UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193637800C>A | CA2669102865 | OPA1 | c.1036-152C>A (n.1036-152C>A) c.871-152C>A (n.871-152C>A) c.982-152C>A (n.982-152C>A) c.925-152C>A (n.925-152C>A) c.966-152C>A c.553-152C>A (n.553-152C>A) c.*952-152C>A (n.*952-152C>A) c.531-152C>A c.499-152C>A (n.499-152C>A) c.840-152C>A c.886-152C>A (n.886-152C>A) c.*349-152C>A (n.*349-152C>A) c.763-152C>A (n.763-152C>A) c.874-152C>A (n.874-152C>A) c.928-152C>A (n.928-152C>A) n.67-152C>A n.392-152C>A n.357-152C>A c.817-152C>A (n.817-152C>A) c.502-152C>A (n.502-152C>A) n.1265-152C>A n.1100-152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637800C>T | CA2669102866 | OPA1 | c.1036-152C>T (n.1036-152C>T) c.871-152C>T (n.871-152C>T) c.982-152C>T (n.982-152C>T) c.925-152C>T (n.925-152C>T) c.966-152C>T c.553-152C>T (n.553-152C>T) c.*952-152C>T (n.*952-152C>T) c.531-152C>T c.499-152C>T (n.499-152C>T) c.840-152C>T c.886-152C>T (n.886-152C>T) c.*349-152C>T (n.*349-152C>T) c.763-152C>T (n.763-152C>T) c.874-152C>T (n.874-152C>T) c.928-152C>T (n.928-152C>T) n.67-152C>T n.392-152C>T n.357-152C>T c.817-152C>T (n.817-152C>T) c.502-152C>T (n.502-152C>T) n.1265-152C>T n.1100-152C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637803C>A | CA2669102867 | OPA1 | c.1036-149C>A (n.1036-149C>A) c.871-149C>A (n.871-149C>A) c.982-149C>A (n.982-149C>A) c.925-149C>A (n.925-149C>A) c.966-149C>A c.553-149C>A (n.553-149C>A) c.*952-149C>A (n.*952-149C>A) c.531-149C>A c.499-149C>A (n.499-149C>A) c.840-149C>A c.886-149C>A (n.886-149C>A) c.*349-149C>A (n.*349-149C>A) c.763-149C>A (n.763-149C>A) c.874-149C>A (n.874-149C>A) c.928-149C>A (n.928-149C>A) n.67-149C>A n.392-149C>A n.357-149C>A c.817-149C>A (n.817-149C>A) c.502-149C>A (n.502-149C>A) n.1265-149C>A n.1100-149C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637804A>C | CA90527261 | OPA1 | c.1036-148A>C (n.1036-148A>C) c.871-148A>C (n.871-148A>C) c.982-148A>C (n.982-148A>C) c.925-148A>C (n.925-148A>C) c.966-148A>C c.553-148A>C (n.553-148A>C) c.*952-148A>C (n.*952-148A>C) c.531-148A>C c.499-148A>C (n.499-148A>C) c.840-148A>C c.886-148A>C (n.886-148A>C) c.*349-148A>C (n.*349-148A>C) c.763-148A>C (n.763-148A>C) c.874-148A>C (n.874-148A>C) c.928-148A>C (n.928-148A>C) n.67-148A>C n.392-148A>C n.357-148A>C c.817-148A>C (n.817-148A>C) c.502-148A>C (n.502-148A>C) n.1265-148A>C n.1100-148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637804A>G | CA904564975 | OPA1 | c.1036-148A>G (n.1036-148A>G) c.871-148A>G (n.871-148A>G) c.982-148A>G (n.982-148A>G) c.925-148A>G (n.925-148A>G) c.966-148A>G c.553-148A>G (n.553-148A>G) c.*952-148A>G (n.*952-148A>G) c.531-148A>G c.499-148A>G (n.499-148A>G) c.840-148A>G c.886-148A>G (n.886-148A>G) c.*349-148A>G (n.*349-148A>G) c.763-148A>G (n.763-148A>G) c.874-148A>G (n.874-148A>G) c.928-148A>G (n.928-148A>G) n.67-148A>G n.392-148A>G n.357-148A>G c.817-148A>G (n.817-148A>G) c.502-148A>G (n.502-148A>G) n.1265-148A>G n.1100-148A>G | dbSNP |
| 3 | g.193637805A= | CA1430236376 | OPA1 | c.1036-147A= (n.1036-147A=) c.871-147A= (n.871-147A=) c.982-147A= (n.982-147A=) c.925-147A= (n.925-147A=) c.966-147A= c.553-147A= (n.553-147A=) c.*952-147A= (n.*952-147A=) c.531-147A= c.499-147A= (n.499-147A=) c.840-147A= c.886-147A= (n.886-147A=) c.*349-147A= (n.*349-147A=) c.763-147A= (n.763-147A=) c.874-147A= (n.874-147A=) c.928-147A= (n.928-147A=) n.67-147A= n.392-147A= n.357-147A= c.817-147A= (n.817-147A=) c.502-147A= (n.502-147A=) n.1265-147A= n.1100-147A= | |
| 3 | g.193637805A>G | CA90527270 | OPA1 | c.1036-147A>G (n.1036-147A>G) c.871-147A>G (n.871-147A>G) c.982-147A>G (n.982-147A>G) c.925-147A>G (n.925-147A>G) c.966-147A>G c.553-147A>G (n.553-147A>G) c.*952-147A>G (n.*952-147A>G) c.531-147A>G c.499-147A>G (n.499-147A>G) c.840-147A>G c.886-147A>G (n.886-147A>G) c.*349-147A>G (n.*349-147A>G) c.763-147A>G (n.763-147A>G) c.874-147A>G (n.874-147A>G) c.928-147A>G (n.928-147A>G) n.67-147A>G n.392-147A>G n.357-147A>G c.817-147A>G (n.817-147A>G) c.502-147A>G (n.502-147A>G) n.1265-147A>G n.1100-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637808A>T | CA2669102869 | OPA1 | c.1036-144A>T (n.1036-144A>T) c.871-144A>T (n.871-144A>T) c.982-144A>T (n.982-144A>T) c.925-144A>T (n.925-144A>T) c.966-144A>T c.553-144A>T (n.553-144A>T) c.*952-144A>T (n.*952-144A>T) c.531-144A>T c.499-144A>T (n.499-144A>T) c.840-144A>T c.886-144A>T (n.886-144A>T) c.*349-144A>T (n.*349-144A>T) c.763-144A>T (n.763-144A>T) c.874-144A>T (n.874-144A>T) c.928-144A>T (n.928-144A>T) n.67-144A>T n.392-144A>T n.357-144A>T c.817-144A>T (n.817-144A>T) c.502-144A>T (n.502-144A>T) n.1265-144A>T n.1100-144A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637809C>T | CA2524161801 | OPA1 | c.1036-143C>T (n.1036-143C>T) c.871-143C>T (n.871-143C>T) c.982-143C>T (n.982-143C>T) c.925-143C>T (n.925-143C>T) c.966-143C>T c.553-143C>T (n.553-143C>T) c.*952-143C>T (n.*952-143C>T) c.531-143C>T c.499-143C>T (n.499-143C>T) c.840-143C>T c.886-143C>T (n.886-143C>T) c.*349-143C>T (n.*349-143C>T) c.763-143C>T (n.763-143C>T) c.874-143C>T (n.874-143C>T) c.928-143C>T (n.928-143C>T) n.67-143C>T n.392-143C>T n.357-143C>T c.817-143C>T (n.817-143C>T) c.502-143C>T (n.502-143C>T) n.1265-143C>T n.1100-143C>T | |
| 3 | g.193637810C>A | CA2669102870 | OPA1 | c.1036-142C>A (n.1036-142C>A) c.871-142C>A (n.871-142C>A) c.982-142C>A (n.982-142C>A) c.925-142C>A (n.925-142C>A) c.966-142C>A c.553-142C>A (n.553-142C>A) c.*952-142C>A (n.*952-142C>A) c.531-142C>A c.499-142C>A (n.499-142C>A) c.840-142C>A c.886-142C>A (n.886-142C>A) c.*349-142C>A (n.*349-142C>A) c.763-142C>A (n.763-142C>A) c.874-142C>A (n.874-142C>A) c.928-142C>A (n.928-142C>A) n.67-142C>A n.392-142C>A n.357-142C>A c.817-142C>A (n.817-142C>A) c.502-142C>A (n.502-142C>A) n.1265-142C>A n.1100-142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637810C= | CA1430236379 | OPA1 | c.1036-142C= (n.1036-142C=) c.871-142C= (n.871-142C=) c.982-142C= (n.982-142C=) c.925-142C= (n.925-142C=) c.966-142C= c.553-142C= (n.553-142C=) c.*952-142C= (n.*952-142C=) c.531-142C= c.499-142C= (n.499-142C=) c.840-142C= c.886-142C= (n.886-142C=) c.*349-142C= (n.*349-142C=) c.763-142C= (n.763-142C=) c.874-142C= (n.874-142C=) c.928-142C= (n.928-142C=) n.67-142C= n.392-142C= n.357-142C= c.817-142C= (n.817-142C=) c.502-142C= (n.502-142C=) n.1265-142C= n.1100-142C= | |
| 3 | g.193637810C>T | CA1057902620 | OPA1 | c.1036-142C>T (n.1036-142C>T) c.871-142C>T (n.871-142C>T) c.982-142C>T (n.982-142C>T) c.925-142C>T (n.925-142C>T) c.966-142C>T c.553-142C>T (n.553-142C>T) c.*952-142C>T (n.*952-142C>T) c.531-142C>T c.499-142C>T (n.499-142C>T) c.840-142C>T c.886-142C>T (n.886-142C>T) c.*349-142C>T (n.*349-142C>T) c.763-142C>T (n.763-142C>T) c.874-142C>T (n.874-142C>T) c.928-142C>T (n.928-142C>T) n.67-142C>T n.392-142C>T n.357-142C>T c.817-142C>T (n.817-142C>T) c.502-142C>T (n.502-142C>T) n.1265-142C>T n.1100-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637811A>G | CA90527276 | OPA1 | c.1036-141A>G (n.1036-141A>G) c.871-141A>G (n.871-141A>G) c.982-141A>G (n.982-141A>G) c.925-141A>G (n.925-141A>G) c.966-141A>G c.553-141A>G (n.553-141A>G) c.*952-141A>G (n.*952-141A>G) c.531-141A>G c.499-141A>G (n.499-141A>G) c.840-141A>G c.886-141A>G (n.886-141A>G) c.*349-141A>G (n.*349-141A>G) c.763-141A>G (n.763-141A>G) c.874-141A>G (n.874-141A>G) c.928-141A>G (n.928-141A>G) n.67-141A>G n.392-141A>G n.357-141A>G c.817-141A>G (n.817-141A>G) c.502-141A>G (n.502-141A>G) n.1265-141A>G n.1100-141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637812T>A | CA2669102871 | OPA1 | c.1036-140T>A (n.1036-140T>A) c.871-140T>A (n.871-140T>A) c.982-140T>A (n.982-140T>A) c.925-140T>A (n.925-140T>A) c.966-140T>A c.553-140T>A (n.553-140T>A) c.*952-140T>A (n.*952-140T>A) c.531-140T>A c.499-140T>A (n.499-140T>A) c.840-140T>A c.886-140T>A (n.886-140T>A) c.*349-140T>A (n.*349-140T>A) c.763-140T>A (n.763-140T>A) c.874-140T>A (n.874-140T>A) c.928-140T>A (n.928-140T>A) n.67-140T>A n.392-140T>A n.357-140T>A c.817-140T>A (n.817-140T>A) c.502-140T>A (n.502-140T>A) n.1265-140T>A n.1100-140T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637818T>A | CA90527301 | OPA1 | c.1036-134T>A (n.1036-134T>A) c.871-134T>A (n.871-134T>A) c.982-134T>A (n.982-134T>A) c.925-134T>A (n.925-134T>A) c.966-134T>A c.553-134T>A (n.553-134T>A) c.*952-134T>A (n.*952-134T>A) c.531-134T>A c.499-134T>A (n.499-134T>A) c.840-134T>A c.886-134T>A (n.886-134T>A) c.*349-134T>A (n.*349-134T>A) c.763-134T>A (n.763-134T>A) c.874-134T>A (n.874-134T>A) c.928-134T>A (n.928-134T>A) n.67-134T>A n.392-134T>A n.357-134T>A c.817-134T>A (n.817-134T>A) c.502-134T>A (n.502-134T>A) n.1265-134T>A n.1100-134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637820C>T | CA90527305 | OPA1 | c.1036-132C>T (n.1036-132C>T) c.871-132C>T (n.871-132C>T) c.982-132C>T (n.982-132C>T) c.925-132C>T (n.925-132C>T) c.966-132C>T c.553-132C>T (n.553-132C>T) c.*952-132C>T (n.*952-132C>T) c.531-132C>T c.499-132C>T (n.499-132C>T) c.840-132C>T c.886-132C>T (n.886-132C>T) c.*349-132C>T (n.*349-132C>T) c.763-132C>T (n.763-132C>T) c.874-132C>T (n.874-132C>T) c.928-132C>T (n.928-132C>T) n.67-132C>T n.392-132C>T n.357-132C>T c.817-132C>T (n.817-132C>T) c.502-132C>T (n.502-132C>T) n.1265-132C>T n.1100-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637821G>T | CA2669102874 | OPA1 | c.1036-131G>T (n.1036-131G>T) c.871-131G>T (n.871-131G>T) c.982-131G>T (n.982-131G>T) c.925-131G>T (n.925-131G>T) c.966-131G>T c.553-131G>T (n.553-131G>T) c.*952-131G>T (n.*952-131G>T) c.531-131G>T c.499-131G>T (n.499-131G>T) c.840-131G>T c.886-131G>T (n.886-131G>T) c.*349-131G>T (n.*349-131G>T) c.763-131G>T (n.763-131G>T) c.874-131G>T (n.874-131G>T) c.928-131G>T (n.928-131G>T) n.67-131G>T n.392-131G>T n.357-131G>T c.817-131G>T (n.817-131G>T) c.502-131G>T (n.502-131G>T) n.1265-131G>T n.1100-131G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637822G>T | CA1430236405 | OPA1 | c.1036-130G>T (n.1036-130G>T) c.871-130G>T (n.871-130G>T) c.982-130G>T (n.982-130G>T) c.925-130G>T (n.925-130G>T) c.966-130G>T c.553-130G>T (n.553-130G>T) c.*952-130G>T (n.*952-130G>T) c.531-130G>T c.499-130G>T (n.499-130G>T) c.840-130G>T c.886-130G>T (n.886-130G>T) c.*349-130G>T (n.*349-130G>T) c.763-130G>T (n.763-130G>T) c.874-130G>T (n.874-130G>T) c.928-130G>T (n.928-130G>T) n.67-130G>T n.392-130G>T n.357-130G>T c.817-130G>T (n.817-130G>T) c.502-130G>T (n.502-130G>T) n.1265-130G>T n.1100-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637823A>G | CA1430236409 | OPA1 | c.1036-129A>G (n.1036-129A>G) c.871-129A>G (n.871-129A>G) c.982-129A>G (n.982-129A>G) c.925-129A>G (n.925-129A>G) c.966-129A>G c.553-129A>G (n.553-129A>G) c.*952-129A>G (n.*952-129A>G) c.531-129A>G c.499-129A>G (n.499-129A>G) c.840-129A>G c.886-129A>G (n.886-129A>G) c.*349-129A>G (n.*349-129A>G) c.763-129A>G (n.763-129A>G) c.874-129A>G (n.874-129A>G) c.928-129A>G (n.928-129A>G) n.67-129A>G n.392-129A>G n.357-129A>G c.817-129A>G (n.817-129A>G) c.502-129A>G (n.502-129A>G) n.1265-129A>G n.1100-129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637827T>G | CA1430236410 | OPA1 | c.1036-125T>G (n.1036-125T>G) c.871-125T>G (n.871-125T>G) c.982-125T>G (n.982-125T>G) c.925-125T>G (n.925-125T>G) c.966-125T>G c.553-125T>G (n.553-125T>G) c.*952-125T>G (n.*952-125T>G) c.531-125T>G c.499-125T>G (n.499-125T>G) c.840-125T>G c.886-125T>G (n.886-125T>G) c.*349-125T>G (n.*349-125T>G) c.763-125T>G (n.763-125T>G) c.874-125T>G (n.874-125T>G) c.928-125T>G (n.928-125T>G) n.67-125T>G n.392-125T>G n.357-125T>G c.817-125T>G (n.817-125T>G) c.502-125T>G (n.502-125T>G) n.1265-125T>G n.1100-125T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193637828A>T | CA2669102876 | OPA1 | c.1036-124A>T (n.1036-124A>T) c.871-124A>T (n.871-124A>T) c.982-124A>T (n.982-124A>T) c.925-124A>T (n.925-124A>T) c.966-124A>T c.553-124A>T (n.553-124A>T) c.*952-124A>T (n.*952-124A>T) c.531-124A>T c.499-124A>T (n.499-124A>T) c.840-124A>T c.886-124A>T (n.886-124A>T) c.*349-124A>T (n.*349-124A>T) c.763-124A>T (n.763-124A>T) c.874-124A>T (n.874-124A>T) c.928-124A>T (n.928-124A>T) n.67-124A>T n.392-124A>T n.357-124A>T c.817-124A>T (n.817-124A>T) c.502-124A>T (n.502-124A>T) n.1265-124A>T n.1100-124A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637829A>C | CA2669102877 | OPA1 | c.1036-123A>C (n.1036-123A>C) c.871-123A>C (n.871-123A>C) c.982-123A>C (n.982-123A>C) c.925-123A>C (n.925-123A>C) c.966-123A>C c.553-123A>C (n.553-123A>C) c.*952-123A>C (n.*952-123A>C) c.531-123A>C c.499-123A>C (n.499-123A>C) c.840-123A>C c.886-123A>C (n.886-123A>C) c.*349-123A>C (n.*349-123A>C) c.763-123A>C (n.763-123A>C) c.874-123A>C (n.874-123A>C) c.928-123A>C (n.928-123A>C) n.67-123A>C n.392-123A>C n.357-123A>C c.817-123A>C (n.817-123A>C) c.502-123A>C (n.502-123A>C) n.1265-123A>C n.1100-123A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637835T>G | CA1430236416 | OPA1 | c.1036-117T>G (n.1036-117T>G) c.871-117T>G (n.871-117T>G) c.982-117T>G (n.982-117T>G) c.925-117T>G (n.925-117T>G) c.966-117T>G c.553-117T>G (n.553-117T>G) c.*952-117T>G (n.*952-117T>G) c.531-117T>G c.499-117T>G (n.499-117T>G) c.840-117T>G c.886-117T>G (n.886-117T>G) c.*349-117T>G (n.*349-117T>G) c.763-117T>G (n.763-117T>G) c.874-117T>G (n.874-117T>G) c.928-117T>G (n.928-117T>G) n.67-117T>G n.392-117T>G n.357-117T>G c.817-117T>G (n.817-117T>G) c.502-117T>G (n.502-117T>G) n.1265-117T>G n.1100-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637843C= | CA1430236419 | OPA1 | c.1036-109C= (n.1036-109C=) c.871-109C= (n.871-109C=) c.982-109C= (n.982-109C=) c.925-109C= (n.925-109C=) c.966-109C= c.553-109C= (n.553-109C=) c.*952-109C= (n.*952-109C=) c.531-109C= c.499-109C= (n.499-109C=) c.840-109C= c.886-109C= (n.886-109C=) c.*349-109C= (n.*349-109C=) c.763-109C= (n.763-109C=) c.874-109C= (n.874-109C=) c.928-109C= (n.928-109C=) n.67-109C= n.392-109C= n.357-109C= c.817-109C= (n.817-109C=) c.502-109C= (n.502-109C=) n.1265-109C= n.1100-109C= | |
| 3 | g.193637843C>G | CA1430236422 | OPA1 | c.1036-109C>G (n.1036-109C>G) c.871-109C>G (n.871-109C>G) c.982-109C>G (n.982-109C>G) c.925-109C>G (n.925-109C>G) c.966-109C>G c.553-109C>G (n.553-109C>G) c.*952-109C>G (n.*952-109C>G) c.531-109C>G c.499-109C>G (n.499-109C>G) c.840-109C>G c.886-109C>G (n.886-109C>G) c.*349-109C>G (n.*349-109C>G) c.763-109C>G (n.763-109C>G) c.874-109C>G (n.874-109C>G) c.928-109C>G (n.928-109C>G) n.67-109C>G n.392-109C>G n.357-109C>G c.817-109C>G (n.817-109C>G) c.502-109C>G (n.502-109C>G) n.1265-109C>G n.1100-109C>G | dbSNP |
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| 3 | g.193637844T>G | CA2669102884 | OPA1 | c.1036-108T>G (n.1036-108T>G) c.871-108T>G (n.871-108T>G) c.982-108T>G (n.982-108T>G) c.925-108T>G (n.925-108T>G) c.966-108T>G c.553-108T>G (n.553-108T>G) c.*952-108T>G (n.*952-108T>G) c.531-108T>G c.499-108T>G (n.499-108T>G) c.840-108T>G c.886-108T>G (n.886-108T>G) c.*349-108T>G (n.*349-108T>G) c.763-108T>G (n.763-108T>G) c.874-108T>G (n.874-108T>G) c.928-108T>G (n.928-108T>G) n.67-108T>G n.392-108T>G n.357-108T>G c.817-108T>G (n.817-108T>G) c.502-108T>G (n.502-108T>G) n.1265-108T>G n.1100-108T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637845G>A | CA2669102885 | OPA1 | c.1036-107G>A (n.1036-107G>A) c.871-107G>A (n.871-107G>A) c.982-107G>A (n.982-107G>A) c.925-107G>A (n.925-107G>A) c.966-107G>A c.553-107G>A (n.553-107G>A) c.*952-107G>A (n.*952-107G>A) c.531-107G>A c.499-107G>A (n.499-107G>A) c.840-107G>A c.886-107G>A (n.886-107G>A) c.*349-107G>A (n.*349-107G>A) c.763-107G>A (n.763-107G>A) c.874-107G>A (n.874-107G>A) c.928-107G>A (n.928-107G>A) n.67-107G>A n.392-107G>A n.357-107G>A c.817-107G>A (n.817-107G>A) c.502-107G>A (n.502-107G>A) n.1265-107G>A n.1100-107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637845G>C | CA90527310 | OPA1 | c.1036-107G>C (n.1036-107G>C) c.871-107G>C (n.871-107G>C) c.982-107G>C (n.982-107G>C) c.925-107G>C (n.925-107G>C) c.966-107G>C c.553-107G>C (n.553-107G>C) c.*952-107G>C (n.*952-107G>C) c.531-107G>C c.499-107G>C (n.499-107G>C) c.840-107G>C c.886-107G>C (n.886-107G>C) c.*349-107G>C (n.*349-107G>C) c.763-107G>C (n.763-107G>C) c.874-107G>C (n.874-107G>C) c.928-107G>C (n.928-107G>C) n.67-107G>C n.392-107G>C n.357-107G>C c.817-107G>C (n.817-107G>C) c.502-107G>C (n.502-107G>C) n.1265-107G>C n.1100-107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637847A>C | CA2669102886 | OPA1 | c.1036-105A>C (n.1036-105A>C) c.871-105A>C (n.871-105A>C) c.982-105A>C (n.982-105A>C) c.925-105A>C (n.925-105A>C) c.966-105A>C c.553-105A>C (n.553-105A>C) c.*952-105A>C (n.*952-105A>C) c.531-105A>C c.499-105A>C (n.499-105A>C) c.840-105A>C c.886-105A>C (n.886-105A>C) c.*349-105A>C (n.*349-105A>C) c.763-105A>C (n.763-105A>C) c.874-105A>C (n.874-105A>C) c.928-105A>C (n.928-105A>C) n.67-105A>C n.392-105A>C n.357-105A>C c.817-105A>C (n.817-105A>C) c.502-105A>C (n.502-105A>C) n.1265-105A>C n.1100-105A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637852_193637918del | CA2759937571 | OPA1 | c.1036-100_1036-34del (n.1036-100_1036-34del) c.871-100_871-34del (n.871-100_871-34del) c.982-100_982-34del (n.982-100_982-34del) c.925-100_925-34del (n.925-100_925-34del) c.966-100_966-34del c.553-100_553-34del (n.553-100_553-34del) c.*952-100_*952-34del (n.*952-100_*952-34del) c.531-100_531-34del c.499-100_499-34del (n.499-100_499-34del) c.840-100_840-34del c.886-100_886-34del (n.886-100_886-34del) c.*349-100_*349-34del (n.*349-100_*349-34del) c.763-100_763-34del (n.763-100_763-34del) c.874-100_874-34del (n.874-100_874-34del) c.928-100_928-34del (n.928-100_928-34del) n.67-100_67-34del n.392-100_392-34del n.357-100_357-34del c.817-100_817-34del (n.817-100_817-34del) c.502-100_502-34del (n.502-100_502-34del) n.1265-100_1265-34del n.1100-100_1100-34del | |
| 3 | g.193637849A>G | CA2669102887 | OPA1 | c.1036-103A>G (n.1036-103A>G) c.871-103A>G (n.871-103A>G) c.982-103A>G (n.982-103A>G) c.925-103A>G (n.925-103A>G) c.966-103A>G c.553-103A>G (n.553-103A>G) c.*952-103A>G (n.*952-103A>G) c.531-103A>G c.499-103A>G (n.499-103A>G) c.840-103A>G c.886-103A>G (n.886-103A>G) c.*349-103A>G (n.*349-103A>G) c.763-103A>G (n.763-103A>G) c.874-103A>G (n.874-103A>G) c.928-103A>G (n.928-103A>G) n.67-103A>G n.392-103A>G n.357-103A>G c.817-103A>G (n.817-103A>G) c.502-103A>G (n.502-103A>G) n.1265-103A>G n.1100-103A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637851A>G | CA2669102888 | OPA1 | c.1036-101A>G (n.1036-101A>G) c.871-101A>G (n.871-101A>G) c.982-101A>G (n.982-101A>G) c.925-101A>G (n.925-101A>G) c.966-101A>G c.553-101A>G (n.553-101A>G) c.*952-101A>G (n.*952-101A>G) c.531-101A>G c.499-101A>G (n.499-101A>G) c.840-101A>G c.886-101A>G (n.886-101A>G) c.*349-101A>G (n.*349-101A>G) c.763-101A>G (n.763-101A>G) c.874-101A>G (n.874-101A>G) c.928-101A>G (n.928-101A>G) n.67-101A>G n.392-101A>G n.357-101A>G c.817-101A>G (n.817-101A>G) c.502-101A>G (n.502-101A>G) n.1265-101A>G n.1100-101A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637853T>G | CA1430236433 | OPA1 | c.1036-99T>G (n.1036-99T>G) c.871-99T>G (n.871-99T>G) c.982-99T>G (n.982-99T>G) c.925-99T>G (n.925-99T>G) c.966-99T>G c.553-99T>G (n.553-99T>G) c.*952-99T>G (n.*952-99T>G) c.531-99T>G c.499-99T>G (n.499-99T>G) c.840-99T>G c.886-99T>G (n.886-99T>G) c.*349-99T>G (n.*349-99T>G) c.763-99T>G (n.763-99T>G) c.874-99T>G (n.874-99T>G) c.928-99T>G (n.928-99T>G) n.67-99T>G n.392-99T>G n.357-99T>G c.817-99T>G (n.817-99T>G) c.502-99T>G (n.502-99T>G) n.1265-99T>G n.1100-99T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193637864A>T | CA2669102896 | OPA1 | c.1036-88A>T (n.1036-88A>T) c.871-88A>T (n.871-88A>T) c.982-88A>T (n.982-88A>T) c.925-88A>T (n.925-88A>T) c.966-88A>T c.553-88A>T (n.553-88A>T) c.*952-88A>T (n.*952-88A>T) c.531-88A>T c.499-88A>T (n.499-88A>T) c.840-88A>T c.886-88A>T (n.886-88A>T) c.*349-88A>T (n.*349-88A>T) c.763-88A>T (n.763-88A>T) c.874-88A>T (n.874-88A>T) c.928-88A>T (n.928-88A>T) n.67-88A>T n.392-88A>T n.357-88A>T c.817-88A>T (n.817-88A>T) c.502-88A>T (n.502-88A>T) n.1265-88A>T n.1100-88A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637869dup | CA90527319 | OPA1 | c.1036-83dup (n.1036-83dup) c.871-83dup (n.871-83dup) c.982-83dup (n.982-83dup) c.925-83dup (n.925-83dup) c.966-83dup c.553-83dup (n.553-83dup) c.*952-83dup (n.*952-83dup) c.531-83dup c.499-83dup (n.499-83dup) c.840-83dup c.886-83dup (n.886-83dup) c.*349-83dup (n.*349-83dup) c.763-83dup (n.763-83dup) c.874-83dup (n.874-83dup) c.928-83dup (n.928-83dup) n.67-83dup n.392-83dup n.357-83dup c.817-83dup (n.817-83dup) c.502-83dup (n.502-83dup) n.1265-83dup n.1100-83dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637867_193637869dup | CA1430236445 | OPA1 | c.1036-85_1036-83dup (n.1036-85_1036-83dup) c.871-85_871-83dup (n.871-85_871-83dup) c.982-85_982-83dup (n.982-85_982-83dup) c.925-85_925-83dup (n.925-85_925-83dup) c.966-85_966-83dup c.553-85_553-83dup (n.553-85_553-83dup) c.*952-85_*952-83dup (n.*952-85_*952-83dup) c.531-85_531-83dup c.499-85_499-83dup (n.499-85_499-83dup) c.840-85_840-83dup c.886-85_886-83dup (n.886-85_886-83dup) c.*349-85_*349-83dup (n.*349-85_*349-83dup) c.763-85_763-83dup (n.763-85_763-83dup) c.874-85_874-83dup (n.874-85_874-83dup) c.928-85_928-83dup (n.928-85_928-83dup) n.67-85_67-83dup n.392-85_392-83dup n.357-85_357-83dup c.817-85_817-83dup (n.817-85_817-83dup) c.502-85_502-83dup (n.502-85_502-83dup) n.1265-85_1265-83dup n.1100-85_1100-83dup | dbSNP |
| 3 | g.193637869del | CA2669102895 | OPA1 | c.1036-83del (n.1036-83del) c.871-83del (n.871-83del) c.982-83del (n.982-83del) c.925-83del (n.925-83del) c.966-83del c.553-83del (n.553-83del) c.*952-83del (n.*952-83del) c.531-83del c.499-83del (n.499-83del) c.840-83del c.886-83del (n.886-83del) c.*349-83del (n.*349-83del) c.763-83del (n.763-83del) c.874-83del (n.874-83del) c.928-83del (n.928-83del) n.67-83del n.392-83del n.357-83del c.817-83del (n.817-83del) c.502-83del (n.502-83del) n.1265-83del n.1100-83del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637865A>G | CA2669102897 | OPA1 | c.1036-87A>G (n.1036-87A>G) c.871-87A>G (n.871-87A>G) c.982-87A>G (n.982-87A>G) c.925-87A>G (n.925-87A>G) c.966-87A>G c.553-87A>G (n.553-87A>G) c.*952-87A>G (n.*952-87A>G) c.531-87A>G c.499-87A>G (n.499-87A>G) c.840-87A>G c.886-87A>G (n.886-87A>G) c.*349-87A>G (n.*349-87A>G) c.763-87A>G (n.763-87A>G) c.874-87A>G (n.874-87A>G) c.928-87A>G (n.928-87A>G) n.67-87A>G n.392-87A>G n.357-87A>G c.817-87A>G (n.817-87A>G) c.502-87A>G (n.502-87A>G) n.1265-87A>G n.1100-87A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637868A>T | CA2669102898 | OPA1 | c.1036-84A>T (n.1036-84A>T) c.871-84A>T (n.871-84A>T) c.982-84A>T (n.982-84A>T) c.925-84A>T (n.925-84A>T) c.966-84A>T c.553-84A>T (n.553-84A>T) c.*952-84A>T (n.*952-84A>T) c.531-84A>T c.499-84A>T (n.499-84A>T) c.840-84A>T c.886-84A>T (n.886-84A>T) c.*349-84A>T (n.*349-84A>T) c.763-84A>T (n.763-84A>T) c.874-84A>T (n.874-84A>T) c.928-84A>T (n.928-84A>T) n.67-84A>T n.392-84A>T n.357-84A>T c.817-84A>T (n.817-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) n.1265-84A>T n.1100-84A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637869A>T | CA2669102899 | OPA1 | c.1036-83A>T (n.1036-83A>T) c.871-83A>T (n.871-83A>T) c.982-83A>T (n.982-83A>T) c.925-83A>T (n.925-83A>T) c.966-83A>T c.553-83A>T (n.553-83A>T) c.*952-83A>T (n.*952-83A>T) c.531-83A>T c.499-83A>T (n.499-83A>T) c.840-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.*349-83A>T (n.*349-83A>T) c.763-83A>T (n.763-83A>T) c.874-83A>T (n.874-83A>T) c.928-83A>T (n.928-83A>T) n.67-83A>T n.392-83A>T n.357-83A>T c.817-83A>T (n.817-83A>T) c.502-83A>T (n.502-83A>T) n.1265-83A>T n.1100-83A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637870C>A | CA2577994972 | OPA1 | c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.871-82C>A (n.871-82C>A) c.982-82C>A (n.982-82C>A) c.925-82C>A (n.925-82C>A) c.966-82C>A c.553-82C>A (n.553-82C>A) c.*952-82C>A (n.*952-82C>A) c.531-82C>A c.499-82C>A (n.499-82C>A) c.840-82C>A c.886-82C>A (n.886-82C>A) c.*349-82C>A (n.*349-82C>A) c.763-82C>A (n.763-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.928-82C>A (n.928-82C>A) n.67-82C>A n.392-82C>A n.357-82C>A c.817-82C>A (n.817-82C>A) c.502-82C>A (n.502-82C>A) n.1265-82C>A n.1100-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872C>A | CA2669102900 | OPA1 | c.1036-80C>A (n.1036-80C>A) c.871-80C>A (n.871-80C>A) c.982-80C>A (n.982-80C>A) c.925-80C>A (n.925-80C>A) c.966-80C>A c.553-80C>A (n.553-80C>A) c.*952-80C>A (n.*952-80C>A) c.531-80C>A c.499-80C>A (n.499-80C>A) c.840-80C>A c.886-80C>A (n.886-80C>A) c.*349-80C>A (n.*349-80C>A) c.763-80C>A (n.763-80C>A) c.874-80C>A (n.874-80C>A) c.928-80C>A (n.928-80C>A) n.67-80C>A n.392-80C>A n.357-80C>A c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.502-80C>A (n.502-80C>A) n.1265-80C>A n.1100-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872C= | CA1430236456 | OPA1 | c.1036-80C= (n.1036-80C=) c.871-80C= (n.871-80C=) c.982-80C= (n.982-80C=) c.925-80C= (n.925-80C=) c.966-80C= c.553-80C= (n.553-80C=) c.*952-80C= (n.*952-80C=) c.531-80C= c.499-80C= (n.499-80C=) c.840-80C= c.886-80C= (n.886-80C=) c.*349-80C= (n.*349-80C=) c.763-80C= (n.763-80C=) c.874-80C= (n.874-80C=) c.928-80C= (n.928-80C=) n.67-80C= n.392-80C= n.357-80C= c.817-80C= (n.817-80C=) c.502-80C= (n.502-80C=) n.1265-80C= n.1100-80C= | |
| 3 | g.193637872C>G | CA548821281 | OPA1 | c.1036-80C>G (n.1036-80C>G) c.871-80C>G (n.871-80C>G) c.982-80C>G (n.982-80C>G) c.925-80C>G (n.925-80C>G) c.966-80C>G c.553-80C>G (n.553-80C>G) c.*952-80C>G (n.*952-80C>G) c.531-80C>G c.499-80C>G (n.499-80C>G) c.840-80C>G c.886-80C>G (n.886-80C>G) c.*349-80C>G (n.*349-80C>G) c.763-80C>G (n.763-80C>G) c.874-80C>G (n.874-80C>G) c.928-80C>G (n.928-80C>G) n.67-80C>G n.392-80C>G n.357-80C>G c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.502-80C>G (n.502-80C>G) n.1265-80C>G n.1100-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637872_193637874delinsCAG | CA1430236454 | OPA1 | c.1036-80_1036-78delinsCAG (n.1036-80_1036-78delinsCAG) c.871-80_871-78delinsCAG (n.871-80_871-78delinsCAG) c.982-80_982-78delinsCAG (n.982-80_982-78delinsCAG) c.925-80_925-78delinsCAG (n.925-80_925-78delinsCAG) c.966-80_966-78delinsCAG c.553-80_553-78delinsCAG (n.553-80_553-78delinsCAG) c.*952-80_*952-78delinsCAG (n.*952-80_*952-78delinsCAG) c.531-80_531-78delinsCAG c.499-80_499-78delinsCAG (n.499-80_499-78delinsCAG) c.840-80_840-78delinsCAG c.886-80_886-78delinsCAG (n.886-80_886-78delinsCAG) c.*349-80_*349-78delinsCAG (n.*349-80_*349-78delinsCAG) c.763-80_763-78delinsCAG (n.763-80_763-78delinsCAG) c.874-80_874-78delinsCAG (n.874-80_874-78delinsCAG) c.928-80_928-78delinsCAG (n.928-80_928-78delinsCAG) n.67-80_67-78delinsCAG n.392-80_392-78delinsCAG n.357-80_357-78delinsCAG c.817-80_817-78delinsCAG (n.817-80_817-78delinsCAG) c.502-80_502-78delinsCAG (n.502-80_502-78delinsCAG) n.1265-80_1265-78delinsCAG n.1100-80_1100-78delinsCAG | |
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