Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1359T>A
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3g.193638046T>CCA355788478OPA1c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
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c.*1046T>C (n.*1046T>C)
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c.*443T>C (n.*443T>C)
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3g.193638047G>ACA355788480OPA1c.1131G>A (p.Met377Ile)
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c.*444G>A (n.*444G>A)
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3g.193638047G>CCA355788481OPA1c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
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c.*444G>C (n.*444G>C)
c.29G>C
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3g.193638047G>TCA355788482OPA1c.1131G>T (p.Met377Ile)
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c.967A>C (p.Thr323Pro)
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c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.163A>C
n.488A>C
n.453A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1361A>C
n.1196A>C
3g.193638048A>GCA355788484OPA1c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1062A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.627A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.936A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.30A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.163A>G
n.488A>G
n.453A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1361A>G
n.1196A>G
3g.193638048A>TCA355788485OPA1c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1062A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.627A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.936A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.30A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.163A>T
n.488A>T
n.453A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1361A>T
n.1196A>T
3g.193638048_193638049insTCACA2573136849OPA1c.1132_1133insTCA (p.Met377_Thr378insIle)
c.967_968insTCA (p.Met322_Thr323insIle)
c.1078_1079insTCA (p.Met359_Thr360insIle)
c.1021_1022insTCA (p.Met340_Thr341insIle)
c.1062_1063insTCA
c.649_650insTCA (p.Met216_Thr217insIle)
c.*1048_*1049insTCA (n.*1048_*1049insTCA)
c.627_628insTCA
c.595_596insTCA (p.Met198_Thr199insIle)
c.936_937insTCA
c.982_983insTCA (p.Met327_Thr328insIle)
c.*445_*446insTCA (n.*445_*446insTCA)
c.30_31insTCA
c.859_860insTCA (p.Met286_Thr287insIle)
c.970_971insTCA (p.Met323_Thr324insIle)
c.1024_1025insTCA (p.Met341_Thr342insIle)
n.163_164insTCA
n.453_454insTCA
c.913_914insTCA (p.Met304_Thr305insIle)
c.598_599insTCA (p.Met199_Thr200insIle)
n.1361_1362insTCA
n.1196_1197insTCA
 ClinVar dbSNP
3g.193638049C>ACA355788486OPA1c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.1063C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.628C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.937C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.31C>A
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.164C>A
n.454C>A
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.1362C>A
n.1197C>A
3g.193638049C>GCA355788487OPA1c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.1063C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.628C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.937C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.31C>G
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.164C>G
n.454C>G
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.1362C>G
n.1197C>G
3g.193638049C>TCA355788488OPA1c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1063C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.628C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.937C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.31C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.164C>T
n.454C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.1362C>T
n.1197C>T
 ClinVar
3g.193638051_193638059delCA2586973429OPA1c.1135_1143del (p.Arg379_Pro381del)
c.970_978del (p.Arg324_Pro326del)
c.1081_1089del (p.Arg361_Pro363del)
c.1024_1032del (p.Arg342_Pro344del)
c.1065_1073del
c.652_660del (p.Arg218_Pro220del)
c.*1051_*1059del (n.*1051_*1059del)
c.630_638del
c.598_606del (p.Arg200_Pro202del)
c.939_947del
c.985_993del (p.Arg329_Pro331del)
c.*448_*456del (n.*448_*456del)
c.33_41del
c.862_870del (p.Arg288_Pro290del)
c.973_981del (p.Arg325_Pro327del)
c.1027_1035del (p.Arg343_Pro345del)
n.166_174del
n.456_464del
c.916_924del (p.Arg306_Pro308del)
c.601_609del (p.Arg201_Pro203del)
n.1364_1372del
n.1199_1207del
3g.193638050A=CA1430236778OPA1c.1134A= (p.Thr378=)
c.969A= (p.Thr323=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.1023A= (p.Thr341=)
c.1064A=
c.651A= (p.Thr217=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
c.629A=
c.597A= (p.Thr199=)
c.938A=
c.984A= (p.Thr328=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.32A=
c.861A= (p.Thr287=)
c.972A= (p.Thr324=)
c.1026A= (p.Thr342=)
n.165A=
n.455A=
c.915A= (p.Thr305=)
c.600A= (p.Thr200=)
n.1363A=
n.1198A=
3g.193638050A>CCA437434539OPA1c.1134A>C (p.Thr378=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
c.1064A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.629A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
c.938A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.32A>C
c.861A>C (p.Thr287=)
c.972A>C (p.Thr324=)
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.165A>C
n.455A>C
c.915A>C (p.Thr305=)
c.600A>C (p.Thr200=)
n.1363A>C
n.1198A>C
3g.193638050A>GCA2759265OPA1c.1134A>G (p.Thr378=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
c.1064A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.629A>G
c.597A>G (p.Thr199=)
c.938A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.32A>G
c.861A>G (p.Thr287=)
c.972A>G (p.Thr324=)
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.165A>G
n.455A>G
c.915A>G (p.Thr305=)
c.600A>G (p.Thr200=)
n.1363A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638050A>TCA437434540OPA1c.1134A>T (p.Thr378=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
c.1064A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.629A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
c.938A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.32A>T
c.861A>T (p.Thr287=)
c.972A>T (p.Thr324=)
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.165A>T
n.455A>T
c.915A>T (p.Thr305=)
c.600A>T (p.Thr200=)
n.1363A>T
n.1198A>T
3g.193638051C>ACA355788489OPA1c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1065C>A
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.630C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.939C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.33C>A
c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
n.166C>A
n.456C>A
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.1364C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4
3g.193638051C=CA1430236783OPA1c.1135C= (p.Arg379=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.1081C= (p.Arg361=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1065C=
c.652C= (p.Arg218=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.630C=
c.598C= (p.Arg200=)
c.939C=
c.985C= (p.Arg329=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.33C=
c.862C= (p.Arg288=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1027C= (p.Arg343=)
n.166C=
n.456C=
c.916C= (p.Arg306=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.1364C=
n.1199C=
3g.193638051C>GCA355788490OPA1c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1065C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.630C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.939C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.33C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.166C>G
n.456C>G
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.1364C>G
n.1199C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193638051C>TCA2759266OPA1c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1065C>T
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.630C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.939C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.33C>T
c.862C>T (p.Arg288Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
n.166C>T
n.456C>T
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.1364C>T
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638052G>ACA355788491OPA1c.1136G>A (p.Arg379His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1066G>A
c.653G>A (p.Arg218His)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.631G>A
c.599G>A (p.Arg200His)
c.940G>A
c.986G>A (p.Arg329His)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.34G>A
c.863G>A (p.Arg288His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
n.167G>A
n.457G>A
c.917G>A (p.Arg306His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.1365G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638052G>CCA355788492OPA1c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1066G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.631G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.940G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.34G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.167G>C
n.457G>C
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.1365G>C
n.1200G>C
3g.193638052G=CA1430236790OPA1c.1136G= (p.Arg379=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1066G=
c.653G= (p.Arg218=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.631G=
c.599G= (p.Arg200=)
c.940G=
c.986G= (p.Arg329=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.34G=
c.863G= (p.Arg288=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.1028G= (p.Arg343=)
n.167G=
n.457G=
c.917G= (p.Arg306=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.1365G=
n.1200G=
3g.193638052G>TCA355788493OPA1c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1066G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.631G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.940G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.34G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.167G>T
n.457G>T
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.1365G>T
n.1200G>T
3g.193638053T>ACA437434547OPA1c.1137T>A (p.Arg379=)
c.972T>A (p.Arg324=)
c.1083T>A (p.Arg361=)
c.1026T>A (p.Arg342=)
c.1067T>A
c.654T>A (p.Arg218=)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.632T>A
c.600T>A (p.Arg200=)
c.941T>A
c.987T>A (p.Arg329=)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.35T>A
c.864T>A (p.Arg288=)
c.975T>A (p.Arg325=)
c.1029T>A (p.Arg343=)
n.168T>A
n.458T>A
c.918T>A (p.Arg306=)
c.603T>A (p.Arg201=)
n.1366T>A
n.1201T>A
3g.193638053T>CCA437434549OPA1c.1137T>C (p.Arg379=)
c.972T>C (p.Arg324=)
c.1083T>C (p.Arg361=)
c.1026T>C (p.Arg342=)
c.1067T>C
c.654T>C (p.Arg218=)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.632T>C
c.600T>C (p.Arg200=)
c.941T>C
c.987T>C (p.Arg329=)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.35T>C
c.864T>C (p.Arg288=)
c.975T>C (p.Arg325=)
c.1029T>C (p.Arg343=)
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n.458T>C
c.918T>C (p.Arg306=)
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n.1201T>C
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c.987T>G (p.Arg329=)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.35T>G
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n.1201T>G
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c.*451T>A (n.*451T>A)
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c.976T>A (p.Ser326Thr)
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n.459T>A
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n.1367T>A
n.1202T>A
 gnomAD v4
3g.193638054T>CCA355788495OPA1c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
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c.*1054T>C (n.*1054T>C)
