Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1100-8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1100-7T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1100-4del
 ClinVar
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n.1100-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1100-4G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.67-2del
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n.357-2del
c.817-2del (n.817-2del)
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n.1265-2del
n.1100-2del
 gnomAD v4
3g.193637950A>CCA355788109OPA1c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
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n.1265-2A>C
n.1100-2A>C
3g.193637950A>GCA355788110OPA1c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
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3g.193637950A>TCA355788111OPA1c.1036-2A>T (n.1036-2A>T)
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n.67-2A>T
n.392-2A>T
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n.1265-2A>T
n.1100-2A>T
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n.1265-1G>A
n.1100-1G>A
 ClinVar dbSNP
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n.67-1G>C
n.392-1G>C
n.357-1G>C
c.817-1G>C (n.817-1G>C)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
n.1265-1G>C
n.1100-1G>C
3g.193637951G=CA1430236579OPA1c.1036-1G= (n.1036-1G=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1270_1272del
n.1105_1107del
 ClinVar gnomAD v4
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n.1266T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1107_1112del
3g.193637956T>ACA355788124OPA1c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
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n.71T>A
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n.1269T>A
n.1104T>A
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c.535T>C
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c.*353T>C (n.*353T>C)
c.767T>C (p.Val256Ala)
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n.71T>C
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c.821T>C (p.Val274Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1269T>C
n.1104T>C
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c.503T>G (p.Val168Gly)
c.844T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.71T>G
n.396T>G
n.361T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1269T>G
n.1104T>G
3g.193637957T>ACA437434321OPA1c.1041T>A (p.Val347=)
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c.846G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
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n.1273G>A
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1273G>T
n.1108G>T
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n.1274G>T
n.1109G>T
 ClinVar dbSNP
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n.77T>A
n.402T>A
n.367T>A
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n.1275T>A
n.1110T>A
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c.541T>C
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c.850T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
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n.77T>C
n.402T>C
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c.827T>C (p.Val276Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1275T>C
n.1110T>C
3g.193637962T>GCA355788155OPA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
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c.*962T>G (n.*962T>G)
c.541T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.850T>G
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c.*359T>G (n.*359T>G)
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3g.193637963T>ACA437434348OPA1c.1047T>A (p.Val349=)
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3g.193637963T>CCA437434345OPA1c.1047T>C (p.Val349=)
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n.78T>C
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c.828T>C (p.Val276=)
c.513T>C (p.Val171=)
n.1276T>C
n.1111T>C
3g.193637963T>GCA437434346OPA1c.1047T>G (p.Val349=)
c.882T>G (p.Val294=)
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n.1111T>G
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c.994G>C (p.Gly332Arg)
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c.978G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*964G>C (n.*964G>C)
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c.852G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
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c.853G>T
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 ClinVar
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n.1114A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1280G>T
n.1115G>T
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n.1116A>G
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n.84T>C
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n.374T>C
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n.1282T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.193637969T=CA1430236626OPA1c.1053T= (p.Asp351=)
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3g.193637971A>CCA355788195OPA1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
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c.1001A>C (p.Gln334Pro)
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n.1119A>C
 ClinVar dbSNP
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n.1119A>G
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c.890A>T (p.Gln297Leu)
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c.550A>T
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c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.*368A>T (n.*368A>T)
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n.1284A>T
n.1119A>T
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c.891G>A (p.Gln297=)
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 COSMIC
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c.906G>C (p.Gln302His)
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n.87G>C
n.412G>C
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c.837G>C (p.Gln279His)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1285G>C
n.1120G>C
 COSMIC
3g.193637972G>TCA355788202OPA1c.1056G>T (p.Gln352His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
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c.986G>T
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c.*972G>T (n.*972G>T)
c.551G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.860G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
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n.87G>T
n.412G>T
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c.837G>T (p.Gln279His)
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1285G>T
n.1120G>T
3g.193637973A>CCA355788206OPA1c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
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c.552A>C
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c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*370A>C (n.*370A>C)
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n.88A>C
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n.1286A>C
n.1121A>C
3g.193637973A>GCA355788208OPA1c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
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c.*973A>G (n.*973A>G)
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c.861A>G
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n.1286A>G
n.1121A>G
 ClinVar
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c.892A>T (p.Ser298Cys)
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c.987A>T
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c.552A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.861A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
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c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.88A>T
n.413A>T
n.378A>T
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1286A>T
n.1121A>T
3g.193637974G>ACA355788210OPA1c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.988G>A
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c.*974G>A (n.*974G>A)
c.553G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.862G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
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n.1287G>A
n.1122G>A
3g.193637974G>CCA355788216OPA1c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
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c.*974G>C (n.*974G>C)
c.553G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.862G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
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n.89G>C
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n.1287G>C
n.1122G>C
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c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
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c.988G>T
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c.862G>T
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c.*371G>T (n.*371G>T)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.89G>T
n.414G>T
n.379G>T
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1287G>T
n.1122G>T
3g.193637975T>ACA355788225OPA1c.1059T>A (p.Ser353Arg)
c.894T>A (p.Ser298Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
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n.1288T>A
n.1123T>A
3g.193637975T>CCA437434376OPA1c.1059T>C (p.Ser353=)
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c.554T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
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3g.193637975T>GCA355788226OPA1c.1059T>G (p.Ser353Arg)
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n.1123T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*373G>C (n.*373G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.91G>C
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c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1289G>C
n.1124G>C
3g.193637976G=CA1430236631OPA1c.1060G= (p.Ala354=)
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3g.193637976G>TCA355788232OPA1c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
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c.990G>T
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c.*976G>T (n.*976G>T)
c.555G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.864G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
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3g.193637977C>ACA355788235OPA1c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
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c.*374C>A (n.*374C>A)
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c.899C>A (p.Ala300Asp)
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c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1290C>A
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3g.193637977C>GCA355788237OPA1c.1061C>G (p.Ala354Gly)
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c.525T>C (p.Ala175=)
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c.912T>C (p.Ala304=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.789T>C (p.Ala263=)
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n.418T>C
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n.1291T>C
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 gnomAD v4
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c.557T>G
c.525T>G (p.Ala175=)
c.866T>G
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c.*979G>C (n.*979G>C)
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c.867G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
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 ClinVar dbSNP
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c.*377G>C (n.*377G>C)
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c.868G>T
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c.*377G>T (n.*377G>T)
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n.1128G>T
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c.*378A= (n.*378A=)
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n.421A=
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c.846A= (p.Gly282=)
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n.1294A=
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3g.193637981A>CCA437434387OPA1c.1065A>C (p.Gly355=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
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c.582A>C (p.Gly194=)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.560A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
c.869A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.792A>C (p.Gly264=)
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c.957A>C (p.Gly319=)
n.96A>C
n.421A>C
n.386A>C
c.846A>C (p.Gly282=)
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n.1294A>C
n.1129A>C
3g.193637981A>GCA437434388OPA1c.1065A>G (p.Gly355=)
c.900A>G (p.Gly300=)
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n.1294A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193637981A>TCA437434390OPA1c.1065A>T (p.Gly355=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.995A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.560A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
c.869A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.792A>T (p.Gly264=)
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c.957A>T (p.Gly319=)
n.96A>T
n.421A>T
n.386A>T
c.846A>T (p.Gly282=)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.1294A>T
n.1129A>T
3g.193637983delCA2739265856OPA1c.1067del (p.Lys356ArgfsTer7)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer7)
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c.562del
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c.*380del (n.*380del)
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c.959del (p.Lys320ArgfsTer7)
n.98del
n.423del
n.388del
c.848del (p.Lys283ArgfsTer7)
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n.1296del
n.1131del
 ClinVar
3g.193637982A>CCA355788257OPA1c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.996A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.561A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.870A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
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n.97A>C
n.422A>C
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c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1295A>C
n.1130A>C
3g.193637982A>GCA355788258OPA1c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
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c.*379A>G (n.*379A>G)
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n.97A>G
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3g.193637982A>TCA355788261OPA1c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.996A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.561A>T
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c.870A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.97A>T
n.422A>T
n.387A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
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n.1295A>T
n.1130A>T
3g.193637983A>CCA355788264OPA1c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
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c.997A>C
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c.*983A>C (n.*983A>C)
c.562A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.871A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.98A>C
n.423A>C
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c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1296A>C
n.1131A>C
3g.193637983A>GCA355788269OPA1c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
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c.956A>G (p.Lys319Arg)
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c.*983A>G (n.*983A>G)
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c.*380A>G (n.*380A>G)
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n.1131A>G
 ClinVar
3g.193637983A>TCA355788266OPA1c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
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c.533A>T (p.Lys178Met)
n.1296A>T
n.1131A>T
3g.193637984G>ACA437434396OPA1c.1068G>A (p.Lys356=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.957G>A (p.Lys319=)
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c.960G>A (p.Lys320=)
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c.849G>A (p.Lys283=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.1297G>A
n.1132G>A
 gnomAD v4
3g.193637984G>CCA355788272OPA1c.1068G>C (p.Lys356Asn)
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c.563G>C
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c.*381G>C (n.*381G>C)
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3g.193637984G>TCA355788274OPA1c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
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c.563G>T
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c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
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n.1132G>T
3g.193637985A>CCA355788277OPA1c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
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c.*985A>C (n.*985A>C)
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c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.873A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
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n.100A>C
n.425A>C
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n.1298A>C
n.1133A>C
3g.193637985A>GCA355788280OPA1c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
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3g.193637985A>TCA355788282OPA1c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.999A>T
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c.564A>T
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c.873A>T
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c.*382A>T (n.*382A>T)
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n.1298A>T
n.1133A>T
3g.193637986C>ACA355788287OPA1c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1000C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.565C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.874C>A
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c.*383C>A (n.*383C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.101C>A
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c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.1299C>A
n.1134C>A
3g.193637986C>GCA355788289OPA1c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
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c.*383C>G (n.*383C>G)
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n.1134C>G
3g.193637986C>TCA355788285OPA1c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
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c.565C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.874C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.101C>T
n.426C>T
n.391C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.1299C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193637987T>ACA437434404OPA1c.1071T>A (p.Thr357=)
c.906T>A (p.Thr302=)
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.1001T>A
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c.534T>A (p.Thr178=)
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c.921T>A (p.Thr307=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
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n.1300T>A
n.1135T>A
3g.193637987T>CCA437434406OPA1c.1071T>C (p.Thr357=)
c.906T>C (p.Thr302=)
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.1001T>C
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c.566T>C
c.534T>C (p.Thr178=)
c.875T>C
c.921T>C (p.Thr307=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.798T>C (p.Thr266=)
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c.963T>C (p.Thr321=)
n.102T>C
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c.852T>C (p.Thr284=)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.1300T>C
n.1135T>C
3g.193637987T>GCA437434407OPA1c.1071T>G (p.Thr357=)
c.906T>G (p.Thr302=)
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.1001T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.566T>G
c.534T>G (p.Thr178=)
c.875T>G
c.921T>G (p.Thr307=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.798T>G (p.Thr266=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.963T>G (p.Thr321=)
n.102T>G
n.427T>G
n.392T>G
c.852T>G (p.Thr284=)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.1300T>G
n.1135T>G
3g.193637987dupCA2586973427OPA1c.1071dup (p.Ser358Ter)
c.906dup (p.Ser303Ter)
c.1017dup (p.Ser340Ter)
c.960dup (p.Ser321Ter)
c.1001dup
c.588dup (p.Ser197Ter)
c.*987dup (n.*987dup)
c.566dup
c.534dup (p.Ser179Ter)
c.875dup
c.921dup (p.Ser308Ter)
c.*384dup (n.*384dup)
c.798dup (p.Ser267Ter)
c.909dup (p.Ser304Ter)
c.963dup (p.Ser322Ter)
n.102dup
n.427dup
n.392dup
c.852dup (p.Ser285Ter)
c.537dup (p.Ser180Ter)
n.1300dup
n.1135dup
3g.193637988A>CCA355788298OPA1c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1002A>C
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c.*988A>C (n.*988A>C)
c.567A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.876A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.103A>C
n.428A>C
n.393A>C
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.1301A>C
n.1136A>C
3g.193637988A>GCA355788292OPA1c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
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c.*988A>G (n.*988A>G)
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c.876A>G
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c.*385A>G (n.*385A>G)
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n.103A>G
n.428A>G
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n.1301A>G
n.1136A>G
3g.193637988A>TCA355788295OPA1c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.1002A>T
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c.*988A>T (n.*988A>T)
c.567A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.876A>T
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c.*385A>T (n.*385A>T)
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c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.103A>T
n.428A>T
n.393A>T
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.1301A>T
n.1136A>T
3g.193637989G>ACA355788301OPA1c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.1003G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.568G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.877G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.104G>A
n.429G>A
n.394G>A
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.1302G>A
n.1137G>A
 ClinVar
3g.193637989G>CCA355788303OPA1c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.1003G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.568G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.877G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.104G>C
n.429G>C
n.394G>C
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.1302G>C
n.1137G>C
 dbSNP
3g.193637989G=CA1430236644OPA1c.1073G= (p.Ser358=)
c.908G= (p.Ser303=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.1003G=
c.590G= (p.Ser197=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.568G=
c.536G= (p.Ser179=)
c.877G=
c.923G= (p.Ser308=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.800G= (p.Ser267=)
c.911G= (p.Ser304=)
c.965G= (p.Ser322=)
n.104G=
n.429G=
n.394G=
c.854G= (p.Ser285=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.1302G=
n.1137G=
3g.193637989G>TCA355788305OPA1c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.1003G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.568G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.877G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.104G>T
n.429G>T
n.394G>T
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.1302G>T
n.1137G>T
 ClinVar
3g.193637990T>ACA355788308OPA1c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.1004T>A
c.591T>A (p.Ser197Arg)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.569T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.878T>A
c.924T>A (p.Ser308Arg)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
n.105T>A
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n.395T>A
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n.109T>A
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3g.193637994T>CCA437434426OPA1c.1078T>C (p.Leu360=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.110T>A
n.435T>A
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 gnomAD v4
3g.193637995T>CCA355788336OPA1c.1079T>C (p.Leu360Ser)
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3g.193637995T>GCA355788338OPA1c.1079T>G (p.Leu360Trp)
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c.883T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
n.110T>G
n.435T>G
n.400T>G
c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.545T>G (p.Leu182Trp)
n.1308T>G
n.1143T>G
3g.193637996G>ACA437434427OPA1c.1080G>A (p.Leu360=)
c.915G>A (p.Leu305=)
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c.969G>A (p.Leu323=)
c.1010G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.575G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.884G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.111G>A
n.436G>A
n.401G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
c.546G>A (p.Leu182=)
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n.1144G>A
3g.193637996G>CCA355788340OPA1c.1080G>C (p.Leu360Phe)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
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c.1010G>C
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c.*996G>C (n.*996G>C)
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c.884G>C
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c.*393G>C (n.*393G>C)
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n.111G>T
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c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.576G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.885G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
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c.*997G>T (n.*997G>T)
c.576G>T
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c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*998A>C (n.*998A>C)
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c.545A>C (p.Glu182Ala)
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c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.113A>C
n.438A>C
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c.917A>G (p.Glu306Gly)
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3g.193637998A>TCA355788357OPA1c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1012A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.577A>T
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n.113A>T
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n.404A=
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c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.1013A>C
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c.918A>G (p.Glu306=)
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c.*999A>T (n.*999A>T)
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n.114A>T
n.439A>T
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n.1312A>T
n.1147A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1148A>G
3g.193638000A>TCA355788367OPA1c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.1030A>T (p.Met344Leu)
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c.1014A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.579A>T
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c.934A>T (p.Met312Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.922A>T (p.Met308Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.115A>T
n.440A>T
n.405A>T
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n.1313A>T
n.1148A>T
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c.1031T>A (p.Met344Lys)
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c.1015T>A
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c.*1001T>A (n.*1001T>A)
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c.889T>A
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c.*398T>A (n.*398T>A)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.923T>A (p.Met308Lys)
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n.116T>A
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n.1314T>A
n.1149T>A
3g.193638001T>CCA355788375OPA1c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.1031T>C (p.Met344Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.1015T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.580T>C
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.889T>C
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c.*398T>C (n.*398T>C)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.923T>C (p.Met308Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.116T>C
n.441T>C
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c.866T>C (p.Met289Thr)
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n.1314T>C
n.1149T>C
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c.*398T>G (n.*398T>G)
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3g.193638002G>ACA355788380OPA1c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.1016G>A
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c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.581G>A
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c.890G>A
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c.*399G>A (n.*399G>A)
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.924G>A (p.Met308Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.117G>A
n.442G>A
n.407G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
n.1315G>A
n.1150G>A
3g.193638002G>CCA355788383OPA1c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.1016G>C
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c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.581G>C
c.549G>C (p.Met183Ile)
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c.*399G>C (n.*399G>C)
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.924G>C (p.Met308Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.117G>C
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c.867G>C (p.Met289Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
n.1315G>C
n.1150G>C
3g.193638002G>TCA355788385OPA1c.1086G>T (p.Met362Ile)
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c.975G>T (p.Met325Ile)
c.1016G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.581G>T
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.890G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.924G>T (p.Met308Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.117G>T
n.442G>T
n.407G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
n.1315G>T
n.1150G>T
3g.193638003A>CCA355788389OPA1c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.1017A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.582A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.891A>C
c.937A>C (p.Ile313Leu)
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3g.193638003A>GCA355788390OPA1c.1087A>G (p.Ile363Val)
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n.1151A>G
3g.193638003A>TCA355788391OPA1c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.1017A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
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n.1151A>T
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n.1152T>A
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c.923T>C (p.Ile308Thr)
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c.1018T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.583T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.892T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
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n.119T>C
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n.1317T>C
n.1152T>C
3g.193638004T>GCA355788394OPA1c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
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c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.1018T>G
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c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.583T>G
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c.*401T>G (n.*401T>G)
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n.444T>G
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n.1317T>G
n.1152T>G
3g.193638005delCA2580070557OPA1c.1089del (p.Ile363MetfsTer14)
c.924del (p.Ile308MetfsTer14)
c.1035del (p.Ile345MetfsTer14)
c.978del (p.Ile326MetfsTer14)
c.1019del
c.606del (p.Ile202MetfsTer14)
c.*1005del (n.*1005del)
c.584del
c.552del (p.Ile184MetfsTer14)
c.893del
c.939del (p.Ile313MetfsTer14)
c.*402del (n.*402del)
c.816del (p.Ile272MetfsTer14)
c.927del (p.Ile309MetfsTer14)
c.981del (p.Ile327MetfsTer14)
n.120del
n.445del
n.410del
c.870del (p.Ile290MetfsTer14)
c.555del (p.Ile185MetfsTer14)
n.1318del
n.1153del
 ClinVar
3g.193638005T>ACA437434429OPA1c.1089T>A (p.Ile363=)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.978T>A (p.Ile326=)
c.1019T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.584T>A
c.552T>A (p.Ile184=)
c.893T>A
c.939T>A (p.Ile313=)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.816T>A (p.Ile272=)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.981T>A (p.Ile327=)
n.120T>A
n.445T>A
n.410T>A
c.870T>A (p.Ile290=)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.1318T>A
n.1153T>A
3g.193638005T>CCA437434430OPA1c.1089T>C (p.Ile363=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.978T>C (p.Ile326=)
c.1019T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.584T>C
c.552T>C (p.Ile184=)
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c.939T>C (p.Ile313=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.816T>C (p.Ile272=)
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n.1153T>C
3g.193638005T>GCA355788395OPA1c.1089T>G (p.Ile363Met)
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c.*1005T>G (n.*1005T>G)
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3g.193638006G>CCA355788397OPA1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
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c.*1006G>C (n.*1006G>C)
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c.*403G>C (n.*403G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
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n.1319G>C
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3g.193638006G>TCA355788398OPA1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
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c.1020G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
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n.1319G>T
n.1154G>T
3g.193638007C>ACA355788399OPA1c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.1021C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.586C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.895C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.122C>A
n.447C>A
n.412C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.1320C>A
n.1155C>A
 gnomAD v4
3g.193638007C=CA1430236680OPA1c.1091C= (p.Ala364=)
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n.1320C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1321C>A
n.1156C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.927C>T (p.Ala309=)
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c.609C>T (p.Ala203=)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.587C>T
c.555C>T (p.Ala185=)
c.896C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
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c.930C>T (p.Ala310=)
c.984C>T (p.Ala328=)
n.123C>T
n.448C>T
n.413C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
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n.1321C>T
n.1156C>T
3g.193638009C>ACA355788401OPA1c.1093C>A (p.Gln365Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193638009C>TCA355788402OPA1c.1093C>T (p.Gln365Ter)
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c.559C>T (p.Gln187Ter)
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n.1323A>G
n.1158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638010A>TCA355788404OPA1c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
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c.1025A>C
c.612A>C (p.Gln204His)
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c.558A>C (p.Gln186His)
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c.945A>C (p.Gln315His)
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c.930A>G (p.Gln310=)
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n.1324A>G
n.1159A>G
 dbSNP
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c.612A>T (p.Gln204His)
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c.945A>T (p.Gln315His)
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n.126A>T
n.451A>T
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c.561A>T (p.Gln187His)
n.1324A>T
n.1159A>T
3g.193638012G>ACA355788408OPA1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
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n.452G>A
n.417G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1325G>A
n.1160G>A
 dbSNP
3g.193638012G>CCA355788409OPA1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
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c.900G>C
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n.127G>C
n.452G>C
n.417G>C
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c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1325G>C
n.1160G>C
 ClinVar
3g.193638012G>TCA355788407OPA1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1026G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.591G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.900G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
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c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.127G>T
n.452G>T
n.417G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1325G>T
n.1160G>T
3g.193638013delCA2586973428OPA1c.1097del (p.Ala366ValfsTer11)
c.932del (p.Ala311ValfsTer11)
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c.986del (p.Ala329ValfsTer11)
c.1027del
c.614del (p.Ala205ValfsTer11)
c.*1013del (n.*1013del)
c.592del
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c.901del
c.947del (p.Ala316ValfsTer11)
c.*410del (n.*410del)
c.824del (p.Ala275ValfsTer11)
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c.989del (p.Ala330ValfsTer11)
n.128del
n.453del
n.418del
c.878del (p.Ala293ValfsTer11)
c.563del (p.Ala188ValfsTer11)
n.1326del
n.1161del
3g.193638013C>ACA223223OPA1c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1027C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.592C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.901C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.128C>A
n.453C>A
n.418C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1326C>A
n.1161C>A
 ClinVar dbSNP
3g.193638013C=CA1430236705OPA1c.1097C= (p.Ala366=)
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c.1043C= (p.Ala348=)
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c.*1013C= (n.*1013C=)
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c.*410C= (n.*410C=)
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n.418C=
c.878C= (p.Ala293=)
c.563C= (p.Ala188=)
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n.1161C=
3g.193638013C>GCA355788410OPA1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1027C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.592C>G
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c.901C>G
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c.*410C>G (n.*410C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.128C>G
n.453C>G
n.418C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1326C>G
n.1161C>G
3g.193638013C>TCA355788411OPA1c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1027C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.592C>T
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c.901C>T
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c.*410C>T (n.*410C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.128C>T
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c.878C>T (p.Ala293Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1326C>T
n.1161C>T
3g.193638014T>ACA437434443OPA1c.1098T>A (p.Ala366=)
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c.*1014T>A (n.*1014T>A)
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c.*411T>A (n.*411T>A)
c.825T>A (p.Ala275=)
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c.990T>A (p.Ala330=)
n.129T>A
n.454T>A
n.419T>A
c.879T>A (p.Ala293=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.1327T>A
n.1162T>A
 ClinVar
3g.193638014T>CCA2759261OPA1c.1098T>C (p.Ala366=)
c.933T>C (p.Ala311=)
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c.1028T>C
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c.*1014T>C (n.*1014T>C)
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c.*411T>C (n.*411T>C)
c.825T>C (p.Ala275=)
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n.129T>C
n.454T>C
n.419T>C
c.879T>C (p.Ala293=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.1327T>C
n.1162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638014T>GCA437434445OPA1c.1098T>G (p.Ala366=)
c.933T>G (p.Ala311=)
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n.454T>G
n.419T>G
c.879T>G (p.Ala293=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.1327T>G
n.1162T>G
3g.193638014T=CA1430236712OPA1c.1098T= (p.Ala366=)
c.933T= (p.Ala311=)
c.1044T= (p.Ala348=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.1028T=
c.615T= (p.Ala205=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.593T=
c.561T= (p.Ala187=)
c.902T=
c.948T= (p.Ala316=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.825T= (p.Ala275=)
c.936T= (p.Ala312=)
c.990T= (p.Ala330=)
n.129T=
n.454T=
n.419T=
c.879T= (p.Ala293=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.1327T=
n.1162T=
3g.193638015C>ACA437434448OPA1c.1099C>A (p.Arg367=)
c.934C>A (p.Arg312=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
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c.1029C>A
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c.*1015C>A (n.*1015C>A)
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c.903C>A
c.949C>A (p.Arg317=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.937C>A (p.Arg313=)
c.991C>A (p.Arg331=)
n.130C>A
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c.880C>A (p.Arg294=)
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n.1328C>A
n.1163C>A
3g.193638015C=CA1430236716OPA1c.1099C= (p.Arg367=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.1045C= (p.Arg349=)
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c.616C= (p.Arg206=)
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n.1163C=
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n.1163C>G
 gnomAD v4
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c.934C>T (p.Arg312Ter)
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c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.991C>T (p.Arg331Ter)
n.130C>T
n.455C>T
n.420C>T
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n.1328C>T
n.1163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.193638016G>ACA2759262OPA1c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.1030G>A
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.595G>A
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.904G>A
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.131G>A
n.456G>A
n.421G>A
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.1329G>A
n.1164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638016G>CCA355788413OPA1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1030G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.595G>C
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.904G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.131G>C
n.456G>C
n.421G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.1329G>C
n.1164G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193638016G=CA1430236722OPA1c.1100G= (p.Arg367=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.1030G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.595G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.904G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.*413G= (n.*413G=)
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c.938G= (p.Arg313=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.131G=
n.456G=
n.421G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.1329G=
n.1164G=
3g.193638016G>TCA355788414OPA1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1030G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.595G>T
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.904G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.131G>T
n.456G>T
n.421G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.1329G>T
n.1164G>T
3g.193638016dupCA1057902666OPA1c.1100dup (p.Ile368AsnfsTer16)
c.935dup (p.Ile313AsnfsTer16)
c.1046dup (p.Ile350AsnfsTer16)
c.989dup (p.Ile331AsnfsTer16)
c.1030dup
c.617dup (p.Ile207AsnfsTer16)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.595dup
c.563dup (p.Ile189AsnfsTer16)
c.904dup
c.950dup (p.Ile318AsnfsTer16)
c.*413dup (n.*413dup)
c.827dup (p.Ile277AsnfsTer16)
c.938dup (p.Ile314AsnfsTer16)
c.992dup (p.Ile332AsnfsTer16)
n.131dup
n.456dup
n.421dup
c.881dup (p.Ile295AsnfsTer16)
c.566dup (p.Ile190AsnfsTer16)
n.1329dup
n.1164dup
 dbSNP
3g.193638017A>CCA437434451OPA1c.1101A>C (p.Arg367=)
c.936A>C (p.Arg312=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.990A>C (p.Arg330=)
c.1031A>C
c.618A>C (p.Arg206=)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.596A>C
c.564A>C (p.Arg188=)
c.905A>C
c.951A>C (p.Arg317=)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.828A>C (p.Arg276=)
c.939A>C (p.Arg313=)
c.993A>C (p.Arg331=)
n.132A>C
n.457A>C
n.422A>C
c.882A>C (p.Arg294=)
c.567A>C (p.Arg189=)
n.1330A>C
n.1165A>C
3g.193638017A>GCA437434452OPA1c.1101A>G (p.Arg367=)
c.936A>G (p.Arg312=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.1031A>G
c.618A>G (p.Arg206=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.596A>G
c.564A>G (p.Arg188=)
c.905A>G
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.828A>G (p.Arg276=)
c.939A>G (p.Arg313=)
c.993A>G (p.Arg331=)
n.132A>G
n.457A>G
n.422A>G
c.882A>G (p.Arg294=)
c.567A>G (p.Arg189=)
n.1330A>G
n.1165A>G
3g.193638017A>TCA437434453OPA1c.1101A>T (p.Arg367=)
c.936A>T (p.Arg312=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.990A>T (p.Arg330=)
c.1031A>T
c.618A>T (p.Arg206=)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.596A>T
c.564A>T (p.Arg188=)
c.905A>T
c.951A>T (p.Arg317=)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.828A>T (p.Arg276=)
c.939A>T (p.Arg313=)
c.993A>T (p.Arg331=)
n.132A>T
n.457A>T
n.422A>T
c.882A>T (p.Arg294=)
c.567A>T (p.Arg189=)
n.1330A>T
n.1165A>T
3g.193638018A=CA1430236725OPA1c.1102A= (p.Ile368=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.1032A=
c.619A= (p.Ile207=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.597A=
c.565A= (p.Ile189=)
c.906A=
c.952A= (p.Ile318=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.829A= (p.Ile277=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.994A= (p.Ile332=)
n.133A=
n.458A=
n.423A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.568A= (p.Ile190=)
n.1331A=
n.1166A=
3g.193638018A>CCA355788415OPA1c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1032A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.597A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.906A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.133A>C
n.458A>C
n.423A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1331A>C
n.1166A>C
3g.193638018A>GCA355788417OPA1c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1032A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.597A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.906A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.133A>G
n.458A>G
n.423A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1331A>G
n.1166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638018A>TCA355788416OPA1c.1102A>T (p.Ile368Leu)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
c.991A>T (p.Ile331Leu)
c.1032A>T
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
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c.565A>T (p.Ile189Leu)
c.906A>T
c.952A>T (p.Ile318Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.829A>T (p.Ile277Leu)
c.940A>T (p.Ile314Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
n.133A>T
n.458A>T
n.423A>T
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
n.1331A>T
n.1166A>T
3g.193638018_193638019delinsGACA1139771259OPA1c.1102_1103delinsGA (p.Ile368Glu)
c.937_938delinsGA (p.Ile313Glu)
c.1048_1049delinsGA (p.Ile350Glu)
c.991_992delinsGA (p.Ile331Glu)
c.1032_1033delinsGA
c.619_620delinsGA (p.Ile207Glu)
c.*1018_*1019delinsGA (n.*1018_*1019delinsGA)
c.597_598delinsGA
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c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA)
c.829_830delinsGA (p.Ile277Glu)
c.940_941delinsGA (p.Ile314Glu)
c.994_995delinsGA (p.Ile332Glu)
n.133_134delinsGA
n.458_459delinsGA
n.423_424delinsGA
c.883_884delinsGA (p.Ile295Glu)
c.568_569delinsGA (p.Ile190Glu)
n.1331_1332delinsGA
n.1166_1167delinsGA
3g.193638019T>ACA355788418OPA1c.1103T>A (p.Ile368Lys)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
c.992T>A (p.Ile331Lys)
c.1033T>A
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.598T>A
c.566T>A (p.Ile189Lys)
c.907T>A
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1T>A
c.830T>A (p.Ile277Lys)
c.941T>A (p.Ile314Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
n.134T>A
n.459T>A
n.424T>A
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
n.1332T>A
n.1167T>A
3g.193638019T>CCA355788420OPA1c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1033T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.598T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.907T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.134T>C
n.459T>C
n.424T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1332T>C
n.1167T>C
3g.193638019T>GCA355788419OPA1c.1103T>G (p.Ile368Arg)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
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c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.598T>G
c.566T>G (p.Ile189Arg)
c.907T>G
c.953T>G (p.Ile318Arg)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1T>G
c.830T>G (p.Ile277Arg)
c.941T>G (p.Ile314Arg)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
n.134T>G
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n.1332T>G
n.1167T>G
3g.193638020A=CA1430236739OPA1c.1104A= (p.Ile368=)
c.939A= (p.Ile313=)
c.1050A= (p.Ile350=)
c.993A= (p.Ile331=)
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c.621A= (p.Ile207=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
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c.1034A>C
c.621A>C (p.Ile207=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193638020A>TCA437434462OPA1c.1104A>T (p.Ile368=)
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n.1168A>T
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c.600T>C
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c.909T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.3T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.136T>C
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c.941T>A (p.Phe314Tyr)
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c.*1022T>A (n.*1022T>A)
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c.*419T>A (n.*419T>A)
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n.1335T>A
n.1170T>A
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c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.1036T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.601T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.910T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.4T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
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c.941T>G (p.Phe314Cys)
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c.*1022T>G (n.*1022T>G)
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c.*419T>G (n.*419T>G)
c.4T>G
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n.1335T>G
n.1170T>G
3g.193638023C>ACA355788427OPA1c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
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c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.602C>A
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c.911C>A
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c.*420C>A (n.*420C>A)
c.5C>A
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n.138C>A
n.463C>A
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n.1336C>A
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3g.193638023C>GCA355788428OPA1c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.1037C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.602C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.911C>G
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c.*420C>G (n.*420C>G)
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3g.193638023C>TCA437434469OPA1c.1107C>T (p.Phe369=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
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c.1037C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.602C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.911C>T
c.957C>T (p.Phe319=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.5C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.999C>T (p.Phe333=)
n.138C>T
n.463C>T
n.428C>T
c.888C>T (p.Phe296=)
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n.1336C>T
n.1171C>T
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c.943C>A (p.Pro315Thr)
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c.997C>A (p.Pro333Thr)
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c.*1024C>A (n.*1024C>A)
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c.912C>A
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c.*421C>A (n.*421C>A)
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3g.193638024C>GCA355788430OPA1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
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n.1337C>G
n.1172C>G
3g.193638024C>TCA355788431OPA1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
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c.997C>T (p.Pro333Ser)
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c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.603C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.912C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.6C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.139C>T
n.464C>T
n.429C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1337C>T
n.1172C>T
3g.193638025C>ACA355788434OPA1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1039C>A
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c.*422C>A (n.*422C>A)
c.7C>A
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c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.140C>A
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c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.1338C>A
n.1173C>A
3g.193638025C>GCA355788432OPA1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
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c.*1025C>G (n.*1025C>G)
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c.836C>G (p.Pro279Arg)
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c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1338C>G
n.1173C>G
 gnomAD v4
3g.193638025C>TCA355788433OPA1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1039C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.604C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
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c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.7C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.140C>T
n.465C>T
n.430C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1338C>T
n.1173C>T
3g.193638026A=CA1430236742OPA1c.1110A= (p.Pro370=)
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c.1056A= (p.Pro352=)
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3g.193638026A>CCA437434475OPA1c.1110A>C (p.Pro370=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.999A>C (p.Pro333=)
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c.*423A>C (n.*423A>C)
c.8A>C
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c.948A>C (p.Pro316=)
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Number of alleles fetched