UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193637852_193637918del | CA2759937571 | OPA1 | c.1036-100_1036-34del (n.1036-100_1036-34del) c.871-100_871-34del (n.871-100_871-34del) c.982-100_982-34del (n.982-100_982-34del) c.925-100_925-34del (n.925-100_925-34del) c.966-100_966-34del c.553-100_553-34del (n.553-100_553-34del) c.*952-100_*952-34del (n.*952-100_*952-34del) c.531-100_531-34del c.499-100_499-34del (n.499-100_499-34del) c.840-100_840-34del c.886-100_886-34del (n.886-100_886-34del) c.*349-100_*349-34del (n.*349-100_*349-34del) c.763-100_763-34del (n.763-100_763-34del) c.874-100_874-34del (n.874-100_874-34del) c.928-100_928-34del (n.928-100_928-34del) n.67-100_67-34del n.392-100_392-34del n.357-100_357-34del c.817-100_817-34del (n.817-100_817-34del) c.502-100_502-34del (n.502-100_502-34del) n.1265-100_1265-34del n.1100-100_1100-34del | |
| 3 | g.193637856A>T | CA2669102889 | OPA1 | c.1036-96A>T (n.1036-96A>T) c.871-96A>T (n.871-96A>T) c.982-96A>T (n.982-96A>T) c.925-96A>T (n.925-96A>T) c.966-96A>T c.553-96A>T (n.553-96A>T) c.*952-96A>T (n.*952-96A>T) c.531-96A>T c.499-96A>T (n.499-96A>T) c.840-96A>T c.886-96A>T (n.886-96A>T) c.*349-96A>T (n.*349-96A>T) c.763-96A>T (n.763-96A>T) c.874-96A>T (n.874-96A>T) c.928-96A>T (n.928-96A>T) n.67-96A>T n.392-96A>T n.357-96A>T c.817-96A>T (n.817-96A>T) c.502-96A>T (n.502-96A>T) n.1265-96A>T n.1100-96A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637857A= | CA1430236435 | OPA1 | c.1036-95A= (n.1036-95A=) c.871-95A= (n.871-95A=) c.982-95A= (n.982-95A=) c.925-95A= (n.925-95A=) c.966-95A= c.553-95A= (n.553-95A=) c.*952-95A= (n.*952-95A=) c.531-95A= c.499-95A= (n.499-95A=) c.840-95A= c.886-95A= (n.886-95A=) c.*349-95A= (n.*349-95A=) c.763-95A= (n.763-95A=) c.874-95A= (n.874-95A=) c.928-95A= (n.928-95A=) n.67-95A= n.392-95A= n.357-95A= c.817-95A= (n.817-95A=) c.502-95A= (n.502-95A=) n.1265-95A= n.1100-95A= | |
| 3 | g.193637857A>G | CA904564994 | OPA1 | c.1036-95A>G (n.1036-95A>G) c.871-95A>G (n.871-95A>G) c.982-95A>G (n.982-95A>G) c.925-95A>G (n.925-95A>G) c.966-95A>G c.553-95A>G (n.553-95A>G) c.*952-95A>G (n.*952-95A>G) c.531-95A>G c.499-95A>G (n.499-95A>G) c.840-95A>G c.886-95A>G (n.886-95A>G) c.*349-95A>G (n.*349-95A>G) c.763-95A>G (n.763-95A>G) c.874-95A>G (n.874-95A>G) c.928-95A>G (n.928-95A>G) n.67-95A>G n.392-95A>G n.357-95A>G c.817-95A>G (n.817-95A>G) c.502-95A>G (n.502-95A>G) n.1265-95A>G n.1100-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637858A>T | CA2669102890 | OPA1 | c.1036-94A>T (n.1036-94A>T) c.871-94A>T (n.871-94A>T) c.982-94A>T (n.982-94A>T) c.925-94A>T (n.925-94A>T) c.966-94A>T c.553-94A>T (n.553-94A>T) c.*952-94A>T (n.*952-94A>T) c.531-94A>T c.499-94A>T (n.499-94A>T) c.840-94A>T c.886-94A>T (n.886-94A>T) c.*349-94A>T (n.*349-94A>T) c.763-94A>T (n.763-94A>T) c.874-94A>T (n.874-94A>T) c.928-94A>T (n.928-94A>T) n.67-94A>T n.392-94A>T n.357-94A>T c.817-94A>T (n.817-94A>T) c.502-94A>T (n.502-94A>T) n.1265-94A>T n.1100-94A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637859A>G | CA2669102891 | OPA1 | c.1036-93A>G (n.1036-93A>G) c.871-93A>G (n.871-93A>G) c.982-93A>G (n.982-93A>G) c.925-93A>G (n.925-93A>G) c.966-93A>G c.553-93A>G (n.553-93A>G) c.*952-93A>G (n.*952-93A>G) c.531-93A>G c.499-93A>G (n.499-93A>G) c.840-93A>G c.886-93A>G (n.886-93A>G) c.*349-93A>G (n.*349-93A>G) c.763-93A>G (n.763-93A>G) c.874-93A>G (n.874-93A>G) c.928-93A>G (n.928-93A>G) n.67-93A>G n.392-93A>G n.357-93A>G c.817-93A>G (n.817-93A>G) c.502-93A>G (n.502-93A>G) n.1265-93A>G n.1100-93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637860G>A | CA90527311 | OPA1 | c.1036-92G>A (n.1036-92G>A) c.871-92G>A (n.871-92G>A) c.982-92G>A (n.982-92G>A) c.925-92G>A (n.925-92G>A) c.966-92G>A c.553-92G>A (n.553-92G>A) c.*952-92G>A (n.*952-92G>A) c.531-92G>A c.499-92G>A (n.499-92G>A) c.840-92G>A c.886-92G>A (n.886-92G>A) c.*349-92G>A (n.*349-92G>A) c.763-92G>A (n.763-92G>A) c.874-92G>A (n.874-92G>A) c.928-92G>A (n.928-92G>A) n.67-92G>A n.392-92G>A n.357-92G>A c.817-92G>A (n.817-92G>A) c.502-92G>A (n.502-92G>A) n.1265-92G>A n.1100-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637860G>C | CA1430236440 | OPA1 | c.1036-92G>C (n.1036-92G>C) c.871-92G>C (n.871-92G>C) c.982-92G>C (n.982-92G>C) c.925-92G>C (n.925-92G>C) c.966-92G>C c.553-92G>C (n.553-92G>C) c.*952-92G>C (n.*952-92G>C) c.531-92G>C c.499-92G>C (n.499-92G>C) c.840-92G>C c.886-92G>C (n.886-92G>C) c.*349-92G>C (n.*349-92G>C) c.763-92G>C (n.763-92G>C) c.874-92G>C (n.874-92G>C) c.928-92G>C (n.928-92G>C) n.67-92G>C n.392-92G>C n.357-92G>C c.817-92G>C (n.817-92G>C) c.502-92G>C (n.502-92G>C) n.1265-92G>C n.1100-92G>C | dbSNP |
| 3 | g.193637860G= | CA1430236437 | OPA1 | c.1036-92G= (n.1036-92G=) c.871-92G= (n.871-92G=) c.982-92G= (n.982-92G=) c.925-92G= (n.925-92G=) c.966-92G= c.553-92G= (n.553-92G=) c.*952-92G= (n.*952-92G=) c.531-92G= c.499-92G= (n.499-92G=) c.840-92G= c.886-92G= (n.886-92G=) c.*349-92G= (n.*349-92G=) c.763-92G= (n.763-92G=) c.874-92G= (n.874-92G=) c.928-92G= (n.928-92G=) n.67-92G= n.392-92G= n.357-92G= c.817-92G= (n.817-92G=) c.502-92G= (n.502-92G=) n.1265-92G= n.1100-92G= | |
| 3 | g.193637860G>T | CA2669102892 | OPA1 | c.1036-92G>T (n.1036-92G>T) c.871-92G>T (n.871-92G>T) c.982-92G>T (n.982-92G>T) c.925-92G>T (n.925-92G>T) c.966-92G>T c.553-92G>T (n.553-92G>T) c.*952-92G>T (n.*952-92G>T) c.531-92G>T c.499-92G>T (n.499-92G>T) c.840-92G>T c.886-92G>T (n.886-92G>T) c.*349-92G>T (n.*349-92G>T) c.763-92G>T (n.763-92G>T) c.874-92G>T (n.874-92G>T) c.928-92G>T (n.928-92G>T) n.67-92G>T n.392-92G>T n.357-92G>T c.817-92G>T (n.817-92G>T) c.502-92G>T (n.502-92G>T) n.1265-92G>T n.1100-92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637861A>G | CA2669102893 | OPA1 | c.1036-91A>G (n.1036-91A>G) c.871-91A>G (n.871-91A>G) c.982-91A>G (n.982-91A>G) c.925-91A>G (n.925-91A>G) c.966-91A>G c.553-91A>G (n.553-91A>G) c.*952-91A>G (n.*952-91A>G) c.531-91A>G c.499-91A>G (n.499-91A>G) c.840-91A>G c.886-91A>G (n.886-91A>G) c.*349-91A>G (n.*349-91A>G) c.763-91A>G (n.763-91A>G) c.874-91A>G (n.874-91A>G) c.928-91A>G (n.928-91A>G) n.67-91A>G n.392-91A>G n.357-91A>G c.817-91A>G (n.817-91A>G) c.502-91A>G (n.502-91A>G) n.1265-91A>G n.1100-91A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637861A>T | CA2669102894 | OPA1 | c.1036-91A>T (n.1036-91A>T) c.871-91A>T (n.871-91A>T) c.982-91A>T (n.982-91A>T) c.925-91A>T (n.925-91A>T) c.966-91A>T c.553-91A>T (n.553-91A>T) c.*952-91A>T (n.*952-91A>T) c.531-91A>T c.499-91A>T (n.499-91A>T) c.840-91A>T c.886-91A>T (n.886-91A>T) c.*349-91A>T (n.*349-91A>T) c.763-91A>T (n.763-91A>T) c.874-91A>T (n.874-91A>T) c.928-91A>T (n.928-91A>T) n.67-91A>T n.392-91A>T n.357-91A>T c.817-91A>T (n.817-91A>T) c.502-91A>T (n.502-91A>T) n.1265-91A>T n.1100-91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637862C>A | CA2577994970 | OPA1 | c.1036-90C>A (n.1036-90C>A) c.871-90C>A (n.871-90C>A) c.982-90C>A (n.982-90C>A) c.925-90C>A (n.925-90C>A) c.966-90C>A c.553-90C>A (n.553-90C>A) c.*952-90C>A (n.*952-90C>A) c.531-90C>A c.499-90C>A (n.499-90C>A) c.840-90C>A c.886-90C>A (n.886-90C>A) c.*349-90C>A (n.*349-90C>A) c.763-90C>A (n.763-90C>A) c.874-90C>A (n.874-90C>A) c.928-90C>A (n.928-90C>A) n.67-90C>A n.392-90C>A n.357-90C>A c.817-90C>A (n.817-90C>A) c.502-90C>A (n.502-90C>A) n.1265-90C>A n.1100-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637862C>T | CA2577994971 | OPA1 | c.1036-90C>T (n.1036-90C>T) c.871-90C>T (n.871-90C>T) c.982-90C>T (n.982-90C>T) c.925-90C>T (n.925-90C>T) c.966-90C>T c.553-90C>T (n.553-90C>T) c.*952-90C>T (n.*952-90C>T) c.531-90C>T c.499-90C>T (n.499-90C>T) c.840-90C>T c.886-90C>T (n.886-90C>T) c.*349-90C>T (n.*349-90C>T) c.763-90C>T (n.763-90C>T) c.874-90C>T (n.874-90C>T) c.928-90C>T (n.928-90C>T) n.67-90C>T n.392-90C>T n.357-90C>T c.817-90C>T (n.817-90C>T) c.502-90C>T (n.502-90C>T) n.1265-90C>T n.1100-90C>T | |
| 3 | g.193637863T= | CA1430236441 | OPA1 | c.1036-89T= (n.1036-89T=) c.871-89T= (n.871-89T=) c.982-89T= (n.982-89T=) c.925-89T= (n.925-89T=) c.966-89T= c.553-89T= (n.553-89T=) c.*952-89T= (n.*952-89T=) c.531-89T= c.499-89T= (n.499-89T=) c.840-89T= c.886-89T= (n.886-89T=) c.*349-89T= (n.*349-89T=) c.763-89T= (n.763-89T=) c.874-89T= (n.874-89T=) c.928-89T= (n.928-89T=) n.67-89T= n.392-89T= n.357-89T= c.817-89T= (n.817-89T=) c.502-89T= (n.502-89T=) n.1265-89T= n.1100-89T= | |
| 3 | g.193637864A= | CA1430236448 | OPA1 | c.1036-88A= (n.1036-88A=) c.871-88A= (n.871-88A=) c.982-88A= (n.982-88A=) c.925-88A= (n.925-88A=) c.966-88A= c.553-88A= (n.553-88A=) c.*952-88A= (n.*952-88A=) c.531-88A= c.499-88A= (n.499-88A=) c.840-88A= c.886-88A= (n.886-88A=) c.*349-88A= (n.*349-88A=) c.763-88A= (n.763-88A=) c.874-88A= (n.874-88A=) c.928-88A= (n.928-88A=) n.67-88A= n.392-88A= n.357-88A= c.817-88A= (n.817-88A=) c.502-88A= (n.502-88A=) n.1265-88A= n.1100-88A= | |
| 3 | g.193637864A>G | CA90527312 | OPA1 | c.1036-88A>G (n.1036-88A>G) c.871-88A>G (n.871-88A>G) c.982-88A>G (n.982-88A>G) c.925-88A>G (n.925-88A>G) c.966-88A>G c.553-88A>G (n.553-88A>G) c.*952-88A>G (n.*952-88A>G) c.531-88A>G c.499-88A>G (n.499-88A>G) c.840-88A>G c.886-88A>G (n.886-88A>G) c.*349-88A>G (n.*349-88A>G) c.763-88A>G (n.763-88A>G) c.874-88A>G (n.874-88A>G) c.928-88A>G (n.928-88A>G) n.67-88A>G n.392-88A>G n.357-88A>G c.817-88A>G (n.817-88A>G) c.502-88A>G (n.502-88A>G) n.1265-88A>G n.1100-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637864A>T | CA2669102896 | OPA1 | c.1036-88A>T (n.1036-88A>T) c.871-88A>T (n.871-88A>T) c.982-88A>T (n.982-88A>T) c.925-88A>T (n.925-88A>T) c.966-88A>T c.553-88A>T (n.553-88A>T) c.*952-88A>T (n.*952-88A>T) c.531-88A>T c.499-88A>T (n.499-88A>T) c.840-88A>T c.886-88A>T (n.886-88A>T) c.*349-88A>T (n.*349-88A>T) c.763-88A>T (n.763-88A>T) c.874-88A>T (n.874-88A>T) c.928-88A>T (n.928-88A>T) n.67-88A>T n.392-88A>T n.357-88A>T c.817-88A>T (n.817-88A>T) c.502-88A>T (n.502-88A>T) n.1265-88A>T n.1100-88A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637869dup | CA90527319 | OPA1 | c.1036-83dup (n.1036-83dup) c.871-83dup (n.871-83dup) c.982-83dup (n.982-83dup) c.925-83dup (n.925-83dup) c.966-83dup c.553-83dup (n.553-83dup) c.*952-83dup (n.*952-83dup) c.531-83dup c.499-83dup (n.499-83dup) c.840-83dup c.886-83dup (n.886-83dup) c.*349-83dup (n.*349-83dup) c.763-83dup (n.763-83dup) c.874-83dup (n.874-83dup) c.928-83dup (n.928-83dup) n.67-83dup n.392-83dup n.357-83dup c.817-83dup (n.817-83dup) c.502-83dup (n.502-83dup) n.1265-83dup n.1100-83dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637867_193637869dup | CA1430236445 | OPA1 | c.1036-85_1036-83dup (n.1036-85_1036-83dup) c.871-85_871-83dup (n.871-85_871-83dup) c.982-85_982-83dup (n.982-85_982-83dup) c.925-85_925-83dup (n.925-85_925-83dup) c.966-85_966-83dup c.553-85_553-83dup (n.553-85_553-83dup) c.*952-85_*952-83dup (n.*952-85_*952-83dup) c.531-85_531-83dup c.499-85_499-83dup (n.499-85_499-83dup) c.840-85_840-83dup c.886-85_886-83dup (n.886-85_886-83dup) c.*349-85_*349-83dup (n.*349-85_*349-83dup) c.763-85_763-83dup (n.763-85_763-83dup) c.874-85_874-83dup (n.874-85_874-83dup) c.928-85_928-83dup (n.928-85_928-83dup) n.67-85_67-83dup n.392-85_392-83dup n.357-85_357-83dup c.817-85_817-83dup (n.817-85_817-83dup) c.502-85_502-83dup (n.502-85_502-83dup) n.1265-85_1265-83dup n.1100-85_1100-83dup | dbSNP |
| 3 | g.193637869del | CA2669102895 | OPA1 | c.1036-83del (n.1036-83del) c.871-83del (n.871-83del) c.982-83del (n.982-83del) c.925-83del (n.925-83del) c.966-83del c.553-83del (n.553-83del) c.*952-83del (n.*952-83del) c.531-83del c.499-83del (n.499-83del) c.840-83del c.886-83del (n.886-83del) c.*349-83del (n.*349-83del) c.763-83del (n.763-83del) c.874-83del (n.874-83del) c.928-83del (n.928-83del) n.67-83del n.392-83del n.357-83del c.817-83del (n.817-83del) c.502-83del (n.502-83del) n.1265-83del n.1100-83del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637865A>G | CA2669102897 | OPA1 | c.1036-87A>G (n.1036-87A>G) c.871-87A>G (n.871-87A>G) c.982-87A>G (n.982-87A>G) c.925-87A>G (n.925-87A>G) c.966-87A>G c.553-87A>G (n.553-87A>G) c.*952-87A>G (n.*952-87A>G) c.531-87A>G c.499-87A>G (n.499-87A>G) c.840-87A>G c.886-87A>G (n.886-87A>G) c.*349-87A>G (n.*349-87A>G) c.763-87A>G (n.763-87A>G) c.874-87A>G (n.874-87A>G) c.928-87A>G (n.928-87A>G) n.67-87A>G n.392-87A>G n.357-87A>G c.817-87A>G (n.817-87A>G) c.502-87A>G (n.502-87A>G) n.1265-87A>G n.1100-87A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637868A>T | CA2669102898 | OPA1 | c.1036-84A>T (n.1036-84A>T) c.871-84A>T (n.871-84A>T) c.982-84A>T (n.982-84A>T) c.925-84A>T (n.925-84A>T) c.966-84A>T c.553-84A>T (n.553-84A>T) c.*952-84A>T (n.*952-84A>T) c.531-84A>T c.499-84A>T (n.499-84A>T) c.840-84A>T c.886-84A>T (n.886-84A>T) c.*349-84A>T (n.*349-84A>T) c.763-84A>T (n.763-84A>T) c.874-84A>T (n.874-84A>T) c.928-84A>T (n.928-84A>T) n.67-84A>T n.392-84A>T n.357-84A>T c.817-84A>T (n.817-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) n.1265-84A>T n.1100-84A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637869A>T | CA2669102899 | OPA1 | c.1036-83A>T (n.1036-83A>T) c.871-83A>T (n.871-83A>T) c.982-83A>T (n.982-83A>T) c.925-83A>T (n.925-83A>T) c.966-83A>T c.553-83A>T (n.553-83A>T) c.*952-83A>T (n.*952-83A>T) c.531-83A>T c.499-83A>T (n.499-83A>T) c.840-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.*349-83A>T (n.*349-83A>T) c.763-83A>T (n.763-83A>T) c.874-83A>T (n.874-83A>T) c.928-83A>T (n.928-83A>T) n.67-83A>T n.392-83A>T n.357-83A>T c.817-83A>T (n.817-83A>T) c.502-83A>T (n.502-83A>T) n.1265-83A>T n.1100-83A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637870C>A | CA2577994972 | OPA1 | c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.871-82C>A (n.871-82C>A) c.982-82C>A (n.982-82C>A) c.925-82C>A (n.925-82C>A) c.966-82C>A c.553-82C>A (n.553-82C>A) c.*952-82C>A (n.*952-82C>A) c.531-82C>A c.499-82C>A (n.499-82C>A) c.840-82C>A c.886-82C>A (n.886-82C>A) c.*349-82C>A (n.*349-82C>A) c.763-82C>A (n.763-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.928-82C>A (n.928-82C>A) n.67-82C>A n.392-82C>A n.357-82C>A c.817-82C>A (n.817-82C>A) c.502-82C>A (n.502-82C>A) n.1265-82C>A n.1100-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872C>A | CA2669102900 | OPA1 | c.1036-80C>A (n.1036-80C>A) c.871-80C>A (n.871-80C>A) c.982-80C>A (n.982-80C>A) c.925-80C>A (n.925-80C>A) c.966-80C>A c.553-80C>A (n.553-80C>A) c.*952-80C>A (n.*952-80C>A) c.531-80C>A c.499-80C>A (n.499-80C>A) c.840-80C>A c.886-80C>A (n.886-80C>A) c.*349-80C>A (n.*349-80C>A) c.763-80C>A (n.763-80C>A) c.874-80C>A (n.874-80C>A) c.928-80C>A (n.928-80C>A) n.67-80C>A n.392-80C>A n.357-80C>A c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.502-80C>A (n.502-80C>A) n.1265-80C>A n.1100-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872C= | CA1430236456 | OPA1 | c.1036-80C= (n.1036-80C=) c.871-80C= (n.871-80C=) c.982-80C= (n.982-80C=) c.925-80C= (n.925-80C=) c.966-80C= c.553-80C= (n.553-80C=) c.*952-80C= (n.*952-80C=) c.531-80C= c.499-80C= (n.499-80C=) c.840-80C= c.886-80C= (n.886-80C=) c.*349-80C= (n.*349-80C=) c.763-80C= (n.763-80C=) c.874-80C= (n.874-80C=) c.928-80C= (n.928-80C=) n.67-80C= n.392-80C= n.357-80C= c.817-80C= (n.817-80C=) c.502-80C= (n.502-80C=) n.1265-80C= n.1100-80C= | |
| 3 | g.193637872C>G | CA548821281 | OPA1 | c.1036-80C>G (n.1036-80C>G) c.871-80C>G (n.871-80C>G) c.982-80C>G (n.982-80C>G) c.925-80C>G (n.925-80C>G) c.966-80C>G c.553-80C>G (n.553-80C>G) c.*952-80C>G (n.*952-80C>G) c.531-80C>G c.499-80C>G (n.499-80C>G) c.840-80C>G c.886-80C>G (n.886-80C>G) c.*349-80C>G (n.*349-80C>G) c.763-80C>G (n.763-80C>G) c.874-80C>G (n.874-80C>G) c.928-80C>G (n.928-80C>G) n.67-80C>G n.392-80C>G n.357-80C>G c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.502-80C>G (n.502-80C>G) n.1265-80C>G n.1100-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872_193637874delinsCAG | CA1430236454 | OPA1 | c.1036-80_1036-78delinsCAG (n.1036-80_1036-78delinsCAG) c.871-80_871-78delinsCAG (n.871-80_871-78delinsCAG) c.982-80_982-78delinsCAG (n.982-80_982-78delinsCAG) c.925-80_925-78delinsCAG (n.925-80_925-78delinsCAG) c.966-80_966-78delinsCAG c.553-80_553-78delinsCAG (n.553-80_553-78delinsCAG) c.*952-80_*952-78delinsCAG (n.*952-80_*952-78delinsCAG) c.531-80_531-78delinsCAG c.499-80_499-78delinsCAG (n.499-80_499-78delinsCAG) c.840-80_840-78delinsCAG c.886-80_886-78delinsCAG (n.886-80_886-78delinsCAG) c.*349-80_*349-78delinsCAG (n.*349-80_*349-78delinsCAG) c.763-80_763-78delinsCAG (n.763-80_763-78delinsCAG) c.874-80_874-78delinsCAG (n.874-80_874-78delinsCAG) c.928-80_928-78delinsCAG (n.928-80_928-78delinsCAG) n.67-80_67-78delinsCAG n.392-80_392-78delinsCAG n.357-80_357-78delinsCAG c.817-80_817-78delinsCAG (n.817-80_817-78delinsCAG) c.502-80_502-78delinsCAG (n.502-80_502-78delinsCAG) n.1265-80_1265-78delinsCAG n.1100-80_1100-78delinsCAG | |
| 3 | g.193637875_193637876del | CA904565002 | OPA1 | c.1036-77_1036-76del (n.1036-77_1036-76del) c.871-77_871-76del (n.871-77_871-76del) c.982-77_982-76del (n.982-77_982-76del) c.925-77_925-76del (n.925-77_925-76del) c.966-77_966-76del c.553-77_553-76del (n.553-77_553-76del) c.*952-77_*952-76del (n.*952-77_*952-76del) c.531-77_531-76del c.499-77_499-76del (n.499-77_499-76del) c.840-77_840-76del c.886-77_886-76del (n.886-77_886-76del) c.*349-77_*349-76del (n.*349-77_*349-76del) c.763-77_763-76del (n.763-77_763-76del) c.874-77_874-76del (n.874-77_874-76del) c.928-77_928-76del (n.928-77_928-76del) n.67-77_67-76del n.392-77_392-76del n.357-77_357-76del c.817-77_817-76del (n.817-77_817-76del) c.502-77_502-76del (n.502-77_502-76del) n.1265-77_1265-76del n.1100-77_1100-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637874G>A | CA2577994973 | OPA1 | c.1036-78G>A (n.1036-78G>A) c.871-78G>A (n.871-78G>A) c.982-78G>A (n.982-78G>A) c.925-78G>A (n.925-78G>A) c.966-78G>A c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.*952-78G>A (n.*952-78G>A) c.531-78G>A c.499-78G>A (n.499-78G>A) c.840-78G>A c.886-78G>A (n.886-78G>A) c.*349-78G>A (n.*349-78G>A) c.763-78G>A (n.763-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.928-78G>A (n.928-78G>A) n.67-78G>A n.392-78G>A n.357-78G>A c.817-78G>A (n.817-78G>A) c.502-78G>A (n.502-78G>A) n.1265-78G>A n.1100-78G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637874G>C | CA90527331 | OPA1 | c.1036-78G>C (n.1036-78G>C) c.871-78G>C (n.871-78G>C) c.982-78G>C (n.982-78G>C) c.925-78G>C (n.925-78G>C) c.966-78G>C c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.*952-78G>C (n.*952-78G>C) c.531-78G>C c.499-78G>C (n.499-78G>C) c.840-78G>C c.886-78G>C (n.886-78G>C) c.*349-78G>C (n.*349-78G>C) c.763-78G>C (n.763-78G>C) c.874-78G>C (n.874-78G>C) c.928-78G>C (n.928-78G>C) n.67-78G>C n.392-78G>C n.357-78G>C c.817-78G>C (n.817-78G>C) c.502-78G>C (n.502-78G>C) n.1265-78G>C n.1100-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637874G= | CA1430236460 | OPA1 | c.1036-78G= (n.1036-78G=) c.871-78G= (n.871-78G=) c.982-78G= (n.982-78G=) c.925-78G= (n.925-78G=) c.966-78G= c.553-78G= (n.553-78G=) c.*952-78G= (n.*952-78G=) c.531-78G= c.499-78G= (n.499-78G=) c.840-78G= c.886-78G= (n.886-78G=) c.*349-78G= (n.*349-78G=) c.763-78G= (n.763-78G=) c.874-78G= (n.874-78G=) c.928-78G= (n.928-78G=) n.67-78G= n.392-78G= n.357-78G= c.817-78G= (n.817-78G=) c.502-78G= (n.502-78G=) n.1265-78G= n.1100-78G= | |
| 3 | g.193637874G>T | CA2669102901 | OPA1 | c.1036-78G>T (n.1036-78G>T) c.871-78G>T (n.871-78G>T) c.982-78G>T (n.982-78G>T) c.925-78G>T (n.925-78G>T) c.966-78G>T c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.*952-78G>T (n.*952-78G>T) c.531-78G>T c.499-78G>T (n.499-78G>T) c.840-78G>T c.886-78G>T (n.886-78G>T) c.*349-78G>T (n.*349-78G>T) c.763-78G>T (n.763-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.928-78G>T (n.928-78G>T) n.67-78G>T n.392-78G>T n.357-78G>T c.817-78G>T (n.817-78G>T) c.502-78G>T (n.502-78G>T) n.1265-78G>T n.1100-78G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637875A>G | CA2577994974 | OPA1 | c.1036-77A>G (n.1036-77A>G) c.871-77A>G (n.871-77A>G) c.982-77A>G (n.982-77A>G) c.925-77A>G (n.925-77A>G) c.966-77A>G c.553-77A>G (n.553-77A>G) c.*952-77A>G (n.*952-77A>G) c.531-77A>G c.499-77A>G (n.499-77A>G) c.840-77A>G c.886-77A>G (n.886-77A>G) c.*349-77A>G (n.*349-77A>G) c.763-77A>G (n.763-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.928-77A>G (n.928-77A>G) n.67-77A>G n.392-77A>G n.357-77A>G c.817-77A>G (n.817-77A>G) c.502-77A>G (n.502-77A>G) n.1265-77A>G n.1100-77A>G | |
| 3 | g.193637875A>T | CA2669102902 | OPA1 | c.1036-77A>T (n.1036-77A>T) c.871-77A>T (n.871-77A>T) c.982-77A>T (n.982-77A>T) c.925-77A>T (n.925-77A>T) c.966-77A>T c.553-77A>T (n.553-77A>T) c.*952-77A>T (n.*952-77A>T) c.531-77A>T c.499-77A>T (n.499-77A>T) c.840-77A>T c.886-77A>T (n.886-77A>T) c.*349-77A>T (n.*349-77A>T) c.763-77A>T (n.763-77A>T) c.874-77A>T (n.874-77A>T) c.928-77A>T (n.928-77A>T) n.67-77A>T n.392-77A>T n.357-77A>T c.817-77A>T (n.817-77A>T) c.502-77A>T (n.502-77A>T) n.1265-77A>T n.1100-77A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637876G>A | CA2669102903 | OPA1 | c.1036-76G>A (n.1036-76G>A) c.871-76G>A (n.871-76G>A) c.982-76G>A (n.982-76G>A) c.925-76G>A (n.925-76G>A) c.966-76G>A c.553-76G>A (n.553-76G>A) c.*952-76G>A (n.*952-76G>A) c.531-76G>A c.499-76G>A (n.499-76G>A) c.840-76G>A c.886-76G>A (n.886-76G>A) c.*349-76G>A (n.*349-76G>A) c.763-76G>A (n.763-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.928-76G>A (n.928-76G>A) n.67-76G>A n.392-76G>A n.357-76G>A c.817-76G>A (n.817-76G>A) c.502-76G>A (n.502-76G>A) n.1265-76G>A n.1100-76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637877C>A | CA2669102904 | OPA1 | c.1036-75C>A (n.1036-75C>A) c.871-75C>A (n.871-75C>A) c.982-75C>A (n.982-75C>A) c.925-75C>A (n.925-75C>A) c.966-75C>A c.553-75C>A (n.553-75C>A) c.*952-75C>A (n.*952-75C>A) c.531-75C>A c.499-75C>A (n.499-75C>A) c.840-75C>A c.886-75C>A (n.886-75C>A) c.*349-75C>A (n.*349-75C>A) c.763-75C>A (n.763-75C>A) c.874-75C>A (n.874-75C>A) c.928-75C>A (n.928-75C>A) n.67-75C>A n.392-75C>A n.357-75C>A c.817-75C>A (n.817-75C>A) c.502-75C>A (n.502-75C>A) n.1265-75C>A n.1100-75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637877C>G | CA2669102905 | OPA1 | c.1036-75C>G (n.1036-75C>G) c.871-75C>G (n.871-75C>G) c.982-75C>G (n.982-75C>G) c.925-75C>G (n.925-75C>G) c.966-75C>G c.553-75C>G (n.553-75C>G) c.*952-75C>G (n.*952-75C>G) c.531-75C>G c.499-75C>G (n.499-75C>G) c.840-75C>G c.886-75C>G (n.886-75C>G) c.*349-75C>G (n.*349-75C>G) c.763-75C>G (n.763-75C>G) c.874-75C>G (n.874-75C>G) c.928-75C>G (n.928-75C>G) n.67-75C>G n.392-75C>G n.357-75C>G c.817-75C>G (n.817-75C>G) c.502-75C>G (n.502-75C>G) n.1265-75C>G n.1100-75C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637877C>T | CA2669102906 | OPA1 | c.1036-75C>T (n.1036-75C>T) c.871-75C>T (n.871-75C>T) c.982-75C>T (n.982-75C>T) c.925-75C>T (n.925-75C>T) c.966-75C>T c.553-75C>T (n.553-75C>T) c.*952-75C>T (n.*952-75C>T) c.531-75C>T c.499-75C>T (n.499-75C>T) c.840-75C>T c.886-75C>T (n.886-75C>T) c.*349-75C>T (n.*349-75C>T) c.763-75C>T (n.763-75C>T) c.874-75C>T (n.874-75C>T) c.928-75C>T (n.928-75C>T) n.67-75C>T n.392-75C>T n.357-75C>T c.817-75C>T (n.817-75C>T) c.502-75C>T (n.502-75C>T) n.1265-75C>T n.1100-75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637880C>A | CA2669102908 | OPA1 | c.1036-72C>A (n.1036-72C>A) c.871-72C>A (n.871-72C>A) c.982-72C>A (n.982-72C>A) c.925-72C>A (n.925-72C>A) c.966-72C>A c.553-72C>A (n.553-72C>A) c.*952-72C>A (n.*952-72C>A) c.531-72C>A c.499-72C>A (n.499-72C>A) c.840-72C>A c.886-72C>A (n.886-72C>A) c.*349-72C>A (n.*349-72C>A) c.763-72C>A (n.763-72C>A) c.874-72C>A (n.874-72C>A) c.928-72C>A (n.928-72C>A) n.67-72C>A n.392-72C>A n.357-72C>A c.817-72C>A (n.817-72C>A) c.502-72C>A (n.502-72C>A) n.1265-72C>A n.1100-72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637880C>G | CA2669102907 | OPA1 | c.1036-72C>G (n.1036-72C>G) c.871-72C>G (n.871-72C>G) c.982-72C>G (n.982-72C>G) c.925-72C>G (n.925-72C>G) c.966-72C>G c.553-72C>G (n.553-72C>G) c.*952-72C>G (n.*952-72C>G) c.531-72C>G c.499-72C>G (n.499-72C>G) c.840-72C>G c.886-72C>G (n.886-72C>G) c.*349-72C>G (n.*349-72C>G) c.763-72C>G (n.763-72C>G) c.874-72C>G (n.874-72C>G) c.928-72C>G (n.928-72C>G) n.67-72C>G n.392-72C>G n.357-72C>G c.817-72C>G (n.817-72C>G) c.502-72C>G (n.502-72C>G) n.1265-72C>G n.1100-72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637881A= | CA1430236464 | OPA1 | c.1036-71A= (n.1036-71A=) c.871-71A= (n.871-71A=) c.982-71A= (n.982-71A=) c.925-71A= (n.925-71A=) c.966-71A= c.553-71A= (n.553-71A=) c.*952-71A= (n.*952-71A=) c.531-71A= c.499-71A= (n.499-71A=) c.840-71A= c.886-71A= (n.886-71A=) c.*349-71A= (n.*349-71A=) c.763-71A= (n.763-71A=) c.874-71A= (n.874-71A=) c.928-71A= (n.928-71A=) n.67-71A= n.392-71A= n.357-71A= c.817-71A= (n.817-71A=) c.502-71A= (n.502-71A=) n.1265-71A= n.1100-71A= | |
| 3 | g.193637881A>G | CA904565008 | OPA1 | c.1036-71A>G (n.1036-71A>G) c.871-71A>G (n.871-71A>G) c.982-71A>G (n.982-71A>G) c.925-71A>G (n.925-71A>G) c.966-71A>G c.553-71A>G (n.553-71A>G) c.*952-71A>G (n.*952-71A>G) c.531-71A>G c.499-71A>G (n.499-71A>G) c.840-71A>G c.886-71A>G (n.886-71A>G) c.*349-71A>G (n.*349-71A>G) c.763-71A>G (n.763-71A>G) c.874-71A>G (n.874-71A>G) c.928-71A>G (n.928-71A>G) n.67-71A>G n.392-71A>G n.357-71A>G c.817-71A>G (n.817-71A>G) c.502-71A>G (n.502-71A>G) n.1265-71A>G n.1100-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637881A>T | CA2669102909 | OPA1 | c.1036-71A>T (n.1036-71A>T) c.871-71A>T (n.871-71A>T) c.982-71A>T (n.982-71A>T) c.925-71A>T (n.925-71A>T) c.966-71A>T c.553-71A>T (n.553-71A>T) c.*952-71A>T (n.*952-71A>T) c.531-71A>T c.499-71A>T (n.499-71A>T) c.840-71A>T c.886-71A>T (n.886-71A>T) c.*349-71A>T (n.*349-71A>T) c.763-71A>T (n.763-71A>T) c.874-71A>T (n.874-71A>T) c.928-71A>T (n.928-71A>T) n.67-71A>T n.392-71A>T n.357-71A>T c.817-71A>T (n.817-71A>T) c.502-71A>T (n.502-71A>T) n.1265-71A>T n.1100-71A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637885C>A | CA2577994975 | OPA1 | c.1036-67C>A (n.1036-67C>A) c.871-67C>A (n.871-67C>A) c.982-67C>A (n.982-67C>A) c.925-67C>A (n.925-67C>A) c.966-67C>A c.553-67C>A (n.553-67C>A) c.*952-67C>A (n.*952-67C>A) c.531-67C>A c.499-67C>A (n.499-67C>A) c.840-67C>A c.886-67C>A (n.886-67C>A) c.*349-67C>A (n.*349-67C>A) c.763-67C>A (n.763-67C>A) c.874-67C>A (n.874-67C>A) c.928-67C>A (n.928-67C>A) n.67-67C>A n.392-67C>A n.357-67C>A c.817-67C>A (n.817-67C>A) c.502-67C>A (n.502-67C>A) n.1265-67C>A n.1100-67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637885C>T | CA2669102910 | OPA1 | c.1036-67C>T (n.1036-67C>T) c.871-67C>T (n.871-67C>T) c.982-67C>T (n.982-67C>T) c.925-67C>T (n.925-67C>T) c.966-67C>T c.553-67C>T (n.553-67C>T) c.*952-67C>T (n.*952-67C>T) c.531-67C>T c.499-67C>T (n.499-67C>T) c.840-67C>T c.886-67C>T (n.886-67C>T) c.*349-67C>T (n.*349-67C>T) c.763-67C>T (n.763-67C>T) c.874-67C>T (n.874-67C>T) c.928-67C>T (n.928-67C>T) n.67-67C>T n.392-67C>T n.357-67C>T c.817-67C>T (n.817-67C>T) c.502-67C>T (n.502-67C>T) n.1265-67C>T n.1100-67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637887A>G | CA2669102911 | OPA1 | c.1036-65A>G (n.1036-65A>G) c.871-65A>G (n.871-65A>G) c.982-65A>G (n.982-65A>G) c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.966-65A>G c.553-65A>G (n.553-65A>G) c.*952-65A>G (n.*952-65A>G) c.531-65A>G c.499-65A>G (n.499-65A>G) c.840-65A>G c.886-65A>G (n.886-65A>G) c.*349-65A>G (n.*349-65A>G) c.763-65A>G (n.763-65A>G) c.874-65A>G (n.874-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) n.67-65A>G n.392-65A>G n.357-65A>G c.817-65A>G (n.817-65A>G) c.502-65A>G (n.502-65A>G) n.1265-65A>G n.1100-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637889T>C | CA90527339 | OPA1 | c.1036-63T>C (n.1036-63T>C) c.871-63T>C (n.871-63T>C) c.982-63T>C (n.982-63T>C) c.925-63T>C (n.925-63T>C) c.966-63T>C c.553-63T>C (n.553-63T>C) c.*952-63T>C (n.*952-63T>C) c.531-63T>C c.499-63T>C (n.499-63T>C) c.840-63T>C c.886-63T>C (n.886-63T>C) c.*349-63T>C (n.*349-63T>C) c.763-63T>C (n.763-63T>C) c.874-63T>C (n.874-63T>C) c.928-63T>C (n.928-63T>C) n.67-63T>C n.392-63T>C n.357-63T>C c.817-63T>C (n.817-63T>C) c.502-63T>C (n.502-63T>C) n.1265-63T>C n.1100-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637889T= | CA1430236467 | OPA1 | c.1036-63T= (n.1036-63T=) c.871-63T= (n.871-63T=) c.982-63T= (n.982-63T=) c.925-63T= (n.925-63T=) c.966-63T= c.553-63T= (n.553-63T=) c.*952-63T= (n.*952-63T=) c.531-63T= c.499-63T= (n.499-63T=) c.840-63T= c.886-63T= (n.886-63T=) c.*349-63T= (n.*349-63T=) c.763-63T= (n.763-63T=) c.874-63T= (n.874-63T=) c.928-63T= (n.928-63T=) n.67-63T= n.392-63T= n.357-63T= c.817-63T= (n.817-63T=) c.502-63T= (n.502-63T=) n.1265-63T= n.1100-63T= | |
| 3 | g.193637890A= | CA1430236471 | OPA1 | c.1036-62A= (n.1036-62A=) c.871-62A= (n.871-62A=) c.982-62A= (n.982-62A=) c.925-62A= (n.925-62A=) c.966-62A= c.553-62A= (n.553-62A=) c.*952-62A= (n.*952-62A=) c.531-62A= c.499-62A= (n.499-62A=) c.840-62A= c.886-62A= (n.886-62A=) c.*349-62A= (n.*349-62A=) c.763-62A= (n.763-62A=) c.874-62A= (n.874-62A=) c.928-62A= (n.928-62A=) n.67-62A= n.392-62A= n.357-62A= c.817-62A= (n.817-62A=) c.502-62A= (n.502-62A=) n.1265-62A= n.1100-62A= | |
| 3 | g.193637890A>G | CA1057902635 | OPA1 | c.1036-62A>G (n.1036-62A>G) c.871-62A>G (n.871-62A>G) c.982-62A>G (n.982-62A>G) c.925-62A>G (n.925-62A>G) c.966-62A>G c.553-62A>G (n.553-62A>G) c.*952-62A>G (n.*952-62A>G) c.531-62A>G c.499-62A>G (n.499-62A>G) c.840-62A>G c.886-62A>G (n.886-62A>G) c.*349-62A>G (n.*349-62A>G) c.763-62A>G (n.763-62A>G) c.874-62A>G (n.874-62A>G) c.928-62A>G (n.928-62A>G) n.67-62A>G n.392-62A>G n.357-62A>G c.817-62A>G (n.817-62A>G) c.502-62A>G (n.502-62A>G) n.1265-62A>G n.1100-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637891G>C | CA1430236474 | OPA1 | c.1036-61G>C (n.1036-61G>C) c.871-61G>C (n.871-61G>C) c.982-61G>C (n.982-61G>C) c.925-61G>C (n.925-61G>C) c.966-61G>C c.553-61G>C (n.553-61G>C) c.*952-61G>C (n.*952-61G>C) c.531-61G>C c.499-61G>C (n.499-61G>C) c.840-61G>C c.886-61G>C (n.886-61G>C) c.*349-61G>C (n.*349-61G>C) c.763-61G>C (n.763-61G>C) c.874-61G>C (n.874-61G>C) c.928-61G>C (n.928-61G>C) n.67-61G>C n.392-61G>C n.357-61G>C c.817-61G>C (n.817-61G>C) c.502-61G>C (n.502-61G>C) n.1265-61G>C n.1100-61G>C | dbSNP |
| 3 | g.193637891G= | CA1430236472 | OPA1 | c.1036-61G= (n.1036-61G=) c.871-61G= (n.871-61G=) c.982-61G= (n.982-61G=) c.925-61G= (n.925-61G=) c.966-61G= c.553-61G= (n.553-61G=) c.*952-61G= (n.*952-61G=) c.531-61G= c.499-61G= (n.499-61G=) c.840-61G= c.886-61G= (n.886-61G=) c.*349-61G= (n.*349-61G=) c.763-61G= (n.763-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.928-61G= (n.928-61G=) n.67-61G= n.392-61G= n.357-61G= c.817-61G= (n.817-61G=) c.502-61G= (n.502-61G=) n.1265-61G= n.1100-61G= | |
| 3 | g.193637892G>C | CA2669102912 | OPA1 | c.1036-60G>C (n.1036-60G>C) c.871-60G>C (n.871-60G>C) c.982-60G>C (n.982-60G>C) c.925-60G>C (n.925-60G>C) c.966-60G>C c.553-60G>C (n.553-60G>C) c.*952-60G>C (n.*952-60G>C) c.531-60G>C c.499-60G>C (n.499-60G>C) c.840-60G>C c.886-60G>C (n.886-60G>C) c.*349-60G>C (n.*349-60G>C) c.763-60G>C (n.763-60G>C) c.874-60G>C (n.874-60G>C) c.928-60G>C (n.928-60G>C) n.67-60G>C n.392-60G>C n.357-60G>C c.817-60G>C (n.817-60G>C) c.502-60G>C (n.502-60G>C) n.1265-60G>C n.1100-60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637902_193637907del | CA2669102913 | OPA1 | c.1036-50_1036-45del (n.1036-50_1036-45del) c.871-50_871-45del (n.871-50_871-45del) c.982-50_982-45del (n.982-50_982-45del) c.925-50_925-45del (n.925-50_925-45del) c.966-50_966-45del c.553-50_553-45del (n.553-50_553-45del) c.*952-50_*952-45del (n.*952-50_*952-45del) c.531-50_531-45del c.499-50_499-45del (n.499-50_499-45del) c.840-50_840-45del c.886-50_886-45del (n.886-50_886-45del) c.*349-50_*349-45del (n.*349-50_*349-45del) c.763-50_763-45del (n.763-50_763-45del) c.874-50_874-45del (n.874-50_874-45del) c.928-50_928-45del (n.928-50_928-45del) n.67-50_67-45del n.392-50_392-45del n.357-50_357-45del c.817-50_817-45del (n.817-50_817-45del) c.502-50_502-45del (n.502-50_502-45del) n.1265-50_1265-45del n.1100-50_1100-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637895T>C | CA2669102914 | OPA1 | c.1036-57T>C (n.1036-57T>C) c.871-57T>C (n.871-57T>C) c.982-57T>C (n.982-57T>C) c.925-57T>C (n.925-57T>C) c.966-57T>C c.553-57T>C (n.553-57T>C) c.*952-57T>C (n.*952-57T>C) c.531-57T>C c.499-57T>C (n.499-57T>C) c.840-57T>C c.886-57T>C (n.886-57T>C) c.*349-57T>C (n.*349-57T>C) c.763-57T>C (n.763-57T>C) c.874-57T>C (n.874-57T>C) c.928-57T>C (n.928-57T>C) n.67-57T>C n.392-57T>C n.357-57T>C c.817-57T>C (n.817-57T>C) c.502-57T>C (n.502-57T>C) n.1265-57T>C n.1100-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637896T>C | CA2669102915 | OPA1 | c.1036-56T>C (n.1036-56T>C) c.871-56T>C (n.871-56T>C) c.982-56T>C (n.982-56T>C) c.925-56T>C (n.925-56T>C) c.966-56T>C c.553-56T>C (n.553-56T>C) c.*952-56T>C (n.*952-56T>C) c.531-56T>C c.499-56T>C (n.499-56T>C) c.840-56T>C c.886-56T>C (n.886-56T>C) c.*349-56T>C (n.*349-56T>C) c.763-56T>C (n.763-56T>C) c.874-56T>C (n.874-56T>C) c.928-56T>C (n.928-56T>C) n.67-56T>C n.392-56T>C n.357-56T>C c.817-56T>C (n.817-56T>C) c.502-56T>C (n.502-56T>C) n.1265-56T>C n.1100-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637897A= | CA1430236478 | OPA1 | c.1036-55A= (n.1036-55A=) c.871-55A= (n.871-55A=) c.982-55A= (n.982-55A=) c.925-55A= (n.925-55A=) c.966-55A= c.553-55A= (n.553-55A=) c.*952-55A= (n.*952-55A=) c.531-55A= c.499-55A= (n.499-55A=) c.840-55A= c.886-55A= (n.886-55A=) c.*349-55A= (n.*349-55A=) c.763-55A= (n.763-55A=) c.874-55A= (n.874-55A=) c.928-55A= (n.928-55A=) n.67-55A= n.392-55A= n.357-55A= c.817-55A= (n.817-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) n.1265-55A= n.1100-55A= | |
| 3 | g.193637897A>G | CA1430236480 | OPA1 | c.1036-55A>G (n.1036-55A>G) c.871-55A>G (n.871-55A>G) c.982-55A>G (n.982-55A>G) c.925-55A>G (n.925-55A>G) c.966-55A>G c.553-55A>G (n.553-55A>G) c.*952-55A>G (n.*952-55A>G) c.531-55A>G c.499-55A>G (n.499-55A>G) c.840-55A>G c.886-55A>G (n.886-55A>G) c.*349-55A>G (n.*349-55A>G) c.763-55A>G (n.763-55A>G) c.874-55A>G (n.874-55A>G) c.928-55A>G (n.928-55A>G) n.67-55A>G n.392-55A>G n.357-55A>G c.817-55A>G (n.817-55A>G) c.502-55A>G (n.502-55A>G) n.1265-55A>G n.1100-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637897A>T | CA2577994976 | OPA1 | c.1036-55A>T (n.1036-55A>T) c.871-55A>T (n.871-55A>T) c.982-55A>T (n.982-55A>T) c.925-55A>T (n.925-55A>T) c.966-55A>T c.553-55A>T (n.553-55A>T) c.*952-55A>T (n.*952-55A>T) c.531-55A>T c.499-55A>T (n.499-55A>T) c.840-55A>T c.886-55A>T (n.886-55A>T) c.*349-55A>T (n.*349-55A>T) c.763-55A>T (n.763-55A>T) c.874-55A>T (n.874-55A>T) c.928-55A>T (n.928-55A>T) n.67-55A>T n.392-55A>T n.357-55A>T c.817-55A>T (n.817-55A>T) c.502-55A>T (n.502-55A>T) n.1265-55A>T n.1100-55A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637902T>C | CA2759245 | OPA1 | c.1036-50T>C (n.1036-50T>C) c.871-50T>C (n.871-50T>C) c.982-50T>C (n.982-50T>C) c.925-50T>C (n.925-50T>C) c.966-50T>C c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.*952-50T>C (n.*952-50T>C) c.531-50T>C c.499-50T>C (n.499-50T>C) c.840-50T>C c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.*349-50T>C (n.*349-50T>C) c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.874-50T>C (n.874-50T>C) c.928-50T>C (n.928-50T>C) n.67-50T>C n.392-50T>C n.357-50T>C c.817-50T>C (n.817-50T>C) c.502-50T>C (n.502-50T>C) n.1265-50T>C n.1100-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637902T= | CA1430236483 | OPA1 | c.1036-50T= (n.1036-50T=) c.871-50T= (n.871-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) c.925-50T= (n.925-50T=) c.966-50T= c.553-50T= (n.553-50T=) c.*952-50T= (n.*952-50T=) c.531-50T= c.499-50T= (n.499-50T=) c.840-50T= c.886-50T= (n.886-50T=) c.*349-50T= (n.*349-50T=) c.763-50T= (n.763-50T=) c.874-50T= (n.874-50T=) c.928-50T= (n.928-50T=) n.67-50T= n.392-50T= n.357-50T= c.817-50T= (n.817-50T=) c.502-50T= (n.502-50T=) n.1265-50T= n.1100-50T= | |
| 3 | g.193637903A>C | CA2669102917 | OPA1 | c.1036-49A>C (n.1036-49A>C) c.871-49A>C (n.871-49A>C) c.982-49A>C (n.982-49A>C) c.925-49A>C (n.925-49A>C) c.966-49A>C c.553-49A>C (n.553-49A>C) c.*952-49A>C (n.*952-49A>C) c.531-49A>C c.499-49A>C (n.499-49A>C) c.840-49A>C c.886-49A>C (n.886-49A>C) c.*349-49A>C (n.*349-49A>C) c.763-49A>C (n.763-49A>C) c.874-49A>C (n.874-49A>C) c.928-49A>C (n.928-49A>C) n.67-49A>C n.392-49A>C n.357-49A>C c.817-49A>C (n.817-49A>C) c.502-49A>C (n.502-49A>C) n.1265-49A>C n.1100-49A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637903A>T | CA2669102916 | OPA1 | c.1036-49A>T (n.1036-49A>T) c.871-49A>T (n.871-49A>T) c.982-49A>T (n.982-49A>T) c.925-49A>T (n.925-49A>T) c.966-49A>T c.553-49A>T (n.553-49A>T) c.*952-49A>T (n.*952-49A>T) c.531-49A>T c.499-49A>T (n.499-49A>T) c.840-49A>T c.886-49A>T (n.886-49A>T) c.*349-49A>T (n.*349-49A>T) c.763-49A>T (n.763-49A>T) c.874-49A>T (n.874-49A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) n.67-49A>T n.392-49A>T n.357-49A>T c.817-49A>T (n.817-49A>T) c.502-49A>T (n.502-49A>T) n.1265-49A>T n.1100-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637908G>C | CA2669102918 | OPA1 | c.1036-44G>C (n.1036-44G>C) c.871-44G>C (n.871-44G>C) c.982-44G>C (n.982-44G>C) c.925-44G>C (n.925-44G>C) c.966-44G>C c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.*952-44G>C (n.*952-44G>C) c.531-44G>C c.499-44G>C (n.499-44G>C) c.840-44G>C c.886-44G>C (n.886-44G>C) c.*349-44G>C (n.*349-44G>C) c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.874-44G>C (n.874-44G>C) c.928-44G>C (n.928-44G>C) n.67-44G>C n.392-44G>C n.357-44G>C c.817-44G>C (n.817-44G>C) c.502-44G>C (n.502-44G>C) n.1265-44G>C n.1100-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637908G>T | CA2669102919 | OPA1 | c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.871-44G>T (n.871-44G>T) c.982-44G>T (n.982-44G>T) c.925-44G>T (n.925-44G>T) c.966-44G>T c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.*952-44G>T (n.*952-44G>T) c.531-44G>T c.499-44G>T (n.499-44G>T) c.840-44G>T c.886-44G>T (n.886-44G>T) c.*349-44G>T (n.*349-44G>T) c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) c.928-44G>T (n.928-44G>T) n.67-44G>T n.392-44G>T n.357-44G>T c.817-44G>T (n.817-44G>T) c.502-44G>T (n.502-44G>T) n.1265-44G>T n.1100-44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637909G>A | CA548821282 | OPA1 | c.1036-43G>A (n.1036-43G>A) c.871-43G>A (n.871-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) c.966-43G>A c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.*952-43G>A (n.*952-43G>A) c.531-43G>A c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.840-43G>A c.886-43G>A (n.886-43G>A) c.*349-43G>A (n.*349-43G>A) c.763-43G>A (n.763-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) c.928-43G>A (n.928-43G>A) n.67-43G>A n.392-43G>A n.357-43G>A c.817-43G>A (n.817-43G>A) c.502-43G>A (n.502-43G>A) n.1265-43G>A n.1100-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637909G= | CA1430236487 | OPA1 | c.1036-43G= (n.1036-43G=) c.871-43G= (n.871-43G=) c.982-43G= (n.982-43G=) c.925-43G= (n.925-43G=) c.966-43G= c.553-43G= (n.553-43G=) c.*952-43G= (n.*952-43G=) c.531-43G= c.499-43G= (n.499-43G=) c.840-43G= c.886-43G= (n.886-43G=) c.*349-43G= (n.*349-43G=) c.763-43G= (n.763-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) c.928-43G= (n.928-43G=) n.67-43G= n.392-43G= n.357-43G= c.817-43G= (n.817-43G=) c.502-43G= (n.502-43G=) n.1265-43G= n.1100-43G= | |
| 3 | g.193637911A= | CA1430236490 | OPA1 | c.1036-41A= (n.1036-41A=) c.871-41A= (n.871-41A=) c.982-41A= (n.982-41A=) c.925-41A= (n.925-41A=) c.966-41A= c.553-41A= (n.553-41A=) c.*952-41A= (n.*952-41A=) c.531-41A= c.499-41A= (n.499-41A=) c.840-41A= c.886-41A= (n.886-41A=) c.*349-41A= (n.*349-41A=) c.763-41A= (n.763-41A=) c.874-41A= (n.874-41A=) c.928-41A= (n.928-41A=) n.67-41A= n.392-41A= n.357-41A= c.817-41A= (n.817-41A=) c.502-41A= (n.502-41A=) n.1265-41A= n.1100-41A= | |
| 3 | g.193637911A>G | CA1430236493 | OPA1 | c.1036-41A>G (n.1036-41A>G) c.871-41A>G (n.871-41A>G) c.982-41A>G (n.982-41A>G) c.925-41A>G (n.925-41A>G) c.966-41A>G c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.*952-41A>G (n.*952-41A>G) c.531-41A>G c.499-41A>G (n.499-41A>G) c.840-41A>G c.886-41A>G (n.886-41A>G) c.*349-41A>G (n.*349-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) n.67-41A>G n.392-41A>G n.357-41A>G c.817-41A>G (n.817-41A>G) c.502-41A>G (n.502-41A>G) n.1265-41A>G n.1100-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637914A= | CA1430236496 | OPA1 | c.1036-38A= (n.1036-38A=) c.871-38A= (n.871-38A=) c.982-38A= (n.982-38A=) c.925-38A= (n.925-38A=) c.966-38A= c.553-38A= (n.553-38A=) c.*952-38A= (n.*952-38A=) c.531-38A= c.499-38A= (n.499-38A=) c.840-38A= c.886-38A= (n.886-38A=) c.*349-38A= (n.*349-38A=) c.763-38A= (n.763-38A=) c.874-38A= (n.874-38A=) c.928-38A= (n.928-38A=) n.67-38A= n.392-38A= n.357-38A= c.817-38A= (n.817-38A=) c.502-38A= (n.502-38A=) n.1265-38A= n.1100-38A= | |
| 3 | g.193637914A>C | CA2669102920 | OPA1 | c.1036-38A>C (n.1036-38A>C) c.871-38A>C (n.871-38A>C) c.982-38A>C (n.982-38A>C) c.925-38A>C (n.925-38A>C) c.966-38A>C c.553-38A>C (n.553-38A>C) c.*952-38A>C (n.*952-38A>C) c.531-38A>C c.499-38A>C (n.499-38A>C) c.840-38A>C c.886-38A>C (n.886-38A>C) c.*349-38A>C (n.*349-38A>C) c.763-38A>C (n.763-38A>C) c.874-38A>C (n.874-38A>C) c.928-38A>C (n.928-38A>C) n.67-38A>C n.392-38A>C n.357-38A>C c.817-38A>C (n.817-38A>C) c.502-38A>C (n.502-38A>C) n.1265-38A>C n.1100-38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637914A>G | CA2759246 | OPA1 | c.1036-38A>G (n.1036-38A>G) c.871-38A>G (n.871-38A>G) c.982-38A>G (n.982-38A>G) c.925-38A>G (n.925-38A>G) c.966-38A>G c.553-38A>G (n.553-38A>G) c.*952-38A>G (n.*952-38A>G) c.531-38A>G c.499-38A>G (n.499-38A>G) c.840-38A>G c.886-38A>G (n.886-38A>G) c.*349-38A>G (n.*349-38A>G) c.763-38A>G (n.763-38A>G) c.874-38A>G (n.874-38A>G) c.928-38A>G (n.928-38A>G) n.67-38A>G n.392-38A>G n.357-38A>G c.817-38A>G (n.817-38A>G) c.502-38A>G (n.502-38A>G) n.1265-38A>G n.1100-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637915G>A | CA2759247 | OPA1 | c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) c.871-37G>A (n.871-37G>A) c.982-37G>A (n.982-37G>A) c.925-37G>A (n.925-37G>A) c.966-37G>A c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.*952-37G>A (n.*952-37G>A) c.531-37G>A c.499-37G>A (n.499-37G>A) c.840-37G>A c.886-37G>A (n.886-37G>A) c.*349-37G>A (n.*349-37G>A) c.763-37G>A (n.763-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) c.928-37G>A (n.928-37G>A) n.67-37G>A n.392-37G>A n.357-37G>A c.817-37G>A (n.817-37G>A) c.502-37G>A (n.502-37G>A) n.1265-37G>A n.1100-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637915G= | CA1430236499 | OPA1 | c.1036-37G= (n.1036-37G=) c.871-37G= (n.871-37G=) c.982-37G= (n.982-37G=) c.925-37G= (n.925-37G=) c.966-37G= c.553-37G= (n.553-37G=) c.*952-37G= (n.*952-37G=) c.531-37G= c.499-37G= (n.499-37G=) c.840-37G= c.886-37G= (n.886-37G=) c.*349-37G= (n.*349-37G=) c.763-37G= (n.763-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) c.928-37G= (n.928-37G=) n.67-37G= n.392-37G= n.357-37G= c.817-37G= (n.817-37G=) c.502-37G= (n.502-37G=) n.1265-37G= n.1100-37G= | |
| 3 | g.193637918A>G | CA2577994977 | OPA1 | c.1036-34A>G (n.1036-34A>G) c.871-34A>G (n.871-34A>G) c.982-34A>G (n.982-34A>G) c.925-34A>G (n.925-34A>G) c.966-34A>G c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.*952-34A>G (n.*952-34A>G) c.531-34A>G c.499-34A>G (n.499-34A>G) c.840-34A>G c.886-34A>G (n.886-34A>G) c.*349-34A>G (n.*349-34A>G) c.763-34A>G (n.763-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) c.928-34A>G (n.928-34A>G) n.67-34A>G n.392-34A>G n.357-34A>G c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.502-34A>G (n.502-34A>G) n.1265-34A>G n.1100-34A>G | |
| 3 | g.193637920A>G | CA2577994978 | OPA1 | c.1036-32A>G (n.1036-32A>G) c.871-32A>G (n.871-32A>G) c.982-32A>G (n.982-32A>G) c.925-32A>G (n.925-32A>G) c.966-32A>G c.553-32A>G (n.553-32A>G) c.*952-32A>G (n.*952-32A>G) c.531-32A>G c.499-32A>G (n.499-32A>G) c.840-32A>G c.886-32A>G (n.886-32A>G) c.*349-32A>G (n.*349-32A>G) c.763-32A>G (n.763-32A>G) c.874-32A>G (n.874-32A>G) c.928-32A>G (n.928-32A>G) n.67-32A>G n.392-32A>G n.357-32A>G c.817-32A>G (n.817-32A>G) c.502-32A>G (n.502-32A>G) n.1265-32A>G n.1100-32A>G | |
| 3 | g.193637921T>C | CA2759248 | OPA1 | c.1036-31T>C (n.1036-31T>C) c.871-31T>C (n.871-31T>C) c.982-31T>C (n.982-31T>C) c.925-31T>C (n.925-31T>C) c.966-31T>C c.553-31T>C (n.553-31T>C) c.*952-31T>C (n.*952-31T>C) c.531-31T>C c.499-31T>C (n.499-31T>C) c.840-31T>C c.886-31T>C (n.886-31T>C) c.*349-31T>C (n.*349-31T>C) c.763-31T>C (n.763-31T>C) c.874-31T>C (n.874-31T>C) c.928-31T>C (n.928-31T>C) n.67-31T>C n.392-31T>C n.357-31T>C c.817-31T>C (n.817-31T>C) c.502-31T>C (n.502-31T>C) n.1265-31T>C n.1100-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637921T= | CA1430236506 | OPA1 | c.1036-31T= (n.1036-31T=) c.871-31T= (n.871-31T=) c.982-31T= (n.982-31T=) c.925-31T= (n.925-31T=) c.966-31T= c.553-31T= (n.553-31T=) c.*952-31T= (n.*952-31T=) c.531-31T= c.499-31T= (n.499-31T=) c.840-31T= c.886-31T= (n.886-31T=) c.*349-31T= (n.*349-31T=) c.763-31T= (n.763-31T=) c.874-31T= (n.874-31T=) c.928-31T= (n.928-31T=) n.67-31T= n.392-31T= n.357-31T= c.817-31T= (n.817-31T=) c.502-31T= (n.502-31T=) n.1265-31T= n.1100-31T= | |
| 3 | g.193637922A>G | CA2669102922 | OPA1 | c.1036-30A>G (n.1036-30A>G) c.871-30A>G (n.871-30A>G) c.982-30A>G (n.982-30A>G) c.925-30A>G (n.925-30A>G) c.966-30A>G c.553-30A>G (n.553-30A>G) c.*952-30A>G (n.*952-30A>G) c.531-30A>G c.499-30A>G (n.499-30A>G) c.840-30A>G c.886-30A>G (n.886-30A>G) c.*349-30A>G (n.*349-30A>G) c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.874-30A>G (n.874-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) n.67-30A>G n.392-30A>G n.357-30A>G c.817-30A>G (n.817-30A>G) c.502-30A>G (n.502-30A>G) n.1265-30A>G n.1100-30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637924_193637927del | CA2669102921 | OPA1 | c.1036-28_1036-25del (n.1036-28_1036-25del) c.871-28_871-25del (n.871-28_871-25del) c.982-28_982-25del (n.982-28_982-25del) c.925-28_925-25del (n.925-28_925-25del) c.966-28_966-25del c.553-28_553-25del (n.553-28_553-25del) c.*952-28_*952-25del (n.*952-28_*952-25del) c.531-28_531-25del c.499-28_499-25del (n.499-28_499-25del) c.840-28_840-25del c.886-28_886-25del (n.886-28_886-25del) c.*349-28_*349-25del (n.*349-28_*349-25del) c.763-28_763-25del (n.763-28_763-25del) c.874-28_874-25del (n.874-28_874-25del) c.928-28_928-25del (n.928-28_928-25del) n.67-28_67-25del n.392-28_392-25del n.357-28_357-25del c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.502-28_502-25del (n.502-28_502-25del) n.1265-28_1265-25del n.1100-28_1100-25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637926A= | CA1430236513 | OPA1 | c.1036-26A= (n.1036-26A=) c.871-26A= (n.871-26A=) c.982-26A= (n.982-26A=) c.925-26A= (n.925-26A=) c.966-26A= c.553-26A= (n.553-26A=) c.*952-26A= (n.*952-26A=) c.531-26A= c.499-26A= (n.499-26A=) c.840-26A= c.886-26A= (n.886-26A=) c.*349-26A= (n.*349-26A=) c.763-26A= (n.763-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.928-26A= (n.928-26A=) n.67-26A= n.392-26A= n.357-26A= c.817-26A= (n.817-26A=) c.502-26A= (n.502-26A=) n.1265-26A= n.1100-26A= | |
| 3 | g.193637926A>G | CA2759249 | OPA1 | c.1036-26A>G (n.1036-26A>G) c.871-26A>G (n.871-26A>G) c.982-26A>G (n.982-26A>G) c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.966-26A>G c.553-26A>G (n.553-26A>G) c.*952-26A>G (n.*952-26A>G) c.531-26A>G c.499-26A>G (n.499-26A>G) c.840-26A>G c.886-26A>G (n.886-26A>G) c.*349-26A>G (n.*349-26A>G) c.763-26A>G (n.763-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.928-26A>G (n.928-26A>G) n.67-26A>G n.392-26A>G n.357-26A>G c.817-26A>G (n.817-26A>G) c.502-26A>G (n.502-26A>G) n.1265-26A>G n.1100-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637927T>C | CA2577994979 | OPA1 | c.1036-25T>C (n.1036-25T>C) c.871-25T>C (n.871-25T>C) c.982-25T>C (n.982-25T>C) c.925-25T>C (n.925-25T>C) c.966-25T>C c.553-25T>C (n.553-25T>C) c.*952-25T>C (n.*952-25T>C) c.531-25T>C c.499-25T>C (n.499-25T>C) c.840-25T>C c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.*349-25T>C (n.*349-25T>C) c.763-25T>C (n.763-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.928-25T>C (n.928-25T>C) n.67-25T>C n.392-25T>C n.357-25T>C c.817-25T>C (n.817-25T>C) c.502-25T>C (n.502-25T>C) n.1265-25T>C n.1100-25T>C | |
| 3 | g.193637928A= | CA1430236516 | OPA1 | c.1036-24A= (n.1036-24A=) c.871-24A= (n.871-24A=) c.982-24A= (n.982-24A=) c.925-24A= (n.925-24A=) c.966-24A= c.553-24A= (n.553-24A=) c.*952-24A= (n.*952-24A=) c.531-24A= c.499-24A= (n.499-24A=) c.840-24A= c.886-24A= (n.886-24A=) c.*349-24A= (n.*349-24A=) c.763-24A= (n.763-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=) c.928-24A= (n.928-24A=) n.67-24A= n.392-24A= n.357-24A= c.817-24A= (n.817-24A=) c.502-24A= (n.502-24A=) n.1265-24A= n.1100-24A= | |
| 3 | g.193637928A>C | CA2759250 | OPA1 | c.1036-24A>C (n.1036-24A>C) c.871-24A>C (n.871-24A>C) c.982-24A>C (n.982-24A>C) c.925-24A>C (n.925-24A>C) c.966-24A>C c.553-24A>C (n.553-24A>C) c.*952-24A>C (n.*952-24A>C) c.531-24A>C c.499-24A>C (n.499-24A>C) c.840-24A>C c.886-24A>C (n.886-24A>C) c.*349-24A>C (n.*349-24A>C) c.763-24A>C (n.763-24A>C) c.874-24A>C (n.874-24A>C) c.928-24A>C (n.928-24A>C) n.67-24A>C n.392-24A>C n.357-24A>C c.817-24A>C (n.817-24A>C) c.502-24A>C (n.502-24A>C) n.1265-24A>C n.1100-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637930G>A | CA2669102923 | OPA1 | c.1036-22G>A (n.1036-22G>A) c.871-22G>A (n.871-22G>A) c.982-22G>A (n.982-22G>A) c.925-22G>A (n.925-22G>A) c.966-22G>A c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.*952-22G>A (n.*952-22G>A) c.531-22G>A c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.840-22G>A c.886-22G>A (n.886-22G>A) c.*349-22G>A (n.*349-22G>A) c.763-22G>A (n.763-22G>A) c.874-22G>A (n.874-22G>A) c.928-22G>A (n.928-22G>A) n.67-22G>A n.392-22G>A n.357-22G>A c.817-22G>A (n.817-22G>A) c.502-22G>A (n.502-22G>A) n.1265-22G>A n.1100-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637930G>C | CA2669102924 | OPA1 | c.1036-22G>C (n.1036-22G>C) c.871-22G>C (n.871-22G>C) c.982-22G>C (n.982-22G>C) c.925-22G>C (n.925-22G>C) c.966-22G>C c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.*952-22G>C (n.*952-22G>C) c.531-22G>C c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.840-22G>C c.886-22G>C (n.886-22G>C) c.*349-22G>C (n.*349-22G>C) c.763-22G>C (n.763-22G>C) c.874-22G>C (n.874-22G>C) c.928-22G>C (n.928-22G>C) n.67-22G>C n.392-22G>C n.357-22G>C c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.502-22G>C (n.502-22G>C) n.1265-22G>C n.1100-22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637932G>A | CA1430236522 | OPA1 | c.1036-20G>A (n.1036-20G>A) c.871-20G>A (n.871-20G>A) c.982-20G>A (n.982-20G>A) c.925-20G>A (n.925-20G>A) c.966-20G>A c.553-20G>A (n.553-20G>A) c.*952-20G>A (n.*952-20G>A) c.531-20G>A c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.840-20G>A c.886-20G>A (n.886-20G>A) c.*349-20G>A (n.*349-20G>A) c.763-20G>A (n.763-20G>A) c.874-20G>A (n.874-20G>A) c.928-20G>A (n.928-20G>A) n.67-20G>A n.392-20G>A n.357-20G>A c.817-20G>A (n.817-20G>A) c.502-20G>A (n.502-20G>A) n.1265-20G>A n.1100-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637932G= | CA1430236520 | OPA1 | c.1036-20G= (n.1036-20G=) c.871-20G= (n.871-20G=) c.982-20G= (n.982-20G=) c.925-20G= (n.925-20G=) c.966-20G= c.553-20G= (n.553-20G=) c.*952-20G= (n.*952-20G=) c.531-20G= c.499-20G= (n.499-20G=) c.840-20G= c.886-20G= (n.886-20G=) c.*349-20G= (n.*349-20G=) c.763-20G= (n.763-20G=) c.874-20G= (n.874-20G=) c.928-20G= (n.928-20G=) n.67-20G= n.392-20G= n.357-20G= c.817-20G= (n.817-20G=) c.502-20G= (n.502-20G=) n.1265-20G= n.1100-20G= | |
| 3 | g.193637935C>A | CA2669102925 | OPA1 | c.1036-17C>A (n.1036-17C>A) c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.982-17C>A (n.982-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.966-17C>A c.553-17C>A (n.553-17C>A) c.*952-17C>A (n.*952-17C>A) c.531-17C>A c.499-17C>A (n.499-17C>A) c.840-17C>A c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.*349-17C>A (n.*349-17C>A) c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.928-17C>A (n.928-17C>A) n.67-17C>A n.392-17C>A n.357-17C>A c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.502-17C>A (n.502-17C>A) n.1265-17C>A n.1100-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637937T>C | CA2669102926 | OPA1 | c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) c.871-15T>C (n.871-15T>C) c.982-15T>C (n.982-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.966-15T>C c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.*952-15T>C (n.*952-15T>C) c.531-15T>C c.499-15T>C (n.499-15T>C) c.840-15T>C c.886-15T>C (n.886-15T>C) c.*349-15T>C (n.*349-15T>C) c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.928-15T>C (n.928-15T>C) n.67-15T>C n.392-15T>C n.357-15T>C c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.1265-15T>C n.1100-15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637938T>C | CA90527376 | OPA1 | c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.966-14T>C c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.*952-14T>C (n.*952-14T>C) c.531-14T>C c.499-14T>C (n.499-14T>C) c.840-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.*349-14T>C (n.*349-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.928-14T>C (n.928-14T>C) n.67-14T>C n.392-14T>C n.357-14T>C c.817-14T>C (n.817-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.1265-14T>C n.1100-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637938T= | CA1430236526 | OPA1 | c.1036-14T= (n.1036-14T=) c.871-14T= (n.871-14T=) c.982-14T= (n.982-14T=) c.925-14T= (n.925-14T=) c.966-14T= c.553-14T= (n.553-14T=) c.*952-14T= (n.*952-14T=) c.531-14T= c.499-14T= (n.499-14T=) c.840-14T= c.886-14T= (n.886-14T=) c.*349-14T= (n.*349-14T=) c.763-14T= (n.763-14T=) c.874-14T= (n.874-14T=) c.928-14T= (n.928-14T=) n.67-14T= n.392-14T= n.357-14T= c.817-14T= (n.817-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) n.1265-14T= n.1100-14T= | |
| 3 | g.193637939G>T | CA2577994980 | OPA1 | c.1036-13G>T (n.1036-13G>T) c.871-13G>T (n.871-13G>T) c.982-13G>T (n.982-13G>T) c.925-13G>T (n.925-13G>T) c.966-13G>T c.553-13G>T (n.553-13G>T) c.*952-13G>T (n.*952-13G>T) c.531-13G>T c.499-13G>T (n.499-13G>T) c.840-13G>T c.886-13G>T (n.886-13G>T) c.*349-13G>T (n.*349-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.874-13G>T (n.874-13G>T) c.928-13G>T (n.928-13G>T) n.67-13G>T n.392-13G>T n.357-13G>T c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.502-13G>T (n.502-13G>T) n.1265-13G>T n.1100-13G>T | |
| 3 | g.193637939_193637940delinsGT | CA1430236527 | OPA1 | c.1036-13_1036-12delinsGT (n.1036-13_1036-12delinsGT) c.871-13_871-12delinsGT (n.871-13_871-12delinsGT) c.982-13_982-12delinsGT (n.982-13_982-12delinsGT) c.925-13_925-12delinsGT (n.925-13_925-12delinsGT) c.966-13_966-12delinsGT c.553-13_553-12delinsGT (n.553-13_553-12delinsGT) c.*952-13_*952-12delinsGT (n.*952-13_*952-12delinsGT) c.531-13_531-12delinsGT c.499-13_499-12delinsGT (n.499-13_499-12delinsGT) c.840-13_840-12delinsGT c.886-13_886-12delinsGT (n.886-13_886-12delinsGT) c.*349-13_*349-12delinsGT (n.*349-13_*349-12delinsGT) c.763-13_763-12delinsGT (n.763-13_763-12delinsGT) c.874-13_874-12delinsGT (n.874-13_874-12delinsGT) c.928-13_928-12delinsGT (n.928-13_928-12delinsGT) n.67-13_67-12delinsGT n.392-13_392-12delinsGT n.357-13_357-12delinsGT c.817-13_817-12delinsGT (n.817-13_817-12delinsGT) c.502-13_502-12delinsGT (n.502-13_502-12delinsGT) n.1265-13_1265-12delinsGT n.1100-13_1100-12delinsGT | |
| 3 | g.193637943del | CA1430236528 | OPA1 | c.1036-9del (n.1036-9del) c.871-9del (n.871-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.925-9del (n.925-9del) c.966-9del c.553-9del (n.553-9del) c.*952-9del (n.*952-9del) c.531-9del c.499-9del (n.499-9del) c.840-9del c.886-9del (n.886-9del) c.*349-9del (n.*349-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.928-9del (n.928-9del) n.67-9del n.392-9del n.357-9del c.817-9del (n.817-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.1265-9del n.1100-9del | dbSNP |
| 3 | g.193637943T>C | CA2759251 | OPA1 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.966-9T>C c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*952-9T>C (n.*952-9T>C) c.531-9T>C c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.840-9T>C c.886-9T>C (n.886-9T>C) c.*349-9T>C (n.*349-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.67-9T>C n.392-9T>C n.357-9T>C c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.1265-9T>C n.1100-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637943T= | CA1430236530 | OPA1 | c.1036-9T= (n.1036-9T=) c.871-9T= (n.871-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.925-9T= (n.925-9T=) c.966-9T= c.553-9T= (n.553-9T=) c.*952-9T= (n.*952-9T=) c.531-9T= c.499-9T= (n.499-9T=) c.840-9T= c.886-9T= (n.886-9T=) c.*349-9T= (n.*349-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.928-9T= (n.928-9T=) n.67-9T= n.392-9T= n.357-9T= c.817-9T= (n.817-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.1265-9T= n.1100-9T= | |
| 3 | g.193637944G= | CA1430236542 | OPA1 | c.1036-8G= (n.1036-8G=) c.871-8G= (n.871-8G=) c.982-8G= (n.982-8G=) c.925-8G= (n.925-8G=) c.966-8G= c.553-8G= (n.553-8G=) c.*952-8G= (n.*952-8G=) c.531-8G= c.499-8G= (n.499-8G=) c.840-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.*349-8G= (n.*349-8G=) c.763-8G= (n.763-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.928-8G= (n.928-8G=) n.67-8G= n.392-8G= n.357-8G= c.817-8G= (n.817-8G=) c.502-8G= (n.502-8G=) n.1265-8G= n.1100-8G= | |
| 3 | g.193637944G>T | CA2759252 | OPA1 | c.1036-8G>T (n.1036-8G>T) c.871-8G>T (n.871-8G>T) c.982-8G>T (n.982-8G>T) c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.966-8G>T c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.*952-8G>T (n.*952-8G>T) c.531-8G>T c.499-8G>T (n.499-8G>T) c.840-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.*349-8G>T (n.*349-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.928-8G>T (n.928-8G>T) n.67-8G>T n.392-8G>T n.357-8G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.502-8G>T (n.502-8G>T) n.1265-8G>T n.1100-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637945T>C | CA2669102927 | OPA1 | c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.966-7T>C c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.531-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.840-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*349-7T>C (n.*349-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.67-7T>C n.392-7T>C n.357-7T>C c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) n.1265-7T>C n.1100-7T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637946G>A | CA658657363 | OPA1 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.871-6G>A (n.871-6G>A) c.982-6G>A (n.982-6G>A) c.925-6G>A (n.925-6G>A) c.966-6G>A c.553-6G>A (n.553-6G>A) c.*952-6G>A (n.*952-6G>A) c.531-6G>A c.499-6G>A (n.499-6G>A) c.840-6G>A c.886-6G>A (n.886-6G>A) c.*349-6G>A (n.*349-6G>A) c.763-6G>A (n.763-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.928-6G>A (n.928-6G>A) n.67-6G>A n.392-6G>A n.357-6G>A c.817-6G>A (n.817-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) n.1265-6G>A n.1100-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637946G= | CA1430236558 | OPA1 | c.1036-6G= (n.1036-6G=) c.871-6G= (n.871-6G=) c.982-6G= (n.982-6G=) c.925-6G= (n.925-6G=) c.966-6G= c.553-6G= (n.553-6G=) c.*952-6G= (n.*952-6G=) c.531-6G= c.499-6G= (n.499-6G=) c.840-6G= c.886-6G= (n.886-6G=) c.*349-6G= (n.*349-6G=) c.763-6G= (n.763-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.928-6G= (n.928-6G=) n.67-6G= n.392-6G= n.357-6G= c.817-6G= (n.817-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) n.1265-6G= n.1100-6G= | |
| 3 | g.193637948del | CA2577994981 | OPA1 | c.1036-4del (n.1036-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.982-4del (n.982-4del) c.925-4del (n.925-4del) c.966-4del c.553-4del (n.553-4del) c.*952-4del (n.*952-4del) c.531-4del c.499-4del (n.499-4del) c.840-4del c.886-4del (n.886-4del) c.*349-4del (n.*349-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.928-4del (n.928-4del) n.67-4del n.392-4del n.357-4del c.817-4del (n.817-4del) c.502-4del (n.502-4del) n.1265-4del n.1100-4del | ClinVar |
| 3 | g.193637947G>A | CA90527410 | OPA1 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.871-5G>A (n.871-5G>A) c.982-5G>A (n.982-5G>A) c.925-5G>A (n.925-5G>A) c.966-5G>A c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*952-5G>A (n.*952-5G>A) c.531-5G>A c.499-5G>A (n.499-5G>A) c.840-5G>A c.886-5G>A (n.886-5G>A) c.*349-5G>A (n.*349-5G>A) c.763-5G>A (n.763-5G>A) c.874-5G>A (n.874-5G>A) c.928-5G>A (n.928-5G>A) n.67-5G>A n.392-5G>A n.357-5G>A c.817-5G>A (n.817-5G>A) c.502-5G>A (n.502-5G>A) n.1265-5G>A n.1100-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637947G= | CA1430236564 | OPA1 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.871-5G= (n.871-5G=) c.982-5G= (n.982-5G=) c.925-5G= (n.925-5G=) c.966-5G= c.553-5G= (n.553-5G=) c.*952-5G= (n.*952-5G=) c.531-5G= c.499-5G= (n.499-5G=) c.840-5G= c.886-5G= (n.886-5G=) c.*349-5G= (n.*349-5G=) c.763-5G= (n.763-5G=) c.874-5G= (n.874-5G=) c.928-5G= (n.928-5G=) n.67-5G= n.392-5G= n.357-5G= c.817-5G= (n.817-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) n.1265-5G= n.1100-5G= | |
| 3 | g.193637948G>A | CA904565048 | OPA1 | c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.982-4G>A (n.982-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.966-4G>A c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.531-4G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) c.840-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*349-4G>A (n.*349-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.67-4G>A n.392-4G>A n.357-4G>A c.817-4G>A (n.817-4G>A) c.502-4G>A (n.502-4G>A) n.1265-4G>A n.1100-4G>A | dbSNP |
| 3 | g.193637948G= | CA1430236567 | OPA1 | c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.982-4G= (n.982-4G=) c.925-4G= (n.925-4G=) c.966-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.531-4G= c.499-4G= (n.499-4G=) c.840-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*349-4G= (n.*349-4G=) c.763-4G= (n.763-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) n.67-4G= n.392-4G= n.357-4G= c.817-4G= (n.817-4G=) c.502-4G= (n.502-4G=) n.1265-4G= n.1100-4G= | |
| 3 | g.193637948G>T | CA2759937576 | OPA1 | c.1036-4G>T (n.1036-4G>T) c.871-4G>T (n.871-4G>T) c.982-4G>T (n.982-4G>T) c.925-4G>T (n.925-4G>T) c.966-4G>T c.553-4G>T (n.553-4G>T) c.*952-4G>T (n.*952-4G>T) c.531-4G>T c.499-4G>T (n.499-4G>T) c.840-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.*349-4G>T (n.*349-4G>T) c.763-4G>T (n.763-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.928-4G>T (n.928-4G>T) n.67-4G>T n.392-4G>T n.357-4G>T c.817-4G>T (n.817-4G>T) c.502-4G>T (n.502-4G>T) n.1265-4G>T n.1100-4G>T | |
| 3 | g.193637949A= | CA1430236571 | OPA1 | c.1036-3A= (n.1036-3A=) c.871-3A= (n.871-3A=) c.982-3A= (n.982-3A=) c.925-3A= (n.925-3A=) c.966-3A= c.553-3A= (n.553-3A=) c.*952-3A= (n.*952-3A=) c.531-3A= c.499-3A= (n.499-3A=) c.840-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.*349-3A= (n.*349-3A=) c.763-3A= (n.763-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.928-3A= (n.928-3A=) n.67-3A= n.392-3A= n.357-3A= c.817-3A= (n.817-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) n.1265-3A= n.1100-3A= | |
| 3 | g.193637949A>G | CA2759253 | OPA1 | c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) c.871-3A>G (n.871-3A>G) c.982-3A>G (n.982-3A>G) c.925-3A>G (n.925-3A>G) c.966-3A>G c.553-3A>G (n.553-3A>G) c.*952-3A>G (n.*952-3A>G) c.531-3A>G c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.840-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.*349-3A>G (n.*349-3A>G) c.763-3A>G (n.763-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.928-3A>G (n.928-3A>G) n.67-3A>G n.392-3A>G n.357-3A>G c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) n.1265-3A>G n.1100-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950del | CA2669102928 | OPA1 | c.1036-2del (n.1036-2del) c.871-2del (n.871-2del) c.982-2del (n.982-2del) c.925-2del (n.925-2del) c.966-2del c.553-2del (n.553-2del) c.*952-2del (n.*952-2del) c.531-2del c.499-2del (n.499-2del) c.840-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*349-2del (n.*349-2del) c.763-2del (n.763-2del) c.874-2del (n.874-2del) c.928-2del (n.928-2del) n.67-2del n.392-2del n.357-2del c.817-2del (n.817-2del) c.502-2del (n.502-2del) n.1265-2del n.1100-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950A>C | CA355788109 | OPA1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.966-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.531-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.840-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*349-2A>C (n.*349-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.67-2A>C n.392-2A>C n.357-2A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.1265-2A>C n.1100-2A>C | |
| 3 | g.193637950A>G | CA355788110 | OPA1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.966-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.531-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.840-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*349-2A>G (n.*349-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.67-2A>G n.392-2A>G n.357-2A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.1265-2A>G n.1100-2A>G | |
| 3 | g.193637950A>T | CA355788111 | OPA1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.966-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.531-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.840-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*349-2A>T (n.*349-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.67-2A>T n.392-2A>T n.357-2A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.1265-2A>T n.1100-2A>T | |
| 3 | g.193637951G>A | CA324512 | OPA1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.966-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.531-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.840-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*349-1G>A (n.*349-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.67-1G>A n.392-1G>A n.357-1G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.1265-1G>A n.1100-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637951G>C | CA355788112 | OPA1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.966-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.531-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.840-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*349-1G>C (n.*349-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.67-1G>C n.392-1G>C n.357-1G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.1265-1G>C n.1100-1G>C | |
| 3 | g.193637951G= | CA1430236579 | OPA1 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.966-1G= c.553-1G= (n.553-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.531-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) c.840-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.*349-1G= (n.*349-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.67-1G= n.392-1G= n.357-1G= c.817-1G= (n.817-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) n.1265-1G= n.1100-1G= | |
| 3 | g.193637951G>T | CA355788113 | OPA1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.966-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.531-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.840-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*349-1G>T (n.*349-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.67-1G>T n.392-1G>T n.357-1G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.1265-1G>T n.1100-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G>A | CA355788116 | OPA1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.966G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.*952G>A (n.*952G>A) c.531G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.840G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.67G>A n.392G>A n.357G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1265G>A n.1100G>A | |
| 3 | g.193637952G>C | CA355788115 | OPA1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.966G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*952G>C (n.*952G>C) c.531G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.840G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.67G>C n.392G>C n.357G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1265G>C n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G= | CA1430236588 | OPA1 | c.1036G= (p.Val346=) c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.925G= (p.Val309=) c.966G= c.553G= (p.Val185=) c.*952G= (n.*952G=) c.531G= c.499G= (p.Val167=) c.840G= c.886G= (p.Val296=) c.*349G= (n.*349G=) c.763G= (p.Val255=) c.874G= (p.Val292=) c.928G= (p.Val310=) n.67G= n.392G= n.357G= c.817G= (p.Val273=) c.502G= (p.Val168=) n.1265G= n.1100G= | |
| 3 | g.193637952G>T | CA355788114 | OPA1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.966G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) c.531G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.840G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.67G>T n.392G>T n.357G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1265G>T n.1100G>T | |
| 3 | g.193637957_193637959del | CA2580616034 | OPA1 | c.1041_1043del (p.Val348del) c.876_878del (p.Val293del) c.987_989del (p.Val330del) c.930_932del (p.Val311del) c.971_973del c.558_560del (p.Val187del) c.*957_*959del (n.*957_*959del) c.536_538del c.504_506del (p.Val169del) c.845_847del c.891_893del (p.Val298del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.768_770del (p.Val257del) c.879_881del (p.Val294del) c.933_935del (p.Val312del) n.72_74del n.397_399del n.362_364del c.822_824del (p.Val275del) c.507_509del (p.Val170del) n.1270_1272del n.1105_1107del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.193637953T>A | CA355788117 | OPA1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.967T>A c.554T>A (p.Val185Asp) c.*953T>A (n.*953T>A) c.532T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.841T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.*350T>A (n.*350T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.68T>A n.393T>A n.358T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1266T>A n.1101T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637953T>C | CA355788118 | OPA1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.967T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*953T>C (n.*953T>C) c.532T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.841T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.68T>C n.393T>C n.358T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1266T>C n.1101T>C | |
| 3 | g.193637953T>G | CA355788119 | OPA1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.967T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*953T>G (n.*953T>G) c.532T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.841T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.68T>G n.393T>G n.358T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1266T>G n.1101T>G | |
| 3 | g.193637953T= | CA1430236592 | OPA1 | c.1037T= (p.Val346=) c.872T= (p.Val291=) c.983T= (p.Val328=) c.926T= (p.Val309=) c.967T= c.554T= (p.Val185=) c.*953T= (n.*953T=) c.532T= c.500T= (p.Val167=) c.841T= c.887T= (p.Val296=) c.*350T= (n.*350T=) c.764T= (p.Val255=) c.875T= (p.Val292=) c.929T= (p.Val310=) n.68T= n.393T= n.358T= c.818T= (p.Val273=) c.503T= (p.Val168=) n.1266T= n.1101T= | |
| 3 | g.193637954T>A | CA437434308 | OPA1 | c.1038T>A (p.Val346=) c.873T>A (p.Val291=) c.984T>A (p.Val328=) c.927T>A (p.Val309=) c.968T>A c.555T>A (p.Val185=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.533T>A c.501T>A (p.Val167=) c.842T>A c.888T>A (p.Val296=) c.*351T>A (n.*351T>A) c.765T>A (p.Val255=) c.876T>A (p.Val292=) c.930T>A (p.Val310=) n.69T>A n.394T>A n.359T>A c.819T>A (p.Val273=) c.504T>A (p.Val168=) n.1267T>A n.1102T>A | |
| 3 | g.193637954T>C | CA437434310 | OPA1 | c.1038T>C (p.Val346=) c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.927T>C (p.Val309=) c.968T>C c.555T>C (p.Val185=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.533T>C c.501T>C (p.Val167=) c.842T>C c.888T>C (p.Val296=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.765T>C (p.Val255=) c.876T>C (p.Val292=) c.930T>C (p.Val310=) n.69T>C n.394T>C n.359T>C c.819T>C (p.Val273=) c.504T>C (p.Val168=) n.1267T>C n.1102T>C | |
| 3 | g.193637954T>G | CA437434312 | OPA1 | c.1038T>G (p.Val346=) c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.927T>G (p.Val309=) c.968T>G c.555T>G (p.Val185=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.533T>G c.501T>G (p.Val167=) c.842T>G c.888T>G (p.Val296=) c.*351T>G (n.*351T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.876T>G (p.Val292=) c.930T>G (p.Val310=) n.69T>G n.394T>G n.359T>G c.819T>G (p.Val273=) c.504T>G (p.Val168=) n.1267T>G n.1102T>G | |
| 3 | g.193637955G>A | CA355788120 | OPA1 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.969G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.*955G>A (n.*955G>A) c.534G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.843G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.*352G>A (n.*352G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.70G>A n.395G>A n.360G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1268G>A n.1103G>A | |
| 3 | g.193637955G>C | CA355788121 | OPA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.969G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.*955G>C (n.*955G>C) c.534G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.843G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.*352G>C (n.*352G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.70G>C n.395G>C n.360G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1268G>C n.1103G>C | |
| 3 | g.193637955G>T | CA355788122 | OPA1 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.969G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.*955G>T (n.*955G>T) c.534G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.843G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.70G>T n.395G>T n.360G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1268G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637959_193637964del | CA2586973426 | OPA1 | c.1043_1048del (p.Val348_Val349del) c.878_883del (p.Val293_Val294del) c.989_994del (p.Val330_Val331del) c.932_937del (p.Val311_Val312del) c.973_978del c.560_565del (p.Val187_Val188del) c.*959_*964del (n.*959_*964del) c.538_543del c.506_511del (p.Val169_Val170del) c.847_852del c.893_898del (p.Val298_Val299del) c.*356_*361del (n.*356_*361del) c.770_775del (p.Val257_Val258del) c.881_886del (p.Val294_Val295del) c.935_940del (p.Val312_Val313del) n.74_79del n.399_404del n.364_369del c.824_829del (p.Val275_Val276del) c.509_514del (p.Val170_Val171del) n.1272_1277del n.1107_1112del |