Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193637887A>G | CA2669102911 | OPA1 | c.1036-65A>G (n.1036-65A>G) c.871-65A>G (n.871-65A>G) c.982-65A>G (n.982-65A>G) c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.966-65A>G c.553-65A>G (n.553-65A>G) c.*952-65A>G (n.*952-65A>G) c.531-65A>G c.499-65A>G (n.499-65A>G) c.840-65A>G c.886-65A>G (n.886-65A>G) c.*349-65A>G (n.*349-65A>G) c.763-65A>G (n.763-65A>G) c.874-65A>G (n.874-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) n.67-65A>G n.392-65A>G n.357-65A>G c.817-65A>G (n.817-65A>G) c.502-65A>G (n.502-65A>G) n.1265-65A>G n.1100-65A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193637890A>G | CA1057902635 | OPA1 | c.1036-62A>G (n.1036-62A>G) c.871-62A>G (n.871-62A>G) c.982-62A>G (n.982-62A>G) c.925-62A>G (n.925-62A>G) c.966-62A>G c.553-62A>G (n.553-62A>G) c.*952-62A>G (n.*952-62A>G) c.531-62A>G c.499-62A>G (n.499-62A>G) c.840-62A>G c.886-62A>G (n.886-62A>G) c.*349-62A>G (n.*349-62A>G) c.763-62A>G (n.763-62A>G) c.874-62A>G (n.874-62A>G) c.928-62A>G (n.928-62A>G) n.67-62A>G n.392-62A>G n.357-62A>G c.817-62A>G (n.817-62A>G) c.502-62A>G (n.502-62A>G) n.1265-62A>G n.1100-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637897A= | CA1430236478 | OPA1 | c.1036-55A= (n.1036-55A=) c.871-55A= (n.871-55A=) c.982-55A= (n.982-55A=) c.925-55A= (n.925-55A=) c.966-55A= c.553-55A= (n.553-55A=) c.*952-55A= (n.*952-55A=) c.531-55A= c.499-55A= (n.499-55A=) c.840-55A= c.886-55A= (n.886-55A=) c.*349-55A= (n.*349-55A=) c.763-55A= (n.763-55A=) c.874-55A= (n.874-55A=) c.928-55A= (n.928-55A=) n.67-55A= n.392-55A= n.357-55A= c.817-55A= (n.817-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) n.1265-55A= n.1100-55A= | |
3 | g.193637897A>G | CA1430236480 | OPA1 | c.1036-55A>G (n.1036-55A>G) c.871-55A>G (n.871-55A>G) c.982-55A>G (n.982-55A>G) c.925-55A>G (n.925-55A>G) c.966-55A>G c.553-55A>G (n.553-55A>G) c.*952-55A>G (n.*952-55A>G) c.531-55A>G c.499-55A>G (n.499-55A>G) c.840-55A>G c.886-55A>G (n.886-55A>G) c.*349-55A>G (n.*349-55A>G) c.763-55A>G (n.763-55A>G) c.874-55A>G (n.874-55A>G) c.928-55A>G (n.928-55A>G) n.67-55A>G n.392-55A>G n.357-55A>G c.817-55A>G (n.817-55A>G) c.502-55A>G (n.502-55A>G) n.1265-55A>G n.1100-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193637897A>T | CA2577994976 | OPA1 | c.1036-55A>T (n.1036-55A>T) c.871-55A>T (n.871-55A>T) c.982-55A>T (n.982-55A>T) c.925-55A>T (n.925-55A>T) c.966-55A>T c.553-55A>T (n.553-55A>T) c.*952-55A>T (n.*952-55A>T) c.531-55A>T c.499-55A>T (n.499-55A>T) c.840-55A>T c.886-55A>T (n.886-55A>T) c.*349-55A>T (n.*349-55A>T) c.763-55A>T (n.763-55A>T) c.874-55A>T (n.874-55A>T) c.928-55A>T (n.928-55A>T) n.67-55A>T n.392-55A>T n.357-55A>T c.817-55A>T (n.817-55A>T) c.502-55A>T (n.502-55A>T) n.1265-55A>T n.1100-55A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637902T>C | CA2759245 | OPA1 | c.1036-50T>C (n.1036-50T>C) c.871-50T>C (n.871-50T>C) c.982-50T>C (n.982-50T>C) c.925-50T>C (n.925-50T>C) c.966-50T>C c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.*952-50T>C (n.*952-50T>C) c.531-50T>C c.499-50T>C (n.499-50T>C) c.840-50T>C c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.*349-50T>C (n.*349-50T>C) c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.874-50T>C (n.874-50T>C) c.928-50T>C (n.928-50T>C) n.67-50T>C n.392-50T>C n.357-50T>C c.817-50T>C (n.817-50T>C) c.502-50T>C (n.502-50T>C) n.1265-50T>C n.1100-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637902T= | CA1430236483 | OPA1 | c.1036-50T= (n.1036-50T=) c.871-50T= (n.871-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) c.925-50T= (n.925-50T=) c.966-50T= c.553-50T= (n.553-50T=) c.*952-50T= (n.*952-50T=) c.531-50T= c.499-50T= (n.499-50T=) c.840-50T= c.886-50T= (n.886-50T=) c.*349-50T= (n.*349-50T=) c.763-50T= (n.763-50T=) c.874-50T= (n.874-50T=) c.928-50T= (n.928-50T=) n.67-50T= n.392-50T= n.357-50T= c.817-50T= (n.817-50T=) c.502-50T= (n.502-50T=) n.1265-50T= n.1100-50T= | |
3 | g.193637903A>C | CA2669102917 | OPA1 | c.1036-49A>C (n.1036-49A>C) c.871-49A>C (n.871-49A>C) c.982-49A>C (n.982-49A>C) c.925-49A>C (n.925-49A>C) c.966-49A>C c.553-49A>C (n.553-49A>C) c.*952-49A>C (n.*952-49A>C) c.531-49A>C c.499-49A>C (n.499-49A>C) c.840-49A>C c.886-49A>C (n.886-49A>C) c.*349-49A>C (n.*349-49A>C) c.763-49A>C (n.763-49A>C) c.874-49A>C (n.874-49A>C) c.928-49A>C (n.928-49A>C) n.67-49A>C n.392-49A>C n.357-49A>C c.817-49A>C (n.817-49A>C) c.502-49A>C (n.502-49A>C) n.1265-49A>C n.1100-49A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637903A>T | CA2669102916 | OPA1 | c.1036-49A>T (n.1036-49A>T) c.871-49A>T (n.871-49A>T) c.982-49A>T (n.982-49A>T) c.925-49A>T (n.925-49A>T) c.966-49A>T c.553-49A>T (n.553-49A>T) c.*952-49A>T (n.*952-49A>T) c.531-49A>T c.499-49A>T (n.499-49A>T) c.840-49A>T c.886-49A>T (n.886-49A>T) c.*349-49A>T (n.*349-49A>T) c.763-49A>T (n.763-49A>T) c.874-49A>T (n.874-49A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) n.67-49A>T n.392-49A>T n.357-49A>T c.817-49A>T (n.817-49A>T) c.502-49A>T (n.502-49A>T) n.1265-49A>T n.1100-49A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637908G>C | CA2669102918 | OPA1 | c.1036-44G>C (n.1036-44G>C) c.871-44G>C (n.871-44G>C) c.982-44G>C (n.982-44G>C) c.925-44G>C (n.925-44G>C) c.966-44G>C c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.*952-44G>C (n.*952-44G>C) c.531-44G>C c.499-44G>C (n.499-44G>C) c.840-44G>C c.886-44G>C (n.886-44G>C) c.*349-44G>C (n.*349-44G>C) c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.874-44G>C (n.874-44G>C) c.928-44G>C (n.928-44G>C) n.67-44G>C n.392-44G>C n.357-44G>C c.817-44G>C (n.817-44G>C) c.502-44G>C (n.502-44G>C) n.1265-44G>C n.1100-44G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637908G>T | CA2669102919 | OPA1 | c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.871-44G>T (n.871-44G>T) c.982-44G>T (n.982-44G>T) c.925-44G>T (n.925-44G>T) c.966-44G>T c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.*952-44G>T (n.*952-44G>T) c.531-44G>T c.499-44G>T (n.499-44G>T) c.840-44G>T c.886-44G>T (n.886-44G>T) c.*349-44G>T (n.*349-44G>T) c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) c.928-44G>T (n.928-44G>T) n.67-44G>T n.392-44G>T n.357-44G>T c.817-44G>T (n.817-44G>T) c.502-44G>T (n.502-44G>T) n.1265-44G>T n.1100-44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637909G>A | CA548821282 | OPA1 | c.1036-43G>A (n.1036-43G>A) c.871-43G>A (n.871-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) c.966-43G>A c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.*952-43G>A (n.*952-43G>A) c.531-43G>A c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.840-43G>A c.886-43G>A (n.886-43G>A) c.*349-43G>A (n.*349-43G>A) c.763-43G>A (n.763-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) c.928-43G>A (n.928-43G>A) n.67-43G>A n.392-43G>A n.357-43G>A c.817-43G>A (n.817-43G>A) c.502-43G>A (n.502-43G>A) n.1265-43G>A n.1100-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637911A>G | CA1430236493 | OPA1 | c.1036-41A>G (n.1036-41A>G) c.871-41A>G (n.871-41A>G) c.982-41A>G (n.982-41A>G) c.925-41A>G (n.925-41A>G) c.966-41A>G c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.*952-41A>G (n.*952-41A>G) c.531-41A>G c.499-41A>G (n.499-41A>G) c.840-41A>G c.886-41A>G (n.886-41A>G) c.*349-41A>G (n.*349-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) n.67-41A>G n.392-41A>G n.357-41A>G c.817-41A>G (n.817-41A>G) c.502-41A>G (n.502-41A>G) n.1265-41A>G n.1100-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193637914A>G | CA2759246 | OPA1 | c.1036-38A>G (n.1036-38A>G) c.871-38A>G (n.871-38A>G) c.982-38A>G (n.982-38A>G) c.925-38A>G (n.925-38A>G) c.966-38A>G c.553-38A>G (n.553-38A>G) c.*952-38A>G (n.*952-38A>G) c.531-38A>G c.499-38A>G (n.499-38A>G) c.840-38A>G c.886-38A>G (n.886-38A>G) c.*349-38A>G (n.*349-38A>G) c.763-38A>G (n.763-38A>G) c.874-38A>G (n.874-38A>G) c.928-38A>G (n.928-38A>G) n.67-38A>G n.392-38A>G n.357-38A>G c.817-38A>G (n.817-38A>G) c.502-38A>G (n.502-38A>G) n.1265-38A>G n.1100-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637915G>A | CA2759247 | OPA1 | c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) c.871-37G>A (n.871-37G>A) c.982-37G>A (n.982-37G>A) c.925-37G>A (n.925-37G>A) c.966-37G>A c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.*952-37G>A (n.*952-37G>A) c.531-37G>A c.499-37G>A (n.499-37G>A) c.840-37G>A c.886-37G>A (n.886-37G>A) c.*349-37G>A (n.*349-37G>A) c.763-37G>A (n.763-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) c.928-37G>A (n.928-37G>A) n.67-37G>A n.392-37G>A n.357-37G>A c.817-37G>A (n.817-37G>A) c.502-37G>A (n.502-37G>A) n.1265-37G>A n.1100-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637915G= | CA1430236499 | OPA1 | c.1036-37G= (n.1036-37G=) c.871-37G= (n.871-37G=) c.982-37G= (n.982-37G=) c.925-37G= (n.925-37G=) c.966-37G= c.553-37G= (n.553-37G=) c.*952-37G= (n.*952-37G=) c.531-37G= c.499-37G= (n.499-37G=) c.840-37G= c.886-37G= (n.886-37G=) c.*349-37G= (n.*349-37G=) c.763-37G= (n.763-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) c.928-37G= (n.928-37G=) n.67-37G= n.392-37G= n.357-37G= c.817-37G= (n.817-37G=) c.502-37G= (n.502-37G=) n.1265-37G= n.1100-37G= | |
3 | g.193637918A>G | CA2577994977 | OPA1 | c.1036-34A>G (n.1036-34A>G) c.871-34A>G (n.871-34A>G) c.982-34A>G (n.982-34A>G) c.925-34A>G (n.925-34A>G) c.966-34A>G c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.*952-34A>G (n.*952-34A>G) c.531-34A>G c.499-34A>G (n.499-34A>G) c.840-34A>G c.886-34A>G (n.886-34A>G) c.*349-34A>G (n.*349-34A>G) c.763-34A>G (n.763-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) c.928-34A>G (n.928-34A>G) n.67-34A>G n.392-34A>G n.357-34A>G c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.502-34A>G (n.502-34A>G) n.1265-34A>G n.1100-34A>G | |
3 | g.193637920A>G | CA2577994978 | OPA1 | c.1036-32A>G (n.1036-32A>G) c.871-32A>G (n.871-32A>G) c.982-32A>G (n.982-32A>G) c.925-32A>G (n.925-32A>G) c.966-32A>G c.553-32A>G (n.553-32A>G) c.*952-32A>G (n.*952-32A>G) c.531-32A>G c.499-32A>G (n.499-32A>G) c.840-32A>G c.886-32A>G (n.886-32A>G) c.*349-32A>G (n.*349-32A>G) c.763-32A>G (n.763-32A>G) c.874-32A>G (n.874-32A>G) c.928-32A>G (n.928-32A>G) n.67-32A>G n.392-32A>G n.357-32A>G c.817-32A>G (n.817-32A>G) c.502-32A>G (n.502-32A>G) n.1265-32A>G n.1100-32A>G | |
3 | g.193637921T>C | CA2759248 | OPA1 | c.1036-31T>C (n.1036-31T>C) c.871-31T>C (n.871-31T>C) c.982-31T>C (n.982-31T>C) c.925-31T>C (n.925-31T>C) c.966-31T>C c.553-31T>C (n.553-31T>C) c.*952-31T>C (n.*952-31T>C) c.531-31T>C c.499-31T>C (n.499-31T>C) c.840-31T>C c.886-31T>C (n.886-31T>C) c.*349-31T>C (n.*349-31T>C) c.763-31T>C (n.763-31T>C) c.874-31T>C (n.874-31T>C) c.928-31T>C (n.928-31T>C) n.67-31T>C n.392-31T>C n.357-31T>C c.817-31T>C (n.817-31T>C) c.502-31T>C (n.502-31T>C) n.1265-31T>C n.1100-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637921T= | CA1430236506 | OPA1 | c.1036-31T= (n.1036-31T=) c.871-31T= (n.871-31T=) c.982-31T= (n.982-31T=) c.925-31T= (n.925-31T=) c.966-31T= c.553-31T= (n.553-31T=) c.*952-31T= (n.*952-31T=) c.531-31T= c.499-31T= (n.499-31T=) c.840-31T= c.886-31T= (n.886-31T=) c.*349-31T= (n.*349-31T=) c.763-31T= (n.763-31T=) c.874-31T= (n.874-31T=) c.928-31T= (n.928-31T=) n.67-31T= n.392-31T= n.357-31T= c.817-31T= (n.817-31T=) c.502-31T= (n.502-31T=) n.1265-31T= n.1100-31T= | |
3 | g.193637922A>G | CA2669102922 | OPA1 | c.1036-30A>G (n.1036-30A>G) c.871-30A>G (n.871-30A>G) c.982-30A>G (n.982-30A>G) c.925-30A>G (n.925-30A>G) c.966-30A>G c.553-30A>G (n.553-30A>G) c.*952-30A>G (n.*952-30A>G) c.531-30A>G c.499-30A>G (n.499-30A>G) c.840-30A>G c.886-30A>G (n.886-30A>G) c.*349-30A>G (n.*349-30A>G) c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.874-30A>G (n.874-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) n.67-30A>G n.392-30A>G n.357-30A>G c.817-30A>G (n.817-30A>G) c.502-30A>G (n.502-30A>G) n.1265-30A>G n.1100-30A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193637924_193637927del | CA2669102921 | OPA1 | c.1036-28_1036-25del (n.1036-28_1036-25del) c.871-28_871-25del (n.871-28_871-25del) c.982-28_982-25del (n.982-28_982-25del) c.925-28_925-25del (n.925-28_925-25del) c.966-28_966-25del c.553-28_553-25del (n.553-28_553-25del) c.*952-28_*952-25del (n.*952-28_*952-25del) c.531-28_531-25del c.499-28_499-25del (n.499-28_499-25del) c.840-28_840-25del c.886-28_886-25del (n.886-28_886-25del) c.*349-28_*349-25del (n.*349-28_*349-25del) c.763-28_763-25del (n.763-28_763-25del) c.874-28_874-25del (n.874-28_874-25del) c.928-28_928-25del (n.928-28_928-25del) n.67-28_67-25del n.392-28_392-25del n.357-28_357-25del c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.502-28_502-25del (n.502-28_502-25del) n.1265-28_1265-25del n.1100-28_1100-25del | gnomAD v4 |
3 | g.193637926A= | CA1430236513 | OPA1 | c.1036-26A= (n.1036-26A=) c.871-26A= (n.871-26A=) c.982-26A= (n.982-26A=) c.925-26A= (n.925-26A=) c.966-26A= c.553-26A= (n.553-26A=) c.*952-26A= (n.*952-26A=) c.531-26A= c.499-26A= (n.499-26A=) c.840-26A= c.886-26A= (n.886-26A=) c.*349-26A= (n.*349-26A=) c.763-26A= (n.763-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.928-26A= (n.928-26A=) n.67-26A= n.392-26A= n.357-26A= c.817-26A= (n.817-26A=) c.502-26A= (n.502-26A=) n.1265-26A= n.1100-26A= | |
3 | g.193637926A>G | CA2759249 | OPA1 | c.1036-26A>G (n.1036-26A>G) c.871-26A>G (n.871-26A>G) c.982-26A>G (n.982-26A>G) c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.966-26A>G c.553-26A>G (n.553-26A>G) c.*952-26A>G (n.*952-26A>G) c.531-26A>G c.499-26A>G (n.499-26A>G) c.840-26A>G c.886-26A>G (n.886-26A>G) c.*349-26A>G (n.*349-26A>G) c.763-26A>G (n.763-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.928-26A>G (n.928-26A>G) n.67-26A>G n.392-26A>G n.357-26A>G c.817-26A>G (n.817-26A>G) c.502-26A>G (n.502-26A>G) n.1265-26A>G n.1100-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637927T>C | CA2577994979 | OPA1 | c.1036-25T>C (n.1036-25T>C) c.871-25T>C (n.871-25T>C) c.982-25T>C (n.982-25T>C) c.925-25T>C (n.925-25T>C) c.966-25T>C c.553-25T>C (n.553-25T>C) c.*952-25T>C (n.*952-25T>C) c.531-25T>C c.499-25T>C (n.499-25T>C) c.840-25T>C c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.*349-25T>C (n.*349-25T>C) c.763-25T>C (n.763-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.928-25T>C (n.928-25T>C) n.67-25T>C n.392-25T>C n.357-25T>C c.817-25T>C (n.817-25T>C) c.502-25T>C (n.502-25T>C) n.1265-25T>C n.1100-25T>C | |
3 | g.193637928A= | CA1430236516 | OPA1 | c.1036-24A= (n.1036-24A=) c.871-24A= (n.871-24A=) c.982-24A= (n.982-24A=) c.925-24A= (n.925-24A=) c.966-24A= c.553-24A= (n.553-24A=) c.*952-24A= (n.*952-24A=) c.531-24A= c.499-24A= (n.499-24A=) c.840-24A= c.886-24A= (n.886-24A=) c.*349-24A= (n.*349-24A=) c.763-24A= (n.763-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=) c.928-24A= (n.928-24A=) n.67-24A= n.392-24A= n.357-24A= c.817-24A= (n.817-24A=) c.502-24A= (n.502-24A=) n.1265-24A= n.1100-24A= | |
3 | g.193637928A>C | CA2759250 | OPA1 | c.1036-24A>C (n.1036-24A>C) c.871-24A>C (n.871-24A>C) c.982-24A>C (n.982-24A>C) c.925-24A>C (n.925-24A>C) c.966-24A>C c.553-24A>C (n.553-24A>C) c.*952-24A>C (n.*952-24A>C) c.531-24A>C c.499-24A>C (n.499-24A>C) c.840-24A>C c.886-24A>C (n.886-24A>C) c.*349-24A>C (n.*349-24A>C) c.763-24A>C (n.763-24A>C) c.874-24A>C (n.874-24A>C) c.928-24A>C (n.928-24A>C) n.67-24A>C n.392-24A>C n.357-24A>C c.817-24A>C (n.817-24A>C) c.502-24A>C (n.502-24A>C) n.1265-24A>C n.1100-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637930G>A | CA2669102923 | OPA1 | c.1036-22G>A (n.1036-22G>A) c.871-22G>A (n.871-22G>A) c.982-22G>A (n.982-22G>A) c.925-22G>A (n.925-22G>A) c.966-22G>A c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.*952-22G>A (n.*952-22G>A) c.531-22G>A c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.840-22G>A c.886-22G>A (n.886-22G>A) c.*349-22G>A (n.*349-22G>A) c.763-22G>A (n.763-22G>A) c.874-22G>A (n.874-22G>A) c.928-22G>A (n.928-22G>A) n.67-22G>A n.392-22G>A n.357-22G>A c.817-22G>A (n.817-22G>A) c.502-22G>A (n.502-22G>A) n.1265-22G>A n.1100-22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637930G>C | CA2669102924 | OPA1 | c.1036-22G>C (n.1036-22G>C) c.871-22G>C (n.871-22G>C) c.982-22G>C (n.982-22G>C) c.925-22G>C (n.925-22G>C) c.966-22G>C c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.*952-22G>C (n.*952-22G>C) c.531-22G>C c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.840-22G>C c.886-22G>C (n.886-22G>C) c.*349-22G>C (n.*349-22G>C) c.763-22G>C (n.763-22G>C) c.874-22G>C (n.874-22G>C) c.928-22G>C (n.928-22G>C) n.67-22G>C n.392-22G>C n.357-22G>C c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.502-22G>C (n.502-22G>C) n.1265-22G>C n.1100-22G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637932G>A | CA1430236522 | OPA1 | c.1036-20G>A (n.1036-20G>A) c.871-20G>A (n.871-20G>A) c.982-20G>A (n.982-20G>A) c.925-20G>A (n.925-20G>A) c.966-20G>A c.553-20G>A (n.553-20G>A) c.*952-20G>A (n.*952-20G>A) c.531-20G>A c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.840-20G>A c.886-20G>A (n.886-20G>A) c.*349-20G>A (n.*349-20G>A) c.763-20G>A (n.763-20G>A) c.874-20G>A (n.874-20G>A) c.928-20G>A (n.928-20G>A) n.67-20G>A n.392-20G>A n.357-20G>A c.817-20G>A (n.817-20G>A) c.502-20G>A (n.502-20G>A) n.1265-20G>A n.1100-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193637932G= | CA1430236520 | OPA1 | c.1036-20G= (n.1036-20G=) c.871-20G= (n.871-20G=) c.982-20G= (n.982-20G=) c.925-20G= (n.925-20G=) c.966-20G= c.553-20G= (n.553-20G=) c.*952-20G= (n.*952-20G=) c.531-20G= c.499-20G= (n.499-20G=) c.840-20G= c.886-20G= (n.886-20G=) c.*349-20G= (n.*349-20G=) c.763-20G= (n.763-20G=) c.874-20G= (n.874-20G=) c.928-20G= (n.928-20G=) n.67-20G= n.392-20G= n.357-20G= c.817-20G= (n.817-20G=) c.502-20G= (n.502-20G=) n.1265-20G= n.1100-20G= | |
3 | g.193637935C>A | CA2669102925 | OPA1 | c.1036-17C>A (n.1036-17C>A) c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.982-17C>A (n.982-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.966-17C>A c.553-17C>A (n.553-17C>A) c.*952-17C>A (n.*952-17C>A) c.531-17C>A c.499-17C>A (n.499-17C>A) c.840-17C>A c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.*349-17C>A (n.*349-17C>A) c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.928-17C>A (n.928-17C>A) n.67-17C>A n.392-17C>A n.357-17C>A c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.502-17C>A (n.502-17C>A) n.1265-17C>A n.1100-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637937T>C | CA2669102926 | OPA1 | c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) c.871-15T>C (n.871-15T>C) c.982-15T>C (n.982-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.966-15T>C c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.*952-15T>C (n.*952-15T>C) c.531-15T>C c.499-15T>C (n.499-15T>C) c.840-15T>C c.886-15T>C (n.886-15T>C) c.*349-15T>C (n.*349-15T>C) c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.928-15T>C (n.928-15T>C) n.67-15T>C n.392-15T>C n.357-15T>C c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.1265-15T>C n.1100-15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637938T>C | CA90527376 | OPA1 | c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.966-14T>C c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.*952-14T>C (n.*952-14T>C) c.531-14T>C c.499-14T>C (n.499-14T>C) c.840-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.*349-14T>C (n.*349-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.928-14T>C (n.928-14T>C) n.67-14T>C n.392-14T>C n.357-14T>C c.817-14T>C (n.817-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.1265-14T>C n.1100-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637939G>T | CA2577994980 | OPA1 | c.1036-13G>T (n.1036-13G>T) c.871-13G>T (n.871-13G>T) c.982-13G>T (n.982-13G>T) c.925-13G>T (n.925-13G>T) c.966-13G>T c.553-13G>T (n.553-13G>T) c.*952-13G>T (n.*952-13G>T) c.531-13G>T c.499-13G>T (n.499-13G>T) c.840-13G>T c.886-13G>T (n.886-13G>T) c.*349-13G>T (n.*349-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.874-13G>T (n.874-13G>T) c.928-13G>T (n.928-13G>T) n.67-13G>T n.392-13G>T n.357-13G>T c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.502-13G>T (n.502-13G>T) n.1265-13G>T n.1100-13G>T | |
3 | g.193637939_193637940delinsGT | CA1430236527 | OPA1 | c.1036-13_1036-12delinsGT (n.1036-13_1036-12delinsGT) c.871-13_871-12delinsGT (n.871-13_871-12delinsGT) c.982-13_982-12delinsGT (n.982-13_982-12delinsGT) c.925-13_925-12delinsGT (n.925-13_925-12delinsGT) c.966-13_966-12delinsGT c.553-13_553-12delinsGT (n.553-13_553-12delinsGT) c.*952-13_*952-12delinsGT (n.*952-13_*952-12delinsGT) c.531-13_531-12delinsGT c.499-13_499-12delinsGT (n.499-13_499-12delinsGT) c.840-13_840-12delinsGT c.886-13_886-12delinsGT (n.886-13_886-12delinsGT) c.*349-13_*349-12delinsGT (n.*349-13_*349-12delinsGT) c.763-13_763-12delinsGT (n.763-13_763-12delinsGT) c.874-13_874-12delinsGT (n.874-13_874-12delinsGT) c.928-13_928-12delinsGT (n.928-13_928-12delinsGT) n.67-13_67-12delinsGT n.392-13_392-12delinsGT n.357-13_357-12delinsGT c.817-13_817-12delinsGT (n.817-13_817-12delinsGT) c.502-13_502-12delinsGT (n.502-13_502-12delinsGT) n.1265-13_1265-12delinsGT n.1100-13_1100-12delinsGT | |
3 | g.193637943del | CA1430236528 | OPA1 | c.1036-9del (n.1036-9del) c.871-9del (n.871-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.925-9del (n.925-9del) c.966-9del c.553-9del (n.553-9del) c.*952-9del (n.*952-9del) c.531-9del c.499-9del (n.499-9del) c.840-9del c.886-9del (n.886-9del) c.*349-9del (n.*349-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.928-9del (n.928-9del) n.67-9del n.392-9del n.357-9del c.817-9del (n.817-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.1265-9del n.1100-9del | dbSNP |
3 | g.193637943T>C | CA2759251 | OPA1 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.966-9T>C c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*952-9T>C (n.*952-9T>C) c.531-9T>C c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.840-9T>C c.886-9T>C (n.886-9T>C) c.*349-9T>C (n.*349-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.67-9T>C n.392-9T>C n.357-9T>C c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.1265-9T>C n.1100-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637944G= | CA1430236542 | OPA1 | c.1036-8G= (n.1036-8G=) c.871-8G= (n.871-8G=) c.982-8G= (n.982-8G=) c.925-8G= (n.925-8G=) c.966-8G= c.553-8G= (n.553-8G=) c.*952-8G= (n.*952-8G=) c.531-8G= c.499-8G= (n.499-8G=) c.840-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.*349-8G= (n.*349-8G=) c.763-8G= (n.763-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.928-8G= (n.928-8G=) n.67-8G= n.392-8G= n.357-8G= c.817-8G= (n.817-8G=) c.502-8G= (n.502-8G=) n.1265-8G= n.1100-8G= | |
3 | g.193637944G>T | CA2759252 | OPA1 | c.1036-8G>T (n.1036-8G>T) c.871-8G>T (n.871-8G>T) c.982-8G>T (n.982-8G>T) c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.966-8G>T c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.*952-8G>T (n.*952-8G>T) c.531-8G>T c.499-8G>T (n.499-8G>T) c.840-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.*349-8G>T (n.*349-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.928-8G>T (n.928-8G>T) n.67-8G>T n.392-8G>T n.357-8G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.502-8G>T (n.502-8G>T) n.1265-8G>T n.1100-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637945T>C | CA2669102927 | OPA1 | c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.966-7T>C c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.531-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.840-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*349-7T>C (n.*349-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.67-7T>C n.392-7T>C n.357-7T>C c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) n.1265-7T>C n.1100-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637946G>A | CA658657363 | OPA1 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.871-6G>A (n.871-6G>A) c.982-6G>A (n.982-6G>A) c.925-6G>A (n.925-6G>A) c.966-6G>A c.553-6G>A (n.553-6G>A) c.*952-6G>A (n.*952-6G>A) c.531-6G>A c.499-6G>A (n.499-6G>A) c.840-6G>A c.886-6G>A (n.886-6G>A) c.*349-6G>A (n.*349-6G>A) c.763-6G>A (n.763-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.928-6G>A (n.928-6G>A) n.67-6G>A n.392-6G>A n.357-6G>A c.817-6G>A (n.817-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) n.1265-6G>A n.1100-6G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637946G= | CA1430236558 | OPA1 | c.1036-6G= (n.1036-6G=) c.871-6G= (n.871-6G=) c.982-6G= (n.982-6G=) c.925-6G= (n.925-6G=) c.966-6G= c.553-6G= (n.553-6G=) c.*952-6G= (n.*952-6G=) c.531-6G= c.499-6G= (n.499-6G=) c.840-6G= c.886-6G= (n.886-6G=) c.*349-6G= (n.*349-6G=) c.763-6G= (n.763-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.928-6G= (n.928-6G=) n.67-6G= n.392-6G= n.357-6G= c.817-6G= (n.817-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) n.1265-6G= n.1100-6G= | |
3 | g.193637948del | CA2577994981 | OPA1 | c.1036-4del (n.1036-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.982-4del (n.982-4del) c.925-4del (n.925-4del) c.966-4del c.553-4del (n.553-4del) c.*952-4del (n.*952-4del) c.531-4del c.499-4del (n.499-4del) c.840-4del c.886-4del (n.886-4del) c.*349-4del (n.*349-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.928-4del (n.928-4del) n.67-4del n.392-4del n.357-4del c.817-4del (n.817-4del) c.502-4del (n.502-4del) n.1265-4del n.1100-4del | ClinVar |
3 | g.193637947G>A | CA90527410 | OPA1 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.871-5G>A (n.871-5G>A) c.982-5G>A (n.982-5G>A) c.925-5G>A (n.925-5G>A) c.966-5G>A c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*952-5G>A (n.*952-5G>A) c.531-5G>A c.499-5G>A (n.499-5G>A) c.840-5G>A c.886-5G>A (n.886-5G>A) c.*349-5G>A (n.*349-5G>A) c.763-5G>A (n.763-5G>A) c.874-5G>A (n.874-5G>A) c.928-5G>A (n.928-5G>A) n.67-5G>A n.392-5G>A n.357-5G>A c.817-5G>A (n.817-5G>A) c.502-5G>A (n.502-5G>A) n.1265-5G>A n.1100-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637947G= | CA1430236564 | OPA1 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.871-5G= (n.871-5G=) c.982-5G= (n.982-5G=) c.925-5G= (n.925-5G=) c.966-5G= c.553-5G= (n.553-5G=) c.*952-5G= (n.*952-5G=) c.531-5G= c.499-5G= (n.499-5G=) c.840-5G= c.886-5G= (n.886-5G=) c.*349-5G= (n.*349-5G=) c.763-5G= (n.763-5G=) c.874-5G= (n.874-5G=) c.928-5G= (n.928-5G=) n.67-5G= n.392-5G= n.357-5G= c.817-5G= (n.817-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) n.1265-5G= n.1100-5G= | |
3 | g.193637948G>A | CA904565048 | OPA1 | c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.982-4G>A (n.982-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.966-4G>A c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.531-4G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) c.840-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*349-4G>A (n.*349-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.67-4G>A n.392-4G>A n.357-4G>A c.817-4G>A (n.817-4G>A) c.502-4G>A (n.502-4G>A) n.1265-4G>A n.1100-4G>A | dbSNP |
3 | g.193637948G= | CA1430236567 | OPA1 | c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.982-4G= (n.982-4G=) c.925-4G= (n.925-4G=) c.966-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.531-4G= c.499-4G= (n.499-4G=) c.840-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*349-4G= (n.*349-4G=) c.763-4G= (n.763-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) n.67-4G= n.392-4G= n.357-4G= c.817-4G= (n.817-4G=) c.502-4G= (n.502-4G=) n.1265-4G= n.1100-4G= | |
3 | g.193637948G>T | CA2759937576 | OPA1 | c.1036-4G>T (n.1036-4G>T) c.871-4G>T (n.871-4G>T) c.982-4G>T (n.982-4G>T) c.925-4G>T (n.925-4G>T) c.966-4G>T c.553-4G>T (n.553-4G>T) c.*952-4G>T (n.*952-4G>T) c.531-4G>T c.499-4G>T (n.499-4G>T) c.840-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.*349-4G>T (n.*349-4G>T) c.763-4G>T (n.763-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.928-4G>T (n.928-4G>T) n.67-4G>T n.392-4G>T n.357-4G>T c.817-4G>T (n.817-4G>T) c.502-4G>T (n.502-4G>T) n.1265-4G>T n.1100-4G>T | |
3 | g.193637949A= | CA1430236571 | OPA1 | c.1036-3A= (n.1036-3A=) c.871-3A= (n.871-3A=) c.982-3A= (n.982-3A=) c.925-3A= (n.925-3A=) c.966-3A= c.553-3A= (n.553-3A=) c.*952-3A= (n.*952-3A=) c.531-3A= c.499-3A= (n.499-3A=) c.840-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.*349-3A= (n.*349-3A=) c.763-3A= (n.763-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.928-3A= (n.928-3A=) n.67-3A= n.392-3A= n.357-3A= c.817-3A= (n.817-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) n.1265-3A= n.1100-3A= | |
3 | g.193637949A>G | CA2759253 | OPA1 | c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) c.871-3A>G (n.871-3A>G) c.982-3A>G (n.982-3A>G) c.925-3A>G (n.925-3A>G) c.966-3A>G c.553-3A>G (n.553-3A>G) c.*952-3A>G (n.*952-3A>G) c.531-3A>G c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.840-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.*349-3A>G (n.*349-3A>G) c.763-3A>G (n.763-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.928-3A>G (n.928-3A>G) n.67-3A>G n.392-3A>G n.357-3A>G c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) n.1265-3A>G n.1100-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637950del | CA2669102928 | OPA1 | c.1036-2del (n.1036-2del) c.871-2del (n.871-2del) c.982-2del (n.982-2del) c.925-2del (n.925-2del) c.966-2del c.553-2del (n.553-2del) c.*952-2del (n.*952-2del) c.531-2del c.499-2del (n.499-2del) c.840-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*349-2del (n.*349-2del) c.763-2del (n.763-2del) c.874-2del (n.874-2del) c.928-2del (n.928-2del) n.67-2del n.392-2del n.357-2del c.817-2del (n.817-2del) c.502-2del (n.502-2del) n.1265-2del n.1100-2del | gnomAD v4 |
3 | g.193637950A>C | CA355788109 | OPA1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.966-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.531-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.840-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*349-2A>C (n.*349-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.67-2A>C n.392-2A>C n.357-2A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.1265-2A>C n.1100-2A>C | |
3 | g.193637950A>G | CA355788110 | OPA1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.966-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.531-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.840-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*349-2A>G (n.*349-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.67-2A>G n.392-2A>G n.357-2A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.1265-2A>G n.1100-2A>G | |
3 | g.193637950A>T | CA355788111 | OPA1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.966-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.531-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.840-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*349-2A>T (n.*349-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.67-2A>T n.392-2A>T n.357-2A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.1265-2A>T n.1100-2A>T | |
3 | g.193637951G>A | CA324512 | OPA1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.966-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.531-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.840-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*349-1G>A (n.*349-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.67-1G>A n.392-1G>A n.357-1G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.1265-1G>A n.1100-1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637951G>C | CA355788112 | OPA1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.966-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.531-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.840-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*349-1G>C (n.*349-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.67-1G>C n.392-1G>C n.357-1G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.1265-1G>C n.1100-1G>C | |
3 | g.193637951G= | CA1430236579 | OPA1 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.966-1G= c.553-1G= (n.553-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.531-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) c.840-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.*349-1G= (n.*349-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.67-1G= n.392-1G= n.357-1G= c.817-1G= (n.817-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) n.1265-1G= n.1100-1G= | |
3 | g.193637951G>T | CA355788113 | OPA1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.966-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.531-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.840-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*349-1G>T (n.*349-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.67-1G>T n.392-1G>T n.357-1G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.1265-1G>T n.1100-1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637952G>A | CA355788116 | OPA1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.966G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.*952G>A (n.*952G>A) c.531G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.840G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.67G>A n.392G>A n.357G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1265G>A n.1100G>A | |
3 | g.193637952G>C | CA355788115 | OPA1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.966G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*952G>C (n.*952G>C) c.531G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.840G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.67G>C n.392G>C n.357G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1265G>C n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637952G= | CA1430236588 | OPA1 | c.1036G= (p.Val346=) c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.925G= (p.Val309=) c.966G= c.553G= (p.Val185=) c.*952G= (n.*952G=) c.531G= c.499G= (p.Val167=) c.840G= c.886G= (p.Val296=) c.*349G= (n.*349G=) c.763G= (p.Val255=) c.874G= (p.Val292=) c.928G= (p.Val310=) n.67G= n.392G= n.357G= c.817G= (p.Val273=) c.502G= (p.Val168=) n.1265G= n.1100G= | |
3 | g.193637952G>T | CA355788114 | OPA1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.966G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) c.531G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.840G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.67G>T n.392G>T n.357G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1265G>T n.1100G>T | |
3 | g.193637957_193637959del | CA2580616034 | OPA1 | c.1041_1043del (p.Val348del) c.876_878del (p.Val293del) c.987_989del (p.Val330del) c.930_932del (p.Val311del) c.971_973del c.558_560del (p.Val187del) c.*957_*959del (n.*957_*959del) c.536_538del c.504_506del (p.Val169del) c.845_847del c.891_893del (p.Val298del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.768_770del (p.Val257del) c.879_881del (p.Val294del) c.933_935del (p.Val312del) n.72_74del n.397_399del n.362_364del c.822_824del (p.Val275del) c.507_509del (p.Val170del) n.1270_1272del n.1105_1107del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193637953T>A | CA355788117 | OPA1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.967T>A c.554T>A (p.Val185Asp) c.*953T>A (n.*953T>A) c.532T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.841T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.*350T>A (n.*350T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.68T>A n.393T>A n.358T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1266T>A n.1101T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637953T>C | CA355788118 | OPA1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.967T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*953T>C (n.*953T>C) c.532T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.841T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.68T>C n.393T>C n.358T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1266T>C n.1101T>C | |
3 | g.193637953T>G | CA355788119 | OPA1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.967T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*953T>G (n.*953T>G) c.532T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.841T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.68T>G n.393T>G n.358T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1266T>G n.1101T>G | |
3 | g.193637953T= | CA1430236592 | OPA1 | c.1037T= (p.Val346=) c.872T= (p.Val291=) c.983T= (p.Val328=) c.926T= (p.Val309=) c.967T= c.554T= (p.Val185=) c.*953T= (n.*953T=) c.532T= c.500T= (p.Val167=) c.841T= c.887T= (p.Val296=) c.*350T= (n.*350T=) c.764T= (p.Val255=) c.875T= (p.Val292=) c.929T= (p.Val310=) n.68T= n.393T= n.358T= c.818T= (p.Val273=) c.503T= (p.Val168=) n.1266T= n.1101T= | |
3 | g.193637954T>A | CA437434308 | OPA1 | c.1038T>A (p.Val346=) c.873T>A (p.Val291=) c.984T>A (p.Val328=) c.927T>A (p.Val309=) c.968T>A c.555T>A (p.Val185=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.533T>A c.501T>A (p.Val167=) c.842T>A c.888T>A (p.Val296=) c.*351T>A (n.*351T>A) c.765T>A (p.Val255=) c.876T>A (p.Val292=) c.930T>A (p.Val310=) n.69T>A n.394T>A n.359T>A c.819T>A (p.Val273=) c.504T>A (p.Val168=) n.1267T>A n.1102T>A | |
3 | g.193637954T>C | CA437434310 | OPA1 | c.1038T>C (p.Val346=) c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.927T>C (p.Val309=) c.968T>C c.555T>C (p.Val185=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.533T>C c.501T>C (p.Val167=) c.842T>C c.888T>C (p.Val296=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.765T>C (p.Val255=) c.876T>C (p.Val292=) c.930T>C (p.Val310=) n.69T>C n.394T>C n.359T>C c.819T>C (p.Val273=) c.504T>C (p.Val168=) n.1267T>C n.1102T>C | |
3 | g.193637954T>G | CA437434312 | OPA1 | c.1038T>G (p.Val346=) c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.927T>G (p.Val309=) c.968T>G c.555T>G (p.Val185=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.533T>G c.501T>G (p.Val167=) c.842T>G c.888T>G (p.Val296=) c.*351T>G (n.*351T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.876T>G (p.Val292=) c.930T>G (p.Val310=) n.69T>G n.394T>G n.359T>G c.819T>G (p.Val273=) c.504T>G (p.Val168=) n.1267T>G n.1102T>G | |
3 | g.193637955G>A | CA355788120 | OPA1 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.969G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.*955G>A (n.*955G>A) c.534G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.843G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.*352G>A (n.*352G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.70G>A n.395G>A n.360G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1268G>A n.1103G>A | |
3 | g.193637955G>C | CA355788121 | OPA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.969G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.*955G>C (n.*955G>C) c.534G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.843G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.*352G>C (n.*352G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.70G>C n.395G>C n.360G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1268G>C n.1103G>C | |
3 | g.193637955G>T | CA355788122 | OPA1 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.969G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.*955G>T (n.*955G>T) c.534G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.843G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.70G>T n.395G>T n.360G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1268G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637959_193637964del | CA2586973426 | OPA1 | c.1043_1048del (p.Val348_Val349del) c.878_883del (p.Val293_Val294del) c.989_994del (p.Val330_Val331del) c.932_937del (p.Val311_Val312del) c.973_978del c.560_565del (p.Val187_Val188del) c.*959_*964del (n.*959_*964del) c.538_543del c.506_511del (p.Val169_Val170del) c.847_852del c.893_898del (p.Val298_Val299del) c.*356_*361del (n.*356_*361del) c.770_775del (p.Val257_Val258del) c.881_886del (p.Val294_Val295del) c.935_940del (p.Val312_Val313del) n.74_79del n.399_404del n.364_369del c.824_829del (p.Val275_Val276del) c.509_514del (p.Val170_Val171del) n.1272_1277del n.1107_1112del | |
3 | g.193637956T>A | CA355788124 | OPA1 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.970T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.*956T>A (n.*956T>A) c.535T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.844T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.*353T>A (n.*353T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.71T>A n.396T>A n.361T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1269T>A n.1104T>A | |
3 | g.193637956T>C | CA355788126 | OPA1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.970T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.*956T>C (n.*956T>C) c.535T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.844T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.*353T>C (n.*353T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.71T>C n.396T>C n.361T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1269T>C n.1104T>C | |
3 | g.193637956T>G | CA355788128 | OPA1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.970T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.535T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.844T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.*353T>G (n.*353T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.71T>G n.396T>G n.361T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1269T>G n.1104T>G | |
3 | g.193637957T>A | CA437434321 | OPA1 | c.1041T>A (p.Val347=) c.876T>A (p.Val292=) c.987T>A (p.Val329=) c.930T>A (p.Val310=) c.971T>A c.558T>A (p.Val186=) c.*957T>A (n.*957T>A) c.536T>A c.504T>A (p.Val168=) c.845T>A c.891T>A (p.Val297=) c.*354T>A (n.*354T>A) c.768T>A (p.Val256=) c.879T>A (p.Val293=) c.933T>A (p.Val311=) n.72T>A n.397T>A n.362T>A c.822T>A (p.Val274=) c.507T>A (p.Val169=) n.1270T>A n.1105T>A | |
3 | g.193637957T>C | CA437434320 | OPA1 | c.1041T>C (p.Val347=) c.876T>C (p.Val292=) c.987T>C (p.Val329=) c.930T>C (p.Val310=) c.971T>C c.558T>C (p.Val186=) c.*957T>C (n.*957T>C) c.536T>C c.504T>C (p.Val168=) c.845T>C c.891T>C (p.Val297=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.768T>C (p.Val256=) c.879T>C (p.Val293=) c.933T>C (p.Val311=) n.72T>C n.397T>C n.362T>C c.822T>C (p.Val274=) c.507T>C (p.Val169=) n.1270T>C n.1105T>C | |
3 | g.193637957T>G | CA437434318 | OPA1 | c.1041T>G (p.Val347=) c.876T>G (p.Val292=) c.987T>G (p.Val329=) c.930T>G (p.Val310=) c.971T>G c.558T>G (p.Val186=) c.*957T>G (n.*957T>G) c.536T>G c.504T>G (p.Val168=) c.845T>G c.891T>G (p.Val297=) c.*354T>G (n.*354T>G) c.768T>G (p.Val256=) c.879T>G (p.Val293=) c.933T>G (p.Val311=) n.72T>G n.397T>G n.362T>G c.822T>G (p.Val274=) c.507T>G (p.Val169=) n.1270T>G n.1105T>G | |
3 | g.193637958G>A | CA355788132 | OPA1 | c.1042G>A (p.Val348Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.972G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.*958G>A (n.*958G>A) c.537G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.846G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769G>A (p.Val257Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.934G>A (p.Val312Met) n.73G>A n.398G>A n.363G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.1271G>A n.1106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637958G>C | CA355788134 | OPA1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.972G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.*958G>C (n.*958G>C) c.537G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.846G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769G>C (p.Val257Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) n.73G>C n.398G>C n.363G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1271G>C n.1106G>C | |
3 | g.193637958G>T | CA355788136 | OPA1 | c.1042G>T (p.Val348Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.972G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.*958G>T (n.*958G>T) c.537G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.846G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769G>T (p.Val257Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) n.73G>T n.398G>T n.363G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.1271G>T n.1106G>T | |
3 | g.193637959T>A | CA355788142 | OPA1 | c.1043T>A (p.Val348Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.973T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.*959T>A (n.*959T>A) c.538T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.847T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.*356T>A (n.*356T>A) c.770T>A (p.Val257Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) n.74T>A n.399T>A n.364T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.1272T>A n.1107T>A | |
3 | g.193637959T>C | CA355788140 | OPA1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.973T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.*959T>C (n.*959T>C) c.538T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.847T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.*356T>C (n.*356T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) n.74T>C n.399T>C n.364T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1272T>C n.1107T>C | |
3 | g.193637959T>G | CA355788138 | OPA1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.973T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.*959T>G (n.*959T>G) c.538T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.847T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.*356T>G (n.*356T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) n.74T>G n.399T>G n.364T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1272T>G n.1107T>G | |
3 | g.193637960G>A | CA2759254 | OPA1 | c.1044G>A (p.Val348=) c.879G>A (p.Val293=) c.990G>A (p.Val330=) c.933G>A (p.Val311=) c.974G>A c.561G>A (p.Val187=) c.*960G>A (n.*960G>A) c.539G>A c.507G>A (p.Val169=) c.848G>A c.894G>A (p.Val298=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.771G>A (p.Val257=) c.882G>A (p.Val294=) c.936G>A (p.Val312=) n.75G>A n.400G>A n.365G>A c.825G>A (p.Val275=) c.510G>A (p.Val170=) n.1273G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637960G>C | CA437434328 | OPA1 | c.1044G>C (p.Val348=) c.879G>C (p.Val293=) c.990G>C (p.Val330=) c.933G>C (p.Val311=) c.974G>C c.561G>C (p.Val187=) c.*960G>C (n.*960G>C) c.539G>C c.507G>C (p.Val169=) c.848G>C c.894G>C (p.Val298=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.771G>C (p.Val257=) c.882G>C (p.Val294=) c.936G>C (p.Val312=) n.75G>C n.400G>C n.365G>C c.825G>C (p.Val275=) c.510G>C (p.Val170=) n.1273G>C n.1108G>C | |
3 | g.193637960G= | CA1430236601 | OPA1 | c.1044G= (p.Val348=) c.879G= (p.Val293=) c.990G= (p.Val330=) c.933G= (p.Val311=) c.974G= c.561G= (p.Val187=) c.*960G= (n.*960G=) c.539G= c.507G= (p.Val169=) c.848G= c.894G= (p.Val298=) c.*357G= (n.*357G=) c.771G= (p.Val257=) c.882G= (p.Val294=) c.936G= (p.Val312=) n.75G= n.400G= n.365G= c.825G= (p.Val275=) c.510G= (p.Val170=) n.1273G= n.1108G= | |
3 | g.193637960G>T | CA437434329 | OPA1 | c.1044G>T (p.Val348=) c.879G>T (p.Val293=) c.990G>T (p.Val330=) c.933G>T (p.Val311=) c.974G>T c.561G>T (p.Val187=) c.*960G>T (n.*960G>T) c.539G>T c.507G>T (p.Val169=) c.848G>T c.894G>T (p.Val298=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.771G>T (p.Val257=) c.882G>T (p.Val294=) c.936G>T (p.Val312=) n.75G>T n.400G>T n.365G>T c.825G>T (p.Val275=) c.510G>T (p.Val170=) n.1273G>T n.1108G>T | |
3 | g.193637961G>A | CA355788149 | OPA1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.975G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.*961G>A (n.*961G>A) c.540G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.849G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.76G>A n.401G>A n.366G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1274G>A n.1109G>A | |
3 | g.193637961G>C | CA355788147 | OPA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.975G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.*961G>C (n.*961G>C) c.540G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.849G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.*358G>C (n.*358G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.76G>C n.401G>C n.366G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1274G>C n.1109G>C | |
3 | g.193637961G= | CA1430236610 | OPA1 | c.1045G= (p.Val349=) c.880G= (p.Val294=) c.991G= (p.Val331=) c.934G= (p.Val312=) c.975G= c.562G= (p.Val188=) c.*961G= (n.*961G=) c.540G= c.508G= (p.Val170=) c.849G= c.895G= (p.Val299=) c.*358G= (n.*358G=) c.772G= (p.Val258=) c.883G= (p.Val295=) c.937G= (p.Val313=) n.76G= n.401G= n.366G= c.826G= (p.Val276=) c.511G= (p.Val171=) n.1274G= n.1109G= | |
3 | g.193637961G>T | CA320567 | OPA1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.975G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.*961G>T (n.*961G>T) c.540G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.849G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.76G>T n.401G>T n.366G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1274G>T n.1109G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637962T>A | CA355788153 | OPA1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.976T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.*962T>A (n.*962T>A) c.541T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.850T>A c.896T>A (p.Val299Asp) c.*359T>A (n.*359T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.77T>A n.402T>A n.367T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1275T>A n.1110T>A | |
3 | g.193637962T>C | CA355788154 | OPA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.976T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.*962T>C (n.*962T>C) c.541T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.850T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.*359T>C (n.*359T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.77T>C n.402T>C n.367T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1275T>C n.1110T>C | |
3 | g.193637962T>G | CA355788155 | OPA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.976T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) c.541T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.850T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.77T>G n.402T>G n.367T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1275T>G n.1110T>G | |
3 | g.193637963T>A | CA437434348 | OPA1 | c.1047T>A (p.Val349=) c.882T>A (p.Val294=) c.993T>A (p.Val331=) c.936T>A (p.Val312=) c.977T>A c.564T>A (p.Val188=) c.*963T>A (n.*963T>A) c.542T>A c.510T>A (p.Val170=) c.851T>A c.897T>A (p.Val299=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.885T>A (p.Val295=) c.939T>A (p.Val313=) n.78T>A n.403T>A n.368T>A c.828T>A (p.Val276=) c.513T>A (p.Val171=) n.1276T>A n.1111T>A | |
3 | g.193637963T>C | CA437434345 | OPA1 | c.1047T>C (p.Val349=) c.882T>C (p.Val294=) c.993T>C (p.Val331=) c.936T>C (p.Val312=) c.977T>C c.564T>C (p.Val188=) c.*963T>C (n.*963T>C) c.542T>C c.510T>C (p.Val170=) c.851T>C c.897T>C (p.Val299=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.885T>C (p.Val295=) c.939T>C (p.Val313=) n.78T>C n.403T>C n.368T>C c.828T>C (p.Val276=) c.513T>C (p.Val171=) n.1276T>C n.1111T>C | |
3 | g.193637963T>G | CA437434346 | OPA1 | c.1047T>G (p.Val349=) c.882T>G (p.Val294=) c.993T>G (p.Val331=) c.936T>G (p.Val312=) c.977T>G c.564T>G (p.Val188=) c.*963T>G (n.*963T>G) c.542T>G c.510T>G (p.Val170=) c.851T>G c.897T>G (p.Val299=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.885T>G (p.Val295=) c.939T>G (p.Val313=) n.78T>G n.403T>G n.368T>G c.828T>G (p.Val276=) c.513T>G (p.Val171=) n.1276T>G n.1111T>G | |
3 | g.193637964G>A | CA355788157 | OPA1 | c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.978G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*964G>A (n.*964G>A) c.543G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.852G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.*361G>A (n.*361G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A n.404G>A n.369G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.1277G>A n.1112G>A | |
3 | g.193637964G>C | CA355788160 | OPA1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.978G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*964G>C (n.*964G>C) c.543G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.852G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.79G>C n.404G>C n.369G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1277G>C n.1112G>C | |
3 | g.193637964G>T | CA355788162 | OPA1 | c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.978G>T c.565G>T (p.Gly189Ter) c.*964G>T (n.*964G>T) c.543G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) c.852G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) c.*361G>T (n.*361G>T) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.79G>T n.404G>T n.369G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.1277G>T n.1112G>T | |
3 | g.193637965G>A | CA355788163 | OPA1 | c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.979G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*965G>A (n.*965G>A) c.544G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.853G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.*362G>A (n.*362G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.80G>A n.405G>A n.370G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.1278G>A n.1113G>A | |
3 | g.193637965G>C | CA355788165 | OPA1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.979G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*965G>C (n.*965G>C) c.544G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.853G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.80G>C n.405G>C n.370G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1278G>C n.1113G>C | |
3 | g.193637965G>T | CA355788168 | OPA1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.979G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.*965G>T (n.*965G>T) c.544G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.853G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.*362G>T (n.*362G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.80G>T n.405G>T n.370G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.1278G>T n.1113G>T | ClinVar |
3 | g.193637966A>C | CA437434353 | OPA1 | c.1050A>C (p.Gly350=) c.885A>C (p.Gly295=) c.996A>C (p.Gly332=) c.939A>C (p.Gly313=) c.980A>C c.567A>C (p.Gly189=) c.*966A>C (n.*966A>C) c.545A>C c.513A>C (p.Gly171=) c.854A>C c.900A>C (p.Gly300=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.777A>C (p.Gly259=) c.888A>C (p.Gly296=) c.942A>C (p.Gly314=) n.81A>C n.406A>C n.371A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.516A>C (p.Gly172=) n.1279A>C n.1114A>C | |
3 | g.193637966A>G | CA437434354 | OPA1 | c.1050A>G (p.Gly350=) c.885A>G (p.Gly295=) c.996A>G (p.Gly332=) c.939A>G (p.Gly313=) c.980A>G c.567A>G (p.Gly189=) c.*966A>G (n.*966A>G) c.545A>G c.513A>G (p.Gly171=) c.854A>G c.900A>G (p.Gly300=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.777A>G (p.Gly259=) c.888A>G (p.Gly296=) c.942A>G (p.Gly314=) n.81A>G n.406A>G n.371A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.516A>G (p.Gly172=) n.1279A>G n.1114A>G | |
3 | g.193637966A>T | CA437434356 | OPA1 | c.1050A>T (p.Gly350=) c.885A>T (p.Gly295=) c.996A>T (p.Gly332=) c.939A>T (p.Gly313=) c.980A>T c.567A>T (p.Gly189=) c.*966A>T (n.*966A>T) c.545A>T c.513A>T (p.Gly171=) c.854A>T c.900A>T (p.Gly300=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.777A>T (p.Gly259=) c.888A>T (p.Gly296=) c.942A>T (p.Gly314=) n.81A>T n.406A>T n.371A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.516A>T (p.Gly172=) n.1279A>T n.1114A>T | |
3 | g.193637967G>A | CA355788171 | OPA1 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.981G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.*967G>A (n.*967G>A) c.546G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.855G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.82G>A n.407G>A n.372G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1280G>A n.1115G>A | |
3 | g.193637967G>C | CA355788173 | OPA1 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.886G>C (p.Asp296His) c.997G>C (p.Asp333His) c.940G>C (p.Asp314His) c.981G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.*967G>C (n.*967G>C) c.546G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.855G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*364G>C (n.*364G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.889G>C (p.Asp297His) c.943G>C (p.Asp315His) n.82G>C n.407G>C n.372G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.517G>C (p.Asp173His) n.1280G>C n.1115G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637967G= | CA1430236617 | OPA1 | c.1051G= (p.Asp351=) c.886G= (p.Asp296=) c.997G= (p.Asp333=) c.940G= (p.Asp314=) c.981G= c.568G= (p.Asp190=) c.*967G= (n.*967G=) c.546G= c.514G= (p.Asp172=) c.855G= c.901G= (p.Asp301=) c.*364G= (n.*364G=) c.778G= (p.Asp260=) c.889G= (p.Asp297=) c.943G= (p.Asp315=) n.82G= n.407G= n.372G= c.832G= (p.Asp278=) c.517G= (p.Asp173=) n.1280G= n.1115G= | |
3 | g.193637967G>T | CA355788175 | OPA1 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.981G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.*967G>T (n.*967G>T) c.546G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.855G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*364G>T (n.*364G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.82G>T n.407G>T n.372G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1280G>T n.1115G>T | |
3 | g.193637968A>C | CA355788178 | OPA1 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.982A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.*968A>C (n.*968A>C) c.547A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.856A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*365A>C (n.*365A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.83A>C n.408A>C n.373A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1281A>C n.1116A>C | |
3 | g.193637968A>G | CA355788182 | OPA1 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.982A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.547A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.856A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.83A>G n.408A>G n.373A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1281A>G n.1116A>G | |
3 | g.193637968A>T | CA355788180 | OPA1 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.982A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.*968A>T (n.*968A>T) c.547A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.856A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*365A>T (n.*365A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.83A>T n.408A>T n.373A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.1281A>T n.1116A>T | |
3 | g.193637969T>A | CA355788185 | OPA1 | c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.983T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.*969T>A (n.*969T>A) c.548T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.857T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*366T>A (n.*366T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) n.84T>A n.409T>A n.374T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.1282T>A n.1117T>A | |
3 | g.193637969T>C | CA90527431 | OPA1 | c.1053T>C (p.Asp351=) c.888T>C (p.Asp296=) c.999T>C (p.Asp333=) c.942T>C (p.Asp314=) c.983T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.*969T>C (n.*969T>C) c.548T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.857T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.891T>C (p.Asp297=) c.945T>C (p.Asp315=) n.84T>C n.409T>C n.374T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.519T>C (p.Asp173=) n.1282T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637969T>G | CA355788187 | OPA1 | c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.983T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.*969T>G (n.*969T>G) c.548T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.857T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*366T>G (n.*366T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) n.84T>G n.409T>G n.374T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.1282T>G n.1117T>G | |
3 | g.193637969T= | CA1430236626 | OPA1 | c.1053T= (p.Asp351=) c.888T= (p.Asp296=) c.999T= (p.Asp333=) c.942T= (p.Asp314=) c.983T= c.570T= (p.Asp190=) c.*969T= (n.*969T=) c.548T= c.516T= (p.Asp172=) c.857T= c.903T= (p.Asp301=) c.*366T= (n.*366T=) c.780T= (p.Asp260=) c.891T= (p.Asp297=) c.945T= (p.Asp315=) n.84T= n.409T= n.374T= c.834T= (p.Asp278=) c.519T= (p.Asp173=) n.1282T= n.1117T= | |
3 | g.193637970C>A | CA355788189 | OPA1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.984C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*970C>A (n.*970C>A) c.549C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.858C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) n.85C>A n.410C>A n.375C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1283C>A n.1118C>A | |
3 | g.193637970C>G | CA355788190 | OPA1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.984C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*970C>G (n.*970C>G) c.549C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.858C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*367C>G (n.*367C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) n.85C>G n.410C>G n.375C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1283C>G n.1118C>G | |
3 | g.193637970C>T | CA355788192 | OPA1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.984C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*970C>T (n.*970C>T) c.549C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.858C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*367C>T (n.*367C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) n.85C>T n.410C>T n.375C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1283C>T n.1118C>T | |
3 | g.193637971A>C | CA355788195 | OPA1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.985A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.550A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.859A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) n.86A>C n.411A>C n.376A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1284A>C n.1119A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193637971A>G | CA355788198 | OPA1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.985A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*971A>G (n.*971A>G) c.550A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.859A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*368A>G (n.*368A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) n.86A>G n.411A>G n.376A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1284A>G n.1119A>G | |
3 | g.193637971A>T | CA355788199 | OPA1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.985A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*971A>T (n.*971A>T) c.550A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.859A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) n.86A>T n.411A>T n.376A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1284A>T n.1119A>T | |
3 | g.193637972G>A | CA437434370 | OPA1 | c.1056G>A (p.Gln352=) c.891G>A (p.Gln297=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.945G>A (p.Gln315=) c.986G>A c.573G>A (p.Gln191=) c.*972G>A (n.*972G>A) c.551G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.860G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.894G>A (p.Gln298=) c.948G>A (p.Gln316=) n.87G>A n.412G>A n.377G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1285G>A n.1120G>A | COSMIC |
3 | g.193637972G>C | CA355788200 | OPA1 | c.1056G>C (p.Gln352His) c.891G>C (p.Gln297His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.945G>C (p.Gln315His) c.986G>C c.573G>C (p.Gln191His) c.*972G>C (n.*972G>C) c.551G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.860G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.*369G>C (n.*369G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.894G>C (p.Gln298His) c.948G>C (p.Gln316His) n.87G>C n.412G>C n.377G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1285G>C n.1120G>C | COSMIC |
3 | g.193637972G>T | CA355788202 | OPA1 | c.1056G>T (p.Gln352His) c.891G>T (p.Gln297His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.945G>T (p.Gln315His) c.986G>T c.573G>T (p.Gln191His) c.*972G>T (n.*972G>T) c.551G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.860G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.*369G>T (n.*369G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.894G>T (p.Gln298His) c.948G>T (p.Gln316His) n.87G>T n.412G>T n.377G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1285G>T n.1120G>T | |
3 | g.193637973A>C | CA355788206 | OPA1 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.987A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*973A>C (n.*973A>C) c.552A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.861A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.*370A>C (n.*370A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) n.88A>C n.413A>C n.378A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1286A>C n.1121A>C | |
3 | g.193637973A>G | CA355788208 | OPA1 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.987A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*973A>G (n.*973A>G) c.552A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.861A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.88A>G n.413A>G n.378A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1286A>G n.1121A>G | ClinVar |
3 | g.193637973A>T | CA355788205 | OPA1 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.987A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*973A>T (n.*973A>T) c.552A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.861A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.*370A>T (n.*370A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.88A>T n.413A>T n.378A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1286A>T n.1121A>T |