Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193637827T>G | CA1430236410 | OPA1 | c.1036-125T>G (n.1036-125T>G) c.871-125T>G (n.871-125T>G) c.982-125T>G (n.982-125T>G) c.925-125T>G (n.925-125T>G) c.966-125T>G c.553-125T>G (n.553-125T>G) c.*952-125T>G (n.*952-125T>G) c.531-125T>G c.499-125T>G (n.499-125T>G) c.840-125T>G c.886-125T>G (n.886-125T>G) c.*349-125T>G (n.*349-125T>G) c.763-125T>G (n.763-125T>G) c.874-125T>G (n.874-125T>G) c.928-125T>G (n.928-125T>G) n.67-125T>G n.392-125T>G n.357-125T>G c.817-125T>G (n.817-125T>G) c.502-125T>G (n.502-125T>G) n.1265-125T>G n.1100-125T>G | dbSNP |
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3 | g.193637829A>C | CA2669102877 | OPA1 | c.1036-123A>C (n.1036-123A>C) c.871-123A>C (n.871-123A>C) c.982-123A>C (n.982-123A>C) c.925-123A>C (n.925-123A>C) c.966-123A>C c.553-123A>C (n.553-123A>C) c.*952-123A>C (n.*952-123A>C) c.531-123A>C c.499-123A>C (n.499-123A>C) c.840-123A>C c.886-123A>C (n.886-123A>C) c.*349-123A>C (n.*349-123A>C) c.763-123A>C (n.763-123A>C) c.874-123A>C (n.874-123A>C) c.928-123A>C (n.928-123A>C) n.67-123A>C n.392-123A>C n.357-123A>C c.817-123A>C (n.817-123A>C) c.502-123A>C (n.502-123A>C) n.1265-123A>C n.1100-123A>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193637835T>G | CA1430236416 | OPA1 | c.1036-117T>G (n.1036-117T>G) c.871-117T>G (n.871-117T>G) c.982-117T>G (n.982-117T>G) c.925-117T>G (n.925-117T>G) c.966-117T>G c.553-117T>G (n.553-117T>G) c.*952-117T>G (n.*952-117T>G) c.531-117T>G c.499-117T>G (n.499-117T>G) c.840-117T>G c.886-117T>G (n.886-117T>G) c.*349-117T>G (n.*349-117T>G) c.763-117T>G (n.763-117T>G) c.874-117T>G (n.874-117T>G) c.928-117T>G (n.928-117T>G) n.67-117T>G n.392-117T>G n.357-117T>G c.817-117T>G (n.817-117T>G) c.502-117T>G (n.502-117T>G) n.1265-117T>G n.1100-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193637845G>A | CA2669102885 | OPA1 | c.1036-107G>A (n.1036-107G>A) c.871-107G>A (n.871-107G>A) c.982-107G>A (n.982-107G>A) c.925-107G>A (n.925-107G>A) c.966-107G>A c.553-107G>A (n.553-107G>A) c.*952-107G>A (n.*952-107G>A) c.531-107G>A c.499-107G>A (n.499-107G>A) c.840-107G>A c.886-107G>A (n.886-107G>A) c.*349-107G>A (n.*349-107G>A) c.763-107G>A (n.763-107G>A) c.874-107G>A (n.874-107G>A) c.928-107G>A (n.928-107G>A) n.67-107G>A n.392-107G>A n.357-107G>A c.817-107G>A (n.817-107G>A) c.502-107G>A (n.502-107G>A) n.1265-107G>A n.1100-107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637845G>C | CA90527310 | OPA1 | c.1036-107G>C (n.1036-107G>C) c.871-107G>C (n.871-107G>C) c.982-107G>C (n.982-107G>C) c.925-107G>C (n.925-107G>C) c.966-107G>C c.553-107G>C (n.553-107G>C) c.*952-107G>C (n.*952-107G>C) c.531-107G>C c.499-107G>C (n.499-107G>C) c.840-107G>C c.886-107G>C (n.886-107G>C) c.*349-107G>C (n.*349-107G>C) c.763-107G>C (n.763-107G>C) c.874-107G>C (n.874-107G>C) c.928-107G>C (n.928-107G>C) n.67-107G>C n.392-107G>C n.357-107G>C c.817-107G>C (n.817-107G>C) c.502-107G>C (n.502-107G>C) n.1265-107G>C n.1100-107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637845G= | CA1430236425 | OPA1 | c.1036-107G= (n.1036-107G=) c.871-107G= (n.871-107G=) c.982-107G= (n.982-107G=) c.925-107G= (n.925-107G=) c.966-107G= c.553-107G= (n.553-107G=) c.*952-107G= (n.*952-107G=) c.531-107G= c.499-107G= (n.499-107G=) c.840-107G= c.886-107G= (n.886-107G=) c.*349-107G= (n.*349-107G=) c.763-107G= (n.763-107G=) c.874-107G= (n.874-107G=) c.928-107G= (n.928-107G=) n.67-107G= n.392-107G= n.357-107G= c.817-107G= (n.817-107G=) c.502-107G= (n.502-107G=) n.1265-107G= n.1100-107G= | |
3 | g.193637847A>C | CA2669102886 | OPA1 | c.1036-105A>C (n.1036-105A>C) c.871-105A>C (n.871-105A>C) c.982-105A>C (n.982-105A>C) c.925-105A>C (n.925-105A>C) c.966-105A>C c.553-105A>C (n.553-105A>C) c.*952-105A>C (n.*952-105A>C) c.531-105A>C c.499-105A>C (n.499-105A>C) c.840-105A>C c.886-105A>C (n.886-105A>C) c.*349-105A>C (n.*349-105A>C) c.763-105A>C (n.763-105A>C) c.874-105A>C (n.874-105A>C) c.928-105A>C (n.928-105A>C) n.67-105A>C n.392-105A>C n.357-105A>C c.817-105A>C (n.817-105A>C) c.502-105A>C (n.502-105A>C) n.1265-105A>C n.1100-105A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637852_193637918del | CA2759937571 | OPA1 | c.1036-100_1036-34del (n.1036-100_1036-34del) c.871-100_871-34del (n.871-100_871-34del) c.982-100_982-34del (n.982-100_982-34del) c.925-100_925-34del (n.925-100_925-34del) c.966-100_966-34del c.553-100_553-34del (n.553-100_553-34del) c.*952-100_*952-34del (n.*952-100_*952-34del) c.531-100_531-34del c.499-100_499-34del (n.499-100_499-34del) c.840-100_840-34del c.886-100_886-34del (n.886-100_886-34del) c.*349-100_*349-34del (n.*349-100_*349-34del) c.763-100_763-34del (n.763-100_763-34del) c.874-100_874-34del (n.874-100_874-34del) c.928-100_928-34del (n.928-100_928-34del) n.67-100_67-34del n.392-100_392-34del n.357-100_357-34del c.817-100_817-34del (n.817-100_817-34del) c.502-100_502-34del (n.502-100_502-34del) n.1265-100_1265-34del n.1100-100_1100-34del | |
3 | g.193637849A>G | CA2669102887 | OPA1 | c.1036-103A>G (n.1036-103A>G) c.871-103A>G (n.871-103A>G) c.982-103A>G (n.982-103A>G) c.925-103A>G (n.925-103A>G) c.966-103A>G c.553-103A>G (n.553-103A>G) c.*952-103A>G (n.*952-103A>G) c.531-103A>G c.499-103A>G (n.499-103A>G) c.840-103A>G c.886-103A>G (n.886-103A>G) c.*349-103A>G (n.*349-103A>G) c.763-103A>G (n.763-103A>G) c.874-103A>G (n.874-103A>G) c.928-103A>G (n.928-103A>G) n.67-103A>G n.392-103A>G n.357-103A>G c.817-103A>G (n.817-103A>G) c.502-103A>G (n.502-103A>G) n.1265-103A>G n.1100-103A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193637851A>G | CA2669102888 | OPA1 | c.1036-101A>G (n.1036-101A>G) c.871-101A>G (n.871-101A>G) c.982-101A>G (n.982-101A>G) c.925-101A>G (n.925-101A>G) c.966-101A>G c.553-101A>G (n.553-101A>G) c.*952-101A>G (n.*952-101A>G) c.531-101A>G c.499-101A>G (n.499-101A>G) c.840-101A>G c.886-101A>G (n.886-101A>G) c.*349-101A>G (n.*349-101A>G) c.763-101A>G (n.763-101A>G) c.874-101A>G (n.874-101A>G) c.928-101A>G (n.928-101A>G) n.67-101A>G n.392-101A>G n.357-101A>G c.817-101A>G (n.817-101A>G) c.502-101A>G (n.502-101A>G) n.1265-101A>G n.1100-101A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193637853T>A | CA2833945385 | OPA1 | c.1036-99T>A (n.1036-99T>A) c.871-99T>A (n.871-99T>A) c.982-99T>A (n.982-99T>A) c.925-99T>A (n.925-99T>A) c.966-99T>A c.553-99T>A (n.553-99T>A) c.*952-99T>A (n.*952-99T>A) c.531-99T>A c.499-99T>A (n.499-99T>A) c.840-99T>A c.886-99T>A (n.886-99T>A) c.*349-99T>A (n.*349-99T>A) c.763-99T>A (n.763-99T>A) c.874-99T>A (n.874-99T>A) c.928-99T>A (n.928-99T>A) n.67-99T>A n.392-99T>A n.357-99T>A c.817-99T>A (n.817-99T>A) c.502-99T>A (n.502-99T>A) n.1265-99T>A n.1100-99T>A | |
3 | g.193637853T>G | CA1430236433 | OPA1 | c.1036-99T>G (n.1036-99T>G) c.871-99T>G (n.871-99T>G) c.982-99T>G (n.982-99T>G) c.925-99T>G (n.925-99T>G) c.966-99T>G c.553-99T>G (n.553-99T>G) c.*952-99T>G (n.*952-99T>G) c.531-99T>G c.499-99T>G (n.499-99T>G) c.840-99T>G c.886-99T>G (n.886-99T>G) c.*349-99T>G (n.*349-99T>G) c.763-99T>G (n.763-99T>G) c.874-99T>G (n.874-99T>G) c.928-99T>G (n.928-99T>G) n.67-99T>G n.392-99T>G n.357-99T>G c.817-99T>G (n.817-99T>G) c.502-99T>G (n.502-99T>G) n.1265-99T>G n.1100-99T>G | dbSNP |
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3 | g.193637868A>T | CA2669102898 | OPA1 | c.1036-84A>T (n.1036-84A>T) c.871-84A>T (n.871-84A>T) c.982-84A>T (n.982-84A>T) c.925-84A>T (n.925-84A>T) c.966-84A>T c.553-84A>T (n.553-84A>T) c.*952-84A>T (n.*952-84A>T) c.531-84A>T c.499-84A>T (n.499-84A>T) c.840-84A>T c.886-84A>T (n.886-84A>T) c.*349-84A>T (n.*349-84A>T) c.763-84A>T (n.763-84A>T) c.874-84A>T (n.874-84A>T) c.928-84A>T (n.928-84A>T) n.67-84A>T n.392-84A>T n.357-84A>T c.817-84A>T (n.817-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) n.1265-84A>T n.1100-84A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637869A>T | CA2669102899 | OPA1 | c.1036-83A>T (n.1036-83A>T) c.871-83A>T (n.871-83A>T) c.982-83A>T (n.982-83A>T) c.925-83A>T (n.925-83A>T) c.966-83A>T c.553-83A>T (n.553-83A>T) c.*952-83A>T (n.*952-83A>T) c.531-83A>T c.499-83A>T (n.499-83A>T) c.840-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.*349-83A>T (n.*349-83A>T) c.763-83A>T (n.763-83A>T) c.874-83A>T (n.874-83A>T) c.928-83A>T (n.928-83A>T) n.67-83A>T n.392-83A>T n.357-83A>T c.817-83A>T (n.817-83A>T) c.502-83A>T (n.502-83A>T) n.1265-83A>T n.1100-83A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637870C>A | CA2577994972 | OPA1 | c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.871-82C>A (n.871-82C>A) c.982-82C>A (n.982-82C>A) c.925-82C>A (n.925-82C>A) c.966-82C>A c.553-82C>A (n.553-82C>A) c.*952-82C>A (n.*952-82C>A) c.531-82C>A c.499-82C>A (n.499-82C>A) c.840-82C>A c.886-82C>A (n.886-82C>A) c.*349-82C>A (n.*349-82C>A) c.763-82C>A (n.763-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.928-82C>A (n.928-82C>A) n.67-82C>A n.392-82C>A n.357-82C>A c.817-82C>A (n.817-82C>A) c.502-82C>A (n.502-82C>A) n.1265-82C>A n.1100-82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193637872C>A | CA2669102900 | OPA1 | c.1036-80C>A (n.1036-80C>A) c.871-80C>A (n.871-80C>A) c.982-80C>A (n.982-80C>A) c.925-80C>A (n.925-80C>A) c.966-80C>A c.553-80C>A (n.553-80C>A) c.*952-80C>A (n.*952-80C>A) c.531-80C>A c.499-80C>A (n.499-80C>A) c.840-80C>A c.886-80C>A (n.886-80C>A) c.*349-80C>A (n.*349-80C>A) c.763-80C>A (n.763-80C>A) c.874-80C>A (n.874-80C>A) c.928-80C>A (n.928-80C>A) n.67-80C>A n.392-80C>A n.357-80C>A c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.502-80C>A (n.502-80C>A) n.1265-80C>A n.1100-80C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193637872C>G | CA548821281 | OPA1 | c.1036-80C>G (n.1036-80C>G) c.871-80C>G (n.871-80C>G) c.982-80C>G (n.982-80C>G) c.925-80C>G (n.925-80C>G) c.966-80C>G c.553-80C>G (n.553-80C>G) c.*952-80C>G (n.*952-80C>G) c.531-80C>G c.499-80C>G (n.499-80C>G) c.840-80C>G c.886-80C>G (n.886-80C>G) c.*349-80C>G (n.*349-80C>G) c.763-80C>G (n.763-80C>G) c.874-80C>G (n.874-80C>G) c.928-80C>G (n.928-80C>G) n.67-80C>G n.392-80C>G n.357-80C>G c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.502-80C>G (n.502-80C>G) n.1265-80C>G n.1100-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637896T>C | CA2669102915 | OPA1 | c.1036-56T>C (n.1036-56T>C) c.871-56T>C (n.871-56T>C) c.982-56T>C (n.982-56T>C) c.925-56T>C (n.925-56T>C) c.966-56T>C c.553-56T>C (n.553-56T>C) c.*952-56T>C (n.*952-56T>C) c.531-56T>C c.499-56T>C (n.499-56T>C) c.840-56T>C c.886-56T>C (n.886-56T>C) c.*349-56T>C (n.*349-56T>C) c.763-56T>C (n.763-56T>C) c.874-56T>C (n.874-56T>C) c.928-56T>C (n.928-56T>C) n.67-56T>C n.392-56T>C n.357-56T>C c.817-56T>C (n.817-56T>C) c.502-56T>C (n.502-56T>C) n.1265-56T>C n.1100-56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637897A= | CA1430236478 | OPA1 | c.1036-55A= (n.1036-55A=) c.871-55A= (n.871-55A=) c.982-55A= (n.982-55A=) c.925-55A= (n.925-55A=) c.966-55A= c.553-55A= (n.553-55A=) c.*952-55A= (n.*952-55A=) c.531-55A= c.499-55A= (n.499-55A=) c.840-55A= c.886-55A= (n.886-55A=) c.*349-55A= (n.*349-55A=) c.763-55A= (n.763-55A=) c.874-55A= (n.874-55A=) c.928-55A= (n.928-55A=) n.67-55A= n.392-55A= n.357-55A= c.817-55A= (n.817-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) n.1265-55A= n.1100-55A= | |
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3 | g.193637902T>C | CA2759245 | OPA1 | c.1036-50T>C (n.1036-50T>C) c.871-50T>C (n.871-50T>C) c.982-50T>C (n.982-50T>C) c.925-50T>C (n.925-50T>C) c.966-50T>C c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.*952-50T>C (n.*952-50T>C) c.531-50T>C c.499-50T>C (n.499-50T>C) c.840-50T>C c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.*349-50T>C (n.*349-50T>C) c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.874-50T>C (n.874-50T>C) c.928-50T>C (n.928-50T>C) n.67-50T>C n.392-50T>C n.357-50T>C c.817-50T>C (n.817-50T>C) c.502-50T>C (n.502-50T>C) n.1265-50T>C n.1100-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637902T= | CA1430236483 | OPA1 | c.1036-50T= (n.1036-50T=) c.871-50T= (n.871-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) c.925-50T= (n.925-50T=) c.966-50T= c.553-50T= (n.553-50T=) c.*952-50T= (n.*952-50T=) c.531-50T= c.499-50T= (n.499-50T=) c.840-50T= c.886-50T= (n.886-50T=) c.*349-50T= (n.*349-50T=) c.763-50T= (n.763-50T=) c.874-50T= (n.874-50T=) c.928-50T= (n.928-50T=) n.67-50T= n.392-50T= n.357-50T= c.817-50T= (n.817-50T=) c.502-50T= (n.502-50T=) n.1265-50T= n.1100-50T= | |
3 | g.193637903A>C | CA2669102917 | OPA1 | c.1036-49A>C (n.1036-49A>C) c.871-49A>C (n.871-49A>C) c.982-49A>C (n.982-49A>C) c.925-49A>C (n.925-49A>C) c.966-49A>C c.553-49A>C (n.553-49A>C) c.*952-49A>C (n.*952-49A>C) c.531-49A>C c.499-49A>C (n.499-49A>C) c.840-49A>C c.886-49A>C (n.886-49A>C) c.*349-49A>C (n.*349-49A>C) c.763-49A>C (n.763-49A>C) c.874-49A>C (n.874-49A>C) c.928-49A>C (n.928-49A>C) n.67-49A>C n.392-49A>C n.357-49A>C c.817-49A>C (n.817-49A>C) c.502-49A>C (n.502-49A>C) n.1265-49A>C n.1100-49A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637903A>T | CA2669102916 | OPA1 | c.1036-49A>T (n.1036-49A>T) c.871-49A>T (n.871-49A>T) c.982-49A>T (n.982-49A>T) c.925-49A>T (n.925-49A>T) c.966-49A>T c.553-49A>T (n.553-49A>T) c.*952-49A>T (n.*952-49A>T) c.531-49A>T c.499-49A>T (n.499-49A>T) c.840-49A>T c.886-49A>T (n.886-49A>T) c.*349-49A>T (n.*349-49A>T) c.763-49A>T (n.763-49A>T) c.874-49A>T (n.874-49A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) n.67-49A>T n.392-49A>T n.357-49A>T c.817-49A>T (n.817-49A>T) c.502-49A>T (n.502-49A>T) n.1265-49A>T n.1100-49A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637908G>C | CA2669102918 | OPA1 | c.1036-44G>C (n.1036-44G>C) c.871-44G>C (n.871-44G>C) c.982-44G>C (n.982-44G>C) c.925-44G>C (n.925-44G>C) c.966-44G>C c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.*952-44G>C (n.*952-44G>C) c.531-44G>C c.499-44G>C (n.499-44G>C) c.840-44G>C c.886-44G>C (n.886-44G>C) c.*349-44G>C (n.*349-44G>C) c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.874-44G>C (n.874-44G>C) c.928-44G>C (n.928-44G>C) n.67-44G>C n.392-44G>C n.357-44G>C c.817-44G>C (n.817-44G>C) c.502-44G>C (n.502-44G>C) n.1265-44G>C n.1100-44G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637908G>T | CA2669102919 | OPA1 | c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.871-44G>T (n.871-44G>T) c.982-44G>T (n.982-44G>T) c.925-44G>T (n.925-44G>T) c.966-44G>T c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.*952-44G>T (n.*952-44G>T) c.531-44G>T c.499-44G>T (n.499-44G>T) c.840-44G>T c.886-44G>T (n.886-44G>T) c.*349-44G>T (n.*349-44G>T) c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) c.928-44G>T (n.928-44G>T) n.67-44G>T n.392-44G>T n.357-44G>T c.817-44G>T (n.817-44G>T) c.502-44G>T (n.502-44G>T) n.1265-44G>T n.1100-44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637909G>A | CA548821282 | OPA1 | c.1036-43G>A (n.1036-43G>A) c.871-43G>A (n.871-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) c.966-43G>A c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.*952-43G>A (n.*952-43G>A) c.531-43G>A c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.840-43G>A c.886-43G>A (n.886-43G>A) c.*349-43G>A (n.*349-43G>A) c.763-43G>A (n.763-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) c.928-43G>A (n.928-43G>A) n.67-43G>A n.392-43G>A n.357-43G>A c.817-43G>A (n.817-43G>A) c.502-43G>A (n.502-43G>A) n.1265-43G>A n.1100-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193637909G= | CA1430236487 | OPA1 | c.1036-43G= (n.1036-43G=) c.871-43G= (n.871-43G=) c.982-43G= (n.982-43G=) c.925-43G= (n.925-43G=) c.966-43G= c.553-43G= (n.553-43G=) c.*952-43G= (n.*952-43G=) c.531-43G= c.499-43G= (n.499-43G=) c.840-43G= c.886-43G= (n.886-43G=) c.*349-43G= (n.*349-43G=) c.763-43G= (n.763-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) c.928-43G= (n.928-43G=) n.67-43G= n.392-43G= n.357-43G= c.817-43G= (n.817-43G=) c.502-43G= (n.502-43G=) n.1265-43G= n.1100-43G= | |
3 | g.193637911A= | CA1430236490 | OPA1 | c.1036-41A= (n.1036-41A=) c.871-41A= (n.871-41A=) c.982-41A= (n.982-41A=) c.925-41A= (n.925-41A=) c.966-41A= c.553-41A= (n.553-41A=) c.*952-41A= (n.*952-41A=) c.531-41A= c.499-41A= (n.499-41A=) c.840-41A= c.886-41A= (n.886-41A=) c.*349-41A= (n.*349-41A=) c.763-41A= (n.763-41A=) c.874-41A= (n.874-41A=) c.928-41A= (n.928-41A=) n.67-41A= n.392-41A= n.357-41A= c.817-41A= (n.817-41A=) c.502-41A= (n.502-41A=) n.1265-41A= n.1100-41A= | |
3 | g.193637911A>G | CA1430236493 | OPA1 | c.1036-41A>G (n.1036-41A>G) c.871-41A>G (n.871-41A>G) c.982-41A>G (n.982-41A>G) c.925-41A>G (n.925-41A>G) c.966-41A>G c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.*952-41A>G (n.*952-41A>G) c.531-41A>G c.499-41A>G (n.499-41A>G) c.840-41A>G c.886-41A>G (n.886-41A>G) c.*349-41A>G (n.*349-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) n.67-41A>G n.392-41A>G n.357-41A>G c.817-41A>G (n.817-41A>G) c.502-41A>G (n.502-41A>G) n.1265-41A>G n.1100-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193637914A= | CA1430236496 | OPA1 | c.1036-38A= (n.1036-38A=) c.871-38A= (n.871-38A=) c.982-38A= (n.982-38A=) c.925-38A= (n.925-38A=) c.966-38A= c.553-38A= (n.553-38A=) c.*952-38A= (n.*952-38A=) c.531-38A= c.499-38A= (n.499-38A=) c.840-38A= c.886-38A= (n.886-38A=) c.*349-38A= (n.*349-38A=) c.763-38A= (n.763-38A=) c.874-38A= (n.874-38A=) c.928-38A= (n.928-38A=) n.67-38A= n.392-38A= n.357-38A= c.817-38A= (n.817-38A=) c.502-38A= (n.502-38A=) n.1265-38A= n.1100-38A= | |
3 | g.193637914A>C | CA2669102920 | OPA1 | c.1036-38A>C (n.1036-38A>C) c.871-38A>C (n.871-38A>C) c.982-38A>C (n.982-38A>C) c.925-38A>C (n.925-38A>C) c.966-38A>C c.553-38A>C (n.553-38A>C) c.*952-38A>C (n.*952-38A>C) c.531-38A>C c.499-38A>C (n.499-38A>C) c.840-38A>C c.886-38A>C (n.886-38A>C) c.*349-38A>C (n.*349-38A>C) c.763-38A>C (n.763-38A>C) c.874-38A>C (n.874-38A>C) c.928-38A>C (n.928-38A>C) n.67-38A>C n.392-38A>C n.357-38A>C c.817-38A>C (n.817-38A>C) c.502-38A>C (n.502-38A>C) n.1265-38A>C n.1100-38A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193637914A>G | CA2759246 | OPA1 | c.1036-38A>G (n.1036-38A>G) c.871-38A>G (n.871-38A>G) c.982-38A>G (n.982-38A>G) c.925-38A>G (n.925-38A>G) c.966-38A>G c.553-38A>G (n.553-38A>G) c.*952-38A>G (n.*952-38A>G) c.531-38A>G c.499-38A>G (n.499-38A>G) c.840-38A>G c.886-38A>G (n.886-38A>G) c.*349-38A>G (n.*349-38A>G) c.763-38A>G (n.763-38A>G) c.874-38A>G (n.874-38A>G) c.928-38A>G (n.928-38A>G) n.67-38A>G n.392-38A>G n.357-38A>G c.817-38A>G (n.817-38A>G) c.502-38A>G (n.502-38A>G) n.1265-38A>G n.1100-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193637915G>A | CA2759247 | OPA1 | c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) c.871-37G>A (n.871-37G>A) c.982-37G>A (n.982-37G>A) c.925-37G>A (n.925-37G>A) c.966-37G>A c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.*952-37G>A (n.*952-37G>A) c.531-37G>A c.499-37G>A (n.499-37G>A) c.840-37G>A c.886-37G>A (n.886-37G>A) c.*349-37G>A (n.*349-37G>A) c.763-37G>A (n.763-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) c.928-37G>A (n.928-37G>A) n.67-37G>A n.392-37G>A n.357-37G>A c.817-37G>A (n.817-37G>A) c.502-37G>A (n.502-37G>A) n.1265-37G>A n.1100-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193637918A>G | CA2577994977 | OPA1 | c.1036-34A>G (n.1036-34A>G) c.871-34A>G (n.871-34A>G) c.982-34A>G (n.982-34A>G) c.925-34A>G (n.925-34A>G) c.966-34A>G c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.*952-34A>G (n.*952-34A>G) c.531-34A>G c.499-34A>G (n.499-34A>G) c.840-34A>G c.886-34A>G (n.886-34A>G) c.*349-34A>G (n.*349-34A>G) c.763-34A>G (n.763-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) c.928-34A>G (n.928-34A>G) n.67-34A>G n.392-34A>G n.357-34A>G c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.502-34A>G (n.502-34A>G) n.1265-34A>G n.1100-34A>G | |
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