T=) c.987+41T= (n.987+41T=) c.1041+41T= (n.1041+41T=) n.180+41T= n.470+41T= c.930+41T= (n.930+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) n.1378+41T= n.1213+41T= | |
3 | g.193638107A= | CA1430236900 | OPA1 | c.1149+42A= (n.1149+42A=) c.984+42A= (n.984+42A=) c.1095+42A= (n.1095+42A=) c.1038+42A= (n.1038+42A=) c.1079+42A= c.666+42A= (n.666+42A=) c.*1065+42A= (n.*1065+42A=) c.644+42A= c.612+42A= (n.612+42A=) c.953+42A= c.999+42A= (n.999+42A=) c.*462+42A= (n.*462+42A=) c.47+42A= c.876+42A= (n.876+42A=) c.987+42A= (n.987+42A=) c.1041+42A= (n.1041+42A=) n.180+42A= n.470+42A= c.930+42A= (n.930+42A=) c.615+42A= (n.615+42A=) n.1378+42A= n.1213+42A= | |
3 | g.193638107A>G | CA904565366 | OPA1 | c.1149+42A>G (n.1149+42A>G) c.984+42A>G (n.984+42A>G) c.1095+42A>G (n.1095+42A>G) c.1038+42A>G (n.1038+42A>G) c.1079+42A>G c.666+42A>G (n.666+42A>G) c.*1065+42A>G (n.*1065+42A>G) c.644+42A>G c.612+42A>G (n.612+42A>G) c.953+42A>G c.999+42A>G (n.999+42A>G) c.*462+42A>G (n.*462+42A>G) c.47+42A>G c.876+42A>G (n.876+42A>G) c.987+42A>G (n.987+42A>G) c.1041+42A>G (n.1041+42A>G) n.180+42A>G n.470+42A>G c.930+42A>G (n.930+42A>G) c.615+42A>G (n.615+42A>G) n.1378+42A>G n.1213+42A>G | dbSNP |
3 | g.193638109C>A | CA2669102948 | OPA1 | c.1149+44C>A (n.1149+44C>A) c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.1095+44C>A (n.1095+44C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) c.1079+44C>A c.666+44C>A (n.666+44C>A) c.*1065+44C>A (n.*1065+44C>A) c.644+44C>A c.612+44C>A (n.612+44C>A) c.953+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.*462+44C>A (n.*462+44C>A) c.47+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.987+44C>A (n.987+44C>A) c.1041+44C>A (n.1041+44C>A) n.180+44C>A n.470+44C>A c.930+44C>A (n.930+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) n.1378+44C>A n.1213+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638109C= | CA1430236903 | OPA1 | c.1149+44C= (n.1149+44C=) c.984+44C= (n.984+44C=) c.1095+44C= (n.1095+44C=) c.1038+44C= (n.1038+44C=) c.1079+44C= c.666+44C= (n.666+44C=) c.*1065+44C= (n.*1065+44C=) c.644+44C= c.612+44C= (n.612+44C=) c.953+44C= c.999+44C= (n.999+44C=) c.*462+44C= (n.*462+44C=) c.47+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) c.987+44C= (n.987+44C=) c.1041+44C= (n.1041+44C=) n.180+44C= n.470+44C= c.930+44C= (n.930+44C=) c.615+44C= (n.615+44C=) n.1378+44C= n.1213+44C= | |
3 | g.193638109C>G | CA1430236904 | OPA1 | c.1149+44C>G (n.1149+44C>G) c.984+44C>G (n.984+44C>G) c.1095+44C>G (n.1095+44C>G) c.1038+44C>G (n.1038+44C>G) c.1079+44C>G c.666+44C>G (n.666+44C>G) c.*1065+44C>G (n.*1065+44C>G) c.644+44C>G c.612+44C>G (n.612+44C>G) c.953+44C>G c.999+44C>G (n.999+44C>G) c.*462+44C>G (n.*462+44C>G) c.47+44C>G c.876+44C>G (n.876+44C>G) c.987+44C>G (n.987+44C>G) c.1041+44C>G (n.1041+44C>G) n.180+44C>G n.470+44C>G c.930+44C>G (n.930+44C>G) c.615+44C>G (n.615+44C>G) n.1378+44C>G n.1213+44C>G | dbSNP |
3 | g.193638110T>A | CA2669102949 | OPA1 | c.1149+45T>A (n.1149+45T>A) c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.1095+45T>A (n.1095+45T>A) c.1038+45T>A (n.1038+45T>A) c.1079+45T>A c.666+45T>A (n.666+45T>A) c.*1065+45T>A (n.*1065+45T>A) c.644+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) c.953+45T>A c.999+45T>A (n.999+45T>A) c.*462+45T>A (n.*462+45T>A) c.47+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.987+45T>A (n.987+45T>A) c.1041+45T>A (n.1041+45T>A) n.180+45T>A n.470+45T>A c.930+45T>A (n.930+45T>A) c.615+45T>A (n.615+45T>A) n.1378+45T>A n.1213+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638110T>C | CA2669102950 | OPA1 | c.1149+45T>C (n.1149+45T>C) c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.1095+45T>C (n.1095+45T>C) c.1038+45T>C (n.1038+45T>C) c.1079+45T>C c.666+45T>C (n.666+45T>C) c.*1065+45T>C (n.*1065+45T>C) c.644+45T>C c.612+45T>C (n.612+45T>C) c.953+45T>C c.999+45T>C (n.999+45T>C) c.*462+45T>C (n.*462+45T>C) c.47+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.987+45T>C (n.987+45T>C) c.1041+45T>C (n.1041+45T>C) n.180+45T>C n.470+45T>C c.930+45T>C (n.930+45T>C) c.615+45T>C (n.615+45T>C) n.1378+45T>C n.1213+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638112C>A | CA2759281 | OPA1 | c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.1095+47C>A (n.1095+47C>A) c.1038+47C>A (n.1038+47C>A) c.1079+47C>A c.666+47C>A (n.666+47C>A) c.*1065+47C>A (n.*1065+47C>A) c.644+47C>A c.612+47C>A (n.612+47C>A) c.953+47C>A c.999+47C>A (n.999+47C>A) c.*462+47C>A (n.*462+47C>A) c.47+47C>A c.876+47C>A (n.876+47C>A) c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.1041+47C>A (n.1041+47C>A) n.180+47C>A n.470+47C>A c.930+47C>A (n.930+47C>A) c.615+47C>A (n.615+47C>A) n.1378+47C>A n.1213+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638112C= | CA1430236911 | OPA1 | c.1149+47C= (n.1149+47C=) c.984+47C= (n.984+47C=) c.1095+47C= (n.1095+47C=) c.1038+47C= (n.1038+47C=) c.1079+47C= c.666+47C= (n.666+47C=) c.*1065+47C= (n.*1065+47C=) c.644+47C= c.612+47C= (n.612+47C=) c.953+47C= c.999+47C= (n.999+47C=) c.*462+47C= (n.*462+47C=) c.47+47C= c.876+47C= (n.876+47C=) c.987+47C= (n.987+47C=) c.1041+47C= (n.1041+47C=) n.180+47C= n.470+47C= c.930+47C= (n.930+47C=) c.615+47C= (n.615+47C=) n.1378+47C= n.1213+47C= | |
3 | g.193638112C>T | CA2759282 | OPA1 | c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.1095+47C>T (n.1095+47C>T) c.1038+47C>T (n.1038+47C>T) c.1079+47C>T c.666+47C>T (n.666+47C>T) c.*1065+47C>T (n.*1065+47C>T) c.644+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.953+47C>T c.999+47C>T (n.999+47C>T) c.*462+47C>T (n.*462+47C>T) c.47+47C>T c.876+47C>T (n.876+47C>T) c.987+47C>T (n.987+47C>T) c.1041+47C>T (n.1041+47C>T) n.180+47C>T n.470+47C>T c.930+47C>T (n.930+47C>T) c.615+47C>T (n.615+47C>T) n.1378+47C>T n.1213+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638115C>A | CA2577994985 | OPA1 | c.1149+50C>A (n.1149+50C>A) c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.1095+50C>A (n.1095+50C>A) c.1038+50C>A (n.1038+50C>A) c.1079+50C>A c.666+50C>A (n.666+50C>A) c.*1065+50C>A (n.*1065+50C>A) c.644+50C>A c.612+50C>A (n.612+50C>A) c.953+50C>A c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.*462+50C>A (n.*462+50C>A) c.47+50C>A c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1041+50C>A (n.1041+50C>A) n.180+50C>A n.470+50C>A c.930+50C>A (n.930+50C>A) c.615+50C>A (n.615+50C>A) n.1378+50C>A n.1213+50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638117G>A | CA2759283 | OPA1 | c.1149+52G>A (n.1149+52G>A) c.984+52G>A (n.984+52G>A) c.1095+52G>A (n.1095+52G>A) c.1038+52G>A (n.1038+52G>A) c.1079+52G>A c.666+52G>A (n.666+52G>A) c.*1065+52G>A (n.*1065+52G>A) c.644+52G>A c.612+52G>A (n.612+52G>A) c.953+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.*462+52G>A (n.*462+52G>A) c.47+52G>A c.876+52G>A (n.876+52G>A) c.987+52G>A (n.987+52G>A) c.1041+52G>A (n.1041+52G>A) n.180+52G>A n.470+52G>A c.930+52G>A (n.930+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) n.1378+52G>A n.1213+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638117G= | CA1430236913 | OPA1 | c.1149+52G= (n.1149+52G=) c.984+52G= (n.984+52G=) c.1095+52G= (n.1095+52G=) c.1038+52G= (n.1038+52G=) c.1079+52G= c.666+52G= (n.666+52G=) c.*1065+52G= (n.*1065+52G=) c.644+52G= c.612+52G= (n.612+52G=) c.953+52G= c.999+52G= (n.999+52G=) c.*462+52G= (n.*462+52G=) c.47+52G= c.876+52G= (n.876+52G=) c.987+52G= (n.987+52G=) c.1041+52G= (n.1041+52G=) n.180+52G= n.470+52G= c.930+52G= (n.930+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) n.1378+52G= n.1213+52G= | |
3 | g.193638118T>A | CA2669102951 | OPA1 | c.1149+53T>A (n.1149+53T>A) c.984+53T>A (n.984+53T>A) c.1095+53T>A (n.1095+53T>A) c.1038+53T>A (n.1038+53T>A) c.1079+53T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.*1065+53T>A (n.*1065+53T>A) c.644+53T>A c.612+53T>A (n.612+53T>A) c.953+53T>A c.999+53T>A (n.999+53T>A) c.*462+53T>A (n.*462+53T>A) c.47+53T>A c.876+53T>A (n.876+53T>A) c.987+53T>A (n.987+53T>A) c.1041+53T>A (n.1041+53T>A) n.180+53T>A n.470+53T>A c.930+53T>A (n.930+53T>A) c.615+53T>A (n.615+53T>A) n.1378+53T>A n.1213+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638121G>C | CA1430236915 | OPA1 | c.1149+56G>C (n.1149+56G>C) c.984+56G>C (n.984+56G>C) c.1095+56G>C (n.1095+56G>C) c.1038+56G>C (n.1038+56G>C) c.1079+56G>C c.666+56G>C (n.666+56G>C) c.*1065+56G>C (n.*1065+56G>C) c.644+56G>C c.612+56G>C (n.612+56G>C) c.953+56G>C c.999+56G>C (n.999+56G>C) c.*462+56G>C (n.*462+56G>C) c.47+56G>C c.876+56G>C (n.876+56G>C) c.987+56G>C (n.987+56G>C) c.1041+56G>C (n.1041+56G>C) n.180+56G>C n.470+56G>C c.930+56G>C (n.930+56G>C) c.615+56G>C (n.615+56G>C) n.1378+56G>C n.1213+56G>C | dbSNP |
3 | g.193638121G= | CA1430236914 | OPA1 | c.1149+56G= (n.1149+56G=) c.984+56G= (n.984+56G=) c.1095+56G= (n.1095+56G=) c.1038+56G= (n.1038+56G=) c.1079+56G= c.666+56G= (n.666+56G=) c.*1065+56G= (n.*1065+56G=) c.644+56G= c.612+56G= (n.612+56G=) c.953+56G= c.999+56G= (n.999+56G=) c.*462+56G= (n.*462+56G=) c.47+56G= c.876+56G= (n.876+56G=) c.987+56G= (n.987+56G=) c.1041+56G= (n.1041+56G=) n.180+56G= n.470+56G= c.930+56G= (n.930+56G=) c.615+56G= (n.615+56G=) n.1378+56G= n.1213+56G= | |
3 | g.193638121G>T | CA2669102952 | OPA1 | c.1149+56G>T (n.1149+56G>T) c.984+56G>T (n.984+56G>T) c.1095+56G>T (n.1095+56G>T) c.1038+56G>T (n.1038+56G>T) c.1079+56G>T c.666+56G>T (n.666+56G>T) c.*1065+56G>T (n.*1065+56G>T) c.644+56G>T c.612+56G>T (n.612+56G>T) c.953+56G>T c.999+56G>T (n.999+56G>T) c.*462+56G>T (n.*462+56G>T) c.47+56G>T c.876+56G>T (n.876+56G>T) c.987+56G>T (n.987+56G>T) c.1041+56G>T (n.1041+56G>T) n.180+56G>T n.470+56G>T c.930+56G>T (n.930+56G>T) c.615+56G>T (n.615+56G>T) n.1378+56G>T n.1213+56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638123C>G | CA2669102953 | OPA1 | c.1149+58C>G (n.1149+58C>G) c.984+58C>G (n.984+58C>G) c.1095+58C>G (n.1095+58C>G) c.1038+58C>G (n.1038+58C>G) c.1079+58C>G c.666+58C>G (n.666+58C>G) c.*1065+58C>G (n.*1065+58C>G) c.644+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) c.953+58C>G c.999+58C>G (n.999+58C>G) c.*462+58C>G (n.*462+58C>G) c.47+58C>G c.876+58C>G (n.876+58C>G) c.987+58C>G (n.987+58C>G) c.1041+58C>G (n.1041+58C>G) n.180+58C>G n.470+58C>G c.930+58C>G (n.930+58C>G) c.615+58C>G (n.615+58C>G) n.1378+58C>G n.1213+58C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638123C>T | CA2669102954 | OPA1 | c.1149+58C>T (n.1149+58C>T) c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.1095+58C>T (n.1095+58C>T) c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) c.1079+58C>T c.666+58C>T (n.666+58C>T) c.*1065+58C>T (n.*1065+58C>T) c.644+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) c.953+58C>T c.999+58C>T (n.999+58C>T) c.*462+58C>T (n.*462+58C>T) c.47+58C>T c.876+58C>T (n.876+58C>T) c.987+58C>T (n.987+58C>T) c.1041+58C>T (n.1041+58C>T) n.180+58C>T n.470+58C>T c.930+58C>T (n.930+58C>T) c.615+58C>T (n.615+58C>T) n.1378+58C>T n.1213+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638123_193638124insGG | CA2759937590 | OPA1 | c.1149+58_1149+59insGG (n.1149+58_1149+59insGG) c.984+58_984+59insGG (n.984+58_984+59insGG) c.1095+58_1095+59insGG (n.1095+58_1095+59insGG) c.1038+58_1038+59insGG (n.1038+58_1038+59insGG) c.1079+58_1079+59insGG c.666+58_666+59insGG (n.666+58_666+59insGG) c.*1065+58_*1065+59insGG (n.*1065+58_*1065+59insGG) c.644+58_644+59insGG c.612+58_612+59insGG (n.612+58_612+59insGG) c.953+58_953+59insGG c.999+58_999+59insGG (n.999+58_999+59insGG) c.*462+58_*462+59insGG (n.*462+58_*462+59insGG) c.47+58_47+59insGG c.876+58_876+59insGG (n.876+58_876+59insGG) c.987+58_987+59insGG (n.987+58_987+59insGG) c.1041+58_1041+59insGG (n.1041+58_1041+59insGG) n.180+58_180+59insGG n.470+58_470+59insGG c.930+58_930+59insGG (n.930+58_930+59insGG) c.615+58_615+59insGG (n.615+58_615+59insGG) n.1378+58_1378+59insGG n.1213+58_1213+59insGG | |
3 | g.193638123_193638124insGGCCTATGTTCTTACCTTAA | CA2759937592 | OPA1 | c.1149+58_1149+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1149+58_1149+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.984+58_984+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.984+58_984+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1095+58_1095+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1095+58_1095+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1038+58_1038+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1038+58_1038+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1079+58_1079+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.666+58_666+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.666+58_666+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.*1065+58_*1065+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.*1065+58_*1065+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.644+58_644+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.612+58_612+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.612+58_612+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.953+58_953+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.999+58_999+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.999+58_999+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.*462+58_*462+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.*462+58_*462+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.47+58_47+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.876+58_876+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.876+58_876+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.987+58_987+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.987+58_987+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.1041+58_1041+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.1041+58_1041+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) n.180+58_180+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA n.470+58_470+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA c.930+58_930+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.930+58_930+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) c.615+58_615+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA (n.615+58_615+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA) n.1378+58_1378+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA n.1213+58_1213+59insGGCCTATGTTCTTACCTTAA | |
3 | g.193638124C>A | CA2577994986 | OPA1 | c.1149+59C>A (n.1149+59C>A) c.984+59C>A (n.984+59C>A) c.1095+59C>A (n.1095+59C>A) c.1038+59C>A (n.1038+59C>A) c.1079+59C>A c.666+59C>A (n.666+59C>A) c.*1065+59C>A (n.*1065+59C>A) c.644+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) c.953+59C>A c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*462+59C>A (n.*462+59C>A) c.47+59C>A c.876+59C>A (n.876+59C>A) c.987+59C>A (n.987+59C>A) c.1041+59C>A (n.1041+59C>A) n.180+59C>A n.470+59C>A c.930+59C>A (n.930+59C>A) c.615+59C>A (n.615+59C>A) n.1378+59C>A n.1213+59C>A | |
3 | g.193638124C>T | CA2669102955 | OPA1 | c.1149+59C>T (n.1149+59C>T) c.984+59C>T (n.984+59C>T) c.1095+59C>T (n.1095+59C>T) c.1038+59C>T (n.1038+59C>T) c.1079+59C>T c.666+59C>T (n.666+59C>T) c.*1065+59C>T (n.*1065+59C>T) c.644+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) c.953+59C>T c.999+59C>T (n.999+59C>T) c.*462+59C>T (n.*462+59C>T) c.47+59C>T c.876+59C>T (n.876+59C>T) c.987+59C>T (n.987+59C>T) c.1041+59C>T (n.1041+59C>T) n.180+59C>T n.470+59C>T c.930+59C>T (n.930+59C>T) c.615+59C>T (n.615+59C>T) n.1378+59C>T n.1213+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638124_193638125insCTA | CA2759937593 | OPA1 | c.1149+59_1149+60insCTA (n.1149+59_1149+60insCTA) c.984+59_984+60insCTA (n.984+59_984+60insCTA) c.1095+59_1095+60insCTA (n.1095+59_1095+60insCTA) c.1038+59_1038+60insCTA (n.1038+59_1038+60insCTA) c.1079+59_1079+60insCTA c.666+59_666+60insCTA (n.666+59_666+60insCTA) c.*1065+59_*1065+60insCTA (n.*1065+59_*1065+60insCTA) c.644+59_644+60insCTA c.612+59_612+60insCTA (n.612+59_612+60insCTA) c.953+59_953+60insCTA c.999+59_999+60insCTA (n.999+59_999+60insCTA) c.*462+59_*462+60insCTA (n.*462+59_*462+60insCTA) c.47+59_47+60insCTA c.876+59_876+60insCTA (n.876+59_876+60insCTA) c.987+59_987+60insCTA (n.987+59_987+60insCTA) c.1041+59_1041+60insCTA (n.1041+59_1041+60insCTA) n.180+59_180+60insCTA n.470+59_470+60insCTA c.930+59_930+60insCTA (n.930+59_930+60insCTA) c.615+59_615+60insCTA (n.615+59_615+60insCTA) n.1378+59_1378+60insCTA n.1213+59_1213+60insCTA | |
3 | g.193638126G>A | CA2577994987 | OPA1 | c.1149+61G>A (n.1149+61G>A) c.984+61G>A (n.984+61G>A) c.1095+61G>A (n.1095+61G>A) c.1038+61G>A (n.1038+61G>A) c.1079+61G>A c.666+61G>A (n.666+61G>A) c.*1065+61G>A (n.*1065+61G>A) c.644+61G>A c.612+61G>A (n.612+61G>A) c.953+61G>A c.999+61G>A (n.999+61G>A) c.*462+61G>A (n.*462+61G>A) c.47+61G>A c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.987+61G>A (n.987+61G>A) c.1041+61G>A (n.1041+61G>A) n.180+61G>A n.470+61G>A c.930+61G>A (n.930+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) n.1378+61G>A n.1213+61G>A | |
3 | g.193638127T>C | CA1430236921 | OPA1 | c.1149+62T>C (n.1149+62T>C) c.984+62T>C (n.984+62T>C) c.1095+62T>C (n.1095+62T>C) c.1038+62T>C (n.1038+62T>C) c.1079+62T>C c.666+62T>C (n.666+62T>C) c.*1065+62T>C (n.*1065+62T>C) c.644+62T>C c.612+62T>C (n.612+62T>C) c.953+62T>C c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.*462+62T>C (n.*462+62T>C) c.47+62T>C c.876+62T>C (n.876+62T>C) c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.1041+62T>C (n.1041+62T>C) n.180+62T>C n.470+62T>C c.930+62T>C (n.930+62T>C) c.615+62T>C (n.615+62T>C) n.1378+62T>C n.1213+62T>C | dbSNP |
3 | g.193638127T= | CA1430236918 | OPA1 | c.1149+62T= (n.1149+62T=) c.984+62T= (n.984+62T=) c.1095+62T= (n.1095+62T=) c.1038+62T= (n.1038+62T=) c.1079+62T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.*1065+62T= (n.*1065+62T=) c.644+62T= c.612+62T= (n.612+62T=) c.953+62T= c.999+62T= (n.999+62T=) c.*462+62T= (n.*462+62T=) c.47+62T= c.876+62T= (n.876+62T=) c.987+62T= (n.987+62T=) c.1041+62T= (n.1041+62T=) n.180+62T= n.470+62T= c.930+62T= (n.930+62T=) c.615+62T= (n.615+62T=) n.1378+62T= n.1213+62T= | |
3 | g.193638129C>A | CA2669102956 | OPA1 | c.1149+64C>A (n.1149+64C>A) c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.1079+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.*1065+64C>A (n.*1065+64C>A) c.644+64C>A c.612+64C>A (n.612+64C>A) c.953+64C>A c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.*462+64C>A (n.*462+64C>A) c.47+64C>A c.876+64C>A (n.876+64C>A) c.987+64C>A (n.987+64C>A) c.1041+64C>A (n.1041+64C>A) n.180+64C>A n.470+64C>A c.930+64C>A (n.930+64C>A) c.615+64C>A (n.615+64C>A) n.1378+64C>A n.1213+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638130A>G | CA2577994988 | OPA1 | c.1149+65A>G (n.1149+65A>G) c.984+65A>G (n.984+65A>G) c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.1038+65A>G (n.1038+65A>G) c.1079+65A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.*1065+65A>G (n.*1065+65A>G) c.644+65A>G c.612+65A>G (n.612+65A>G) c.953+65A>G c.999+65A>G (n.999+65A>G) c.*462+65A>G (n.*462+65A>G) c.47+65A>G c.876+65A>G (n.876+65A>G) c.987+65A>G (n.987+65A>G) c.1041+65A>G (n.1041+65A>G) n.180+65A>G n.470+65A>G c.930+65A>G (n.930+65A>G) c.615+65A>G (n.615+65A>G) n.1378+65A>G n.1213+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638136_193638394del | CA2759937594 | OPA1 | c.1149+71_1149+329del (n.1149+71_1149+329del) c.984+71_984+329del (n.984+71_984+329del) c.1095+71_1095+329del (n.1095+71_1095+329del) c.1038+71_1038+329del (n.1038+71_1038+329del) c.1079+71_1079+329del c.666+71_666+329del (n.666+71_666+329del) c.*1065+71_*1065+329del (n.*1065+71_*1065+329del) c.644+71_644+329del c.612+71_612+329del (n.612+71_612+329del) c.953+71_953+329del c.999+71_999+329del (n.999+71_999+329del) c.*462+71_*462+329del (n.*462+71_*462+329del) c.47+71_47+329del c.876+71_876+329del (n.876+71_876+329del) c.987+71_987+329del (n.987+71_987+329del) c.1041+71_1041+329del (n.1041+71_1041+329del) n.180+71_180+329del n.470+71_470+329del c.930+71_930+329del (n.930+71_930+329del) c.615+71_615+329del (n.615+71_615+329del) n.1378+71_1378+329del n.1213+71_1213+329del | |
3 | g.193638131T>G | CA904565375 | OPA1 | c.1149+66T>G (n.1149+66T>G) c.984+66T>G (n.984+66T>G) c.1095+66T>G (n.1095+66T>G) c.1038+66T>G (n.1038+66T>G) c.1079+66T>G c.666+66T>G (n.666+66T>G) c.*1065+66T>G (n.*1065+66T>G) c.644+66T>G c.612+66T>G (n.612+66T>G) c.953+66T>G c.999+66T>G (n.999+66T>G) c.*462+66T>G (n.*462+66T>G) c.47+66T>G c.876+66T>G (n.876+66T>G) c.987+66T>G (n.987+66T>G) c.1041+66T>G (n.1041+66T>G) n.180+66T>G n.470+66T>G c.930+66T>G (n.930+66T>G) c.615+66T>G (n.615+66T>G) n.1378+66T>G n.1213+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638131T= | CA1430236924 | OPA1 | c.1149+66T= (n.1149+66T=) c.984+66T= (n.984+66T=) c.1095+66T= (n.1095+66T=) c.1038+66T= (n.1038+66T=) c.1079+66T= c.666+66T= (n.666+66T=) c.*1065+66T= (n.*1065+66T=) c.644+66T= c.612+66T= (n.612+66T=) c.953+66T= c.999+66T= (n.999+66T=) c.*462+66T= (n.*462+66T=) c.47+66T= c.876+66T= (n.876+66T=) c.987+66T= (n.987+66T=) c.1041+66T= (n.1041+66T=) n.180+66T= n.470+66T= c.930+66T= (n.930+66T=) c.615+66T= (n.615+66T=) n.1378+66T= n.1213+66T= | |
3 | g.193638131_193638141delinsTTGTGTTGAAA | CA1430236927 | OPA1 | c.1149+66_1149+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1149+66_1149+76delinsTTGTGTTGAAA) c.984+66_984+76delinsTTGTGTTGAAA (n.984+66_984+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1095+66_1095+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1095+66_1095+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1038+66_1038+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1038+66_1038+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1079+66_1079+76delinsTTGTGTTGAAA c.666+66_666+76delinsTTGTGTTGAAA (n.666+66_666+76delinsTTGTGTTGAAA) c.*1065+66_*1065+76delinsTTGTGTTGAAA (n.*1065+66_*1065+76delinsTTGTGTTGAAA) c.644+66_644+76delinsTTGTGTTGAAA c.612+66_612+76delinsTTGTGTTGAAA (n.612+66_612+76delinsTTGTGTTGAAA) c.953+66_953+76delinsTTGTGTTGAAA c.999+66_999+76delinsTTGTGTTGAAA (n.999+66_999+76delinsTTGTGTTGAAA) c.*462+66_*462+76delinsTTGTGTTGAAA (n.*462+66_*462+76delinsTTGTGTTGAAA) c.47+66_47+76delinsTTGTGTTGAAA c.876+66_876+76delinsTTGTGTTGAAA (n.876+66_876+76delinsTTGTGTTGAAA) c.987+66_987+76delinsTTGTGTTGAAA (n.987+66_987+76delinsTTGTGTTGAAA) c.1041+66_1041+76delinsTTGTGTTGAAA (n.1041+66_1041+76delinsTTGTGTTGAAA) n.180+66_180+76delinsTTGTGTTGAAA n.470+66_470+76delinsTTGTGTTGAAA c.930+66_930+76delinsTTGTGTTGAAA (n.930+66_930+76delinsTTGTGTTGAAA) c.615+66_615+76delinsTTGTGTTGAAA (n.615+66_615+76delinsTTGTGTTGAAA) n.1378+66_1378+76delinsTTGTGTTGAAA n.1213+66_1213+76delinsTTGTGTTGAAA | |
3 | g.193638132T>A | CA2669102957 | OPA1 | c.1149+67T>A (n.1149+67T>A) c.984+67T>A (n.984+67T>A) c.1095+67T>A (n.1095+67T>A) c.1038+67T>A (n.1038+67T>A) c.1079+67T>A c.666+67T>A (n.666+67T>A) c.*1065+67T>A (n.*1065+67T>A) c.644+67T>A c.612+67T>A (n.612+67T>A) c.953+67T>A c.999+67T>A (n.999+67T>A) c.*462+67T>A (n.*462+67T>A) c.47+67T>A c.876+67T>A (n.876+67T>A) c.987+67T>A (n.987+67T>A) c.1041+67T>A (n.1041+67T>A) n.180+67T>A n.470+67T>A c.930+67T>A (n.930+67T>A) c.615+67T>A (n.615+67T>A) n.1378+67T>A n.1213+67T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638134_193638143del | CA1430236929 | OPA1 | c.1149+69_1149+78del (n.1149+69_1149+78del) c.984+69_984+78del (n.984+69_984+78del) c.1095+69_1095+78del (n.1095+69_1095+78del) c.1038+69_1038+78del (n.1038+69_1038+78del) c.1079+69_1079+78del c.666+69_666+78del (n.666+69_666+78del) c.*1065+69_*1065+78del (n.*1065+69_*1065+78del) c.644+69_644+78del c.612+69_612+78del (n.612+69_612+78del) c.953+69_953+78del c.999+69_999+78del (n.999+69_999+78del) c.*462+69_*462+78del (n.*462+69_*462+78del) c.47+69_47+78del c.876+69_876+78del (n.876+69_876+78del) c.987+69_987+78del (n.987+69_987+78del) c.1041+69_1041+78del (n.1041+69_1041+78del) n.180+69_180+78del n.470+69_470+78del c.930+69_930+78del (n.930+69_930+78del) c.615+69_615+78del (n.615+69_615+78del) n.1378+69_1378+78del n.1213+69_1213+78del | dbSNP |
3 | g.193638133G>C | CA2669102958 | OPA1 | c.1149+68G>C (n.1149+68G>C) c.984+68G>C (n.984+68G>C) c.1095+68G>C (n.1095+68G>C) c.1038+68G>C (n.1038+68G>C) c.1079+68G>C c.666+68G>C (n.666+68G>C) c.*1065+68G>C (n.*1065+68G>C) c.644+68G>C c.612+68G>C (n.612+68G>C) c.953+68G>C c.999+68G>C (n.999+68G>C) c.*462+68G>C (n.*462+68G>C) c.47+68G>C c.876+68G>C (n.876+68G>C) c.987+68G>C (n.987+68G>C) c.1041+68G>C (n.1041+68G>C) n.180+68G>C n.470+68G>C c.930+68G>C (n.930+68G>C) c.615+68G>C (n.615+68G>C) n.1378+68G>C n.1213+68G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638133G>T | CA2518746946 | OPA1 | c.1149+68G>T (n.1149+68G>T) c.984+68G>T (n.984+68G>T) c.1095+68G>T (n.1095+68G>T) c.1038+68G>T (n.1038+68G>T) c.1079+68G>T c.666+68G>T (n.666+68G>T) c.*1065+68G>T (n.*1065+68G>T) c.644+68G>T c.612+68G>T (n.612+68G>T) c.953+68G>T c.999+68G>T (n.999+68G>T) c.*462+68G>T (n.*462+68G>T) c.47+68G>T c.876+68G>T (n.876+68G>T) c.987+68G>T (n.987+68G>T) c.1041+68G>T (n.1041+68G>T) n.180+68G>T n.470+68G>T c.930+68G>T (n.930+68G>T) c.615+68G>T (n.615+68G>T) n.1378+68G>T n.1213+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638134T>G | CA2759937595 | OPA1 | c.1149+69T>G (n.1149+69T>G) c.984+69T>G (n.984+69T>G) c.1095+69T>G (n.1095+69T>G) c.1038+69T>G (n.1038+69T>G) c.1079+69T>G c.666+69T>G (n.666+69T>G) c.*1065+69T>G (n.*1065+69T>G) c.644+69T>G c.612+69T>G (n.612+69T>G) c.953+69T>G c.999+69T>G (n.999+69T>G) c.*462+69T>G (n.*462+69T>G) c.47+69T>G c.876+69T>G (n.876+69T>G) c.987+69T>G (n.987+69T>G) c.1041+69T>G (n.1041+69T>G) n.180+69T>G n.470+69T>G c.930+69T>G (n.930+69T>G) c.615+69T>G (n.615+69T>G) n.1378+69T>G n.1213+69T>G | |
3 | g.193638135G>A | CA2577994989 | OPA1 | c.1149+70G>A (n.1149+70G>A) c.984+70G>A (n.984+70G>A) c.1095+70G>A (n.1095+70G>A) c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.1079+70G>A c.666+70G>A (n.666+70G>A) c.*1065+70G>A (n.*1065+70G>A) c.644+70G>A c.612+70G>A (n.612+70G>A) c.953+70G>A c.999+70G>A (n.999+70G>A) c.*462+70G>A (n.*462+70G>A) c.47+70G>A c.876+70G>A (n.876+70G>A) c.987+70G>A (n.987+70G>A) c.1041+70G>A (n.1041+70G>A) n.180+70G>A n.470+70G>A c.930+70G>A (n.930+70G>A) c.615+70G>A (n.615+70G>A) n.1378+70G>A n.1213+70G>A | |
3 | g.193638135G>T | CA2669102959 | OPA1 | c.1149+70G>T (n.1149+70G>T) c.984+70G>T (n.984+70G>T) c.1095+70G>T (n.1095+70G>T) c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.1079+70G>T c.666+70G>T (n.666+70G>T) c.*1065+70G>T (n.*1065+70G>T) c.644+70G>T c.612+70G>T (n.612+70G>T) c.953+70G>T c.999+70G>T (n.999+70G>T) c.*462+70G>T (n.*462+70G>T) c.47+70G>T c.876+70G>T (n.876+70G>T) c.987+70G>T (n.987+70G>T) c.1041+70G>T (n.1041+70G>T) n.180+70G>T n.470+70G>T c.930+70G>T (n.930+70G>T) c.615+70G>T (n.615+70G>T) n.1378+70G>T n.1213+70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638136T>C | CA90527646 | OPA1 | c.1149+71T>C (n.1149+71T>C) c.984+71T>C (n.984+71T>C) c.1095+71T>C (n.1095+71T>C) c.1038+71T>C (n.1038+71T>C) c.1079+71T>C c.666+71T>C (n.666+71T>C) c.*1065+71T>C (n.*1065+71T>C) c.644+71T>C c.612+71T>C (n.612+71T>C) c.953+71T>C c.999+71T>C (n.999+71T>C) c.*462+71T>C (n.*462+71T>C) c.47+71T>C c.876+71T>C (n.876+71T>C) c.987+71T>C (n.987+71T>C) c.1041+71T>C (n.1041+71T>C) n.180+71T>C n.470+71T>C c.930+71T>C (n.930+71T>C) c.615+71T>C (n.615+71T>C) n.1378+71T>C n.1213+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638136T= | CA1430236933 | OPA1 | c.1149+71T= (n.1149+71T=) c.984+71T= (n.984+71T=) c.1095+71T= (n.1095+71T=) c.1038+71T= (n.1038+71T=) c.1079+71T= c.666+71T= (n.666+71T=) c.*1065+71T= (n.*1065+71T=) c.644+71T= c.612+71T= (n.612+71T=) c.953+71T= c.999+71T= (n.999+71T=) c.*462+71T= (n.*462+71T=) c.47+71T= c.876+71T= (n.876+71T=) c.987+71T= (n.987+71T=) c.1041+71T= (n.1041+71T=) n.180+71T= n.470+71T= c.930+71T= (n.930+71T=) c.615+71T= (n.615+71T=) n.1378+71T= n.1213+71T= | |
3 | g.193638137T>C | CA1430236939 | OPA1 | c.1149+72T>C (n.1149+72T>C) c.984+72T>C (n.984+72T>C) c.1095+72T>C (n.1095+72T>C) c.1038+72T>C (n.1038+72T>C) c.1079+72T>C c.666+72T>C (n.666+72T>C) c.*1065+72T>C (n.*1065+72T>C) c.644+72T>C c.612+72T>C (n.612+72T>C) c.953+72T>C c.999+72T>C (n.999+72T>C) c.*462+72T>C (n.*462+72T>C) c.47+72T>C c.876+72T>C (n.876+72T>C) c.987+72T>C (n.987+72T>C) c.1041+72T>C (n.1041+72T>C) n.180+72T>C n.470+72T>C c.930+72T>C (n.930+72T>C) c.615+72T>C (n.615+72T>C) n.1378+72T>C n.1213+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638137T= | CA1430236936 | OPA1 | c.1149+72T= (n.1149+72T=) c.984+72T= (n.984+72T=) c.1095+72T= (n.1095+72T=) c.1038+72T= (n.1038+72T=) c.1079+72T= c.666+72T= (n.666+72T=) c.*1065+72T= (n.*1065+72T=) c.644+72T= c.612+72T= (n.612+72T=) c.953+72T= c.999+72T= (n.999+72T=) c.*462+72T= (n.*462+72T=) c.47+72T= c.876+72T= (n.876+72T=) c.987+72T= (n.987+72T=) c.1041+72T= (n.1041+72T=) n.180+72T= n.470+72T= c.930+72T= (n.930+72T=) c.615+72T= (n.615+72T=) n.1378+72T= n.1213+72T= | |
3 | g.193638138G>A | CA2669102960 | OPA1 | c.1149+73G>A (n.1149+73G>A) c.984+73G>A (n.984+73G>A) c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.1038+73G>A (n.1038+73G>A) c.1079+73G>A c.666+73G>A (n.666+73G>A) c.*1065+73G>A (n.*1065+73G>A) c.644+73G>A c.612+73G>A (n.612+73G>A) c.953+73G>A c.999+73G>A (n.999+73G>A) c.*462+73G>A (n.*462+73G>A) c.47+73G>A c.876+73G>A (n.876+73G>A) c.987+73G>A (n.987+73G>A) c.1041+73G>A (n.1041+73G>A) n.180+73G>A n.470+73G>A c.930+73G>A (n.930+73G>A) c.615+73G>A (n.615+73G>A) n.1378+73G>A n.1213+73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638138G>T | CA2669102961 | OPA1 | c.1149+73G>T (n.1149+73G>T) c.984+73G>T (n.984+73G>T) c.1095+73G>T (n.1095+73G>T) c.1038+73G>T (n.1038+73G>T) c.1079+73G>T c.666+73G>T (n.666+73G>T) c.*1065+73G>T (n.*1065+73G>T) c.644+73G>T c.612+73G>T (n.612+73G>T) c.953+73G>T c.999+73G>T (n.999+73G>T) c.*462+73G>T (n.*462+73G>T) c.47+73G>T c.876+73G>T (n.876+73G>T) c.987+73G>T (n.987+73G>T) c.1041+73G>T (n.1041+73G>T) n.180+73G>T n.470+73G>T c.930+73G>T (n.930+73G>T) c.615+73G>T (n.615+73G>T) n.1378+73G>T n.1213+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638143G>A | CA90527648 | OPA1 | c.1149+78G>A (n.1149+78G>A) c.984+78G>A (n.984+78G>A) c.1095+78G>A (n.1095+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) c.1079+78G>A c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.*1065+78G>A (n.*1065+78G>A) c.644+78G>A c.612+78G>A (n.612+78G>A) c.953+78G>A c.999+78G>A (n.999+78G>A) c.*462+78G>A (n.*462+78G>A) c.47+78G>A c.876+78G>A (n.876+78G>A) c.987+78G>A (n.987+78G>A) c.1041+78G>A (n.1041+78G>A) n.180+78G>A n.470+78G>A c.930+78G>A (n.930+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) n.1378+78G>A n.1213+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638143G= | CA1430236943 | OPA1 | c.1149+78G= (n.1149+78G=) c.984+78G= (n.984+78G=) c.1095+78G= (n.1095+78G=) c.1038+78G= (n.1038+78G=) c.1079+78G= c.666+78G= (n.666+78G=) c.*1065+78G= (n.*1065+78G=) c.644+78G= c.612+78G= (n.612+78G=) c.953+78G= c.999+78G= (n.999+78G=) c.*462+78G= (n.*462+78G=) c.47+78G= c.876+78G= (n.876+78G=) c.987+78G= (n.987+78G=) c.1041+78G= (n.1041+78G=) n.180+78G= n.470+78G= c.930+78G= (n.930+78G=) c.615+78G= (n.615+78G=) n.1378+78G= n.1213+78G= | |
3 | g.193638145G>A | CA2704745278 | OPA1 | c.1149+80G>A (n.1149+80G>A) c.984+80G>A (n.984+80G>A) c.1095+80G>A (n.1095+80G>A) c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) c.1079+80G>A c.666+80G>A (n.666+80G>A) c.*1065+80G>A (n.*1065+80G>A) c.644+80G>A c.612+80G>A (n.612+80G>A) c.953+80G>A c.999+80G>A (n.999+80G>A) c.*462+80G>A (n.*462+80G>A) c.47+80G>A c.876+80G>A (n.876+80G>A) c.987+80G>A (n.987+80G>A) c.1041+80G>A (n.1041+80G>A) n.180+80G>A n.470+80G>A c.930+80G>A (n.930+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) n.1378+80G>A n.1213+80G>A | dbSNP |
3 | g.193638145G= | CA1430236946 | OPA1 | c.1149+80G= (n.1149+80G=) c.984+80G= (n.984+80G=) c.1095+80G= (n.1095+80G=) c.1038+80G= (n.1038+80G=) c.1079+80G= c.666+80G= (n.666+80G=) c.*1065+80G= (n.*1065+80G=) c.644+80G= c.612+80G= (n.612+80G=) c.953+80G= c.999+80G= (n.999+80G=) c.*462+80G= (n.*462+80G=) c.47+80G= c.876+80G= (n.876+80G=) c.987+80G= (n.987+80G=) c.1041+80G= (n.1041+80G=) n.180+80G= n.470+80G= c.930+80G= (n.930+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) n.1378+80G= n.1213+80G= | |
3 | g.193638145G>T | CA548821291 | OPA1 | c.1149+80G>T (n.1149+80G>T) c.984+80G>T (n.984+80G>T) c.1095+80G>T (n.1095+80G>T) c.1038+80G>T (n.1038+80G>T) c.1079+80G>T c.666+80G>T (n.666+80G>T) c.*1065+80G>T (n.*1065+80G>T) c.644+80G>T c.612+80G>T (n.612+80G>T) c.953+80G>T c.999+80G>T (n.999+80G>T) c.*462+80G>T (n.*462+80G>T) c.47+80G>T c.876+80G>T (n.876+80G>T) c.987+80G>T (n.987+80G>T) c.1041+80G>T (n.1041+80G>T) n.180+80G>T n.470+80G>T c.930+80G>T (n.930+80G>T) c.615+80G>T (n.615+80G>T) n.1378+80G>T n.1213+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |