Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193638021T>ACA355788421OPA1c.1105T>A (p.Phe369Ile)
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c.995T>C (p.Phe332Ser)
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c.4T>G
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c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.1335T>G
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3g.193638023C>ACA355788427OPA1c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.1037C>A
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.602C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.911C>A
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.5C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
n.138C>A
n.463C>A
n.428C>A
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.1336C>A
n.1171C>A
3g.193638023C>GCA355788428OPA1c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.1037C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.602C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.911C>G
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.5C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
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3g.193638023C>TCA437434469OPA1c.1107C>T (p.Phe369=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.1037C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.602C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.911C>T
c.957C>T (p.Phe319=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.5C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.999C>T (p.Phe333=)
n.138C>T
n.463C>T
n.428C>T
c.888C>T (p.Phe296=)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.1336C>T
n.1171C>T
3g.193638024C>ACA355788429OPA1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1038C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
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c.603C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.912C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.6C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.139C>A
n.464C>A
n.429C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.1337C>A
n.1172C>A
3g.193638024C>GCA355788430OPA1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1038C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.603C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.912C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.6C>G
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c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.139C>G
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c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.1337C>G
n.1172C>G
3g.193638024C>TCA355788431OPA1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1038C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.603C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.912C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.6C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.139C>T
n.464C>T
n.429C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1337C>T
n.1172C>T
3g.193638025C>ACA355788434OPA1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1039C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.604C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.913C>A
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.7C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.140C>A
n.465C>A
n.430C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.1338C>A
n.1173C>A
3g.193638025C>GCA355788432OPA1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1039C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.604C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.913C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.7C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.140C>G
n.465C>G
n.430C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1338C>G
n.1173C>G
 gnomAD v4
3g.193638025C>TCA355788433OPA1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1039C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.604C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.913C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.7C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.140C>T
n.465C>T
n.430C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1338C>T
n.1173C>T
3g.193638026A=CA1430236742OPA1c.1110A= (p.Pro370=)
c.945A= (p.Pro315=)
c.1056A= (p.Pro352=)
c.999A= (p.Pro333=)
c.1040A=
c.627A= (p.Pro209=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.605A=
c.573A= (p.Pro191=)
c.914A=
c.960A= (p.Pro320=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.8A=
c.837A= (p.Pro279=)
c.948A= (p.Pro316=)
c.1002A= (p.Pro334=)
n.141A=
n.466A=
n.431A=
c.891A= (p.Pro297=)
c.576A= (p.Pro192=)
n.1339A=
n.1174A=
3g.193638026A>CCA437434475OPA1c.1110A>C (p.Pro370=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.1040A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.605A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
c.914A>C
c.960A>C (p.Pro320=)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.8A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.141A>C
n.466A>C
n.431A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
c.576A>C (p.Pro192=)
n.1339A>C
n.1174A>C
3g.193638026A>GCA437434477OPA1c.1110A>G (p.Pro370=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.1040A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.605A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
c.914A>G
c.960A>G (p.Pro320=)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.8A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
c.948A>G (p.Pro316=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.141A>G
n.466A>G
n.431A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
c.576A>G (p.Pro192=)
n.1339A>G
n.1174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638026A>TCA437434479OPA1c.1110A>T (p.Pro370=)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.1040A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.605A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
c.914A>T
c.960A>T (p.Pro320=)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.8A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
c.948A>T (p.Pro316=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.141A>T
n.466A>T
n.431A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
c.576A>T (p.Pro192=)
n.1339A>T
n.1174A>T
3g.193638027A>CCA437434481OPA1c.1111A>C (p.Arg371=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1041A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.606A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
c.915A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.9A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
n.142A>C
n.467A>C
n.432A>C
c.892A>C (p.Arg298=)
c.577A>C (p.Arg193=)
n.1340A>C
n.1175A>C
3g.193638027A>GCA355788435OPA1c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1041A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.606A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.915A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.9A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.142A>G
n.467A>G
n.432A>G
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.1340A>G
n.1175A>G
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1176_1177delinsGA
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n.1342del
n.1177del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.193638033T>ACA355788447OPA1c.1117T>A (p.Ser373Thr)
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c.*430T>C (n.*430T>C)
c.15T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.148T>C
n.473T>C
n.438T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1346T>C
n.1181T>C
3g.193638033T>GCA355788449OPA1c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
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n.1181T>G
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n.149C>A
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n.1347C>A
n.1182C>A
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c.953C>G (p.Ser318Cys)
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 ClinVar dbSNP
3g.193638034C>TCA355788452OPA1c.1118C>T (p.Ser373Phe)
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c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1347C>T
n.1182C>T
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c.1065T>A (p.Ser355=)
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c.1049T>A
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c.*1035T>A (n.*1035T>A)
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c.923T>A
c.969T>A (p.Ser323=)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.17T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
n.150T>A
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n.1183T>A
3g.193638035T>CCA437434504OPA1c.1119T>C (p.Ser373=)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1049T>C
c.636T>C (p.Ser212=)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.614T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
c.923T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.17T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.150T>C
n.475T>C
n.440T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1348T>C
n.1183T>C
3g.193638035T>GCA437434505OPA1c.1119T>G (p.Ser373=)
c.954T>G (p.Ser318=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.1049T>G
c.636T>G (p.Ser212=)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.614T>G
c.582T>G (p.Ser194=)
c.923T>G
c.969T>G (p.Ser323=)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.17T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
n.150T>G
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n.440T>G
c.900T>G (p.Ser300=)
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1348T>G
n.1183T>G
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c.955G>A (p.Gly319Arg)
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c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1050G>A
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c.*1036G>A (n.*1036G>A)
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c.924G>A
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.18G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
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n.151G>A
n.476G>A
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c.901G>A (p.Gly301Arg)
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n.1349G>A
n.1184G>A
3g.193638036G>CCA355788454OPA1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1050G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.615G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.924G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.18G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.151G>C
n.476G>C
n.441G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1349G>C
n.1184G>C
3g.193638036G>TCA355788455OPA1c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
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c.1050G>T
c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.615G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
c.924G>T
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.18G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
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n.151G>T
n.476G>T
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c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.1349G>T
n.1184G>T
3g.193638037G>ACA355788456OPA1c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1051G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.616G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.925G>A
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.19G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.152G>A
n.477G>A
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n.1350G>A
n.1185G>A
3g.193638037G>CCA355788457OPA1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1051G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.616G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.925G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.19G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.152G>C
n.477G>C
n.442G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1350G>C
n.1185G>C
3g.193638037G=CA1430236756OPA1c.1121G= (p.Gly374=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.1067G= (p.Gly356=)
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c.1051G=
c.638G= (p.Gly213=)
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n.442G=
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c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1051G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.616G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.925G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.19G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.152G>T
n.477G>T
n.442G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1350G>T
n.1185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638038G>ACA437434512OPA1c.1122G>A (p.Gly374=)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.1052G>A
c.639G>A (p.Gly213=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.617G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
c.926G>A
c.972G>A (p.Gly324=)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.20G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.960G>A (p.Gly320=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.153G>A
n.478G>A
n.443G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1351G>A
n.1186G>A
3g.193638038G>CCA437434513OPA1c.1122G>C (p.Gly374=)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.1052G>C
c.639G>C (p.Gly213=)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.617G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
c.926G>C
c.972G>C (p.Gly324=)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.20G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.960G>C (p.Gly320=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.153G>C
n.478G>C
n.443G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.1351G>C
n.1186G>C
3g.193638038G>TCA437434515OPA1c.1122G>T (p.Gly374=)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.1052G>T
c.639G>T (p.Gly213=)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.617G>T
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c.*435G>T (n.*435G>T)
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c.903G>T (p.Gly301=)
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n.1351G>T
n.1186G>T
3g.193638039G>ACA355788461OPA1c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
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c.*1039G>A (n.*1039G>A)
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c.927G>A
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c.*436G>A (n.*436G>A)
c.21G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.154G>A
n.479G>A
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c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1352G>A
n.1187G>A
 gnomAD v4
3g.193638039G>CCA355788459OPA1c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1053G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.618G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.927G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.21G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.154G>C
n.479G>C
n.444G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1352G>C
n.1187G>C
3g.193638039G>TCA355788460OPA1c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1053G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.618G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.927G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.21G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.154G>T
n.479G>T
n.444G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1352G>T
n.1187G>T
3g.193638040A>CCA355788462OPA1c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1054A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.619A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.928A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.22A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.155A>C
n.480A>C
n.445A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1353A>C
n.1188A>C
3g.193638040A>GCA355788463OPA1c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1054A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.619A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.928A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.22A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.155A>G
n.480A>G
n.445A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1353A>G
n.1188A>G
3g.193638040A>TCA355788464OPA1c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1054A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.619A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.928A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.22A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.155A>T
n.480A>T
n.445A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1353A>T
n.1188A>T
3g.193638041G>ACA437434521OPA1c.1125G>A (p.Glu375=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1055G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.620G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
c.929G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.23G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.156G>A
n.481G>A
n.446G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1354G>A
n.1189G>A
3g.193638041G>CCA355788465OPA1c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1055G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.620G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.929G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.23G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.156G>C
n.481G>C
n.446G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1354G>C
n.1189G>C
 gnomAD v4
3g.193638041G>TCA355788466OPA1c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1055G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.620G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.929G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.23G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.156G>T
n.481G>T
n.446G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1354G>T
n.1189G>T
3g.193638042A=CA1430236768OPA1c.1126A= (p.Met376=)
c.961A= (p.Met321=)
c.1072A= (p.Met358=)
c.1015A= (p.Met339=)
c.1056A=
c.643A= (p.Met215=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.621A=
c.589A= (p.Met197=)
c.930A=
c.976A= (p.Met326=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.24A=
c.853A= (p.Met285=)
c.964A= (p.Met322=)
c.1018A= (p.Met340=)
n.157A=
n.482A=
n.447A=
c.907A= (p.Met303=)
c.592A= (p.Met198=)
n.1355A=
n.1190A=
3g.193638042A>CCA355788467OPA1c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1056A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.621A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.930A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.24A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.157A>C
n.482A>C
n.447A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.592A>C (p.Met198Leu)
n.1355A>C
n.1190A>C
3g.193638042A>GCA323246OPA1c.1126A>G (p.Met376Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.1056A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.621A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
c.930A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.24A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
n.157A>G
n.482A>G
n.447A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
c.592A>G (p.Met198Val)
n.1355A>G
n.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638042A>TCA355788468OPA1c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.1056A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.621A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.930A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.24A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.157A>T
n.482A>T
n.447A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.592A>T (p.Met198Leu)
n.1355A>T
n.1190A>T
3g.193638043T>ACA355788469OPA1c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.1057T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.622T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.931T>A
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.25T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.158T>A
n.483T>A
n.448T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.593T>A (p.Met198Lys)
n.1356T>A
n.1191T>A
3g.193638043T>CCA355788470OPA1c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.1057T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.622T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.931T>C
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.25T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.158T>C
n.483T>C
n.448T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.593T>C (p.Met198Thr)
n.1356T>C
n.1191T>C
3g.193638043T>GCA355788471OPA1c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.1057T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.622T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.931T>G
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.25T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.158T>G
n.483T>G
n.448T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.593T>G (p.Met198Arg)
n.1356T>G
n.1191T>G
3g.193638044G>ACA2759264OPA1c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.1058G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.623G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.932G>A
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.26G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.159G>A
n.484G>A
n.449G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
n.1357G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638044G>CCA355788473OPA1c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.1058G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.623G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.932G>C
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.26G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.159G>C
n.484G>C
n.449G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.594G>C (p.Met198Ile)
n.1357G>C
n.1192G>C
3g.193638044G=CA1430236774OPA1c.1128G= (p.Met376=)
c.963G= (p.Met321=)
c.1074G= (p.Met358=)
c.1017G= (p.Met339=)
c.1058G=
c.645G= (p.Met215=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.623G=
c.591G= (p.Met197=)
c.932G=
c.978G= (p.Met326=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.26G=
c.855G= (p.Met285=)
c.966G= (p.Met322=)
c.1020G= (p.Met340=)
n.159G=
n.484G=
n.449G=
c.909G= (p.Met303=)
c.594G= (p.Met198=)
n.1357G=
n.1192G=
3g.193638044G>TCA355788472OPA1c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.1058G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.623G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.932G>T
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.26G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
n.159G>T
n.484G>T
n.449G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.594G>T (p.Met198Ile)
n.1357G>T
n.1192G>T
3g.193638045A>CCA355788474OPA1c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1059A>C
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.624A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.933A>C
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.27A>C
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
n.160A>C
n.485A>C
n.450A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.595A>C (p.Met199Leu)
n.1358A>C
n.1193A>C
3g.193638045A>GCA355788476OPA1c.1129A>G (p.Met377Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1059A>G
c.646A>G (p.Met216Val)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.624A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.933A>G
c.979A>G (p.Met327Val)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.27A>G
c.856A>G (p.Met286Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
n.160A>G
n.485A>G
n.450A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
c.595A>G (p.Met199Val)
n.1358A>G
n.1193A>G
3g.193638045A>TCA355788475OPA1c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1059A>T
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.624A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.933A>T
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.27A>T
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.160A>T
n.485A>T
n.450A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.595A>T (p.Met199Leu)
n.1358A>T
n.1193A>T
3g.193638046T>ACA355788477OPA1c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1060T>A
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.625T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.934T>A
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.28T>A
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
n.161T>A
n.486T>A
n.451T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.596T>A (p.Met199Lys)
n.1359T>A
n.1194T>A
3g.193638046T>CCA355788478OPA1c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1060T>C
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.625T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.934T>C
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.28T>C
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.161T>C
n.486T>C
n.451T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.596T>C (p.Met199Thr)
n.1359T>C
n.1194T>C
3g.193638046T>GCA355788479OPA1c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1060T>G
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.625T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.934T>G
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.28T>G
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
n.161T>G
n.486T>G
n.451T>G
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c.596T>G (p.Met199Arg)
n.1359T>G
n.1194T>G
3g.193638047G>ACA355788480OPA1c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1061G>A
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c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.626G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.935G>A
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.*444G>A (n.*444G>A)
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c.858G>A (p.Met286Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
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n.162G>A
n.487G>A
n.452G>A
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n.1360G>A
n.1195G>A
3g.193638047G>CCA355788481OPA1c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1061G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
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c.594G>C (p.Met198Ile)
c.935G>C
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.*444G>C (n.*444G>C)
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n.162G>C
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n.1360G>C
n.1195G>C
3g.193638047G>TCA355788482OPA1c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1061G>T
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.626G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.935G>T
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.29G>T
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.162G>T
n.487G>T
n.452G>T
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.597G>T (p.Met199Ile)
n.1360G>T
n.1195G>T
3g.193638048A>CCA355788483OPA1c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1062A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.627A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.936A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.30A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.163A>C
n.488A>C
n.453A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1361A>C
n.1196A>C
3g.193638048A>GCA355788484OPA1c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1062A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.627A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.936A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.30A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.163A>G
n.488A>G
n.453A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1361A>G
n.1196A>G
3g.193638048A>TCA355788485OPA1c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1062A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.627A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.936A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.30A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.163A>T
n.488A>T
n.453A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1361A>T
n.1196A>T
3g.193638048_193638049insTCACA2573136849OPA1c.1132_1133insTCA (p.Met377_Thr378insIle)
c.967_968insTCA (p.Met322_Thr323insIle)
c.1078_1079insTCA (p.Met359_Thr360insIle)
c.1021_1022insTCA (p.Met340_Thr341insIle)
c.1062_1063insTCA
c.649_650insTCA (p.Met216_Thr217insIle)
c.*1048_*1049insTCA (n.*1048_*1049insTCA)
c.627_628insTCA
c.595_596insTCA (p.Met198_Thr199insIle)
c.936_937insTCA
c.982_983insTCA (p.Met327_Thr328insIle)
c.*445_*446insTCA (n.*445_*446insTCA)
c.30_31insTCA
c.859_860insTCA (p.Met286_Thr287insIle)
c.970_971insTCA (p.Met323_Thr324insIle)
c.1024_1025insTCA (p.Met341_Thr342insIle)
n.163_164insTCA
n.453_454insTCA
c.913_914insTCA (p.Met304_Thr305insIle)
c.598_599insTCA (p.Met199_Thr200insIle)
n.1361_1362insTCA
n.1196_1197insTCA
 ClinVar dbSNP
3g.193638049C>ACA355788486OPA1c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.1063C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.628C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.937C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.31C>A
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.164C>A
n.454C>A
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.1362C>A
n.1197C>A
3g.193638049C>GCA355788487OPA1c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.1063C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.628C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.937C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.31C>G
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.164C>G
n.454C>G
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.1362C>G
n.1197C>G
3g.193638049C>TCA355788488OPA1c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1063C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.628C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.937C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.31C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.164C>T
n.454C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.1362C>T
n.1197C>T
 ClinVar
3g.193638051_193638059delCA2586973429OPA1c.1135_1143del (p.Arg379_Pro381del)
c.970_978del (p.Arg324_Pro326del)
c.1081_1089del (p.Arg361_Pro363del)
c.1024_1032del (p.Arg342_Pro344del)
c.1065_1073del
c.652_660del (p.Arg218_Pro220del)
c.*1051_*1059del (n.*1051_*1059del)
c.630_638del
c.598_606del (p.Arg200_Pro202del)
c.939_947del
c.985_993del (p.Arg329_Pro331del)
c.*448_*456del (n.*448_*456del)
c.33_41del
c.862_870del (p.Arg288_Pro290del)
c.973_981del (p.Arg325_Pro327del)
c.1027_1035del (p.Arg343_Pro345del)
n.166_174del
n.456_464del
c.916_924del (p.Arg306_Pro308del)
c.601_609del (p.Arg201_Pro203del)
n.1364_1372del
n.1199_1207del
3g.193638050A=CA1430236778OPA1c.1134A= (p.Thr378=)
c.969A= (p.Thr323=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.1023A= (p.Thr341=)
c.1064A=
c.651A= (p.Thr217=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
c.629A=
c.597A= (p.Thr199=)
c.938A=
c.984A= (p.Thr328=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.32A=
c.861A= (p.Thr287=)
c.972A= (p.Thr324=)
c.1026A= (p.Thr342=)
n.165A=
n.455A=
c.915A= (p.Thr305=)
c.600A= (p.Thr200=)
n.1363A=
n.1198A=
3g.193638050A>CCA437434539OPA1c.1134A>C (p.Thr378=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
c.1064A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.629A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
c.938A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.32A>C
c.861A>C (p.Thr287=)
c.972A>C (p.Thr324=)
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.165A>C
n.455A>C
c.915A>C (p.Thr305=)
c.600A>C (p.Thr200=)
n.1363A>C
n.1198A>C
3g.193638050A>GCA2759265OPA1c.1134A>G (p.Thr378=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
c.1064A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.629A>G
c.597A>G (p.Thr199=)
c.938A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.32A>G
c.861A>G (p.Thr287=)
c.972A>G (p.Thr324=)
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.165A>G
n.455A>G
c.915A>G (p.Thr305=)
c.600A>G (p.Thr200=)
n.1363A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638050A>TCA437434540OPA1c.1134A>T (p.Thr378=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
c.1064A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.629A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
c.938A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.32A>T
c.861A>T (p.Thr287=)
c.972A>T (p.Thr324=)
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.165A>T
n.455A>T
c.915A>T (p.Thr305=)
c.600A>T (p.Thr200=)
n.1363A>T
n.1198A>T
3g.193638051C>ACA355788489OPA1c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1065C>A
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.630C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.939C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.33C>A
c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
n.166C>A
n.456C>A
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.1364C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4
3g.193638051C=CA1430236783OPA1c.1135C= (p.Arg379=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.1081C= (p.Arg361=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1065C=
c.652C= (p.Arg218=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.630C=
c.598C= (p.Arg200=)
c.939C=
c.985C= (p.Arg329=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.33C=
c.862C= (p.Arg288=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1027C= (p.Arg343=)
n.166C=
n.456C=
c.916C= (p.Arg306=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.1364C=
n.1199C=
3g.193638051C>GCA355788490OPA1c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1065C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.630C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.939C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.33C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.166C>G
n.456C>G
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.1364C>G
n.1199C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193638051C>TCA2759266OPA1c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1065C>T
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.630C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.939C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.33C>T
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c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
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n.456C>T
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n.1364C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1365G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638052G>CCA355788492OPA1c.1136G>C (p.Arg379Pro)
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n.1365G>T
n.1200G>T
3g.193638053T>ACA437434547OPA1c.1137T>A (p.Arg379=)
c.972T>A (p.Arg324=)
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c.1067T>A
c.654T>A (p.Arg218=)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.632T>A
c.600T>A (p.Arg200=)
c.941T>A
c.987T>A (p.Arg329=)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.35T>A
c.864T>A (p.Arg288=)
c.975T>A (p.Arg325=)
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n.168T>A
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n.1366T>A
n.1201T>A
3g.193638053T>CCA437434549OPA1c.1137T>C (p.Arg379=)
c.972T>C (p.Arg324=)
c.1083T>C (p.Arg361=)
c.1026T>C (p.Arg342=)
c.1067T>C
c.654T>C (p.Arg218=)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.632T>C
c.600T>C (p.Arg200=)
c.941T>C
c.987T>C (p.Arg329=)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.35T>C
c.864T>C (p.Arg288=)
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n.1366T>C
n.1201T>C
3g.193638053T>GCA437434551OPA1c.1137T>G (p.Arg379=)
c.972T>G (p.Arg324=)
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c.1026T>G (p.Arg342=)
c.1067T>G
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c.*1053T>G (n.*1053T>G)
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n.1366T>G
n.1201T>G
3g.193638054T>ACA355788494OPA1c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
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c.1027T>A (p.Ser343Thr)
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n.1367T>A
n.1202T>A
 gnomAD v4
3g.193638054T>CCA355788495OPA1c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
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c.1027T>C (p.Ser343Pro)
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c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.633T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.942T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.36T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.169T>C
n.459T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1367T>C
n.1202T>C
3g.193638054T>GCA355788496OPA1c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
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c.1068T>G
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c.*1054T>G (n.*1054T>G)
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c.601T>G (p.Ser201Ala)
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c.*451T>G (n.*451T>G)
c.36T>G
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n.1202T>G
3g.193638055C>ACA355788497OPA1c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1069C>A
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c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.634C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.943C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.37C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
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n.170C>A
n.460C>A
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n.1368C>A
n.1203C>A
 gnomAD v4
3g.193638055C>GCA355788498OPA1c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
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3g.193638055C>TCA355788499OPA1c.1139C>T (p.Ser380Phe)
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c.634C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.943C>T
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.37C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.170C>T
n.460C>T
c.920C>T (p.Ser307Phe)
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n.1368C>T
n.1203C>T
3g.193638056delCA2586973430OPA1c.1140del (p.Pro381GlnfsTer4)
c.975del (p.Pro326GlnfsTer4)
c.1086del (p.Pro363GlnfsTer4)
c.1029del (p.Pro344GlnfsTer4)
c.1070del
c.657del (p.Pro220GlnfsTer4)
c.*1056del (n.*1056del)
c.635del
c.603del (p.Pro202GlnfsTer4)
c.944del
c.990del (p.Pro331GlnfsTer4)
c.*453del (n.*453del)
c.38del
c.867del (p.Pro290GlnfsTer4)
c.978del (p.Pro327GlnfsTer4)
c.1032del (p.Pro345GlnfsTer4)
n.171del
n.461del
c.921del (p.Pro308GlnfsTer4)
c.606del (p.Pro203GlnfsTer4)
n.1369del
n.1204del
3g.193638056T>ACA437434557OPA1c.1140T>A (p.Ser380=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.1070T>A
c.657T>A (p.Ser219=)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.635T>A
c.603T>A (p.Ser201=)
c.944T>A
c.990T>A (p.Ser330=)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.38T>A
c.867T>A (p.Ser289=)
c.978T>A (p.Ser326=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.171T>A
n.461T>A
c.921T>A (p.Ser307=)
c.606T>A (p.Ser202=)
n.1369T>A
n.1204T>A
3g.193638056T>CCA437434558OPA1c.1140T>C (p.Ser380=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1070T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.635T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
c.944T>C
c.990T>C (p.Ser330=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.38T>C
c.867T>C (p.Ser289=)
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.171T>C
n.461T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
c.606T>C (p.Ser202=)
n.1369T>C
n.1204T>C
3g.193638056T>GCA437434560OPA1c.1140T>G (p.Ser380=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.1070T>G
c.657T>G (p.Ser219=)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.635T>G
c.603T>G (p.Ser201=)
c.944T>G
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c.*453T>G (n.*453T>G)
c.38T>G
c.867T>G (p.Ser289=)
c.978T>G (p.Ser326=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.171T>G
n.461T>G
c.921T>G (p.Ser307=)
c.606T>G (p.Ser202=)
n.1369T>G
n.1204T>G
3g.193638057C>ACA355788501OPA1c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1071C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.636C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.945C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.39C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.172C>A
n.462C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1370C>A
n.1205C>A
3g.193638057C>GCA355788502OPA1c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1071C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.636C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.945C>G
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c.*454C>G (n.*454C>G)
c.39C>G
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c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.172C>G
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c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
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3g.193638057C>TCA355788500OPA1c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1071C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
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c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.945C>T
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c.*454C>T (n.*454C>T)
c.39C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.172C>T
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c.607C>T (p.Pro203Ser)
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n.1205C>T
3g.193638058C>ACA355788503OPA1c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
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c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.637C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
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c.*455C>A (n.*455C>A)
c.40C>A
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.173C>A
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c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
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n.1206C>A
3g.193638058C>GCA355788504OPA1c.1142C>G (p.Pro381Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1213+1_1213+2del
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c.47+2T>A
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3g.193638067T>CCA355788521OPA1c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
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c.47+2T>C
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n.180+2T>C
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n.1378+2T>C
n.1213+2T>C
3g.193638067T>GCA355788522OPA1c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
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3g.193638068A>GCA2669102929OPA1c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
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 gnomAD v4
3g.193638068A>TCA1139655828OPA1c.1149+3A>T (n.1149+3A>T)
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c.644+3A>T
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c.953+3A>T
c.999+3A>T (n.999+3A>T)
c.*462+3A>T (n.*462+3A>T)
c.47+3A>T
c.876+3A>T (n.876+3A>T)
c.987+3A>T (n.987+3A>T)
c.1041+3A>T (n.1041+3A>T)
n.180+3A>T
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n.1378+3A>T
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 ClinVar dbSNP
3g.193638069A=CA1430236818OPA1c.1149+4A= (n.1149+4A=)
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3g.193638069A>GCA548821284OPA1c.1149+4A>G (n.1149+4A>G)
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n.1378+4A>G
n.1213+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638070G>ACA2669102930OPA1c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.984+5G>A (n.984+5G>A)
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n.1378+5G>A
n.1213+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.193638071A>GCA2669102931OPA1c.1149+6A>G (n.1149+6A>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.193638074A>GCA2573136851OPA1c.1149+9A>G (n.1149+9A>G)
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 ClinVar dbSNP
3g.193638074_193638075insCTCA2669102934OPA1c.1149+9_1149+10insCT (n.1149+9_1149+10insCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v2
3g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTCA2759268OPA1c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT)
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n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTT
n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCCA548821287OPA1c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC)
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n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTC
 dbSNP gnomAD v2
3g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATCA2759269OPA1c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT)
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c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT)
c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.180+17T>A
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 gnomAD v4
3g.193638082T>CCA2669102938OPA1c.1149+17T>C (n.1149+17T>C)
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 gnomAD v4
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c.47+36G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638105G>ACA1057902685OPA1c.1149+40G>A (n.1149+40G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched