Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193637935C>A | CA2669102925 | OPA1 | c.1036-17C>A (n.1036-17C>A) c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.982-17C>A (n.982-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.966-17C>A c.553-17C>A (n.553-17C>A) c.*952-17C>A (n.*952-17C>A) c.531-17C>A c.499-17C>A (n.499-17C>A) c.840-17C>A c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.*349-17C>A (n.*349-17C>A) c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.928-17C>A (n.928-17C>A) n.67-17C>A n.392-17C>A n.357-17C>A c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.502-17C>A (n.502-17C>A) n.1265-17C>A n.1100-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637937T>C | CA2669102926 | OPA1 | c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) c.871-15T>C (n.871-15T>C) c.982-15T>C (n.982-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.966-15T>C c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.*952-15T>C (n.*952-15T>C) c.531-15T>C c.499-15T>C (n.499-15T>C) c.840-15T>C c.886-15T>C (n.886-15T>C) c.*349-15T>C (n.*349-15T>C) c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.928-15T>C (n.928-15T>C) n.67-15T>C n.392-15T>C n.357-15T>C c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.1265-15T>C n.1100-15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637938T>C | CA90527376 | OPA1 | c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.966-14T>C c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.*952-14T>C (n.*952-14T>C) c.531-14T>C c.499-14T>C (n.499-14T>C) c.840-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.*349-14T>C (n.*349-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.928-14T>C (n.928-14T>C) n.67-14T>C n.392-14T>C n.357-14T>C c.817-14T>C (n.817-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.1265-14T>C n.1100-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637939G>T | CA2577994980 | OPA1 | c.1036-13G>T (n.1036-13G>T) c.871-13G>T (n.871-13G>T) c.982-13G>T (n.982-13G>T) c.925-13G>T (n.925-13G>T) c.966-13G>T c.553-13G>T (n.553-13G>T) c.*952-13G>T (n.*952-13G>T) c.531-13G>T c.499-13G>T (n.499-13G>T) c.840-13G>T c.886-13G>T (n.886-13G>T) c.*349-13G>T (n.*349-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.874-13G>T (n.874-13G>T) c.928-13G>T (n.928-13G>T) n.67-13G>T n.392-13G>T n.357-13G>T c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.502-13G>T (n.502-13G>T) n.1265-13G>T n.1100-13G>T | |
3 | g.193637939_193637940delinsGT | CA1430236527 | OPA1 | c.1036-13_1036-12delinsGT (n.1036-13_1036-12delinsGT) c.871-13_871-12delinsGT (n.871-13_871-12delinsGT) c.982-13_982-12delinsGT (n.982-13_982-12delinsGT) c.925-13_925-12delinsGT (n.925-13_925-12delinsGT) c.966-13_966-12delinsGT c.553-13_553-12delinsGT (n.553-13_553-12delinsGT) c.*952-13_*952-12delinsGT (n.*952-13_*952-12delinsGT) c.531-13_531-12delinsGT c.499-13_499-12delinsGT (n.499-13_499-12delinsGT) c.840-13_840-12delinsGT c.886-13_886-12delinsGT (n.886-13_886-12delinsGT) c.*349-13_*349-12delinsGT (n.*349-13_*349-12delinsGT) c.763-13_763-12delinsGT (n.763-13_763-12delinsGT) c.874-13_874-12delinsGT (n.874-13_874-12delinsGT) c.928-13_928-12delinsGT (n.928-13_928-12delinsGT) n.67-13_67-12delinsGT n.392-13_392-12delinsGT n.357-13_357-12delinsGT c.817-13_817-12delinsGT (n.817-13_817-12delinsGT) c.502-13_502-12delinsGT (n.502-13_502-12delinsGT) n.1265-13_1265-12delinsGT n.1100-13_1100-12delinsGT | |
3 | g.193637943del | CA1430236528 | OPA1 | c.1036-9del (n.1036-9del) c.871-9del (n.871-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.925-9del (n.925-9del) c.966-9del c.553-9del (n.553-9del) c.*952-9del (n.*952-9del) c.531-9del c.499-9del (n.499-9del) c.840-9del c.886-9del (n.886-9del) c.*349-9del (n.*349-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.928-9del (n.928-9del) n.67-9del n.392-9del n.357-9del c.817-9del (n.817-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.1265-9del n.1100-9del | dbSNP |
3 | g.193637943T>C | CA2759251 | OPA1 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.966-9T>C c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*952-9T>C (n.*952-9T>C) c.531-9T>C c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.840-9T>C c.886-9T>C (n.886-9T>C) c.*349-9T>C (n.*349-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.67-9T>C n.392-9T>C n.357-9T>C c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.1265-9T>C n.1100-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637943T= | CA1430236530 | OPA1 | c.1036-9T= (n.1036-9T=) c.871-9T= (n.871-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.925-9T= (n.925-9T=) c.966-9T= c.553-9T= (n.553-9T=) c.*952-9T= (n.*952-9T=) c.531-9T= c.499-9T= (n.499-9T=) c.840-9T= c.886-9T= (n.886-9T=) c.*349-9T= (n.*349-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.928-9T= (n.928-9T=) n.67-9T= n.392-9T= n.357-9T= c.817-9T= (n.817-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.1265-9T= n.1100-9T= | |
3 | g.193637944G= | CA1430236542 | OPA1 | c.1036-8G= (n.1036-8G=) c.871-8G= (n.871-8G=) c.982-8G= (n.982-8G=) c.925-8G= (n.925-8G=) c.966-8G= c.553-8G= (n.553-8G=) c.*952-8G= (n.*952-8G=) c.531-8G= c.499-8G= (n.499-8G=) c.840-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.*349-8G= (n.*349-8G=) c.763-8G= (n.763-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.928-8G= (n.928-8G=) n.67-8G= n.392-8G= n.357-8G= c.817-8G= (n.817-8G=) c.502-8G= (n.502-8G=) n.1265-8G= n.1100-8G= | |
3 | g.193637944G>T | CA2759252 | OPA1 | c.1036-8G>T (n.1036-8G>T) c.871-8G>T (n.871-8G>T) c.982-8G>T (n.982-8G>T) c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.966-8G>T c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.*952-8G>T (n.*952-8G>T) c.531-8G>T c.499-8G>T (n.499-8G>T) c.840-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.*349-8G>T (n.*349-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.928-8G>T (n.928-8G>T) n.67-8G>T n.392-8G>T n.357-8G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.502-8G>T (n.502-8G>T) n.1265-8G>T n.1100-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637945T>C | CA2669102927 | OPA1 | c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.966-7T>C c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.531-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.840-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*349-7T>C (n.*349-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.67-7T>C n.392-7T>C n.357-7T>C c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) n.1265-7T>C n.1100-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637946G>A | CA658657363 | OPA1 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.871-6G>A (n.871-6G>A) c.982-6G>A (n.982-6G>A) c.925-6G>A (n.925-6G>A) c.966-6G>A c.553-6G>A (n.553-6G>A) c.*952-6G>A (n.*952-6G>A) c.531-6G>A c.499-6G>A (n.499-6G>A) c.840-6G>A c.886-6G>A (n.886-6G>A) c.*349-6G>A (n.*349-6G>A) c.763-6G>A (n.763-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.928-6G>A (n.928-6G>A) n.67-6G>A n.392-6G>A n.357-6G>A c.817-6G>A (n.817-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) n.1265-6G>A n.1100-6G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637946G= | CA1430236558 | OPA1 | c.1036-6G= (n.1036-6G=) c.871-6G= (n.871-6G=) c.982-6G= (n.982-6G=) c.925-6G= (n.925-6G=) c.966-6G= c.553-6G= (n.553-6G=) c.*952-6G= (n.*952-6G=) c.531-6G= c.499-6G= (n.499-6G=) c.840-6G= c.886-6G= (n.886-6G=) c.*349-6G= (n.*349-6G=) c.763-6G= (n.763-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.928-6G= (n.928-6G=) n.67-6G= n.392-6G= n.357-6G= c.817-6G= (n.817-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) n.1265-6G= n.1100-6G= | |
3 | g.193637948del | CA2577994981 | OPA1 | c.1036-4del (n.1036-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.982-4del (n.982-4del) c.925-4del (n.925-4del) c.966-4del c.553-4del (n.553-4del) c.*952-4del (n.*952-4del) c.531-4del c.499-4del (n.499-4del) c.840-4del c.886-4del (n.886-4del) c.*349-4del (n.*349-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.928-4del (n.928-4del) n.67-4del n.392-4del n.357-4del c.817-4del (n.817-4del) c.502-4del (n.502-4del) n.1265-4del n.1100-4del | ClinVar |
3 | g.193637947G>A | CA90527410 | OPA1 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.871-5G>A (n.871-5G>A) c.982-5G>A (n.982-5G>A) c.925-5G>A (n.925-5G>A) c.966-5G>A c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*952-5G>A (n.*952-5G>A) c.531-5G>A c.499-5G>A (n.499-5G>A) c.840-5G>A c.886-5G>A (n.886-5G>A) c.*349-5G>A (n.*349-5G>A) c.763-5G>A (n.763-5G>A) c.874-5G>A (n.874-5G>A) c.928-5G>A (n.928-5G>A) n.67-5G>A n.392-5G>A n.357-5G>A c.817-5G>A (n.817-5G>A) c.502-5G>A (n.502-5G>A) n.1265-5G>A n.1100-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637947G= | CA1430236564 | OPA1 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.871-5G= (n.871-5G=) c.982-5G= (n.982-5G=) c.925-5G= (n.925-5G=) c.966-5G= c.553-5G= (n.553-5G=) c.*952-5G= (n.*952-5G=) c.531-5G= c.499-5G= (n.499-5G=) c.840-5G= c.886-5G= (n.886-5G=) c.*349-5G= (n.*349-5G=) c.763-5G= (n.763-5G=) c.874-5G= (n.874-5G=) c.928-5G= (n.928-5G=) n.67-5G= n.392-5G= n.357-5G= c.817-5G= (n.817-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) n.1265-5G= n.1100-5G= | |
3 | g.193637948G>A | CA904565048 | OPA1 | c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.982-4G>A (n.982-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.966-4G>A c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.531-4G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) c.840-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*349-4G>A (n.*349-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.67-4G>A n.392-4G>A n.357-4G>A c.817-4G>A (n.817-4G>A) c.502-4G>A (n.502-4G>A) n.1265-4G>A n.1100-4G>A | dbSNP |
3 | g.193637948G= | CA1430236567 | OPA1 | c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.982-4G= (n.982-4G=) c.925-4G= (n.925-4G=) c.966-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.531-4G= c.499-4G= (n.499-4G=) c.840-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*349-4G= (n.*349-4G=) c.763-4G= (n.763-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) n.67-4G= n.392-4G= n.357-4G= c.817-4G= (n.817-4G=) c.502-4G= (n.502-4G=) n.1265-4G= n.1100-4G= | |
3 | g.193637948G>T | CA2759937576 | OPA1 | c.1036-4G>T (n.1036-4G>T) c.871-4G>T (n.871-4G>T) c.982-4G>T (n.982-4G>T) c.925-4G>T (n.925-4G>T) c.966-4G>T c.553-4G>T (n.553-4G>T) c.*952-4G>T (n.*952-4G>T) c.531-4G>T c.499-4G>T (n.499-4G>T) c.840-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.*349-4G>T (n.*349-4G>T) c.763-4G>T (n.763-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.928-4G>T (n.928-4G>T) n.67-4G>T n.392-4G>T n.357-4G>T c.817-4G>T (n.817-4G>T) c.502-4G>T (n.502-4G>T) n.1265-4G>T n.1100-4G>T | |
3 | g.193637949A= | CA1430236571 | OPA1 | c.1036-3A= (n.1036-3A=) c.871-3A= (n.871-3A=) c.982-3A= (n.982-3A=) c.925-3A= (n.925-3A=) c.966-3A= c.553-3A= (n.553-3A=) c.*952-3A= (n.*952-3A=) c.531-3A= c.499-3A= (n.499-3A=) c.840-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.*349-3A= (n.*349-3A=) c.763-3A= (n.763-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.928-3A= (n.928-3A=) n.67-3A= n.392-3A= n.357-3A= c.817-3A= (n.817-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) n.1265-3A= n.1100-3A= | |
3 | g.193637949A>G | CA2759253 | OPA1 | c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) c.871-3A>G (n.871-3A>G) c.982-3A>G (n.982-3A>G) c.925-3A>G (n.925-3A>G) c.966-3A>G c.553-3A>G (n.553-3A>G) c.*952-3A>G (n.*952-3A>G) c.531-3A>G c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.840-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.*349-3A>G (n.*349-3A>G) c.763-3A>G (n.763-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.928-3A>G (n.928-3A>G) n.67-3A>G n.392-3A>G n.357-3A>G c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) n.1265-3A>G n.1100-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637950del | CA2669102928 | OPA1 | c.1036-2del (n.1036-2del) c.871-2del (n.871-2del) c.982-2del (n.982-2del) c.925-2del (n.925-2del) c.966-2del c.553-2del (n.553-2del) c.*952-2del (n.*952-2del) c.531-2del c.499-2del (n.499-2del) c.840-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*349-2del (n.*349-2del) c.763-2del (n.763-2del) c.874-2del (n.874-2del) c.928-2del (n.928-2del) n.67-2del n.392-2del n.357-2del c.817-2del (n.817-2del) c.502-2del (n.502-2del) n.1265-2del n.1100-2del | gnomAD v4 |
3 | g.193637950A>C | CA355788109 | OPA1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.966-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.531-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.840-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*349-2A>C (n.*349-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.67-2A>C n.392-2A>C n.357-2A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.1265-2A>C n.1100-2A>C | |
3 | g.193637950A>G | CA355788110 | OPA1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.966-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.531-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.840-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*349-2A>G (n.*349-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.67-2A>G n.392-2A>G n.357-2A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.1265-2A>G n.1100-2A>G | |
3 | g.193637950A>T | CA355788111 | OPA1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.966-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.531-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.840-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*349-2A>T (n.*349-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.67-2A>T n.392-2A>T n.357-2A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.1265-2A>T n.1100-2A>T | |
3 | g.193637951G>A | CA324512 | OPA1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.966-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.531-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.840-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*349-1G>A (n.*349-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.67-1G>A n.392-1G>A n.357-1G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.1265-1G>A n.1100-1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637951G>C | CA355788112 | OPA1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.966-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.531-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.840-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*349-1G>C (n.*349-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.67-1G>C n.392-1G>C n.357-1G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.1265-1G>C n.1100-1G>C | |
3 | g.193637951G= | CA1430236579 | OPA1 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.966-1G= c.553-1G= (n.553-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.531-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) c.840-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.*349-1G= (n.*349-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.67-1G= n.392-1G= n.357-1G= c.817-1G= (n.817-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) n.1265-1G= n.1100-1G= | |
3 | g.193637951G>T | CA355788113 | OPA1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.966-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.531-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.840-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*349-1G>T (n.*349-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.67-1G>T n.392-1G>T n.357-1G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.1265-1G>T n.1100-1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637952G>A | CA355788116 | OPA1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.966G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.*952G>A (n.*952G>A) c.531G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.840G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.67G>A n.392G>A n.357G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1265G>A n.1100G>A | |
3 | g.193637952G>C | CA355788115 | OPA1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.966G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*952G>C (n.*952G>C) c.531G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.840G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.67G>C n.392G>C n.357G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1265G>C n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637952G= | CA1430236588 | OPA1 | c.1036G= (p.Val346=) c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.925G= (p.Val309=) c.966G= c.553G= (p.Val185=) c.*952G= (n.*952G=) c.531G= c.499G= (p.Val167=) c.840G= c.886G= (p.Val296=) c.*349G= (n.*349G=) c.763G= (p.Val255=) c.874G= (p.Val292=) c.928G= (p.Val310=) n.67G= n.392G= n.357G= c.817G= (p.Val273=) c.502G= (p.Val168=) n.1265G= n.1100G= | |
3 | g.193637952G>T | CA355788114 | OPA1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.966G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) c.531G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.840G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.67G>T n.392G>T n.357G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1265G>T n.1100G>T | |
3 | g.193637957_193637959del | CA2580616034 | OPA1 | c.1041_1043del (p.Val348del) c.876_878del (p.Val293del) c.987_989del (p.Val330del) c.930_932del (p.Val311del) c.971_973del c.558_560del (p.Val187del) c.*957_*959del (n.*957_*959del) c.536_538del c.504_506del (p.Val169del) c.845_847del c.891_893del (p.Val298del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.768_770del (p.Val257del) c.879_881del (p.Val294del) c.933_935del (p.Val312del) n.72_74del n.397_399del n.362_364del c.822_824del (p.Val275del) c.507_509del (p.Val170del) n.1270_1272del n.1105_1107del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193637953T>A | CA355788117 | OPA1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.967T>A c.554T>A (p.Val185Asp) c.*953T>A (n.*953T>A) c.532T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.841T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.*350T>A (n.*350T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.68T>A n.393T>A n.358T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1266T>A n.1101T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637953T>C | CA355788118 | OPA1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.967T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*953T>C (n.*953T>C) c.532T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.841T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.68T>C n.393T>C n.358T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1266T>C n.1101T>C | |
3 | g.193637953T>G | CA355788119 | OPA1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.967T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*953T>G (n.*953T>G) c.532T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.841T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.68T>G n.393T>G n.358T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1266T>G n.1101T>G | |
3 | g.193637953T= | CA1430236592 | OPA1 | c.1037T= (p.Val346=) c.872T= (p.Val291=) c.983T= (p.Val328=) c.926T= (p.Val309=) c.967T= c.554T= (p.Val185=) c.*953T= (n.*953T=) c.532T= c.500T= (p.Val167=) c.841T= c.887T= (p.Val296=) c.*350T= (n.*350T=) c.764T= (p.Val255=) c.875T= (p.Val292=) c.929T= (p.Val310=) n.68T= n.393T= n.358T= c.818T= (p.Val273=) c.503T= (p.Val168=) n.1266T= n.1101T= | |
3 | g.193637954T>A | CA437434308 | OPA1 | c.1038T>A (p.Val346=) c.873T>A (p.Val291=) c.984T>A (p.Val328=) c.927T>A (p.Val309=) c.968T>A c.555T>A (p.Val185=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.533T>A c.501T>A (p.Val167=) c.842T>A c.888T>A (p.Val296=) c.*351T>A (n.*351T>A) c.765T>A (p.Val255=) c.876T>A (p.Val292=) c.930T>A (p.Val310=) n.69T>A n.394T>A n.359T>A c.819T>A (p.Val273=) c.504T>A (p.Val168=) n.1267T>A n.1102T>A | |
3 | g.193637954T>C | CA437434310 | OPA1 | c.1038T>C (p.Val346=) c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.927T>C (p.Val309=) c.968T>C c.555T>C (p.Val185=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.533T>C c.501T>C (p.Val167=) c.842T>C c.888T>C (p.Val296=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.765T>C (p.Val255=) c.876T>C (p.Val292=) c.930T>C (p.Val310=) n.69T>C n.394T>C n.359T>C c.819T>C (p.Val273=) c.504T>C (p.Val168=) n.1267T>C n.1102T>C | |
3 | g.193637954T>G | CA437434312 | OPA1 | c.1038T>G (p.Val346=) c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.927T>G (p.Val309=) c.968T>G c.555T>G (p.Val185=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.533T>G c.501T>G (p.Val167=) c.842T>G c.888T>G (p.Val296=) c.*351T>G (n.*351T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.876T>G (p.Val292=) c.930T>G (p.Val310=) n.69T>G n.394T>G n.359T>G c.819T>G (p.Val273=) c.504T>G (p.Val168=) n.1267T>G n.1102T>G | |
3 | g.193637955G>A | CA355788120 | OPA1 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.969G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.*955G>A (n.*955G>A) c.534G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.843G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.*352G>A (n.*352G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.70G>A n.395G>A n.360G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1268G>A n.1103G>A | |
3 | g.193637955G>C | CA355788121 | OPA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.969G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.*955G>C (n.*955G>C) c.534G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.843G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.*352G>C (n.*352G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.70G>C n.395G>C n.360G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1268G>C n.1103G>C | |
3 | g.193637955G>T | CA355788122 | OPA1 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.969G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.*955G>T (n.*955G>T) c.534G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.843G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.70G>T n.395G>T n.360G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1268G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637959_193637964del | CA2586973426 | OPA1 | c.1043_1048del (p.Val348_Val349del) c.878_883del (p.Val293_Val294del) c.989_994del (p.Val330_Val331del) c.932_937del (p.Val311_Val312del) c.973_978del c.560_565del (p.Val187_Val188del) c.*959_*964del (n.*959_*964del) c.538_543del c.506_511del (p.Val169_Val170del) c.847_852del c.893_898del (p.Val298_Val299del) c.*356_*361del (n.*356_*361del) c.770_775del (p.Val257_Val258del) c.881_886del (p.Val294_Val295del) c.935_940del (p.Val312_Val313del) n.74_79del n.399_404del n.364_369del c.824_829del (p.Val275_Val276del) c.509_514del (p.Val170_Val171del) n.1272_1277del n.1107_1112del | |
3 | g.193637956T>A | CA355788124 | OPA1 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.970T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.*956T>A (n.*956T>A) c.535T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.844T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.*353T>A (n.*353T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.71T>A n.396T>A n.361T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1269T>A n.1104T>A | |
3 | g.193637956T>C | CA355788126 | OPA1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.970T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.*956T>C (n.*956T>C) c.535T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.844T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.*353T>C (n.*353T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.71T>C n.396T>C n.361T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1269T>C n.1104T>C | |
3 | g.193637956T>G | CA355788128 | OPA1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.970T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.535T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.844T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.*353T>G (n.*353T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.71T>G n.396T>G n.361T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1269T>G n.1104T>G | |
3 | g.193637957T>A | CA437434321 | OPA1 | c.1041T>A (p.Val347=) c.876T>A (p.Val292=) c.987T>A (p.Val329=) c.930T>A (p.Val310=) c.971T>A c.558T>A (p.Val186=) c.*957T>A (n.*957T>A) c.536T>A c.504T>A (p.Val168=) c.845T>A c.891T>A (p.Val297=) c.*354T>A (n.*354T>A) c.768T>A (p.Val256=) c.879T>A (p.Val293=) c.933T>A (p.Val311=) n.72T>A n.397T>A n.362T>A c.822T>A (p.Val274=) c.507T>A (p.Val169=) n.1270T>A n.1105T>A | |
3 | g.193637957T>C | CA437434320 | OPA1 | c.1041T>C (p.Val347=) c.876T>C (p.Val292=) c.987T>C (p.Val329=) c.930T>C (p.Val310=) c.971T>C c.558T>C (p.Val186=) c.*957T>C (n.*957T>C) c.536T>C c.504T>C (p.Val168=) c.845T>C c.891T>C (p.Val297=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.768T>C (p.Val256=) c.879T>C (p.Val293=) c.933T>C (p.Val311=) n.72T>C n.397T>C n.362T>C c.822T>C (p.Val274=) c.507T>C (p.Val169=) n.1270T>C n.1105T>C | |
3 | g.193637957T>G | CA437434318 | OPA1 | c.1041T>G (p.Val347=) c.876T>G (p.Val292=) c.987T>G (p.Val329=) c.930T>G (p.Val310=) c.971T>G c.558T>G (p.Val186=) c.*957T>G (n.*957T>G) c.536T>G c.504T>G (p.Val168=) c.845T>G c.891T>G (p.Val297=) c.*354T>G (n.*354T>G) c.768T>G (p.Val256=) c.879T>G (p.Val293=) c.933T>G (p.Val311=) n.72T>G n.397T>G n.362T>G c.822T>G (p.Val274=) c.507T>G (p.Val169=) n.1270T>G n.1105T>G | |
3 | g.193637958G>A | CA355788132 | OPA1 | c.1042G>A (p.Val348Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.972G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.*958G>A (n.*958G>A) c.537G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.846G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769G>A (p.Val257Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.934G>A (p.Val312Met) n.73G>A n.398G>A n.363G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.1271G>A n.1106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637958G>C | CA355788134 | OPA1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.972G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.*958G>C (n.*958G>C) c.537G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.846G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769G>C (p.Val257Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) n.73G>C n.398G>C n.363G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1271G>C n.1106G>C | |
3 | g.193637958G>T | CA355788136 | OPA1 | c.1042G>T (p.Val348Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.972G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.*958G>T (n.*958G>T) c.537G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.846G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769G>T (p.Val257Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) n.73G>T n.398G>T n.363G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.1271G>T n.1106G>T | |
3 | g.193637959T>A | CA355788142 | OPA1 | c.1043T>A (p.Val348Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.973T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.*959T>A (n.*959T>A) c.538T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.847T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.*356T>A (n.*356T>A) c.770T>A (p.Val257Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) n.74T>A n.399T>A n.364T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.1272T>A n.1107T>A | |
3 | g.193637959T>C | CA355788140 | OPA1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.973T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.*959T>C (n.*959T>C) c.538T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.847T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.*356T>C (n.*356T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) n.74T>C n.399T>C n.364T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1272T>C n.1107T>C | |
3 | g.193637959T>G | CA355788138 | OPA1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.973T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.*959T>G (n.*959T>G) c.538T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.847T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.*356T>G (n.*356T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) n.74T>G n.399T>G n.364T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1272T>G n.1107T>G | |
3 | g.193637960G>A | CA2759254 | OPA1 | c.1044G>A (p.Val348=) c.879G>A (p.Val293=) c.990G>A (p.Val330=) c.933G>A (p.Val311=) c.974G>A c.561G>A (p.Val187=) c.*960G>A (n.*960G>A) c.539G>A c.507G>A (p.Val169=) c.848G>A c.894G>A (p.Val298=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.771G>A (p.Val257=) c.882G>A (p.Val294=) c.936G>A (p.Val312=) n.75G>A n.400G>A n.365G>A c.825G>A (p.Val275=) c.510G>A (p.Val170=) n.1273G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637960G>C | CA437434328 | OPA1 | c.1044G>C (p.Val348=) c.879G>C (p.Val293=) c.990G>C (p.Val330=) c.933G>C (p.Val311=) c.974G>C c.561G>C (p.Val187=) c.*960G>C (n.*960G>C) c.539G>C c.507G>C (p.Val169=) c.848G>C c.894G>C (p.Val298=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.771G>C (p.Val257=) c.882G>C (p.Val294=) c.936G>C (p.Val312=) n.75G>C n.400G>C n.365G>C c.825G>C (p.Val275=) c.510G>C (p.Val170=) n.1273G>C n.1108G>C | |
3 | g.193637960G= | CA1430236601 | OPA1 | c.1044G= (p.Val348=) c.879G= (p.Val293=) c.990G= (p.Val330=) c.933G= (p.Val311=) c.974G= c.561G= (p.Val187=) c.*960G= (n.*960G=) c.539G= c.507G= (p.Val169=) c.848G= c.894G= (p.Val298=) c.*357G= (n.*357G=) c.771G= (p.Val257=) c.882G= (p.Val294=) c.936G= (p.Val312=) n.75G= n.400G= n.365G= c.825G= (p.Val275=) c.510G= (p.Val170=) n.1273G= n.1108G= | |
3 | g.193637960G>T | CA437434329 | OPA1 | c.1044G>T (p.Val348=) c.879G>T (p.Val293=) c.990G>T (p.Val330=) c.933G>T (p.Val311=) c.974G>T c.561G>T (p.Val187=) c.*960G>T (n.*960G>T) c.539G>T c.507G>T (p.Val169=) c.848G>T c.894G>T (p.Val298=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.771G>T (p.Val257=) c.882G>T (p.Val294=) c.936G>T (p.Val312=) n.75G>T n.400G>T n.365G>T c.825G>T (p.Val275=) c.510G>T (p.Val170=) n.1273G>T n.1108G>T | |
3 | g.193637961G>A | CA355788149 | OPA1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.975G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.*961G>A (n.*961G>A) c.540G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.849G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.76G>A n.401G>A n.366G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1274G>A n.1109G>A | |
3 | g.193637961G>C | CA355788147 | OPA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.975G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.*961G>C (n.*961G>C) c.540G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.849G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.*358G>C (n.*358G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.76G>C n.401G>C n.366G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1274G>C n.1109G>C | |
3 | g.193637961G= | CA1430236610 | OPA1 | c.1045G= (p.Val349=) c.880G= (p.Val294=) c.991G= (p.Val331=) c.934G= (p.Val312=) c.975G= c.562G= (p.Val188=) c.*961G= (n.*961G=) c.540G= c.508G= (p.Val170=) c.849G= c.895G= (p.Val299=) c.*358G= (n.*358G=) c.772G= (p.Val258=) c.883G= (p.Val295=) c.937G= (p.Val313=) n.76G= n.401G= n.366G= c.826G= (p.Val276=) c.511G= (p.Val171=) n.1274G= n.1109G= | |
3 | g.193637961G>T | CA320567 | OPA1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.975G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.*961G>T (n.*961G>T) c.540G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.849G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.76G>T n.401G>T n.366G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1274G>T n.1109G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637962T>A | CA355788153 | OPA1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.976T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.*962T>A (n.*962T>A) c.541T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.850T>A c.896T>A (p.Val299Asp) c.*359T>A (n.*359T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.77T>A n.402T>A n.367T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1275T>A n.1110T>A | |
3 | g.193637962T>C | CA355788154 | OPA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.976T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.*962T>C (n.*962T>C) c.541T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.850T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.*359T>C (n.*359T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.77T>C n.402T>C n.367T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1275T>C n.1110T>C | |
3 | g.193637962T>G | CA355788155 | OPA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.976T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) c.541T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.850T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.77T>G n.402T>G n.367T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1275T>G n.1110T>G | |
3 | g.193637963T>A | CA437434348 | OPA1 | c.1047T>A (p.Val349=) c.882T>A (p.Val294=) c.993T>A (p.Val331=) c.936T>A (p.Val312=) c.977T>A c.564T>A (p.Val188=) c.*963T>A (n.*963T>A) c.542T>A c.510T>A (p.Val170=) c.851T>A c.897T>A (p.Val299=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.885T>A (p.Val295=) c.939T>A (p.Val313=) n.78T>A n.403T>A n.368T>A c.828T>A (p.Val276=) c.513T>A (p.Val171=) n.1276T>A n.1111T>A | |
3 | g.193637963T>C | CA437434345 | OPA1 | c.1047T>C (p.Val349=) c.882T>C (p.Val294=) c.993T>C (p.Val331=) c.936T>C (p.Val312=) c.977T>C c.564T>C (p.Val188=) c.*963T>C (n.*963T>C) c.542T>C c.510T>C (p.Val170=) c.851T>C c.897T>C (p.Val299=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.885T>C (p.Val295=) c.939T>C (p.Val313=) n.78T>C n.403T>C n.368T>C c.828T>C (p.Val276=) c.513T>C (p.Val171=) n.1276T>C n.1111T>C | |
3 | g.193637963T>G | CA437434346 | OPA1 | c.1047T>G (p.Val349=) c.882T>G (p.Val294=) c.993T>G (p.Val331=) c.936T>G (p.Val312=) c.977T>G c.564T>G (p.Val188=) c.*963T>G (n.*963T>G) c.542T>G c.510T>G (p.Val170=) c.851T>G c.897T>G (p.Val299=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.885T>G (p.Val295=) c.939T>G (p.Val313=) n.78T>G n.403T>G n.368T>G c.828T>G (p.Val276=) c.513T>G (p.Val171=) n.1276T>G n.1111T>G | |
3 | g.193637964G>A | CA355788157 | OPA1 | c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.978G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*964G>A (n.*964G>A) c.543G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.852G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.*361G>A (n.*361G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A n.404G>A n.369G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.1277G>A n.1112G>A | |
3 | g.193637964G>C | CA355788160 | OPA1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.978G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*964G>C (n.*964G>C) c.543G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.852G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.79G>C n.404G>C n.369G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1277G>C n.1112G>C | |
3 | g.193637964G>T | CA355788162 | OPA1 | c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.978G>T c.565G>T (p.Gly189Ter) c.*964G>T (n.*964G>T) c.543G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) c.852G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) c.*361G>T (n.*361G>T) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.79G>T n.404G>T n.369G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.1277G>T n.1112G>T | |
3 | g.193637965G>A | CA355788163 | OPA1 | c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.979G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*965G>A (n.*965G>A) c.544G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.853G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.*362G>A (n.*362G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.80G>A n.405G>A n.370G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.1278G>A n.1113G>A | |
3 | g.193637965G>C | CA355788165 | OPA1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.979G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*965G>C (n.*965G>C) c.544G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.853G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.80G>C n.405G>C n.370G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1278G>C n.1113G>C | |
3 | g.193637965G>T | CA355788168 | OPA1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.979G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.*965G>T (n.*965G>T) c.544G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.853G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.*362G>T (n.*362G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.80G>T n.405G>T n.370G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.1278G>T n.1113G>T | ClinVar |
3 | g.193637966A>C | CA437434353 | OPA1 | c.1050A>C (p.Gly350=) c.885A>C (p.Gly295=) c.996A>C (p.Gly332=) c.939A>C (p.Gly313=) c.980A>C c.567A>C (p.Gly189=) c.*966A>C (n.*966A>C) c.545A>C c.513A>C (p.Gly171=) c.854A>C c.900A>C (p.Gly300=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.777A>C (p.Gly259=) c.888A>C (p.Gly296=) c.942A>C (p.Gly314=) n.81A>C n.406A>C n.371A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.516A>C (p.Gly172=) n.1279A>C n.1114A>C | |
3 | g.193637966A>G | CA437434354 | OPA1 | c.1050A>G (p.Gly350=) c.885A>G (p.Gly295=) c.996A>G (p.Gly332=) c.939A>G (p.Gly313=) c.980A>G c.567A>G (p.Gly189=) c.*966A>G (n.*966A>G) c.545A>G c.513A>G (p.Gly171=) c.854A>G c.900A>G (p.Gly300=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.777A>G (p.Gly259=) c.888A>G (p.Gly296=) c.942A>G (p.Gly314=) n.81A>G n.406A>G n.371A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.516A>G (p.Gly172=) n.1279A>G n.1114A>G | |
3 | g.193637966A>T | CA437434356 | OPA1 | c.1050A>T (p.Gly350=) c.885A>T (p.Gly295=) c.996A>T (p.Gly332=) c.939A>T (p.Gly313=) c.980A>T c.567A>T (p.Gly189=) c.*966A>T (n.*966A>T) c.545A>T c.513A>T (p.Gly171=) c.854A>T c.900A>T (p.Gly300=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.777A>T (p.Gly259=) c.888A>T (p.Gly296=) c.942A>T (p.Gly314=) n.81A>T n.406A>T n.371A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.516A>T (p.Gly172=) n.1279A>T n.1114A>T | |
3 | g.193637967G>A | CA355788171 | OPA1 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.981G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.*967G>A (n.*967G>A) c.546G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.855G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.82G>A n.407G>A n.372G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1280G>A n.1115G>A | |
3 | g.193637967G>C | CA355788173 | OPA1 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.886G>C (p.Asp296His) c.997G>C (p.Asp333His) c.940G>C (p.Asp314His) c.981G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.*967G>C (n.*967G>C) c.546G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.855G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*364G>C (n.*364G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.889G>C (p.Asp297His) c.943G>C (p.Asp315His) n.82G>C n.407G>C n.372G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.517G>C (p.Asp173His) n.1280G>C n.1115G>C | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193637967G>T | CA355788175 | OPA1 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.981G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.*967G>T (n.*967G>T) c.546G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.855G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*364G>T (n.*364G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.82G>T n.407G>T n.372G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1280G>T n.1115G>T | |
3 | g.193637968A>C | CA355788178 | OPA1 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.982A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.*968A>C (n.*968A>C) c.547A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.856A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*365A>C (n.*365A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.83A>C n.408A>C n.373A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1281A>C n.1116A>C | |
3 | g.193637968A>G | CA355788182 | OPA1 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.982A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.547A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.856A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.83A>G n.408A>G n.373A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1281A>G n.1116A>G | |
3 | g.193637968A>T | CA355788180 | OPA1 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.982A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.*968A>T (n.*968A>T) c.547A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.856A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*365A>T (n.*365A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.83A>T n.408A>T n.373A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.1281A>T n.1116A>T | |
3 | g.193637969T>A | CA355788185 | OPA1 | c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.983T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.*969T>A (n.*969T>A) c.548T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.857T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*366T>A (n.*366T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) n.84T>A n.409T>A n.374T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.1282T>A n.1117T>A | |
3 | g.193637969T>C | CA90527431 | OPA1 | c.1053T>C (p.Asp351=) c.888T>C (p.Asp296=) c.999T>C (p.Asp333=) c.942T>C (p.Asp314=) c.983T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.*969T>C (n.*969T>C) c.548T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.857T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.891T>C (p.Asp297=) c.945T>C (p.Asp315=) n.84T>C n.409T>C n.374T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.519T>C (p.Asp173=) n.1282T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637969T>G | CA355788187 | OPA1 | c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.983T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.*969T>G (n.*969T>G) c.548T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.857T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*366T>G (n.*366T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) n.84T>G n.409T>G n.374T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.1282T>G n.1117T>G | |
3 | g.193637969T= | CA1430236626 | OPA1 | c.1053T= (p.Asp351=) c.888T= (p.Asp296=) c.999T= (p.Asp333=) c.942T= (p.Asp314=) c.983T= c.570T= (p.Asp190=) c.*969T= (n.*969T=) c.548T= c.516T= (p.Asp172=) c.857T= c.903T= (p.Asp301=) c.*366T= (n.*366T=) c.780T= (p.Asp260=) c.891T= (p.Asp297=) c.945T= (p.Asp315=) n.84T= n.409T= n.374T= c.834T= (p.Asp278=) c.519T= (p.Asp173=) n.1282T= n.1117T= | |
3 | g.193637970C>A | CA355788189 | OPA1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.984C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*970C>A (n.*970C>A) c.549C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.858C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) n.85C>A n.410C>A n.375C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1283C>A n.1118C>A | |
3 | g.193637970C>G | CA355788190 | OPA1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.984C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*970C>G (n.*970C>G) c.549C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.858C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*367C>G (n.*367C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) n.85C>G n.410C>G n.375C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1283C>G n.1118C>G | |
3 | g.193637970C>T | CA355788192 | OPA1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.984C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*970C>T (n.*970C>T) c.549C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.858C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*367C>T (n.*367C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) n.85C>T n.410C>T n.375C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1283C>T n.1118C>T | |
3 | g.193637971A>C | CA355788195 | OPA1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.985A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.550A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.859A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) n.86A>C n.411A>C n.376A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1284A>C n.1119A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637971A>G | CA355788198 | OPA1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.985A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*971A>G (n.*971A>G) c.550A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.859A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*368A>G (n.*368A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) n.86A>G n.411A>G n.376A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1284A>G n.1119A>G | |
3 | g.193637971A>T | CA355788199 | OPA1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.985A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*971A>T (n.*971A>T) c.550A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.859A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) n.86A>T n.411A>T n.376A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1284A>T n.1119A>T | |
3 | g.193637972G>A | CA437434370 | OPA1 | c.1056G>A (p.Gln352=) c.891G>A (p.Gln297=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.945G>A (p.Gln315=) c.986G>A c.573G>A (p.Gln191=) c.*972G>A (n.*972G>A) c.551G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.860G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.894G>A (p.Gln298=) c.948G>A (p.Gln316=) n.87G>A n.412G>A n.377G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1285G>A n.1120G>A | COSMIC |
3 | g.193637972G>C | CA355788200 | OPA1 | c.1056G>C (p.Gln352His) c.891G>C (p.Gln297His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.945G>C (p.Gln315His) c.986G>C c.573G>C (p.Gln191His) c.*972G>C (n.*972G>C) c.551G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.860G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.*369G>C (n.*369G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.894G>C (p.Gln298His) c.948G>C (p.Gln316His) n.87G>C n.412G>C n.377G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1285G>C n.1120G>C | COSMIC |
3 | g.193637972G>T | CA355788202 | OPA1 | c.1056G>T (p.Gln352His) c.891G>T (p.Gln297His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.945G>T (p.Gln315His) c.986G>T c.573G>T (p.Gln191His) c.*972G>T (n.*972G>T) c.551G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.860G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.*369G>T (n.*369G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.894G>T (p.Gln298His) c.948G>T (p.Gln316His) n.87G>T n.412G>T n.377G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1285G>T n.1120G>T | |
3 | g.193637973A>C | CA355788206 | OPA1 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.987A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*973A>C (n.*973A>C) c.552A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.861A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.*370A>C (n.*370A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) n.88A>C n.413A>C n.378A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1286A>C n.1121A>C | |
3 | g.193637973A>G | CA355788208 | OPA1 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.987A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*973A>G (n.*973A>G) c.552A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.861A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.88A>G n.413A>G n.378A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1286A>G n.1121A>G | ClinVar |
3 | g.193637973A>T | CA355788205 | OPA1 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.987A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*973A>T (n.*973A>T) c.552A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.861A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.*370A>T (n.*370A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.88A>T n.413A>T n.378A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1286A>T n.1121A>T | |
3 | g.193637974G>A | CA355788210 | OPA1 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.988G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) c.553G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.862G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.*371G>A (n.*371G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) n.89G>A n.414G>A n.379G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) n.1287G>A n.1122G>A | |
3 | g.193637974G>C | CA355788216 | OPA1 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.988G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.*974G>C (n.*974G>C) c.553G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.862G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.*371G>C (n.*371G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) n.89G>C n.414G>C n.379G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) n.1287G>C n.1122G>C | |
3 | g.193637974G>T | CA355788219 | OPA1 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.988G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.*974G>T (n.*974G>T) c.553G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.862G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.*371G>T (n.*371G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) n.89G>T n.414G>T n.379G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) n.1287G>T n.1122G>T | |
3 | g.193637975T>A | CA355788225 | OPA1 | c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.989T>A c.576T>A (p.Ser192Arg) c.*975T>A (n.*975T>A) c.554T>A c.522T>A (p.Ser174Arg) c.863T>A c.909T>A (p.Ser303Arg) c.*372T>A (n.*372T>A) c.786T>A (p.Ser262Arg) c.897T>A (p.Ser299Arg) c.951T>A (p.Ser317Arg) n.90T>A n.415T>A n.380T>A c.840T>A (p.Ser280Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) n.1288T>A n.1123T>A | |
3 | g.193637975T>C | CA437434376 | OPA1 | c.1059T>C (p.Ser353=) c.894T>C (p.Ser298=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.948T>C (p.Ser316=) c.989T>C c.576T>C (p.Ser192=) c.*975T>C (n.*975T>C) c.554T>C c.522T>C (p.Ser174=) c.863T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.897T>C (p.Ser299=) c.951T>C (p.Ser317=) n.90T>C n.415T>C n.380T>C c.840T>C (p.Ser280=) c.525T>C (p.Ser175=) n.1288T>C n.1123T>C | |
3 | g.193637975T>G | CA355788226 | OPA1 | c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.989T>G c.576T>G (p.Ser192Arg) c.*975T>G (n.*975T>G) c.554T>G c.522T>G (p.Ser174Arg) c.863T>G c.909T>G (p.Ser303Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.786T>G (p.Ser262Arg) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.951T>G (p.Ser317Arg) n.90T>G n.415T>G n.380T>G c.840T>G (p.Ser280Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) n.1288T>G n.1123T>G | |
3 | g.193637976G>A | CA355788228 | OPA1 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.990G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*976G>A (n.*976G>A) c.555G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.864G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*373G>A (n.*373G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.91G>A n.416G>A n.381G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1289G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637976G>C | CA355788230 | OPA1 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.990G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*976G>C (n.*976G>C) c.555G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.864G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*373G>C (n.*373G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.91G>C n.416G>C n.381G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1289G>C n.1124G>C | |
3 | g.193637976G= | CA1430236631 | OPA1 | c.1060G= (p.Ala354=) c.895G= (p.Ala299=) c.1006G= (p.Ala336=) c.949G= (p.Ala317=) c.990G= c.577G= (p.Ala193=) c.*976G= (n.*976G=) c.555G= c.523G= (p.Ala175=) c.864G= c.910G= (p.Ala304=) c.*373G= (n.*373G=) c.787G= (p.Ala263=) c.898G= (p.Ala300=) c.952G= (p.Ala318=) n.91G= n.416G= n.381G= c.841G= (p.Ala281=) c.526G= (p.Ala176=) n.1289G= n.1124G= | |
3 | g.193637976G>T | CA355788232 | OPA1 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.990G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*976G>T (n.*976G>T) c.555G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.864G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*373G>T (n.*373G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.91G>T n.416G>T n.381G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1289G>T n.1124G>T | |
3 | g.193637977C>A | CA355788235 | OPA1 | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.991C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.*977C>A (n.*977C>A) c.556C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.865C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*374C>A (n.*374C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.92C>A n.417C>A n.382C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1290C>A n.1125C>A | |
3 | g.193637977C>G | CA355788237 | OPA1 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.991C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*977C>G (n.*977C>G) c.556C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.865C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*374C>G (n.*374C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.92C>G n.417C>G n.382C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1290C>G n.1125C>G | |
3 | g.193637977C>T | CA355788239 | OPA1 | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.991C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.*977C>T (n.*977C>T) c.556C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.865C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.*374C>T (n.*374C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.92C>T n.417C>T n.382C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1290C>T n.1125C>T | |
3 | g.193637978T>A | CA437434378 | OPA1 | c.1062T>A (p.Ala354=) c.897T>A (p.Ala299=) c.1008T>A (p.Ala336=) c.951T>A (p.Ala317=) c.992T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.*978T>A (n.*978T>A) c.557T>A c.525T>A (p.Ala175=) c.866T>A c.912T>A (p.Ala304=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.789T>A (p.Ala263=) c.900T>A (p.Ala300=) c.954T>A (p.Ala318=) n.93T>A n.418T>A n.383T>A c.843T>A (p.Ala281=) c.528T>A (p.Ala176=) n.1291T>A n.1126T>A | |
3 | g.193637978T>C | CA437434379 | OPA1 | c.1062T>C (p.Ala354=) c.897T>C (p.Ala299=) c.1008T>C (p.Ala336=) c.951T>C (p.Ala317=) c.992T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.*978T>C (n.*978T>C) c.557T>C c.525T>C (p.Ala175=) c.866T>C c.912T>C (p.Ala304=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.789T>C (p.Ala263=) c.900T>C (p.Ala300=) c.954T>C (p.Ala318=) n.93T>C n.418T>C n.383T>C c.843T>C (p.Ala281=) c.528T>C (p.Ala176=) n.1291T>C n.1126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637978T>G | CA437434380 | OPA1 | c.1062T>G (p.Ala354=) c.897T>G (p.Ala299=) c.1008T>G (p.Ala336=) c.951T>G (p.Ala317=) c.992T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.*978T>G (n.*978T>G) c.557T>G c.525T>G (p.Ala175=) c.866T>G c.912T>G (p.Ala304=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.789T>G (p.Ala263=) c.900T>G (p.Ala300=) c.954T>G (p.Ala318=) n.93T>G n.418T>G n.383T>G c.843T>G (p.Ala281=) c.528T>G (p.Ala176=) n.1291T>G n.1126T>G | |
3 | g.193637979G>A | CA355788245 | OPA1 | c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.993G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*979G>A (n.*979G>A) c.558G>A c.526G>A (p.Gly176Arg) c.867G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*376G>A (n.*376G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.94G>A n.419G>A n.384G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.1292G>A n.1127G>A | |
3 | g.193637979G>C | CA355788247 | OPA1 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.993G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*979G>C (n.*979G>C) c.558G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.867G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*376G>C (n.*376G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.94G>C n.419G>C n.384G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1292G>C n.1127G>C | |
3 | g.193637979G>T | CA355788243 | OPA1 | c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.993G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*979G>T (n.*979G>T) c.558G>T c.526G>T (p.Gly176Ter) c.867G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*376G>T (n.*376G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.94G>T n.419G>T n.384G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) n.1292G>T n.1127G>T | |
3 | g.193637980G>A | CA253410 | OPA1 | c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.994G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*980G>A (n.*980G>A) c.559G>A c.527G>A (p.Gly176Glu) c.868G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*377G>A (n.*377G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.95G>A n.420G>A n.385G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.1293G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637980G>C | CA355788252 | OPA1 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.994G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*980G>C (n.*980G>C) c.559G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.868G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*377G>C (n.*377G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.95G>C n.420G>C n.385G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1293G>C n.1128G>C | |
3 | g.193637980G= | CA1430236636 | OPA1 | c.1064G= (p.Gly355=) c.899G= (p.Gly300=) c.1010G= (p.Gly337=) c.953G= (p.Gly318=) c.994G= c.581G= (p.Gly194=) c.*980G= (n.*980G=) c.559G= c.527G= (p.Gly176=) c.868G= c.914G= (p.Gly305=) c.*377G= (n.*377G=) c.791G= (p.Gly264=) c.902G= (p.Gly301=) c.956G= (p.Gly319=) n.95G= n.420G= n.385G= c.845G= (p.Gly282=) c.530G= (p.Gly177=) n.1293G= n.1128G= | |
3 | g.193637980G>T | CA355788254 | OPA1 | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.994G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.*980G>T (n.*980G>T) c.559G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.868G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*377G>T (n.*377G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.95G>T n.420G>T n.385G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.1293G>T n.1128G>T | |
3 | g.193637981A= | CA1430236640 | OPA1 | c.1065A= (p.Gly355=) c.900A= (p.Gly300=) c.1011A= (p.Gly337=) c.954A= (p.Gly318=) c.995A= c.582A= (p.Gly194=) c.*981A= (n.*981A=) c.560A= c.528A= (p.Gly176=) c.869A= c.915A= (p.Gly305=) c.*378A= (n.*378A=) c.792A= (p.Gly264=) c.903A= (p.Gly301=) c.957A= (p.Gly319=) n.96A= n.421A= n.386A= c.846A= (p.Gly282=) c.531A= (p.Gly177=) n.1294A= n.1129A= | |
3 | g.193637981A>C | CA437434387 | OPA1 | c.1065A>C (p.Gly355=) c.900A>C (p.Gly300=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.954A>C (p.Gly318=) c.995A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.*981A>C (n.*981A>C) c.560A>C c.528A>C (p.Gly176=) c.869A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.*378A>C (n.*378A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.903A>C (p.Gly301=) c.957A>C (p.Gly319=) n.96A>C n.421A>C n.386A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.531A>C (p.Gly177=) n.1294A>C n.1129A>C | |
3 | g.193637981A>G | CA437434388 | OPA1 | c.1065A>G (p.Gly355=) c.900A>G (p.Gly300=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.954A>G (p.Gly318=) c.995A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.*981A>G (n.*981A>G) c.560A>G c.528A>G (p.Gly176=) c.869A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.*378A>G (n.*378A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.903A>G (p.Gly301=) c.957A>G (p.Gly319=) n.96A>G n.421A>G n.386A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.531A>G (p.Gly177=) n.1294A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193637981A>T | CA437434390 | OPA1 | c.1065A>T (p.Gly355=) c.900A>T (p.Gly300=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.954A>T (p.Gly318=) c.995A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.*981A>T (n.*981A>T) c.560A>T c.528A>T (p.Gly176=) c.869A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.*378A>T (n.*378A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.903A>T (p.Gly301=) c.957A>T (p.Gly319=) n.96A>T n.421A>T n.386A>T c.846A>T (p.Gly282=) c.531A>T (p.Gly177=) n.1294A>T n.1129A>T | |
3 | g.193637983del | CA2739265856 | OPA1 | c.1067del (p.Lys356ArgfsTer7) c.902del (p.Lys301ArgfsTer7) c.1013del (p.Lys338ArgfsTer7) c.956del (p.Lys319ArgfsTer7) c.997del c.584del (p.Lys195ArgfsTer7) c.*983del (n.*983del) c.562del c.530del (p.Lys177ArgfsTer7) c.871del c.917del (p.Lys306ArgfsTer7) c.*380del (n.*380del) c.794del (p.Lys265ArgfsTer7) c.905del (p.Lys302ArgfsTer7) c.959del (p.Lys320ArgfsTer7) n.98del n.423del n.388del c.848del (p.Lys283ArgfsTer7) c.533del (p.Lys178ArgfsTer7) n.1296del n.1131del | ClinVar |
3 | g.193637982A>C | CA355788257 | OPA1 | c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.996A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*982A>C (n.*982A>C) c.561A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.870A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*379A>C (n.*379A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.97A>C n.422A>C n.387A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.1295A>C n.1130A>C | |
3 | g.193637982A>G | CA355788258 | OPA1 | c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.996A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*982A>G (n.*982A>G) c.561A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.870A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*379A>G (n.*379A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.97A>G n.422A>G n.387A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.1295A>G n.1130A>G | |
3 | g.193637982A>T | CA355788261 | OPA1 | c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.996A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*982A>T (n.*982A>T) c.561A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.870A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*379A>T (n.*379A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.97A>T n.422A>T n.387A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.1295A>T n.1130A>T | |
3 | g.193637983A>C | CA355788264 | OPA1 | c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.997A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*983A>C (n.*983A>C) c.562A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.871A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.98A>C n.423A>C n.388A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.1296A>C n.1131A>C | |
3 | g.193637983A>G | CA355788269 | OPA1 | c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.997A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*983A>G (n.*983A>G) c.562A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.871A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*380A>G (n.*380A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.98A>G n.423A>G n.388A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.1296A>G n.1131A>G | ClinVar |
3 | g.193637983A>T | CA355788266 | OPA1 | c.1067A>T (p.Lys356Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.997A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.*983A>T (n.*983A>T) c.562A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.871A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.*380A>T (n.*380A>T) c.794A>T (p.Lys265Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.959A>T (p.Lys320Met) n.98A>T n.423A>T n.388A>T c.848A>T (p.Lys283Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.1296A>T n.1131A>T | |
3 | g.193637984G>A | CA437434396 | OPA1 | c.1068G>A (p.Lys356=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.957G>A (p.Lys319=) c.998G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.563G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.872G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.795G>A (p.Lys265=) c.906G>A (p.Lys302=) c.960G>A (p.Lys320=) n.99G>A n.424G>A n.389G>A c.849G>A (p.Lys283=) c.534G>A (p.Lys178=) n.1297G>A n.1132G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637984G>C | CA355788272 | OPA1 | c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.998G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*984G>C (n.*984G>C) c.563G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.872G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*381G>C (n.*381G>C) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) n.99G>C n.424G>C n.389G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.1297G>C n.1132G>C | |
3 | g.193637984G>T | CA355788274 | OPA1 | c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.998G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*984G>T (n.*984G>T) c.563G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.872G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*381G>T (n.*381G>T) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) n.99G>T n.424G>T n.389G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.1297G>T n.1132G>T | |
3 | g.193637985A>C | CA355788277 | OPA1 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.999A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*985A>C (n.*985A>C) c.564A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.873A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.100A>C n.425A>C n.390A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1298A>C n.1133A>C | |
3 | g.193637985A>G | CA355788280 | OPA1 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.999A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*985A>G (n.*985A>G) c.564A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.873A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.100A>G n.425A>G n.390A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1298A>G n.1133A>G | |
3 | g.193637985A>T | CA355788282 | OPA1 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.999A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*985A>T (n.*985A>T) c.564A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.873A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.100A>T n.425A>T n.390A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1298A>T n.1133A>T | |
3 | g.193637986C>A | CA355788287 | OPA1 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1000C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*986C>A (n.*986C>A) c.565C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) c.874C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.101C>A n.426C>A n.391C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) n.1299C>A n.1134C>A | |
3 | g.193637986C>G | CA355788289 | OPA1 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1000C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*986C>G (n.*986C>G) c.565C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.874C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) c.*383C>G (n.*383C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.101C>G n.426C>G n.391C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) n.1299C>G n.1134C>G | |
3 | g.193637986C>T | CA355788285 | OPA1 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1000C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*986C>T (n.*986C>T) c.565C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.874C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.101C>T n.426C>T n.391C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1299C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637987T>A | CA437434404 | OPA1 | c.1071T>A (p.Thr357=) c.906T>A (p.Thr302=) c.1017T>A (p.Thr339=) c.960T>A (p.Thr320=) c.1001T>A c.588T>A (p.Thr196=) c.*987T>A (n.*987T>A) c.566T>A c.534T>A (p.Thr178=) c.875T>A c.921T>A (p.Thr307=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.798T>A (p.Thr266=) c.909T>A (p.Thr303=) c.963T>A (p.Thr321=) n.102T>A n.427T>A n.392T>A c.852T>A (p.Thr284=) c.537T>A (p.Thr179=) n.1300T>A n.1135T>A | |
3 | g.193637987T>C | CA437434406 | OPA1 | c.1071T>C (p.Thr357=) c.906T>C (p.Thr302=) c.1017T>C (p.Thr339=) c.960T>C (p.Thr320=) c.1001T>C c.588T>C (p.Thr196=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.566T>C c.534T>C (p.Thr178=) c.875T>C c.921T>C (p.Thr307=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.798T>C (p.Thr266=) c.909T>C (p.Thr303=) c.963T>C (p.Thr321=) n.102T>C n.427T>C n.392T>C c.852T>C (p.Thr284=) c.537T>C (p.Thr179=) n.1300T>C n.1135T>C | |
3 | g.193637987T>G | CA437434407 | OPA1 | c.1071T>G (p.Thr357=) c.906T>G (p.Thr302=) c.1017T>G (p.Thr339=) c.960T>G (p.Thr320=) c.1001T>G c.588T>G (p.Thr196=) c.*987T>G (n.*987T>G) c.566T>G c.534T>G (p.Thr178=) c.875T>G c.921T>G (p.Thr307=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.798T>G (p.Thr266=) c.909T>G (p.Thr303=) c.963T>G (p.Thr321=) n.102T>G n.427T>G n.392T>G c.852T>G (p.Thr284=) c.537T>G (p.Thr179=) n.1300T>G n.1135T>G | |
3 | g.193637987dup | CA2586973427 | OPA1 | c.1071dup (p.Ser358Ter) c.906dup (p.Ser303Ter) c.1017dup (p.Ser340Ter) c.960dup (p.Ser321Ter) c.1001dup c.588dup (p.Ser197Ter) c.*987dup (n.*987dup) c.566dup c.534dup (p.Ser179Ter) c.875dup c.921dup (p.Ser308Ter) c.*384dup (n.*384dup) c.798dup (p.Ser267Ter) c.909dup (p.Ser304Ter) c.963dup (p.Ser322Ter) n.102dup n.427dup n.392dup c.852dup (p.Ser285Ter) c.537dup (p.Ser180Ter) n.1300dup n.1135dup | |
3 | g.193637988A>C | CA355788298 | OPA1 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1002A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*988A>C (n.*988A>C) c.567A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.876A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*385A>C (n.*385A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.103A>C n.428A>C n.393A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.1301A>C n.1136A>C | |
3 | g.193637988A>G | CA355788292 | OPA1 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1002A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.567A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.876A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.103A>G n.428A>G n.393A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.1301A>G n.1136A>G | |
3 | g.193637988A>T | CA355788295 | OPA1 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1002A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*988A>T (n.*988A>T) c.567A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.876A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*385A>T (n.*385A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) n.103A>T n.428A>T n.393A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.1301A>T n.1136A>T | |
3 | g.193637989G>A | CA355788301 | OPA1 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1003G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*989G>A (n.*989G>A) c.568G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.877G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*386G>A (n.*386G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) n.104G>A n.429G>A n.394G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.1302G>A n.1137G>A | ClinVar |
3 | g.193637989G>C | CA355788303 | OPA1 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1003G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*989G>C (n.*989G>C) c.568G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.877G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*386G>C (n.*386G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.104G>C n.429G>C n.394G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.1302G>C n.1137G>C | dbSNP |
3 | g.193637989G= | CA1430236644 | OPA1 | c.1073G= (p.Ser358=) c.908G= (p.Ser303=) c.1019G= (p.Ser340=) c.962G= (p.Ser321=) c.1003G= c.590G= (p.Ser197=) c.*989G= (n.*989G=) c.568G= c.536G= (p.Ser179=) c.877G= c.923G= (p.Ser308=) c.*386G= (n.*386G=) c.800G= (p.Ser267=) c.911G= (p.Ser304=) c.965G= (p.Ser322=) n.104G= n.429G= n.394G= c.854G= (p.Ser285=) c.539G= (p.Ser180=) n.1302G= n.1137G= | |
3 | g.193637989G>T | CA355788305 | OPA1 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1003G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*989G>T (n.*989G>T) c.568G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.877G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*386G>T (n.*386G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) n.104G>T n.429G>T n.394G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.1302G>T n.1137G>T | ClinVar |
3 | g.193637990T>A | CA355788308 | OPA1 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1004T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) c.*990T>A (n.*990T>A) c.569T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) c.878T>A c.924T>A (p.Ser308Arg) c.*387T>A (n.*387T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) n.105T>A n.430T>A n.395T>A c.855T>A (p.Ser285Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.1303T>A n.1138T>A | |
3 | g.193637990T>C | CA2759255 | OPA1 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.909T>C (p.Ser303=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.963T>C (p.Ser321=) c.1004T>C c.591T>C (p.Ser197=) c.*990T>C (n.*990T>C) c.569T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.878T>C c.924T>C (p.Ser308=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.912T>C (p.Ser304=) c.966T>C (p.Ser322=) n.105T>C n.430T>C n.395T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.540T>C (p.Ser180=) n.1303T>C n.1138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637990T>G | CA355788312 | OPA1 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1004T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.569T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) c.878T>G c.924T>G (p.Ser308Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) n.105T>G n.430T>G n.395T>G c.855T>G (p.Ser285Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.1303T>G n.1138T>G | |
3 | g.193637990T= | CA1430236649 | OPA1 | c.1074T= (p.Ser358=) c.909T= (p.Ser303=) c.1020T= (p.Ser340=) c.963T= (p.Ser321=) c.1004T= c.591T= (p.Ser197=) c.*990T= (n.*990T=) c.569T= c.537T= (p.Ser179=) c.878T= c.924T= (p.Ser308=) c.*387T= (n.*387T=) c.801T= (p.Ser267=) c.912T= (p.Ser304=) c.966T= (p.Ser322=) n.105T= n.430T= n.395T= c.855T= (p.Ser285=) c.540T= (p.Ser180=) n.1303T= n.1138T= | |
3 | g.193637991G>A | CA355788315 | OPA1 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.1005G>A c.592G>A (p.Val198Met) c.*991G>A (n.*991G>A) c.570G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.879G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.*388G>A (n.*388G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.106G>A n.431G>A n.396G>A c.856G>A (p.Val286Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.1304G>A n.1139G>A | |
3 | g.193637991G>C | CA355788317 | OPA1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1005G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.*991G>C (n.*991G>C) c.570G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.879G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.*388G>C (n.*388G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.106G>C n.431G>C n.396G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1304G>C n.1139G>C | |
3 | g.193637991G>T | CA355788319 | OPA1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1005G>T c.592G>T (p.Val198Leu) c.*991G>T (n.*991G>T) c.570G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.879G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.*388G>T (n.*388G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.106G>T n.431G>T n.396G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.1304G>T n.1139G>T | |
3 | g.193637992T>A | CA355788320 | OPA1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1006T>A c.593T>A (p.Val198Glu) c.*992T>A (n.*992T>A) c.571T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.880T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.*389T>A (n.*389T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.107T>A n.432T>A n.397T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.1305T>A n.1140T>A | |
3 | g.193637992T>C | CA355788322 | OPA1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1006T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.*992T>C (n.*992T>C) c.571T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.880T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.*389T>C (n.*389T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.107T>C n.432T>C n.397T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1305T>C n.1140T>C | |
3 | g.193637992T>G | CA355788324 | OPA1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1006T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.*992T>G (n.*992T>G) c.571T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.880T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.*389T>G (n.*389T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.107T>G n.432T>G n.397T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1305T>G n.1140T>G | |
3 | g.193637993G>A | CA2759256 | OPA1 | c.1077G>A (p.Val359=) c.912G>A (p.Val304=) c.1023G>A (p.Val341=) c.966G>A (p.Val322=) c.1007G>A c.594G>A (p.Val198=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.572G>A c.540G>A (p.Val180=) c.881G>A c.927G>A (p.Val309=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.915G>A (p.Val305=) c.969G>A (p.Val323=) n.108G>A n.433G>A n.398G>A c.858G>A (p.Val286=) c.543G>A (p.Val181=) n.1306G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637993G>C | CA437434421 | OPA1 | c.1077G>C (p.Val359=) c.912G>C (p.Val304=) c.1023G>C (p.Val341=) c.966G>C (p.Val322=) c.1007G>C c.594G>C (p.Val198=) c.*993G>C (n.*993G>C) c.572G>C c.540G>C (p.Val180=) c.881G>C c.927G>C (p.Val309=) c.*390G>C (n.*390G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.915G>C (p.Val305=) c.969G>C (p.Val323=) n.108G>C n.433G>C n.398G>C c.858G>C (p.Val286=) c.543G>C (p.Val181=) n.1306G>C n.1141G>C | |
3 | g.193637993G= | CA1430236654 | OPA1 | c.1077G= (p.Val359=) c.912G= (p.Val304=) c.1023G= (p.Val341=) c.966G= (p.Val322=) c.1007G= c.594G= (p.Val198=) c.*993G= (n.*993G=) c.572G= c.540G= (p.Val180=) c.881G= c.927G= (p.Val309=) c.*390G= (n.*390G=) c.804G= (p.Val268=) c.915G= (p.Val305=) c.969G= (p.Val323=) n.108G= n.433G= n.398G= c.858G= (p.Val286=) c.543G= (p.Val181=) n.1306G= n.1141G= | |
3 | g.193637993G>T | CA437434423 | OPA1 | c.1077G>T (p.Val359=) c.912G>T (p.Val304=) c.1023G>T (p.Val341=) c.966G>T (p.Val322=) c.1007G>T c.594G>T (p.Val198=) c.*993G>T (n.*993G>T) c.572G>T c.540G>T (p.Val180=) c.881G>T c.927G>T (p.Val309=) c.*390G>T (n.*390G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.915G>T (p.Val305=) c.969G>T (p.Val323=) n.108G>T n.433G>T n.398G>T c.858G>T (p.Val286=) c.543G>T (p.Val181=) n.1306G>T n.1141G>T | |
3 | g.193637994T>A | CA355788329 | OPA1 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.913T>A (p.Leu305Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.967T>A (p.Leu323Met) c.1008T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.*994T>A (n.*994T>A) c.573T>A c.541T>A (p.Leu181Met) c.882T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.*391T>A (n.*391T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.970T>A (p.Leu324Met) n.109T>A n.434T>A n.399T>A c.859T>A (p.Leu287Met) c.544T>A (p.Leu182Met) n.1307T>A n.1142T>A | |
3 | g.193637994T>C | CA437434426 | OPA1 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.913T>C (p.Leu305=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.967T>C (p.Leu323=) c.1008T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.573T>C c.541T>C (p.Leu181=) c.882T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.805T>C (p.Leu269=) c.916T>C (p.Leu306=) c.970T>C (p.Leu324=) n.109T>C n.434T>C n.399T>C c.859T>C (p.Leu287=) c.544T>C (p.Leu182=) n.1307T>C n.1142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193637994T>G | CA355788330 | OPA1 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.1008T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.*994T>G (n.*994T>G) c.573T>G c.541T>G (p.Leu181Val) c.882T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.*391T>G (n.*391T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.970T>G (p.Leu324Val) n.109T>G n.434T>G n.399T>G c.859T>G (p.Leu287Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.1307T>G n.1142T>G | |
3 | g.193637994T= | CA1430236661 | OPA1 | c.1078T= (p.Leu360=) c.913T= (p.Leu305=) c.1024T= (p.Leu342=) c.967T= (p.Leu323=) c.1008T= c.595T= (p.Leu199=) c.*994T= (n.*994T=) c.573T= c.541T= (p.Leu181=) c.882T= c.928T= (p.Leu310=) c.*391T= (n.*391T=) c.805T= (p.Leu269=) c.916T= (p.Leu306=) c.970T= (p.Leu324=) n.109T= n.434T= n.399T= c.859T= (p.Leu287=) c.544T= (p.Leu182=) n.1307T= n.1142T= | |
3 | g.193637995T>A | CA355788334 | OPA1 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.1009T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.*995T>A (n.*995T>A) c.574T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) c.883T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) n.110T>A n.435T>A n.400T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.1308T>A n.1143T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637995T>C | CA355788336 | OPA1 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.1009T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.*995T>C (n.*995T>C) c.574T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) c.883T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.*392T>C (n.*392T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) n.110T>C n.435T>C n.400T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.1308T>C n.1143T>C | |
3 | g.193637995T>G | CA355788338 | OPA1 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.1009T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.*995T>G (n.*995T>G) c.574T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) c.883T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) n.110T>G n.435T>G n.400T>G c.860T>G (p.Leu287Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.1308T>G n.1143T>G | |
3 | g.193637996G>A | CA437434427 | OPA1 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.915G>A (p.Leu305=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.969G>A (p.Leu323=) c.1010G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.*996G>A (n.*996G>A) c.575G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.884G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.*393G>A (n.*393G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.918G>A (p.Leu306=) c.972G>A (p.Leu324=) n.111G>A n.436G>A n.401G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1309G>A n.1144G>A | |
3 | g.193637996G>C | CA355788340 | OPA1 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.1010G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.*996G>C (n.*996G>C) c.575G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) c.884G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.*393G>C (n.*393G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) n.111G>C n.436G>C n.401G>C c.861G>C (p.Leu287Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.1309G>C n.1144G>C | |
3 | g.193637996G>T | CA355788343 | OPA1 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.1010G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.*996G>T (n.*996G>T) c.575G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) c.884G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.*393G>T (n.*393G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) n.111G>T n.436G>T n.401G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.1309G>T n.1144G>T | |
3 | g.193637997G>A | CA355788346 | OPA1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1011G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*997G>A (n.*997G>A) c.576G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.885G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*394G>A (n.*394G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.112G>A n.437G>A n.402G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.1310G>A n.1145G>A | |
3 | g.193637997G>C | CA355788348 | OPA1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1011G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*997G>C (n.*997G>C) c.576G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.885G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*394G>C (n.*394G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.112G>C n.437G>C n.402G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.1310G>C n.1145G>C | |
3 | g.193637997G>T | CA355788350 | OPA1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1011G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*997G>T (n.*997G>T) c.576G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.885G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*394G>T (n.*394G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.112G>T n.437G>T n.402G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.1310G>T n.1145G>T | |
3 | g.193637998A>C | CA355788353 | OPA1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1012A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*998A>C (n.*998A>C) c.577A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.886A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*395A>C (n.*395A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.113A>C n.438A>C n.403A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.1311A>C n.1146A>C | |
3 | g.193637998A>G | CA355788355 | OPA1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1012A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*998A>G (n.*998A>G) c.577A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.886A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.113A>G n.438A>G n.403A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.1311A>G n.1146A>G | |
3 | g.193637998A>T | CA355788357 | OPA1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1012A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.*998A>T (n.*998A>T) c.577A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.886A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.*395A>T (n.*395A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.113A>T n.438A>T n.403A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.1311A>T n.1146A>T | |
3 | g.193637999A= | CA1430236669 | OPA1 | c.1083A= (p.Glu361=) c.918A= (p.Glu306=) c.1029A= (p.Glu343=) c.972A= (p.Glu324=) c.1013A= c.600A= (p.Glu200=) c.*999A= (n.*999A=) c.578A= c.546A= (p.Glu182=) c.887A= c.933A= (p.Glu311=) c.*396A= (n.*396A=) c.810A= (p.Glu270=) c.921A= (p.Glu307=) c.975A= (p.Glu325=) n.114A= n.439A= n.404A= c.864A= (p.Glu288=) c.549A= (p.Glu183=) n.1312A= n.1147A= | |
3 | g.193637999A>C | CA355788362 | OPA1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1013A>C c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*999A>C (n.*999A>C) c.578A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.887A>C c.933A>C (p.Glu311Asp) c.*396A>C (n.*396A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) n.114A>C n.439A>C n.404A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) n.1312A>C n.1147A>C | |
3 | g.193637999A>G | CA437434428 | OPA1 | c.1083A>G (p.Glu361=) c.918A>G (p.Glu306=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.972A>G (p.Glu324=) c.1013A>G c.600A>G (p.Glu200=) c.*999A>G (n.*999A>G) c.578A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.887A>G c.933A>G (p.Glu311=) c.*396A>G (n.*396A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.921A>G (p.Glu307=) c.975A>G (p.Glu325=) n.114A>G n.439A>G n.404A>G c.864A>G (p.Glu288=) c.549A>G (p.Glu183=) n.1312A>G n.1147A>G | |
3 | g.193637999A>T | CA2759257 | OPA1 | c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1013A>T c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*999A>T (n.*999A>T) c.578A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.887A>T c.933A>T (p.Glu311Asp) c.*396A>T (n.*396A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) n.114A>T n.439A>T n.404A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) n.1312A>T n.1147A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638000A>C | CA355788365 | OPA1 | c.1084A>C (p.Met362Leu) c.919A>C (p.Met307Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.973A>C (p.Met325Leu) c.1014A>C c.601A>C (p.Met201Leu) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.579A>C c.547A>C (p.Met183Leu) c.888A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.*397A>C (n.*397A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.115A>C n.440A>C n.405A>C c.865A>C (p.Met289Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) n.1313A>C n.1148A>C | |
3 | g.193638000A>G | CA355788369 | OPA1 | c.1084A>G (p.Met362Val) c.919A>G (p.Met307Val) c.1030A>G (p.Met344Val) c.973A>G (p.Met325Val) c.1014A>G c.601A>G (p.Met201Val) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.579A>G c.547A>G (p.Met183Val) c.888A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.*397A>G (n.*397A>G) c.811A>G (p.Met271Val) c.922A>G (p.Met308Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.115A>G n.440A>G n.405A>G c.865A>G (p.Met289Val) c.550A>G (p.Met184Val) n.1313A>G n.1148A>G | |
3 | g.193638000A>T | CA355788367 | OPA1 | c.1084A>T (p.Met362Leu) c.919A>T (p.Met307Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.973A>T (p.Met325Leu) c.1014A>T c.601A>T (p.Met201Leu) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.579A>T c.547A>T (p.Met183Leu) c.888A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.115A>T n.440A>T n.405A>T c.865A>T (p.Met289Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) n.1313A>T n.1148A>T | |
3 | g.193638001T>A | CA355788372 | OPA1 | c.1085T>A (p.Met362Lys) c.920T>A (p.Met307Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.974T>A (p.Met325Lys) c.1015T>A c.602T>A (p.Met201Lys) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.580T>A c.548T>A (p.Met183Lys) c.889T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.*398T>A (n.*398T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.116T>A n.441T>A n.406T>A c.866T>A (p.Met289Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) n.1314T>A n.1149T>A | |
3 | g.193638001T>C | CA355788375 | OPA1 | c.1085T>C (p.Met362Thr) c.920T>C (p.Met307Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.974T>C (p.Met325Thr) c.1015T>C c.602T>C (p.Met201Thr) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.580T>C c.548T>C (p.Met183Thr) c.889T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.*398T>C (n.*398T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.116T>C n.441T>C n.406T>C c.866T>C (p.Met289Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) n.1314T>C n.1149T>C | |
3 | g.193638001T>G | CA355788377 | OPA1 | c.1085T>G (p.Met362Arg) c.920T>G (p.Met307Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.974T>G (p.Met325Arg) c.1015T>G c.602T>G (p.Met201Arg) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.580T>G c.548T>G (p.Met183Arg) c.889T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.*398T>G (n.*398T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.116T>G n.441T>G n.406T>G c.866T>G (p.Met289Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) n.1314T>G n.1149T>G | |
3 | g.193638002G>A | CA355788380 | OPA1 | c.1086G>A (p.Met362Ile) c.921G>A (p.Met307Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.975G>A (p.Met325Ile) c.1016G>A c.603G>A (p.Met201Ile) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.581G>A c.549G>A (p.Met183Ile) c.890G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.117G>A n.442G>A n.407G>A c.867G>A (p.Met289Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) n.1315G>A n.1150G>A | |
3 | g.193638002G>C | CA355788383 | OPA1 | c.1086G>C (p.Met362Ile) c.921G>C (p.Met307Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.975G>C (p.Met325Ile) c.1016G>C c.603G>C (p.Met201Ile) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.581G>C c.549G>C (p.Met183Ile) c.890G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.*399G>C (n.*399G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.117G>C n.442G>C n.407G>C c.867G>C (p.Met289Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) n.1315G>C n.1150G>C | |
3 | g.193638002G>T | CA355788385 | OPA1 | c.1086G>T (p.Met362Ile) c.921G>T (p.Met307Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.975G>T (p.Met325Ile) c.1016G>T c.603G>T (p.Met201Ile) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.581G>T c.549G>T (p.Met183Ile) c.890G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.*399G>T (n.*399G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.117G>T n.442G>T n.407G>T c.867G>T (p.Met289Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) n.1315G>T n.1150G>T | |
3 | g.193638003A>C | CA355788389 | OPA1 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1017A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.582A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.891A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*400A>C (n.*400A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.118A>C n.443A>C n.408A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.1316A>C n.1151A>C | |
3 | g.193638003A>G | CA355788390 | OPA1 | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.1017A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.582A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.891A>G c.937A>G (p.Ile313Val) c.*400A>G (n.*400A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.118A>G n.443A>G n.408A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.1316A>G n.1151A>G | |
3 | g.193638003A>T | CA355788391 | OPA1 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1017A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.582A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.891A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*400A>T (n.*400A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.118A>T n.443A>T n.408A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.1316A>T n.1151A>T | |
3 | g.193638004T>A | CA355788392 | OPA1 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1018T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.583T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.892T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*401T>A (n.*401T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.119T>A n.444T>A n.409T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.1317T>A n.1152T>A | |
3 | g.193638004T>C | CA355788393 | OPA1 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1018T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.583T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.892T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*401T>C (n.*401T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.119T>C n.444T>C n.409T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.1317T>C n.1152T>C | |
3 | g.193638004T>G | CA355788394 | OPA1 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1018T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.583T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.892T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*401T>G (n.*401T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.119T>G n.444T>G n.409T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.1317T>G n.1152T>G | |
3 | g.193638005del | CA2580070557 | OPA1 | c.1089del (p.Ile363MetfsTer14) c.924del (p.Ile308MetfsTer14) c.1035del (p.Ile345MetfsTer14) c.978del (p.Ile326MetfsTer14) c.1019del c.606del (p.Ile202MetfsTer14) c.*1005del (n.*1005del) c.584del c.552del (p.Ile184MetfsTer14) c.893del c.939del (p.Ile313MetfsTer14) c.*402del (n.*402del) c.816del (p.Ile272MetfsTer14) c.927del (p.Ile309MetfsTer14) c.981del (p.Ile327MetfsTer14) n.120del n.445del n.410del c.870del (p.Ile290MetfsTer14) c.555del (p.Ile185MetfsTer14) n.1318del n.1153del | ClinVar |
3 | g.193638005T>A | CA437434429 | OPA1 | c.1089T>A (p.Ile363=) c.924T>A (p.Ile308=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.978T>A (p.Ile326=) c.1019T>A c.606T>A (p.Ile202=) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.584T>A c.552T>A (p.Ile184=) c.893T>A c.939T>A (p.Ile313=) c.*402T>A (n.*402T>A) c.816T>A (p.Ile272=) c.927T>A (p.Ile309=) c.981T>A (p.Ile327=) n.120T>A n.445T>A n.410T>A c.870T>A (p.Ile290=) c.555T>A (p.Ile185=) n.1318T>A n.1153T>A | |
3 | g.193638005T>C | CA437434430 | OPA1 | c.1089T>C (p.Ile363=) c.924T>C (p.Ile308=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.978T>C (p.Ile326=) c.1019T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.584T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.893T>C c.939T>C (p.Ile313=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.816T>C (p.Ile272=) c.927T>C (p.Ile309=) c.981T>C (p.Ile327=) n.120T>C n.445T>C n.410T>C c.870T>C (p.Ile290=) c.555T>C (p.Ile185=) n.1318T>C n.1153T>C | |
3 | g.193638005T>G | CA355788395 | OPA1 | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.924T>G (p.Ile308Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.1019T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.584T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.893T>G c.939T>G (p.Ile313Met) c.*402T>G (n.*402T>G) c.816T>G (p.Ile272Met) c.927T>G (p.Ile309Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.120T>G n.445T>G n.410T>G c.870T>G (p.Ile290Met) c.555T>G (p.Ile185Met) n.1318T>G n.1153T>G | |
3 | g.193638006G>A | CA355788396 | OPA1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1020G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.585G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.894G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.121G>A n.446G>A n.411G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1319G>A n.1154G>A | |
3 | g.193638006G>C | CA355788397 | OPA1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1020G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.585G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.894G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.121G>C n.446G>C n.411G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1319G>C n.1154G>C | |
3 | g.193638006G>T | CA355788398 | OPA1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1020G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.585G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.894G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.121G>T n.446G>T n.411G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1319G>T n.1154G>T | |
3 | g.193638007C>A | CA355788399 | OPA1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.1021C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.586C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.895C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.122C>A n.447C>A n.412C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1320C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638007C= | CA1430236680 | OPA1 | c.1091C= (p.Ala364=) c.926C= (p.Ala309=) c.1037C= (p.Ala346=) c.980C= (p.Ala327=) c.1021C= c.608C= (p.Ala203=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.586C= c.554C= (p.Ala185=) c.895C= c.941C= (p.Ala314=) c.*404C= (n.*404C=) c.818C= (p.Ala273=) c.929C= (p.Ala310=) c.983C= (p.Ala328=) n.122C= n.447C= n.412C= c.872C= (p.Ala291=) c.557C= (p.Ala186=) n.1320C= n.1155C= | |
3 | g.193638007C>G | CA355788400 | OPA1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1021C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.586C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.895C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.122C>G n.447C>G n.412C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1320C>G n.1155C>G | |
3 | g.193638007C>T | CA2759258 | OPA1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.1021C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.586C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.895C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.*404C>T (n.*404C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.122C>T n.447C>T n.412C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1320C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638008C>A | CA437434431 | OPA1 | c.1092C>A (p.Ala364=) c.927C>A (p.Ala309=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.981C>A (p.Ala327=) c.1022C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.587C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.896C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.930C>A (p.Ala310=) c.984C>A (p.Ala328=) n.123C>A n.448C>A n.413C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.558C>A (p.Ala186=) n.1321C>A n.1156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638008C= | CA1430236682 | OPA1 | c.1092C= (p.Ala364=) c.927C= (p.Ala309=) c.1038C= (p.Ala346=) c.981C= (p.Ala327=) c.1022C= c.609C= (p.Ala203=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.587C= c.555C= (p.Ala185=) c.896C= c.942C= (p.Ala314=) c.*405C= (n.*405C=) c.819C= (p.Ala273=) c.930C= (p.Ala310=) c.984C= (p.Ala328=) n.123C= n.448C= n.413C= c.873C= (p.Ala291=) c.558C= (p.Ala186=) n.1321C= n.1156C= | |
3 | g.193638008C>G | CA437434432 | OPA1 | c.1092C>G (p.Ala364=) c.927C>G (p.Ala309=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.981C>G (p.Ala327=) c.1022C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.587C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.896C>G c.942C>G (p.Ala314=) c.*405C>G (n.*405C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.930C>G (p.Ala310=) c.984C>G (p.Ala328=) n.123C>G n.448C>G n.413C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.558C>G (p.Ala186=) n.1321C>G n.1156C>G | COSMIC |
3 | g.193638008C>T | CA437434433 | OPA1 | c.1092C>T (p.Ala364=) c.927C>T (p.Ala309=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.981C>T (p.Ala327=) c.1022C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.587C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.896C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.930C>T (p.Ala310=) c.984C>T (p.Ala328=) n.123C>T n.448C>T n.413C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.558C>T (p.Ala186=) n.1321C>T n.1156C>T | |
3 | g.193638009C>A | CA355788401 | OPA1 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1023C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.588C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.897C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.*406C>A (n.*406C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.124C>A n.449C>A n.414C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1322C>A n.1157C>A | |
3 | g.193638009C= | CA1430236685 | OPA1 | c.1093C= (p.Gln365=) c.928C= (p.Gln310=) c.1039C= (p.Gln347=) c.982C= (p.Gln328=) c.1023C= c.610C= (p.Gln204=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.588C= c.556C= (p.Gln186=) c.897C= c.943C= (p.Gln315=) c.*406C= (n.*406C=) c.820C= (p.Gln274=) c.931C= (p.Gln311=) c.985C= (p.Gln329=) n.124C= n.449C= n.414C= c.874C= (p.Gln292=) c.559C= (p.Gln187=) n.1322C= n.1157C= | |
3 | g.193638009C>G | CA2759259 | OPA1 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1023C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.588C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.897C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.*406C>G (n.*406C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.124C>G n.449C>G n.414C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1322C>G n.1157C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638009C>T | CA355788402 | OPA1 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1023C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.588C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.897C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.*406C>T (n.*406C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.124C>T n.449C>T n.414C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1322C>T n.1157C>T | |
3 | g.193638010A= | CA1430236688 | OPA1 | c.1094A= (p.Gln365=) c.929A= (p.Gln310=) c.1040A= (p.Gln347=) c.983A= (p.Gln328=) c.1024A= c.611A= (p.Gln204=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.589A= c.557A= (p.Gln186=) c.898A= c.944A= (p.Gln315=) c.*407A= (n.*407A=) c.821A= (p.Gln274=) c.932A= (p.Gln311=) c.986A= (p.Gln329=) n.125A= n.450A= n.415A= c.875A= (p.Gln292=) c.560A= (p.Gln187=) n.1323A= n.1158A= | |
3 | g.193638010A>C | CA355788403 | OPA1 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1024A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.589A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.898A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.*407A>C (n.*407A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.125A>C n.450A>C n.415A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1323A>C n.1158A>C | |
3 | g.193638010A>G | CA2759260 | OPA1 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1024A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.589A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.898A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.*407A>G (n.*407A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.125A>G n.450A>G n.415A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1323A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638010A>T | CA355788404 | OPA1 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1024A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.589A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.898A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.125A>T n.450A>T n.415A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1323A>T n.1158A>T | |
3 | g.193638011A= | CA1430236698 | OPA1 | c.1095A= (p.Gln365=) c.930A= (p.Gln310=) c.1041A= (p.Gln347=) c.984A= (p.Gln328=) c.1025A= c.612A= (p.Gln204=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.590A= c.558A= (p.Gln186=) c.899A= c.945A= (p.Gln315=) c.*408A= (n.*408A=) c.822A= (p.Gln274=) c.933A= (p.Gln311=) c.987A= (p.Gln329=) n.126A= n.451A= n.416A= c.876A= (p.Gln292=) c.561A= (p.Gln187=) n.1324A= n.1159A= | |
3 | g.193638011A>C | CA355788405 | OPA1 | c.1095A>C (p.Gln365His) c.930A>C (p.Gln310His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.984A>C (p.Gln328His) c.1025A>C c.612A>C (p.Gln204His) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.590A>C c.558A>C (p.Gln186His) c.899A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.*408A>C (n.*408A>C) c.822A>C (p.Gln274His) c.933A>C (p.Gln311His) c.987A>C (p.Gln329His) n.126A>C n.451A>C n.416A>C c.876A>C (p.Gln292His) c.561A>C (p.Gln187His) n.1324A>C n.1159A>C | |
3 | g.193638011A>G | CA437434437 | OPA1 | c.1095A>G (p.Gln365=) c.930A>G (p.Gln310=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.984A>G (p.Gln328=) c.1025A>G c.612A>G (p.Gln204=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.590A>G c.558A>G (p.Gln186=) c.899A>G c.945A>G (p.Gln315=) c.*408A>G (n.*408A>G) c.822A>G (p.Gln274=) c.933A>G (p.Gln311=) c.987A>G (p.Gln329=) n.126A>G n.451A>G n.416A>G c.876A>G (p.Gln292=) c.561A>G (p.Gln187=) n.1324A>G n.1159A>G | dbSNP |
3 | g.193638011A>T | CA355788406 | OPA1 | c.1095A>T (p.Gln365His) c.930A>T (p.Gln310His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.984A>T (p.Gln328His) c.1025A>T c.612A>T (p.Gln204His) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.590A>T c.558A>T (p.Gln186His) c.899A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.*408A>T (n.*408A>T) c.822A>T (p.Gln274His) c.933A>T (p.Gln311His) c.987A>T (p.Gln329His) n.126A>T n.451A>T n.416A>T c.876A>T (p.Gln292His) c.561A>T (p.Gln187His) n.1324A>T n.1159A>T | |
3 | g.193638012G>A | CA355788408 | OPA1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1026G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.591G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.900G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*409G>A (n.*409G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.127G>A n.452G>A n.417G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1325G>A n.1160G>A | dbSNP |
3 | g.193638012G>C | CA355788409 | OPA1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1026G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.591G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.900G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*409G>C (n.*409G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.127G>C n.452G>C n.417G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1325G>C n.1160G>C | ClinVar |
3 | g.193638012G>T | CA355788407 | OPA1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1026G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.591G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.900G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.127G>T n.452G>T n.417G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1325G>T n.1160G>T | |
3 | g.193638013del | CA2586973428 | OPA1 | c.1097del (p.Ala366ValfsTer11) c.932del (p.Ala311ValfsTer11) c.1043del (p.Ala348ValfsTer11) c.986del (p.Ala329ValfsTer11) c.1027del c.614del (p.Ala205ValfsTer11) c.*1013del (n.*1013del) c.592del c.560del (p.Ala187ValfsTer11) c.901del c.947del (p.Ala316ValfsTer11) c.*410del (n.*410del) c.824del (p.Ala275ValfsTer11) c.935del (p.Ala312ValfsTer11) c.989del (p.Ala330ValfsTer11) n.128del n.453del n.418del c.878del (p.Ala293ValfsTer11) c.563del (p.Ala188ValfsTer11) n.1326del n.1161del | |
3 | g.193638013C>A | CA223223 | OPA1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1027C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.592C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.901C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*410C>A (n.*410C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.128C>A n.453C>A n.418C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1326C>A n.1161C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638013C= | CA1430236705 | OPA1 | c.1097C= (p.Ala366=) c.932C= (p.Ala311=) c.1043C= (p.Ala348=) c.986C= (p.Ala329=) c.1027C= c.614C= (p.Ala205=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.592C= c.560C= (p.Ala187=) c.901C= c.947C= (p.Ala316=) c.*410C= (n.*410C=) c.824C= (p.Ala275=) c.935C= (p.Ala312=) c.989C= (p.Ala330=) n.128C= n.453C= n.418C= c.878C= (p.Ala293=) c.563C= (p.Ala188=) n.1326C= n.1161C= | |
3 | g.193638013C>G | CA355788410 | OPA1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1027C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.592C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.901C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.128C>G n.453C>G n.418C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1326C>G n.1161C>G | |
3 | g.193638013C>T | CA355788411 | OPA1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1027C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.592C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.901C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.*410C>T (n.*410C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.989C>T (p.Ala330Val) n.128C>T n.453C>T n.418C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1326C>T n.1161C>T | |
3 | g.193638014T>A | CA437434443 | OPA1 | c.1098T>A (p.Ala366=) c.933T>A (p.Ala311=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.987T>A (p.Ala329=) c.1028T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.593T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.902T>A c.948T>A (p.Ala316=) c.*411T>A (n.*411T>A) c.825T>A (p.Ala275=) c.936T>A (p.Ala312=) c.990T>A (p.Ala330=) n.129T>A n.454T>A n.419T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.564T>A (p.Ala188=) n.1327T>A n.1162T>A | ClinVar |
3 | g.193638014T>C | CA2759261 | OPA1 | c.1098T>C (p.Ala366=) c.933T>C (p.Ala311=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.987T>C (p.Ala329=) c.1028T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.593T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.902T>C c.948T>C (p.Ala316=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.825T>C (p.Ala275=) c.936T>C (p.Ala312=) c.990T>C (p.Ala330=) n.129T>C n.454T>C n.419T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.564T>C (p.Ala188=) n.1327T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638014T>G | CA437434445 | OPA1 | c.1098T>G (p.Ala366=) c.933T>G (p.Ala311=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.987T>G (p.Ala329=) c.1028T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.593T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.902T>G c.948T>G (p.Ala316=) c.*411T>G (n.*411T>G) c.825T>G (p.Ala275=) c.936T>G (p.Ala312=) c.990T>G (p.Ala330=) n.129T>G n.454T>G n.419T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.564T>G (p.Ala188=) n.1327T>G n.1162T>G | |
3 | g.193638014T= | CA1430236712 | OPA1 | c.1098T= (p.Ala366=) c.933T= (p.Ala311=) c.1044T= (p.Ala348=) c.987T= (p.Ala329=) c.1028T= c.615T= (p.Ala205=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.593T= c.561T= (p.Ala187=) c.902T= c.948T= (p.Ala316=) c.*411T= (n.*411T=) c.825T= (p.Ala275=) c.936T= (p.Ala312=) c.990T= (p.Ala330=) n.129T= n.454T= n.419T= c.879T= (p.Ala293=) c.564T= (p.Ala188=) n.1327T= n.1162T= | |
3 | g.193638015C>A | CA437434448 | OPA1 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.934C>A (p.Arg312=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.988C>A (p.Arg330=) c.1029C>A c.616C>A (p.Arg206=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.594C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.903C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.826C>A (p.Arg276=) c.937C>A (p.Arg313=) c.991C>A (p.Arg331=) n.130C>A n.455C>A n.420C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.565C>A (p.Arg189=) n.1328C>A n.1163C>A | |
3 | g.193638015C= | CA1430236716 | OPA1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.934C= (p.Arg312=) c.1045C= (p.Arg349=) c.988C= (p.Arg330=) c.1029C= c.616C= (p.Arg206=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.594C= c.562C= (p.Arg188=) c.903C= c.949C= (p.Arg317=) c.*412C= (n.*412C=) c.826C= (p.Arg276=) c.937C= (p.Arg313=) c.991C= (p.Arg331=) n.130C= n.455C= n.420C= c.880C= (p.Arg294=) c.565C= (p.Arg189=) n.1328C= n.1163C= | |
3 | g.193638015C>G | CA355788412 | OPA1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1029C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.594C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.903C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.*412C>G (n.*412C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.130C>G n.455C>G n.420C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1328C>G n.1163C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638015C>T | CA90527517 | OPA1 | c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.934C>T (p.Arg312Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1029C>T c.616C>T (p.Arg206Ter) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.594C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) c.903C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.*412C>T (n.*412C>T) c.826C>T (p.Arg276Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) n.130C>T n.455C>T n.420C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) c.565C>T (p.Arg189Ter) n.1328C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193638016G>A | CA2759262 | OPA1 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1030G>A c.617G>A (p.Arg206Gln) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.595G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.904G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.*413G>A (n.*413G>A) c.827G>A (p.Arg276Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) n.131G>A n.456G>A n.421G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) n.1329G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638016G>C | CA355788413 | OPA1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1030G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.595G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.904G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.131G>C n.456G>C n.421G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1329G>C n.1164G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638016G= | CA1430236722 | OPA1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.935G= (p.Arg312=) c.1046G= (p.Arg349=) c.989G= (p.Arg330=) c.1030G= c.617G= (p.Arg206=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.595G= c.563G= (p.Arg188=) c.904G= c.950G= (p.Arg317=) c.*413G= (n.*413G=) c.827G= (p.Arg276=) c.938G= (p.Arg313=) c.992G= (p.Arg331=) n.131G= n.456G= n.421G= c.881G= (p.Arg294=) c.566G= (p.Arg189=) n.1329G= n.1164G= | |
3 | g.193638016G>T | CA355788414 | OPA1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1030G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.595G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.904G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.131G>T n.456G>T n.421G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1329G>T n.1164G>T | |
3 | g.193638016dup | CA1057902666 | OPA1 | c.1100dup (p.Ile368AsnfsTer16) c.935dup (p.Ile313AsnfsTer16) c.1046dup (p.Ile350AsnfsTer16) c.989dup (p.Ile331AsnfsTer16) c.1030dup c.617dup (p.Ile207AsnfsTer16) c.*1016dup (n.*1016dup) c.595dup c.563dup (p.Ile189AsnfsTer16) c.904dup c.950dup (p.Ile318AsnfsTer16) c.*413dup (n.*413dup) c.827dup (p.Ile277AsnfsTer16) c.938dup (p.Ile314AsnfsTer16) c.992dup (p.Ile332AsnfsTer16) n.131dup n.456dup n.421dup c.881dup (p.Ile295AsnfsTer16) c.566dup (p.Ile190AsnfsTer16) n.1329dup n.1164dup | dbSNP |
3 | g.193638017A>C | CA437434451 | OPA1 | c.1101A>C (p.Arg367=) c.936A>C (p.Arg312=) c.1047A>C (p.Arg349=) c.990A>C (p.Arg330=) c.1031A>C c.618A>C (p.Arg206=) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.596A>C c.564A>C (p.Arg188=) c.905A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.828A>C (p.Arg276=) c.939A>C (p.Arg313=) c.993A>C (p.Arg331=) n.132A>C n.457A>C n.422A>C c.882A>C (p.Arg294=) c.567A>C (p.Arg189=) n.1330A>C n.1165A>C | |
3 | g.193638017A>G | CA437434452 | OPA1 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.936A>G (p.Arg312=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.990A>G (p.Arg330=) c.1031A>G c.618A>G (p.Arg206=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.596A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.905A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.828A>G (p.Arg276=) c.939A>G (p.Arg313=) c.993A>G (p.Arg331=) n.132A>G n.457A>G n.422A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.567A>G (p.Arg189=) n.1330A>G n.1165A>G | |
3 | g.193638017A>T | CA437434453 | OPA1 | c.1101A>T (p.Arg367=) c.936A>T (p.Arg312=) c.1047A>T (p.Arg349=) c.990A>T (p.Arg330=) c.1031A>T c.618A>T (p.Arg206=) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.596A>T c.564A>T (p.Arg188=) c.905A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.*414A>T (n.*414A>T) c.828A>T (p.Arg276=) c.939A>T (p.Arg313=) c.993A>T (p.Arg331=) n.132A>T n.457A>T n.422A>T c.882A>T (p.Arg294=) c.567A>T (p.Arg189=) n.1330A>T n.1165A>T | |
3 | g.193638018A= | CA1430236725 | OPA1 | c.1102A= (p.Ile368=) c.937A= (p.Ile313=) c.1048A= (p.Ile350=) c.991A= (p.Ile331=) c.1032A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.597A= c.565A= (p.Ile189=) c.906A= c.952A= (p.Ile318=) c.*415A= (n.*415A=) c.829A= (p.Ile277=) c.940A= (p.Ile314=) c.994A= (p.Ile332=) n.133A= n.458A= n.423A= c.883A= (p.Ile295=) c.568A= (p.Ile190=) n.1331A= n.1166A= | |
3 | g.193638018A>C | CA355788415 | OPA1 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1032A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.597A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*415A>C (n.*415A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.133A>C n.458A>C n.423A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.1331A>C n.1166A>C | |
3 | g.193638018A>G | CA355788417 | OPA1 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1032A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.597A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.*415A>G (n.*415A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.133A>G n.458A>G n.423A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.1331A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638018A>T | CA355788416 | OPA1 | c.1102A>T (p.Ile368Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.1032A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.597A>T c.565A>T (p.Ile189Leu) c.906A>T c.952A>T (p.Ile318Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) n.133A>T n.458A>T n.423A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) n.1331A>T n.1166A>T | |
3 | g.193638018_193638019delinsGA | CA1139771259 | OPA1 | c.1102_1103delinsGA (p.Ile368Glu) c.937_938delinsGA (p.Ile313Glu) c.1048_1049delinsGA (p.Ile350Glu) c.991_992delinsGA (p.Ile331Glu) c.1032_1033delinsGA c.619_620delinsGA (p.Ile207Glu) c.*1018_*1019delinsGA (n.*1018_*1019delinsGA) c.597_598delinsGA c.565_566delinsGA (p.Ile189Glu) c.906_907delinsGA c.952_953delinsGA (p.Ile318Glu) c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.829_830delinsGA (p.Ile277Glu) c.940_941delinsGA (p.Ile314Glu) c.994_995delinsGA (p.Ile332Glu) n.133_134delinsGA n.458_459delinsGA n.423_424delinsGA c.883_884delinsGA (p.Ile295Glu) c.568_569delinsGA (p.Ile190Glu) n.1331_1332delinsGA n.1166_1167delinsGA | |
3 | g.193638019T>A | CA355788418 | OPA1 | c.1103T>A (p.Ile368Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.1033T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.598T>A c.566T>A (p.Ile189Lys) c.907T>A c.953T>A (p.Ile318Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1T>A c.830T>A (p.Ile277Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) n.134T>A n.459T>A n.424T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) n.1332T>A n.1167T>A | |
3 | g.193638019T>C | CA355788420 | OPA1 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1033T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.598T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.134T>C n.459T>C n.424T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.1332T>C n.1167T>C | |
3 | g.193638019T>G | CA355788419 | OPA1 | c.1103T>G (p.Ile368Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.1033T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.598T>G c.566T>G (p.Ile189Arg) c.907T>G c.953T>G (p.Ile318Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1T>G c.830T>G (p.Ile277Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) n.134T>G n.459T>G n.424T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) n.1332T>G n.1167T>G | |
3 | g.193638020A= | CA1430236739 | OPA1 | c.1104A= (p.Ile368=) c.939A= (p.Ile313=) c.1050A= (p.Ile350=) c.993A= (p.Ile331=) c.1034A= c.621A= (p.Ile207=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.599A= c.567A= (p.Ile189=) c.908A= c.954A= (p.Ile318=) c.*417A= (n.*417A=) c.2A= c.831A= (p.Ile277=) c.942A= (p.Ile314=) c.996A= (p.Ile332=) n.135A= n.460A= n.425A= c.885A= (p.Ile295=) c.570A= (p.Ile190=) n.1333A= n.1168A= | |
3 | g.193638020A>C | CA437434460 | OPA1 | c.1104A>C (p.Ile368=) c.939A>C (p.Ile313=) c.1050A>C (p.Ile350=) c.993A>C (p.Ile331=) c.1034A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.599A>C c.567A>C (p.Ile189=) c.908A>C c.954A>C (p.Ile318=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.2A>C c.831A>C (p.Ile277=) c.942A>C (p.Ile314=) c.996A>C (p.Ile332=) n.135A>C n.460A>C n.425A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.570A>C (p.Ile190=) n.1333A>C n.1168A>C | |
3 | g.193638020A>G | CA2759263 | OPA1 | c.1104A>G (p.Ile368Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.993A>G (p.Ile331Met) c.1034A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.599A>G c.567A>G (p.Ile189Met) c.908A>G c.954A>G (p.Ile318Met) c.*417A>G (n.*417A>G) c.2A>G c.831A>G (p.Ile277Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.996A>G (p.Ile332Met) n.135A>G n.460A>G n.425A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.570A>G (p.Ile190Met) n.1333A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638020A>T | CA437434462 | OPA1 | c.1104A>T (p.Ile368=) c.939A>T (p.Ile313=) c.1050A>T (p.Ile350=) c.993A>T (p.Ile331=) c.1034A>T c.621A>T (p.Ile207=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.599A>T c.567A>T (p.Ile189=) c.908A>T c.954A>T (p.Ile318=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.2A>T c.831A>T (p.Ile277=) c.942A>T (p.Ile314=) c.996A>T (p.Ile332=) n.135A>T n.460A>T n.425A>T c.885A>T (p.Ile295=) c.570A>T (p.Ile190=) n.1333A>T n.1168A>T | |
3 | g.193638021T>A | CA355788421 | OPA1 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1035T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.600T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.909T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) c.3T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.136T>A n.461T>A n.426T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1334T>A n.1169T>A | |
3 | g.193638021T>C | CA355788422 | OPA1 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1035T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.600T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.909T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*418T>C (n.*418T>C) c.3T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.136T>C n.461T>C n.426T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1334T>C n.1169T>C | |
3 | g.193638021T>G | CA355788423 | OPA1 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1035T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.600T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.909T>G c.955T>G (p.Phe319Val) c.*418T>G (n.*418T>G) c.3T>G c.832T>G (p.Phe278Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.136T>G n.461T>G n.426T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1334T>G n.1169T>G | |
3 | g.193638022T>A | CA355788424 | OPA1 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1036T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.601T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.910T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.4T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.137T>A n.462T>A n.427T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1335T>A n.1170T>A | |
3 | g.193638022T>C | CA355788425 | OPA1 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1036T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.601T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.910T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) c.4T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.137T>C n.462T>C n.427T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1335T>C n.1170T>C | |
3 | g.193638022T>G | CA355788426 | OPA1 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1036T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.601T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.910T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) c.4T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.137T>G n.462T>G n.427T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1335T>G n.1170T>G | |
3 | g.193638023C>A | CA355788427 | OPA1 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1037C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.602C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.911C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*420C>A (n.*420C>A) c.5C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) n.138C>A n.463C>A n.428C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1336C>A n.1171C>A | |
3 | g.193638023C>G | CA355788428 | OPA1 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1037C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.602C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.911C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*420C>G (n.*420C>G) c.5C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) n.138C>G n.463C>G n.428C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1336C>G n.1171C>G | |
3 | g.193638023C>T | CA437434469 | OPA1 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.942C>T (p.Phe314=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1037C>T c.624C>T (p.Phe208=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.602C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.911C>T c.957C>T (p.Phe319=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.5C>T c.834C>T (p.Phe278=) c.945C>T (p.Phe315=) c.999C>T (p.Phe333=) n.138C>T n.463C>T n.428C>T c.888C>T (p.Phe296=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1336C>T n.1171C>T | |
3 | g.193638024C>A | CA355788429 | OPA1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1038C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.603C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.912C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.6C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.139C>A n.464C>A n.429C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1337C>A n.1172C>A | |
3 | g.193638024C>G | CA355788430 | OPA1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1038C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.603C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.912C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.6C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.139C>G n.464C>G n.429C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1337C>G n.1172C>G | |
3 | g.193638024C>T | CA355788431 | OPA1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1038C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.603C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.912C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.6C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.139C>T n.464C>T n.429C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1337C>T n.1172C>T | |
3 | g.193638025C>A | CA355788434 | OPA1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.1039C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.604C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) c.913C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.*422C>A (n.*422C>A) c.7C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.140C>A n.465C>A n.430C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.1338C>A n.1173C>A | |
3 | g.193638025C>G | CA355788432 | OPA1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1039C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.604C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.913C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.7C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.140C>G n.465C>G n.430C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1338C>G n.1173C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638025C>T | CA355788433 | OPA1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1039C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.604C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.913C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.7C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.140C>T n.465C>T n.430C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1338C>T n.1173C>T | |
3 | g.193638026A= | CA1430236742 | OPA1 | c.1110A= (p.Pro370=) c.945A= (p.Pro315=) c.1056A= (p.Pro352=) c.999A= (p.Pro333=) c.1040A= c.627A= (p.Pro209=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.605A= c.573A= (p.Pro191=) c.914A= c.960A= (p.Pro320=) c.*423A= (n.*423A=) c.8A= c.837A= (p.Pro279=) c.948A= (p.Pro316=) c.1002A= (p.Pro334=) n.141A= n.466A= n.431A= c.891A= (p.Pro297=) c.576A= (p.Pro192=) n.1339A= n.1174A= | |
3 | g.193638026A>C | CA437434475 | OPA1 | c.1110A>C (p.Pro370=) c.945A>C (p.Pro315=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.999A>C (p.Pro333=) c.1040A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.605A>C c.573A>C (p.Pro191=) c.914A>C c.960A>C (p.Pro320=) c.*423A>C (n.*423A>C) c.8A>C c.837A>C (p.Pro279=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.141A>C n.466A>C n.431A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.576A>C (p.Pro192=) n.1339A>C n.1174A>C | |
3 | g.193638026A>G | CA437434477 | OPA1 | c.1110A>G (p.Pro370=) c.945A>G (p.Pro315=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.999A>G (p.Pro333=) c.1040A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.605A>G c.573A>G (p.Pro191=) c.914A>G c.960A>G (p.Pro320=) c.*423A>G (n.*423A>G) c.8A>G c.837A>G (p.Pro279=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.141A>G n.466A>G n.431A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.576A>G (p.Pro192=) n.1339A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638026A>T | CA437434479 | OPA1 | c.1110A>T (p.Pro370=) c.945A>T (p.Pro315=) c.1056A>T (p.Pro352=) c.999A>T (p.Pro333=) c.1040A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.605A>T c.573A>T (p.Pro191=) c.914A>T c.960A>T (p.Pro320=) c.*423A>T (n.*423A>T) c.8A>T c.837A>T (p.Pro279=) c.948A>T (p.Pro316=) c.1002A>T (p.Pro334=) n.141A>T n.466A>T n.431A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.576A>T (p.Pro192=) n.1339A>T n.1174A>T | |
3 | g.193638027A>C | CA437434481 | OPA1 | c.1111A>C (p.Arg371=) c.946A>C (p.Arg316=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1041A>C c.628A>C (p.Arg210=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.606A>C c.574A>C (p.Arg192=) c.915A>C c.961A>C (p.Arg321=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.9A>C c.838A>C (p.Arg280=) c.949A>C (p.Arg317=) c.1003A>C (p.Arg335=) n.142A>C n.467A>C n.432A>C c.892A>C (p.Arg298=) c.577A>C (p.Arg193=) n.1340A>C n.1175A>C | |
3 | g.193638027A>G | CA355788435 | OPA1 | c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1041A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.606A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) c.915A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.9A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.142A>G n.467A>G n.432A>G c.892A>G (p.Arg298Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) n.1340A>G n.1175A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638027A>T | CA355788436 | OPA1 | c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.1041A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.606A>T c.574A>T (p.Arg192Ter) c.915A>T c.961A>T (p.Arg321Ter) c.*424A>T (n.*424A>T) c.9A>T c.838A>T (p.Arg280Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.1003A>T (p.Arg335Ter) n.142A>T n.467A>T n.432A>T c.892A>T (p.Arg298Ter) c.577A>T (p.Arg193Ter) n.1340A>T n.1175A>T | |
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3 | g.193638028G>T | CA355788439 | OPA1 | c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.1042G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.607G>T c.575G>T (p.Arg192Ile) c.916G>T c.962G>T (p.Arg321Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.10G>T c.839G>T (p.Arg280Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.1004G>T (p.Arg335Ile) n.143G>T n.468G>T n.433G>T c.893G>T (p.Arg298Ile) c.578G>T (p.Arg193Ile) n.1341G>T n.1176G>T | |
3 | g.193638028_193638029delinsGA | CA1430236744 | OPA1 | c.1112_1113delinsGA (p.Arg371=) c.947_948delinsGA (p.Arg316=) c.1058_1059delinsGA (p.Arg353=) c.1001_1002delinsGA (p.Arg334=) c.1042_1043delinsGA c.629_630delinsGA (p.Arg210=) c.*1028_*1029delinsGA (n.*1028_*1029delinsGA) c.607_608delinsGA c.575_576delinsGA (p.Arg192=) c.916_917delinsGA c.962_963delinsGA (p.Arg321=) c.*425_*426delinsGA (n.*425_*426delinsGA) c.10_11delinsGA c.839_840delinsGA (p.Arg280=) c.950_951delinsGA (p.Arg317=) c.1004_1005delinsGA (p.Arg335=) n.143_144delinsGA n.468_469delinsGA n.433_434delinsGA c.893_894delinsGA (p.Arg298=) c.578_579delinsGA (p.Arg193=) n.1341_1342delinsGA n.1176_1177delinsGA | |
3 | g.193638029del | CA548821283 | OPA1 | c.1113del (p.Gly372AspfsTer5) c.948del (p.Gly317AspfsTer5) c.1059del (p.Gly354AspfsTer5) c.1002del (p.Gly335AspfsTer5) c.1043del c.630del (p.Gly211AspfsTer5) c.*1029del (n.*1029del) c.608del c.576del (p.Gly193AspfsTer5) c.917del c.963del (p.Gly322AspfsTer5) c.*426del (n.*426del) c.11del c.840del (p.Gly281AspfsTer5) c.951del (p.Gly318AspfsTer5) c.1005del (p.Gly336AspfsTer5) n.144del n.469del n.434del c.894del (p.Gly299AspfsTer5) c.579del (p.Gly194AspfsTer5) n.1342del n.1177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638029A>C | CA355788440 | OPA1 | c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.1043A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.608A>C c.576A>C (p.Arg192Ser) c.917A>C c.963A>C (p.Arg321Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) c.11A>C c.840A>C (p.Arg280Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.1005A>C (p.Arg335Ser) n.144A>C n.469A>C n.434A>C c.894A>C (p.Arg298Ser) c.579A>C (p.Arg193Ser) n.1342A>C n.1177A>C | |
3 | g.193638029A>G | CA437434487 | OPA1 | c.1113A>G (p.Arg371=) c.948A>G (p.Arg316=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.1043A>G c.630A>G (p.Arg210=) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.608A>G c.576A>G (p.Arg192=) c.917A>G c.963A>G (p.Arg321=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.11A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.951A>G (p.Arg317=) c.1005A>G (p.Arg335=) n.144A>G n.469A>G n.434A>G c.894A>G (p.Arg298=) c.579A>G (p.Arg193=) n.1342A>G n.1177A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638029A>T | CA355788441 | OPA1 | c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.1043A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.608A>T c.576A>T (p.Arg192Ser) c.917A>T c.963A>T (p.Arg321Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) c.11A>T c.840A>T (p.Arg280Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.1005A>T (p.Arg335Ser) n.144A>T n.469A>T n.434A>T c.894A>T (p.Arg298Ser) c.579A>T (p.Arg193Ser) n.1342A>T n.1177A>T | |
3 | g.193638030G>A | CA355788442 | OPA1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1044G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.609G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) c.918G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.12G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.145G>A n.470G>A n.435G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1343G>A n.1178G>A | |
3 | g.193638030G>C | CA355788443 | OPA1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1044G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.609G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.918G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.12G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.145G>C n.470G>C n.435G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1343G>C n.1178G>C | |
3 | g.193638030G>T | CA355788444 | OPA1 | c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1044G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.609G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) c.918G>T c.964G>T (p.Gly322Ter) c.*427G>T (n.*427G>T) c.12G>T c.841G>T (p.Gly281Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.145G>T n.470G>T n.435G>T c.895G>T (p.Gly299Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1343G>T n.1178G>T | |
3 | g.193638031G>A | CA355788446 | OPA1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1045G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.610G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) c.919G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.13G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.146G>A n.471G>A n.436G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1344G>A n.1179G>A | |
3 | g.193638031G>C | CA90527528 | OPA1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1045G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.610G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.919G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.13G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.146G>C n.471G>C n.436G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1344G>C n.1179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193638031G>T | CA355788445 | OPA1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1045G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.610G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.919G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.13G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.146G>T n.471G>T n.436G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.1344G>T n.1179G>T | |
3 | g.193638032A>C | CA437434495 | OPA1 | c.1116A>C (p.Gly372=) c.951A>C (p.Gly317=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1046A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.611A>C c.579A>C (p.Gly193=) c.920A>C c.966A>C (p.Gly322=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.14A>C c.843A>C (p.Gly281=) c.954A>C (p.Gly318=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.147A>C n.472A>C n.437A>C c.897A>C (p.Gly299=) c.582A>C (p.Gly194=) n.1345A>C n.1180A>C | |
3 | g.193638032A>G | CA437434498 | OPA1 | c.1116A>G (p.Gly372=) c.951A>G (p.Gly317=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1046A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.611A>G c.579A>G (p.Gly193=) c.920A>G c.966A>G (p.Gly322=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.14A>G c.843A>G (p.Gly281=) c.954A>G (p.Gly318=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.147A>G n.472A>G n.437A>G c.897A>G (p.Gly299=) c.582A>G (p.Gly194=) n.1345A>G n.1180A>G | |
3 | g.193638032A>T | CA437434496 | OPA1 | c.1116A>T (p.Gly372=) c.951A>T (p.Gly317=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1046A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.611A>T c.579A>T (p.Gly193=) c.920A>T c.966A>T (p.Gly322=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.14A>T c.843A>T (p.Gly281=) c.954A>T (p.Gly318=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.147A>T n.472A>T n.437A>T c.897A>T (p.Gly299=) c.582A>T (p.Gly194=) n.1345A>T n.1180A>T | |
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3 | g.193638033T>C | CA355788448 | OPA1 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1047T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.612T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.921T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*430T>C (n.*430T>C) c.15T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.148T>C n.473T>C n.438T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1346T>C n.1181T>C | |
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3 | g.193638034C>G | CA355788451 | OPA1 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1048C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.613C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) c.922C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*431C>G (n.*431C>G) c.16C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.149C>G n.474C>G n.439C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1347C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193638035T>C | CA437434504 | OPA1 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.954T>C (p.Ser318=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1049T>C c.636T>C (p.Ser212=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.614T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.923T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.17T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.957T>C (p.Ser319=) c.1011T>C (p.Ser337=) n.150T>C n.475T>C n.440T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.585T>C (p.Ser195=) n.1348T>C n.1183T>C | |
3 | g.193638035T>G | CA437434505 | OPA1 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.954T>G (p.Ser318=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.1049T>G c.636T>G (p.Ser212=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.614T>G c.582T>G (p.Ser194=) c.923T>G c.969T>G (p.Ser323=) c.*432T>G (n.*432T>G) c.17T>G c.846T>G (p.Ser282=) c.957T>G (p.Ser319=) c.1011T>G (p.Ser337=) n.150T>G n.475T>G n.440T>G c.900T>G (p.Ser300=) c.585T>G (p.Ser195=) n.1348T>G n.1183T>G |