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c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.942T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.36T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
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n.1367T>C
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3g.193638054T>GCA355788496OPA1c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1068T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.633T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.942T>G
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c.*451T>G (n.*451T>G)
c.36T>G
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c.976T>G (p.Ser326Ala)
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n.459T>G
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c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1367T>G
n.1202T>G
3g.193638055C>ACA355788497OPA1c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
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c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1069C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.634C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.943C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.37C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.170C>A
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n.1368C>A
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 gnomAD v4
3g.193638055C>GCA355788498OPA1c.1139C>G (p.Ser380Cys)
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c.*452C>G (n.*452C>G)
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c.974C>T (p.Ser325Phe)
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c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.634C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.943C>T
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c.*452C>T (n.*452C>T)
c.37C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
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n.170C>T
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3g.193638056delCA2586973430OPA1c.1140del (p.Pro381GlnfsTer4)
c.975del (p.Pro326GlnfsTer4)
c.1086del (p.Pro363GlnfsTer4)
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c.1070del
c.657del (p.Pro220GlnfsTer4)
c.*1056del (n.*1056del)
c.635del
c.603del (p.Pro202GlnfsTer4)
c.944del
c.990del (p.Pro331GlnfsTer4)
c.*453del (n.*453del)
c.38del
c.867del (p.Pro290GlnfsTer4)
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n.171del
n.461del
c.921del (p.Pro308GlnfsTer4)
c.606del (p.Pro203GlnfsTer4)
n.1369del
n.1204del
3g.193638056T>ACA437434557OPA1c.1140T>A (p.Ser380=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.1070T>A
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c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.635T>A
c.603T>A (p.Ser201=)
c.944T>A
c.990T>A (p.Ser330=)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.38T>A
c.867T>A (p.Ser289=)
c.978T>A (p.Ser326=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.171T>A
n.461T>A
c.921T>A (p.Ser307=)
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n.1369T>A
n.1204T>A
3g.193638056T>CCA437434558OPA1c.1140T>C (p.Ser380=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1070T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.635T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
c.944T>C
c.990T>C (p.Ser330=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.38T>C
c.867T>C (p.Ser289=)
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.171T>C
n.461T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
c.606T>C (p.Ser202=)
n.1369T>C
n.1204T>C
3g.193638056T>GCA437434560OPA1c.1140T>G (p.Ser380=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.1070T>G
c.657T>G (p.Ser219=)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.635T>G
c.603T>G (p.Ser201=)
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c.*453T>G (n.*453T>G)
c.38T>G
c.867T>G (p.Ser289=)
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n.171T>G
n.461T>G
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c.606T>G (p.Ser202=)
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3g.193638057C>ACA355788501OPA1c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
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c.1030C>A (p.Pro344Thr)
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c.*1057C>A (n.*1057C>A)
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c.945C>A
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c.*454C>A (n.*454C>A)
c.39C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.172C>A
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n.1370C>A
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3g.193638057C>GCA355788502OPA1c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1071C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.636C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.945C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.39C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.172C>G
n.462C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1370C>G
n.1205C>G
3g.193638057C>TCA355788500OPA1c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1071C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.636C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.945C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.39C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.172C>T
n.462C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1370C>T
n.1205C>T
3g.193638058C>ACA355788503OPA1c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.1072C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.637C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.946C>A
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.40C>A
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.173C>A
n.463C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.1371C>A
n.1206C>A
3g.193638058C>GCA355788504OPA1c.1142C>G (p.Pro381Arg)
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c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1072C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
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c.946C>G
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c.*455C>G (n.*455C>G)
c.40C>G
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c.980C>G (p.Pro327Arg)
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n.173C>G
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
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n.1371C>G
n.1206C>G
3g.193638058C>TCA355788505OPA1c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1072C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.637C>T
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c.946C>T
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c.*455C>T (n.*455C>T)
c.40C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
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3g.193638059A>CCA437434566OPA1c.1143A>C (p.Pro381=)
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c.*456A>C (n.*456A>C)
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 dbSNP
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3g.193638059A>TCA437434570OPA1c.1143A>T (p.Pro381=)
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3g.193638060G>ACA355788506OPA1c.1144G>A (p.Val382Ile)
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n.1208G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193638060G>CCA355788507OPA1c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1074G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
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c.*457G>C (n.*457G>C)
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c.925G>C (p.Val309Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1373G>C
n.1208G>C
3g.193638060G=CA1430236798OPA1c.1144G= (p.Val382=)
c.979G= (p.Val327=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.1074G=
c.661G= (p.Val221=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
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c.607G= (p.Val203=)
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c.994G= (p.Val332=)
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c.871G= (p.Val291=)
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c.1036G= (p.Val346=)
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n.465G=
c.925G= (p.Val309=)
c.610G= (p.Val204=)
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n.1208G=
3g.193638060G>TCA355788508OPA1c.1144G>T (p.Val382Phe)
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c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1074G>T
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c.*1060G>T (n.*1060G>T)
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n.1373G>T
n.1208G>T
3g.193638061T>ACA355788509OPA1c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1075T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.640T>A
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.949T>A
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.43T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
n.176T>A
n.466T>A
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n.1374T>A
n.1209T>A
3g.193638061T>CCA355788510OPA1c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1075T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.640T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.949T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.43T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.176T>C
n.466T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1374T>C
n.1209T>C
3g.193638061T>GCA355788511OPA1c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
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c.1075T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.640T>G
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c.949T>G
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c.*458T>G (n.*458T>G)
c.43T>G
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n.176T>G
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c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1374T>G
n.1209T>G
3g.193638062T>ACA437434574OPA1c.1146T>A (p.Val382=)
c.981T>A (p.Val327=)
c.1092T>A (p.Val364=)
c.1035T>A (p.Val345=)
c.1076T>A
c.663T>A (p.Val221=)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.641T>A
c.609T>A (p.Val203=)
c.950T>A
c.996T>A (p.Val332=)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.44T>A
c.873T>A (p.Val291=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.1038T>A (p.Val346=)
n.177T>A
n.467T>A
c.927T>A (p.Val309=)
c.612T>A (p.Val204=)
n.1375T>A
n.1210T>A
3g.193638062T>CCA437434576OPA1c.1146T>C (p.Val382=)
c.981T>C (p.Val327=)
c.1092T>C (p.Val364=)
c.1035T>C (p.Val345=)
c.1076T>C
c.663T>C (p.Val221=)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.641T>C
c.609T>C (p.Val203=)
c.950T>C
c.996T>C (p.Val332=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.44T>C
c.873T>C (p.Val291=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.1038T>C (p.Val346=)
n.177T>C
n.467T>C
c.927T>C (p.Val309=)
c.612T>C (p.Val204=)
n.1375T>C
n.1210T>C
3g.193638062T>GCA437434577OPA1c.1146T>G (p.Val382=)
c.981T>G (p.Val327=)
c.1092T>G (p.Val364=)
c.1035T>G (p.Val345=)
c.1076T>G
c.663T>G (p.Val221=)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.641T>G
c.609T>G (p.Val203=)
c.950T>G
c.996T>G (p.Val332=)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.44T>G
c.873T>G (p.Val291=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.1038T>G (p.Val346=)
n.177T>G
n.467T>G
c.927T>G (p.Val309=)
c.612T>G (p.Val204=)
n.1375T>G
n.1210T>G
3g.193638066_193638070delCA2573320599OPA1c.1149+1_1149+5del
c.984+1_984+5del
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c.1038+1_1038+5del
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c.666+1_666+5del
c.*1065+1_*1065+5del
c.644+1_644+5del
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c.999+1_999+5del
c.*462+1_*462+5del
c.47+1_47+5del
c.876+1_876+5del
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n.180+1_180+5del
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c.930+1_930+5del
c.615+1_615+5del
n.1378+1_1378+5del
n.1213+1_1213+5del
3g.193638063A>CCA355788512OPA1c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
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c.1077A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.642A>C
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c.951A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.45A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.178A>C
n.468A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.1376A>C
n.1211A>C
3g.193638063A>GCA355788513OPA1c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1077A>G
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c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.642A>G
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c.951A>G
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c.*460A>G (n.*460A>G)
c.45A>G
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n.178A>G
n.468A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.1376A>G
n.1211A>G
3g.193638063A>TCA355788514OPA1c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1077A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.642A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.951A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.45A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.178A>T
n.468A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.1376A>T
n.1211A>T
3g.193638064A=CA1430236804OPA1c.1148A= (p.Lys383=)
c.983A= (p.Lys328=)
c.1094A= (p.Lys365=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1078A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.643A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.952A=
c.998A= (p.Lys333=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.46A=
c.875A= (p.Lys292=)
c.986A= (p.Lys329=)
c.1040A= (p.Lys347=)
n.179A=
n.469A=
c.929A= (p.Lys310=)
c.614A= (p.Lys205=)
n.1377A=
n.1212A=
3g.193638064A>CCA2759267OPA1c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1078A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.643A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.952A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.46A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.179A>C
n.469A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.1377A>C
n.1212A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638064A>GCA285745OPA1c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1078A>G
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c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.643A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.952A>G
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c.*461A>G (n.*461A>G)
c.46A>G
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n.179A>G
n.469A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.1377A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193638064A>TCA355788515OPA1c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1078A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.643A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.952A>T
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.46A>T
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.179A>T
n.469A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
n.1377A>T
n.1212A>T
3g.193638065G>ACA437434582OPA1c.1149G>A (p.Lys383=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1079G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.644G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
c.953G>A
c.999G>A (p.Lys333=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.47G>A
c.876G>A (p.Lys292=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
n.180G>A
n.470G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.615G>A (p.Lys205=)
n.1378G>A
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193638065G>CCA355788516OPA1c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1079G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.644G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.953G>C
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.47G>C
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.180G>C
n.470G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.1378G>C
n.1213G>C
3g.193638065G=CA1430236811OPA1c.1149G= (p.Lys383=)
c.984G= (p.Lys328=)
c.1095G= (p.Lys365=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1079G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.644G=
c.612G= (p.Lys204=)
c.953G=
c.999G= (p.Lys333=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.47G=
c.876G= (p.Lys292=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.1041G= (p.Lys347=)
n.180G=
n.470G=
c.930G= (p.Lys310=)
c.615G= (p.Lys205=)
n.1378G=
n.1213G=
3g.193638065G>TCA355788517OPA1c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1079G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.644G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.953G>T
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.47G>T
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.180G>T
n.470G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.1378G>T
n.1213G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193638066G>ACA355788518OPA1c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.1079+1G>A
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.*1065+1G>A (n.*1065+1G>A)
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3g.193638067T>ACA355788523OPA1c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
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c.*462+2T>A (n.*462+2T>A)
c.47+2T>A
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
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3g.193638067T>CCA355788521OPA1c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
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c.47+2T>C
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n.1213+2T>C
3g.193638067T>GCA355788522OPA1c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
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c.47+2T>G
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n.1213+2T>G
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n.1213+3A=
3g.193638068A>GCA2669102929OPA1c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
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c.1095+3A>G (n.1095+3A>G)
c.1038+3A>G (n.1038+3A>G)
c.1079+3A>G
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n.470+3A>G
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n.1378+3A>G
n.1213+3A>G
 gnomAD v4
3g.193638068A>TCA1139655828OPA1c.1149+3A>T (n.1149+3A>T)
c.984+3A>T (n.984+3A>T)
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c.1038+3A>T (n.1038+3A>T)
c.1079+3A>T
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c.644+3A>T
c.612+3A>T (n.612+3A>T)
c.953+3A>T
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c.47+3A>T
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n.180+3A>T
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n.1378+3A>T
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 ClinVar dbSNP
3g.193638069A=CA1430236818OPA1c.1149+4A= (n.1149+4A=)
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c.876+4A= (n.876+4A=)
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n.470+4A=
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n.1378+4A=
n.1213+4A=
3g.193638069A>GCA548821284OPA1c.1149+4A>G (n.1149+4A>G)
c.984+4A>G (n.984+4A>G)
c.1095+4A>G (n.1095+4A>G)
c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
c.1079+4A>G
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c.644+4A>G
c.612+4A>G (n.612+4A>G)
c.953+4A>G
c.999+4A>G (n.999+4A>G)
c.*462+4A>G (n.*462+4A>G)
c.47+4A>G
c.876+4A>G (n.876+4A>G)
c.987+4A>G (n.987+4A>G)
c.1041+4A>G (n.1041+4A>G)
n.180+4A>G
n.470+4A>G
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n.1378+4A>G
n.1213+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638070G>ACA2669102930OPA1c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.1095+5G>A (n.1095+5G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
c.1079+5G>A
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c.*1065+5G>A (n.*1065+5G>A)
c.644+5G>A
c.612+5G>A (n.612+5G>A)
c.953+5G>A
c.999+5G>A (n.999+5G>A)
c.*462+5G>A (n.*462+5G>A)
c.47+5G>A
c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.987+5G>A (n.987+5G>A)
c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
n.180+5G>A
n.470+5G>A
c.930+5G>A (n.930+5G>A)
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.1378+5G>A
n.1213+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.193638071A>GCA2669102931OPA1c.1149+6A>G (n.1149+6A>G)
c.984+6A>G (n.984+6A>G)
c.1095+6A>G (n.1095+6A>G)
c.1038+6A>G (n.1038+6A>G)
c.1079+6A>G
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c.*1065+6A>G (n.*1065+6A>G)
c.644+6A>G
c.612+6A>G (n.612+6A>G)
c.953+6A>G
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c.47+6A>G
c.876+6A>G (n.876+6A>G)
c.987+6A>G (n.987+6A>G)
c.1041+6A>G (n.1041+6A>G)
n.180+6A>G
n.470+6A>G
c.930+6A>G (n.930+6A>G)
c.615+6A>G (n.615+6A>G)
n.1378+6A>G
n.1213+6A>G
 gnomAD v4
3g.193638072A>GCA2740091075OPA1c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.984+7A>G (n.984+7A>G)
c.1095+7A>G (n.1095+7A>G)
c.1038+7A>G (n.1038+7A>G)
c.1079+7A>G
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c.644+7A>G
c.612+7A>G (n.612+7A>G)
c.953+7A>G
c.999+7A>G (n.999+7A>G)
c.*462+7A>G (n.*462+7A>G)
c.47+7A>G
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n.180+7A>G
n.470+7A>G
c.930+7A>G (n.930+7A>G)
c.615+7A>G (n.615+7A>G)
n.1378+7A>G
n.1213+7A>G
 ClinVar
3g.193638073C>ACA2669102932OPA1c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
c.984+8C>A (n.984+8C>A)
c.1095+8C>A (n.1095+8C>A)
c.1038+8C>A (n.1038+8C>A)
c.1079+8C>A
c.666+8C>A (n.666+8C>A)
c.*1065+8C>A (n.*1065+8C>A)
c.644+8C>A
c.612+8C>A (n.612+8C>A)
c.953+8C>A
c.999+8C>A (n.999+8C>A)
c.*462+8C>A (n.*462+8C>A)
c.47+8C>A
c.876+8C>A (n.876+8C>A)
c.987+8C>A (n.987+8C>A)
c.1041+8C>A (n.1041+8C>A)
n.180+8C>A
n.470+8C>A
c.930+8C>A (n.930+8C>A)
c.615+8C>A (n.615+8C>A)
n.1378+8C>A
n.1213+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.193638073C>TCA2669102933OPA1c.1149+8C>T (n.1149+8C>T)
c.984+8C>T (n.984+8C>T)
c.1095+8C>T (n.1095+8C>T)
c.1038+8C>T (n.1038+8C>T)
c.1079+8C>T
c.666+8C>T (n.666+8C>T)
c.*1065+8C>T (n.*1065+8C>T)
c.644+8C>T
c.612+8C>T (n.612+8C>T)
c.953+8C>T
c.999+8C>T (n.999+8C>T)
c.*462+8C>T (n.*462+8C>T)
c.47+8C>T
c.876+8C>T (n.876+8C>T)
c.987+8C>T (n.987+8C>T)
c.1041+8C>T (n.1041+8C>T)
n.180+8C>T
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c.930+8C>T (n.930+8C>T)
c.615+8C>T (n.615+8C>T)
n.1378+8C>T
n.1213+8C>T
 gnomAD v4
3g.193638074A=CA1430236824OPA1c.1149+9A= (n.1149+9A=)
c.984+9A= (n.984+9A=)
c.1095+9A= (n.1095+9A=)
c.1038+9A= (n.1038+9A=)
c.1079+9A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.47+20C>A
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 gnomAD v4
3g.193638085C>TCA2669102940OPA1c.1149+20C>T (n.1149+20C>T)
c.984+20C>T (n.984+20C>T)
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c.999+20C>T (n.999+20C>T)
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c.47+20C>T
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 gnomAD v4
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c.*462+30C>A (n.*462+30C>A)
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c.1041+30C>A (n.1041+30C>A)
n.180+30C>A
n.470+30C>A
c.930+30C>A (n.930+30C>A)
c.615+30C>A (n.615+30C>A)
n.1378+30C>A
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 gnomAD v4
3g.193638096C=CA1430236868OPA1c.1149+31C= (n.1149+31C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.193638121G=CA1430236914OPA1c.1149+56G= (n.1149+56G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched